– maladie génétique caractérisé par des défauts de développement du visage de gravité variable, du système cardio-vasculaire, système musculo-squelettique et central système nerveux. Les symptômes de cette affection sont un aspect caractéristique (« visage d'elfe »), une hypotonie musculaire, un retard mental assez sévère, fréquence accrue malformations cardiaques et hernies ombilicales. Le diagnostic du syndrome de Williams est réalisé sur la base des données de l'état actuel du patient et des tests de génétique moléculaire ; d'autres études (ECG, EchoCG) jouent un rôle de soutien. Traitement spécifique la maladie n'existe pas, on l'utilise thérapie symptomatique, une intervention chirurgicale est parfois pratiquée pour corriger des malformations cardiaques.
Depuis changements pathologiques Avec le syndrome de Williams, diverses malformations cardiaques sont le plus souvent enregistrées, ce qui peut dans certains cas entraîner une mort prématurée. Fondamentalement, ces troubles se résument à une insuffisance de diverses valvules. En outre, les patients atteints du syndrome de Williams souffrent plus souvent que les enfants en bonne santé de problèmes ombilicaux et hernies inguinales. Cette maladie se caractérise par une hypotonie musculaire généralisée, provoquant troubles secondaires formations squelettiques - Jambes en forme de X, scoliose et autres courbures de la colonne vertébrale, pieds plats, déformations thoraciques. Lorsqu'ils sont examinés par un dentiste, les patients atteints du syndrome de Williams révèlent des dents longues mais peu espacées, qui sont souvent cariées et se détruisent facilement.
Les enfants atteints du syndrome de Williams sont nettement en retard par rapport à leurs pairs, tant intellectuellement que mentalement. Développement physique. Ils ont un faible poids corporel à la naissance, le gagnent lentement plus tard, leur croissance s'arrête beaucoup plus tôt, donc une petite taille est également une manifestation de cette maladie. Poids corporel après adolescence peut augmenter, il existe un risque de développer une obésité. Intellectuellement, les patients atteints du syndrome de Williams conservent tout au long de leur vie des signes d'imbécillité (retard mental modéré, niveau moyen QI 40-80). En même temps, ils entrent en contact assez facilement, ils ont généralement un discours oral, avec le bon travail correctionnel Ils sont capables d’effectuer des tâches ménagères simples. Dans certains cas, le syndrome de Williams peut provoquer une instabilité émotionnelle, de l'anxiété et de l'énurésie.
Diagnostic et traitement du syndrome de Williams
Le diagnostic du syndrome de Williams est posé en fonction de l'état actuel du patient, des résultats analyse biochimiqueétudes de génétique sanguine, cardiaque et moléculaire. A l'examen, un aspect caractéristique (« visage d'elfe »), des troubles de la formation des dents et des caries sont révélés, hypotension musculaire accompagné de modifications du système musculo-squelettique, de signes de handicap mental et de retard de développement physique. Le tableau d'un test sanguin biochimique dans le syndrome de Williams est très diversifié; presque toujours avec cette maladie, une hypercalcémie est déterminée, une augmentation du niveau de hormone stimulant la thyroïde, une légère diminution des niveaux de neutrophiles. En règle générale, l'étude des antécédents héréditaires du patient n'a de sens que si l'un des parents est atteint du syndrome de Williams.
Les études cardiaques (EchoCG) permettent de détecter des malformations cardiaques congénitales, le plus souvent une insuffisance aortique ou aortique. valvules mitrales, sténose aortique supravalvulaire et tronc pulmonaire. Chez les patients âgés atteints du syndrome de Williams, épaississement des parois de l'aorte et autres grands vaisseaux, hypertension artérielle sévère. Après examen signes indirects les maladies peuvent inclure des hernies ombilicales et inguinales, un strabisme convergent, un enrouement voix basse. Le plus fiable méthode de diagnostic Le syndrome de Williams est une analyse génétique moléculaire réalisée par un généticien. Pour détecter l'absence d'une région du chromosome 7, des techniques de puces à ADN ou d'hybridation par fluorescence (FISH) sont utilisées ; un diagnostic prénatal est possible.
Il n'existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Williams ; des mesures et méthodes palliatives sont utilisées correction psychologique. La chirurgie est parfois nécessaire à un âge précoce pour corriger des malformations cardiaques congénitales, qui peuvent être mortelles dans les cas graves. Pour réduire la gravité hypertension artérielle utiliser drogues traditionnelles, principalement du groupe Inhibiteurs de l'ECA. avec le syndrome de Williams permet aux patients de maîtriser la parole, dans certains cas - la lecture et l'écriture, réduit le risque de développer de l'anxiété et du syndrome états obsessionnels. Un comportement amical joue un rôle important dans la réduction de la gravité du retard mental. fond émotionnel dans la famille.
Prévision et prévention du syndrome de Williams
Le pronostic de survie des personnes souffrant du syndrome de Williams est relativement favorable - la plus grande menace à un âge précoce est malformations congénitales cœur, mais s’ils sont légers ou rapidement éliminés, les patients peuvent vivre jusqu’à vieillesse. L'espérance de vie est généralement légèrement inférieure à celle des personnes en bonne santé, ce qui est dû à une augmentation persistante pression artérielle, le calcium et le métabolisme des glucides. Bien que le syndrome de Williams puisse avoir des conséquences partielles adaptation sociale, la plupart des patients nécessitent des soins attentifs et une surveillance de la part de leurs proches. Possibilité de tout activité de travail en présence de cette maladie est totalement exclue. Il n'existe aucun moyen de prévenir le syndrome de Williams, car cette affection est généralement le résultat d'un mutation spontanée– seule la détermination prénatale de cette pathologie est possible.
Pendant de nombreuses années, les scientifiques n'ont pas pu comprendre le mécanisme syndrome de Williams(ou Williams-Buren) est une maladie génétique rare qui touche en moyenne un nouveau-né sur dix mille. médecins américains a failli résoudre la maladie en créant son modèle cellulaire. Les neurones du syndrome sont différents montant augmenté dendrites et faible viabilité. L'article a été publié dans la revue Nature.
Les personnes atteintes du syndrome de Williams differentes etapes vie. Je vais. extrait de l'article N Engl J Med 2010 ; 362 : 239-52. Tiré du site Web de la Williams Syndrome Association.
Les personnes atteintes du syndrome de Williams (WS ou WBS dans la littérature anglophone) ont une apparence caractéristique qui ressemble à celle d'un elfe populaire avec un front bas, de larges sourcils, un nez boutonné, une grande bouche et un visage clairsemé. longues dents. C'est pourquoi on l'appelle aussi "visage elfe".
De plus, ceux qui souffrent de cette maladie ont un développement mental réduit tout en conservant une certaine capacités intellectuelles De plus, ils se distinguent par une sociabilité, une convivialité, une confiance et une bonne nature exceptionnellement élevées.
Le syndrome a été décrit en 1961 par un cardiologue néo-zélandais. John Cyprien Phipps Williams, célèbre pour avoir complètement abandonné sa carrière en 1969, rompu tous liens et disparu, apparaissant de temps en temps en Europe - dernière informationà ce sujet personne extraordinaire remontent à 2000. On ne sait pas si Williams, né en 1922, est toujours en vie.
Des recherches antérieures ont montré que le syndrome de Williams est associé à la suppression d'une région spécifique du bras long du chromosome sept. Le fragment manquant mesure environ 3 millions de paires de bases et affecte 26 gènes.
Cependant, à l’exception notable du gène de l’élastine, dont la perte entraîne des défauts dans la formation des parois vasculaires, les fonctions de ces gènes restent largement méconnues. Par conséquent, le mécanisme de la maladie n’est pas clair, ce qui ne permet pas de créer une quelconque méthodes efficaces traitement.
Une équipe de médecins de l'Université de Californie à San Diego, dirigée par Alysson Muotri, a sélectionné cinq enfants atteints du syndrome de Williams âgés de 8 à 14 ans et a confirmé leur maladie à l'aide de analyse génétique et collecté des échantillons de cellules somatiques à partir du tissu de dents précédemment perdues.
Les cellules de la pulpe dentaire, y compris les neurones, dérivent d’une seule lignée de cellules souches. Utiliser le signal facteurs protéiques Yamanaka, les auteurs de l'ouvrage ont « renvoyé » des cellules différenciées adultes isolées de la pulpe vers de telles état primitif. Et puis ils ont commencé le processus de transformation en neurones et ont étudié les caractéristiques de ces cellules.
Il s’est avéré que les « neurones du syndrome » sont anatomiquement et physiologiquement sensiblement différents des neurones normaux. En particulier, leur croissance et leur division sont plus lentes et leur apoptose est accrue. Les neurones se ramifient en plus de dendrites que d'habitude, et les dendrites, à leur tour, ont plus grand nombreépines. Ainsi, le tissu formé par ces cellules se caractérise par une extraordinaire connectivité entre les cellules et de nombreuses synapses.
En outre, les scientifiques ont montré qu’une activité apoptotique accrue pouvait être associée à l’un des gènes supprimés, FZD9. produit protéique qui participe à la régulation la division cellulaire. Cela a été confirmé par des expériences de perturbation du FZD9 dans une lignée similaire de cellules progénitrices neuronales obtenues à partir de cellules pulpaires de personnes en bonne santé.
« Un nouveau modèle utilisant des cellules souches pluripotentes induites comble une lacune existante dans la compréhension biologie cellulaire syndrome de Williams", concluent les auteurs de l'ouvrage, "et pourrait apporter de nouvelles découvertes mécanismes moléculaires qui sous-tend la maladie et le fonctionnement du « cerveau social » humain.
Le syndrome de Williams est une maladie génétique congénitale assez rare qui se manifeste par un trouble du développement mental et une apparence caractéristique de cette maladie. C'est grâce au spécifique apparence, ce syndrome est également connu sous le nom de syndrome du « visage d'elfe » (avec une extrémité du nez plate et arrondie, une grande bouche, des paupières tombantes et gonflées, un front large, une forme particulière des yeux).
Les causes du syndrome de Williams ne sont pas entièrement établies. On pense que pour ce syndrome existe prédisposition héréditaire, qui apparaît lorsque effets indésirables divers facteurs environnement. Le caractère héréditaire de cette pathologie est confirmé par les mêmes symptômes chez les vrais jumeaux. Ensemble de chromosomes chez les enfants atteints du syndrome de Williams, dans la plupart des cas, c'est normal.
La plupart caractéristique Le syndrome de Williams est une structure faciale plutôt inhabituelle qui se manifeste les signes suivants: une forme particulière des yeux, un front très large, la couleur de l'iris est vive - couleur bleue (globes oculaires peut avoir la même teinte), grande bouche, lèvres assez grandes, joues charnues et pleines, paupières gonflées, petit menton légèrement pointu. Tous les symptômes ci-dessus ne sont pas toujours présents en entier Cependant, même si deux d'entre eux sont présents, un diagnostic clair peut être posé : le syndrome de Williams.
Les enfants atteints de ce syndrome souffrent non seulement d'un retard mental, mais également de maladies physiques assez graves - pieds bots ou plats, maladies cardiaques (sténose aortique), divers problèmes musculo-squelettiques. troubles du mouvement, élasticité accrue les articulations. Très souvent, ces enfants font l'expérience formation incorrecte mordre (les dents des bébés éclatent très tard) ; Les dents sont de forme irrégulière, clairsemées et assez souvent cariées. Durant les deux premières années de la vie, les enfants sont très affaiblis : ils mangent mal, ont constamment soif, souffrent vomissements fréquents et la constipation, qui est remplacée par la diarrhée. Au fil des années, pour symptômes distinctifs l'apparence rejoint trop étroite cage thoracique, col allongé, taille basse. Au cours des premières années de la vie, ces enfants sont considérablement en retard en termes de taille et de poids et, au contraire, à mesure qu'ils grandissent, ils commencent à prendre du poids. surpoids. Souvent symptômes externes combiné avec divers troubles métabolisme (on observe une augmentation des taux de cholestérol et de calcium dans le sang).
Les patients atteints de ce syndrome ont des problèmes en mathématiques, en écriture et en lecture (leur QI est d'environ 60). Cependant, malgré cela, leur discours oral est assez bien développé et il est très expressif, émotionnel et parfois même poétique. De plus, ces personnes ont un talent musical important. Ils ne sont pas capables de concentrer leur attention sur beaucoup de choses, mais ils peuvent jouer instruments de musique, écouter de la musique ou chanter, ils le peuvent avec une persévérance enviable. La grande majorité ne sait pas lire la musique, bien qu’ils aient une tonalité presque parfaite, une excellente mémoire musicale et un sens du rythme exceptionnel. Les personnes atteintes de ce syndrome se caractérisent par une convivialité accrue, mais peuvent également souffrir d'une anxiété accrue.
L'espérance de vie des patients atteints du syndrome de Williams est légèrement inférieure à celle des des gens ordinaires, auquel de nombreux experts associent niveau augmenté calcium dans le sang, ce qui entraîne une calcification assez précoce du muscle cardiaque et des artères. Chez 75 % des patients, un rétrécissement de la zone aortique se produit directement au-dessus du cœur, ce qui nécessite dans certains cas un rétrécissement obligatoire. intervention chirurgicale. En raison du risque assez élevé de développer des maladies cardiovasculaires maladies vasculaires, des examens préventifs annuels sont recommandés pour ces patients.
Malgré le fait qu'avec l'âge, un enfant atteint du syndrome de Williams est de plus en plus en retard par rapport à ses pairs en termes de développement, sa disposition facile à vivre, sa capacité d'écoute et sa sociabilité naturelle donnent pronostic favorable pour une éventuelle amélioration de la santé mentale. Lorsqu'ils enseignent à un enfant aussi spécial, les adultes doivent prendre en compte l'humour excessif, la spontanéité des actions et une humeur optimiste et maladroite. Tous les cours doivent avoir lieu ambiance calme, et tout ce qui est superflu et gênant doit être retiré de la pièce. La communication entre les enfants atteints du syndrome de Williams et leurs pairs en bonne santé est très importante grande importance dans leur développement ultérieur favorable.
En chaque adulte vit un enfant qui aspire à la magie et aux miracles. Monde moderne remplis de stress, les contes de fées sont un puissant moyen de contrecarrer les situations stressantes. L'homme moderne est à la recherche de la vérité perdue - les contes de fées le montrent directives morales. Les médecins et les psychologues connaissent depuis longtemps les propriétés méditatives et psychothérapeutiques des contes de fées. Cependant, il existe également des problèmes qui n'ont pas encore été résolus - le problème de la similitude des contes de fées tout au long au globe. Comment expliquer la similitude des contes de fées sur certains personnages (elfes, brownies, trolls, etc.) en Russie, en Allemagne, en France, en Inde, en Amérique chez les Peaux-Rouges et en Nouvelle-Zélande, et la communication historique entre les peuples ne peut être prouvée ?
À en juger par les récents publications médicales, les légendes et les contes sur les elfes en tant que peuple spécial sont entièrement basés sur base scientifique. Les scientifiques pensent que les prototypes de ces créatures mythiques étaient des personnes atteintes de maladie héréditaire- Le syndrome de Williams. Le syndrome de Williams a été décrit par le cardiologue néo-zélandais J. C. P. Williams. En 1961, Williams remarqua que certains de ses patients, outre des anomalies cardiovasculaires similaires (souffle cardiaque, rétrécissement grands navires, en particulier la sténose aortique supravalvulaire), en outre ils présentaient un aspect similaire et un retard mental modéré...
Il semblerait, alors qu’est-ce qui ne va pas ? Par exemple, les personnes atteintes du syndrome de Down ont également des retards mentaux et une apparence spécifique. Cependant, pour les patients atteints du syndrome de Williams, tout est bien plus intéressant. Ces patients ont une structure faciale particulière, appelée dans la littérature « visage d'elfe ». Pour la première fois, le syndrome « elfe » (hypercalcémie infantile idiopathique, syndrome de Williams, syndrome de Williams-Beuren) a été décrit par G. Fanconi et al. en 1952 chez 2 enfants jeune âge issus de familles non apparentées. Les patients avaient haut niveau calcium sérique (16-18 mmol/l), visage spécifique, maladies cardiaques et retard mental. L'incidence de la maladie est de 1 naissance sur 20 000. Les deux sexes sont concernés.
Ils se caractérisent par un front large, des sourcils épars le long de la ligne médiane, des joues pleines tombantes, une grande bouche, lèvres pleines, surtout celui du bas, une arête du nez plate, une forme particulière du nez avec une extrémité arrondie et émoussée, un petit menton un peu pointu. Les yeux sont généralement bleu vif avec un iris étincelant caractéristique en forme d'étoile et la sclère est de couleur bleuâtre. Les enfants plus âgés se caractérisent par de longues dents rares. Aucun d'eux signes extérieurs n'est pas constant, mais leur combinaison détermine l'originalité de leurs visages. Ces patients subissent des retards développement mental(Leur QI est d'environ 60), mais la nature de ces retards de développement est tout à fait unique. Les patients atteints de ce syndrome ont des problèmes en lecture, en écriture et en mathématiques. Cependant, leur discours oral est très développé et il est émotionnel, expressif et même poétique. De plus, ces personnes ont un talent musical notable. Ils ne sont pas capables de prêter attention à beaucoup de choses, mais ils peuvent écouter de la musique, chanter ou jouer d’un instrument de musique avec une persévérance enviable. La plupart d’entre eux ne savent pas lire la musique, bien qu’ils aient une hauteur absolue, un sens du rythme exceptionnel et une excellente mémoire musicale.
Récemment, des scientifiques américains de l'Université de Californie à Los Angeles et centre médical Seeders-Sinai fait la lumière facteurs génétiques, déterminant le développement du syndrome de Williams (syndrome du visage d'elfe). Ils ont pu découvrir un gène qui modifie le comportement du « lutin » d'« hyper sociabilité » à la timidité et à la timidité. Leurs découvertes sont basées sur une étude menée auprès d’une fille dont les gènes sont légèrement différents de ceux d’une patiente typique. Généralement, dans le syndrome de Williams, détecté avec une fréquence de 1 : 20 000, il manque environ 20 gènes sur le septième chromosome. Ce trouble survient chez presque tous les patients, à de rares exceptions près. La fillette de trois ans examinée possédait un gène « supplémentaire » et elle n'était pas aussi sociable que les patients ordinaires. Cela suggère que c'est ce gène qui contrôle le comportement dans la société.
Il a été établi que la cause du syndrome de Williams est une délétion du chromosome 7. La région supprimée contient environ 15 gènes. On sait que, selon au moins, 3 d’entre eux sont nécessaires au développement et au fonctionnement du cerveau. L'un des gènes est nécessaire à la production de la protéine élastine. processus pathologique de nombreux tissus et organes sont impliqués, notamment les vaisseaux sanguins. L'American Williams Syndrome Association compte plus de 1 000 patients (1990), qui se caractérisent, outre un phénotype facial inhabituel (« visage d'elfe ») et divers défauts du système cardiovasculaire, par des troubles mentaux et cognitifs spécifiques sous la forme d'un syndrome particulier. continuum allant du retard mental sévère au retard mental limite. niveau normal intelligence.
Particularités état mental les patients atteints du syndrome de Williams se caractérisent par un ensemble de caractéristiques spécifiques et peut-être même uniques, notamment : 1) des troubles de l'intégration sensorielle avec hypersensibilité au son et « anxiété gravitationnelle » ; 2) hyperréactivité avec labilité émotionnelle, impulsivité, déficit d'attention, capacités de communication obsessionnelles ; 3) anxiété accrue et la peur de la nouveauté ; 4) troubles de la parole expressive et impressionnante ; 5) des difficultés d'apprentissage, notamment dans la maîtrise des mathématiques, ainsi qu'une relative facilité dans la maîtrise de la lecture ; 6) bien oreille pour la musique et un sens du rythme. Les caractéristiques énumérées permettent de réfléchir à un certain type neuropsychologique dont la base morphophysiologique est un certain type de structure du système nerveux central.
