Өнөөдөр Гаучерын өвчин нь хамгийн түгээмэл лизосомын өвчний нэг бөгөөд липид - өөх тосны бодис хуримтлагддаг. өөр өөр эсүүдболон эрхтнүүд нь тэдний гэмтэлд хүргэдэг.
Өвчин нь удамшлын гаралтай бөгөөд өвчтөнүүдийн амьдралын түвшинг эрс дордуулдаг.
Гаучерын өвчин нь үйл ажиллагааны алдагдал хэлбэрээр илэрдэг бодисын солилцооны үйл явцэсийн дохионы орчуулга, эсийг таних үүрэгтэй сфинголипидууд. Ялангуяа сфинголипидээр баялаг мэдрэлийн эд, үүнийг тайлбарлаж байна эргэлт буцалтгүй хохиролэнэ эмгэгтэй.
Үр дүнд нь генетикийн мутацинөлөөлөлд өртсөн генийн удамшлын үед глюкоцереброзидаза ферментийн дутагдал үүсдэг бөгөөд энэ нь глюкозилцерамидын задралыг дэмждэг. өөх тосны хүчил. Үүний үр дүнд глюкозилцерамид нь макрофагууд - мононуклеар лейкоцитуудад хуримтлагдаж, хуримтлагдах газарт нөлөөлдөг. Ийм хадгалах сан нь дэлүү, элэг, яс, тархины чөмөг, уушиг байж болно.
Гаучерын өвчин нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст ижил давтамжтайгаар нөлөөлдөг. Хүн амын зуун хүн тутамд дор хаяж нэг нь өвчний эмгэгийн генийг тээгч байдаг. Энэ өвчнийг анх 19-р зууны сүүлчээр Францын эмч Филипп Гаучер тодорхойлсон байдаг.
Гаучер өвчний удамшлын төрлүүд
Ажиглалт, судалгаагаар өвчний хоёр төрлийн өв залгамжлалыг санал болгож байна. Гаучер өвчний удамшлын төрлүүдийг гарал үүслийн дагуу аутосомын давамгайлсан ба автосомын рецессив гэж хуваадаг.
Аутосомын давамгайлсан удамшлын үед хүүхэд эцэг эхийн аль нэгээс нь эмгэгийг хүлээн авдаг. Аутосомын рецессив өв залгамжлал нь нөлөөлөлд өртсөн генийг эцэг эхийн аль алинаас нь удамшсан тохиолдолд л үүсдэг.
Гаучерын өвчинд хоёр дахь төрлийн өв залгамжлал давамгайлж байна.
Нэмж дурдахад, Гаучерын өвчний удамшлын хэв маягийг хэд хэдэн өвөрмөц шинж чанартай гурван ерөнхий дэд зүйлд хуваадаг.
Эхний төрлийн өвчин нь хамгийн түгээмэл бөгөөд 50,000 хүүхэд тутмын 1-д тохиолддог. Гаучерын өвчний шинж тэмдэг нь бага насны болон хүүхдийн аль алинд нь илэрч болно гүйцсэн нас. Үүнд бөөрний гэмтэл, дэлүү, элэг томрох, лейкопени, цус багадалт, тромбоцитопени орно. Өвчтөнүүдийн туршлага байнгын ядаргааболон сул тал. Араг ясны яс суларч байна.
2-р хэлбэрийн Гаучер өвчний шинж тэмдэг нялх хүүхдэд жилийн эхний хагаст - 3-6 сар хүртэл гарч эхэлдэг. Хоёрдахь хэлбэрийн хөгжил нь эхнийхээс хагас дахин их тохиолддог. Дэлүү, элэг томрохоос гадна тархинд мэдэгдэхүйц өөрчлөлтүүд ажиглагдаж, улмаар сул дорой байдал үүсдэг. мотор функцууднүд, таталт, хөл, гарны хөшүүн байдал, залгих, хөхөх чадвар буурдаг. Харамсалтай нь ийм төрлийн өвчтэй хүүхдүүд 2 нас хүртэл амьд үлддэг.
Гурав дахь төрөл гэж тодорхойлсон өвчний архаг невропат хэлбэр нь өмнөхтэй адил давтамжтайгаар тохиолддог. Гаучер өвчний шинж тэмдэг энэ тохиолдолдамьсгалын дутагдал, араг ясны эмгэг, цусны өвчин зэргээр нэмэгддэг.
Бүх төрлийн өвчний нийтлэг шинж тэмдэг нь ялтасны түвшин буурах, цус багадалт, бор өнгөтэй байж болно. арьс, хаван тунгалагийн зангилаануудболон үе мөч, мэдрэлийн эмгэг.
Гаучерын өвчний үед дэлүү их хэмжээгээр томрох нь хэвлийн хөндийн дарамтаас болж хоолны дуршил буурдаг. Мөн цаашдын өсөлт нь түүний хагаралд хүргэж болзошгүй юм. Өвчин нь цус, элэгний эсийн бүтцийг устгах, сэтгэцийн хомсдол, өвдөлтийн хам шинжийг өдөөдөг.
Гаучер өвчний оношлогоо
Өвчин нь ихэвчлэн хүндрэлгүйгээр оношлогддог. Гэхдээ түүний шинж тэмдгүүд нь ижил төстэй өвчний илрэл гэж андуурч болох тул үнэн зөв оношлох нь маш чухал юм.
Үүнтэй холбогдуулан Гаучер өвчний оношийг хасах замаар хийх ёстой.
Учир нь нарийн тодорхойлолтӨвчний хувьд ферментийн үйл ажиллагааг тусгай цусны шинжилгээ ашиглан шалгадаг. Ферментийн шинжилгээ нь өвчнийг тодорхойлоход хамгийн үр дүнтэй байдаг.
Цусны цагаан эс, ялтас, улаан эсийн тоог шалгана.
Шаардлагатай бол генетикийн үндэслэлийг тодорхойлохын тулд ДНХ-ийн шинжилгээ хийдэг.
Гаучер өвчний оношлогооны эдгээр хэлбэрүүдээс гадна тодорхойлох ерөнхий нөхцөлбиеийг хийж байна Рентген шинжилгээ, CT скан, цөмийн соронзон резонансын шинжилгээ. Мэдрэлийн эмгэгийн хувьд тусгай тестийг ашиглан тусгай шинжилгээ хийдэг.
Гаучер өвчний эмчилгээ
Гаучер өвчний 1 ба 3-р хэлбэрийн хамгийн үр дүнтэй бөгөөд үнэтэй эмчилгээ бол ферментийг рекомбинант глюкоцеребросидазаар судсаар солих явдал юм. Энэхүү процедур нь элэг, дэлүүний хэмжээг багасгах, араг ясны эмгэг, биеийн бусад эмгэгийг багасгах боломжийг олгодог. Альтернатив хувилбарын хувьд Velaglucerase Alfa эмийг хэрэглэнэ.
Шилжүүлэн суулгасан Ясны чөмөгөвчний мэдрэлийн бус эмнэлзүйн зурагтай. Гэхдээ шилжүүлэн суулгах нь тодорхой эрсдэлтэй бөгөөд зөвхөн онцгой тохиолдолд л зөвлөдөг.
Спленэктоми - дэлүүг арилгах, зөвхөн ноцтой аюул заналхийлсэн тохиолдолд л хэрэглэдэг.
Хэрэв дэвшил гарсан бол цус сэлбэнэ. Заримдаа мэс заслын орлуулалт хийдэг гэмтсэн үеэсвэл элэг шилжүүлэн суулгах.
Гаучер өвчнийг миглюстатаар эмчлэх нь өвчнийг молекулын түвшинд чиглүүлэх боломжийг олгодог.
Үүнээс гадна антибиотик, биосфосфонат, эпилепсийн эсрэг эмийг эмчилгээнд хэрэглэдэг.
Гаучерын өвчинИхэвчлэн сфинголипидийн солилцооны эмгэг гэж нэрлэгддэг бөгөөд энэ нь глюкоцереброзидыг устгадаг ферментийн дутагдлын хариу үйлдэл бөгөөд ийм хүндрэл нь глюкоцереброзид хуримтлагдахад хүргэдэг. Гаучерын өвчний шинж тэмдэг нь ихэвчлэн элэгний томрол эсвэл төвийн өөрчлөлт юм мэдрэлийн систем. Өвчин эмгэгийг зөв оношлохын тулд лейкоцитын цитохимийн судалгааг хийх шаардлагатай.
Энэ бол тийм ч түгээмэл биш, эцэг эх хоёулаа тээгч байх үед удамшлын замаар дамждаг өвчин юм гэмтэлтэй ген. Гаучерын өвчин анх удаа хуудаснаас өдрийн гэрлийг харсан эмнэлгийн ашиг тус 1882 онд.
Мембранаар бүрхэгдсэн эсийн органеллд бета-глюкоцереброзидаза ферментийн дутагдал нь үүсэхэд хүргэдэг. их хэмжээнийүүний бичил биетний тэжээллэг орчин органик бодисБие махбод дахь макрофаг системийн эсүүдэд, дүрмээр бол энэ үйл явц нь булчирхай, ясны чөмөг, дэлүүний эсүүдэд тохиолдож, хөгждөг.
Өнөөдрийг хүртэл шинжлэх ухаан нь гурван төрлийн Гаучер өвчнийг тогтоожээ.
- 1-р хэлбэр нь ихэвчлэн бэлгийн бойжилтын үеийг туулсан, мөн байнгын шинжтэй хүмүүст тохиолддог. энэ төрөлНейронопати байгаагаар тодорхойлогдох боломжгүй. Өвчний №1 хэлбэрийг төв мэдрэлийн системд нөлөөлдөггүй хамгийн удаан, түгээмэл хэлбэр гэж нэрлэж болно.
- Хүүхдүүдийн бай болох 2-р хэлбэр нь шинжлэх ухаанд тийм ч түгээмэл биш юм. Дүрмээр бол энэ төрлийн өвчинд мэдрэлийн эсүүд өртдөг бөгөөд энэ нь мэдрэлийн системийн бараг бүрэн хатингаршилд хүргэдэг. Ийм оноштойгоор хүүхэд нялх байхдаа нас бардаг.
- Шинжлэх ухаанд 3-р төрлийг ихэвчлэн "насанд хүрээгүй" гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ төрөлд үйл явцын шинж тэмдгүүдийг илэрхийлдэг бага хэмжээгээр, энэ тохиолдолд мэдрэлийн эсийн атрофи нь зайлшгүй юм. 3-р төрөл нь нэлээд ховор байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Эрдэмтэд энэ төрлийн өвчнийг энэ үйл явцад бүхэл бүтэн мэдрэлийн систем аажмаар, эмх замбараагүй оролцдог гэж тодорхойлдог.
Гаучерын өвчин өөр өөр байж болно гадаад хэлбэрүүд, түүнчлэн өөр өөр нөхцөлд дотоод бүтэц, 1-р хромосомын бүтцийн өндөр бүтэцтэй глюкоцеребросидазын генийн өөрчлөлтийн олон янз байдлыг баталж байна.Үүнийг үл харгалзан өвчин эмгэг янз бүрийн зэрэгӨгөгдсөн нэг генотипийн дунд ноцтой байдлыг ажиглаж болно. Өөрчлөлтийн хүч чадлын талаархи асуултын гол байр суурийг эрхтэн, эд эс дэх макрофагуудын тоо огцом нэмэгддэг бөгөөд энэ нь их хэмжээний глюкоцереброзид гарч ирэхэд хариу үйлдэл үзүүлдэг боловч түүний үйл ажиллагааны аргууд хэвээр байна. Мэдэхгүй.
Гаучерын зигот нь дүрмээр бол зууван хэлбэртэй бөгөөд 70-80 мм диаметртэй, цайвар цитоплазмтай байдаг. Энэ нь зах руу шилжсэн пигментаци ихэссэн хоёр ба түүнээс дээш цөм агуулдаг. Эдгээр бөөмүүдийн дунд бие биенээсээ нэгэн зэрэг байрладаг утас хэлбэртэй уургийн бүтэц байдаг.
Өвчний хөгжлийн явцад бета-глюкоцереброзид хуримтлагдаж, эцэст нь задарсан плазмалеммаас гаралтай, мембранаар хүрээлэгдсэн эсийн органеллд тунадас болж, хорин, заримдаа дөчин мм урт сунасан хоолой үүсгэх шинж чанартай байдаг; эдгээр хоолойнуудыг харж болно. 2-3 мянга дахин өсөхөд. Үүнтэй төстэй зиготуудыг CML, түүнчлэн В-лимфоцитын системийн хавдараас олж болно, учир нь эдгээр өвчний үр дүнд үүсдэг. хурдасгасан үйл явцбета-глюкоцереброзид бодисын солилцоо.
Гаучер өвчний шинж тэмдэг
At сайн нөхцөлдглюкозереброзидыг гидролиз болгон глюкоз, керамид үүсгэдэг органик бодис ажиглагдаж байна. Хэрэв организмын хөгжлийн явцад генетикийн түвшинд олж авсан органик бодисууд гэмтсэн бол энэ нь эсүүд барьж, шингээж эхэлдэг. тоосонцор, ингэснээр Gaucher зиготуудыг үүсгэдэг. Эдгээр зиготын орон зайд хуримтлагдах
бодис дахь хөлөг онгоцны эргэн тойронд хүний тархиүхсэн эсвэл солигдсон мэдрэлийн эсийг глиа эсээр солих үйл явцыг өдөөдөг. Өвчин үүсэх, тархах хэлбэрээрээ ялгаатай 3 төрөл байдаг янз бүрийн этиологи, органик бодисын идэвхжил, түүнчлэн илрэлийн шинж чанар:
1-р хэлбэр нь хамгийн их тохиолддог давтамжаар тодорхойлогддог - энэ төрөл нь хүн амын 90% -д (нейронопатик бус) байдаг.
Органик бодист ажиглагдсан үлдэгдэл гэж нэрлэж болох үйл ажиллагаа хамгийн их байдаг өндөр хувь. Эхний илрэлүүд нь 2 наснаас эхлэн өндөр нас хүртэл тохиолдож болно. Гол шинж тэмдэг нь ясны эд эсийн өөрчлөлт, физиологийн хувьд удаан хөгжих, бэлгийн бойжилтын үед идэвхжил удаашрах, арьсанд цус алдалт үүсдэг. Сүүлийн шинж тэмдэг, хамрын цус алдалт дагалддаг нь нэлээд түгээмэл байдаг. Дүрмээр бол эмч нар рентген шинжилгээ хийсний дараа төгсгөл болохыг олж мэдэв урт ясөргөжиж, амны хөндийн ясны хавтан нимгэрч байв.
2-р хэлбэр нь хамгийн бага давтамжтайгаар (цочмог нейронопатик) илэрдэг. Энэ төрлийн хувьд органик бодисын үлдэгдэл идэвхжил буурч байна. Эхлээд ноцтой шинж тэмдэг-д тодорхойлж болно бага нас- төрсний дараа. Гол шинж тэмдгүүд нь хурдан хөгжиж буй мэдрэлийн эмгэгүүд юм: уян хатан бус байдал, харамсалтай нь энэ төрлийн ихэнх тохиолдолд хоёр настайдаа үхэлд хүргэдэг.
3-р төрөл нь хамгийн түгээмэл ба хамгийн ховор (субакут нейронопатик) юм. Органик бодисын амин чухал үйл ажиллагаа, түүнчлэн өвчний хүндийн зэрэг нь 1 ба 2-р төрлүүдийн дунд байдаг. Энэ төрлийн анхны шинж тэмдгүүд нь бага насны үед илэрч болно. Эмнэлзүйн илрэлүүдЯнз бүрийн байдлаас хамааран тэдгээрийн үзүүлэлтүүдийг өөрчилж болно, мөн түүнчлэн хөдөлгөөний зохицуулалт алдагдах (Ilia), эрхтэн, ясны эдийн халдвар (Nib) болон дегенератив өвчинЭвэрлэг бүрхэвч бүдгэрч буй төв мэдрэлийн систем (Cs). Хэрэв энэ төрлийн өвчтөн өсвөр насны үеийг даван туулж чадвал ирээдүйд тэрээр дүрмээр удаан хугацаагаар амьдардаг.
Гаучер өвчний оношлогоо
Энэ өвчний оношлогоо нь ихэвчлэн лейкоцитын цитохимийн судалгааг агуулдаг. Төрөл, түүнчлэн тээвэрлэлтийг ихэвчлэн мутацийн шинж чанарын шинжилгээнд үндэслэн тодорхойлдог. Gaucher zygotes нь оношлогооны ач холбогдолтой.
ВИДЕО
Гаучер өвчний эмчилгээ
1 ба 3-р төрлийн хувьд үүнийг зөвлөж байна орлуулах эмчилгээихэс эсвэл рекомбинант глюкоцеребросидазыг ашиглан тусгай цогц бэлдмэл; 2-р хэлбэрийн хувьд эмчилгээ нь харамсалтай нь ашиггүй, үүнээс гадна шинжлэх ухаан, анагаах ухаанд бүрэн мэдэгддэггүй. Эмчилгээний явцад ферментийн өөрчлөлт нь мембранаар хүрээлэгдсэн хэсэгт хурдан бөгөөд цаг тухайд нь дамждаг. эсийн органелл. Тусгай эмчилгээ хийлгэж буй өвчтөнүүд нарийн төвөгтэй эмүүд, өдөр тутмын түвшний хяналтыг тогтоосон будах бодисцус, түүнчлэн өнгөгүй цусны эсүүд; CT эсвэл MRI ашиглан элэг, дэлүүний хэмжээг тогтмол хянах; ясны эдийн гэмтлийн байнгын хяналт, бүрэн тандалт араг ясны системерөнхийдөө хос энергийн рентген шингээлтийн сканнер эсвэл MRI.
Дүрмээр бол өвчтөнүүдийг тогтоодог дараах эмүүд: Миглюстатыг тодорхой тунгаар, тухайлбал өдөрт гурван удаа, нэг зуун мг амаар уух ёстой, миглюстат - энэ төрлийн эм нь глюкозеребросидын концентрацийг бууруулж, тодорхой шалтгааны улмаас өвддөг өвчтөнүүдэд нэг төрлийн шийдэл болдог. фермент орлуулах эмчилгээг ашиглан эмчилгээ хийх боломжгүй.
Энэ нь ихэвчлэн цус багадалттай өвчтөнүүдэд, түүнчлэн цусан дахь лейкоцитын болон ялтасуудын тоо буурах, түүнчлэн дэлүү томрох үед таагүй байдал үүсгэж эхэлдэг.
өвчтэй өвчтөнүүдийг нарийн эмчлэхэд зориулагдсан энэ өвчин, эмч нар үүдэл эс рүү ханддаг боловч энэ төрлийн эмчилгээ нь өвчтөний эрүүл мэнд, амь насанд хамгийн аюултай тул аль болох ховор хэрэглэдэг.
Гаучерын өвчин - удамшлын өвчин, өөх тос (липид) нь эс болон зарим эрхтнүүдэд хуримтлагддаг. Гаучерын өвчин нь лизосомын хадгалалтын өвчний хамгийн түгээмэл өвчин юм. Энэ нь сфинголипидозын нэг хэлбэр (лизосомын хадгалалтын өвчний дэд бүлэг) бөгөөд энэ нь сфинголипидийн солилцооны үйл ажиллагааны алдагдалд илэрдэг.
Энэ эмгэг нь ядарч сульдах, цус багадалт, цусан дахь ялтас багасах, элэг, дэлүү томрох зэргээр тодорхойлогддог. Энэ нь учиртай удамшлын дутагдалглюкозилцерамидын тосны хүчлүүд дээр ажилладаг глюкоцеребросидаза фермент. Фермент гэмтсэн тохиолдолд глюкозилцерамид, ялангуяа цусны цагаан эс, ихэнхдээ макрофаг (мононуклеар лейкоцит) -д хуримтлагддаг. Глюкозилцерамид нь дэлүү, элэг, бөөр, уушиг, тархи, ясны чөмөгт хуримтлагддаг.
Гаучерын өвчний илрэл нь дэлүү, элэг томрох, мэдрэлийн хүнд хэлбэрийн хүндрэлүүд, тунгалагийн зангилаа болон зэргэлдээх үе мөчний хаван, гэдэс дүүрэх, арьсны хүрэн өнгө, цус багадалт, доод түвшинцусан дахь ялтас болон склера.
Энэ өвчин нь 1-р хромосом дээр байрлах генийн рецессив мутациас үүдэлтэй бөгөөд эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст нөлөөлдөг. Дэлхий дээрх 100 хүн тутмын 1 нь Гаучер өвчний тээгч байдаг. Энэ өвчнийг 1882 онд анх тодорхойлсон Францын эмч Филипп Гаушерийн нэрээр нэрлэсэн.
Гаучер өвчний төрлүүд
Гаучерын өвчин нь I, II, III гэсэн гурван ерөнхий эмнэлзүйн дэд хэвшинжтэй.
I хэлбэр нь өвчний хамгийн түгээмэл хэлбэр бөгөөд 50,000 төрөлт тутмын 1-д тохиолддог. Энэ төрлийн Гаучер өвчний шинж тэмдэг нь амьдралын эхэн үед эсвэл насанд хүрсэн үед илэрч болох бөгөөд үүнд:
- Элэг томорч, дэлүү мэдэгдэхүйц томорсон;
- Араг ясны сул дорой байдал;
- Цус багадалт, тромбоцитопени, лейкопени;
- Бөөрний гэмтэл;
- Ядаргаа.
II төрөл нь ихэвчлэн төрсний эхний зургаан сарын дотор илэрч эхэлдэг бөгөөд ойролцоогоор 100,000 төрөлт тутмын 1-д тохиолддог. Энэ төрлийн Гаучер өвчний шинж тэмдгүүд нь:
- Элэг, дэлүү томорсон;
- Тархины өргөн ба дэвшилтэт гэмтэл;
- Нүдний хөдөлгөөний эмгэг, цочрол, таталт, мөчдийн хөшүүн байдал;
- Сорох, залгих чадвар сул.
Өвчин туссан хүүхдүүд ихэвчлэн 2 нас хүртлээ үхдэг.
III төрөл (архаг невропатик хэлбэр) нь ямар ч үед, бага нас, бүр насанд хүрсэн үед ч эхэлж болох ба 100,000 төрөлт тутамд 1 тохиолддог. Гол шинж тэмдгүүд нь дэлүү, элэг томрох, таталт өгөх, хөдөлгөөний эвдрэл, амьсгалын асуудал, араг ясны эмгэг, нүдний хөдөлгөөний эмгэг, цус багадалт зэрэг цусны эмгэгүүд орно.
Гаучер өвчний шинж тэмдэг
Гаучер өвчний нийтлэг шинж тэмдгүүд нь:
- Өвдөлтгүй гепатомегали ба дэлүү булчирхайн хэмжээ нь 1500-аас 3000 мл-ээс ялгаатай байж болно. хэвийн хэмжээ 50-200 мл. Спленомегали нь хэвлийн хөндийд дарамт учруулах замаар хоолны дуршлыг бууруулж, дэлүү томрох нь дэлүү тасрах эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг;
- Гиперспленизм ба панцитопени нь цус багадалт, нейтропени, лейкопени, тромбоцитопени үүсгэдэг цусны эсийг хурдан бөгөөд эрт устгах явдал юм. эрсдэл нэмэгдсэнхалдвар ба цус алдалт);
- Элэгний хатуурал;
- Үе мөч, ясны хүчтэй өвдөлт, ихэвчлэн хип, өвдөгний үе;
- Мэдрэлийн шинж тэмдэг;
- II хэлбэр: хүнд таталт, цусны даралт ихсэх, Сэтгэцийн хомсдол, апноэ;
- III төрөл: булчингийн таталт, таталт, дементиа, нүдний булчингийн апракси;
- Ясны сийрэгжилт;
- Шаргал хүрэн арьсны пигментаци.
Гаучер өвчний эмчилгээ
Гаучер өвчний 1 ба 3-р дэд хэвшинжийн эмчилгээг рекомбинант глюкоцереброзидазаар ферментийг судсаар орлуулах замаар эхэлж болох бөгөөд энэ нь элэг, дэлүүний хэмжээ, араг ясны эмгэгийг мэдэгдэхүйц бууруулж, бусад илрэлүүдийг арилгах боломжтой. Энэ процедур нь нэг өвчтөнд ойролцоогоор 200,000 долларын үнэтэй бөгөөд өвчтөний насан туршдаа жил бүр давтагдах ёстой. Гаучер өвчнийг мөн Велаглюцераза Альфа эмээр эмчилдэг бөгөөд энэ нь батлагдсан өөр эмчилгээ 2010 оны 2-р сараас хойш.
Мөн Гаучер өвчний эмчилгээ нь эдгэрдэггүй чөмөг шилжүүлэн суулгах амжилттай байж болно мэдрэлийн илрэлүүдөвчин, учир нь процедурын явцад идэвхтэй бета-глюкозидаз бүхий моноцитууд тарьдаг. Гэсэн хэдий ч энэ процедур нь ихээхэн эрсдэлтэй тул Гаучер өвчний үед хэрэглэхийг зөвлөдөггүй.
Өвчтөн цус багадалттай эсвэл томорсон эрхтэн нь өвчтөний эрүүл мэндэд сөргөөр нөлөөлж байгаа тохиолдолд дэлүү арилгах мэс засал (спленэктоми) хийх шаардлагатай байдаг. Цус багадалтын шинж тэмдэг бүхий өвчтөнүүдэд цус сэлбэх боломжтой. Мөн зарим тохиолдолд хөдөлгөөн, амьдралын чанарыг сайжруулахын тулд үе мөч солих мэс засал хийх шаардлагатай байдаг.
Гаучер өвчний бусад эмчилгээнд халдварын эсрэг антибиотик, эпилепсийн эсрэг эм, бисфосфонат орно. ясны гэмтэл, түүнчлэн элэг шилжүүлэн суулгах.
Гаучер өвчнийг мөн эмчилж болно аман удирдлагамолекулын түвшинд үйлчилдэг эмүүд. Миглюстат нь эдгээр эмүүдийн нэг бөгөөд 2003 онд Гаушер өвчнийг эмчлэхээр батлагдсан.
Өгүүллийн сэдвээр YouTube-ээс видео:
Энэ удамшлын эмгэгэцэг, эхийн аль алинд нь байдаг мутант генийг үүсгэдэг. Үүнийг анх Францын эмч Гаучер тодорхойлсон. Өөр нэг нэр - Еврей өвчин нь ойр дотны хамаатан садны гэрлэлтийн үеэр генетикийн өөрчлөлттэй холбоотой байдаг. Энэ нь Ашкенази еврейчүүдийн хувьд ердийн зүйл юм - хүн амын 6% нь эмгэгээс болж зовж шаналж байна. Бие дэхь липидийг задалдаг ферментийн дутагдал байдаг. Өөх тослог бодисуудмакрофагуудыг дарах - дархлааны эсүүд нь тэдний мутаци үүсгэдэг. Энэ нь элэг, дэлүү болон бусад эрхтнүүдийн үйл ажиллагааны алдагдалд хүргэдэг.
Өвчний төрлүүд
Гаучерын урвал гурван аргын аль нэгээр явагдана.
- I төрөлИхэнх нийтлэг төрөл зүйлөвчин (50 мянган шинэ төрсөн хүүхдийн 1). Шинжилгээний үр дүнд цусан дахь өөрчлөлт, мэдрэлийн системд гэмтэл байхгүй. Боломжит хүндрэлүүд- ясны хугарал, байнга халдвар авах.
- II төрөл. Хурц харцГаучерын өвчин (урвал) (давтамж - 100 мянгад 1 тохиолдол). Энэ нь нэг нас хүрээгүй хүүхдэд хурдан хөгждөг. У хүүхэд ирж байнахөгжлийн хоцрогдол, хүүхдүүд хоёр жилээс илүү наслах нь ховор.
- III төрөл. Subacute Gaucher хам шинж нь хүүхэд, насанд хүрэгчдэд тохиолддог (100 мянган нярайд 1 өвчтөн), өөр өөр байдаг. хурдацтай хөгжил. Өвчтөнүүд хөдөлгөөний зохицуулалтын эмгэг, бэлгийн хөгжлийн хоцрогдолтой байдаг.
Шинж тэмдэг
ICD-10-ийн дагуу E 75.2 кодтой Гаучер өвчний үед цусны эсүүд өөрчлөгддөг. Түүний коагуляци муудаж, гематом илэрч, хамрын цус алдалт ихэвчлэн тохиолддог. Ерөнхий шинж тэмдэгөвчин:
- цайвар арьс;
- хурдан ядаргааба сул тал;
- байнга хугарах;
- том хэмжээтэйгэдэс;
- лимфийн зангилаа хавдсан;
- хүүхдийн богино өсөлт;
- хаван, үе мөч өвдөх;
- бор толбонасанд хүрэгчдийн арьс дээр;
- сурталчилгаа цусны даралт;
- уушигны гэмтлийн улмаас амьсгалахад хүндрэлтэй;
- булчингийн өндөр ая;
- таталт, саажилт.
Дэлүү, элэг томорсон
Өвчний анхны илрэлүүд нь дэлүү дэх өөрчлөгдсөн Gaucher эсийн тархалттай холбоотой байдаг. Эрхтэн нь 25 дахин томорч, цусны үйлдвэрлэлийн тогтолцоонд саад учруулдаг.
Дэлүү хагарах эрсдэлтэй.
Цитопенийн синдром үүсдэг бөгөөд энэ нь цусны эсүүд - ялтас, лейкоцит, эритроцитуудын тоо буурдаг. Ашкенази өвчин нь эрхтэний гэмтэлтэй байдаг дараах шинж тэмдгүүд:
- байнга цус алдаххамраас;
- бие дээрх гематом;
- хүнд сарын тэмдэг;
- цус багадалтаас болж толгой эргэх, сулрах, сулрах;
- хоолны дуршилгүй болох.
Элэгний гаучер эсийн өсөлт нь түүний хэмжээг 10 дахин нэмэгдүүлэх боломжтой. Өөх эд эрхтэнд хуримтлагдаж, сорви үүсдэг.
Цусны урсгалын алдагдал нь элэгний хатуурал үүсгэдэг.
Эрхтэн үйл ажиллагааны доголдлын шинж тэмдэг:
- дотор муухайрах, цээж хорсох;
- арьсны шаргал өнгөтэй, нүдний склера;
- нойргүйдэл, сэтгэлийн хямрал.
Мэдрэлийн хүндрэлүүд
Гаучерын хам шинж нь хүүхэд, насанд хүрэгчдийн төв мэдрэлийн тогтолцоонд гэмтэл учруулдаг. Өвчтөнүүдийн оюун ухаан буурч, хэл яриа муудаж, сэтгэцийн эмгэг үүсдэг. Хүнд тохиолдолд өвчтөн үхэж болно. Мэдрэлийн хүндрэлүүдГаучерийн хариу үйлдэл:
- булчингийн чангаралт, таталт, спазм;
- залгих, амьсгалахад хүндрэлтэй байх;
- байнга таталт өгөх;
- саажилт;
- сэтгэл хөдлөлийн тэсрэлт;
- хүүхдийн хөгжлийн саатал;
- strabismus, харааны бэрхшээл;
- үнэр, амт мэдрэхүйн өөрчлөлт;
- мөчдийн чичиргээ;
- дементиа.
Ясны өвчин
Өөх тосны задрал алдагдах нь ясны чөмөгт Гаучер эсийг хуримтлуулахад хүргэдэг. Энэ нь ясны сийрэгжилт, үе мөч, яс сулрахад хүргэдэг. Үүний үр дүнд дараахь зүйлс байна.
- нугаламын эвдрэл;
- байнга хугарахгэмтэл байхгүй;
- араг ясны хэв гажилт;
- хүчтэй өвдөлт;
- хөлний муруйлт;
- хөл, хөлний хөдөлгөөнгүй байдал.
Тархины гэмтэл
Гаучерын хам шинжийн үед тархины үйл ажиллагааны эмгэгүүд ихэвчлэн тохиолддог. Өвчин нь дараахь шинж тэмдгүүд дагалддаг.
- хоцрогдол сэтгэцийн хөгжилхүүхэд;
- насанд хүрэгчдийн санах ойн эмгэг;
- хөдөлгөөний зохицуулалт суларсан;
- нүүрний ярвайлт, нүд ба мөгөөрсөн хоолойн булчингийн агшилт;
- концентраци буурсан;
- амьсгалах, залгихад хүндрэлтэй байх;
- амт, үнэрийн өөрчлөлт;
- сэтгэлийн хямрал.
Оношлогоо
Эмч өвчтөнийг шалгаж, ясны өөрчлөлт, дэлүү, элэгний томролыг тодорхойлдог. Өвчинг оношлохын тулд Гаучерын урвалтай төстэй шинж тэмдэг бүхий өвчнийг оруулаагүй болно.
- ясны сүрьеэ, остеомиелит;
- гепатит;
- цусны онкологи.
Гаучерын хам шинжийг тодорхойлох судалгааны аргууд:
- Ерөнхий ба биохимийн шинжилгээцус.Тэд ферментийн идэвхжил буурч, лейкоцит, ялтас, эритроцитийн тоо буурч байгааг илрүүлдэг.
- Ясны чөмөгний шинжилгээ- Гаучер эсийг тодорхойлно.
- ДНХ-ийн шинжилгээ- хромосомын өөрчлөлтийг илрүүлдэг. Үүний үр дүнд өвчний тээвэрлэлт, ферментийн дутагдал үүсдэг.
- Эд эсийн биопси, гистологи- эсийн өөрчлөлтийг бий болгох.
Хэрэв та сэжиглэж байгаа бол удамшлын өвчинЕврейчүүдийг ашигладаг багажийн судалгаа:
- Рентген эсвэл CT- ясны бүтэц, нягтралын зөрчил ажиглагдаж байна.
- Хэт авиан, MRI- элэг, дэлүү дэх өөрчлөлтийг илрүүлэх, тэдгээрийн хэмжээг тодорхойлох.
Гаучер өвчний эмчилгээ
Ийм оноштой өвчтөнүүд гематологичдод бүртгэгддэг. Орос улсад Гаучерийн урвалтай өвчтөнүүдэд тусламж үзүүлэх хөтөлбөр байдаг үнэгүй эм. Энэ өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй юм. Эмчилгээний гол зорилго:
- Бие дэхь ферментийн дутагдлыг нөхнө.
- Өвчний шинж тэмдгийг арилгах, өвчтөний амьдралын чанарыг сайжруулах.
Эмчилгээний тактик нь өвчний хэлбэр, өвчтөний нөхцөл байдлаас хамаарч дараахь арга хэмжээг багтаана.
- Асаалттай эрт үе шат- эрхтнүүдийн өөрчлөлтийг зогсоодог фермент бүхий эмийг хэрэглэх.
- Цус багадалтын үед цус сэлбэх.
- Өвчний шинж тэмдгийг арилгах эм хэрэглэх.
- Хагарсан ясыг засах ортопедийн мэс засал.
- At хүнд нөхцөлд байна- дэлүү арилгах, ховор тохиолдолд - элэг, ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах.
- Нөлөөлөлд өртсөн үеийг хиймэл суулгацаар солих.
- Хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд гэмтлийн эмч эсвэл ортопедист өвчтөний нөхцөл байдлыг хянах.
Тодорхой
Чухал аргаэмчилгээ - ферментийн дутагдлыг нөхөх эмийг нэвтрүүлэх. Өвчтөн амьдралынхаа туршид эмээр эмчилдэг Цередазаэсвэл Церезим. Тэдний үйлдэл.
