Хүний ховор тохиолддог өвчин. Ховор удамшлын өвчин

Өвлийн сүүлчийн өдөр өнчин өвчний олон улсын өдрийг тэмдэглэдэг -тийм ч түгээмэл биш, гэхдээ маш ноцтой өвчин. Гаднаас нь харахад энэ асуудал зөвхөн "сонгосон цөөхөн" хүмүүст л хамаатай мэт санагдаж болох ч нийтдээ чамин өвчтэй хүмүүс цөөхөн байдаг.

Ховор өвчний "наадам"-ыг 2008 оноос хойш зохион байгуулж байгаа бөгөөд энэ нь бидэнд ихэвчлэн юу нуугдаж байдгийг дахин сануулах зорилготой юм. сониуч нүд. Эдгээр өвчнийг өнчин эмгэг гэж нэрлэдэг нь санамсаргүй хэрэг биш юм: өвчтөнүүд болон тэдний хайртай хүмүүс ихэвчлэн асуудалд ганцаараа үлддэг.

Орос улсад 230 ховор өвчин албан ёсны жагсаалтад багтсан байдаг. Тэдний 24 нь хамгийн аюултай гэж тооцогддог - бараг 13 мянган хүнд нөлөөлдөг. Эдгээр өвчтөнүүдэд шаардлагатай эмүүдийг "24 нозологи" хөтөлбөрт багтаасан бөгөөд энэ нь бүс нутгийн эрх баригчдад эм худалдан авах үүрэг хүлээдэг. Нэг өвчтөний эмчилгээнд жилд 80-100 сая рубль шаардлагатай байж болно. Орон нутгийн төсөвт ийм мөнгө ихэвчлэн байдаггүй бөгөөд хүмүүс зөвхөн буяны хүмүүст л найдаж болно. Хамгийн хэцүү нь арай хялбар: ялангуяа ховор, хамгийн үнэтэй долоон өвчнийг эмчлэх эмийг улсаас худалдаж авдаг. Энэ хөтөлбөрт одоогоор багтсан болно гемофили, цистик фиброз, гипофиз нанизм(одой), Гаучерын өвчин, миелоид лейкеми, Олон склероз, мөн эрхтэн шилжүүлэн суулгасны дараа дархлаа дарангуйлах эм хэрэглэх шаардлагатай нөхцөл байдал.

Ихэнх ховор өвчин нь удамшлын эмгэгтэй холбоотой байдаг. Тэд бага насандаа үүсч, амьдралынхаа туршид хүнийг дагалддаг. Гэсэн хэдий ч нийслэлийн өнчин эмгэг судлалын төвийн даргын хэлснээр Наталья Печатникова, эмч нар тэдний талаар үргэлж мэддэггүй - онош тавихад олон жил шаардагдана. Заримдаа өвчин хурцаар эхэлдэг. Заримдаа, ялангуяа хүүхдүүдэд ийм зүйл тохиолддог: хүүхэд ядарч эхэлдэг, муу ургадаг, алхаж, хөгжлөөс хоцордог. Тэрээр таталт өгч, зүрх нь үе үе цохилж, амьсгал боогдож, заримдаа ухаан алддаг. Эмч нар элэг, дэлүү томрох, цусны шинжилгээнд өөрчлөлт орох, гэр бүлийн түүхийг тэмдэглэдэг. Гэхдээ энэ нь хэнийг ч түгшээхгүй бөгөөд хүүхдийг генетикийн шинжилгээнд явуулахын оронд үл мэдэгдэх шалтгаанаар эмчлүүлсээр байна.

Сард 100 мянгаар хувцаслах

* Орос улсад хамгийн түгээмэл өнчин эмгэг юм цистик фиброз.Эсийн хананы нэвчилтэд нөлөөлдөг генийн мутаци нь эрхтнүүдээс ялгардаг бүх шүүрэл нь наалдамхай, зузаан болдог. Амьсгалын болон хоол боловсруулах эрхтнүүд хамгийн их өртдөг. Заримдаа эмч нар уушиг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийдэг боловч ихэнхдээ өвчтөнүүд байнга эм хэрэглэдэг.

* « Эмзэг хүмүүс"- энэ бол төгс бус өвчтөнүүдэд өгсөн нэр юм остеогенез- ясны эмзэг байдал нэмэгдсэн. Ихэнхдээ өвчтөнүүд тэргэнцэр дээр хөдөлдөг.

* Эрвээхэй синдром, эсвэл эпидермолиз буллоза , арьсны хэт мэдрэгшилээр илэрдэг. Болгоомжгүй хүрэлцэх, хувцасны оёдол, уналт нь орхиж болно эдгээдэггүй шарх. Өвчтөн боолтыг байнга сольж байх ёстой бөгөөд шарханд хатдаггүй тусгай боолтны үнэ 100 мянган рубль хүрдэг. сар бүр. At үхлийн хэлбэрЗөвхөн арьс төдийгүй уушгинд өртөж, амьсгал нь зогсдог.

Лавлагаа

* ОХУ-д 10 мянган хүн ам тутамд нэг хүнд тохиолддог өвчнийг өнчин гэж үздэг бол Европт - 2 мянган хүн тутмын нэг нь. 15 дахь хүн бүр 30 сая орчим хүн өвчтэй байна. Манайд 5 сая орчим нь бий.

Дашрамд хэлэхэд

Энэ хазайлтыг аль болох эрт "барьж" авахын тулд Оросын хүйн ​​цусны үүдэл эсийн банк Gemabank болон Genetico төв шинэ төрсөн хүүхдэд генетикийн шинжилгээний үйлчилгээг эхлүүлсэн. Ийм үзлэг нь өвчнийг эмнэлзүйн болон биохимийн илрэлээс эрт илрүүлж, эмчилгээг сонгох боломжийг олгоно. Заримдаа өвчний хөгжлийг зогсоож, хүндрэлээс зайлсхийхийн тулд хүүхдийн хоолны дэглэмийг тохируулах нь хангалттай байдаг.

Мөсөн хувингийн туршилт

Хэдэн жилийн өмнө Ice Bucket Challenge флаш моб дэлхийг бүхэлд нь хамарсан бөгөөд зөвхөн одууд төдийгүй камерын өмнө хүйтэн усаар асгаж байсан. Хүмүүс үүнийг "хөгжилдөө" биш, харин өнчин хүүхдийн ноцтой өвчинд анхаарлаа хандуулахын тулд хийсэн. тал амиотроф склероз(BASS). Сонирхогчид ALS-ийн судалгааны санд мөнгө хандивлаж, 115 сая гаруй доллар цуглуулжээ.

ALS - ховор дегенератив гэмтэлмэдрэлийн систем. Өвчтөний булчин суларч, өөрийгөө "түгжигдсэн" гэж үздэг өөрийн бие. Энэ байдалд азгүй хүн таван жилээс илүүгүй амьдрах боломжтой. Нэрт эрдэмтэн Стивен Хокинг- урт насалдаг цөөхөн хүмүүсийн нэг. Өмнө нь өвчтэй байсан 40 жилийн дараа илэрсэн ч одоо 20-30 насныханд ихсэж байна.

Оддын аномали

* Людвиг ван Бетховенүүсгэсэн өвчнөөр шаналж байсан эмгэг судлалын эмгэгүүдолон эрхтэнд. Нарийвчилсан онош тавихсуулгаагүй хэвээр байна.

* 1817 онд Флоренцын музейд зочлохдоо СтендальТэрээр "Неаполь ба Флоренц: Миланаас Реджио хүртэлх аялал" номондоо бичсэнээр цочирдсон. Урлагийн эд зүйлсээр хүрээлэгдсэн түүний толгой өвдөж, судасны цохилт нь цохилж, хий юм харж эхлэв. Энэ эмгэгийг "Стендалийн синдром" гэж нэрлэдэг.

* Абрахам Линколин,Ханс Кристиан Андерсен,Корней Чуковский,Шарль де ГолльБи өөр нэг синдромыг мэддэг байсан - Марфан. Энэ нь цусан дахь ялгаралт ихэссэнээр тодорхойлогддог катехоламинууд- байгалийн бодис, түүний дотор адреналин. Стрессийн үед онцгой хүчтэй сулралт үүсдэг. Энэ нь бие махбодийн болон оюун санааны хэт ачааллыг тэсвэрлэх боломжийг олгодог. Энэ тохиолдолд зүрх, нуруу, нүдтэй холбоотой ноцтой асуудлууд ажиглагддаг.

* Францын зураач Анри де Тулуз-Лотректөгс бус байдлаас болж зовж шаналсан остеогенез- хэврэг ясны өвчин бөгөөд бараг 150 см хүртэл өссөн. Зураачийн эцэг эх нь байсан үеэлболон эгч дүүс, мөн тогтоогдсоноор, цусан төрлийн гэрлэлт нь удамшлын гажигтай хүүхдүүд гарч ирэхэд хүргэдэг.

* "Европын эмээ" - Их Британийн хатан хаан Виктория 1837-1901 он хүртэл хаанчилж байсан тэрээр гемофилийн генийн тээгч байжээ. Түүний олон хүүхэд, ач зээ нар үүнийг Европ даяар тараасан. Хатан хаан Викториягийн хүү Леопольд 30 настайдаа унаж, тархины цус алдалтаас болж нас баржээ. Викториягийн ач хүү, хүү нь ижил өвчнийг өвлөн авсан Николас IIЦаревич Алексей.

* Жон Кеннеди, АНУ-ын 35 дахь Ерөнхийлөгч хохирсон Аддисоны өвчин. Энэ нь ховор дотоод шүүрлийн өвчин, үүнд бөөрний дээд булчирхайнууд үүсдэггүй хангалттай тоо хэмжээстресстэй тэмцэхэд тусалдаг кортизол даавар.

*У Жулиа Робертсархаг иммунопатологи тромбоцитопенийн пурпура- цусны бүлэгнэлт. Ийм гашуун зовлонтой өвчтөн ямар ч гэмтлээс болж үхэж болно.

Бусад шиг биш

Энд жагсаасан өвчин, хам шинжүүд нь дэлхийн хамгийн хачирхалтай өвчин юм. Жишээлбэл, мэдрэлийн эмгэгтэй микропси Эргэн тойрон дахь объектууд нь тэднээс хамаагүй жижиг мэт санагдах бөгөөд та Лилипутын нутаг дахь Гулливер эсвэл Гайхамшигт ертөнц дэх Алис шиг мэдрэмж төрүүлэх болно. Тархи нь эргэн тойрон дахь объектуудын хэмжээний талаар мэдээлэл дутмаг үед харанхуйд ихэвчлэн ер бусын мэдрэмж төрдөг.

Фантомын ген

60-аад онд Кентакки (АНУ) мужаас нэгэн гэр бүл олджээ. Фугатарьс нь сарны гэрлийн өнгөтэй. Энэ шинж чанар нь тэдний амьдралыг сүйтгээгүй бөгөөд зарим нь 80 хүрч, өнгөрчээ ер бусын тэмдэгөв залгамжлалаар. Зарим хүмүүсийн хувьд цэнхэр өнгө нь мөнгө шиг харагддаг. Энэ генетикийн гажиг гэж нэрлэгддэг акантокератодерма.

Хүн чонын синдром

Үсний өсөлт нь гурван сартай урагт дерми ба эпидермисийн хоорондох холболтыг тасалдуулахад хүргэдэг мутацийн улмаас үүсдэг. Үр нөлөө нь ойлгомжтой.

Цус сорогчийн бөмбөг

Зовлонтнууд порфирихүмүүс нарнаас зайлсхийдэг, түүний туяа дор арьс нь тэсвэрлэхийн аргагүй шатаж эхэлдэг. Зөрчсөн пигментийн солилцоо, гемоглобин задарч байна. Арьс нь бор болж, нимгэрч, хугардаг. Хамар, чих нь гажигтай болдог.

Өдрийн цайнд- оройн хоолны шавар- элстэй нүүрс

Аз жаргалгүй, өвчтэй пика, мөн энэ нөхцөлийг яг ингэж нэрлэдэг бөгөөд тэд элс, шавар, цавуу, цаас, нүүрс болон бусад таагүй зүйлсийг зажлахаас өөрийгөө хязгаарлаж чадахгүй.

Үхлийн нойргүйдэл

Азгүй хүмүүсийг унтаж чадахгүйд хүргэдэг ховор удамшлын эмгэг. Ядарсан өвчтөнүүд хий үзэгдэл, сэтгэцийн төөрөгдөлтэй тул хэдэн сарын дотор үхдэг. Өнөөдөр дэлхий дээр ийм оноштой 40 орчим гэр бүл байдаг.

Цустай нулимс

At цус багадалтнүднээс цус алдах нь гэнэт эхэлж, нэг цагийн турш зогсохгүй. Өдрийн туршид өвчтөн олон удаа цуст нулимс урсдаг.

Заан хүмүүс

Proteus хам шинжарьсны өсөлтөөс болж биеийн аль нэг хэсгийн хэмжээ ихсэх болон арьсан доорх эд. Дэлхий дээр ийм оноштой 120 орчим өвчтөн байдаг. Хамгийн алдартай нь "Заан хүн" байв. Жозеф Меррик, энэ тухай 1980 онд захирал Дэвид ЛинчОскарт нэр дэвшсэн киног найруулсан. 37 настай Британи эмэгтэй ч мөн адил өвчнөөр шаналж байна Менди Селларс. 127 кг жинтэй, 95 нь түүний хөлд ордог. Эмэгтэйн зүүн хөл баруун хөлөөсөө 13 см урт, хөл нь маш их гажигтай, 180 градус эргэсэн байна. Менди түүнийг тайрахыг зөвшөөрөв.

Эрүүл мэнд бол бидний чадах чинээгээрээ хамгаалах ёстой хамгийн чухал зүйл. Орчин үеийн анагаах ухаанүхлийн аюултай олон өвчнийг анагааж сурсан юм уу эдгэхийн даваан дээр байгаа.

Анхаар, материал дээрх зарим гэрэл зургууд танд таагүй мэдрэмж төрүүлж магадгүй юм.

Ихэнх хохирогчид эпидермисийн гүнд нэвтэрсэн зарим "эслэг" эсвэл өтийг мэдээлсэн. Эдгээр "утас" -ыг микроскопоор харж болно. Моргеллон нь үнэмлэхүй тэг үед ч амьд үлдэж чадах мөөгөнцрийн үл мэдэгдэх мутациас үүдэлтэй гэж олон эрдэмтэд үздэг.

Өвчний сэтгэлзүйн шинж чанарын тухай хувилбар бас алдартай хэвээр байна. 2012 онд өвчтөнүүдийн дунд ямар ч мэдэгдэж буй эмгэг төрүүлэгч илрээгүй гэсэн судалгаа хэвлэгдсэн бөгөөд хэвлэл мэдээллийн хэрэгслээр Моргеллонс өвчний талаар өргөн тархсан нь өвчний огцом өсөлтийг үүсгэсэн.

2017 он гэхэд ижил төстэй шинж тэмдэгтэй 20 мянга орчим гомдол бүртгэгдсэн байна. Өвчний газарзүй: АНУ (бүх 50 муж), Нидерланд, Австрали, Их Британид бага тохиолддог

Түр зуурын харалган байдал

Түүнээс хойш Натали амьдралаа "харааны" хугацаанд бүх зүйлийг хийх цаг гаргахын тулд төлөвлөх шаардлагатай болсон. "Миний 18 насны төрсөн өдөр харалган өдөр тохиосон ч 21 насны төрсөн өдрөөр би бүх зүйлийг харж, найзууд маань надад маш том үдэшлэг хийсэн!"

Паранеопластик пемфигус

Дархлааны систем нь эпидермисийн дийлэнх хэсгийг бүрдүүлдэг кератиноцитууд руу довтолж эхэлдэг бөгөөд ингэснээр хоосон зай үүсч, шингэнээр дүүрдэг. Эдгээр газруудад нойтон цэврүү үүсдэг бөгөөд үүгээрээ гадны халдвар амархан нэвтэрдэг.

Өвчин нь нэлээд ховор тохиолддог: 1993-2003 онд барууны орнуудад 163 тохиолдол бүртгэгдсэн байна. Парнеопластик пемфигустай өвчтөнүүдийн 90 орчим хувь нь сепсис эсвэл уушигны дутагдлын улмаас нэг жилийн дотор нас бардаг.

Усны харшил

Усны харшил нь ойролцоогоор 230 сая хүн тутмын нэгд нөлөөлдөг. 2017 онд эрдэмтэд 32 усны харшилтай болохыг мэдэж байсан. Жишээлбэл, 12 настайдаа усны чонон хөрвөс гэж оношлогдсон Британийн Рэйчел Уорвик. Өвчин нь нийтийн усан бассейнд очсоны дараа илэрсэн. Охин синдромоор амьд үлдэх бүрэн боломжтой гэдгийг хүлээн зөвшөөрсөн, гэхдээ ойролцоогоор бүрэн амьдраласуулт байж болохгүй. Түүний мөрөөддөг зүйл бол бороонд бүжиглэх эсвэл нууранд сэлэх явдал юм.

Триметиламинури буюу загасны үнэрийн синдром

Эмч нар FMO3-ийг хэрхэн "засахаа" хараахан мэдэхгүй байгаа бөгөөд загасны ядуу сүнснүүдэд өндөг, буурцагт ургамал, бүх төрлийн байцаа, шар буурцагны бүтээгдэхүүнийг хоолны дэглэмээс хасах, мөн өдөр бүр хэрэглэхийг зөвлөж байна. Идэвхжүүлсэн нүүрсмөн илүү олон удаа угаана.

Өвдөлт намдаах

Вашингтоны Стивен Пит ихэр дүүгийн адил энэ синдромын нууцлаг байдлын талаар шууд мэддэг. “Би 6 настай байхдаа дугуйт гулгаж байгаад унаж, ээжийнхээ хашгирахыг сонссон. Би хартал миний хөлнөөс яс цухуйж байна. Би юу ч мэдэрсэнгүй" гэж тэр дурсав. Хүүхэд байхдаа тэр эвдэрсэн зүүн хөласран хамгаалагчийн эрх баригчид хүчирхийлэл үйлдсэн гэж сэжиглэж хүүхдүүдийг гэр бүлээс нь салгах хүртэл бараг сар бүр. Эцэг эх нь гэм буруугүй гэдгээ батлахын тулд маш их цаг хугацаа, хүч чармайлт, уран цэцэн үг зарцуулсан.

Учир нь байнгын гэмтэл 30 насандаа Стив үе мөчний үрэвсэлтэй болсон. Ахынх нь хувь заяа хамаагүй эмгэнэлтэй байсан. Эмч нар түүнийг хэдэн жилийн дараа тэргэнцэрт суух болно гэж амласан. Үүний дараа залуу амиа хорложээ.

Куру өвчин

Куру өвчин нь зөвхөн Папуа Шинэ Гвинейн Фор овгуудын дунд байдаг. Урт хугацаандовог аймшигт оршуулгын заншил хийдэг байсан - эмэгтэйчүүд, хүүхдүүд талийгаачийн тархийг иддэг байв.

Америкийн эмч Карлтон Гайдушек 20-р зууны 50-аад оны үед олж мэдсэнээр тархины эдэд агуулагдах уургийн хортой бүтэц болох прионууд өвчнийг буруутгадаг. Fore зан үйлийн каннибализмаас салсны дараа Куру өвчин бараг алга болжээ.

Аргироз

Үүнтэй төстэй хазайлт Казань хотоос ирсэн манай эх орон нэгтнүүдэд ажиглагдсан. Дараа нь Валерий В.-ийн дүр төрх гэнэт өөрчлөгдсөн хор хөнөөлгүй эмчилгээмөнгө агуулсан дуслаар гоожиж хамар. Түүний арьс мөнгөлөг цэнхэр өнгөтэй болж, үс нь шаргал өнгөтэй болжээ.

Цахилгааны харшил

Зарим бүс нутагт (Африк, Австрали, Өмнөд Америк) бид ийм асуудлын талаар сонсоогүй ч, жишээлбэл, Шведэд цахилгаан соронзон харшлыг албан ёсоор хүлээн зөвшөөрдөг: хүн амын 2.5% нь үүнээс болж зовж шаналж байна.

Заримдаа синдром ийм шинж тэмдгийг олж авдаг хурц хэлбэрүүдөвчтөнүүд цөл рүү дүрвэхээс өөр аргагүй болдог. АНУ-ын Баруун Виржиниа мужид интернэтгүй “захиалга” байдаг. Түүний нутаг дэвсгэр дээр ойролцоо байрладаг аварга том радио дурангаас болж Wi-Fi-г хууль тогтоох түвшинд хориглодог. Аливаа дохио нь түүний үйл ажиллагаанд саад учруулж болзошгүй. Тус дүүрэгт цахилгааны хэт мэдрэг 200 орчим иргэн байнгын оршин суухаар ​​иржээ.

Үхлийн аюултай гэр бүлийн нойргүйдэл

90-ээд оны сүүлээр эрдэмтэд өвчний мөн чанарыг олж мэдсэн: 20-р хромосомын мутацийн улмаас аспарагин нь аспарагины хүчил болж хувирдаг бөгөөд үүний үр дүнд уургийн молекул прион болж хувирдаг. Гинжин урвалаар прион нь бусад уургийн молекулуудыг ижил төстэй болгон хувиргадаг. Тархины нойрыг хянадаг хэсэгт товруу хуримтлагдаж, үүсдэг архаг нойргүйдэл, ядрах ба үхэл.

Өвчний 4 үе шат байдаг: эхний үед хүн паранойд үзэл бодолд автдаг, дөрөв дэх үед нь хариу өгөхөө больдог. гадаад өдөөгч. Өвчин нь 7-36 сар хүртэл үргэлжилдэг; Ямар ч эмчилгээ байхгүй, хамгийн хүчтэй нойрны эм ч тус болохгүй. Нийтдээ 40 гаруй гэр бүлд энэ өвчин удамшдаг.

Прогрессив фибродисплази

Ясдэвшилтэт фибродисплази нь хөрш зэргэлдээх булчингийн эдүүдийн зардлаар хяналтгүй ургадаг. Эхлүүлдэг эмгэг процессихэвчлэн гэмтэл, тэр ч байтугай бага зэргийн гэмтэл. Түүнээс гадна мэс заслын оролцоо нь сонголт биш юм. Хэрэв та ясжуулсан хэсгийг таслах юм бол энэ нь ясны өсөлтийн шинэ анхаарлыг өдөөх болно.

Фибродисплази нь удамшлын өвчин бөгөөд саяхныг хүртэл эмчлэгдэхгүй байсан. 2006 онд Пенсильванийн их сургуулийн хэсэг судлаачид энэхүү мутацийг хариуцдаг генийг олж илрүүлжээ. Түүнээс хойш ACVR1/ALK2 генийн ген хориглогчийг бүтээх ажил эхэлсэн.

Хүүхдийн прогериа

Хөгшин хүний ​​биед байгаа хүүхдүүд

Хатчинсоны өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн 10-13 насандаа нас бардаг. Урт наслагчид 27 жил амьдардаг. Шинжлэх ухаан нь энэ синдромтой өвчтөн энэ босгыг давсан цорын ганц тохиолдлыг мэддэг: 1986 онд прогериа өвчтэй 45 настай Япон эр зүрхний цочмог дутагдлын улмаас нас баржээ.

Дэлхийд хамгийн ховор тохиолддог өвчин бол Филдсийн өвчин юм

1998 онд 4 настай охидыг эмчийн үзлэгт оруулсан ч нарийн судалгаа хийсэн ч оношийг нь тогтоож чадаагүй юм. Эгч дүүс бие махбодоо хянах чадвараа аажмаар алддаг боловч булчингууд нь юунаас болж доройтож, бүх биеийг бүрхсэн нь тодорхойгүй байна.

9 настайдаа Кэтрин, Кирсти нар нүүжээ тэргэнцэр, мөн 14 настайдаа тэд нэгэн зэрэг үгээ алдсан. 2012 онд тэдэнд Стивен Хокингийн ашигладагтай төстэй ярианы төхөөрөмжийг өгсөн. “Одоо бид аялгуугаараа ялгарч чадна. Би Австрали хэлийг, эгч маань Америкийг сонгосон. Цахим дуу хоолой нь хоорондоо маргах хүртэл боломжийг олгодог” гэж Катрин хошигножээ.

Ихэнх өвчнүүд үүсдэг хүнд үр дагаварэрүүл мэндийн хувьд, тэдгээрийн заримыг нь хөгжлийн онцлог гэж нэрлэх нь зүйтэй - эвгүй байдал, хачирхалтай байдлаас гадна Гадаад төрхтэд юу ч авч явдаггүй. Сайтын редакторууд эдгээр шинж чанаруудын нэг болох үсэрхэг байдлын талаар илүү ихийг уншихыг санал болгож байна.
Yandex.Zen дээрх манай сувагт бүртгүүлээрэй

Үүнд олон хүн итгэлтэй байна эрүүл дүр төрхамьдрал ба тогтмол урьдчилан сэргийлэх журамэсрэг 100% хамгаална янз бүрийн асуудалэрүүл мэндийн хувьд, гэхдээ заримдаа хүмүүс хэзээ ч сонсож байгаагүй өвчинг "барьж авдаг". Энд зарим экзотик эмгэгүүд байдаг.

1. Прогрессив липодистрофи

Энэ ер бусын өвчнөөр шаналж буй хүмүүс наснаасаа хамаагүй хөгшин харагддаг тул үүнийг заримдаа "урвуу Бенжамин Баттоны синдром" гэж нэрлэдэг. Жишээлбэл, энэ төрлийн липодистрофийн нэгэн алдартай тохиолдлоор 15 настай Зара Хартшорныг 16 настай эгчийнхээ ээж гэж андуурдаг. Ийм хурдан хөгшрөлтийн шалтгаан юу вэ?

Удамшлын улмаас генетикийн мутаци, заримдаа хэрэглээний үр дүнд тодорхой эмбие махбодид аутоиммун механизмууд эвдэрч, улмаар хүргэдэг хурдан алдагдаларьсан доорх өөх тосны нөөц. Хамгийн их өртдөг өөхний эд нь нүүр, хүзүү, дээд мөчрүүдмөн их бие, үрчлээс, атираа үүсдэг. Одоогийн байдлаар дэвшилтэт липодистрофи нь зөвхөн 200 тохиолдол батлагдсан бөгөөд энэ нь ихэвчлэн эмэгтэйчүүдэд үүсдэг. Эмчилгээний хувьд эмч нар инсулин, нүүр царай, коллаген тарилга хэрэглэдэг боловч энэ нь зөвхөн түр зуурын үр нөлөөг өгдөг.

2. “Чулуун хүн”-ийн хам шинж

Энэ төрөлхийн удамшлын эмгэг, мөн фибродисплази ossificans дэвшилтэт буюу Munheimer-ийн өвчин гэж нэрлэгддэг бөгөөд энэ нь генийн аль нэгний мутацийн улмаас үүсдэг бөгөөд эдгээрийн нэг юм. ховор өвчиндэлхий дээр.

Гол нь үүнд л байгаа юм үрэвсэлт үйл явцшөрмөс, булчин, шөрмөс болон бусад хэсэгт тохиолддог холбогч эдүүд, чулуужих, ясжихад хүргэдэг бөгөөд энэ нь дүүрэн байдаг ноцтой асуудлууд-тай булчингийн тогтолцоо. Хүний биед ясны эд идэвхтэй ургадаг тул энэ өвчнийг "хоёр дахь араг ясны өвчин" гэж нэрлэдэг.

Асаалттай Энэ мөчДэлхий дээр фибродисплази өвчний 800 тохиолдол бүртгэгдсэн бөгөөд одоогоор эмч нар илрүүлээгүй байна. үр дүнтэй аргуудэнэ өвчний эмчилгээ эсвэл урьдчилан сэргийлэх - зөвхөн өвдөлт намдаах эм нь өвчтөнүүдийн зовлон зүдгүүрийг хөнгөвчлөхөд ашиглагддаг. 2006 онд эрдэмтэд аль нь болохыг олж мэдсэн тул нөхцөл байдлыг засах найдвар байгааг би хэлэх ёстой генетикийн эмгэг"хоёр дахь араг яс" үүсэхэд хүргэдэг бөгөөд идэвхтэй байдаг Эмнэл зүйн туршилтэнэ аймшигт өвчинтэй тэмцэх арга замыг боловсруулахын тулд.

3. Газарзүйн хэл

Өвчний сонирхолтой нэр, тийм үү? Гэсэн хэдий ч бас байдаг шинжлэх ухааны нэр томъёоЭнэ "гашуун" гэж нэрлэнэ - дескваматив глоссит.
Газарзүйн хэл нь хүмүүсийн ойролцоогоор 2.58% -д тохиолддог бөгөөд ихэнхдээ өвчин архаг шинж чанартай байдаг бөгөөд хоол идсэний дараа, стресс эсвэл дааврын стрессийн үед улам дорддог.

Шинж тэмдгүүд нь арлуудыг санагдуулам хэл дээр өнгөө алдсан гөлгөр толбо үүсэх замаар илэрдэг тул өвчин ийм ер бусын хоч авсан бөгөөд цаг хугацаа өнгөрөхөд зарим "арлууд" нь амт нахианаас хамааран хэлбэр, байршлаа өөрчилдөг. хэл дээр байрлах эдгэрч, зарим нь эсрэгээрээ цочромтгой болдог.

Хэрэв та мэдрэмтгий байдлыг харгалзан үзэхгүй бол газарзүйн хэл нь бараг гэм хоргүй юм халуун ногоотой хоолэсвэл зарим нэг таагүй байдал үүсгэж болзошгүй. Анагаах ухаан энэ өвчний шалтгааныг мэдэхгүй ч нотлох баримт бий генетикийн урьдач нөхцөлтүүний хөгжилд.

4. Ходоодны өвчин

Үүний доор хэд хэдэн байна инээдтэй нэраймшигтай нуугдаж байна төрөлхийн гажиг, гэдэсний болон бусад дотоод эрхтнүүдийн гогцоонууд хэвлийн хөндийн урд талын хананд ан цаваар дамжин биеэс гадагшилдаг.

Америкийн эмч нарын статистик мэдээгээр гастрошизис нь дунджаар 1 сая нярайн 373-д тохиолддог бөгөөд залуу эхчүүд энэ эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл бага зэрэг өндөр байдаг. Өмнө нь ходоодны үрэвсэлтэй нярайн 50 орчим хувь нь нас бардаг байсан бол мэс заслын хөгжлийн ачаар эндэгдэл 30 хувь болж буурчээ. шилдэг эмнэлгүүдДэлхий нийт арван хүүхэд тутмын есийг аварч чадаж байна.

5. Pigmentosum xeroderma

Энэ удамшлын өвчинарьс нь хүний ​​мэдрэмтгий байдал нэмэгдсэнээр илэрдэг хэт ягаан туяа. Энэ нь ДНХ-ийн гэмтлийг засах үүрэгтэй уургийн мутацийн улмаас үүсдэг хэт ягаан туяа. Эхний шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн бага насны хүүхдүүдэд (3 нас хүртэл) илэрдэг: хүүхэд наранд байх үед хэдхэн минутын дараа хүнд түлэгдэлт үүсдэг. нарны цацраг. Мөн энэ өвчин нь сэвх толбо үүсэх, арьс хуурайших, арьсны өнгө жигд бус өөрчлөгдөх зэргээр тодорхойлогддог.

Статистик мэдээллээс үзэхэд пигмент ксеродерма өвчтэй хүмүүс үүсэх эрсдэл өндөр байдаг онкологийн өвчин: зохих зүйл байхгүй тохиолдолд урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ, Xeroderma өвчнөөр өвчилсөн хүүхдүүдийн бараг тал хувь нь арван нас хүртлээ нэг юмуу өөр хэлбэрээр хөгждөг хорт хавдар. Янз бүрийн хүнд байдал, шинж тэмдэг бүхий энэ өвчний найман төрөл байдаг. Европын дагуу ба Америкийн эмч нар, өвчин ойролцоогоор тохиолддог дөрвөн хүнсаяас.

6. Арнольд-Чиаригийн гажиг

Энгийнээр хэлбэл, энэ өвчний мөн чанар нь гавлын ясны аажмаар хөгжиж буй ясны тархины хурдацтай өсөлтийн улмаас тархины гүйлсэн булчирхайнууд нь гонзгой ясыг шахаж нүхний нүхэнд дүрдэгт оршино.

Өмнө нь энэ хазайлт нь зөвхөн төрөлхийн гэж үздэг байсан ч хамгийн сүүлийн үеийн судалгааэнэ нь тийм биш гэдгийг нотлох. Энэ гажиг нь нэг саяд 33-82 тохиолдол байдаг бөгөөд энэ нь хүүхэд, насанд хүрэгчдэд аль алинд нь оношлогддог.

Арнольд-Чиаригийн гажиг хэд хэдэн төрөл байдаг: хамгийн түгээмэл ба хамгийн бага хүнд хэлбэрийн эхнийх, маш ховор бөгөөд аюултай дөрөв дэх. Шинж тэмдэг илэрч болно өөр өөр насныхандихэвчлэн хүнд толгой өвдөхөөс эхэлдэг. Өвчинтэй тэмцэхэд танигдсан аргуудын нэг бол гавлын ясыг мэс заслын аргаар задлах явдал юм.

7. Арьсны халцрах өвчин

Энэ өвчний хөгжлийн шалтгаан нь эсийн түвшинд оршдог - дархлааны системсанамсаргүй дайралт үсний уутанцар, энэ нь халзан болоход хүргэдэг. Энэ өвчний хамгийн хүнд, ховор хэлбэрүүдийн нэг болох халцрах нь бүхэлдээ халцрахад хүргэдэг бүрэн алдагдалхуйхан үс, сормуус, хөмсөг болон үсний шугамхөл, зарим тохиолдолд уутанцрууд өөрийгөө эдгээх чадвартай байдаг.

Өвчин нь дэлхийн хүн амын 2 орчим хувийг эзэлдэг бөгөөд одоогоор өвчний эсрэг тэмцэх, эмчлэх, урьдчилан сэргийлэх аргуудыг боловсруулж байна. халцрахэхний үе шатанд хазайлт нь зөвхөн загатнах, арьсны мэдрэмтгий байдлыг нэмэгдүүлэх замаар тодорхойлогддог тул хүндрэлтэй байдаг.

8. Nail-patella syndrome (nail-patella syndrome)

Энэ өвчинд зөөлөн хэлбэрхадаас байхгүй эсвэл хэвийн бус ургах (хотгор, ургалттай) хэлбэрээр илэрдэг боловч шинж тэмдгүүд нь нэлээд олон янз байж болно - араг ясны хүнд хэлбэрийн хэв гажилт эсвэл байхгүй зэрэг ноцтой эмгэгүүд хүртэл. өвдөгний ховдол. Зарим тохиолдолд арын гадаргуу дээр харагдахуйц өсөлт ажиглагддаг ilium, сколиоз ба пателла мултрах.

LMX1B генийн мутацийн улмаас ховор тохиолддог удамшлын эмгэг үүсдэг. чухал үүрэгмөч, бөөрний хөгжилд. Синдром нь 50 мянган хүн тутмын 1-д тохиолддог боловч шинж тэмдгүүд нь маш олон янз байдаг тул заримдаа өвчнийг эхний шатанд тодорхойлох нь маш хэцүү байдаг.

9. Удамшлын мэдрэлийн мэдрэлийн эмгэг 1-р хэлбэр

Дэлхий дээрх хамгийн ховор өвчний нэг болох энэ төрлийн мэдрэлийн эмгэг нь сая хүн тутмын хоёрт нь оношлогддог. Энэ гажиг нь PMP22 генийн илүүдэл үүссэний улмаас захын мэдрэлийн систем гэмтсэний улмаас үүсдэг.

1-р хэлбэрийн удамшлын мэдрэлийн мэдрэлийн эмгэгийн хөгжлийн гол шинж тэмдэг нь гар, хөлний мэдрэмж алдагдах явдал юм. Хүн өвдөлт мэдрэхээ больж, температурын өөрчлөлтийг мэдрэхээ больдог бөгөөд энэ нь эд эсийн үхжилд хүргэдэг, жишээлбэл, хугарал эсвэл бусад гэмтлийг цаг тухайд нь хүлээн зөвшөөрөхгүй бол. Өвдөлт нь аливаа "асуудал"-ыг илтгэдэг биеийн хариу үйлдлүүдийн нэг тул өвдөлтийн мэдрэмж алдагдах нь хэтэрхий хожуу илрүүлэхэд хүргэдэг. аюултай өвчин, энэ нь халдвар эсвэл шархлаа байж болно.

10. Төрөлхийн миотони

Хэрэв та ямаа суларсан гэж сонссон бол төрөлхийн миотони ямар байдгийг бараг мэддэг - булчингийн агшилтаас болж хүн хэсэг хугацаанд хөлддөг.

Төрөлхийн (төрөлхийн) миотони үүсэх шалтгаан нь генетикийн хазайлт юм: мутацийн улмаас хлорын сувгийн үйл ажиллагаа тасалддаг. араг ясны булчингууд. Булчин"төөрөгдөл" болж хувирч, сайн дурын агшилт, сулрал үүсч, эмгэг нь хөл, гар, эрүү, диафрагмын булчинд нөлөөлж болно.

Одоо эмч нарт радикалаас бусад тохиолдолд энэ асуудлыг шийдэх үр дүнтэй арга байхгүй эмийн эмчилгээ(anticonvulsant эмийг хэрэглэх үед) хамгийн хүнд тохиолдолд. Эмч нар энэ өвчнөөр шаналж буй бараг бүх хүн булчингаа тайвшруулах хөдөлгөөнөөр тогтмол дасгал хийхийг зөвлөж байна. Зарим таагүй байдлыг үл харгалзан энэ өвчтэй хүмүүс урт удаан, аз жаргалтай амьдрах боломжтой гэдгийг би хэлэх ёстой.

Соёл

Өмнө нь төсөөлөхөд ч аймшигтай байсан шинэ өвчний талаар өнөөдөр та улам олон сонсох боломжтой.

Маш эргэлзээтэй гарал үүсэлтэй эдгээр аймшигт өвчин нь биднийг айлгаж, бидний ихэнх нь зөвхөн ханиад, хоолой өвдөж байсан тул хувь заяандаа талархаж байна.

Хүний амь насыг хөнөөхөөс гадна түүнийг аажмаар тахир дутуу болгодог олон арван, зуу зуун янз бүрийн чамин өвчин байдаг. Хүмүүст ноцтой аюул учруулдаг хамгийн аймшигтай өвчний жагсаалтыг энд оруулав.

1. Эрүүний үхжил

Аз болоход энэ өвчин олон жилийн өмнө алга болсон.

Энэ талаар мэддэг зүйл бол 19-р зууны эхээр шүдэнзний үйлдвэрт ажилчид өртөж байсан явдал юм. их хэмжээнийцагаан фосфор, маш их хорт бодис, энэ нь эцэстээ эрүүний аймшигтай өвдөлтийг өдөөсөн.

Хэсэг хугацааны дараа эрүүний хөндий нь идээ бээрээр дүүрч, зүгээр л ялзарсан. Биеийн хүлээн авсан асар их хэмжээний фосфороос эрүү нь бүр харанхуйд гэрэлтдэг байв.

Хэрэв ясыг арилгаагүй бол мэс заслын аргаар, фосфор нь биеийг устгасаар байсан бөгөөд энэ нь эцсийн эцэст өвчтөний үхэлд хүргэсэн.

2. Акромегалийн өвчин

Энэ өвчин нь гипофиз булчирхай хэт их өсөлтийн даавар үүсгэдэг үед үүсдэг. Дүрмээр бол энэ өвчин нь хоргүй хавдрын хохирогчдод тохиолддог.

Акромегали нь зөвхөн тодорхойлогддоггүй асар их өсөлт, гэхдээ бас гүдгэр дух, түүнчлэн шүдний хоорондох том ялгаа.

Энэ өвчний хамгийн алдартай тохиолдлыг Андре Аварга тогтоожээ. Энэ өвчний улмаас түүний өндөр 2.2 метр хүрчээ.

Хөөрхий хүний ​​жин 225 кг байжээ. Хэрэв акромегали өвчнийг цаг тухайд нь эмчлэхгүй бол зүрх нь үүнийг тэсвэрлэж чадахгүй хүнд ачаабиеийн өсөлт нэмэгдсэнтэй холбоотой. Андре Аварга 46 насандаа зүрхний өвчнөөр нас баржээ.

3. уяман өвчтэй өвчтөнүүд

Уян өвчин бол анагаах ухаанд мэдэгдэж байгаа хамгийн аймшигтай өвчний нэг юм. Өвчин нь арьсыг устгадаг тусгай бактерийн улмаас үүсдэг.

Уяман өвчтэй хүн амьдаар нь ялзарч эхэлдэг. Ерөнхийдөө өвчин нь хүний ​​нүүр, гар, хөл, бэлэг эрхтэнд голчлон нөлөөлдөг.

Хөөрхий хүн бүх гар хөлөө алддаггүй ч энэ өвчин нь уяман өвчтэй хүний ​​гар, хөлийн хурууг авч хаяхаас гадна нүүрнийх нь хэсгийг гэмтээдэг. Маш олон удаа хамар нь өртөж, нүүр царай нь аймшигтай болж, хамрын хэсэгт цочирдсон цоорхой үүсдэг.

Уяман өвчтэй хүмүүст хандах хандлага бас аймшигтай. Бүх цаг үед ийм өвчтэй хүмүүсээс зайлсхийдэг байсан, тэд аль ч нийгмээс цөллөгчид байсан. Тэгээд бүр дотор орчин үеийн ертөнцТэнд уяман өвчтэй хүмүүсийн бүхэл бүтэн суурин байдаг.

4. Салхин цэцэг өвчин

Салхин цэцэг өвчнөөр өвчилсний дараа бие нь өвдөлттэй батга хэлбэрээр тууралтаар бүрхэгдсэн байдаг. Өвчин нь асар том сорви үлдээдэг тул аймшигтай юм. Тиймээс, та энэ өвчнөөс амьд үлдэж чадсан ч үр дагавар нь маш гунигтай байдаг: сорви таны бүх биед үлддэг.

Салхин цэцэг маш эрт дээр үеэс гарч ирсэн. Мэргэжилтнүүд үүнийг бүр нотолсон Эртний Египетхүмүүс энэ өвчнөөр өвчилсөн. Үүнийг археологичдын олсон мумми ч нотолж байна.

Нэгэн цагт Жорж Вашингтон, Абрахам Линкольн, Иосиф Сталин зэрэг алдартай хүмүүс салхин цэцэг өвчнөөр өвдөж байсан нь мэдэгдэж байна.

ЗХУ-ын удирдагчийн хувьд өвчин нь ялангуяа хурц байсан бөгөөд нүүрэн дээр нь илэрхий үр дагаврыг үлдээжээ. Сталин нүүрэн дээрх сорвиноосоо ичиж, түүний дүрсэлсэн гэрэл зургуудыг засварлахыг үргэлж хүсдэг байв.

5. Порфирийн өвчин

Порфири нь порфирины хуримтлал үүсгэдэг удамшлын эмгэг юм. органик нэгдлүүд, байх янз бүрийн функцуудбие махбодид тэд мөн цусны улаан эсийг үүсгэдэг).

Өвчин нь бүхэл бүтэн организмд нөлөөлдөг бөгөөд юуны түрүүнд элэгт нөлөөлдөг. Энэ өвчин хүний ​​сэтгэл зүйд ч аюултай.

Үүнээс болж зовж шаналж буй хүмүүс арьсны өвчин, нарны гэрлээс өөрсдийгөө хязгаарлах ёстой бөгөөд энэ нь тэдний ерөнхий эрүүл мэндийг улам дордуулдаг. Порфири өвчтэй хүмүүс цус сорогч, хүн чонын тухай домог бий болсон гэж үздэг.

6. Арьсны лейшманиаз

Тэгээд удалгүй жижигхэн, хор хөнөөлгүй хазуулсан нь муухай болж хувирдаг идээт шарх. Тиймээс нүүрээ хазах нь онцгой аюултай. Шархыг эдгээхэд удаан хугацаа шаардагддаг.

Зохих эмчилгээ хийхгүй бол хүн үхэж болзошгүй. Афганистанд олон хүн энэ өвчнөөр шаналж байна.

7. Зааны өвчин

Энэ өвчин Африкийн халуун орны бүс нутагт түгээмэл тохиолддог бөгөөд зуу гаруй сая хүн зааны өвчнөөр өвчилдөг. Энэ өвчний хохирогчид байнга толгой өвдөх, дотор муухайрах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг.

Хамгийн үр дүнтэй арга хэрэгсэлөвчний эсрэг тэмцэлд байна тусгай антибиотик. Хамгийн муу, дэвшилтэт тохиолдолд өвчтөн мэс заслын оролцооноос зайлсхийх боломжгүй.

8. Үхсэн фасцит

Бага зэргийн зүсэлт, үрэлт нь бидний амьдралын нэг хэсэг юм. Мөн ойр хавьд мах иддэг бактери байхгүй бол тэдгээр нь нэлээд хор хөнөөлгүй юм. Дараа нь хэдхэн секундын дотор жижиг шарх нь амь насанд аюул учруулж болзошгүй юм.

Бактери амьд махыг иддэг бөгөөд зөвхөн зарим эдийг тайрах нь өвчний тархалтыг зогсоож чадна. Өвчтөнийг антибиотикоор эмчилдэг. Гэсэн хэдий ч эрчимтэй эмчилгээ хийлгэсэн ч өвчний нийт тохиолдлын 30-40 хувь нь үхэлд хүргэдэг.

Зөвхөн гаднах шинж тэмдгүүд төдийгүй өвчин нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Өвөг дээдсийн генийн доголдол нь үр удамд үр дагаварт хүргэдэг. Бид хамгийн түгээмэл генетикийн долоон өвчний талаар ярих болно.

Удамшлын шинж чанарууд нь хромосом гэж нэрлэгддэг блокуудад байрлуулсан генийн хэлбэрээр өвөг дээдсээс үр удамд дамждаг. Бэлгийн эсээс бусад биеийн бүх эсүүд давхар хромосомтой байдаг бөгөөд тэдгээрийн тал нь эхээс, хоёр дахь хэсэг нь эцгээс ирдэг. Генийн зарим доголдлоос үүдэлтэй өвчин нь удамшлын шинж чанартай байдаг.

Миопи

Эсвэл миопи. Генетикийн хувьд тодорхойлогддог өвчин бөгөөд түүний мөн чанар нь дүрс нь торлог бүрхэвч дээр биш, харин түүний урд талд үүсдэг. Энэ үзэгдлийн хамгийн түгээмэл шалтгаан нь уртыг уртасгасан гэж үздэг нүдний алим. Дүрмээр бол миопи үүсдэг өсвөр нас. Үүний зэрэгцээ хүн ойр орчноо төгс хардаг боловч алсыг муу хардаг.

Хэрэв эцэг эх хоёулаа ойрын хараа муутай бол хүүхдэд миопи үүсэх эрсдэл 50% -иас дээш байдаг. Хэрэв эцэг эх хоёулаа байгаа бол хэвийн алсын хараа, дараа нь миопи үүсэх магадлал 10% -иас ихгүй байна.

Миопийн судалгаа, Австралийн судлаачид үндэсний их сургуульКанберра хотод миопи нь Кавказчуудын 30% -д тохиолддог гэсэн дүгнэлтэд хүрсэн бөгөөд Азичуудын 80 хүртэлх хувь нь, түүний дотор Хятад, Япон, Өмнөд Солонгосгэх мэт. 45 мянга гаруй хүнээс мэдээлэл цуглуулж, эрдэмтэд миопитой холбоотой 24 генийг илрүүлж, мөн өмнө нь тогтоогдсон хоёр гентэй холбоотой болохыг баталжээ. Эдгээр бүх генүүд нь нүдний хөгжил, түүний бүтэц, нүдний эдэд дохио дамжуулах үүрэгтэй.

Даун синдром

1866 онд анх тодорхойлсон Английн эмч Жон Дауны нэрээр нэрлэгдсэн синдром нь хромосомын мутацийн нэг хэлбэр юм. Даун синдром нь бүх арьстнуудад нөлөөлдөг.

Энэ өвчин нь эсэд 21-р хромосомын хоёр биш, харин гурван хувь байдагтай холбоотой юм. Генетикчид үүнийг трисоми гэж нэрлэдэг. Ихэнх тохиолдолд нэмэлт хромосом нь эхээс хүүхдэд дамждаг. Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл нь эхийн наснаас хамаардаг гэдгийг ерөнхийд нь хүлээн зөвшөөрдөг. Гэсэн хэдий ч бага насны төрөлт ихэвчлэн тохиолддог тул Дауны синдромтой нийт хүүхдийн 80% нь 30-аас доош насны эмэгтэйчүүдээс төрдөг.

Генетикийн эмгэгээс ялгаатай нь хромосомын эмгэгүүд нь санамсаргүй бүтэлгүйтэл юм. Мөн гэр бүлд нэг л хүн зовж шаналж болно ижил төстэй өвчин. Гэхдээ энд бас үл хамаарах зүйлүүд байдаг: тохиолдлын 3-5% -д нь хүүхэд илүү их өвдсөн тохиолдолд Дауны хам шинжийн илүү ховор транслокацийн хэлбэрүүд ажиглагддаг. нарийн төвөгтэй бүтэцхромосомын багц. Өвчний ижил төстэй хувилбар нь нэг гэр бүлийн хэд хэдэн үе шатанд давтагдаж болно.
Мэдээллийн дагуу буяны сан Downside Up, Орос улсад жил бүр 2500 орчим Даун синдромтой хүүхэд төрдөг.

Клайнфелтер синдром

Өөр нэг хромосомын эмгэг. Шинээр төрсөн 500 орчим хөвгүүдэд ийм эмгэгтэй нэг хүүхэд байдаг. Клайнфелтер синдром нь ихэвчлэн бэлгийн бойжилтын дараа илэрдэг. Энэ синдромтой эрчүүд үргүйдэлтэй байдаг. Үүнээс гадна тэдгээр нь гинекомасти шинж чанартай байдаг - өсөлт хөхний булчирхайбулчирхай, өөх тосны эд эсийн гипертрофитэй.

Энэ синдромыг нэрээр нь нэрлэжээ Америкийн эмчХарри Клайнфелтер анх 1942 онд эмгэг судлалын эмнэлзүйн зураглалыг тодорхойлсон. Тэрээр эндокринологич Фуллер Олбрайттай хамтран хэрэв эмэгтэйчүүдэд ихэвчлэн XX бэлгийн хромосом, эрэгтэйчүүдэд XY байдаг бол хэзээ болохыг олж мэдэв. энэ синдромЭрэгтэйчүүдэд нэгээс гурван нэмэлт X хромосом байдаг.

Өнгөний харалган байдал

Эсвэл өнгөний харалган байдал. Энэ нь удамшлын шинж чанартай, ихэвчлэн олддоггүй. Нэг буюу хэд хэдэн өнгийг ялгах чадваргүй байдлаар илэрхийлэгддэг.
Өнгөний харалган байдал нь X хромосомтой холбоотой бөгөөд "эвдэрсэн" генийн эзэн эхээс хүүдээ дамждаг. Үүний дагуу эрэгтэйчүүдийн 8 хүртэлх хувь, эмэгтэйчүүдийн 0.4% -иас илүүгүй нь өнгөт харалганд өртдөг. Эрэгтэйчүүдэд цорын ганц X хромосом дахь "гэрлэлт" нөхөн төлөгддөггүй, учир нь эмэгтэйчүүдээс ялгаатай нь тэд хоёр дахь X хромосомгүй байдаг.

Гемофили

Хөвгүүд эхээсээ өвлөгддөг өөр нэг өвчин. Виндзорын удмын Английн хатан хаан Викториягийн удмын түүхийг олон нийт мэддэг. Тэр өөрөө ч, эцэг эх нь ч үүнээс болж зовж шаналж байгаагүй хүнд өвчинцусны бүлэгнэлтийн эмгэгтэй холбоотой. Викториягийн аав нь жирэмслэх үедээ аль хэдийн 52 настай байсан тул генийн мутаци аяндаа үүссэн гэж таамаглаж байна.

Викториягийн хүүхдүүд үхлийн аюултай генийг өвлөн авсан. Түүний хүү Леопольд 30 настайдаа гемофили өвчнөөр нас барсан бөгөөд түүний таван охины хоёр нь Алис, Беатрис нар нь муу генийн тээгч байжээ. Викториягийн хамгийн алдартай гемофилийн үр удам бол түүний ач охины хүү, Оросын сүүлчийн эзэн хаан II Николасын цорын ганц хүү Царевич Алексей юм.

Цистик фиброз

Гадаад шүүрлийн булчирхайн үйл ажиллагааг тасалдуулахад илэрдэг удамшлын өвчин. Энэ нь тодорхойлогддог хөлрөх нэмэгдсэн, салиа шүүрэл нь биед хуримтлагдаж, хүүхдийг хөгжүүлэхээс сэргийлж, хамгийн чухал нь уушгины бүрэн үйл ажиллагааг саатуулдаг. Амьсгалын дутагдлын улмаас нас барах магадлалтай.

Америкийн хими, эмийн корпорацын Орос дахь салбар Эбботт мэдэгдэв. дундаж хугацааЦистик фиброзтой өвчтөнүүдийн амьдралын хугацаа Европын орнууд 40 жил, Канад, АНУ-д - 48 жил, Орост - 30 жил. -аас алдартай жишээнүүд 23 настайдаа нас барсан Францын дуучин Грегори Лемаршалыг дурдах нь зүйтэй. Фредерик Шопен мөн цистик фиброз өвчнөөр шаналж, 39 настайдаа уушигны дутагдлын улмаас нас барсан гэж таамаглаж байна.

Эртний египетийн папирид дурдсан өвчин. Онцлог шинж тэмдэгмигрень - үе үе эсвэл тогтмол хүнд халдлагатолгойн нэг талд толгой өвдөх. 2-р зуунд амьдарч байсан Грек гаралтай Ромын эмч Гален энэ өвчнийг hemicrania гэж нэрлэсэн бөгөөд энэ нь "хагас толгой" гэж орчуулагддаг. "Мигрень" гэдэг үг нь энэ нэр томъёоноос гаралтай. 90-ээд онд 20-р зуунд мигрень нь голчлон үүсдэг болохыг тогтоожээ генетикийн хүчин зүйлүүд. Мигрень өвчний удамшлыг хариуцдаг хэд хэдэн генийг илрүүлсэн.