Гаучер өвчний шинж тэмдэг, эмчилгээ, тайлбар. Фермент орлуулах эмчилгээ

RCHR ( Бүгд найрамдах төвКазахстан улсын Эрүүл мэндийн яамны эрүүл мэндийн хөгжил)
Хувилбар: Эмнэлзүйн протоколуудБүгд Найрамдах Казахстан Улсын Эрүүл мэндийн яам - 2016 он

Бусад сфинголипидозууд (E75.2)

Өнчин эмгэг

ерөнхий мэдээлэл

Товч тодорхойлолт

Зөвшөөрсөн
Чанарын хамтарсан комисс эмнэлгийн үйлчилгээ
Эрүүл мэндийн яам болон нийгмийн хөгжилБүгд Найрамдах Казахстан Улс
2016 оны 9-р сарын 29-ний өдрөөс
Протокол No11

Ангилал

Ангилал

Боломж болон онцлогоос хамаарна клиник курсболон төв мэдрэлийн тогтолцооны (төв мэдрэлийн системийн) оролцоог ялгаж үздэг Гурван төрлийн Гаучер өвчин:

· Мэдрэлийн бус (I төрөл).

− Iтөрөл -бөвдөлттэйТэгээдГаучерЭнэ нь төв мэдрэлийн тогтолцоонд нөлөөлдөггүй өвчний хамгийн түгээмэл хэлбэр юм (тиймээс энэ хэлбэрийг невропат бус гэж нэрлэдэг).
Шинж тэмдгүүд нь маш олон янз байдаг - эхлэн шинж тэмдэггүй хэлбэрүүдэрхтэн, ясыг ноцтой гэмтээх. Эдгээр туйлын хооронд клиник бүлгүүдөвчтэй өвчтөнүүд байдаг дунд зэргийн өсөлтдэлүү, бараг хэвийн цусны найрлага, ясны гэмтэлтэй эсвэл гэмтэлгүй. Хэдийгээр энэ төрлийн өвчнийг насанд хүрэгчдийн Гаучер гэж нэрлэдэг ч ямар ч насны хүмүүст тохиолдож болно. Тэд эрт гарч ирэх тусам эмнэлзүйн илрэлүүд, өвчин улам хүндэрнэ.

· Нейропатик (II ба төрөлIII).

− II төрөл- цочмог нейронопатик.Гаучерын 2-р хэлбэрийн өвчин нь маш ховор тохиолддог, хурдацтай хөгжиж буй өвчин бөгөөд ялгаатай байдаг хүнд гэмтэлтархи, түүнчлэн бараг бүх эрхтэн, тогтолцоо.
Өмнө нь нярайн Гаучер өвчин гэж нэрлэгддэг байсан 2-р хэлбэрийн өвчин нь хүүхдийн амьдралын эхний жилд хүнд хэлбэрийн мэдрэлийн эмгэгүүд, тухайлбал эпилепси таталт, strabismus, булчингийн гипертоник, сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжлийн саатал зэргээр тодорхойлогддог. Ихэнхдээ HD-ийн энэ хэлбэрийг хослуулдаг төрөлхийн ихтиоз. Энэ өвчин 100,000 нярайн 1-ээс багад нь тохиолддог. Психомоторын дэвшилтэт доройтол нь ихэвчлэн амьсгалын дутагдалтай холбоотой үхлээр төгсдөг.

− III төрөл (архаг нейронопатик).Өмнө нь насанд хүрээгүй Гаучерийн өвчин гэж нэрлэгддэг байсан 3-р хэлбэрийн өвчин нь тархинд аажмаар гэмтэл учруулахаас гадна бусад эрхтнүүдэд хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг илэрдэг. Энэ төрлийн өвчин бас маш ховор тохиолддог. 3-р хэлбэрийн Гаучер өвчний шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд нь бага насны хүүхдүүдэд үүсдэг бөгөөд төв мэдрэлийн тогтолцооны эмгэгийн шинж тэмдгүүдээс бусад тохиолдолд 1-р хэлбэрийн өвчинтэй төстэй байдаг. Тайзлах үнэн зөв оношлохЗөвхөн мэдрэлийн эмгэгийн шинж тэмдэг илэрсэн тохиолдолд л боломжтой клиник судалгаа. Насанд хүрсэн Гаучер өвчний 3-р хэлбэрийн өвчтөнүүд 30-аас дээш жил амьдрах боломжтой.

Оношлогоо (амбулатори)

АМБАТОРИЙН ОНОШЛОГОО

Оношлогооны шалгуур

Гомдол, анамнез:
сул дорой байдал, ядаргаа нэмэгдэх;
халдварт өртөмтгий байдал нэмэгдсэн ( амьсгалын замын халдварууд, бактери);
Цусархаг хам шинжийн илрэл ( арьсан доорх гематом, салст бүрхэвчийн цус алдалт), ба/эсвэл жижиг хэмжээтэй удаан үргэлжилсэн цус алдалт мэс заслын оролцоо;
· хэлсэн өвдөлтийн хам шинжяс, үе мөчний хэсэгт (өвдөлтийн шинж чанар, нутагшуулалт, ясны хугарлын түүх);
· бие махбодийн болон бэлгийн хөгжлийн хоцрогдол;
илрэлүүд мэдрэлийн шинж тэмдэг(нүдний хөдөлгөөний апракси буюу конвергент strabismus, атакси, оюун ухааны хомсдол, мэдрэхүйн эмгэг гэх мэт);
· гэр бүлийн түүх(ахан дүүс, эцэг эхийн хагалгаа эсвэл дээр дурдсан шинж тэмдгүүд илрэх).
Хэвлийн хэмжээ ихсэх

Биеийн үзлэг:
· Ерөнхий үзлэг;
· Өндөр, биеийн жин, биеийн температурыг хэмжих;
· Остеоартикуляр тогтолцооны төлөв байдлын үнэлгээ;
· Цусархаг хам шинжийн шинж тэмдгийг тодорхойлох;
· Гепатоспленомегали, лимфаденопати илрүүлэх;
· Өвдөгний хэсгийн арьсны үнэлгээ ба тохойн үе(гиперпигментаци байгаа / байхгүй).

Наснаас хамааран Гаучер өвчний эмнэлзүйн шинж тэмдэг, шинж тэмдэг

Хотын болон бүс нутгийн түвшинд хүүхдүүдэд Гаучер өвчнийг оношлох алгоритм

Бүгд найрамдах улсын түвшинд хүүхдүүдэд Гаушер өвчнийг оношлох алгоритм

Оношлогоо (эмнэлэг)

ЭМНЭЛТИЙН ТҮВШИНД ОНОШЛОХ

Оношлогооны шалгуур:амбулаторийн түвшинг харна уу..

Оношлогооны алгоритм

Оношилгооны үндсэн арга хэмжээний жагсаалт (UD - B)
цусны нарийвчилсан шинжилгээ
· цусны хими
Глюкоцереброзидаза ба хитотриазидаза ферментийн үйл ажиллагааг тодорхойлох
· молекул генетикийн судалгаа
Элэг, дэлүүний хэт авиан шинжилгээ
MRI гуяны яс
· ЭКГ
Араг ясны рентген зураг

Оношилгооны нэмэлт арга хэмжээний жагсаалт:
· Миелограмм - ясны чөмөгний шинжилгээ нь оношлогооны онцлог шинж чанарыг тодорхойлоход тусалдаг - Гаучер эсүүд мөн цитопени, элэгний гепатоспленомегалийн шалтгаан болох гемобластоз эсвэл лимфопролифератив өвчний оношийг үгүйсгэдэг.
· Уушигны CT scan - удаан үргэлжилсэн нейтропени бүхий уушигны тогтолцооны эмгэгийг хасах.
Тархины MRI - хувьд ялгах оношлогооурт хугацааны цитопенийн хам шинжийн үед төв мэдрэлийн тогтолцооны гэмтэл (цусархаг хэлбэрийн цус харвалтын эрсдэл) -ийг эс тооцвол онкологийн өвчинтэй.
· Элэг, дэлүүний MRI - элэгний томрол үүсэх үед эрхтэн, эд эрхтэнд Гаучерийн эсүүд нэвчсэний улмаас элэг, дэлүүний шигдээс үүсэх эрсдэл өндөр байдаг.
· EchoCG - хүнд хэлбэрийн тахикарди, шинж тэмдгийн арын эсрэг амьсгалын дутагдалудаан үргэлжилсэн цитопенийн синдромтой бол зүрх судасны тогтолцооны хүндрэл үүсэх эрсдэлтэй ( эксудатив перикардит, кардит, автономит үйл ажиллагааны алдагдал).
· Коагулограмм - цитопенийн хам шинж илэрсэн тохиолдолд бактерийн нэмэлт, вируст халдвархэрэгжүүлэх эрсдэл цусархаг s-ma, септик нөхцөл, DIC хам шинж.
· Портал системийн судасны доплерографи - портал гипертензийг хасах.

Урт хугацааны цитопенийн хам шинжийн арын эсрэг халдварт хүндрэлүүд байдагнэмэлт лабораторийн шинжилгээ хийх заалт:
· бактериологийн шинжилгээбиологийн шингэн,
· CMV-ийн ийлдэс судлалын (вирус судлалын) судалгаа, Гепатит В, С, (D), ХДХВ, EBV,
· тодорхойлолт С-реактив уураг(тоон),
· трансаминазын түвшин нэмэгдсэн тохиолдолд: ПГУ-ын үр дүн эерэг гарсан тохиолдолд вируст гепатит: CMV, A, B, C, EBV-ийг хасахын тулд ийлдэс судлалын (вирус судлалын) судалгаа явуулна.
· коагулограмм - септик хүндрэл, элбэг цусархаг хам шинжийн эрсдэлтэй цус зогсолтыг судлах
· Араг ясны рентген зураг - остеоартикуляр тогтолцооны гэмтлийн ноцтой байдлыг тодорхойлох, үнэлэх (сарнисан ясны сийрэгжилт, гуяны алсын ясны колбо хэлбэрийн хэв гажилт, проксимал хэсгүүдшилбэ (Erlenmeyer колбо), остеолиз, остеосклероз ба остеонекрозын талбайнууд, эмгэгийн хугарал);
· Дэнситометр ба соронзон резонансын дүрслэл (MRI) нь илүү мэдрэмтгий аргууд бөгөөд тэдгээр нь ясны гэмтэл (ясны гэмтэл, ясны чөмөгний нэвчилт) -ийг оношлох боломжийг олгодог. эрт үе шатууд, рентген зураглалаар дүрслэх боломжгүй;
· Элэг, дэлүүний хэт авиан болон MRI шинжилгээгээр тэдгээрийг тодорхойлох боломжтой фокусын гэмтэлфермент орлуулах эмчилгээний үр нөлөөг дараа нь хянахад шаардлагатай эрхтнүүдийн анхны эзэлхүүнийг тодорхойлох;
· Доплер эхокардиографи - спленэктомийн өвчтөнд;
улаан хоолойн гастродуоденоскопи - портал гипертензийн холбогдох гомдол, шинж тэмдэг илэрвэл.

Ялгаварлан оношлох

Ялгаварлан оношлох

Гаучерын өвчин нь элэгний томрол, цитопени, цус алдалт, ясны гэмтэлтэй холбоотой бүх өвчнөөс ялгагдах ёстой.

Эрүүл мэндийн аялал жуулчлал

Солонгос, Израиль, Герман, АНУ-д эмчлүүлээрэй

Эрүүл мэндийн аялал жуулчлал

Эрүүл мэндийн аялал жуулчлалын талаар зөвлөгөө аваарай

Эмчилгээ

Анхаар!

• Өөрийгөө эмчлэх үед та үүсгэж болно нөхөж баршгүй хохиролтаны эрүүл мэндэд.
• MedElement вэбсайт дээр байрлуулсан мэдээлэл нь эмчтэй нүүр тулсан зөвлөгөөг орлох боломжгүй бөгөөд болохгүй. Хэрэв танд ямар нэгэн өвчин, шинж тэмдэг илэрвэл эмнэлгийн байгууллагад хандахаа мартуузай.
• Сонголт эммөн тэдний тунг мэргэжилтэнтэй ярилцах ёстой. Зөвхөн эмч өвчтөний биеийн өвчин, нөхцөл байдлыг харгалзан зөв эм, түүний тунг зааж өгч чадна.
• MedElement вэбсайт нь зөвхөн мэдээлэл, лавлагааны эх сурвалж юм. Энэ сайтад байрлуулсан мэдээллийг эмчийн зааврыг зөвшөөрөлгүй өөрчлөхөд ашиглаж болохгүй.
• MedElement-ийн редакторууд энэ сайтыг ашигласнаас үүдэн гарсан аливаа хувийн гэмтэл, эд хөрөнгийн хохирлыг хариуцахгүй.

Гаучерын өвчин - удамшлын өвчинхуримтлагдах шинж чанартай бөгөөд энэ нь лизосомын эмгэгүүдийн дунд хамгийн түгээмэл тохиолддог. Глюкоцереброзидазын дутагдлын улмаас Гаучерын өвчин үүсдэг бөгөөд энэ нь эд, зарим эрхтэнд глюкоцереброзид хуримтлагдсанаас үүсдэг.

Энэ өвчин нь нэлээд ховор тохиолддог өвчин бөгөөд статистикийн дагуу харьцангуй бага хэмжээгээр илэрдэг. Гэсэн хэдий ч энэ нь тахир дутуу болох ба/эсвэл үхэлд хүргэж болзошгүй юм бага нас, хэрэв зохих эмчилгээг цаг тухайд нь эхлүүлэхгүй бол.

Гаучер өвчин үүсгэдэг

Генетикийн түвшинд глюкоцереброзидаза ферментийн үйлдвэрлэлийг хариуцдаг генүүдэд мутаци үүсдэг. Аномали бүхий энэ ген нь 1-р хромосом дээр байрладаг. Эдгээр мутаци нь ферментийн үйл ажиллагааг бууруулдаг. Тиймээс глюкоцереброзид нь макрофагуудад хуримтлагддаг.

Гаучер эс гэж нэрлэгддэг мезенхимийн эсүүд аажмаар нэмэгдэж, гипертрофи болдог. Эдгээр эсүүдэд өөрчлөлтүүд үүсдэг бөгөөд тэдгээр нь дэлүү, бөөр, элэг, уушиг, тархи, ясны чөмөгт байрладаг тул тэдгээр нь эргээд эдгээр эрхтнүүдийг гажуудуулж, хэвийн үйл ажиллагааг нь алдагдуулдаг.

Гаучерын өвчин бол аутосомын рецессив өвчин юм. Иймээс ямар ч хүн энэ ферментийн бүх шинж чанар бүхий мутацийг эцгээсээ ч, эхээс ч ижил хувь хэмжээгээр өвлөн авах боломжтой. Тиймээс өвчний зэрэг, түүний хүнд байдал нь генийн гэмтэлээс хамаарна.

Онолын хувьд хүн бүр гэмтэлтэй эсвэл бүрэн эрүүл глюкозереброзидын генийг өвлөн авах боломжтой. Хэвийн бус генийг удамшлын үр дүнд энэ ферментийн мутаци үүсдэг боловч энэ нь өвчнийг илтгэдэггүй. Гэхдээ хүүхэд өртсөн генийг хоёуланг нь хүлээн авбал Гаучер өвчний оношийг тавьдаг. Нөлөөлөлд өртсөн нэг генийг өвлөн авах үед хүүхэд зөвхөн өвчний тээгч гэж тооцогддог тул удамшлын эмгэгтэй энэ шинж чанарыг хойч үедээ дамжуулах боломжтой байдаг. Тиймээс эцэг эх хоёулаа өвчний тээгч бол 25% нь Гаучерын өвчтэй хүүхэд, 50% нь тээгч хүүхэд, 25% нь эрүүл хүүхэд төрж болно.

Энэ нь тохиолдох давтамж удамшлын эмгэгҮндэстний арьстнуудын дунд энэ нь 1:50,000 байдаг боловч Ашкенази еврейчүүдийн дунд илүү их ажиглагддаг.

Гаушер өвчнийг мөн арилгах ёстой ферментийн дутагдлаас болж хадгалалтын өвчин гэж нэрлэдэг хортой бүтээгдэхүүнтэдгээрийг хуримтлуулахын оронд биеэс солилцох. Үүний үр дүнд эдгээр бодисууд зарим эрхтнүүдийн макрофагуудад хуримтлагдаж, тэдгээрийг устгадаг.

Гаучер өвчний шинж тэмдэг

Өвчний клиник зураг нь гурван төрлөөр тодорхойлогддог.

Эхний төрлийн Гаучер өвчний үед мэдрэлийн систем нь липидийн хуримтлалд оролцдоггүй тул өвчний гематологийн явц гэж үздэг. Юуны өмнө паренхимийн олон эрхтнүүд нэмэгдэж, эхний байранд дэлүү, дараа нь ясны харааны хэв гажилт ажиглагдаж байна. Ихэнхдээ энэ төрлийн өвчин насанд хүрэгчдийн дунд хөгждөг.

Нярайн буюу 2-р хэлбэрийн Гаучер өвчин нь мэдрэлийн цочмог хэлбэрээр тодорхойлогддог бөгөөд гол төлөв зургаан сартайгаас өмнө оношлогддог. IN энэ тохиолдолдОнцлог шинж тэмдгүүд нь маш эрт илэрдэг мэдрэлийн шинж тэмдэг, тархины үүдэл эсүүд гэмтэж, хүүхдийн үхэлд хүргэдэг.

Гурав дахь төрөл бол Гаучерын өвчин юм насанд хүрээгүй хэлбэрцочмог мэдрэлийн мэдрэлийн хэлбэрийн өвчний явц. Эмгэг судлалын үйл явцын эхэн үед splenomegaly болон Сэтгэцийн хомсдол, тархины пирамид ба экстрапирамид системд нөлөөлдөг.

Гаучерын өвчин нь ясны чөмөг, дэлүү, тунгалагийн зангилаа, элэгний гэмтэл хэлбэрээр гол өөрчлөлтүүдтэй байдаг; тархины хэлбэрээр тархи нь бас нөлөөлдөг. Паренхимийн эрхтнүүдэд байдаг агуу контентГаучер эсүүд, мөн одоо байгаа үхжил бүхий хэсгүүд нь тархины бор гадаргын хэсэгт үүсдэг сарнисан өөрчлөлтүүд. Өвчтөнүүдийг шалгаж үзэхэд дэлүү, элэг, заримдаа тунгалгийн булчирхайнууд огцом томордог. Энэ өвчний шинж чанартай хар шар толбо нь бие дээр гарч ирдэг.

Гаучерын өвчин туссан онцлох шинж тэмдэгхамгийн эхэнд томорсон дэлүү хэлбэрээр өвчний клиникт хөгжиж буй эмгэг, дараа нь хэмжээ, элэг ихэсдэг. Нүүр, гар, склера, салст бүрхэвч дээр тодорхой пигментаци ажиглагддаг. Мөн ясны чөмөг дэх липидийн хуримтлал нь хүргэдэг аяндаа үүссэн хугарал, тромбоцитопени ба лейкопени. Заримдаа нярай хүүхдэд спастик хам шинж, strabismus, хөх ханиалгах хэлбэрээр илэрдэг хорт хавдрын хэлбэрүүд ч байдаг.

At цочмог хэлбэрГаучерын өвчин нь дотоод эрхтний тунгалгийн зангилаа ихсэх гепатоспленомегали илэрдэг. Биеийн ил гарсан хэсгүүдийг шаргал хүрэн пигментаци эзэлдэг бөгөөд энэ нь арьсан дор тодорхой пигмент хуримтлагдсанаар дараа нь хүрэл өнгөтэй болдог. Өвчтөнүүд ихэвчлэн ясны өвдөлт, өвөрмөц хэв гажилт, ясны хугарлын талаар гомдоллодог. Хөгшрөлтийн үед цусны судасны атероматозын тод шинж тэмдэг, холестерины хэмжээ ихсэх нь тодорхой харагдаж байна.

Сүүлийн шатанд Гаучерын өвчин маш олон удаа хөгждөг хүнд хэлбэрүүдүхэлд хүргэдэг мэдрэлийн эмгэг.

Гаучер өвчний оношлогоо

Өнөөдөр Гаушер өвчнийг оношлоход янз бүрийн аргыг ашигладаг.

Хамгийн зөв үзүүлэлтүүдийн нэг бол лейкоцит дахь фермент, глюкоцереброзидазын түвшинг тодорхойлох цусны шинжилгээ юм.

ДНХ-ийн шинжилгээнд хоёр дахь арга болох мутаци болон гол ферментийн дутагдаж буй хэмжээг генетикийн түвшинд авч үздэг. Энэ арга нь молекул биологийн хамгийн сүүлийн үеийн технологи дээр суурилдаг. Гаучерын өвчнийг оношлох гол давуу тал нь жирэмсний эрт үед шинжилгээ хийх боломжийг олгодог. Энэ нь 90% нь ирээдүйд өвчний тээвэрлэгч, тэр ч байтугай түүний хүндийн зэргийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Оношилгооны гурав дахь аргын хувьд ясны чөмөгний шинжилгээг хийдэг бөгөөд энэ нь түүний эсийн үйл ажиллагааны эмгэгийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Сөрөг талИйм шинжилгээний сул тал нь зөвхөн өвчтөнийг оношлох боломжийг олгодог боловч өвчний тээгчийг тодорхойлох боломжгүй юм. Тиймээс өнөөдөр энэ аргыг бараг ашигладаггүй.

Харамсалтай нь заримдаа Гаучер өвчний шинж тэмдэг үргэлж хөнгөн байдаггүй. Тиймээс зөв, цаг алдалгүй оношлох нь өвчтөний амьдралыг олон жилээр уртасгах боломжтой. Энэ тохиолдолд өвчтөн эмчийн хяналтан дор (хүүхдийн эмч, гематологич) хяналтанд байх болно. эмийн эмчилгээмөн хүндрэлээс айхгүйгээр. Мөн эсрэгээр, хэрэв өвчтөн цаг тухайд нь мэргэшсэн оношилгоо хийлгээгүй, хүлээн аваагүй бол Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ, амьдралынхаа туршид өвчний шинж тэмдэг илэрч, үүнээс болж зовж шаналж, өөрийгөө Гаучер өвчтэй гэдгээ мэддэггүй, үүний дагуу зөв эмчилгээ хийлгэдэггүй.

Гаучер өвчний эмчилгээ

Саяхан энэ өвчнийг шинж тэмдгийн дагуу эмчилсэн: дэлүү арилгах эсвэл мэс засал хийх эмгэгийн хугарал. Харин 1991 онд анхны эмнэлгийн эмГаучер өвчнийг эмчлэх боломжийг олгодог аглюцераза. Энэ өвчин нь ферментийг орлуулах эмчилгээнд хариу үйлдэл үзүүлсэн хадгалалтын өвчлөлүүдийн дунд анхных юм.

Хоёр дахь ферментийн бүтээгдэхүүн орлуулах эмчилгээГаучер өвчний хувьд имиглюцеразыг 1994 онд албан ёсоор баталсан. Эдгээр эмүүд нь хамгийн сүүлийн үеийн технологи ашиглан үйлдвэрлэсэн хүний ​​глюкоцереброзидаза ферментийн аналог юм. хиймэл бүтээлДНХ.

Асаалттай Энэ мөчдэлхий даяар их хэмжээнийГаучерын өвчтэй өвчтөнүүд бета-глюкоцеребросидазын өөрчлөгдсөн хэлбэрээр фермент орлуулах эмчилгээг байнга хийдэг. Үүнд ceradase (alglucerase) эсвэл cerezim (imiglucerase тарилга) орно. Эдгээр эмүүд нь глюкозереброзидыг глюкоз ба керамид болгон задлахын тулд халдварыг устгадаг цусны цагаан эсийг (макрофаг) тусгайлан чиглүүлэх зорилготой юм.

Хоёр долоо хоног тутамд нэг кг тутамд 60 нэгжийн анхны тунгаар церезимийг хэрэглэснээр Гаучер өвчнийг эмчлэх амжилтыг нотолсон. Курсыг дуусгасны дараа энэхүү тун нь органомегалийг мэдэгдэхүйц бууруулж, дотоод эрхтний хэмжээ, гематологийн шалтгаант хүндрэлийг бууруулж, Гаушерын анхны хэлбэрийн өвчтөнүүдийн амьдралыг сайжруулдаг болохыг тэмдэглэв.

1997 оноос хойш Орос улсад энэ эмгэгийн удамшлыг фермент орлуулах эмчилгээг хийж байна. Эхний төрлийн өвчтөнүүдийн хувьд Cerezym-ийг томилох нь өдөрт нэг удаа кг тутамд 30 нэгжээс эхэлдэг. Гаучер өвчний эмчилгээ эхэлснээс хойш зургаан сарын дараа олон паренхимийн эрхтнүүд, түүнчлэн гематологийн үзүүлэлтүүдэд эерэг динамик ажиглагдаж байна.

Энэ эмээр Гаучер өвчний урт хугацааны эмчилгээ нь эмгэг процессыг бүрэн тогтворжуулж, бууруулдаг тод томруун өөрчлөлтүүдясанд орж, өвчтөний амьдралыг эрс сайжруулдаг. Тиймээс зохих эмчилгээг эрт эхлэх тусам үр дүн нь илүү үр дүнтэй байх болно.

Хамгийн чухал зүйл бол гэр бүл, генетикийн зөвлөгөө өгөхөөс бүрддэг Гаучер өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх явдал юм. пренатал оношлогоо. Энэ нь ургийн мембран, түүний хүйн ​​цусны эсүүдэд глюкоцереброзидазын үйл ажиллагааг эрт үе шатанд тодорхойлох боломжийг олгодог.

Хүүхэд Гаучерын өвчин тусах магадлал бага; статистик мэдээллээс харахад 100 мянган хүн тутамд нэг тохиолдол байдаг ч энэ нь хэвээр байна. Өвчин нь хадгалалтын нэг төрлийн өвчин бөгөөд удамшлын шинж чанартай байдаг. Энэ онош нь бие махбодид бүтээгдэхүүний задралыг дэмждэг хангалттай фермент байхгүй байгааг харуулж байна. эсийн бодисын солилцоо. Тиймээс эсүүд хуримтлагддаг өөх тос(Гаучерийн эсүүд гэж нэрлэгддэг) - энэ үйл явцыг анх 1882 онд Францын эмч Филипп Гаучер тайлбарласан.

Урт хугацааны буруу ойлголтоос үл хамааран бүх хүмүүс арьсны өнгө, үндэс угсаа үл хамааран өвчинд өртөмтгий байдаг. Ийм удамшлын эмгэг нь хүүхдэд маш аюултай байдаг - ихэнх тохиолдол нь насанд хүрэхээс өмнө үхэлд хүргэдэг. Энэ тал дээр цаг тухайд нь оношлох нь тийм ч чухал биш тул эцэг эхчүүд өвчний илрэлийн талаар бүгдийг мэддэг байх ёстой. боломжит арга замуудтүүний эмчилгээ.

Өвчний төрөл ба шалтгаанууд

Өнөөдөр эмч нар өвчний хүнд байдал, шинж тэмдэг илрэх нас, эмчилгээний тавилан зэргээс хамааран өвчний гурван үндсэн төрлийг ялгадаг.

• Эмчилгээний хамгийн сайн прогнозтой хамгийн түгээмэл хэлбэрийг 1-р хэлбэр гэж үздэг. Түүний шинж тэмдгүүд нь ховор тохиолддог бага нас, энэ нь ихэвчлэн гурав дахь арван жилд тохиолддог;
• хоёр дахь төрөл нь хамгийн ховор гэж тооцогддог. Өвчний илрэл нь төрснөөс хойш тохиолддог (ихэнхдээ бүх шинж тэмдгүүд нь зургаан сартайд хүрдэг). Курс хурдан бөгөөд таамаглал нь урам хугарах болно. ихэнх ньөвчтэй хүүхдүүд хоёр нас хүртэл амьдардаггүй;
• Гурав дахь төрлийн өвчний шинж тэмдэг нь 5-14 насны хооронд илэрдэг; урьдчилсан таамаглал нь таатай гэж нэрлэгдэх боломжгүй - бараг бүх өвчтөнүүд насанд хүрэхээсээ өмнө нас бардаг, ховор тохиолдолд 30 хүртэл насалдаг.

Өвчний гол шалтгаан нь глюкозеребросидын мутаци юм. Эцэг эх хоёулаа тээгч бол өвчин нь зөвхөн өв залгамжлалаар дамждаг.

Гаучерын өвчин эцэг эх нь бүрэн эрүүл харагддаг хүүхдүүдэд тохиолдож болно.

Эмчийн дүгнэлт: ийм удамшлын өвчний аюул нь тээвэрлэгчид байхгүй байгаа явдал юм. шинж тэмдгийн илрэлүүд, энэ нь хүүхдийг төлөвлөхдөө ирээдүйн эцэг эхчүүд тэдэнд ямар нэг зүйл буруу байгаа бөгөөд генетикийн шинжилгээ хийлгэх нь зүйтэй гэж боддоггүй гэсэн үг юм.

Хүн бүр өөрчилсөн төрлийн 5-10 генийн тээгч байдаг гэж үздэг. Зарим өөрчлөлт нь бие махбодийн төлөв байдалд онцгой нөлөө үзүүлэхгүй бол зарим нь өвчний хөгжлийг өдөөж болно. Хүүхдэд Gaucher өвчин үүсэх эрсдэл нь охид, хөвгүүдийн аль алинд нь адилхан байдаг. Өвчний аутосомын рецессив хэлбэр нь хүүхэд эцэг эхийн аль алинаас нь хоёр мутацитай генийг өвлөн авсан тохиолдолд л өвдөж болно гэдгийг харуулж байна.

Нөхцөл байдлыг хөгжүүлэх дараахь хувилбарууд бас боломжтой.

• эцэг эхийн аль нэг нь ийм мутацигүй, хоёр дахь нь Гаучер өвчний тээгч бол өвчин үүсэхгүй. Гэхдээ үүнтэй зэрэгцэн 50% магадлалтайгаар хүүхэд өвчний тээгч болох болно;
• хэрэв эцэг эх хоёулаа эрүүл бол хүүхдүүд нь мутацид ороогүй генийг хүлээн авдаг тул Гаучерын өвчин огт үүсэх боломжгүй;
• эцэг эхийн аль нэг нь Гаучер өвчнөөр шаналж байх үед идэвхтэй үе шат, хоёр дахь нь өвчтэй ч биш, тээгч ч биш, энэ хосын бүх хүүхдүүд тээгч байх болно, гэхдээ тэдний хэн нь ч өвдөхгүй;
• Хэрэв эцэг эх хоёулаа мутацитай гентэй бол хүүхэд тээгч байх магадлал 50%, хүүхэд өвчтэй байх магадлал 25% байна. Тиймээс ийм хосууд төрөх магадлал өндөр байдаг эрүүл хүүхэдодоо ч байгаа;
• эцэг эхийн аль нэг нь өвчтэй байх үед идэвхтэй үе шат, хоёр дахь нь зөвхөн тээвэрлэгч бөгөөд үйл явдлыг хөгжүүлэх хоёр хувилбар (өвчтэй хүүхэд, тээгч хүүхэд) 50% -ийн магадлал ижил байна.

Гаучер өвчний шинж тэмдгийн илрэл

Өвчний төрлөөс хамааран шинж тэмдгүүдийг авч үзье.

Гаушерын цочмог өвчин (төрөл 2) нь зөвхөн хүүхдүүдэд тохиолддог нялх нас. Түүнээс гадна аль хэдийн жагсаасан шинж тэмдгүүд, байж болох ба дараах илрэлүүд: хэвлийн хэмжээ ихсэх, халуурах, үе мөч хавдах, өвдөх, заримдаа бүр аяндаа үүсдэг. ясны хугарал. Арьсан дээр тууралт гарч ирдэг, арьс нь өөрөө бор өнгөтэй байдаг.

Эмчийн тэмдэглэл: эмчилгээний таамаглал энэ өвчнийөвчтөний наснаас шууд хамаардаг - илүү залуу хүн, таамаглал нь илүү хэцүү байдаг.

Элэг, дэлүү хамгийн түрүүнд өвддөг

Юуны өмнө "Гаушер эс" -ийн хуримтлал нь дэлүү, элэгний үйл ажиллагааг алдагдуулдаг - эхэндээ эдгээр эрхтнүүдийн хэмжээ нэмэгддэг (өвчтөний эд эрхтэний хэмжээ эрүүл хүнийхээс 25 дахин том байсан тохиолдол байдаг).
Дээр дурдсан эсийн хэт их хуримтлал нь хөгжилд хүргэдэг ноцтой өвчин, мөн зохих эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд эрхтнүүд нь үүргээ гүйцэтгэхээ больж, улмаар үхэлд хүргэдэг. Яс нь ихэвчлэн эмгэг процесст оролцдог (тэдгээрийн масс буурч, гэмтэл, эвдрэл гарч ирдэг, хүч чадал буурдаг).

Оношлогоо, эмчилгээ

ДНХ-ийн шинжилгээ нь гажигтай генийг илрүүлэх боломжтой

Гаучерын сэжигтэй өвчний оношлогооны процедур нь маш энгийн: ураг хэвлийд байх үед ДНХ-ийн шинжилгээ эсвэл насанд хүрсэн хүний ​​цусны шинжилгээ.
Эсийн доторх бодисын солилцооны процессыг сэргээх эм байхгүй тул үндсэн шалтгааныг эмчлэх нь үр дүнгүй юм. Тиймээс бүх зүйл эмчилгээний арга хэмжээӨвчтөнүүдийн амьдралын чанарыг уртасгах, сайжруулахын тулд өвчний шинж тэмдэг, үр дагавартай тэмцэхэд чиглэгддэг.
Өнөөдрийг хүртэл эмчилгээний олон аргыг боловсруулсан өөр өөр шинж чанартай. Гол анхаарал нь фермент орлуулах эмчилгээ бөгөөд энэ нь дутагдаж буй ферментийн дутагдлыг хэсэгчлэн нөхөх боломжийг олгодог. Энэ арга 1991 оноос хойш Гаучерын өвчтэй өвчтөнүүдэд хэрэглэж ирсэн бөгөөд өвчнийг удаашруулж, түүний илрэлийг багасгахад тусалдаг.
Тэд шинж тэмдгүүдтэй зорилтот байдлаар ажилладаг. Тиймээс эрчмийг багасгахын тулд өвдөлттэмцэхийн тулд өвдөлт намдаах эмийг тогтоодог ядаргаа нэмэгдсэн – эрүүл дүр төрхЗаримдаа дэлүү, ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийх шаардлагатай болдог.

Гаучерын өвчтэй хүүхдийг өсгөхөд бэрхшээлтэй байдаг

Гаучерын өвчин нь маш өвөрмөц бөгөөд өвчтэй хүүхэд өсгөхөд эцэг эхийн хувьд ердийн бус олон асуудал гарч ирдэг нь гайхах зүйл биш юм. Амь насаа хамгаалах нь хамгийн түрүүнд тавигдах нь дамжиггүй, гэхдээ тэр үед залуу хойч үеэ хөгжин цэцэглэж, амьдрал сонирхолтой, энгийн баяр баясгалангүй байхыг аль ч гэр бүл хүсдэг. тааламжгүй өвчин. Эмч нартай нягт хамтран ажилласнаар эцэг эхчүүд олох боломжтой болно оновчтой шийдэлэнэ асуудал.

Хүүхэддээ өвчнийг даван туулахад хэрхэн туслах вэ

Усанд сэлэх нь Гаучер өвчний хувьд тохиромжтой дасгал юм Сэтгэл зүйч дээр очих нь сэтгэлзүйн ачааллыг хөнгөвчлөх болно Хайртай хүмүүсийн тусламж, тусламж онцгой чухал юм Бүлгийн үйл ажиллагаа нь нийгмийн саад бэрхшээлийг даван туулахад туслах болно Та биеийн хөдөлгөөний хязгаарлалтыг харгалзан үйл ажиллагааг сонгох хэрэгтэй

Юуны өмнө эмчилгээний хуваарь нь гэр бүлийн цагийн хуваарьт тохирсон байхаар хийгдсэн байдаг. Өвчний онцлог шинж чанараас шалтгаалан хүүхдүүд идэвхтэй спортоор хичээллэх боломжгүй байдаг тул тэдэнд сонирхолтой, хүртээмжтэй үйл ажиллагааг сонгох шаардлагатай (энэ нь бүжиглэх эсвэл усанд сэлэх байж болно). Өвчтэй хүүхдийг насаар нь эмчлэх нь зүйтэй - Гаучер өвчтэй хүүхдүүд хөгжлийнхөө хоцрогдолтой, үе тэнгийнхэнтэйгээ харьцуулахад намхан байдаг тул энэ дүрмийг дагаж мөрддөггүй.
Энэ нь ялангуяа хэцүү байх болно өсвөр нас- хүүхэд өөрийгөө бусадтай идэвхтэй харьцуулж, яагаад ийм байгааг гайхаж эхэлдэг. Хүмүүс ямар ч насны архаг өвчинтэй эвлэрэх нь туйлын хэцүү байдаг тул бусдын дэмжлэг, ойлголт маш чухал гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Тусгай бүлгүүд эсвэл сэтгэл зүйчтэй ганцаарчилсан сургалтанд хамрагдах нь асуудлыг хүлээн зөвшөөрөхөд тань тусална.
Гаучерийн өвчтэй хүүхдүүд гадаад ертөнцийг сонирхох сонирхолтой байх нь тэдний амьдрал сонирхолтой, баялаг байх нь маш чухал юм. Хэдийгээр зарим газруудад нэвтрэх боломжгүй хэвээр байгаа ч эдгээр өвчтөнүүд идэвхтэй биеийн хүч шаардагдахгүй газруудад ихээхэн ашиг тусаа өгдөг.

Гаучер өвчний онцлог (видео)

Мэргэжилтнүүд энэ эмгэгийн эмгэгийг сфинголипидоз гэж ангилдаг. Энэ нь эрхтэн, эд эсийн эсэд липидийн хэт их хуримтлалаар илэрдэг. Гаучерын өвчин хөгжиж байгаа байх генетикийн сулралын үр дүндглюкоцеребродазын ферментийн идэвхжил нь хүний ​​биед липидийн хэрэглээг алдагдуулж, хэт их хуримтлагдахад хүргэдэг.

Ихэнхдээ энэ тохиолдолд тархи болон уушигны эд, түүнчлэн бөөр, дэлүү, элэг. Энэ тохиолдолд эсийн бүтэц эвдэрч, мэдэгдэхүйц хэмжээгээр ургадаг. "Гаучерийн эсүүд" гэж нэрлэгддэг (өвчнийг нээсэн зохиолчийн нэрээр нэрлэгдсэн) үүсдэг. Энэ нь анзаарагдаж байна Гаушерын өвчин тусах эрсдэл ойр ойрхон хамаатан садан гэрлэхэд ихээхэн нэмэгддэг.

Шалтгаанууд

Болзох Энэ эмгэгийн хөгжлийн тодорхой шалтгааныг бүрэн ойлгоогүй байгаа боловч дараахь урьдчилсан нөхцөлүүдийг онцлон тэмдэглэв.

Ангилал

Гаучерын өвчний ангилал нь өвчтөнд эмгэг процессын анхны шинж тэмдгүүд илэрч буй нас, түүний илрэлийн ноцтой байдал, түүнчлэн өвчний урьдчилсан нөхцөлийг харгалзан үздэг. боломжтой сэргээх. Глюкозеребросидозын гурван үндсэн төрөл байдаг. Эхний төрлийн шинж чанарууд:

• Ихэнхдээ энэ хэлбэр нь гучин наснаас хойш насанд хүрэгчдэд нөлөөлдөг.
• Энэ нь шинж тэмдгийн илэрхий илрэлгүйгээр тохиолдож болно, эсвэл тэдгээр нь бага байх болно. Жишээлбэл, элэг, дэлүү бага зэрэг томорсон боловч энэ нь тэдний үйл ажиллагаанд нөлөөлдөггүй. эмгэг судлалын эмгэгүүдцусны шинжилгээ илрээгүй.
• Гаучерын өвчний шинж тэмдэг нь элэг, дэлүү, цусны эргэлтийн тогтолцооны үйл ажиллагааг тасалдуулахад илэрдэг. Энэ тохиолдолд эмгэг процесс нь ихэвчлэн янз бүрийн хүндрэлүүдтэй тохиолддог.
• Эхний төрөлд мэдрэлийн эдэд нөлөөлдөггүй, тархины ажил болон нуруу нугасзөрчигдөөгүй.
• Энэ төрлийн Гаучерын өвчин хамгийн түгээмэл байдаг.

Хоёр дахь төрлийн глюкозереброзидын липидоз нь маш ховор тохиолддог. Анхаарал хандуулах нь зүйтэй:

• Өвчний энэ үед липидүүд голчлон мэдрэлийн эдэд хуримтлагдаж, тархи, нугасны өвөрмөц Гаучер эсүүд үүсдэг.
• Эмнэлэг нь ихэвчлэн мэдрэлийн шинж тэмдгүүдээр илэрдэг.
• Хүүхдүүд илүү олон удаа өвддөг бөгөөд өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь хүүхэд төрөхөөс л эхэлдэг.
• Эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд хурдан нэмэгддэг.
• Эдгээрийн эхнийх нь хүүхдийн хөгжлийг удаашруулж, багасгах болно булчингийн ая. Цаашилбал, булчингийн ая нэмэгдэж, эмгэгийн дараагийн хөгжилд таталтын шинж тэмдэг илэрдэг амьсгалын замын үйл явцболон залгих. Энэ нь үхлийн шалтгаан болдог.

Гурав дахь төрөл нь хүүхдүүдэд нөлөөлдөг боловч өндөр настай байдаг. Ихэнх тохиолдолд эмгэг нь арван таван наснаас өмнө илэрдэг.

• Мэдрэлийн систем голчлон нөлөөлдөг.
• Ийм хүүхдүүд хөгжлийн хоцрогдолтой, янз бүрийн сэтгэцийн бэрхшээлтэй байдаг.
• Өсөлт, бэлгийн бойжилт удааширдаг.
• Гаучерын өвчний шинж тэмдгийн илрэл нь маш хурдан хөгждөг.

Шинж тэмдэг

Өвчин нь өөрөө илэрч болно дараах шинж тэмдгүүд илэрдэг, энэ нь курсын хэлбэр, хүнд байдлаас хамааран илүү их эсвэл бага илэрхийлэгдэж болно:

• Элэг, дэлүүний хэмжээ нэмэгддэг. Түүгээр ч барахгүй энэ өөрчлөлтийг харааны болон тэмтрэлтээр тодорхойлоход хялбар, эсвэл мэдэгдэхүйц биш байж болно. Сүүлчийн тохиолдолд өөр зорилгоор оношлогооны үзлэг хийх явцад тохиолдлоор илэрдэг.
• Гаучер өвчний үед цусны бүлэгнэлтийн процесс тасалддаг. Ийм өвчтөнүүд ихэвчлэн аяндаа цус алдах эсвэл арьсан доорх цус алдалтын талаар гомдоллодог.
• Цусны эргэлтийн тогтолцооны тасалдал нь батлагдсан лабораторийн судалгаацус.
• Ясны эд нь илүү эмзэг болдог бөгөөд энэ нь янз бүрийн нарийн төвөгтэй ясны хугарал үүсгэдэг.
• Энэ нь мөн үе мөчний үйл ажиллагааны алдагдал үүсгэдэг.
• Мэдрэлийн эмгэгүүд нь албадан агшилтын хэлбэрээр илэрдэг ба түүнээс дээш байдаг хүнд явцтай курсянз бүрийн булчингийн бүлгүүдийн базлалт. Энэ нь амьсгалах, залгих нь зогсоход хүргэдэг.

Шинж тэмдгүүд нь өөр өөр өвчтөнүүдэд ижил биш байж болно. Тэдний оршихуй, ноцтой байдал нь липид хуримтлагддаг эд, өөрөөр хэлбэл Гаушер эсүүд ямар эрхтэнд ургадаг вэ гэдгээс бүрэн хамаарна.

Жишээлбэл, тархи, нугасны хэсэг гэмтсэн бол мэдрэлийн шинж тэмдгүүд давамгайлж, элэг, дэлүүний үйл ажиллагаа алдагддаг. цусны эргэлтийн систем өвддөгболон холбогдох эрхтнүүд.

Оношлогоо

Дараахь өгөгдөл дээр үндэслэн урьдчилсан оношийг тогтооно.

• Эмч рүү очихдоо өвчтөний ердийн гомдол. Энэ тохиолдолд анамнез цуглуулахдаа ирж буй эмч гомдол хэзээ эхэлсэн, хэр хурдан хөгжиж байгааг тодруулдаг.
• Эрүүл мэндийн үзлэг. Үүний зэрэгцээ мэргэжилтэн үнэлдэг ерөнхий байдалөвчтөн palpation шинжилгээ хийдэг. Эмгэг судлалын мэдрэлийн шинж тэмдэг байгаа эсэх, тэдгээрийн илрэлийн эрчмийг тэмдэглэв. Элэгний талбайг мөн шалгаж үздэг.
• Гаучерын өвчин тохиолдлоор илрүүлж болноявуулах үед оношлогооны үзлэгүүдходоод гэдэсний замын эрхтнүүд, эмнэлзүйн эсвэл биохимийн шинжилгээцус, түүнчлэн шалтгааныг тодорхойлох үед байнга хугарахөвчтөнд.

Гаучер өвчний оношийг батлахын тулд өвчтөнд дараахь зүйлийг зааж өгч болно. багажийн болон лабораторийн шинжилгээний төрөл:

• Глюкоцереброзидазын түвшинг тодорхойлох цусны эргэлтийн системарьсны эсийн бүтэц. Эерэг тест нь онош тавих үндсэн хүчин зүйлүүдийн нэг гэж тооцогддог.
• Биохимийн цусны шинжилгээ.
• Нөлөөлөлд өртсөн эрхтэн, эд эсийн биопси, дараа нь гистологийн шинжилгээматериал хүлээн авсан. Гаучер эсийн өвөрмөц бүтэц байгаа нь нарийн онош тавихад тусална.
• Ясны эд эсийн рентген ба MRI. Энэ эмгэгийн шууд бус баталгаа нь ясны бие даасан хэсгүүдийн нягтралын өөрчлөлт байж болно.
• Өвөрмөц эмгэг байгаа эсэхийг өвчтөний генетикийн материалыг судлах.

Эмчилгээ

• Энэ эмгэг бүхий өвчтөнүүд тогтмол байдаг диспансерийн ажиглалтгематологичтой уулзах.
• Эмчилгээний үндэс нь шинж тэмдгийн эмчилгээ, энэ нь эмгэг процессын хөгжлийн ноцтой байдал, түүний боломжит илрэлүүдээс хамаарна.
• Орлуулах эмчилгээг зааж өгч болно, үүнд алга болсон ферментийг нэвтрүүлэх шаардлагатай. Энэ нь эхний төрлийн Гаучер өвчний хувьд хамгийн үр дүнтэй байдаг.
• Хэрэв ясны эмгэг илэрсэн бол шинж тэмдгийн эмчилгээг ортопедист тогтооно.
• Хүнд байвал эмгэг өөрчлөлтүүд дотоод эрхтнүүд, дараа нь эрүүл мэндийн шалтгаанаар дэлүү арилгах эсвэл ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийж болно.

Урьдчилан сэргийлэх

• Генетикийн шинжилгээ гэрлэсэн хосууджирэмслэлтийг төлөвлөхдөө рецессив генийн далд тээгчийг тодорхойлох.
• Төрөхийн өмнөх оношлогооны үед урагт тодорхой ферментийн үйл ажиллагааг тодорхойлох.

Боломжит хүндрэлүүд

Хамгийн түгээмэл хүндрэлүүд нь:

• Ходоод гэдэсний замд аяндаа цусны судасны цус алдалт.
• Дэлүү цооролт.
• Амьсгал гэнэт зогсох.
• Залгих үйл ажиллагааны алдагдал.
• Амьсгалын тогтолцооны үрэвсэлт өвчин, тэдгээрт хоол хүнс нэвтрүүлсний үр дүнд үүсдэг.
• Ясны бат бөх чанар буурах эсвэл бүрэн устах.
• Ясны эдэд халдварт үйл явц.

Урьдчилан таамаглах

Эхний төрлийн өвчний үед эрт оношлох, Гаучерын өвчнийг орлуулах эмчилгээг цаг тухайд нь эхлүүлэх эерэг динамик боломжтой. Хоёрдахь төрлийн глюкозеребросидоз нь илүү хүнд хэлбэрийн тул хамгийн тааламжгүй байдаг. Өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн хоёр жилээс илүү амьдардаггүй. Гаучерын өвчний гурав дахь хэлбэр нь цаг тухайд нь оношлох, хангалттай эмчилгээ хийх нь таныг хадгалах боломжийг олгодог амин чухал шинж тэмдэгтэвчээртэй. Үгүй бол тэрээр үүссэн хүндрэлээс болж маш хурдан үхдэг.

Алдаа олсон уу? Үүнийг сонгоод Ctrl + Enter дарна уу

Гаучерын өвчин нь гидролизийн лизосомын фермент бета-глюкоцеребросидазын нийлэгжилтийг хариуцдаг генийн согогийн улмаас үүсдэг. Энэ ферментийн дутагдал, дутагдал нь липид-глюкоцереброзидуудын ашиглалтыг мэдэгдэхүйц зөрчихөөс гадна ясны чөмөг, элэг, дэлүүний макрофагуудад эдгээр бодисыг хуримтлуулахад хүргэдэг. Гурван төрлийн Гаучер өвчин байдаг, жишээлбэл, Баруун Европын бүлэгт эхний төрөл нь 30 дахин их тохиолддог бол өвчтөн мэдрэлийн эмгэггүй, дотоод эрхтнүүдийн өөрчлөлтүүд дэлүү томрох, өөрчлөлттэй холбоотой байдаг. гематопоэтик эрхтнүүд, hypersplenism болон ясны эдийг устгах үзэгдлүүд.

Хоёр дахь төрлийн өвчин нь аль хэдийн хорт хавдар юм үрэвсэлт үйл явцШинээр төрсөн хүүхдэд аль хэдийн илэрдэг мэдрэлийн хүнд хэлбэрийн эмгэгүүд нь хүүхдийн амьдралын эхний хоёр жилд үхэлд хүргэдэг. Гурав дахь төрлийн Гаучер өвчний хувьд энэ нь дотоод эрхтний болон мэдрэлийн эмгэгийн өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог. Түүний явцын хувьд энэ нь хоёр дахь төрлөөс илүү хортой биш юм. Өнөө үед Гаушер өвчний ийм олон янзын хэлбэр нь бета-гликозидазын генийн мутацийн нэг төрлийн бус байдалтай холбоотой юм.

Гаучер өвчний гол шалтгаанууд

Өнөөдөр энэ өвчний давтамжийн талаар огт өөр мэдээлэл байдаг бөгөөд ихэнх тохиолдолд мэргэжилтнүүд энэ өвчин хэдэн арван мянган тохиолдолд нэг удаа тохиолддог гэж мэдэгддэг. Тиймээс Орос улсад Гаучер өвчнийг маш ховор тохиолддог өвчин гэж үздэг. Нэмж дурдахад 1-р хэлбэрийн өвчин Ашкенази еврей угсаатны хүмүүст маш түгээмэл тохиолддог боловч хүмүүс болон бусад хүмүүст тохиолдож болно. угсаатан. Өвчний гол шалтгаан нь глюкоцереброзид генийн мутаци гэж үздэг бөгөөд хүний ​​биед ийм хоёр ген байдаг. Жишээлбэл, ийм генийн нэг нь эрүүл, хоёр дахь ген нь нөлөөлөлд өртвөл тэр хүн Гаучер өвчний тээгч болдог. Ээж, аав нь аль хэдийн өртсөн генийн тээгч байх үед эрүүл эцэг эхчүүдэд Гаучерын өвчтэй хүүхэд төрүүлэх эрсдэл бий. Бүх бэрхшээл нь генийн тээвэрлэгч болсон хүн өвчний шинж тэмдгийг мэдэрч чадахгүй, тиймээс генетикийн шинжилгээ хийх хэрэгцээний талаар огт боддоггүй явдал юм.

Гаучер өвчний гол шинж тэмдэг

тухай эмнэлзүйн зурагөвчин, дараа нь өвчний эхэн үед дэлүү нь шинж тэмдэггүй томорч, дараа нь элэг томорч, яс нь хүчтэй өвддөг. Цусан дахь цитопени аажмаар нэмэгддэг. Элэг, ясны чөмөг, дэлүү зэрэгт Гаучер эсүүд элбэг байдаг. Гаучерын өвчний явц, шинж тэмдгүүдийн хувьд тэдгээр нь төрлөөрөө ялгаатай бөгөөд одоогоор гурав нь байдаг. Жишээлбэл, хамгийн түгээмэл нь эхний төрлийн өвчин юм. Өвчний энэ хэлбэр нь ямар ч насныханд тохиолдож болох бөгөөд энэ нь нөлөөлдөггүй мэдрэлийн систембүр бүрэн шинж тэмдэггүй байж болно. Гэхдээ хоёр ба гурав дахь төрлийн өвчнийг илүү ховор гэж үздэг бөгөөд эхний шинж тэмдгүүд нь бага насны үед илэрдэг, өвчин нь өөрөө мэдрэлийн системд нөлөөлдөг, мөн дэвшилтэт явцтай байдаг. Өвчин эхлэх нь тодорхойлогддог хүчтэй өвдөлтхэвлийн хөндийд, түүнчлэн ерөнхий таагүй байдал эсвэл сул дорой байдал. Дэлүү, элэг нь Гаушер өвчний эсийн хуримтлалд хамгийн түрүүнд өртдөг тул эдгээр эрхтнүүдийн хэмжээ ихээхэн нэмэгдэж, хэрэв байхгүй бол хангалттай эмчилгээ, энэ нь элэгний үйл ажиллагааны алдагдал эсвэл дэлүү тасрахад хүргэдэг. Үүнээс гадна, өвчтөнд ихэвчлэн тохиолддог ясны эмгэгЭнэ нь ялангуяа бага насны үед ажиглагддаг, учир нь энэ үед араг ясны яс сул хэвээр байгаа бөгөөд маш муу хөгжсөн тул хүүхдийн өсөлт удааширч болзошгүй юм.

Гаучер өвчний оношлогоо

Оношийг эмч дэлүүний хатгалтанд тодорхой Гаучер эсийг илрүүлсний дараа хийдэг, өөрөөр хэлбэл эрхтэн эсвэл ясны чөмөгөөс хатгалт хийдэг. Гаучер өвчний эмчилгээ, оношлогоо нь жирэмсний эхэн үед ДНХ-ийн шинжилгээг ашиглан мутацыг тодорхойлох явдал юм. Хэрэв хүүхэд эсвэл насанд хүрэгчдэд өвчний сэжиг байгаа бол фермент байгаа эсэхийг цусны шинжилгээ эсвэл ясны чөмөгний шинжилгээ хийх шаардлагатай болно. Гаучер өвчний үндсэн эмчилгээ нь ферментийг орлуулах эмчилгээ, өөрөөр хэлбэл тогтмол байдаг судсаар тарихГаучер өвчний 1-р хэлбэрийн шинж тэмдгийг даван туулахад тусалдаг эмүүд. Гэхдээ гурав, хоёр дахь төрлийн өвчнийг эмчлэх нь илүү төвөгтэй бөгөөд тусгай болон шаарддаг нэгдсэн арга барил. Өвчтөний нөхцөл байдал, түүний дундаж наслалтын эцсийн таамаглалыг зөвхөн иж бүрэн судалгааг харгалзан эмч өгч болно.

Гаучер өвчний эмчилгээ

Хэрэв өвчний хэлбэр нь хорт хавдар байвал эмчилгээг шинж тэмдэгтэй, хэрэв өвчний хэлбэр нь хоргүй, хүнд хэлбэрийн тромбоцитопени, арьсан доорх цус алдалт эсвэл мэдэгдэхүйц өсөлтдэлүү, дараа нь дэлүү тайрах, ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах, дэлүү арилгах мэс засал хийдэг. Энэ тохиолдолд хүүхдүүд 1-2 настайдаа нас бардаг тул өвчний хоргүй хэлбэрийн таамаглал муу байдаг; хэрэв өвчний хэлбэр нь хоргүй бол тэр хүн өндөр наслах боломжтой. Хэрэв гэр бүлийн хүүхэд аль хэдийн Гаучер өвчтэй бол дараагийн төрсөн хүүхдүүд ч энэ өвчнийг өвлөх магадлалтай.

Бүх зүйл сонирхолтой

Халуун ногоотой ба архаг өвчинходоод, гэдэс, судас, тунгалгийн булчирхай, яс, үе мөчний шалтгаан хатгах өвдөлтзүүн талд. Тааламжгүй мэдрэмжүүдихэвчлэн урологи, эмэгтэйчүүд, хоол боловсруулах эрхтэн, мэс заслын...

Гаучерын өвчин удамшлын өвчин, эрхтэн, ясны эдэд өвөрмөц өөхний хуримтлал хуримтлагдах шинжтэй.Энэ өвчний тархалт 40-60 мянган хүнд 1 тохиолдол байдаг.Үүний шалтгаан нь...

Вилсон-Коноваловын өвчин (элэг тархины дистрофи) нь удамшлын удамшлын хүчин зүйлээс үүдэлтэй өвчин юм. Үүний улмаас хөгждөг төрөлхийн эмгэгбие махбод дахь зэсийн солилцоог сайжруулж, олон эрс тэс...

Видео: Гликогеноз. Шинж тэмдэг, шалтгаан, эмчилгээний арга Гликогеноз ба агликогеноз (гликоген хадгалах өвчин, гликоген хадгалах өвчин) нь удамшлын өвчин юм. Эдгээр нь янз бүрийн төрлийн зөрчлөөр тодорхойлогддог ...

Лимфоцитийн лейкеми нь онкологийн гэмтэл юм лимфийн эд, эсэргүүцсэн боловсролзахын цус, ясны чөмөг, хавдрын лимфоцитын тунгалагийн зангилаа.Өвчин нь цочмог лимфоцитын лейкеми ба архаг лимфоцитын лейкеми гэж хуваагддаг.Цочмог...

Лимфогрануломатоз (Ходжкины өвчин) - хорт хавдар, лимфийн системд нөлөөлдөг. Анхны голомтыг лимфийн эдэд бүрдүүлдэг тул өвчин нь ойр орчмын эдэд хурдан тархдаг.Лимфогрануломатозын шалтгаан Найдвартай...

Видео: Беларусь дахь мукополисахаридоз нь удамшлын өвчин юм холбогч эдгликозаминогликаны бодисын солилцооны эмгэгтэй холбоотой бөгөөд энэ нь өвөрмөц шинж чанартай байдаг Гадаад төрхнүүр, нүдний хэвийн бус байдал, яс, дэлүү,...

Нейрофиброматоз нь зонхилох удамшлын өвчин бөгөөд бие махбодид мутацид орсон мэдрэлийн эдээс (нейрофибром) тогтсон олон тооны махлаг хавдар үүсдэг.Нейрофибромууд нь...

Гилбертийн хам шинж (Гилбертийн өвчин) нь байнгын эсвэл үе үе илэрдэг удамшлын өвчин юм. дунд зэргийн өсөлтЦусан дахь билирубиний түвшин нь шарлалт болон бусад шинж тэмдгүүдээр илэрч болно. Өвчин нь тийм биш ...

Унтах өвчин паразит өвчинхүн ба амьтад, энэ нь эгэл биетүүдээс үүдэлтэй байж болно (эдгээр нь Trypanosoma төрлийн эгэл биетүүд). Энэ өвчний өөр нэг нэр Африкийн трипаносомиазЧагас өвчин гэгддэг.…