Mutations associées. Classification des mutations

Mutation(du mot latin "mutatio" - changement) est un changement persistant du génotype survenu sous l'influence de facteurs internes ou externes. Il existe des mutations chromosomiques, génétiques et génomiques.

Quelles sont les causes des mutations ?

Conditions défavorables environnement, conditions créées expérimentalement. De telles mutations sont dites induites.
Certains processus se produisant dans une cellule vivante d'un organisme. Par exemple : trouble de la réparation de l'ADN, réplication de l'ADN, recombinaison génétique.

Les mutagènes sont des facteurs provoquant des mutations. Sont divisées en:

Physique - désintégration radioactive et ultraviolette aussi chaleur ou trop faible.
Chimique - agents réducteurs et oxydants, alcaloïdes, agents alkylants, dérivés nitrés de l'urée, pesticides, solvants organiques, certains médicaments.
Biologique - certains virus, produits métaboliques (métabolisme), antigènes de divers micro-organismes.

Propriétés de base des mutations

Transmis par héritage.
Causé par divers internes et facteurs externes.
Ils apparaissent de manière spasmodique et soudaine, parfois de manière répétée.
N'importe quel gène peut muter.

Quels sont-ils?

Les mutations génomiques sont des changements caractérisés par la perte ou l'ajout d'un (ou plusieurs) chromosomes ou d'un chromosome complet. ensemble haploïde. Il existe deux types de mutations de ce type : la polyploïdie et l'hétéroploïdie.

Polyploïdie est un changement dans le nombre de chromosomes qui est un multiple de l'ensemble haploïde. Extrêmement rare chez les animaux. Il existe deux types de polyploïdie possibles chez l'homme : la triploïdie et la tétraploïdie. Les enfants nés avec de telles mutations ne vivent généralement pas plus d'un mois et meurent le plus souvent au stade de développement embryonnaire.

Hétéroploïdie(ou aneuploïdie) est une modification du nombre de chromosomes qui n'est pas un multiple de l'ensemble halogène. À la suite de cette mutation, les individus naissent avec un nombre anormal de chromosomes – polysomiques et monosomiques. Environ 20 à 30 pour cent des monosomiques meurent dans les premiers jours développement intra-utérin. Parmi les naissances, il y a des personnes atteintes du syndrome de Shereshevsky-Turner. Les mutations génomiques dans le monde végétal et animal sont également diverses.

- ce sont des changements qui se produisent lorsque la structure des chromosomes est réorganisée. Dans ce cas, il y a un transfert, une perte ou un doublement d'une partie du matériel génétique de plusieurs chromosomes ou d'un seul, ainsi qu'un changement dans l'orientation des segments chromosomiques dans les chromosomes individuels. Dans de rares cas, une union de chromosomes est possible.

Mutations génétiques. À la suite de telles mutations, des insertions, des délétions ou des substitutions de plusieurs ou d'un nucléotides se produisent, ainsi qu'une inversion ou une duplication. Différents composants gène. Les effets des mutations de types de gènes sont variés. La plupart d'entre eux sont récessifs, c'est-à-dire qu'ils ne se manifestent d'aucune façon.

Les mutations sont également divisées en somatiques et génératives

- dans toutes les cellules du corps, à l'exception des gamètes. Par exemple, lorsqu'une cellule végétale mute, à partir de laquelle devrait ensuite se développer un bourgeon, puis une pousse, toutes ses cellules seront mutantes. Ainsi, sur un groseillier rouge, une branche avec des baies noires ou blanches peut apparaître.

Les mutations génératives sont des changements dans les cellules germinales primaires ou dans les gamètes qui en sont issus. Leurs propriétés sont transmises à la génération suivante.

Selon la nature de l'effet sur les mutations, on distingue :

Mortel - les propriétaires de tels changements meurent soit sur scène, soit après suffisamment un bref délais après la naissance. Ce sont presque toutes des mutations génomiques.
Semi-létal (par exemple, hémophilie) - caractérisé par forte détérioration fonctionnement de tous les systèmes du corps. Dans la plupart des cas, les mutations semi-létales entraînent également la mort peu de temps après.
Mutations bénéfiques- c'est la base de l'évolution, elles conduisent à l'apparition de caractéristiques, nécessaire au corps. Une fois établies, ces caractéristiques peuvent provoquer la formation d’une nouvelle sous-espèce ou espèce.

Mutations sur niveau de gène sont des changements structurels moléculaires dans l’ADN qui ne sont pas visibles au microscope optique. Celles-ci incluent toute transformation de l'acide désoxyribonucléique, quel que soit son effet sur la viabilité et la localisation. Certains types mutations génétiques n'ont aucun effet sur les fonctions et la structure du polypeptide (protéine) correspondant. Cependant la plupart de De telles transformations sont provoquées par la synthèse d'un composé défectueux qui a perdu la capacité d'accomplir ses tâches. Ensuite, nous examinerons plus en détail les mutations génétiques et chromosomiques.

Caractéristiques des transformations

Les pathologies les plus courantes provoquant des mutations génétiques humaines sont la neurofibromatose, le syndrome surrénogénital, la mucoviscidose et la phénylcétonurie. Cette liste peut également inclure l'hémochromatose, les myopathies de Duchenne-Becker et autres. Ce ne sont pas tous des exemples de mutations génétiques. Leur signes cliniques des troubles métaboliques surviennent généralement ( processus métabolique). Les mutations génétiques peuvent inclure :

Substitution dans un codon de base. Ce phénomène est appelé mutation faux-sens. Dans ce cas, un nucléotide est remplacé dans la partie codante, ce qui entraîne à son tour une modification de l’acide aminé dans la protéine.
Changer un codon de telle manière que la lecture de l'information soit suspendue. Ce processus est appelé mutation non-sens. Lors du remplacement d'un nucléotide dans dans ce cas un codon d'arrêt est formé et la traduction est terminée.
Troubles de la lecture, décalage du cadre de lecture. Ce processus est appelé « frameshifting ». Lorsque l'ADN subit un changement moléculaire, les triplets sont transformés lors de la traduction de la chaîne polypeptidique.

Classification

Selon le type de transformation moléculaire, les mutations génétiques suivantes existent :

Reproduction. Dans ce cas, une duplication ou un doublement répété d'un fragment d'ADN se produit de 1 nucléotide aux gènes.
Effacement. Dans ce cas, il y a une perte d'un fragment d'ADN du nucléotide vers le gène.
Inversion. Dans ce cas, on note une rotation de 180 degrés. section d'ADN. Sa taille peut être soit de deux nucléotides, soit d'un fragment entier constitué de plusieurs gènes.
Insertion. Dans ce cas, des sections d'ADN sont insérées du nucléotide au gène.

Les transformations moléculaires impliquant de 1 à plusieurs unités sont considérées comme des changements ponctuels.

Caractéristiques distinctives

Les mutations génétiques présentent un certain nombre de caractéristiques. Tout d'abord, il convient de noter leur capacité à être héritée. De plus, les mutations peuvent provoquer une transformation de l’information génétique. Certains changements peuvent être qualifiés de dits neutres. De telles mutations génétiques ne provoquent aucune perturbation du phénotype. Ainsi, en raison du caractère inné du code, le même acide aminé peut être codé par deux triplets qui ne diffèrent que par 1 base. Dans le même temps, un certain gène peut muter (se transformer) en plusieurs différents états. Ce sont ces types de changements qui provoquent le plus pathologies héréditaires. Si l’on donne des exemples de mutations génétiques, on peut se tourner vers les groupes sanguins. Ainsi, l'élément qui contrôle leur système AB0 possède trois allèles : B, A et 0. Leur combinaison détermine les groupes sanguins. L'appartenance au système AB0 est considérée comme une manifestation classique de transformation signes normaux chez les gens.

Transformations génomiques

Ces transformations ont leur propre classification. La catégorie des mutations génomiques comprend les modifications de la ploïdie des chromosomes structurellement inchangés et l'aneuploïdie. De telles transformations sont déterminées méthodes spéciales. L'aneuploïdie est un changement (augmentation - trisomie, diminution - monosomie) du nombre de chromosomes de l'ensemble diploïde, qui n'est pas un multiple de l'ensemble haploïde. Lorsque le nombre augmente d’un multiple, on parle de polyploïdie. Ces aneuploïdies et la plupart des aneuploïdies chez l'homme sont considérées comme des changements mortels. Parmi les mutations génomiques les plus courantes figurent :

Monosomie. Dans ce cas, un seul des 2 chromosomes homologues est présent. Dans le contexte d'une telle transformation, une saine développement embryonnaire impossible pour aucun des autosomes. La seule chose compatible avec la vie est la monosomie sur le chromosome X. Elle provoque le syndrome de Shereshevsky-Turner.
Trisomie. Dans ce cas, trois éléments homologues sont détectés dans le caryotype. Exemples de telles mutations génétiques : syndrome de Down, syndrome d'Edwards, syndrome de Patau.

Facteur provoquant

La raison pour laquelle l'aneuploïdie se développe est considérée comme la non-disjonction des chromosomes au cours la division cellulaire dans le contexte de la formation de cellules germinales ou de la perte d'éléments due au décalage d'anaphase, tandis qu'en se déplaçant vers le pôle, le lien homologue peut être en retard sur le lien non homologue. La notion de « non-disjonction » indique l'absence de séparation des chromatides ou des chromosomes en mitose ou méiose. Ce trouble peut conduire au mosaïcisme. Dans ce cas, une lignée cellulaire sera normale et l’autre sera monosomique.

Non-disjonction dans la méiose

Ce phénomène est considéré comme le plus courant. Les chromosomes qui devraient normalement se diviser pendant la méiose restent connectés. En anaphase, ils se déplacent vers un pôle cellulaire. En conséquence, 2 gamètes sont formés. L’un d’eux a un chromosome supplémentaire et il manque un élément à l’autre. Au cours du processus de fécondation d'une cellule normale avec un lien supplémentaire, une trisomie se développe ; les gamètes avec un composant manquant développent une monosomie. Lorsqu'un zygote monosomique se forme pour un élément autosomique, le développement s'arrête aux stades initiaux.

Mutations chromosomiques

Ces transformations représentent changements structurelséléments. Généralement, ils sont visualisés à l’aide d’un microscope optique. Les mutations chromosomiques impliquent généralement des dizaines, voire des centaines de gènes. Cela provoque des changements dans l'ensemble diploïde normal. Généralement, de telles aberrations ne provoquent pas de transformation de séquence dans l'ADN. Cependant, lorsque le nombre de copies de gènes change, un déséquilibre génétique se développe en raison d’un manque ou d’un excès de matériel. Il existe deux grandes catégories de ces transformations. On distingue notamment les mutations intra- et interchromosomiques.

Influence environnementale

Les humains ont évolué comme des groupes de populations isolées. Ils ont vécu assez longtemps dans les mêmes conditions environnementales. Il s'agit notamment de la nature de l'alimentation, des caractéristiques climatiques et géographiques, les traditions culturelles, pathogènes, etc. Tout cela a conduit à la consolidation de combinaisons d'allèles spécifiques à chaque population, les plus adaptées aux conditions de vie. Cependant, en raison de l'expansion intensive de la zone, des migrations et des réinstallations, des situations ont commencé à survenir lorsque ceux qui se trouvaient dans le même environnement combinaisons utiles certains gènes dans un autre ont cessé de fournir fonctionnement normal un certain nombre de systèmes corporels. À cet égard, une partie de la variabilité héréditaire est causée par un complexe défavorable d'éléments non pathologiques. Ainsi, la cause des mutations génétiques dans ce cas est un changement environnement externe, conditions de vie. Ceci, à son tour, est devenu la base du développement d’un certain nombre de maladies héréditaires.

Sélection naturelle

Au fil du temps, l’évolution s’est produite chez des espèces plus spécifiques. Cela a également contribué à l’expansion de la diversité ancestrale. Ainsi, les signes qui pouvaient disparaître chez les animaux ont été préservés et, à l'inverse, ce qui restait chez les animaux a été balayé. Pendant sélection naturelle les gens acquéraient également des caractéristiques indésirables directement liées aux maladies. Par exemple, au cours du développement humain, des gènes sont apparus qui peuvent déterminer la sensibilité à la toxine de la poliomyélite ou de la diphtérie. Devenir Homo sapiens, espèce biologique les gens ont en quelque sorte « payé leur intelligence » par l’accumulation et les transformations pathologiques. Cette disposition est considérée comme la base de l'un des concepts fondamentaux de la doctrine des mutations génétiques.

Types de mutations génétiques :

Les mutations génétiques se produisent plus souvent que les mutations chromosomiques et génomiques, mais elles modifient la structure de l'ADN de manière moins significative et n'affectent principalement que structure chimique un seul gène. Ils représentent le remplacement, la délétion ou l'insertion d'un nucléotide, parfois de plusieurs. Les mutations génétiques incluent également les translocations (transferts), les duplications (répétitions), les inversions (retournement à 180°) de sections de gènes, mais pas les chromosomes.

Les mutations génétiques se produisent lors de la réplication de l'ADN, du croisement et sont possibles à d'autres périodes cycle cellulaire. Les mécanismes de réparation n’éliminent pas toujours les mutations et les dommages à l’ADN. De plus, ils peuvent eux-mêmes servir de source de mutations génétiques. Par exemple, lors de la jonction des extrémités d'un chromosome brisé, plusieurs paires de nucléotides sont souvent perdues.

Si les systèmes de réparation cessent de fonctionner normalement, une accumulation rapide de mutations se produit. Si des mutations surviennent dans les gènes codant pour les enzymes de réparation, le fonctionnement d'un ou plusieurs de ses mécanismes peut être perturbé, ce qui entraînera une augmentation considérable du nombre de mutations. Cependant, l’effet inverse se produit parfois lorsque la mutation de gènes destinés à réparer les enzymes entraîne une diminution de la fréquence des mutations d’autres gènes.

En plus des mutations primaires, des mutations inverses peuvent également se produire dans les cellules, restaurant ainsi le gène d’origine.

Majorité changements génétiques, comme les mutations des deux autres types, sont nocives. L'apparition de mutations qui provoquent signes utiles dans certaines conditions environnementales, cela se produit rarement. Cependant, ce sont eux qui rendent possible le processus d’évolution.

Les mutations génétiques n'affectent pas le génotype, mais des sections individuelles du gène, ce qui provoque à son tour l'apparition d'une nouvelle variante du trait, c'est-à-dire un allèle, et non un nouveau trait en tant que tel. Mouton- est une unité élémentaire processus de mutation, ce qui peut conduire à l’émergence d’une nouvelle variante du trait. Souvent, il suffit de modifier une paire de nucléotides. De ce point de vue, un muton correspond à une paire de nucléotides complémentaires. D’un autre côté, toutes les mutations génétiques ne sont pas des mutations en termes de conséquences. Si un changement dans la séquence nucléotidique n'entraîne pas de changement dans le trait, alors d'un point de vue fonctionnel, la mutation ne s'est pas produite.

Une paire de nucléotides correspond à et reconnaissance- l'unité élémentaire de recombinaison. Lors du croisement, en cas de trouble de recombinaison, un échange inégal de régions se produit entre les chromosomes en conjugaison. En conséquence, l'insertion et la suppression de paires de nucléotides se produisent, ce qui entraîne un décalage du cadre de lecture, dans nouvelle violation synthèse d'un peptide possédant les propriétés nécessaires. Donc pour la distorsion information génétique Une paire de nucléotides supplémentaire ou perdue suffit.

La fréquence des mutations génétiques spontanées varie de 10 -12 à 10 -9 par nucléotide d'ADN et par division cellulaire. Pour mener des recherches, les scientifiques exposent les cellules à des mutagènes chimiques, physiques et biologiques. Les mutations ainsi provoquées sont appelées induit, leur fréquence est plus élevée.

Remplacer les bases azotées

S’il y a un changement dans un seul nucléotide de l’ADN, alors une telle mutation est appelée indiquer. En cas de mutations de type substitution bases azotées Une paire de nucléotides complémentaires d'une molécule d'ADN est remplacée par une autre au cours d'une série de cycles de réplication. La fréquence de tels incidents est d'environ 20 % des masse totale toutes les mutations génétiques.

Un exemple en est la désamination de la cytosine, entraînant la formation d’uracile.

La paire de nucléotides G-U est formée dans l'ADN au lieu de G-C. Si l'erreur n'est pas réparée par l'enzyme ADN glycolase, les événements suivants se produiront lors de la réplication. Les chaînes se sépareront, la cytosine sera installée en face de la guanine et l'adénine sera installée en face de l'uracile. Ainsi, l’une des molécules d’ADN filles contiendra un quelques U-A. Lors de sa réplication ultérieure, la thymine va s'installer dans l'une des molécules opposées à l'adénine. C'est dedans le gène va arriver remplacer la paire G-C par A-T.

Un autre exemple est la désamination de la cytosine méthylée pour former la thymine. Par la suite, un gène avec une paire T-A au lieu de C-G peut apparaître.

Il peut également y avoir des substitutions inverses : paire A-T sous certaines réactions chimiques peut être remplacé par C-G. Par exemple, au cours du processus de réplication, le bromuracil peut rejoindre l'adénine, qui, lors de la réplication suivante, s'ajoute de la guanine. DANS prochain cycle la guanine se liera à la cytosine. Ainsi, la paire A-T du gène sera remplacée par C-G.

Remplacer une pyrimidine par une autre pyrimidine ou une purine par une autre purine s'appelle transition. Les pyrimidines sont la cytosine, la thymine et l'uracile. Purines - adénine et guanine. Remplacer la purine par de la pyrimidine ou la pyrimidine par de la purine s'appelle transversion.

Une mutation ponctuelle peut n'entraîner aucune conséquence en raison de la dégénérescence du code génétique, lorsque plusieurs codons triplet codent pour le même acide aminé. Autrement dit, à la suite du remplacement d'un nucléotide, un autre codon peut être formé, mais codant pour le même acide aminé que l'ancien. Cette substitution nucléotidique est appelée synonyme. Leur fréquence est d'environ 25 % de toutes les substitutions nucléotidiques. Si la signification d'un codon change, il commence à coder pour un autre acide aminé, alors le remplacement est appelé mutation faux-sens. Leur fréquence est d'environ 70 %.

Dans le cas d’une mutation faux-sens, le mauvais acide aminé sera inclus dans le peptide lors de la traduction, entraînant une modification de ses propriétés. Le degré de modification des caractéristiques les plus complexes de l'organisme dépend du degré de modification des propriétés de la protéine. Par exemple, dans l'anémie falciforme, un seul acide aminé est remplacé dans la protéine : la glutamine par la valine. Si la glutamine est remplacée par la lysine, les propriétés de la protéine ne changent pas beaucoup, c'est-à-dire les deux acides aminés sont hydrophiles.

Une mutation ponctuelle peut être telle qu'un codon d'arrêt (UAG, UAA, UGA) apparaît à la place du codon codant pour un acide aminé, interrompant (terminant) la traduction. Ce mutations absurdes. Parfois, il y a des substitutions inverses, lorsqu'un codon sémantique apparaît à la place d'un codon stop. Avec une telle mutation génétique, une protéine fonctionnelle ne peut plus être synthétisée.

Décalage du cadre

Les mutations génétiques incluent les mutations provoquées par un décalage du cadre de lecture, lorsque le nombre de paires de nucléotides dans le gène change. Il peut s'agir soit d'une perte, soit d'une insertion d'une ou plusieurs paires de nucléotides dans l'ADN. Il existe le plus grand nombre de mutations génétiques de type changement de cadre de lecture. Ils se produisent le plus souvent dans des séquences nucléotidiques répétitives.

L'insertion ou la suppression de paires de nucléotides peuvent survenir à la suite d'une exposition à certains substances chimiques, qui déforment la double hélice de l’ADN.

L'irradiation aux rayons X peut entraîner la perte, c'est-à-dire la suppression, de la zone contenant gros montant paires de nucléotides.

Les insertions ne sont pas rares lorsque ce qu'on appelle éléments génétiques mobiles, ce qui peut changer de position.

Des croisements inégaux entraînent des mutations génétiques. Le plus souvent, cela se produit dans les régions des chromosomes où sont localisées plusieurs copies du même gène. Dans ce cas, le croisement se produit de telle manière qu'une délétion d'une région se produit dans un chromosome. Cette région est transférée au chromosome homologue, dans lequel se produit une duplication de la région du gène.

Si une suppression ou une insertion d’un nombre de nucléotides non multiple de trois se produit, le cadre de lecture se déplace et la traduction du code génétique n’a souvent aucun sens. De plus, un triplet absurde peut survenir.

Si le nombre de nucléotides insérés ou abandonnés est un multiple de trois, alors on peut dire que le cadre de lecture ne se déplace pas. Cependant, lorsque ces gènes sont traduits, des acides aminés supplémentaires ou importants seront inclus dans la chaîne peptidique.

Inversion au sein d'un gène

Si une inversion d'une section d'ADN se produit dans un gène, une telle mutation est alors classée comme mutation génétique. Les inversions de régions plus grandes sont appelées mutations chromosomiques.

L'inversion se produit en raison d'une section d'ADN tournant à 180 ° . Cela se produit souvent lorsqu'une boucle se forme dans la molécule d'ADN. Lorsque la réplication se produit dans une boucle, la réplication se produit dans direction inverse. Ensuite, ce morceau est cousu avec le reste du brin d’ADN, mais s’avère être à l’envers.

Si une inversion se produit dans un gène sens, alors lors de la synthèse d'un peptide, certains de ses acides aminés auront la séquence inverse, ce qui affectera les propriétés de la protéine.

Attendre la naissance d’un enfant est le moment le plus merveilleux pour les parents, mais aussi le plus effrayant. De nombreuses personnes craignent que le bébé naisse avec un handicap, physique ou mental.

La science ne s'arrête pas : il est possible de rechercher des anomalies de développement chez le bébé dès les premiers stades de la grossesse. Presque tous ces tests peuvent montrer si tout est normal chez l'enfant.

Pourquoi arrive-t-il que les mêmes parents puissent donner naissance à des enfants complètement différents ? enfant en bonne santé et un enfant handicapé ? Ceci est déterminé par les gènes. À la naissance d'un bébé sous-développé ou d'un enfant atteint handicapées physiques influencé par des mutations génétiques associées à des changements dans la structure de l’ADN. Parlons-en plus en détail. Voyons comment cela se produit, quelles sont les mutations génétiques et leurs causes.

Que sont les mutations ?

Les mutations sont un changement physiologique et biologique dans la structure de l'ADN cellulaire. La cause peut être une radiothérapie (pendant la grossesse, les radiographies ne peuvent pas être prises pour vérifier les blessures et les fractures), rayons ultraviolets(exposition prolongée au soleil pendant la grossesse ou être dans une pièce avec des lampes allumées lumière ultraviolette). De telles mutations peuvent également être héritées des ancêtres. Tous sont divisés en types.

Mutations génétiques avec modifications de la structure des chromosomes ou de leur nombre

Ce sont des mutations dans lesquelles la structure et le nombre de chromosomes sont modifiés. Les régions chromosomiques peuvent disparaître ou doubler, se déplacer vers une zone non homologue ou s'écarter de cent quatre-vingts degrés de la norme.

Les raisons de l'apparition d'une telle mutation sont une violation du croisement.

Les mutations génétiques sont associées à des modifications de la structure des chromosomes ou de leur nombre et en sont la cause troubles graves et les maladies chez le bébé. De telles maladies sont incurables.

Types de mutations chromosomiques

Au total, il existe deux types de mutations chromosomiques principales : numériques et structurelles. L'aneuploïdie est un type de nombre de chromosomes, c'est-à-dire lorsque des mutations génétiques sont associées à une modification du nombre de chromosomes. Il s'agit de l'émergence d'un ou de plusieurs de ces derniers supplémentaires, ou de la perte de l'un d'entre eux.

Les mutations génétiques sont associées à des changements de structure lorsque les chromosomes sont brisés puis réunis, perturbant ainsi la configuration normale.

Types de chromosomes numériques

En fonction du nombre de chromosomes, les mutations sont divisées en aneuploïdies, c'est-à-dire en types. Regardons les principaux et découvrons la différence.

trisomie

La trisomie est l'apparition d'un chromosome supplémentaire dans le caryotype. L’événement le plus courant est l’apparition du vingt et unième chromosome. Elle provoque le syndrome de Down ou, comme cette maladie est également appelée, la trisomie du vingt et unième chromosome.

Le syndrome de Patau est détecté sur le treizième chromosome et diagnostiqué sur le dix-huitième chromosome. Ce sont toutes des trisomies autosomiques. D'autres trisomies ne sont pas viables ; elles meurent dans l'utérus et se perdent au cours du processus. avortements spontanés. Les individus qui développent des chromosomes sexuels supplémentaires (X, Y) sont viables. Manifestation clinique Il existe très peu de mutations de ce type.

Les mutations génétiques associées à des changements de nombre se produisent pour certaines raisons. La trisomie peut survenir le plus souvent lors d'une divergence en anaphase (méiose 1). Le résultat de cette divergence est que les deux chromosomes se retrouvent dans une seule des deux cellules filles, la seconde restant vide.

Plus rarement, une non-disjonction chromosomique peut survenir. Ce phénomène est appelé trouble de la divergence des chromatides sœurs. Se produit lors de la méiose 2. C'est exactement le cas lorsque deux chromosomes complètement identiques s'installent dans un gamète, provoquant un zygote trisomique. La non-disjonction se produit dans étapes préliminaires le processus d’écrasement d’un œuf qui a été fécondé. Ainsi, un clone de cellules mutantes apparaît, qui peut couvrir une partie plus ou moins grande du tissu. Parfois, cela se manifeste cliniquement.

De nombreuses personnes associent le vingt et unième chromosome à l'âge d'une femme enceinte, mais ce facteur n'a pas été confirmé sans ambiguïté à ce jour. Les raisons pour lesquelles les chromosomes ne se séparent pas restent inconnues.

monosomie

La monosomie est l'absence de tout autosome. Si cela se produit, dans la plupart des cas, le fœtus ne peut pas être mené à terme ; naissance prématurée sur étapes préliminaires. L'exception est la monosomie due au vingt et unième chromosome. La raison pour laquelle la monosomie se produit peut être soit une non-disjonction chromosomique, soit la perte d'un chromosome au cours de son chemin vers la cellule en anaphase.

Sur les chromosomes sexuels, la monosomie conduit à la formation d'un fœtus de caryotype XO. La manifestation clinique de ce caryotype est le syndrome de Turner. Dans quatre-vingts pour cent des cas sur cent, l’apparition d’une monosomie sur le chromosome X est due à une violation de la méiose du père de l’enfant. Cela est dû à la non-disjonction des chromosomes X et Y. Fondamentalement, un fœtus avec un caryotype XO meurt dans l'utérus.

Basée sur les chromosomes sexuels, la trisomie est divisée en trois types : 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. est la trisomie 47 XXY. Avec un tel caryotype, les chances d'avoir un enfant sont de cinquante-cinquante. La cause de ce syndrome peut être une non-disjonction des chromosomes X ou une non-disjonction de la spermatogenèse X et Y. Les deuxième et troisième caryotypes ne peuvent survenir que chez une femme enceinte sur mille ; ils n'apparaissent pratiquement pas et sont dans la plupart des cas découverts par les spécialistes de manière totalement accidentelle.

polyploïdie

Il s’agit de mutations génétiques associées à des modifications de l’ensemble haploïde des chromosomes. Ces ensembles peuvent être triplés ou quadruplés. La triploïdie n'est le plus souvent diagnostiquée qu'après un avortement spontané. Il y a eu plusieurs cas où une mère a réussi à porter un tel bébé, mais ils sont tous morts avant d'atteindre âgé d'un mois. Les mécanismes des mutations génétiques dans le cas des triplodia sont déterminés par la divergence complète et la non-divergence de tous les ensembles de chromosomes des cellules germinales femelles ou mâles. La double fécondation d'un œuf peut également servir de mécanisme. Dans ce cas, une dégénérescence du placenta se produit. Cette renaissance s'appelle môle hydatiforme. En règle générale, de tels changements conduisent au développement des capacités mentales et mentales du bébé. troubles physiologiques, interruption de grossesse.

Quelles mutations génétiques sont associées à des changements dans la structure des chromosomes

Les changements structurels dans les chromosomes sont une conséquence de la rupture (destruction) des chromosomes. En conséquence, ces chromosomes sont connectés, perturbant leur apparence antérieure. Ces modifications peuvent être déséquilibrées ou équilibrées. Les équilibrés n’ont ni excès ni manque de matière et ne se manifestent donc pas. Ils ne peuvent apparaître que dans les cas où il y avait un gène fonctionnellement important sur le site de destruction des chromosomes. Un ensemble équilibré peut produire des gamètes déséquilibrés. En conséquence, la fécondation d'un ovule avec un tel gamète peut provoquer l'apparition d'un fœtus avec un déséquilibre ensemble de chromosomes. Avec cet ensemble, le fœtus se développe ligne entière des défauts de développement apparaissent types graves pathologie.

Types de modifications structurelles

Les mutations génétiques se produisent au niveau de la formation des gamètes. Il est impossible d’empêcher ce processus, tout comme il est impossible de savoir à l’avance s’il peut se produire. Il existe plusieurs types de modifications structurelles.

suppressions

Ce changement est dû à la perte d’une partie d’un chromosome. Après une telle rupture, le chromosome devient plus court et sa partie coupée est perdue lors de la division cellulaire ultérieure. Les délétions interstitielles surviennent lorsqu'un chromosome est brisé à plusieurs endroits à la fois. De tels chromosomes créent généralement un fœtus non viable. Mais il y a aussi des cas où des bébés ont survécu, mais à cause de cet ensemble de chromosomes, ils souffraient du syndrome de Wolf-Hirschhorn, « cri de chat ».

duplications

Ces mutations génétiques se produisent au niveau de l’organisation des doubles sections d’ADN. En général, la duplication ne peut pas provoquer de pathologies telles que des délétions.

translocations

La translocation se produit en raison du transfert de matériel génétique d'un chromosome à un autre. Si une cassure se produit simultanément dans plusieurs chromosomes et qu'ils échangent des segments, cela devient alors la cause d'une translocation réciproque. Le caryotype d'une telle translocation ne comporte que quarante-six chromosomes. La translocation elle-même n'est révélée que par une analyse détaillée et une étude du chromosome.

Modification de la séquence nucléotidique

Les mutations génétiques sont associées à des changements dans la séquence nucléotidique lorsqu'elles s'expriment par des modifications dans les structures de certaines sections d'ADN. Selon les conséquences, ces mutations sont divisées en deux types - sans décalage du cadre de lecture et avec décalage. Pour connaître exactement les raisons des modifications apportées aux sections d'ADN, vous devez considérer chaque type séparément.

Mutation sans décalage de cadre

Ces mutations génétiques sont associées à des modifications et à des remplacements de paires de nucléotides dans la structure de l'ADN. Avec de telles substitutions, la longueur de l’ADN n’est pas perdue, mais les acides aminés peuvent être perdus et remplacés. Il est possible que la structure de la protéine soit préservée, cela servira. Examinons en détail les deux options de développement : avec et sans remplacement des acides aminés.

Mutation de substitution d'acides aminés

Le remplacement d’un résidu d’acide aminé dans les polypeptides est appelé mutation faux-sens. Il y a quatre chaînes dans la molécule d'hémoglobine humaine - deux « a » (elle est située sur le seizième chromosome) et deux « b » (codées sur le onzième chromosome). Si «b» est une chaîne normale et qu'elle contient cent quarante-six résidus d'acides aminés et que le sixième est de la glutamine, alors l'hémoglobine sera normale. Dans ce cas, l’acide glutamique doit être codé par le triplet GAA. Si, en raison d'une mutation, GAA est remplacé par GTA, alors au lieu de l'acide glutamique, de la valine se forme dans la molécule d'hémoglobine. Alors au lieu de hémoglobine normale HbA apparaîtra une autre hémoglobine HbS. Ainsi, le remplacement d'un acide aminé et d'un nucléotide entraînera de graves maladie grave- l'anémie falciforme.

Cette maladie se manifeste par le fait que les globules rouges prennent la forme d’une faucille. Sous cette forme, ils ne sont pas capables de délivrer correctement de l’oxygène. Si allumé niveau cellulaire les homozygotes ont la formule HbS/HbS, cela conduit à la mort de l'enfant dans la petite enfance. Si la formule est HbA/HbS, alors les globules rouges présentent une faible forme de changement. Un si léger changement a qualité utile- la résistance du corps au paludisme. Dans les pays où il y a le même risque de contracter le paludisme qu'en Sibérie par un rhume, ce changement a une qualité bénéfique.

Mutation sans substitution d'acides aminés

Les substitutions de nucléotides sans échange d'acides aminés sont appelées mutations sismiques. Si dans la section d'ADN codant pour la chaîne «b», un remplacement du GAA par du GAG se produit, alors en raison de son excès, le remplacement de l'acide glutamique ne peut pas se produire. La structure de la chaîne ne sera pas modifiée, il n’y aura aucune modification au niveau des globules rouges.

Mutations de changement de cadre

De telles mutations génétiques sont associées à des modifications de la longueur de l’ADN. La longueur peut devenir plus courte ou plus longue en fonction de la perte ou de l'ajout de paires de nucléotides. Ainsi, toute la structure de la protéine sera complètement modifiée.

Une suppression intragénique peut survenir. Ce phénomène se produit lorsqu’il y a deux mutations qui se compensent. C’est le moment de l’ajout d’une paire de nucléotides après en avoir perdu une, et vice versa.

Mutations absurdes

Ce groupe spécial mutations. Cela se produit rarement et implique l’apparition de codons stop. Cela peut se produire lorsque des paires de nucléotides sont perdues ou ajoutées. Lorsque les codons stop apparaissent, la synthèse polypeptidique s’arrête complètement. C’est ainsi que des allèles nuls peuvent être formés. Aucune des protéines ne correspondra à cela.

Il existe une suppression intergénique. Il s’agit d’un phénomène dans lequel les mutations de certains gènes suppriment les mutations d’autres.

Des changements sont-ils détectés pendant la grossesse ?

Les mutations génétiques associées aux modifications du nombre de chromosomes peuvent dans la plupart des cas être déterminées. Pour savoir si le fœtus présente des malformations et des pathologies, un dépistage est prescrit dès les premières semaines de grossesse (de dix à treize semaines). Il s'agit d'une série d'examens simples : prélèvement sanguin au niveau d'un doigt et d'une veine, échographie. Sur examen échographique le fœtus est examiné conformément aux paramètres de tous les membres, du nez et de la tête. Ces paramètres, lorsqu'ils sont fortement incompatibles avec les normes, indiquent que le bébé présente des défauts de développement. Ce diagnostic est confirmé ou infirmé sur la base des résultats d'une prise de sang.

En outre, les femmes enceintes, dont les bébés peuvent développer des mutations héréditaires au niveau génétique, sont également sous étroite surveillance médicale. C'est-à-dire qu'il s'agit de femmes dont les proches ont eu des cas de naissance d'un enfant atteint d'un handicap mental ou physique identifié comme le syndrome de Down, le syndrome de Patau et d'autres maladies génétiques.

Les mutations sont des changements spontanés dans la structure de l'ADN des organismes vivants, entraînant diverses anomalies de croissance et de développement. Voyons donc ce qu'est une mutation, les raisons de son apparition et de son existence. Il convient également de prêter attention à l'impact des changements de génotype sur la nature.

Les scientifiques disent que les mutations ont toujours existé et sont présentes dans le corps d'absolument tous les êtres vivants de la planète ; de plus, jusqu'à plusieurs centaines d'entre elles peuvent être observées dans un organisme. Leur manifestation et leur degré d'expression dépendent des causes qui les ont provoqués et de la chaîne génétique affectée.

Causes des mutations

Les causes des mutations peuvent être très diverses et peuvent survenir non seulement naturellement, mais aussi artificiellement, dans conditions de laboratoire. Les généticiens identifient les facteurs suivants pour l'apparition de changements :

2) mutations génétiques - modifications de la séquence de nucléotides lors de la formation de nouvelles chaînes d'ADN (phénylcétonurie).

Le sens des mutations

Dans la plupart des cas, ils nuisent à l’ensemble du corps car ils interfèrent avec son fonctionnement. croissance normale et le développement, et conduisent parfois à la mort. Les mutations bénéfiques ne se produisent jamais, même si elles confèrent des super pouvoirs. Ils deviennent une condition préalable à action active et influencent la sélection des organismes vivants, conduisant à l’émergence de nouvelles espèces ou à la dégénérescence. Ainsi, répondre à la question : « Qu’est-ce qu’une mutation ? - il convient de noter que ceci les moindres changements dans la structure de l'ADN, perturbant le développement et le fonctionnement de l'organisme tout entier.