Зүйл генетикийн судалгаа- удамшлын болон хувьсах байдлын үзэгдлүүд. Америк эрдэмтэн Т-Х. Морган удамшлын хромосомын онолыг бий болгосон бөгөөд энэ нь биологийн зүйл бүрийг соматик ба бэлгийн хромосом гэх мэт хромосомын төрлүүдийг агуулсан тодорхой кариотипээр тодорхойлогддог болохыг нотолж байна. Сүүлийнх нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсээр ялгагдах тусдаа хосоор төлөөлдөг. Энэ нийтлэлд бид эмэгтэй, эрэгтэй хромосомууд ямар бүтэцтэй, тэдгээр нь бие биенээсээ хэрхэн ялгаатай болохыг судлах болно.
Кариотип гэж юу вэ?
Цөм агуулсан эс бүр тодорхой тооны хромосомоор тодорхойлогддог. Үүнийг кариотип гэж нэрлэдэг. Төрөл бүрийн биологийн төрөл зүйлБэлэн байдал бүтцийн нэгжүүдудамшлын онцлог нь жишээлбэл хүний кариотип нь 46 хромосом, шимпанзе 48, хавч- 112. Тэдний бүтэц, хэмжээ, хэлбэр нь янз бүрийн системчилсэн таксонд хамаарах бодгальд өөр өөр байдаг.
Биеийн эс дэх хромосомын тоог диплоид багц гэж нэрлэдэг. Энэ нь соматик эрхтэн, эд эсийн онцлог шинж юм. Хэрэв мутацийн үр дүнд кариотип өөрчлөгдвөл (жишээлбэл, Клайнфелтер синдромтой өвчтөнд хромосомын тоо 47, 48 байдаг) ийм хүмүүс үржил шимийг нь бууруулж, ихэнх тохиолдолд үргүйдэлтэй байдаг. Бэлгийн хромосомтой холбоотой өөр нэг удамшлын өвчин бол Тернер-Шерешевскийн хам шинж юм. Энэ нь кариотип нь 46 биш харин 45 хромосомтой эмэгтэйчүүдэд тохиолддог. Энэ нь бэлгийн хосуудад хоёр X хромосом биш, зөвхөн нэг л байдаг гэсэн үг юм. Фенотипийн хувьд энэ нь бэлгийн булчирхайн сул хөгжил, хоёрдогч бэлгийн шинж чанар, үргүйдэл зэрэгт илэрдэг.
Соматик ба бэлгийн хромосомууд
Тэдгээр нь хэлбэр дүрс, тэдгээрийг бүрдүүлдэг генийн багцаар ялгаатай байдаг. Эрэгтэй хромосомуудХүн ба хөхтөн амьтад нь гетерогаметик бэлгийн хос XY-ийн нэг хэсэг бөгөөд энэ нь эрэгтэй хүний анхдагч болон хоёрдогч бэлгийн шинж чанарыг хөгжүүлэх боломжийг олгодог.
Эр шувуунд бэлгийн хос нь хоёр ижил ZZ эр хромосом агуулдаг бөгөөд үүнийг гомогаметик гэж нэрлэдэг. Организмын хүйсийг тодорхойлдог хромосомоос ялгаатай нь кариотип нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль алинд нь адилхан удамшлын бүтцийг агуулдаг. Тэднийг аутосом гэж нэрлэдэг. Хүний кариотипэд эдгээрийн 22 хос байдаг. Бэлгийн эрэгтэй, эмэгтэй хромосомууд 23 хос үүсгэдэг тул эрэгтэй хүний кариотипийг ерөнхий томъёогоор илэрхийлж болно: 22 хос аутосом + XY, эмэгтэйчүүд - 22 хос аутосом + XX.
Мейоз
Үр хөврөлийн эсүүд - бэлгийн эсүүд үүсэх, тэдгээрийн нэгдэл нь зигот үүсгэдэг бэлгийн булчирхайд тохиолддог: төмсөг ба өндгөвч. Тэдний эд эсэд мейоз үүсдэг - эсийн хуваагдлын үйл явц нь бэлгийн эсийг агуулсан бэлгийн эсүүд үүсэхэд хүргэдэг. гаплоид багцхромосомууд.
Өндгөвч дэх оогенез нь зөвхөн нэг төрлийн өндөгний боловсорч гүйцэхэд хүргэдэг: 22 аутосом + X, сперматогенез нь хоёр төрлийн гометийн боловсорч гүйцэхийг баталгаажуулдаг: 22 аутосом + X эсвэл 22 аутосом + Y. Хүний хувьд төрөөгүй хүүхдийн хүйс. Өндөг ба эр бэлгийн эсийн цөм нийлэх үед тодорхойлогддог бөгөөд эр бэлгийн эсийн кариотипээс хамаардаг.
Хромосомын механизм ба хүйсийг тодорхойлох
Бид аль хэдийн хүйс нь хүний тодорхойлох мөчид - үр тогтох үед тодорхойлогддог бөгөөд энэ нь эр бэлгийн эсийн хромосомын багцаас хамаарна. Бусад амьтдын хувьд янз бүрийн хүйсийн төлөөлөгчид хромосомын тоогоор ялгаатай байдаг. Жишээлбэл, далайн өт, шавьж, царцаанд эрэгтэйчүүдийн диплоид багцад бэлгийн хосоос зөвхөн нэг хромосом, эмэгтэйд хоёулаа байдаг. Тиймээс, эр далайн өт Acirocanthus-ийн гаплоид хромосомын багцыг томъёогоор илэрхийлж болно: 5 хромосом + 0 эсвэл 5 хромосом + х, эмэгчин өндөгнүүд нь зөвхөн нэг багц 5 хромосом + х байдаг.
Бэлгийн диморфизмд юу нөлөөлдөг вэ?
Хромосомоос гадна хүйсийг тодорхойлох өөр аргууд байдаг. Зарим сээр нуруугүй амьтдад - rotifers - хүйс нь бэлгийн эсийг нэгтгэхээс өмнө тодорхойлогддог - бордооны үр дүнд эрэгтэй, эмэгтэй хромосомууд гомолог хос үүсгэдэг. Далайн polychaete Dinophyllus-ийн эмэгчин нь оогенезийн явцад хоёр төрлийн өндөг гаргадаг. Эхнийх нь жижиг, шараар шавхагдаж, эрэгтэй нь тэднээс үүсдэг. Бусад нь - том хэмжээтэй, асар их хэмжээний шим тэжээлтэй - эмэгтэй хүний хөгжилд үйлчилдэг. Зөгийн балны зөгий - Hymenoptera цувралын шавьжид эмэгчин хоёр төрлийн өндөг гаргадаг: диплоид ба гаплоид. Үржил шимгүй өндөгнөөс эр нь дрон, бордсон өндөгнөөс ажилчин зөгий болох эмэгчинүүд үүсдэг.
Гормонууд ба тэдгээрийн хүйс үүсэхэд үзүүлэх нөлөө
Хүний хувьд эрэгтэй булчирхайнууд - төмсөг нь тестостерон зэрэг бэлгийн даавар үүсгэдэг. Эдгээр нь хөгжил (гадаад болон дотоод бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн анатомийн бүтэц) болон физиологийн онцлогт хоёуланд нь нөлөөлдөг. Тестостерон дааврын нөлөөн дор хоёрдогч бэлгийн шинж чанарууд үүсдэг - араг ясны бүтэц, дүрсний онцлог, биеийн үс, дуу хоолойны тембр Эмэгтэй хүний биед өндгөвч нь зөвхөн бэлгийн эсийг төдийгүй гормоныг үүсгэдэг бөгөөд бэлгийн даавар болох эстрадиол, прогестерон, эстроген нь гадаад болон дотоод бэлэг эрхтнийг хөгжүүлэх, биеийн үсний өсөлтөд хувь нэмэр оруулдаг эмэгтэй төрөл, зохицуулах сарын тэмдгийн мөчлөгба жирэмсний явц.
Зарим сээр нуруутан, загас, хоёр нутагтан амьтдын бэлгийн булчирхайгаас үүссэн биологийн идэвхт бодисууд нь анхдагч болон хоёрдогч бэлгийн шинж чанарыг хөгжүүлэхэд хүчтэй нөлөөлдөг боловч хромосомын төрлүүд нь хүйс үүсэхэд тийм ч их нөлөө үзүүлдэггүй. Жишээлбэл, далайн полихетийн авгалдай - Bonellia - эмэгтэй бэлгийн дааврын нөлөөн дор өсөлтөө зогсоож (1-3 мм хэмжээтэй) одой эр болдог. Тэд 1 метр хүртэл биеийн урттай эмэгтэй хүний бэлэг эрхтэнд амьдардаг. Цэвэр загасны хувьд эрэгтэйчүүд хэд хэдэн эмэгчин гаремыг барьж байдаг. Эмэгтэйд өндгөвчнөөс гадна төмсөгний үндсэн шинж чанарууд байдаг. Эрэгтэй нь нас бармагц гарем эмэгчинүүдийн нэг нь түүний үүргийг гүйцэтгэдэг (бэлгийн даавар үүсгэдэг эр бэлгийн булчирхай нь түүний биед идэвхтэй хөгжиж эхэлдэг).
Сексийн зохицуулалт
Энэ нь хоёр дүрмээр явагддаг: эхнийх нь бэлгийн булчирхайн хөгжил нь тестостероны шүүрэл ба MIS даавараас хамааралтай болохыг тодорхойлдог. Хоёрдахь дүрэм нь Y хромосомын онцгой үүргийг харуулдаг. Эрэгтэй хүйс болон холбогдох бүх анатомийн болон физиологийн шинж тэмдэг Y хромосом дээр байрлах генийн нөлөөн дор үүсдэг. Хүний генетикийн хоёр дүрмийн харилцан хамаарал, хамаарлыг өсөлтийн зарчим гэж нэрлэдэг: бисексуал үр хөврөлд (өөрөөр хэлбэл эмэгтэй булчирхайн үндсэн хэсгүүд - Мюллерийн суваг ба эрэгтэй бэлгийн булчирхай - Вольфын суваг) ялгах. үр хөврөлийн бэлгийн булчирхай нь кариотип дахь Y хромосом байгаа эсэхээс хамаарна.
Y хромосомын генетикийн мэдээлэл
Генетикийн эрдэмтдийн хийсэн судалгаа ялангуяа T-X. Морган, хүн ба хөхтөн амьтдын X ба Y хромосомын генийн найрлага ижил биш болохыг олж тогтоосон. Хүний эрэгтэй хромосомуудад X хромосомд агуулагдах зарим аллель дутагддаг. Гэсэн хэдий ч тэдний генийн санд эр бэлгийн эс үүсэхэд хүргэдэг сперматогенезийг хянадаг SRY ген байдаг. Удамшлын эмгэгүр хөврөл дэх энэ ген нь хөгжилд хүргэдэг удамшлын өвчин- Свирийн хам шинж. Үүний үр дүнд ийм үр хөврөлөөс хөгжиж буй эмэгтэй бие нь XY кариотипэд бэлгийн хос эсвэл генийн байршлыг агуулсан Y хромосомын зөвхөн хэсгийг агуулдаг. Энэ нь бэлгийн булчирхайн хөгжлийг идэвхжүүлдэг. Өвчтэй эмэгтэйчүүдэд хоёрдогч бэлгийн шинж чанар нь ялгагддаггүй бөгөөд үргүйдэлтэй байдаг.
Y хромосом ба удамшлын өвчин
Өмнө дурьдсанчлан, эрэгтэй хромосом нь X хромосомоос хэмжээ (энэ нь жижиг), хэлбэрийн хувьд (дэгээ шиг харагддаг) ялгаатай байдаг. Генийн багц нь бас түүнд зориулагдсан байдаг. Тиймээс Y хромосомын аль нэг генийн мутаци нь чихний дэлбэн дээр бүдүүн ширхэгтэй үс гарч ирснээр фенотипийн хувьд илэрдэг. Энэ тэмдэг нь зөвхөн эрэгтэйчүүдэд тохиолддог. Клайнфельтерийн хам шинж гэж нэрлэгддэг удамшлын өвчин байдаг. Өвчтэй эрэгтэй хүний кариотипэд нэмэлт эмэгтэй эсвэл эрэгтэй хромосом байдаг: XXY эсвэл XXYY.
Үндсэн оношлогооны шинж тэмдэгхөхний булчирхайн эмгэг өсөлт, ясны сийрэгжилт, үргүйдэл. Өвчин нь нэлээд түгээмэл байдаг: 500 нярай хүүхэд тутамд 1 өвчтөн байдаг.
Дүгнэж хэлэхэд хүний хувьд бусад хөхтөн амьтдын нэгэн адил зигота дахь бэлгийн X ба Y хромосомын тодорхой хослолын улмаас ирээдүйн организмын хүйс нь бордох мөчид тодорхойлогддог болохыг бид тэмдэглэж байна.
Дийлэнх олонхи өндөр ургамалбисексуал (гермафродит). Эмэгтэй, эрэгтэй хүйсийн морфологи, физиологийн ялгаа нь зөвхөн бэлгийн элементүүдийг ялгах үйл явцад илэрхийлэгддэг. Ийм организмын бэлгийн эсүүд нь генетикийн хувьд бүрэн ижил байдаг. Гэхдээ цэцэглэдэг ургамлын 5 орчим хувь нь хоёр наст ургамал байдаг: тэдгээр нь янз бүрийн хүмүүс (эмэгтэй, эрэгтэй) дээр тогтворжсон, пистиллат цэцэгтэй байдаг. Ийм организмд бэлгийн диморфизм тодорхой илэрхийлэгддэг.
Бэлгийн хромосом нь зарим хоёр наст ургамалд бас байдаг. Үүнд: цагаан нойр; аспарагус; олсны ургамал; нийтлэг хоп; бууцай; Виллоугийн төрөл зүйл; улиас овгийн зүйл; Соррел овгийн зүйл. Тэд бүгд эмэгтэй - гомогаметик, эрэгтэй - гетерогаметик юм. Японы хоп ба хоёр төрлийн соррелд генотип нь эрэгтэй байдаг XYY. Полиплоид гүзээлзгэний төрөл зүйлд эмэгтэй хүйс нь гетерогаметик, эрэгтэй хүйс нь гомогаметик байдаг. Dioscorea-д ♀ XX, ♂ XO.
Олон тооны хоёр наст ургамлууд тусгай бэлгийн хромосомгүй байдаг. Бүх эрэгтэй, эмэгтэй хромосомууд морфологийн хувьд ижил байдаг. Тэдний хүйс нь тэдний аутосом дахь тодорхой генүүдтэй холбоотой байдаг.
Организмын дийлэнх хэсэгт хүйс нь бордох мөчид тодорхойлогддог. сингамно– ба бусад хромосомуудаас (аутосом) ялгаатай нь X, Y үсгээр тэмдэглэгдсэн тусгай бэлгийн хромосомтой холбоотой байдаг. Үндсэн дөрвөн төрөл байдаг. хромосомын тодорхойлолтшал.
Сингами дахь сексийн төрлүүд
Хүснэгт 3.1-ээс харахад I ба II хэлбэрийн хувьд эмэгтэй хүйс нь гомогаметик (бэлгийн хромосомын хувьд ижил өндөг үүсгэдэг), эрэгтэй хүйс нь гетерогаметик (хоёр төрлийн эр бэлгийн эсийг үүсгэдэг: XТэгээд Юхромосом). II ба IV хэлбэрийн хувьд энэ нь эсрэгээрээ байдаг. Амьтны төрөл тус бүрт нэг хүйсийн гетерогамети ба нөгөө хүйсийн гомогамети нь 1:1 харьцаатай эмэгтэй, эрэгтэй үр удамтай тэнцүү байхыг баталгаажуулдаг.
Ургамлын хувьд амьтдын нэгэн адил хүйсийн генетикийн хяналтын хоёр үндсэн төрөл байдаг. Тэдгээрийн эхнийх нь X хромосом байгаа эсэхээс хамаарч тодорхойлогддог. Энэ төрлийн хүйсийн өв залгамжлал нь жишээлбэл, жижиг соррел, цагаан салфетка зэрэгт тохиолддог. Эдгээр ургамлуудад нэг Y хромосом нь X хромосомын тооноос үл хамааран эрэгтэй хүйсийг тодорхойлдог бөгөөд энэ ургамлын полиплоид зүйлд хэд хэдэн удаа нэмэгдэж болно. Зөвхөн хүндэтгэлтэйгээр X: 8: 1 харьцаатай үед эрэгтэй хүний хэвийн хэлбэрүүд хөгждөггүй.
Хоёрдахь төрөл, нийтлэг соррелын шинж чанар нь бэлгийн хромосом ба аутосомд байрлах хүчин зүйлүүдтэй холбоотой бөгөөд энэ тохиолдолд тодорхой хүйсийн шинж чанарыг хөгжүүлэх нь Дрозофилагийн нэгэн адил бэлгийн хромосом ба аутосомын харьцаагаар тодорхойлогддог. Нийтлэг sorrel-д эмэгтэй, эрэгтэй хэлбэр, интерсекс нь индексээр тодорхойлогддог ХА.
Ургамлын хүйсийн генетикийн өгөгдлүүдийг олсны ургамалын нэг наст хэлбэрийг бий болгох үржлийн ажилд болон бусад хоёр наст таримал ургамлыг сонгоход ашигладаг.
Организмын хүйс нь аливаа шинж тэмдгийн нэгэн адил зөвхөн генотипийн нөлөөгөөр төдийгүй хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор хөгждөг. Гэсэн хэдий ч үүнийг хэлэх нь зүйтэй болов уу өөр өөр организмуудХүйс тодорхойлоход генотип ба хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн нөлөөллийн түвшин өөр өөр байдаг, жишээлбэл. Зарим организмд (хүн, ихэнх хөхтөн амьтад) генотип нь шийдвэрлэх үүрэг гүйцэтгэдэг бол заримд (загас, зарим өт) хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлээр тодорхойлогддог. Тиймээс байгальд хүйс тодорхойлох гурван төрөл байдаг: эпигам, прогам, сингам. Эхний тохиолдолд хүйсийг үр тогтсоны дараа, хоёр дахь нь - бордохын өмнө, гурав дахь нь - бордох мөчид тодорхойлно. Жишээ эпигамбордолт нь далайн өт Боннелийн бордолт юм. Bonnelia-д маш жижиг эрчүүд илүү том эмэгтэйчүүдийн умайд амьдардаг (Зураг 3.1). Бэлгийн бус, чөлөөтэй сэлэх Bonnelia авгалдай нь эмэгчин хошуунд буухдаа энэ хонхорхойноос ялгардаг бодисын нөлөөгөөр эр болж хувирч, улмаар эмэгтэй хүний бэлэг эрхтэн рүү шилждэг. Хэрэв авгалдай эмэгтэй хүнтэй уулзахгүй бол ёроолд наалдаж, эмэгтэй болж хувирдаг. Ховор тохиолдолд эпигам хүйсийг тодорхойлох нь хоёр наст ургамалд тохиолддог. Ийнхүү Японы Ариземад том булцуунаас ургасан ургамлууд эмэгтэй цэцэг үүсгэдэг. Эр цэцэг үүсгэдэг ургамал нь булцуунаас үүсдэг. Зарим амьтдын (матар, яст мэлхий) үр удмын хүйсийг элсэнд булсан өндөгний үр хөврөл үүсэх температураар тодорхойлдог.
Зарим өт, ротиферууд байдаг программчлагдсанхүйсийн тодорхойлолт. Эмэгчин хоёр төрлийн бордоогүй өндөг гаргадаг: том, цитоплазмаар баялаг, жижиг, харьцангуй ядуу. Үр тогтсоны дараа эхнийх нь эмэгтэй болж, хоёр дахь нь эрэгтэй болж хувирдаг (Зураг 3.2).
Заримдаа хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлүүд нь хөхтөн амьтдын хүйсийг тодорхойлоход ихээхэн нөлөөлдөг. Ийнхүү үхэрт эсрэг хүйсийн хоёр ихэр нэгэн зэрэг хөгжихийн хэрээр бухын тугалууд хэвийн төрж, үхэр нь ихэвчлэн интерсекс (нэг болон нөгөө хүйсийн аль алиных нь онцлог шинж чанартай байдаг организм) төрдөг. нэгэн зэрэг боловсруулсан). Үүнийг илүү дэлгэрэнгүй тайлбарласан болно эрт гарахэрэгтэй бэлгийн даавар ба тэдгээрийн хоёр дахь ихрийн хүйсэнд үзүүлэх нөлөө. Хүний биед XX бэлгийн хромосомын агууламжтай эрэгтэй фенотип, XY генотиптэй эмэгтэй (Маурисын синдром эсвэл төмсөгний феминизаци) илрэх тохиолдлуудыг тайлбарласан болно. Морисын синдром ба үр хөврөлийн үед эр бэлгийн дааврыг үүсгэж эхэлдэг төмсөг үүсдэг. Гэсэн хэдий ч ийм үр хөврөлд рецепторын уураг үүсдэггүй (рецессив генийн мутаци), эсийн мэдрэмжийг хангадаг хөгжиж буй байгууллагуудтестостерон хүртэл. Үүний үр дүнд хөгжлийн эрэгтэй төрөлзогсох ба эмэгтэй хүний фенотип гарч ирнэ. Атлантын herring-д хүйсийн өөрчлөлтийг ажиглаж болно. Herring жижиг сургуульд амьдардаг бөгөөд тус бүр нь нэг эрэгтэй, хэд хэдэн эмтэй байдаг. Хэрэв эрэгтэй нь нас барвал хэсэг хугацааны дараа хамгийн том эмэгтэй нь эрэгтэй болж хувирдаг.
Хүний эцсийн хүйсийг тодорхойлох нь генетикийн (хромосомын) хүйсийг тодорхойлохоос эхэлдэг; энэ бол хамгийн чухал үе шат, гэхдээ энэ нь хүйсийг эцэслэн тогтоогоогүй байна; Хромосомын сексээс үл хамааран хэд хэдэн эмгэгийн эмгэгүүд мэдэгдэж байна. Цаашдын хөгжилсекс эсрэг чиглэлд тохиолддог.
МакКлунг (1902) хромосом ба хүйсийн хоорондын хамаарлыг тогтоосон анхны судлаач; тэрээр шавьжны эсээс нэг нэмэлт хромосомын хосыг олж илрүүлж, энэ нь эрэгтэй хүний хүйсийг тодорхойлдог гэсэн дүгнэлтэд хүрсэн. Тэд түүний таамаглалтай удаан хугацааны турш санал нийлэхгүй байв. Гэсэн хэдий ч, хэдэн жилийн дараа Стивенс (1905) болон бие даан Уилсон (1905) шавьжны эсийг судалсан нь бие даасан нэгдүгээр эрэмбийн сперматоцитуудад нэг тусгай хромосомын хосыг нээсэн (Зураг 1); Тэдний тодорхойлсон хос хромосом нь бэлгийн хромосомын хос XY-тэй тохирч байгааг бид одоогоор мэдэж байна. Сперматоцитын хуваагдлыг багасгах явцад хромосомын нэг нь нэг рүү, хоёр дахь нь өөр охин эс рүү нэвтэрдэг гэж ижил зохиогчид тодорхойлсон. Ийнхүү тэд хоёр сперматоцит үүсдэг бөгөөд тэдгээрийн нэг нь X хромосом, хоёр дахь нь Y хромосомыг агуулдаг болохыг тогтоожээ. Тэд ХХ нь эмэгтэй хүйсийг, XY нь эрэгтэй хүйсийг тодорхойлдог гэсэн дүгнэлтэд хүрсэн. Энэхүү үзэл баримтлал нь 20 жилийн дараа л нийтээр хүлээн зөвшөөрөгдсөн.
Цагаан будаа. 1. Ердийн үйл явцсперматогенез.
Цагаан будаа. 2. Оогенезийн хэвийн үйл явц.
Тио, Леван (1956), Форд, Хамертон (1956) нарын судалгааны ачаар хүний эсүүд урьд өмнө бодож байсанчлан 48 хромосомоос илүү 46 хромосом агуулдаг болохыг олж мэдсэн. 46 хромосомын 22 хос нь аутосом, нэг хос нь бэлгийн хромосом юм. Эмэгтэй хүний эсэд XX, эрэгтэй хүний эсэд XY хосолсон байдаг. Гаметогенезийн үйл явц хэзээ дуусах вэ? бууруулах хэлтэс, нэг хромосом эс бүрт дамждаг; Тиймээс өндөг бүр нэг Х хромосомтой бол эр бэлгийн эсийн тал нь нэг Х хромосом, нөгөө тал нь нэг Y хромосом агуулдаг (Зураг 2).
Зарим төрлийн шавжны хромосомын багц нь дээр дурдсан хромосомын багцаас ялгаатай бөгөөд энэ нь хүн болон ихэнх сээр нуруутан амьтдын онцлог шинж юм. Бусад төрлийн шавж, сээр нуруутан амьтдын эр бэлгийн эс нь X эсвэл O хромосомтой байдаг. Хэрэв X хромосом агуулсан эр бэлгийн эс өндөг рүү нэвтэрч байвал эмэгтэй хүний шинж чанартай XX хослол үүсдэг; хэрэв өндөг нь О хромосомыг агуулсан эр бэлгийн эсээр бордсон бол эрэгтэй хүний онцлог шинж чанартай XO-ийн хослол үүсдэг.
Шувууд болон зарим төрлийн эрвээхэйний хувьд байдал эсрэгээрээ байдаг: тэдний өндөг нь хоёр төрлийн хромосом агуулдаг бөгөөд эр бэлгийн эс нь зөвхөн нэгийг агуулдаг. Эдгээр амьтдын бордолт үүсдэг дараах байдлаар: эмэгтэйчүүдийн эсэд XX эсвэл XO хромосом, эрэгтэй хүний эсүүд ХХ хромосом агуулдаг; хэрэв эр бэлгийн эс нь X хромосомыг агуулсан өндөгийг үржилд оруулдаг бол зигота нь эрэгтэй хүний шинж чанартай XX хослолыг үүсгэдэг; Хэрэв эр бэлгийн эс Y хромосом агуулсан өндөгийг бордвол эмэгтэй хүний онцлог шинж чанартай XY бэлгийн хромосомын хослол зиготад үүсдэг. Үр удмын хүйсийг эм бэлгийн эсээр тодорхойлдог амьтдад эм бэлгийн хромосомыг ихэвчлэн ZW үсгээр, эр бэлгийн хромосомыг ZZ үсгээр тэмдэглэдэг болохыг тэмдэглэх нь зүйтэй. Усны мэлхий (rana esculenta) нь XX ба XY хромосомтой байдаг бол бусад төрлийн мэлхийнүүд ZW, ZZ хромосомтой байдаг.
Хүний бэлгийн удамшлын дамжуулалтыг судлахтай холбогдуулан маш чухал асуулт гарч ирэв: эмэгтэй хүйс нь хоёр Х хромосом байгаа эсэх, Y хромосом байхгүй эсэхээр тодорхойлогддог уу, эсвэл эсрэгээр эрэгтэй хүйс нь тодорхойлогддог уу? зөвхөн нэг X хромосом байгаа эсэх эсвэл Y хромосом байгаа эсэх? Удаан хугацааны туршид эрэгтэй хүйсийг зөвхөн нэг X хромосомоор тодорхойлдог гэсэн үзэл баримтлал давамгайлж байв. Сүүлийн 10 жилийн судалгаа, ялангуяа Клайнфелтерийн хам шинжийн тохиолдлын судалгаанууд эрэгтэй хүний шинж чанар нь Y хромосом байгаагаар тодорхойлогддог болохыг баттай харуулсан. бэлгийн булчирхайЭрэгтэй (төмсөг) нь андрогенийн даавар үүсгэдэг. Х хромосом байгаа нь хүйсийг тодорхойлоход нөлөөлөх магадлал багатай. Гермафродитизмын тухай бүлэгт Клайнфельтер синдромтой өвчтөнүүд XXY хромосомын багцтай бөгөөд эдгээр өвчтөнүүдэд эрэгтэй фенотиптэй болохыг зааж өгнө. Сексийн тодорхойлолтын талаар урьд өмнө нь байсан буруу ойлголтын шалтгааныг хайх нь биднийг маш хол авчрах болно; Бүх зохиогчид жимсний ялаа (Drosophila) -ийн хромосомын судалгааны үр дүнд үндэслэн төрөл зүйлийн тоо, хромосомын багц нь хүнийхээс ялгаатай байсныг санахад хангалттай.
Хүмүүсийн удамшлын бэлгийн үйл явцыг Зураг дээр схемээр дүрсэлсэн болно. 1, 2 ба 3.
Цагаан будаа. 3. Хромосомын хүйсийг тодорхойлох.
Хроматин генетик секс. Хүйсийн ялгаа нь бэлгийн эсийн янз бүрийн хромосомын агууламжаар бордох үед тодорхойлогддог. X хромосомын хоёр гетеросом хэсэг (эмэгтэй субьект) нэгдэх үед үтрээний болон хацрын салст бүрхүүлийн хучуур эд эсийн цөмийн мембран дор байрлах бөмбөрцөг хэлбэрийн хуримтлалаар тодорхойлогддог хроматин массыг олж авдаг. Нас бие гүйцсэн нейтрофилд энэ хуримтлал нь "бөмбөр" хэлбэрээр байрладаг. Y хромосом нь жижиг, XY хослол нь жижиг тул эрчүүдэд эдгээр цөмийн формаци байдаггүй.
Ердийн цусны т рхэцийг Гиемса - Романовскийгаар буддаг.
Тоогоо тоол" бөмбөр"боловсорч гүйцсэн нейтрофилд. Эдгээр цөмийн төсөөлөл нь эсийн зах руу цухуйдаг. Тэдгээрийн хэмжээ нь 1.5 микрон, толгой нь дугуй хэлбэртэй байдаг. Эс бүрт нэгээс илүү бөмбөр байхгүй. Тэдгээр нь нейтрофил дахь мөхлөгт, дугуй хэлбэртэй, туузан хэлбэртэй ургалтаас ялгагдах ёстой. Ийм өсөлт нь эмэгтэйчүүдэд илүү түгээмэл боловч генетикийн бэлгийн харьцааг тогтооход үүрэг гүйцэтгэдэггүй. Эрэгтэйчүүдэд "бөмбөр"-ийн тоо 500 нейтрофил тутамд 0-4 хооронд хэлбэлздэг. Эмэгтэйчүүдэд 500 лейкоцит тутамд дор хаяж 6 нь байдаг.
Амны хөндийн салст бүрхүүлийн хучуур эдээр генетикийн хүйсийг тодорхойлох.
Техник. Шил, мод эсвэл металлаар хийсэн хуурай, ариутгасан хусуур ашиглан хус дотоод ханахацар. Материалыг шилэн слайд дээр байрлуулж, нөмрөгөөр хучдаг. 95% этилийн спирт ба хүхрийн хүчлийн эфирийн тэнцүү хэмжээний уусмалаар 1-2 цагийн турш тогтооно. Дараа нь будгийг дараахь урвалжаар гүйцэтгэнэ.
мин,
70% этанол.............2
50% этилийн спирт............2
Нэрмэл ус...............2
Cresyl violet 1% усан уусмал. . . . 5
95% этилийн спирт......5
95% этилийн спирт............ .5
Үнэмлэхүй этилийн спирт............5
Ксилол......................5
Ксилол.................5
Канад бальзам................5
Хацрын салст бүрхүүлийн хучуур эдийг хусахаас үүссэн бэлгийн хроматин нь бөөмийн мембраны доор байрлах өтгөн өнгөтэй, захын хэсэгт байрладаг бөөрөнхий формацуудаас бүрддэг.
Эмэгтэйчүүдийн хувьд тэд тав дахь эс бүрт байдаг бол эрэгтэйчүүдэд тэдний тоо зуун эс тутамд 0-4 байдаг.
Удамшлын бэлгийн харьцааг тогтоохын тулд хамгийн багадаа 25 эсийг авч үзэх шаардлагатай бөгөөд зөвхөн том, дугуй, цайвар өнгөтэй цөмтэй, хөрш зэргэлдээ эсүүдээр бүрхэгдээгүй, бөөмийн биед атираагүй, бүрхэгдсэн микрофлорын хуримтлалгүй эсийг авч үзэх шаардлагатай. цөмийн бүтцийг харгалзан үздэг.
Үтрээний салст бүрхүүлийн хучуур эдээр генетикийн хүйсийг тодорхойлох. Үтрээний т рхэц бэлтгэж, будна. Генетикийн эмэгтэй субъектуудад бэлгийн хроматин нь цөмийн дугтуй дор байрлах өтгөн өнгөт бөмбөрцөг хэлбэртэй бүтэцтэй байдаг. Генетик эрчүүдэд ийм цөмийн тогтоц байдаггүй.
Ихэнх энгийн аргаЭнэ нь амны хөндийн салст бүрхэвчийг хусахад бэлгийн хроматиныг тодорхойлох явдал бөгөөд үтрээний түрхэц нь доод тал нь энгийн үтрээтэй байхыг шаарддаг ба цусны түрхэц нь нейтрофил тоолох хугацаа, ялангуяа генетикийн хувьд эрэгтэй хүмүүст илүү их хөдөлмөр шаарддаг.
Генетикийн хүйсийг тодорхойлох нь бэлэг эрхтний эрхтэн ба удамшлын хүйсийн хоорондын зөрүү, түүнчлэн нэг талаас соматик хүйс, нөгөө талаас удамшлын хүйс, бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн зөрчил байгааг тогтоох боломжийг олгодог.
Сексийн генетик
Секс нь хромосом дээр байрлах генээр тодорхойлогддог шинж чанаруудын цогцоор тодорхойлогддог. Хүний биеийн эсүүдэд хромосомууд нь хосолсон диплоид багцаас бүрддэг. Хоёр наст бодгальтай зүйлүүдийн хувьд эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн хромосомын цогцолбор нь ижил биш бөгөөд нэг хос хромосом (хүйс хромосом) -д ялгаатай байдаг. Энэ хосын ижил хромосомыг X (X) хромосом гэж нэрлэдэг байсан бол нөгөө хүйст байхгүй хосгүй хромосомыг Y (Y) хромосом гэж нэрлэдэг; Үлдсэн хэсэг нь ямар ч ялгаагүй аутосом (A) юм.
Эмэгтэй хүний эсүүд нь XX гэсэн хоёр ижил хүйсийн хромосомыг агуулдаг ба эрэгтэйчүүдэд тэдгээр нь хосгүй X ба Y хромосомоор илэрхийлэгддэг. Тиймээс эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн хромосомын багц нь зөвхөн нэг хромосомоор ялгаатай байдаг: нэг хромосомын багц. эмэгтэй 44 аутосом + XX, эрэгтэй - 44 аутосом + XY агуулдаг.
Хүний үр хөврөлийн эсийн хуваагдал, боловсорч гүйцэх явцад гаплоид тооны хромосом бүхий бэлгийн эсүүд үүсдэг: өндөг нь дүрмээр бол 22 + X хромосом агуулдаг. Тиймээс эмэгтэйчүүд зөвхөн нэг төрлийн бэлгийн эс (X хромосомтой гамет) үүсгэдэг. Эрэгтэй хүний бэлгийн эс нь 22 + X эсвэл 22 + Y хромосом агуулдаг бөгөөд хоёр төрлийн бэлгийн эс үүсдэг (Х хромосомтой гамет болон Y хромосомтой). Хэрэв бордох үед X хромосомтой эр бэлгийн эс өндөг рүү орвол эмэгтэй үр хөврөл, Y хромосомтой эрэгтэй үр хөврөл үүсдэг.
Иймээс хүний хүйсийг тодорхойлох нь эр бэлгийн эсийн X- эсвэл Y-хромосомууд буюу өндөгийг бордуулдаг эр бэлгийн эсүүд байгаа эсэхээс хамаарна.
Хромосомын хүйсийг тодорхойлох дөрвөн үндсэн төрөл байдаг.
1. Эрэгтэй хүйс нь гетерогаметик; Гаметийн 50% нь X-, 50% -Y хромосомыг агуулдаг, жишээлбэл, хүн, хөхтөн амьтад, диптеран, цох, хорхой. (Слайд 4).
2. Эрэгтэй хүйс нь гетерогаметик; Гаметийн 50% нь X-тэй, 50% нь бэлгийн хромосомгүй, жишээлбэл царцаа, имж. (Слайд 7).
3. Эмэгтэй хүйс нь гетерогаметик; Гаметийн 50% нь X-хромосом, бэлгийн эсийн 50% нь Y-хромосом, тухайлбал шувууд, хэвлээр явагчид, сүүлт хоёр нутагтан, торго хорхойг агуулдаг. (Слайд 7).
4. Эмэгтэй хүйс нь гетерогаметик; Гаметийн 50% нь X-тэй, 50% нь бэлгийн хромосомгүй, жишээлбэл, эрвээхэй.
Бэлгийн хромосом дээр ген нь нутагшсан шинж тэмдгүүдийн удамшлыг удамшил гэж нэрлэдэг. шалан дээр наалдсан.
26. Генотип нь салшгүй систем. Генийн харилцан үйлчлэл, олон генийн үйлдэл.
Генотип нь салшгүй систем юм
Генүүдийн шинж чанар.Үндэслэсэн танилМоно ба дигибрид загалмайн үед шинж тэмдгүүдийн удамшлын жишээг авч үзвэл организмын генотип нь бие даасан, бие даасан генийн нийлбэрээс бүрддэг бөгөөд тус бүр нь зөвхөн өөрийн шинж чанар, эд хөрөнгийн хөгжлийг тодорхойлдог гэсэн сэтгэгдэл төрүүлж болно. . Ген ба шинж чанарын хоорондох шууд бөгөөд хоёрдмол утгагүй холболтын талаархи энэхүү санаа нь ихэнхдээ бодит байдалд нийцдэггүй. Үнэн хэрэгтээ амьд организмын хоёр ба түүнээс дээш хос генээр тодорхойлогддог асар олон тооны шинж чанар, шинж чанарууд байдаг бөгөөд эсрэгээр нэг ген нь олон шинж чанарыг хянадаг. Нэмж дурдахад генийн нөлөөг бусад генүүдийн ойролцоо байдал, хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдлаас шалтгаалан өөрчилж болно. Тиймээс, онтогенезийн хувьд бие даасан генүүд биш, харин бүхэл бүтэн генотип нь түүний бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн хоорондын нарийн төвөгтэй холбоо, харилцан үйлчлэл бүхий салшгүй систем юм. Энэ систем нь динамик юм: мутацийн үр дүнд шинэ аллель эсвэл генүүд гарч ирэх, шинэ хромосомууд, тэр ч байтугай шинэ геномууд үүсэхэд хүргэдэг. мэдэгдэхүйц өөрчлөлтцаг хугацааны явцад генотип.
Генотипийн нэг хэсэг болох генийн үйл ажиллагааны илрэлийн шинж чанар нь системийн хувьд өөрчлөгдөж болно. өөр өөр нөхцөл байдалба доор нөлөө янз бүрийн хүчин зүйлүүд. Хэрэв бид генийн шинж чанар, тэдгээрийн шинж тэмдгүүдийн илрэлийн онцлогийг харгалзан үзвэл үүнийг хялбархан шалгаж болно.
Ген нь үйл ажиллагааны хувьд салангид байдаг, өөрөөр хэлбэл бусад генүүдээс үйл ажиллагаагаар тусгаарлагдсан байдаг.
Ген нь түүний илрэлийн хувьд өвөрмөц шинж чанартай байдаг, өөрөөр хэлбэл энэ нь организмын хатуу тодорхойлсон шинж чанар, өмчийг хариуцдаг.
Ген нь аажмаар үйлчилдэг, өөрөөр хэлбэл давамгайлсан аллелийн тоо (генийн тун) нэмэгдэхийн хэрээр шинж тэмдгийн илрэлийн түвшинг нэмэгдүүлдэг.
Нэг ген нь хөгжилд нөлөөлж болно өөр өөр шинж тэмдэг- энэ нь генийн олон буюу плейотроп үйлдэл юм.
Өөр өөр генүүд байж болно ижил үйлдэлижил шинж чанарыг хөгжүүлэхэд (ихэвчлэн тоон шинж чанарууд) олон ген буюу полиген байдаг.
Ген нь бусад генүүдтэй харилцан үйлчилж, шинэ шинж чанарыг бий болгодог. Ийм харилцан үйлчлэл нь шууд бусаар явагддаг - тэдгээрийн хяналтан дор нийлэгжүүлсэн урвалын бүтээгдэхүүнээр дамжуулан.
Генийн үйл ажиллагаа нь хромосом дахь байршлын өөрчлөлт (байрлалын нөлөө) эсвэл хүрээлэн буй орчны янз бүрийн хүчин зүйлийн нөлөөллөөр өөрчлөгдөж болно.
Аллель генүүдийн харилцан үйлчлэл. Нэг шинж чанарыг хэд хэдэн ген (аллель) хариуцдаг үзэгдлийг генийн харилцан үйлчлэл гэж нэрлэдэг.Хэрэв эдгээр нь ижил генийн аллель юм бол ийм харилцан үйлчлэл гэж нэрлэгддэг аллелик,мөн өөр өөр генийн аллелийн хувьд - аллелийн бус.
Аллелийн харилцан үйлчлэлийн дараах үндсэн төрлүүдийг ялгаж үздэг: давамгайлал, бүрэн бус давамгайлал, хэт давамгайлал, кодоминант байдал.
Ноёрхол -нэг генийн хоёр аллелийн хоорондын харилцан үйлчлэлийн төрөл, тэдгээрийн аль нэг нь нөгөөгийнхөө үйл ажиллагааны илрэлийг бүрэн үгүйсгэдэг. Энэ үзэгдэл дараахь нөхцөлд боломжтой: 1) гетерозигот төлөвт давамгайлсан аллель нь эх хэлбэрийн давамгайлсан гомозигот төлөвтэй ижил чанарын шинж чанарыг илэрхийлэхэд хангалттай бүтээгдэхүүний нийлэгжилтийг хангадаг; 2) рецессив аллель нь бүрэн идэвхгүй, эсвэл түүний үйл ажиллагааны бүтээгдэхүүн нь давамгайлсан аллелийн үйл ажиллагааны бүтээгдэхүүнтэй харьцдаггүй.
Аллелийн генүүдийн ийм харилцан үйлчлэлийн жишээнд нил ягаан өнгийн давамгайлал орно будахцагаан дээр вандуй цэцэг, үрчлээс дээр гөлгөр хэлбэртэй үр, цайвар дээр хар үстэй, бор нүдхүний дээр цэнхэр гэх мэт.
Бүрэн бус давамгайлал эсвэл өв залгамжлалын завсрын шинж чанар,Энэ нь эрлийз (гетерозигот) фенотип нь эцэг эхийн гомозиготын аль алиных нь фенотипээс ялгаатай, өөрөөр хэлбэл шинж чанарын илэрхийлэл нь нэг буюу нөгөө эцэг эхэд их эсвэл бага хазайлттай завсрын шинж чанартай болдог. Энэ үзэгдлийн механизм нь рецессив аллель идэвхгүй, давамгайлсан аллелийн үйл ажиллагааны зэрэг нь давамгайлсан шинж чанарын илрэлийн шаардлагатай түвшинг хангахад хангалтгүй байдаг.
Бүрэн бус давамгайллын жишээ бол өв залгамжлал юм будахшөнийн гоо сайхны ургамал дахь цэцэг (Зураг 3.5). Диаграмаас харахад гомозигот ургамал нь улаан өнгөтэй байдаг (АА),эсвэл цагаан (аа)цэцэг, гетерозигот (Аан)- ягаан. F1-д улаан цэцэгтэй ургамал, цагаан цэцэгтэй ургамлыг гатлах үед бүх ургамал ягаан цэцэгтэй, i.e. өв залгамжлалын завсрын шинж чанар.Эрлийзийг гатлах үед -тайцэцгийн ягаан өнгө Ф 2 Гомозигот давамгайлж байгаа тул фенотип ба генотипээр хуваагдах нь давхцдаг. (АА)гетерозиготоос ялгаатай (Аан).Тиймээс, шөнийн гоо сайхны ургамлуудыг авч үзэх жишээнд хуваагдана Ф 2 Цэцгийн өнгө нь ихэвчлэн дараах байдалтай байдаг - 1 улаан (АА): 2ягаан (Аа): 1 цагаан (аа).
Цагаан будаа. 3. 5. Шөнийн гоо үзэсгэлэнд бүрэн бус давамгайлсан цэцгийн өнгө өв залгамжлал.
Бүрэн бус давамгайлах нь өргөн тархсан үзэгдэл мэт харагдаж байна. Энэ нь хүний буржгар үсний удамшил, үхрийн өнгө, тахианы өдний өнгө, ургамал, амьтан, хүний морфологи, физиологийн олон шинж чанарт ажиглагддаг.
Хэт давамгайлал- гетерозигот хүний шинж чанарын илүү хүчтэй илрэл (Аан)гомозиготуудаас илүү (ААТэгээд аа).Энэ үзэгдэл нь гетерозын үндэс суурь болдог гэж үздэг (§ 3.7-г үзнэ үү).
Кодын нэршил- гетерозигот хүний шинж чанарыг тодорхойлоход хоёр аллелийн оролцоо. Кодоминантын гайхалтай бөгөөд сайн судлагдсан жишээ бол хүний цусны IV бүлгийн өв залгамжлал юм (AB бүлэг).
Энэ бүлгийн хүмүүсийн цусны улаан эсүүд нь эсрэгтөрөгч гэсэн хоёр төрлийн эсрэгтөрөгчтэй байдаг А(хромосомын аль нэгэнд байгаа /\ генээр тодорхойлогддог) ба эсрэгтөрөгч IN(өөр гомолог хромосомд нутагшсан /a генээр тодорхойлогддог). Зөвхөн энэ тохиолдолд аллель хоёулаа үр нөлөөгөө үзүүлдэг - 1 А (Вгомозигот төлөв нь цусны бүлэг II, А бүлэг) ба I Б(гомозигот төлөвт цусны бүлэг III, В бүлэг хянадаг). Аллель 1 АТэгээд I Ббие биенээсээ хамааралгүйгээр гетерозиготуудад ажилладаг.
Өв залгамжлалын жишээ бүлгүүдцус нь мөн илрэлийг харуулдаг олон алелизм:ген/гурван өөр аллелээр төлөөлүүлж болох ба олон арван аллельтай генүүд байдаг. Нэг генийн бүх аллелийг нэрлэдэг олон аллелийн цуврал,Үүнээс диплоид организм бүр дурын хоёр аллельтай байж болно (зөвхөн). Эдгээр аллелуудын хооронд аллелийн харилцан үйлчлэлийн жагсаалтад орсон бүх хувилбарууд боломжтой.
Олон аллелизмын үзэгдэл байгальд түгээмэл байдаг. Мөөгөнцөрт бордох, үрийн ургамал дахь тоосжилт, амьтны үслэг эдлэлийн өнгийг тодорхойлох гэх мэт нийцтэй байдлын төрлийг тодорхойлдог олон аллелийн өргөн хүрээтэй цувралууд мэдэгдэж байна.
Аллель бус генийн харилцан үйлчлэл Аллель бус генийн харилцан үйлчлэлийг олон ургамал, амьтдад дүрсэлсэн байдаг. Тэд үр удамд ер бусын фенотипийн хуваагдлын дигетерозигот үүсэхэд хүргэдэг: 9:3:4; 9:6:1; 13:3; 12:3:1; 15:1, өөрөөр хэлбэл Менделийн ерөнхий томьёоны өөрчлөлт 9:3:3:1. Хоёр, гурав ба түүнээс дээш аллелийн бус генүүдийн харилцан үйлчлэлийн тохиолдол байдаг. Тэдгээрийн дотроос дараахь үндсэн төрлүүдийг ялгаж салгаж болно: нэмэлт, эпистаз, полимержилт.
Нэмэлтэсвэл нэмэлт,Энэ нь аллелийн бус давамгайлсан генүүдийн харилцан үйлчлэл бөгөөд эцэг эхийн аль алинд нь байхгүй шинж чанарыг харуулдаг. Жишээлбэл, цагаан цэцэгтэй амтат вандуйны хоёр сортыг гатлах нь нил ягаан цэцэгтэй үр удам үүсгэдэг. Хэрэв бид нэг сортын генотипийг зааж өгвөл ААbb,нөгөө нь - aaBB,Тэр
Хоёр давамгайлсан гентэй эхний үеийн эрлийз (АТэгээд IN)Нил ягаан өнгийн пигмент антоцианиныг үйлдвэрлэх биохимийн үндсийг авсан боловч генийн аль нь ч тус бүрдээ байдаггүй. А,В генийн аль нь ч энэ пигментийн нийлэгжилтийг хангаагүй. Антоцианины нийлэгжилт нь хэд хэдэн аллелийн бус генээр хянагддаг дараалсан биохимийн урвалын цогц гинжин хэлхээ бөгөөд зөвхөн дор хаяж хоёр давамгайлсан ген байгаа тохиолдолд л байдаг. (A-B-)нил ягаан өнгө үүсдэг. Бусад тохиолдолд (aaB-Тэгээд A-bb)ургамлын цэцэг цагаан (генотипийн томьёо дахь "-" тэмдэг нь энэ газрыг давамгайлсан эсвэл рецессив аллель эзэлж болно гэсэн үг юм).
-аас амтат вандуй ургамал өөрөө тоос хүртэх үед Ф 1 В Ф 2 нил ягаан, цагаан цэцэгт хэлбэрт хуваагдах нь 9:7 харьцаатай ажиглагдсан. Нил ягаан өнгийн цэцэг олдсон 9/1 6 ургамал, цагаан - 7/16. Пуннетт сүлжээ нь энэ үзэгдлийн шалтгааныг тодорхой харуулж байна (Зураг 3.6).
Эстаз- энэ нь нэг генийн аллель нь өөр генийн аллелийн хосын илэрхийлэлийг дарангуйлдаг генийн харилцан үйлчлэлийн нэг төрөл юм. ген,бусад генийн үйл ажиллагааг дарангуйлах гэж нэрлэдэг эпистатик, дарангуйлагчэсвэл дарангуйлагч.Дарангуйлагдсан генийг нэрлэдэг гипостатик.
Дигибрид хуваагдах үед фенотип, хүйсийн ангиллын тоо, харьцааны өөрчлөлтөөс хамааран Ф 2 эпистатик харилцан үйлчлэлийн хэд хэдэн төрлийг авч үзье: давамгайлсан эпистаз (A>B эсвэл B>A) 12:3:1 харьцаатай; рецессив эпистаз (a>Bэсвэл b >A), 9:3:4 гэх мэт хуваагдлаар илэрхийлэгддэг.
Полимеризмдор нэг тэмдэг үүссэнээр илэрдэг нөлөөижил фенотип илэрхийлэлтэй хэд хэдэн ген. Ийм генийг нэрлэдэг полимер.Энэ тохиолдолд шинж чанарыг хөгжүүлэхэд генийн хоёрдмол утгагүй үйл ажиллагааны зарчмыг хүлээн зөвшөөрдөг. Жишээлбэл, F 1-д гурвалжин ба зууван жимстэй хоньчны цүнхний ургамлыг гатлах үед гурвалжин хэлбэртэй жимс бүхий ургамлууд үүсдэг. Тэд өөрсдөө тоос хүртэх үед Ф 2 15:1 харьцаатай гурвалжин ба зууван хэлбэртэй буурцагтай ургамалд хуваагдах нь ажиглагдаж байна. Үүнийг хосгүй үйлдэл хийдэг хоёр ген байдагтай холбон тайлбарладаг. Эдгээр тохиолдолд тэдгээрийг ижил байдлаар томилно - А 1 Тэгээд А 2 .
Цагаан будаа. 3.6 . Амтат вандуй дахь цэцгийн өнгөний өв залгамжлал
Дараа нь бүх генотип (А 1 ,-А 2 ,-, А 1 -А 2 А 2 , a 1 а 1 А 2 -) ижил фенотиптэй байх болно - гурвалжин хонхорцог, зөвхөн ургамал А 1 А 1 А 2 а 2 ялгаатай байх болно - зууван хонхорцог үүсгэдэг. Ийм л байна хуримтлагддаггүй полимер.
Полимер генүүд нь мөн төрлөөс хамааран ажиллах боломжтой хуримтлагдсан полимер.Организмын генотипийн ижил төстэй генүүд хэдий чинээ их байх тусам энэ шинж чанар нь илүү хүчтэй илэрдэг, өөрөөр хэлбэл генийн тунг ихэсгэдэг. (А 1 А 2 А 3 гэх мэт) түүний үйлдлийг нэгтгэн дүгнэсэн, эсвэл хуримтлагдсан. Жишээлбэл, улаан буудайн үр тарианы эндоспермийн өнгөний эрч хүч нь тригибрид загалмай дахь өөр өөр генийн давамгайлсан аллелийн тоотой пропорциональ байна. Хамгийн их өнгөтэй үр тариа байсан А 1 А 1 А 2 А 2 А 3 , А 3 А үр тариа a 1 А 1 А 2 а 2 А 3 А 3 пигментгүй байсан.
Хуримтлагдсан полимерийн төрлөөр олон шинж чанарыг өвлөн авдаг: сүүний үйлдвэрлэл, өндөгний үйлдвэрлэл, жин болон фермийн амьтдын бусад шинж чанарууд; хүний биеийн хүч чадал, эрүүл мэнд, сэтгэцийн чадварын олон чухал үзүүлэлтүүд; үр тарианы чихний урт; чихрийн нишингийн үндэс эсвэл липид дэх сахарын агууламж наран цэцгийн үргэх мэт.
Тиймээс олон тооны ажиглалтаас харахад ихэнх шинж тэмдгүүдийн илрэл нь тодорхой шинж чанар бүрийг бий болгоход харилцан үйлчилдэг ген, хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдлын нөлөөллийн үр дүн юм.
Генийн харилцан үйлчлэл
Ген ба шинж чанаруудын хоорондын хамаарал нэлээд төвөгтэй байдаг. Организмд нэг ген нь зөвхөн нэг шинж чанарыг үргэлж тодорхойлдоггүй бөгөөд эсрэгээр нэг шинж чанарыг зөвхөн нэг генээр тодорхойлдог. Ихэнхдээ нэг ген нь хэд хэдэн шинж чанарыг нэгэн зэрэг илэрхийлэхэд хувь нэмэр оруулдаг ба эсрэгээр. Организмын генотипийг бие даасан генүүдийн энгийн нийлбэр гэж үзэх боломжгүй бөгөөд тэдгээр нь тус бүр нь бусдаас үл хамааран ажилладаг. Тодорхой шинж тэмдгийн фенотипийн илрэл нь олон генийн харилцан үйлчлэлийн үр дүн юм.
Олон генийн үйлдэл (плеиотропи) нь хэд хэдэн шинж чанарыг бий болгоход нэг генийн нөлөөллийн үйл явц юм.
Жишээлбэл, хүний үсний улаан өнгийг тодорхойлдог ген нь арьс цайвар болж, сэвх толбо үүсгэдэг.
Заримдаа морфологийн шинж чанарыг тодорхойлдог генүүд нь физиологийн үйл ажиллагаанд нөлөөлж, амьдрах чадвар, үржил шимийг бууруулдаг эсвэл үхэлд хүргэдэг. Тиймээс усны булгад цэнхэр өнгө үүсгэдэг ген нь түүний үржил шимийг бууруулдаг. Гомозигот төлөвт байгаа страхан хонины зонхилох саарал өнгөний генийг нарийвчилсан байдаг, учир нь ийм хурганууд ходоод нь хөгжөөгүй бөгөөд өвсөөр хооллоход үхдэг.
Нэмэлт генийн харилцан үйлчлэл. Нэг шинж чанарыг хөгжүүлэхэд хэд хэдэн ген нөлөөлж болно. Нэг шинж чанарыг хөгжүүлэхэд хүргэдэг хэд хэдэн аллелийн бус генүүдийн харилцан үйлчлэлийг нэмэлт гэж нэрлэдэг. Жишээлбэл, тахиа нь дөрвөн төрлийн самтай байдаг бөгөөд тэдгээрийн аль нэгний илрэл нь хоёр хос аллелийн бус генийн харилцан үйлчлэлтэй холбоотой байдаг. Сарнай хэлбэртэй сам нь нэг аллелийн давамгайлсан генийн үйлчлэлээр, пизиформ сам нь нөгөө аллелийн давамгайлсан генийн нөлөөгөөр үүсдэг. Эрлийзүүдийн хувьд хоёр давамгайлсан аллель бус ген байгаа тохиолдолд самар хэлбэртэй сам үүсдэг бөгөөд бүх давамгайлсан ген байхгүй тохиолдолд i.e. Хоёр аллелийн бус генийн рецессив гомозигот нь энгийн сам үүсгэдэг.
Генүүдийн харилцан үйлчлэлийн үр дүн нь нохой, хулгана, адууны дээлний өнгө, хулууны хэлбэр, амтат вандуй цэцгийн өнгө юм.
Полимеризм гэдэг нь шинж чанарын хөгжлийн зэрэг нь давамгайлсан генийн нийт тооноос хамаардаг бол аллелийн бус генүүдийн харилцан үйлчлэл юм. Энэ зарчмын дагуу хүний овъёос, улаан буудайн үр тарианы өнгө, арьсны өнгө нь удамшдаг. Жишээлбэл, хар арьстнууд хоёр хос аллелийн бус генд 4 давамгайлсан гентэй байдаг бол цагаан арьстай хүмүүст нэг ч байдаггүй, бүх генүүд рецессив байдаг. Доминант ба рецессив генийн янз бүрийн тооны хослолууд нь арьсны өнгөний янз бүрийн эрчимтэй мулатууд үүсэхэд хүргэдэг: харанхуйгаас цайвар хүртэл.
Генийн харилцан үйлчлэлийн хоёр үндсэн бүлэг байдаг: аллелийн генүүдийн харилцан үйлчлэл ба аллелийн бус генүүдийн харилцан үйлчлэл. Гэсэн хэдий ч энэ нь генийн бие махбодийн харилцан үйлчлэл биш, харин энэ эсвэл бусад шинж чанарыг тодорхойлох анхдагч болон хоёрдогч бүтээгдэхүүний харилцан үйлчлэл гэдгийг ойлгох хэрэгтэй. Цитоплазмд синтез нь генээр тодорхойлогддог уураг - ферментүүдийн хооронд эсвэл эдгээр ферментийн нөлөөн дор үүсдэг бодисуудын хооронд харилцан үйлчлэл үүсдэг.
Дараах төрлийн харилцан үйлчлэл байж болно.
1) тодорхой шинж чанарыг бий болгохын тулд нийлэгжилтийг хоёр аллелийн бус генээр тодорхойлдог хоёр ферментийн харилцан үйлчлэл шаардлагатай;
2) нэг генийн оролцоотойгоор нийлэгжсэн фермент нь өөр нэг аллелийн бус генээр үүсгэгдсэн ферментийн үйл ажиллагааг бүрэн дарангуйлах буюу идэвхгүйжүүлэх;
3) үүсэх нь нэг шинж чанар эсвэл нэг процесст нөлөөлдөг хоёр аллелийн бус генээр хянагддаг хоёр фермент бөгөөд тэдгээрийн хамтарсан үйл ажиллагаа нь шинж тэмдгийн илрэлийг бий болгож, эрчимжүүлэхэд хүргэдэг.
Аллель генүүдийн харилцан үйлчлэл
Гомолог хромосомын ижил (гомолог) локусыг эзэлдэг генийг аллелик гэж нэрлэдэг. Организм бүр хоёр аллель гентэй байдаг.
Аллелийн генүүдийн харилцан үйлчлэлийн дараах хэлбэрүүд нь мэдэгдэж байна: бүрэн давамгайлал, бүрэн бус давамгайлал, кодоминант ба хэт давамгайлал.
Харилцааны гол хэлбэр нь бүрэн давамгайлал бөгөөд үүнийг Г.Мендел анх тодорхойлсон. Үүний мөн чанар нь гетерозигот организмд аллелийн аль нэгний илрэл нь нөгөөгийнх нь илрэлийг давамгайлдагт оршино. Бүрэн давамгайлсан тохиолдолд генотипийн 1: 2: 1 хуваагдал нь фенотипийн 3: 1 хуваагдалтай давхцдаггүй. IN эмнэлгийн практикХоёр мянган моноген удамшлын өвчний бараг тал хувь нь эмгэгийн генийн илрэл нь ердийнхөөс давамгайлдаг. Гетерозиготын хувьд эмгэгийн аллель нь ихэнх тохиолдолд өвчний шинж тэмдэг (давамгайлсан фенотип) хэлбэрээр илэрдэг.
Бүрэн бус давамгайлал гэдэг нь гетерозигот организмд (Аа) давамгайлсан ген (A) нь рецессив генийг (а) бүрэн дардаггүй бөгөөд үүний үр дүнд эцэг эхийн хооронд завсрын шинж тэмдэг илэрдэг харилцан үйлчлэлийн хэлбэр юм. Энд генотип, фенотипээр хуваагдах нь давхцаж, 1: 2: 1 байна
Гетерозигот организмд кодоминант байх үед аллелийн ген тус бүр нь үүнээс хамааралтай бүтээгдэхүүн үүсгэдэг, өөрөөр хэлбэл хоёр аллелийн бүтээгдэхүүн гарч ирдэг. Ийм илрэлийн сонгодог жишээ бол цусны бүлгийн систем, ялангуяа АВО систем бөгөөд хүний улаан цусны эсүүд гадаргуу дээрээ аль аллельээр хянагддаг эсрэгтөрөгчийг тээвэрлэдэг. Энэ илрэлийн хэлбэрийг кодоминант гэж нэрлэдэг.
Хэт давамгайлал гэдэг нь гетерозигот төлөвт давамгайлсан ген нь гомозигот төлөвөөс илүү хүчтэй илэрхийлэгдэхийг хэлнэ. Тиймээс AA генотиптэй Дрозофила нь дундаж наслалттай байдаг; Аа - амьдралын өргөтгөсөн trivatism; аа - үхлийн үр дагавар.
Олон аллельизм
Организм бүр зөвхөн хоёр аллель гентэй байдаг. Үүний зэрэгцээ, байгальд ихэнхдээ аллелийн тоо хоёроос илүү байж болно, хэрэв зарим локус өөр өөр мужид байж болно. Ийм тохиолдолд бид олон аллел эсвэл олон аллеломорфизмын тухай ярьдаг.
Олон аллелийг өөр өөр индекстэй нэг үсгээр тэмдэглэдэг, жишээлбэл: A, A1, A3... Аллелийн генүүд нь гомолог хромосомын ижил бүсэд нутагшдаг. Кариотип нь олон аллельтай байсан ч гэсэн хоёр гомолог хромосомыг үргэлж агуулж байдаг тул организм бүр нэгэн зэрэг зөвхөн хоёр ижил эсвэл өөр аллельтай байж болно. Тэдний зөвхөн нэг нь үр хөврөлийн эсэд ордог (гомолог хромосомын ялгааны хамт). Олон аллелийн хувьд бүх аллелийн ижил шинж чанарт үзүүлэх нөлөө. Тэдний хоорондын ялгаа нь зөвхөн шинж чанарын хөгжлийн түвшинд л оршдог.
Хоёрдахь онцлог нь соматик эсүүд эсвэл диплоид организмын эсүүд нь нэг хромосомын байршилд байрладаг тул хэд хэдэн аллельуудаас хамгийн ихдээ хоёр аллель агуулдаг.
Өөр нэг онцлог шинж чанар нь олон аллельд байдаг. Давамгай байдлын шинж чанарын дагуу аллеломорф шинж чанаруудыг дараалсан цувралд байрлуулдаг: ихэвчлэн хэвийн, өөрчлөгдөөгүй шинж чанар нь бусдаас давамгайлдаг, цувралын хоёр дахь ген нь эхнийхтэй харьцуулахад рецессив байдаг боловч дараагийнх нь давамгайлдаг гэх мэт. Хүний биед олон аллелийн илрэлийн нэг жишээ бол ABO цусны бүлэг юм.
Олон аллелизм нь хосолсон хувьсах чанарыг, ялангуяа генотипийн хувьсах чадварыг нэмэгдүүлдэг тул биологийн болон практик ач холбогдолтой юм.
Алелик бус генүүдийн харилцан үйлчлэл
Шинж чанар, шинж чанарыг бие биетэйгээ харилцан үйлчилдэг хоёр ба түүнээс дээш алелик бус генээр тодорхойлдог олон тохиолдол байдаг. Хэдийгээр энд харилцан үйлчлэл нь нөхцөлт байдаг, учир нь энэ нь генүүд биш, харин тэдгээрийн удирддаг бүтээгдэхүүнүүд харилцан үйлчилдэг. Энэ тохиолдолд хуваагдлын Менделийн хэв маягаас хазайсан байдаг.
Генийн харилцан үйлчлэлийн дөрвөн үндсэн төрөл байдаг: нэмэлт, эпистаз, полимержих, өөрчлөх нөлөө (плеиотропи).
Complementarity гэдэг нь нэг давамгайлсан ген нь нөгөө аллелийн бус давамгайлсан генийн үйлдлийг нөхөж, тэд хамтдаа эцэг эхийнх нь хувьд байхгүй шинэ шинж чанарыг тодорхойлох үед аллелийн бус генүүдийн харилцан үйлчлэлийн нэг хэлбэр юм. Түүнээс гадна харгалзах шинж чанар нь зөвхөн аллелийн бус генийн аль алиных нь хамт хөгждөг. Жишээлбэл, хулганын саарал дээлний өнгийг хоёр ген (А ба В) хянадаг. Ген А нь пигментийн нийлэгжилтийг тодорхойлдог боловч гомозигот (АА) ба гетерозигот (Аа) хоёулаа альбинос юм. Өөр нэг ген, В нь пигментийн хуримтлалыг голчлон үсний суурь ба төгсгөлд өгдөг. Дигетерозиготуудыг (AaBb x AaBb) гатлах нь эрлийзийг 9:3:4 харьцаагаар хуваахад хүргэдэг. Нэмэлт харилцан үйлчлэлийн үед тоон харьцаа 9:7 хүртэл өндөр байж болно; 9:6:1 (Менделийн хуваагдлын өөрчлөлт).
Хүний биед нэмэлт генийн харилцан үйлчлэлийн жишээ нь хамгаалалтын уураг болох интерфероны нийлэгжилт байж болно. Бие махбодид үүсэх нь янз бүрийн хромосом дээр байрлах хоёр аллелийн бус генийн харилцан үйлчлэлтэй холбоотой юм.
Эпистаз гэдэг нь аллелийн бус генүүдийн харилцан үйлчлэл бөгөөд нэг ген нь нөгөө аллелийн бус генийн үйл ажиллагааг дарангуйлдаг. Дарангуйлал нь давамгайлсан болон рецессив ген (A>B, a>B, B>A, B>A) аль алинд нь тохиолдож болох бөгөөд үүнээс хамааран давамгайлсан болон рецессив эпистазыг ялгадаг. Дарангуйлагч генийг дарангуйлагч эсвэл дарангуйлагч гэж нэрлэдэг. Дарангуйлагч ген нь ерөнхийдөө тодорхой шинж чанарын хөгжлийг тодорхойлдоггүй, зөвхөн өөр генийн үйл ажиллагааг дарангуйлдаг.
Үр нөлөө нь дарагдсан генийг гипостатик гэж нэрлэдэг. Генүүдийн эпистатик харилцан үйлчлэлээр F2 дахь фенотипийн хуваагдал нь 13:3; 12:3:1 эсвэл 9:3:4 гэх мэт Хулууны жимсний өнгө, адууны өнгө нь энэ төрлийн харилцан үйлчлэлээр тодорхойлогддог.
Сексийн генетик
Хүйсийн асуудал, өөрөөр хэлбэл. эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн хөгжлийг тодорхойлдог механизмын тухай асуудал хамгийн тулгамдсан асуудлын нэг хэвээр байгаа бөгөөд хараахан бүрэн шийдэгдээгүй байна.
Хувь хүний хүйс генетик, морфологийн болон физиологийн шинж чанархангах бэлгийн нөхөн үржихүйорганизмууд.
Организм байж болно гэдгийг сайн мэддэгбисексуал (гермафродит) эсвэлхоёр хуваагдмал. Гермафродит ургамал болон зарим гермафродит амьтдад эм, эр нөхөн үржихүйн эрхтэн, бэлгийн эсүүд үүсдэг.генетикийн хувьд адилханнөлөөнд байгаа эсүүд дотоод нөхцөл байдал(бие даасан эсүүдийн хувьд тэдгээрийг гадны гэж үзэж болно). Эсийг шилжүүлэх механизм нь нэг тохиолдолд эмэгтэй, нөгөө тохиолдолд эрэгтэй нөхөн үржихүйн эрхтнүүдбүрэн илчлээгүй байна.
Харин хоёр наст амьтан, ургамлын хүйсийг тодорхойлох механизм нэлээд сайн судлагдсан байдаг. Тэднийг харцгаая.
Хоёр хуваагдмал организмын хувь хүний хүйсийг тодорхойлж болно генетикийн механизмууд, эсвэл нөлөөн дор гадаад нөхцөлорчин.
Хүйс тодорхойлох хромосомын механизмууд
Бүх организмууд, түүний дотор хоёр биет нь генетикийн хувьд байдагбисексуал (бисексуал), учир нь зиготууд тэднийг авдаг генетикийн мэдээлэл, эрэгтэй, эмэгтэй хүний шинж чанарыг хөгжүүлэх боломжийг олгодог. Гэсэн хэдий чтусгай хромосомын механизмуудэмэгтэй генийг үр удмын нэг тал руу, эрэгтэй генийг нөгөөд шилжүүлэхийг баталгаажуулна. Мөн эдгээр хоёр механизм байдаг:
Эхний тохиолдолд бэлгийн хромосомын аль нэг нь байгаа эсвэл байхгүй байгаа нь идэвхтэй үүрэг гүйцэтгэдэг;
Хоёрдугаарт, аутосом ба бэлгийн хромосомын хоорондох тодорхой тэнцвэрт байдал.
Одоо тэдэнтэй илүү сайн танилцацгаая. Тэгээд эхэлцгээе ерөнхий заалтууд. Аутосом ба бэлгийн хромосом гэж юу вэ?
Амьтанд хувь хүмүүс нь эрэгтэй, байдаг нь тогтоогдсон эмэгтэйхромосомын багцаар ялгаатай. Эмэгтэй хромосомууд нь ихэвчлэн хос хосоороо байдаг бол эрчүүдэд хоёр гетероморф хромосом байдаг бөгөөд тэдгээрийн нэг нь эмэгтэй хүнийхтэй ижил байдаг.
Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийг ялгадаг хромосомуудыг нэрлэдэгбэлгийн хромосомууд. Тэдний аль нэг хүйсээр хосолсон хүмүүсийг нэрлэдэг X хромосомууд . Зөвхөн нэг хүйсийн хүмүүст байдаг, нөгөө хүйст нь байдаггүй хосгүй бэлгийн хромосомыг нэрлэдэг. Y хромосом . Эрэгтэй, эмэгтэй хүйсийн ялгаагүй хромосомыг нэрлэдэгаутосомууд.
Бэлгийн хромосомын судалгаа нь аутосомоос генетикийн хувьд төдийгүй цитологийн хувьд ч ялгаатай болохыг харуулсан. Бэлгийн хромосомууд нь гетерохроматинаар баялаг байдаг. Тэдний давхардал нь аутосомтой асинхрон явагддаг. Мейозын үед тэдгээр нь ихэвчлэн өндөр ороомогтой байдаг. Мөн бэлгийн хромосомууд X баЮ зөвхөн хэсэгчлэн нэгтгэж болохгүй, энэ нь зөвхөн бие даасан бүс нутгийн ижил төстэй байдлыг илтгэнэ. Морфологийн хувьд:Ю -хромосом нь ихэвчлэн хамаагүй жижиг, нэг гар нь богино, огт илэрхийлэгдэхгүй байж болно.
Одоо механизмуудыг өөрсдөө авч үзье.
Ихэнх тохиолдолд хүйс нь генотипийн оршихуй эсвэл байхгүйгээс тодорхойлогддоггетероморф хромосом Y *(эсвэл В ). Энэ төрлийн хүйсийн тодорхойлолтоорЮ -хромосом идэвхтэй бөгөөд тоглодог чухал үүрэгжендэрийн шинж чанаруудын илрэлд. S ген нь Y хромосомын богино гар дээр оршдог бөгөөд энэ нь биеийг өөрөөсөө өөрчилдөг уургийг кодлодог. эмэгтэйчүүдийн замэрэгтэй дээрх хөгжил. Энэхүү зохицуулалтын уураг нь ихэвчлэн тестостерон дааврын нэгдэл үүсгэдэг бөгөөд ингэснээр эрэгтэй хүний хоёрдогч бэлгийн шинж чанарыг хөгжүүлэх үүрэгтэй хэд хэдэн бүтцийн генийн үйл ажиллагааг идэвхжүүлдэг. Мутантын ген нь тестостеронтой урвалд ордоггүй уураг үүсгэдэг ба улмаар тухайн хүний эрэгтэй хүний ялгарал тасалддаг.
Учир нь ихэнх тохиолдолдялангуяа эмэгтэйчүүдэд X хромосомууд хосолсон байдаг ба мейозын үр дүнд тэдгээр нь нэг X хромосомтой ижил өндөг үүсгэдэг. Бэлгийн хромосомтой холбоотой ижил бэлгийн эсийг үүсгэдэг хүйсийг нэрлэдэггомогаметик , өөр өөр бэлгийн эсүүдгетерогаметик.
Тиймээс хүний хувьд эрэгтэй хүйс нь гетерогаметик шинж чанартай байдаг. Хүйс тодорхойлох ижил төстэй хэлбэр нь бүх хөхтөн амьтад, диптеран шавж, зарим загасанд байдаг.
Гетерогамети нь эрэгтэй хүйсийн хувьд үргэлж байдаггүй. Жишээлбэл, шувууд, зарим загас, эрвээхэйд гетерогаметик хүйс нь эмэгтэй, гомогаметик хүйс нь эрэгтэй байдаг. IN энэ тохиолдолдХосолсон бэлгийн хромосомыг ихэвчлэн үсгээр тэмдэглэдэгЗ , гетерохромосомВ . Тэд хоёр төрлийн өндөгтэй c Z- ба В -хромосом, зөвхөн эр бэлгийн эсийг зөөвөрлөнө Z хромосом.
Энэ нь ихэнх организмын хувьд үнэн юм.
Гэвч К.Бриджс 1921 онд зарим организм, тухайлбал Дрозофилагийн хувьд хүйс нь бэлгийн хромосом ба аутосомын тооны харьцаагаар (тэнцвэрт) тодорхойлогддог болохыг харуулсан. К.Бриджсийн онолыг нэрлэжээхүйс тодорхойлох тэнцвэрийн онол.
Жишээлбэл, ялаа генотип 2A: 2X (гаплоид аутосом ба хоёр Х хромосом) - аутосомын нэг гаплоид багцад нэг X хромосомтой бол энэ нь эмэгтэй хүн юм. Хэрэв зигота дахь энэ харьцаа 0.5 (1X: 2A) байвал эрэгтэй хүн үүсдэг. Завсрын харьцаатай (2X: 3A = 0.67 - хоёр хромосомын оронд гурван багц хромосом агуулсан триплоид организм ажиглагдаж байна) хөгждөг.интерсекс хүмүүс Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн хооронд завсрын фенотиптэй нисдэг. 3X:2A=1.5 харьцаатай, superfemales олж авсан; Бриджүүд мөн 3A:X генотиптэй ялаа олж авсан бөгөөд үүнд бэлгийн хромосомын тоо ба аутосомын тоо 1/3 байна, өөрөөр хэлбэл. энгийн эрчүүдээс ч бага. Ийм зиготуудаас супер эр бэлгийн эсүүд үүсдэг. Суперэмэгтэй, супер эрүүд эрт үхдэг. Бриджсийн таамаглалаар бол Дрозофила дахь Y хромосом нь үнэндээ хүйсийг тодорхойлоход ямар ч үүрэг гүйцэтгэдэггүй (одоо энэ нь тогтоогдсон.Ю -Ялааны хромосом нь тодорхойлох гентэйэрэгтэй үржил шим).
Тиймээс Дрозофилагийн бэлгийн хөгжил нь аутосом ба X хромосомоор кодлогдсон уургийн харьцаанаас хамаардаг болохыг бодитоор харуулсан. Эдгээр хүйсийг тодорхойлох уургийг кодлодог генүүд аутосом болон X хромосомоос олдсон.
Тиймээс хүйс тодорхойлох хромосомын механизмыг хоёр үндсэн төрөлд хуваадаг (ургамал, амьтны аль алиных нь шинж чанар):
1. Хүйсийг тодорхойлоход идэвхтэй үүрэг гүйцэтгэдэг Y хромосом;
2. Хүйс нь аутосом ба Х хромосомын тэнцвэрээр тодорхойлогддог болЮ -хромосом нь бараг идэвхгүй байдаг.
Зарим амьтад (зөгий, шоргоолж, зөгий) байдаг тусгай төрөлхүйс тодорхойлох, гэж нэрлэдэггапло-диплоид. Эдгээр шавжнууд бэлгийн хромосомгүй байдаг. Эмэгтэй нь бордсон өндөгнөөс үүсдэг ба диплоид, харин эр нь бордоогүй өндөгнөөс үүсдэг ба гаплоид байдаг. Сперматогенезийн үед хромосомын тоо багасдаггүй
Хүйсийг тодорхойлоход хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдлын үүрэг
Хүйсийг тодорхойлоход хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдлын үүргийг тусгайлан авч үзэх хэрэгтэй. Ихэнх мэдэгдэж байгаа хоёр наст организмд хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдал нь тухайн хүний хүйсийг хянадаггүй. Хүйс нь зөвхөн генетикийн механизмаар тодорхойлогддог.
Цөөн хэдэн амьтанд гадаад орчинхувь хүний хүйсийг тодорхойлдог. Ховор тохиолдолд, хоёр наст төрөл зүйлийн хувьд бисексуал байж болох зиготууд нь гадны нөхцөл байдлын нөлөөн дор эмэгтэй эсвэл эрэгтэй болж хөгждөг. Жишээлбэл, далайд цагираган хорхойБонелиа авгалдай нь эмэгтэй хүний хонхорхой дээр тогтож, эрэгтэй болж, далайн ёроолд эмэгтэй болж хувирдаг. Arisaema japonica ургамал нь их хэмжээний булцуутай байдаг шим тэжээл, ургамал нь эм цэцэгтэй, жижиг булцуунаас эрэгтэй цэцэгтэй ургадаг. Гадаад нөхцөл байдлын нөлөөн дор хүйсийг тодорхойлохыг фенотип буюу өөрчлөлт гэж нэрлэдэг. Жишээлбэл, өндгөвчтэй амьтдын хувьд ирээдүйн төлийн хүйс нь орчны температурт ихээхэн нөлөөлдөг. 300С-т эмэгчин, 320С-т эрэгтэй, эмэгтэй, 330С-т эрэгтэйчүүд үүсдэг.
Хувьслын хувьд энэ арга нь хоёр наст амьтдын хамгийн анхдагч бөгөөд хамгийн эртний нь байж магадгүй юм.
Дүгнэж хэлэхэд, бид амьд байгалийн зохион байгуулалтын бүх түвшинд организмууд генетикийн хувьд бисексуал байдаг гэж хэлж болно. Хөгжлийн хоёр боломж байдаг бөгөөд хүйсийг тодорхойлох нь генийн тэнцвэрт байдлын үр дүн бөгөөд хадгалах механизм нь өөр байж болно. Хамгийн нийтлэг өөрийгөө зохицуулах систембэлгийн хромосомууд.
Хүйстэй холбоотой шинж чанаруудын өв залгамжлал
Y-д - Х хромосом хоёулаа гомолог болон гомолог бус бүстэй байдаг.
Үнэндээ ижил төстэй бүс нутагт байдаг аллелийн генүүд. Эдгээр генийн өв залгамжлал нь аутосомын генийн удамшлаас бага зэрэг ялгаатай байдаг.
Мөн ижил төстэй бус бүс нутаг байдаг. Эдгээр газруудад байрлах генүүд нь удамшлын онцлог шинж чанартай байдаг.
Хэрэв генүүд нь гетерогаметик эрийн хосгүй Y хромосомд нутагшсан бол тэдгээрийн үүсгэсэн шинж чанарууд нь зөвхөн хөвгүүдэд удамшдаг бөгөөд генүүд нь удамшдаг.В -зөвхөн охидын гетерогаметик эмэгтэйн хромосом. Ийм байдлаар удамшсан шинж чанаруудыг нэрлэдэгголандрик. Энэ төрлийн өв залгамжлал нь зарим төрлийн загас, шавьжид байдаг.
Гомологгүй генүүд байдагЮ - хромосом. Тэд өөрсдийн удамшлын шинж чанартай байдаг.Дрозофила ялааны хувьд нүдний улаан эсвэл цагаан өнгийг тодорхойлдог ген нь X хромосом дээр байрладаг. Давамгайлсан аллель нь улаан өнгө, рецессив цагаан өнгийг тодорхойлдог. Хэрэв та харилцан загалмай хийвэл авах боломжтой өөр өөр үр дүн:
а) улаан нүдтэй эмэгтэй, цагаан нүдтэй эрэгтэй, эхний үе нь жигд байсан; эхний үеийнхний бие биетэйгээ загалмайлсан үед хоёр дахь үе нь 3: 1-ээр хуваагдсан, эмэгчин улаан өнгөтэй байв. - нүдтэй, эрчүүд цагаан нүдтэй, улаан нүдтэй байсан;
б) цагаан нүдтэй эмэгтэйг улаан нүдтэй эртэй гаталсан; эхний үед 1: 1-ийн хуваагдал ажиглагдаж, зөвхөн эрэгтэйчүүд цагаан нүдтэй, бүх эмэгчин улаан нүдтэй, өөрөөр хэлбэл. охид нь эцгийнхээ зан чанарыг, хөвгүүд нь ээжийнхээ зан чанарыг өвлөн авсан.
Энэ төрлийн тэмдэгтийн шилжүүлгийг гэж нэрлэдэгхөндлөн эсвэл хөндлөн огтлолцол.
Хоёрдахь үеийнхэнд эхний үеийн бодгальуудыг хөндлөн гаргаснаар эмэгтэй, эрэгтэй хүмүүсийн аль алинд нь шинж чанарын дагуу 1: 1-ээр хуваагдсан.
Ихэнхдээ X хромосом дээр байрладаг генүүд нь дүрмээр бол аллельгүй байдагЮ - хромосом. Үүний үр дүнд X хромосом дээрх рецессив генүүд өөрсдийгөө илэрхийлж болно ганц бие. Диплоид организмд зөвхөн нэг аллель, нэг тоо байгаа эсэхийг нэрлэдэггемизигот төлөв байдалэсвэл гемизигот.
Хүйсээс хамааралтай өв залгамжлал
Энэ төрлийн өв залгамжлал нь X эсвэл Y хромосомтой холбоогүй боловч тэдгээрийн хослолоос хамаардаг бөгөөд энэ нь организмын хүйсийг тодорхойлдог. Зарим аутосомын генийн давамгайлал эсвэл рецессив байдлын илрэл нь тухайн организмын хүйсээс хамаарч болно. Жишээлбэл, зарим шинж чанарууд нь эрэгтэйчүүдэд давамгайлж, эмэгтэйчүүдэд рецессив эсвэл эсрэгээрээ байж болно.
Жишээ нь хонинд Р ген нь тоосжилт, Р ген нь эвэржилт үүсгэдэг.Энэ хос аллелийн давамгайлал нь хүйсээс хамаардаг.Хуцанд эвэрлэг, хониных нь эвэрлэгээс илүү давамгайлдаг.Ямар F1 төл вэ? эвэрт хонь, хонь, хуцыг гатлахыг хүлээж болох уу?
Шийдэл:
Хонь нь эвэртэй (эмэгтэйн хувьд рецессив шинж чанартай) тул түүний генотип нь xxP "P" юм. Хуцыг санал асуулга авдаг (эрэгтэйчүүдийн хувьд рецессив шинж чанар), энэ нь түүний генотип нь xyRR гэсэн үг юм.
Хөндлөн гарах схем:
P ♀xxP"P" × ♂xyPP
Эвэртэй хонь угалз санал асуулга авсан
бэлгийн эс xP" xP yP
F1 ♀xxP"P ♂xyP"P
Санал хураасан хонины эвэрт хуц
Төл 50 хувь нь хээлтэгч хонь, 50 хувь нь эвэрт хуц болно
Хүйсийн хязгаарлагдмал шинж чанар- хоёр хүйсийн генотипэд байдаг генээс үүдэлтэй шинж чанар, гэхдээ зөвхөн нэг хүйсийн хүмүүст илэрдэг.
Зарим генүүд бэлгийн хромосом дээр байрладаггүй байж болох ч тэдний илрэл нь тухайн хүний хүйсээс хамаарна: нэг хүйсийн хувьд шинж чанар нь гарч ирэх болно, нөгөөд нь харагдахгүй. Ийм шинж чанарыг хүйсийн хязгаарлагдмал шинж чанарууд гэж нэрлэдэг. Үүнд, жишээлбэл, бугад эвэр байгаа эсэх (эрэгтэй нь эвэртэй, эм нь эвэргүй) эсвэл шувууны өндөгний үйлдвэрлэл нь зөвхөн эмэгчинд тохиолддог. Ихэвчлэн хүйсээр хязгаарлагдах шинж тэмдгийн илэрхийлэл нь үүнээс хамаардаг дааврын байдалбие махбодь, юуны түрүүнд бэлгийн дааврын харьцаа.
Мөн зарим сонирхолтой баримтууд.
Хромосомын тархалтын зөрчил:
Мейоз хуваагдлын үед бэлгийн хромосомыг буруу тусгаарлах боломжтой. Дараа нь бид өөр зүйлийг ажиглаж болно удамшлын өвчин. Клайнфелтерийн хам шинж XXY , Шеришевский-Тернер хам шинж X0, трисоми ХХХ.
Хромосомын тархалт нь зөвхөн мейоз төдийгүй митозын үед ч эвдэрч болно. Жимсний ялааны хувьд заримдаа нэг нүд нь цагаан, нөгөө нь улаан өнгөтэй ялаа харагдах нь ажиглагддаг. Эдгээр ялаа нь биеийн эмэгтэй, эрэгтэй хагасаар тэгш хэмтэй дүрслэгдсэн байдаг. Ийм ялаа гэж нэрлэдэгхоёр талын гинандроморфууд. Эдгээр хүмүүс зиготын эхний хуваагдлын үед нэг X хромосом алдагдах үед үүсдэг бөгөөд энэ нь эмэгтэй хүнийг үүсгэх ёстой.
Хромосомын алдагдал илүү их тохиолдож болно хожуу үе шатуудхөгжил. Дараа нь тэд гарч ирнэмозайк организмууд, тэгш бус тооны хромосом бүхий эсүүдээс бүрдэх биеийн аль хэсэгт өөр өөр хувь хэмжээгээр төлөөлдөг.
Тэгээд цааш нь. Зөвхөн нэг X хромосом нь эмэгтэй хүний биеийн янз бүрийн эсүүдэд ажиллах боломжтой болох нь тогтоогджээ: эх эсвэл эцгийн аль нэг нь. Хоёр дахь нь идэвхгүй, спираль хэлбэртэй хэвээр байгаа бөгөөд микроскопоор хар толбо хэлбэрээр харагдана. Тиймээс, эмэгтэй биемозайк организм юм. Энэ баримт нь муурны яст мэлхийн өнгө гэх мэт сонирхолтой үзэгдэлтэй холбоотой юм.
Хүйсийн ялгаа
гэж нэрлэдэг онтогенезийн бэлгийн шинж чанар үүсэх үйл явцхүйсийн ялгаа.
Энэ нь хүйсийг тодорхойлсоны дараа ирдэг, i.e. Бэлгийн ялгаа үүсдэг: нөхөн үржихүйн систем, физиологийн болон биохимийн механизмууд үүсдэг.
Организмууд генетикийн хувьд байдагбисексуал , хүйс ялгах үйл явц нь нарийн төвөгтэй болж хувирдаг. Организмын бисексуал шинж чанар нь зарчмын хувьд түүний хөгжлийн чиглэлийг өөрчлөх боломжийг олгодог, өөрөөр хэлбэл.онтогенез дэх хүйсийг дахин тодорхойлох.
Амьтны үр хөврөл дэх анхан шатны бэлгийн харьцаанд ордоггүй бэлгийн булчирхай нь хос шинж чанартай байдаг. Тэдгээр нь гаднах давхаргаас бүрдэнэкортекс , үүнээс эмэгтэй үр хөврөлийн эсүүд ялгах явцад үүсдэг ба дотоод давхаргаас medulla , үүнээс эр бэлгийн эсүүд үүсдэг.
Хүйс ялгарах үед бэлгийн булчирхайн нэг давхарга үүсч, нөгөө нь дарагддаг. Эдгээр өөрчлөлтүүдийн дагуу нөхөн үржихүйн тогтолцоог ялгадаг бөгөөд энэ нь хоёр хүйсийн хүмүүст адилхан байдаг.
Эр бэлгийн эсийн тусгай эсүүд (Лейдигийн эсүүд) эр бэлгийн даавар (андроген) үйлдвэрлэж эхэлдэг. Эдгээр үр хөврөлийн андрогенийн нөлөөн дор эрэгтэй, эмэгтэй, дотоод нөхөн үржихүйн эрхтэн, гадаад бэлэг эрхтэн үүсч эхэлдэг.
Биологийн хүйсийг ялгах үйл явц нь хэд хэдэн дараалсан үе шатуудыг агуулдаг: тавихгенетикийн сексбордох үед (хромосомын XX эсвэл XY хүйс), гадаад төрхбэлгийн булчирхай (туршилт эсвэл өндгөвч) ба үүний дагуутоглоомын шинж чанартай (эр бэлгийн эс эсвэл өндөг) үр хөврөл үүсэх, үүсэх үеийн сексдааврын бэлгийн булчирхайн дааврын нөлөөн дор бэлгийн харьцаанд орох (андроген эсвэл эстроген); Гормоны нөлөөн дор төрсний хүйс тодорхойлогддог (соматик эрэгтэй эсвэл эмэгтэй)
Тиймээс анхдагч бипотенциал үр хөврөл нь автоматаар биш, харин дараалсан цуврал ялгааны үр дүнд эрэгтэй эсвэл эмэгтэй болж хувирдаг бөгөөд тэдгээр нь тус бүр нь өмнөх зүйл дээр суурилдаг боловч шинэ зүйлийг авчирдаг.Бэлгийн ялгааны үе шат бүр нь тодорхой онцлогтой нийцдэг эгзэгтэй үебие махбодь эдгээр нөлөөнд хамгийн мэдрэмтгий байх үед. Хэрэв эгзэгтэй үеийг ямар нэгэн байдлаар "алдсан" бол үр дагавар нь ихэвчлэн эргэлт буцалтгүй байдаг. Энэ тохиолдолд Адамын зарчим (эрэгтэй хүний ялгах нэмэлт байдал) ажилладаг: хөгжлийн бүх чухал үе шатанд, хэрэв бие нь нэмэлт дохио, тушаал хүлээн авахгүй бол бэлгийн ялгаа нь эмэгтэй хүний төрлөөс хамааран автоматаар явагддаг; эрэгтэй, хөгжлийн үе шат бүрт эмэгтэй хүний зарчмыг дарангуйлдаг зүйлийг "нэмэх" шаардлагатай байдаг.
Ихэнх сээр нуруутан амьтад эр, эм гэж төрдөг бөгөөд төрсөн цагаасаа эхлэн амьдралынхаа эцэс хүртэл өөрт тогтоосон хүйсээ хадгалдаг. Гэсэн хэдий ч энэ дүрэмд үл хамаарах зүйлүүд байдаг. Хэд хэдэн төрлийн загасны төлөөлөгчид нэгэн зэрэг хоёр хэлбэрээр үйлчилж болно, гермафродит эсвэл насан туршдаа хүйсээ сольж, эмэгтэй, эрэгтэй хүмүүсийн хувь тавилангийн баяр баясгалан, эргэлтийг ээлжлэн мэдэрдэг. Дараалсан гермафродитизм гэж нэрлэгддэг энэ үзэгдлийг одоо 350 гаруй төрлийн загас мэддэг бөгөөд ихэнх нь шүрэн хад дээр амьдардаг. Эдгээр нь wrasse (Labridae), тоть загас (Scaridae), бүлгүүд (Serranidae), pomacentridae (Pomacentridae) болон бусад гэр бүлийн төлөөлөгчид юм. Тэдний олонх нь өндөгнөөс гарсан бүх шарсан мах нь эмэгчин байдаг. Өсөх тусам тэд боловсорч, нэг буюу хэд хэдэн удаа өндөглөдөг бөгөөд дараа нь эр болж, нөхөн үржихүйд дахин оролцдог. Дараалсан гермафродитизмын энэ хэлбэрийг протогин гэж нэрлэдэг. Гэсэн хэдий ч зарим төрлийн тоть загас* ба шарсан загасны зарим шарсан мах нь эр болж төрдөг. Ирээдүйн ах дүү нараасаа ялгаатай нь тэд насан туршдаа хүйсдээ үнэнч байдаг. Үнэн, онд гүйцсэн насЭдгээр загасны анхдагч эрчүүд залуу насаа шударга сексийн төлөөлөгчөөр өнгөрөөсөн хүмүүсээс ялгахад хэцүү байдаг. Амьдралынхаа хоёрдугаар хагаст анхдагч болон хоёрдогч эрчүүд хоёулаа ижил төстэй харагддаг төдийгүй суурин, нэр хүндтэй хүмүүст тохирсон амьдралын стратегийг баримталдаг. Удамт загасанд "хөгшин эмэгтэйчүүд" байдаггүй!
Тоть загас, зулзагануудад "хөгшин эмэгтэйчүүд" байдаггүй бөгөөд далайн аварга анемоны тэмтрүүл дунд амьдралаа өнгөрөөдөг олон хүн кино, гэрэл зургаас танил болсон хоёр нутагтан эсвэл алиалагч загас (Amphiprion төрөл) -д "хөгшин эрчүүд" байдаггүй. Тэдний шарсан мах нь эрэгтэй төрдөг бөгөөд зөвхөн нас ахих тусам эм болж хувирдаг; дараалсан гермафродитизмын энэ хэлбэрийг протандри гэж нэрлэдэг.
Өнөөг хүртэл бид загас тодорхой насанд хүрсэн эсвэл нөхцөл байдлын нөлөөгөөр хүйсээ сольж, амьдралынхаа эцэс хүртэл шинэ дүр төрхтэй хэвээр байгаа тохиолдлыг л авч үзсэн. Гэхдээ саяхан олж мэдсэнээр хүйсээ хоёр чиглэлд өөрчлөх чадвартай зүйлүүд бас байдаг. Эдгээр нь ялангуяа говийн овгийн зарим төлөөлөгчид (Gobiidae) юм. Жишээлбэл, Говиодон, Парагобиодон зэрэг төрөл зүйлийн хувьд нөхөн үржихүйн тогтолцоонд холбогдох өөрчлөлтүүд хэдэн долоо хоног шаарддаг. Мөн өөр нэг гови болох Тримма окинавае бэлгийн булчирхайг эрэгтэй, эмэгтэй аль аль нь эд эстэй байхаар зохион бүтээсэн. Ямар ч үед зөвхөн нэг "тал" ажиллаж байгаа боловч зохих дааврын нөлөөн дор "шилжих" нь хэдхэн хоногийн дотор тохиолддог.
Сээр нуруугүй амьтдын ертөнц дэх гермафродитизм нь сээр нуруутан амьтдынхаас хамаагүй илүү түгээмэл үзэгдэл юм. Сургуулийн сурах бичгүүдээс олон жишээ (ижил шороон хорхой) бидэнд танил болсон. Гэвч эрдэмтэд энэ үзэгдлийн илүү олон талыг нээсээр байна. Жишээлбэл, саяхан тогтоогдсон тул echinoderms-ийн голотурын Polycheira rufescens төлөөлөгч нь тууштай гермафродит юм.
* Байгаль Австрали. 2000/2001. V. 26. №11
Байгаль. 2000. No8
Хүний хүйс
Хүйс, харьцаа Хүний бие, нөхөн үржихүйн, соматик болон цогц юм нийгмийн шинж чанар, хувь хүнийг эрэгтэй, эмэгтэй организм гэж тодорхойлох.
Хүмүүсийг эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст хуваах нь хувь хүн бүрт бүрэн нийцэхийг шаарддаг.
Анатомийн бүтэцбэлэг эрхтэн;
Эрэгтэй, эмэгтэй хүний биеийн харьцаа;
Хүйсийн баримжаа;
Бэлгийн дур хүслийн зохих чиглэл, бэлгийн зан үйлийн зохих хэвшмэл ойлголт байгаа эсэх.
Хүйс бүрэлдэх нь жирэмслэх үеэс эхлэн бэлгийн бойжилт хүртэл үргэлжилдэг бөгөөд энэ нь таталцлын чиглэлийг бүрдүүлж, бэлгийн хамтрагчаа сонгох явдал юм. Жирэмслэлтийн үед генетикийн (хромосомын XX эсвэл XY) хүйсийг тодорхойлдог. Үр хөврөлийн үед бэлгийн булчирхай (туршилт эсвэл өндгөвч) ба үүний дагуу гаметик (эр бэлгийн эс эсвэл өндөг) бэлгийн хавьталд ордог. Гормоны бэлгийн харьцааны (андроген эсвэл эстроген) нөлөөн дор төрсний хүйс (соматик эрэгтэй эсвэл эмэгтэй) үүсдэг бөгөөд энэ нь иргэний (паспорт эрэгтэй эсвэл эмэгтэй) баримт бичигт бичигдсэн байдаг бөгөөд энэ нь завсрын, биологиос нийгэм рүү шилждэг. Нийгмийн жендер өөрөө бага насны хүүхдийн хүмүүжлийн нөлөөн дор жендэрийн өөрийгөө таних (өөрийгөө ухамсарлах) хэлбэрээр хөгжиж, улмаар өсвөр насандаа, өсвөр насЭнэ нь жендэрийн үүрэг, бэлгийн чиг баримжаагаар бүрхэгдсэн байдаг.
Бэлгийн хөгжлийн эмгэгийн үед удамшлын болон бэлгийн булчирхайн хүйс таарахгүй байж болно (интерсексийн нөхцөл). Бусад тохиолдолд эрэгтэй, эмэгтэй бэлгийн булчирхай нэгэн зэрэг байж болно (бисексуал эсвэл жинхэнэ гермафродитизм). Эрэгтэй, хоёрын нэгэн зэрэг оршихуй эмэгтэйн шинж чанарсоматик секс, хэрэв бэлгийн булчирхай хоёрдмол утгагүй бол хуурамч гермафродитизм гэж тооцогддог.
Хэвийн бус (патологийн) гермафродитизм нь амьтны ертөнцийн бүх бүлгүүдэд, түүний дотор дээд сээр нуруутан амьтад, хүн төрөлхтөнд ажиглагддаг; Энэ нь үнэн (нэг хувь хүн эрэгтэй, эмэгтэй бэлгийн булчирхайтай, эсвэл нэг хэсэг нь өндгөвч, нэг хэсэг нь төмсөг хэлбэртэй цогц булчирхайтай) эсвэл худал (псевдогермафродитизм гэж нэрлэгддэг) байж болно. нэг хүйсийн бэлгийн булчирхайтай, гадаад бэлэг эрхтэн, хоёрдогч бэлгийн шинж чанар нь нөгөө хүйсийн шинж чанартай бүрэн буюу хэсэгчлэн тохирдог. Хуурамч гермафродитизмын үзэгдлүүд нь жишээлбэл, эмэгтэйчүүдийн эрэгтэйлэг байдал, эрэгтэйчүүдийн эмэгтэйлэг байдал зэрэг орно.
Зөрчлийн бүх тохиолдолд жинхэнэ хүйсийг биологийн хувьд өмнөх төрөл зүйлээр нь тогтоодог. Биологийн хүйсийн бүрэн бүтэн байдал нь эрэгтэй хүн өөрийгөө эмэгтэй хүн гэж үздэг транссексуализмын үзэгдэл болох бэлгийн баримжаатай тохирохгүй байж магадгүй юм. мэс заслын ээлжшал. Эсвэл эсрэгээрээ эмэгтэй хүн эр хүн болохыг эрмэлздэг.
Хүний хувьд хүйсийг тодорхойлоход нөлөөлдөг гол хүчин зүйл нь Y хромосом байдаг. Хэрэв энэ нь байгаа бол тухайн организм нь эрэгтэй юм. Геномд гурав, дөрвөн X хромосом байгаа ч дор хаяж нэг Y хромосом байгаа ч ийм зиготоос эрэгтэй хүн үүсдэг. Яагаад Y хромосом нь жимсний ялаа болон хүмүүст ийм өөр үүрэг гүйцэтгэдэг вэ? Баримт нь Дрозофила нь Y хромосом дээр маш цөөхөн гентэй байдаг бөгөөд эдгээр нь насанд хүрсэн эрэгтэй хүний эр бэлгийн эсийг хөгжүүлэх үүрэгтэй генүүд юм. Харин ч хүний хувьд Y хромосомын богино гар нь хүйсийг тодорхойлоход чухал үүрэг гүйцэтгэдэг S генийг агуулдаг. Энэ нь биеийг эмэгтэй хүнээс эрэгтэй хүний хөгжлийн зам руу шилжүүлдэг уургийг кодлодог. Энэхүү зохицуулалтын уураг нь ихэвчлэн тестостерон дааврын нэгдэл үүсгэдэг бөгөөд ингэснээр эрэгтэй хүний хоёрдогч бэлгийн шинж чанарыг хөгжүүлэх үүрэгтэй хэд хэдэн бүтцийн генийн үйл ажиллагааг идэвхжүүлдэг. Мутантын ген нь тестостеронтой урвалд ордоггүй уураг үүсгэдэг ба улмаар тухайн хүний эрэгтэй хүний ялгарал тасалддаг. Төмсөгний феминизацийн синдром нь X хувь хүний генотипээр илэрдэгЮ , гэхдээ хоёрдогч бэлгийн шинж чанар, зан байдал нь эмэгтэй.
Энэхүү зохицуулагч ген нь бусад хөхтөн амьтдад шийдвэрлэх үүрэг гүйцэтгэдэг. Генийн инженерчлэлийг ашиглан S генийг XX эмэгтэй генотиптэй хулгана эсэд нэвтрүүлсэн бол ийм эсээс хулгана зөвхөн генотиптэй биш юм. гадаад шинж тэмдэгэрэгтэй, гэхдээ бас зохих зан авиртай.
Хэрэв мейозын үед хромосомууд буруу хуваагдвал бэлгийн эсүүд үүсэж болно өөр өөр тоо хэмжээбэлгийн хромосом: XX эсвэл 0. Ийм бэлгийн эсүүд нь ердийнхтэй нийлэхэд организмууд янз бүрийн аномалибүтэц, зан үйлийн хувьд.
