Цистик фиброзын холимог хэлбэрийн нас баралт. Цистик фиброз - удамшлын өвчний шинж тэмдэг, эмчилгээ

Хэрэв та цистик фиброз ямар өвчин болохыг мэдэхгүй бол та маш азтай хүн юм. Энэ ноцтой өвчин, энэ нь архаг явцтай бөгөөд байнга ахиж байдаг. MBC 10-ийн дагуу цистик фиброз нь булчирхайн гэмтэл юм дотоод шүүрэл, тиймээс өвчин нь биеийн доторх олон эрхтнүүдийн ажилд нөлөөлдөг. Ихэнхдээ ходоод гэдэсний зам, гуурсан хоолой, уушиг нь хааяа өртдөг шээс бэлэгсийн систем. Өнөөдөр цистик фиброзын 600 гаруй төрлийн мутаци мэдэгдэж байна.

Цистик фиброз нь биеийн доторх олон эрхтнүүдийн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг өвчин юм.

Шалтгаанууд

Цистик фиброз- Энэ бол генийн өвчин бөгөөд түүний шалтгаан нь долоо дахь хромосомын хэвийн бус байдал юм. Өөр нэг нэр нь цистик фиброз юм. Үүний тусламжтайгаар уургийн нийлэгжилт байхгүй тул эсийн гаднах ба дотоод мембраны гадаргуугийн холболт бүрэн тасалддаг.

Эмгэг судлалын хөгжилд нөлөөлж буй хүчин зүйлсийг бүрэн судлаагүй байна. Гэхдээ цистик фиброзын хэд хэдэн шалтгаан бий.

1. Гадаад шүүрлийн системийн үйл ажиллагааг зөрчих. Хлорын ионууд эсийн дотор хуримтлагддаг. Хлор нь эргээд натрийн ионуудыг татдаг бөгөөд тэдгээр нь усыг татдаг. Тиймээс. Дотоод шүүрлийн булчирхайгаас үүссэн салиа зузаан болж, зорилгоо биелүүлэхээ болино.
2. Гадаад шүүрлийн шүүрлийн бүтцийг зөрчих. Энэ нь их хэмжээгээр агуулдаг.
3. дахь хуримтлал холбогч эдмукополисахаридууд, ингэснээр эрхтнүүдийн дотоод давхаргад хучуур эдийн цилий хөдөлгөөн тасалддаг.

Уушиг, гуурсан хоолойд өвчин дараах байдлаар хөгждөг.

1. Салс нь гуурсан хоолойд зогсонги байдалд ордог бөгөөд энэ нь биед орж буй агаарыг хортой хольцоос цэвэрлэхээс сэргийлдэг. Үүнээс гадна, энэ нь бий болгодог таатай орчинхөгжлийн төлөө эмгэг төрүүлэгч микрофлор.
2. Салст зогсонги байдлаас болж үрэвсэлт үйл явц үүсдэг. Эпителийн cilia нь гэмтсэн, үүргээ гүйцэтгэдэггүй. IN эпителийн эдхамгаалалтын эсүүд хамаагүй бага байдаг.
3. Эдгээр хүчин зүйлсийн нөлөөн дор гуурсан хоолой нурж эхэлдэг.

Ходоод гэдэсний замд хөгжлийн механизм нь арай өөр байдаг. Энд нойр булчирхай нь дотоод шүүрлийн эрхтний үүрэг гүйцэтгэдэг. Өвчин нь төрөхийн өмнөх үед үүсдэг - эрхтэний хөгжил удааширдаг. Хүүхэд төрөх үед нойр булчирхай нь хэвийн ажиллахгүй бөгөөд энэ нь нөлөөлдөг ерөнхий нөхцөл хоол боловсруулах систем.

Шинж тэмдэг

Хүүхдэд цистик фиброз янз бүрийн насны үед илэрч болно. Шинж тэмдэг нь гуурсан хоолойн болон хоол боловсруулах системтэй холбоотой байдаг. Тэдний нэг нь л өртөх нь ховор.

Bronchopulmonary system гэмтлийн шинж тэмдэг

Чухал! Бага насны хүүхдүүдэд нэмэлт хоол хүнс хэрэглэсний дараа амьдралын хоёрдугаар хагаст эхний шинж тэмдгүүд илэрч эхэлдэг.

1-р шат., дунд зэргийн ачаалалтай байсан ч амьсгал давчдах. Уушиг, гуурсан хоолойд эмгэг өөрчлөлтүүд гарч ирдэг.

2-р шат.Ханиалгах үед салиа ялгарах, хурууны хэлбэр өөрчлөгдөх, амьсгал давчдах нь хамгийн бага ачаалалтай байсан ч нэмэгддэг. Хоёр дахь шатанд насанд хүрэгсдийн цистик фиброз нь өвчтөнд онцгой анхаарал хандуулахгүйгээр олон жилийн турш үргэлжилж болно.

3-р шат.Цэрэнд идээт бохирдол гарч, хуруу, хумс, цээжний хонхорхой гажигтай, арьс хуурайшиж, сэвсгэр, үс нь хэврэг, хагарч, пневмофиброз, гуурсан хоолой, зүрх судасны дутагдал зэрэг өвчнүүд илэрдэг. Цистик фиброзын антропометрийн өөрчлөлт нь зураг дээр тодорхой харагдаж байна.

4-р шат.Аажмаар зүрх судасны дутагдал нь үхэлд хүргэдэг.

Чухал! Цистик фиброзын шинж тэмдэг илэрч, аажмаар гарч ирдэг. Төрөхдөө хүүхэд хэрхэн ханиалгахаа мэдэхгүй байгаа нь цэрний зогсонги байдалд хүргэдэг.

Тиймээс нярайд цистийн фиброзыг байнга цэртэй ханиалгаж байвал сэжиглэж болно. сул бичихжин, нойрмоглох, арьс цайрах, хөгжлийн саатал. Дараа нь өндөр халуурах, бөөлжих, ухаан алдах, хөхрөх зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг.

Хоол боловсруулах тогтолцооны гэмтэлийн шинж тэмдэг

Цистик фиброзын гэдэсний хэлбэр нь үүсдэг эвдрэлнойр булчирхай. Түүний доторх гадаад шүүрлийн булчирхайнууд нь холбогч эдээр солигддог бөгөөд энэ нь эмгэг төрүүлэхэд хүргэдэг: ялгарсан фермент нь хангалттай биш юм.

Ходоод гэдэсний цистик фиброзын шинж тэмдэг:

• Хийн үүсэх өсөлт
• Их хэмжээний, тослог эсвэл бага, өтгөн өтгөн ялгадастай байнга гэдэсний хөдөлгөөн
• Шулуун гэдэсний пролапс
• Хэвлий дэх таагүй байдал
• бохир өтгөнтэй
• Хоол идсэний дараа бүслүүрийн хэвлийгээр өвдөх

Эдгээр бүх шинж тэмдгүүд нь гэдэсний цистик фиброзоор үүсдэг архаг өвчний онцлог шинж юм.

Чухал! Цистик фиброзын аль ч хэлбэрийн хувьд өвчний үр дагавар нь эмгэнэлтэй байдаг. Хүүхдэд шинж тэмдэг нэмэгдэх нь хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг. Цистик фиброзтой өвчтөнүүд дунджаар 30-аас илүүгүй жил амьдардаг.

Хүндрэлүүд

Цистик фиброзтой хүүхдүүд бие махбодид маш олон хүндрэлтэй байдаг бөгөөд энэ нь улмаар үхэлд хүргэдэг. Хүнд хэлбэрийн эмгэгэмчилгээ байхгүй эсвэл байнга тасалдсан эсвэл эмчийн зөвлөмжийг дагаж мөрдөөгүй тохиолдолд тохиолддог.

Бие махбодид фермент үүсгэдэг бүх булчирхай нь наалдамхай салиа үүсгэдэг. Ферментийн шүүрлийг зөрчих нь эрхтэний гэмтэлд хүргэдэг.

• Гуурсан хоолойн системээс: артерийн гипертензи, гуурсан хоолойн дэлбэн, синусит, бронхоэктаз, уушгинд нян устгах хөгжил, чихрийн шижин, бронхит, пневмоторакс, ателектаз, пневмосклероз, амьсгалын дутагдалболон бусад олон.
• Уушигны гэмтэл нь зүрхний үйл ажиллагаа, үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг зүрх судасны системзөрчигдөж байна. Хүндрэлүүд: "уушигны" зүрх, .
• Нойр булчирхай нь ялгаруулдаггүй хангалттай тоо хэмжээгэдэсний гэмтэл, ходоод гэдэсний замын үйл ажиллагааг тасалдуулах, элэгний гэмтэл, гэдэсний түгжрэл, элэг зэрэгт хүргэдэг ферментүүд.
• Эрэгтэйчүүдийн нэгэн адил эмэгтэйчүүдэд цистик фиброз нь үргүйдэл үүсгэдэг.

Фиброз ажиглагдаж байна янз бүрийн эрхтэнхолбогч эд ургаж, хэвийн эсийг орлуулах үед.

Оношлогоо

Цистик фиброзыг оношлохдоо хэд хэдэн үе шаттайгаар үзлэгт хамрагдах шаардлагатай. Жирэмслэлтээс өмнө энэ асуудлыг урьдчилан анхаарч, ирээдүйн эцэг эхийн генийг шалгах нь дээр. Шинээр төрсөн хүүхдэд өвчнийг тодорхойлох нь хүүхдийн эмч нарын үүрэг юм. Орчин үеийн оношлогооны систем нь цистик фиброзын шинж тэмдгийг илрүүлэх боломжтой эрт үе шатуудхүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой хэвээр байх үед.

Лабораторийн судалгаа

Үндсэн мэдээлэл оношлогооны тестөвчтөний хөлсөнд хлорыг илрүүлэх зорилготой. Цистик фиброзын хөлсний шинжилгээ нь бие махбод дахь үйл явц тасалдсан эсэхийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Хэрэв цистик фиброзын шинжилгээгээр хлорын ионы агууламж хэвийн хэмжээнээс их байвал бусад хүчин зүйлсийг шалгана. Ходоод гэдэсний зам эсвэл гуурсан хоолойн системд гэмтэл учруулах шинж тэмдэг байх ёстой. Жишээлбэл, хэрэв шинэ төрсөн хүүхдэд мекони байхгүй эсвэл тасралтгүй байвал эерэг тестХөлс дэх хлорын агууламжийг үндэслэн цистик фиброзын оношийг гаргаж болно.

Лабораторийн нэмэлт аргууд орно:

• Цусны ерөнхий шинжилгээ
• Копрограмм
• Цэрний шинжилгээ

Антропометр

Цистик фиброзын үед биеийн бүтцэд өөрчлөлт гарч ирдэг. Хүүхдийн эмч нь толгой, цээжний хэмжээ болон бусад үзүүлэлтүүдийг шалгахын тулд тусгай хүснэгтүүдийг ашигладаг. Хэрэв хазайлт байгаа бол бусад судалгааны талаар бодох шалтгаан бий.

Хэрэгслийн аргууд

• Рентген туяа нь уушиг, гуурсан хоолойн гэмтэлийг тодорхойлоход ашиглагддаг. Цистик фиброз нь тодорхой эмнэлзүйн зураглалгүй байдаг.
• Хэт авиан. Цөсний хүүдий, элэг, зүрхний хүндрэлийг хянахад ихэвчлэн ашигладаг.

Чухал! Хэрэв та энэ өвчнийг сэжиглэж байгаа бол эмчийн зааж өгсөн бүх үзлэгт хамрагдаж, цистик фиброзын шинжилгээ хийлгэх нь чухал юм. Энэ нь өвчнийг эрт үе шатанд тодорхойлж, хүндрэлээс зайлсхийх боломжийг олгоно.

Эмчилгээ ба урьдчилан сэргийлэх

Цистик фиброз гэж үздэг эдгэршгүй өвчин, тиймээс эмчилгээ нь үндсэндээ шинж тэмдгийг дарах зорилготой. Эмч нар өвчний хурдан хөгжлөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд чадах бүхнээ хийж, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх ажилд оролцдог. Цистик фиброзын скрининг нь өвчнийг эрт үе шатанд илрүүлэх боломжийг олгодог.

Хүүхдийн насыг уртасгах цорын ганц арга зам идэвхтэй эмчилгээболон дүрмийг дагаж мөрдөх:

• Өндөр байлгах
• Хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөх
• Стресс менежмент
• Гуурсан хоолойг салстаас байнга цэвэрлэж, бактери үржихээс сэргийлнэ

Нэмж дурдахад өвчний хурцадмал байдал болон ангижрах үе шатанд ялгаатай эмчилгээний курсуудыг хийх шаардлагатай. Архаг болон цочмог үе шатанд эмч нар ихэвчлэн дараах эмүүдийг зааж өгдөг.

• Муколтик эмгуурсан хоолойд хуримтлагдсан салстыг гадагшлуулах.
• Хоол боловсруулах ферментүүд - үйл ажиллагааг хөнгөвчлөх ферментүүд ходоод гэдэсний зам.
• Хүндрэлээр дүүрэн халдвар авсан тохиолдолд бактерийн эсрэг эм шаардлагатай байдаг.
• Хүчилтөрөгчийн эмчилгээ нь хүүхдийн амьдралын туршид ашигтай байдаг.

• Физик эмчилгээ - цээжийг дулаацуулах. Гуурсан хоолойг салстаас цэвэрлэх боломжийг танд олгоно.
• Гормоны эмчилгээ. Өвчний нарийн төвөгтэй хэлбэрт шаардлагатай тул глюкостероидын эмийг тогтооно.
• Амьдралын эхний жилийн хүүхдүүдэд зориулсан хоол тэжээлийн нэмэлт тэжээл нь хиймэл хооллох үед хоол боловсруулахад тусалдаг.
• Элэг, цөсний хүүдийн үйл ажиллагааг хэвийн болгох эм.
• Мэс заслын оролцоо. Цистик фиброзын улмаас гэдэсний түгжрэл үүссэн тохиолдолд мэс заслын эмчийн тусламж шаардлагатай.
• Шилжүүлэн суулгах. Ховор, гэхдээ үр дүнтэй аргаирээдүйн сайн сайхан ирээдүйтэй эмчилгээ.

Эрт оношлох, өвчтөнд болгоомжтой хандах, эмчийн зөвлөмжийг дагаж мөрдөх нь хүүхдийн амьдралыг уртасгадаг. Ремиссиягийн үргэлжлэх хугацаа нэмэгдэж, дахилт үүсэх магадлал буурдаг.

Цистик фиброз нь өвөрмөц өвчинтэй холбоотой удамшлын хүнд өвчин юм системийн зөрчилгадаад шүүрлийн булчирхайн үйл ажиллагаа. Тэд гэмтсэн тохиолдолд өвчтөнүүд үүсдэг эмгэгийн шинж тэмдэгбиеийн янз бүрийн системээс. Өвчин нь архаг явцтай, эдгэршгүй архаг өвчин юм.

Хэрэв та өвчний нэрийг латин хэлнээс орос хэл рүү орчуулбал "наалдамхай салиа" гарч ирнэ - энэ нь тухайн өвчний мөн чанарыг бүрэн тусгасан хэллэг юм. Өнөөдөр цистик фиброзын генд хэдэн зуун мутаци илэрсэн байна. IN Европын орнуудӨвчлөлийн түвшин 1:2500 байна. Цистик фиброз нь төрөлхийн, генетикийн хувьд тодорхойлогддог эмгэг тул төрсний дараа өвчлөх боломжгүй.

Гэсэн хэдий ч өвчин нь зөвхөн хүүхдүүдэд төдийгүй насанд хүрэгчдэд ч тохиолддог. Энэ нь нэлээд байгаатай холбоотой юм урт хугацааямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Ихэнх тохиолдолд цистик фиброз эрт оношлогддог бага нас. Цистик фиброзтой хүүхэд төрөх нь түүний эцэг эх тус бүрээс нэг мутацитай генийг хүлээн авах үед тохиолддог. Зөвхөн нэг ген удамшвал хүүхэд өвдөхгүй, харин өвчний тээгч болно.

Тодорхойлсон өвчинтэй хамт бүх булчирхайнууд Хүний биенаалдамхай ба зузаан нууц, энэ нь суваг, дотоод эрхтнүүдэд хуримтлагдаж, тэдгээрийн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг. Үүний зэрэгцээ зовдог:

• амьсгалын тогтолцоо– цистик фиброзын үед гуурсан хоолойн салст шүүрэл бөглөрсөний улмаас хийн солилцооны үйл явц зайлшгүй алдагдаж, халдварт хүндрэлүүд, уушигны даралт ихсэх, амьсгалын дутагдал үүсдэг;
• нойр булчирхай- салс нь булчирхайн сувгийг хаадаг бөгөөд энэ нь хоол боловсруулах ферментийг гэдэс дотор биш харин нойр булчирхайд шууд идэвхжүүлэхэд хүргэдэг, учир нь энэ нь ихэвчлэн тохиолддог. Энэ нь эрхтнийг устгах, дотор нь уйланхай үүсэх, үрэвслийг хөгжүүлэх, дааврын үйл ажиллагааг тасалдуулахад хувь нэмэр оруулдаг;
• элэг- цөсний зогсонги байдлаас болж элэг байнга үрэвсэж, холбогч эд нь ургаж, эрхтэний үйл ажиллагаа алдагдаж, эцэст нь элэгний хатуурал үүсдэг;
• хоол боловсруулах систем- гадагшлуулах суваг бөглөрч, хоол шингээх үйл явц алдагдаж, гэдэсний түгжрэл үүсэх боломжтой;
• зүрх- тайлбарласан өвчний үед зүрхний хоёрдогч гэмтэл ихэвчлэн тохиолддог, учир нь уушигны гипертензитэй зүрхний булчингууд гурвалсан хүчээр ажиллахаас өөр аргагүй болдог. Олон өвчтөнд цаг хугацааны явцад зүрхний дутагдал үүсдэг;
• шээс бэлэгсийн системИхэнх тохиолдолд цистик фиброзтой эрчүүд байдаг. Мөн эмэгтэйчүүд хэт их зүйлээс болж жирэмслэхэд хүндрэлтэй байдаг өндөр түвшинумайн хүзүүнээс үүссэн салстын зуурамтгай чанар.

Орчин үеийн анагаах ухаан нь цистик фиброзтой өвчтөнүүдийн амьдралыг аль болох уртасгах боломжийг олгодог. Өвчин даамжрахад хүргэдэг хүнд хүндрэлүүд, эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтүүд, тэр дундаа үхэлд хүргэж болзошгүй эмнэлгийн зөвлөмж. Хүүхдүүд ихэвчлэн ерөнхий хоцрогдолтой байдаг бие бялдрын хөгжил, харин сэтгэцийн чадвархэвийн хэвээр байна.

Өвчний гол шалтгаан нь долоо дахь хромосомын генетикийн мутаци юм. Үүнд гадна шүүрлийн булчирхайд уургийн (хлоридын суваг) нийлэгжилтийг хариуцдаг ген байрладаг. Эрдэмтэд яагаад ийм бүтэлгүйтэл гарч ирдгийг хараахан олж чадаагүй байна.

Чухал! Энэ өвчний улмаас голчлон гуурсан хоолойн болон хоол боловсруулах системд гэмтэл учруулдаг. Бусад эрхтнүүд, системүүд ч өртдөг, гэхдээ бага хэмжээгээр.

Гуурсан хоолойн бөглөрөл үүссэний улмаас гуурсан хоолойн эмгэг процессууд үүсдэг. Тэдгээрийн улмаас хүний ​​амьсгалсан тоос болон бусад бодисоос эрхтнийг цэвэрлэх үйл ажиллагаа алдагдаж, идэвхтэй нөхөн үржихүйэмгэг төрүүлэгч микрофлор. Аажмаар үрэвсэлт үйл явц нь гуурсан хоолойн эд эсийн хамгаалалтын функцийг дарангуйлахад хувь нэмэр оруулдаг, эрхтэний хүрээ өөрөө устдаг, люмен нарийсдаг. гуурсан хоолойн мод, энэ нь наалдамхай шүүрлийн зогсонги байдлыг улам хүндрүүлдэг.

Хэрэв бид ходоод гэдэсний замд гэмтэл учруулах механизмыг авч үзвэл ургийн дотоод хөгжлийн үед ч дотоод шүүрлийн булчирхай үүсэх саатал үүсдэг. Нойр булчирхай нь гажигтай болж, хэт зузаан салиа үүсгэдэг бөгөөд энэ нь эрхтний сувгийг бөглөрдөг. Үүний үр дүнд хоол боловсруулах ферментүүд нь тухайн эрхтэнд шууд идэвхжиж, улмаар түүнийг аажмаар устгадаг.

Цистик фиброзын хэлбэрүүд

Өвчин нь янз бүрийн хүндийн зэрэгтэй олон илрэлтэй байж болно. Цистик фиброзын ангилалд дараахь хэлбэрүүд орно.

• уушигны хэлбэр– тохиолдлын 20 орчим хувьд нь оношлогддог бөгөөд уушгины гэмтэлээр тодорхойлогддог. Ихэнх тохиолдолд энэ өвчин нь хүчилтөрөгчийн дутагдлаас болж бараг бүх дотоод эрхтнүүдийн эмгэгийн шинж тэмдэг илэрдэг хүүхдийн амьдралын эхний жилүүдэд илэрдэг;
• гэдэсний хэлбэр- өвчтөнүүдийн ойролцоогоор 10% -д тохиолддог. Энэ төрлийн цистик фиброзын анхны шинж тэмдгүүд нь дүрмээр бол хүүхдийг зургаан сартайд нь шилжүүлэхэд ажиглагддаг. хиймэл хоол тэжээл. Тэрээр хоол хүнсээ зөв шингээдэггүй, гиповитаминоз, өтгөний эмгэг, бие бялдрын хөгжлийн хоцрогдсон илт шинж тэмдэг илэрдэг;
• холимог хэлбэр- ихэвчлэн оношлогддог (өвчтөнүүдийн 70 орчим хувь нь) ба гуурсан хоолойн систем, ходоод гэдэсний замын нэгэн зэрэг гэмтсэнээр тодорхойлогддог;
• устгасан хэлбэрүүд- бронхит, синусит, эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн үргүйдэл, элэгний хатуурал зэрэг илэрч болно;
• meconium ileus– шинэ төрсөн нярайд гэдэсний түгжрэл нь төгсгөлийн судал нь мекониумаар бөглөрсөнөөс үүсдэг.

Өвчний шинж тэмдгүүд нь олон хүчин зүйлээс хамаарч өөр өөр байж болно, тухайлбал нас, эмнэлзүйн анхны шинж тэмдгүүд илрэх хугацаа, курс үргэлжлэх хугацаа гэх мэт.

Тархсан үед эмгэг процессзогссоны дараа өвчтэй хүүхдүүдэд гуурсан хоолойн систем дээр хөхөөр хооллохтохиолддог:

• наалдамхай цэртэй байнгын ханиалга;
• шинж тэмдэггүй температур бага зэрэг нэмэгдэх цочмог хордлогобие;
• хоёрдогч халдвар үүсвэл хүнд хэлбэрийн халдвар дагалдаж болно өндөр температур, амьсгал давчдах, хүчтэй ханиалгах, хордлогын шинж тэмдэг (дотор муухайрах, бөөлжих, толгой эргэх гэх мэт);
• энэ бүхний хажуугаар хүүхэд жингээ сайн авдаггүй, унтамхай, хайхрамжгүй байдаг;
• хавирганы торбаррель хэлбэртэй болдог;
• үс, арьсны байдал улам дорддог;
• амьсгал давчдах бөгөөд энэ нь бие махбодийн стрессээр нэмэгддэг;
• арьсны хөхрөлт.

At хоёрдогч гэмтэлхийн солилцоо, эд эсэд хүчилтөрөгчийн хангамжийг зөрчсөний улмаас өвчтөнүүд зүрхний дутагдалд орж, цистик фиброзын шинж тэмдэг дагалддаг.

• амьсгал давчдах, түүний дотор бүрэн амрах үед;
• арьсны хөхрөлт;
• кардиопальмус;
• хөл хавагнах.

Хэрэв өвчин нь нойр булчирхайн гадна шүүрлийн булчирхайд нөлөөлдөг бол өвчтөнд нойр булчирхайн архаг хэлбэрээр илэрдэг шинж тэмдгүүдтэй төстэй шинж тэмдэг илэрдэг. Ажигласан:

• гэдэс дүүрэх;
• ходоодонд хүндийн мэдрэмж;
• шарсан, тослог хоол идсэний дараа илүү хүчтэй болдог бүслүүрийн өвдөлт;
• байнга тохиолддог үеүүд.

Энэ удамшлын эмгэгтэй хүүхдүүд ерөнхий сулрал, халдварт өртөмтгий байдал нэмэгддэг. Ихэвчлэн цөсний хүүдий, элэг хамгийн бага өртдөг тул арьсны өвөрмөц шаргал өнгөтэй байдаг. хожуу үе шатууд. Мөн цистик фиброзын үед шээс бэлэгсийн тогтолцооны эмгэгүүд мэдэгдэхүйц байдаг.

Анхаар! Цистик фиброзын бүх нэмэгдэж буй эмнэлзүйн илрэл, шинж тэмдгүүдийн нийлбэр нь бараг гарцаагүй хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг. Байнгын хурцадмал байдлаас болж өвчтөнүүд өвчний улмаас суларч, ядарч туйлддаг. Гэсэн хэдий ч хангалттай анхаарал халамж тавьж, зохих эмчилгээ хийснээр энэ өвчтэй хүмүүс бүрэн амьдралаар амьдрах боломжтой байдаг.

Ийм өвчтөнүүдийн дундаж наслалт дунджаар хорин гучин жил байдаг.

Оношлогоо хэрхэн хийгддэг вэ?

Цистик фиброзын оношлогоо нь хэд хэдэн шинж чанартай байдаг чухал үе шатууд. Үүн дээр үндэслэсэн эмгэгийг эрт илрүүлэх эмнэлзүйн шинж тэмдэггуурсан хоолойн архаг үрэвсэл эсвэл ходоод гэдэсний замын гэмтлийн холбогдох шинж тэмдгүүд.

Тиймээс тухайн өвчний оношлогоонд дараахь зүйлс орно.

• лабораторийн шинжилгээ хийх: пилокарпиныг хэрэглэсний дараа хөлс дэх хлорын ионы хэмжээг тодорхойлоход үндэслэсэн хөлсний шинжилгээ, копрограмм, ерөнхий судалгаацус, цэрний шинжилгээ;
• рентген зураг;
• спирометр;
• молекул генетикийн судалгаа;
• антропометрийн өгөгдлийг хэмжих;
• Хэт авиан шинжилгээ - зүрх, цөсний хүүдий, элэгний хүнд гэмтэлд зориулагдсан.

Боломжууд орчин үеийн анагаах ухаанбас зөвшөөрнө пренатал оношлогоо- төрөхийн өмнөх үед цистик фиброз болон бусад генетикээр тодорхойлогддог өвчнийг илрүүлэх. Хэрэв өвчин илэрсэн бол эрт, жирэмслэлтийг зохиомлоор таслах тухай асуулт гарч ирдэг.

Өмнө дурьдсанчлан цистик фиброз бол эдгэршгүй өвчин боловч чадварлаг дэмжих эмчилгээ нь өвчтөний амьдралыг ихээхэн хөнгөвчлөх, уртасгах боломжтой.

Анхаар! Цистик фиброзын эмчилгээ нь шинж тэмдэг илэрдэг тул насан туршдаа хийх ёстой. Эмчилгээний тасалдал нь хүнд хэлбэрийн хүндрэл үүсэх замаар өвчний хурдацтай хөгжилд хүргэдэг.

Бүх өвчтөнд үүнийг дүрэм болгох нь маш чухал юм:

• гуурсан хоолойг наалдамхай шүүрэлээс тогтмол цэвэрлэх;
• гуурсан хоолойг тэдгээрийн доторх эмгэг төрүүлэгч бичил биетний үржихээс хамгаалах урьдчилан сэргийлэлт хийх;
• дархлааны системийг байнга бэхжүүлэх;
• өвчний эсрэг шаргуу тэмцлийн үр дүнд зайлшгүй үүсдэг стресстэй тэмцэх.

Хийх эмчилгээний арга хэмжээгэх мэт шаардлагатай хурц үеүүд, мөн ангижрах үед.

Өвчин туссан эрхтнүүдийн үрэвсэлт үйл явцын хувьд дараахь зүйлийг тогтооно.

• бүлгийн эм;
• глюкокортикостероидууд - даавар дээр суурилсан эм (преднизолон) нь үүнийг даван туулахад тусалдаг. халдварт үйл явцба үрэвсэл. Тэд зөвхөн хамгийн хүнд тохиолдолд, өвчтөн амьсгалын замын бөглөрөл үүссэн тохиолдолд л тогтоогддог;
• хүчилтөрөгчийн эмчилгээ;
• физик эмчилгээ, амьсгалах.

Хэрэв хоол боловсруулах замын эмгэг илэрсэн бол хоол шингээх үйл явцыг сайжруулахад чиглэсэн эмчилгээ шаардлагатай. Өвчтөнд тусгай эмийг зааж өгдөг өндөр илчлэг хоолны дэглэм. Нэг жилээс доош насны хүүхдэд зориулсан тусгай хоол тэжээлийн нэмэлтүүд. Мөн элэгний үйл ажиллагааг сайжруулахын тулд эмийг зааж өгдөг.

Чухал! Цистик фиброзын үед хамрын хамар, цоорох гэх мэт архаг халдварын бүх голомтыг эмчлэх шаардлагатай.

Хэдийгээр анагаах ухааны эрдэмтэд олж чадаагүй байна үр дүнтэй эм, цистик фиброзыг бүрэн эмчлэх чадвартай, тэд хөгжсөн тусгай техник, энэ нь сайн сайхан байдлыг ихээхэн хөнгөвчлөх бөгөөд өвчтөн өөрөө ч хийж болно. Ихэнх утга учиртай байдлаарЦистик фиброзын эмчилгээ нь уушгины агааржуулалтыг сайжруулах хэд хэдэн дасгал, процедурыг тогтмол хийхээс бүрддэг kinesitherapy гэж нэрлэгддэг эмчилгээ юм. Kinesitherapy нь байрлал болон чичиргээний массаж, түүнчлэн амьсгалах эерэг даралттай идэвхтэй амьсгалын мөчлөгийг дасгал хийх.

Эмчилгээний хамгийн радикал арга мэс заслын оролцооуушиг шилжүүлэн суулгах зориулалттай. Шилжүүлэн суулгах нь бусад эрхтэн, тогтолцооны гэмтэлд өртөөгүй тохиолдолд л өвчтөний нөхцөл байдлыг тогтворжуулах боломжтой. Хагалгааны дараа заавал байх ёстойүйл ажиллагааг саатуулдаг эмийг тогтооно дархлааны систем, энэ нь шилжүүлэн суулгасан эрхтэнээс татгалзахаас зайлсхийхэд тусалдаг. Мэс заслын үйл ажиллагаа нь өөрөө маш нарийн төвөгтэй бөгөөд урт байдаг амжилттай хэрэгжүүлэхцистик фиброзын насан туршийн эмчилгээ шаардлагатайг үгүйсгэхгүй.

Урьдчилан сэргийлэх

Цистик фиброзоос урьдчилан сэргийлэх тухайд хамгийн чухал нь чухал үйл явдлуудТөрөхийн өмнөх оношлогоо нь өвчлөлөөс урьдчилан сэргийлэхэд чиглэгддэг бөгөөд түүний тусламжтайгаар хүүхэд төрөхөөс өмнө долоо дахь генийн согогийг илрүүлэх боломжтой байдаг. Дархлааг бэхжүүлэх, сайжруулах амьдралын нөхцөлБүх өвчтөнд анхаарал болгоомжтой хандах, сайн хооллолт, хувийн ариун цэврийг сахих, дунд зэргийн биеийн хөдөлгөөн, дээд зэргээр хангах шаардлагатай тав тухтай нөхцөлбайрны хувьд.

Чумаченко Ольга, хүүхдийн эмч

Цистик фиброз (цистик фиброз) нь үхэлд хүргэж болзошгүй нийтлэг удамшлын өвчин юм. Зөвхөн 20-р зууны хоёрдугаар хагаст л оношлох боломжтой болсон. Өмнө нь цистик фиброзтой өвчтөнүүдийн ихэнх нь нас бардаг нялх насхавсарсан өвчнөөс.

Цистик фиброз (цистик фиброз) нь эсийн эсэд нөлөөлдөг генийн мутациас үүдэлтэй системийн шинж чанартай удамшлын өвчин юм. давсны солилцоо. Үүний үр дүнд энэ нь үйлдвэрлэдэг нэмэгдсэн хэмжээсувгийг бөглөрөх өтгөн наалдамхай салиа. Цистик фиброзын үед салиа үүсгэдэг бүх эрхтэнүүд - уушиг, гуурсан хоолой, элэг, гэдэсний булчирхай, нойр булчирхай, хөлс, бэлэг эрхтэн, шүлсний булчирхайнууд өртдөг.

-тай холбоотой

Цистик фиброзтой хэн

Цистик фиброз нь дэлхий даяар голчлон Кавказчуудын дунд тохиолддог боловч бүх үндэстний төлөөлөгчдийн дунд өвчний тусгаарлагдсан тохиолдол бүртгэгдсэн байдаг.

Хоёр хүйсийн хувьд өвчний тохиолдол ижил байна. Өвчин үүсгэгч ген нь рецессив удамшлын шинж чанартай байдаг тул эх, аав хоёулаа мутацитай генийн тээгч байх үед л өвчтэй хүүхэд төрдөг. Энэ тохиолдолд цистик фиброзтой хүүхэд төрөх давтамж 25 % . Тээвэрлэгч нараас генетикийн мутаци(мөн тэдний тоо дэлхийн нийт хүн амын 5% -иас давсан) өвчний шинж тэмдэг илэрдэггүй.

Одоо Орос улсад цистик фиброзтой 1500 гаруй өвчтөн байна. Бүртгэгдээгүй тохиолдлын тоо 15 мянга гаруй хүн байна.

Өвчин хэрхэн хөгждөг

Цистик фиброзын үед гуурсан хоолойноос үүссэн наалдамхай салс нь хуримтлагдаж, жижиг гуурсан хоолойг бөглөрөхөөс болж уушгины агааржуулалт, цусны хангамж мууддаг. Цистик фиброзын үхлийн хамгийн түгээмэл шалтгаан нь амьсгалын дутагдал юм.

Салст хуримтлагдах нь эмгэг төрүүлэгч бичил биетээр амархан халдварладаг бөгөөд уушгинд ноцтой, эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтүүд, тэдгээрийг устгахад хүргэдэг.

Одоогийн байдлаар цистик фиброзын тохиолдлын 96% нь хоёр хүртэлх насны хүүхдэд оношлогддог. Бусад хүмүүсийн хувьд оношийг өндөр наснаас нь хийдэг.

Хүүхдэд цистик фиброзын шалтгаан

Цистик фиброзын цорын ганц шалтгаан нь хүүхэд төрөх үед эцэг эхийн аль алинаас нь мутацитай CFTR генийг хүлээн авах явдал юм.

Энэ ген нь эсийн мембранаар дамжин натри, хлорын ионуудын тээвэрлэлтийг зохицуулдаг уураг үйлдвэрлэх үүрэгтэй.

Гол шинж тэмдэг

Өвчний шинж чанараас хамааран цистик фиброзын шинж тэмдэг нь төрсний дараа шууд эсвэл хожуу насандаа илэрч болно. Хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг:

• Арьс - бага зэрэг давстай;
• биеийн жин багасч, хоолны дуршил сайтай байсан ч хэвийн хэмжээнээс доогуур туранхай;
• гэдэсний үйл ажиллагаа тасалдсан - архаг суулгалт(ихэнхдээ үнэртэй) агуу контентөтгөн дэх өөх тос;
• амьсгалах - шүгэлдэх, шүгэлдэх;
• ханиалгах - пароксизм, өвдөлт, их хэмжээний цэр ялгарах;
• байнга уушигны хатгалгаа;
• "бөмбөр" - хурууны үзүүр өтгөрч, ихэвчлэн гажигтай хумстай;
• хамар дахь полипууд - хамрын хөндий ба синусын салст бүрхэвчийн үржлийн үр дүнд;
• шулуун гэдэсний пролапс- шулуун гэдэсний үе үе пролапс.

Өвчний хэлбэр, хэлбэр

Ямар эрхтнүүд голчлон өртөж байгаагаас хамааран өвчний хэлбэрийг ялгадаг.

• Уушигны - тохиолдлын 20 орчим хувь. Хүнд дагалддаг хоёр талын уушигны үрэвсэлбуглаа, дараа нь уушиг, зүрхний дутагдал үүсдэг;
• гэдэс - өвчтөнүүдийн 5% -д тохиолддог. Гэдэсний шархлаа үүсэх, гэдэсний түгжрэл, чихрийн шижин, urolithiasis, томрох, элэгний хатуурал;
• холимог - уушигны гэдэсний хамгийн түгээмэл хэлбэр (тохиолдлын 80 орчим хувь). Уушигны болон гэдэсний хэлбэрийн шинж тэмдгүүдийг нэгтгэдэг.

Байнгын хамар гоожих нь гэнэт нүүр, толгой өвдөх зэрэг шинж тэмдгүүд дагалддаг уу? Эмчилгээнд алдаа гаргахгүйн тулд өөрөө олж мэдээрэй!
Аюултай ажилд ажиллах нь саркоидозын хөгжилд хүргэсэн үү? Энэ өвчин үнэхээр аюултай юу? Энэ нь танд хэлэх болно.

Оношлогооны аргууд

Оношийг тогтоохын тулд эмнэлгийн түүх, эмнэлзүйн үзлэг, тусгай лабораторийн шинжилгээ шаардлагатай.

Хөлсний шинжилгээ, ДНХ-ийн судалгаа нь цистик фиброзыг дараах өвчнөөс найдвартай ялгаж чадна.

• хөхүүлэг ханиад;
• бронхоэктаз;
• бөөрний чихрийн шижин insipidus;
• гликоген хадгалах өвчин;
• удамшлын эктодермисийн дисплази.

Цистик фиброзын эмчилгээний аргууд

Одоогийн байдлаар цистик фиброз нь эдгэршгүй юм. Одоо эмчилгээ нь зөвхөн шинж тэмдгийн шинж чанартай бөгөөд өвчтөний сайн сайхан байдлыг сайжруулах, эмнэлзүйн илрэлийг багасгахад чиглэгддэг.

Эмчилгээ нь амьдралын туршид тасралтгүй явагддаг. Өвчинг эрт оношлох, цаг алдалгүй эмчлэх нь өвчтөний амьдралыг ихээхэн хөнгөвчлөх, уртасгах болно.

Хоолны дэглэм

Цистик фиброзтой өвчтөнд зөв хооллолтыг яаралтай авах шаардлагатай.

• Хоолны илчлэгийн агууламж нэмэгдэх - илүү их байх ёстой насны норм 20 - 30% (уургийн хэмжээг нэмэгдүүлэх);
• өөх тосыг хязгаарлах;
• давс, ялангуяа халуун цаг агаарт зайлшгүй шаардлагатай;
• шингэн - байнга, хангалттай хэмжээгээр;
• Витамин агуулсан хоол хүнс нь өдөр бүр (жимс, хүнсний ногоо, байгалийн шүүс, цөцгийн тос) зайлшгүй шаардлагатай байдаг.

Эмийн эмчилгээ

• Mucolytics - нимгэн салстыг арилгахад тусалдаг (Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteine). Ихэвчлэн амьсгалах хэлбэрээр хэрэглэдэг;
• антибиотикууд - амьсгалын тогтолцооны халдварын үед (Гентамицин, Ципробай, Тиенам, Тобрамицин, Тазицеф). Тарилга, шахмал, амьсгалах хэлбэрээр хэрэглэдэг;
• ферментүүд - нойр булчирхайн дутагдлыг нөхөх (Polyzyme, Pancitrate, Pancreatin, Creon, Mexase);
• витамин - улмаас байнга тогтоосон байдаг шингээлт мууТэгээд хэрэгцээ нэмэгдсэн, ялангуяа өөх тосонд уусдаг витаминууд(давхар тунгаар A, D, E витаминуудын уусмал);
• гепатопротекторууд - элэгний гэмтэл (ursofalk, ursosan);
• kinesitherapy - өдөр бүр тусгай дасгал, амьсгалын дасгал хийх;
• хүчилтөрөгчийн өтгөрүүлэгч - өвчний ноцтой хурцадмал үед;
• эрхтэн шилжүүлэн суулгах - амьдралыг уртасгах хүнд ялагдалуушиг, элэг, зүрх. Амьдралыг уртасгах боловч өвчнийг эмчлэхгүй нарийн төвөгтэй, үнэтэй мэс засал.

Физик эмчилгээ

Физик эмчилгээ нь гуурсан хоолойн үйл ажиллагааг сайжруулахад чиглэгддэг бөгөөд өдөр бүр хийдэг.

• Постурын ус зайлуулах суваг - тодорхой хэсэгт хавирга дээр алган алгаа бүхий идэвхтэй хэмнэлтэй цохих. Ямар ч насныханд хэрэглэж болно;
• аутоген ус зайлуулах суваг - бие даасан тусгай амьсгал дээр суурилсан. Хамараар аажмаар амьсгалах - амьсгалаа барих - амьсгалаа аль болох идэвхтэй гаргах;
• PEP маск – үүсгэх боломжийг танд олгоно өөр өөр даралттусгай хушуу ашиглах үед амьсгалах үед;
• flutter бол амьсгалахад эсэргүүцэхийн зэрэгцээ гуурсан хоолой руу дамждаг чичиргээг бий болгож, цэр ялгарах боломжийг олгодог симулятор юм.

Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ

Өвчний генетик шинж чанар нь урьдчилан сэргийлэхэд хүндрэл учруулдаг.

Үндсэн

• Өвчний талаарх мэдээллийг олон нийтэд түгээх;
• Хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж буй хосуудад мутацитай ген байгаа эсэхийг ДНХ-ийн шинжилгээ хийх;
• Перинаталь оношлогоо - өвчтэй хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой.

Хоёрдогч

• Өвчтөний нөхцөл байдлыг тогтмол хянах;
• сар бүр эрүүл мэндийн үзлэг;
• өвчний явцын дагуу байнгын эмчилгээ

Урьдчилан таамаглах

Одоогийн байдлаар таамаглал тааруу хэвээр байна. Үхэл тохиолдлын талаас илүү хувь нь тохиолддог. Европт цистик фиброзын дундаж наслалт 40 орчим жил, АНУ, Канадад 50 орчим, Орост 30-аас бага байна.

Одоогийн байдлаар энэ өвчнийг эмчлэх найдвартай аргууд байдаггүй бөгөөд өвчтөнүүдийн дундаж наслалт 40 жилээс хэтрэхгүй байна.

Цистик фиброз гэж оношлогдсон хүмүүс зөвхөн бие махбодийн хувьд зовж шаналж байдаг. Тэд оюун санааны хувьд бүрэн дүүрэн байдаг, тэдний дунд авъяаслаг, оюуны өндөр хөгжилтэй, авъяаслаг хүмүүс олон байдаг. Насанд хүрсэн хойноо тэд гэр бүл үүсгэж, тэр ч байтугай эмнэлзүйн хувьд эрүүл хүүхдүүдийн эцэг эх болох боломжтой - эхнэр, нөхөртөө гэмтсэн ген байхгүй тохиолдолд.

Хэрэв та цистик фиброз гэж оношлогдсон бол цөхрөл бүү зов. Уушигны эмч, гастроэнтерологичоос тусламж хүс. Шаардлагатай бол хоол тэжээлийн мэргэжилтэн, физик эмчилгээний эмч, эндокринологич, зүрх судасны эмч, сэтгэл зүйч болон бусад мэргэжилтнүүд эмчилгээнд хамрагдана.

Удамшлын өвчнийг оношлоход маш хэцүү байдаг. Бүх шинж тэмдэг, хөгжлийн үе шатуудын тухай удамшлын өвчин- цистик фиброз.

Цистик фиброз бол хамгийн нууцлаг удамшлын өвчний нэг юм. Учир нь түүний гадаад төрхийг урьдчилан таамаглах нь бараг боломжгүй юм. Өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн бүрэн эрүүл эцэг эхээс төрдөг. Бүр 50 жилийн өмнө эмч нар энэ өвчний шалтгааныг зөвхөн таамаглаж чаддаг байсан. Өнөөдөр анагаах ухаан ихээхэн ахиц дэвшил гаргаж, ийм хүмүүст хэрхэн туслахаа мэддэг.

Цистик фиброз гэж юу вэ?

Цистик фиброз нь шүүрлийн эрхтнүүдийн (эсвэл өөрөөр хэлбэл булчирхай) үйл ажиллагаа эхэндээ тасалдсан өвчин юм. Тэднийг дагаж биеийн бусад системүүд зовж эхэлдэг.

Эрүүл хүний ​​хувьд янз бүрийн булчирхайнууд нь хоол боловсруулах шүүс, салиа, хөлс, нулимс үүсгэдэг бөгөөд энэ нь тусгай сувгаар дамжуулан биеийн гадаргуу дээр гарч ирдэг эсвэл дотоод эрхтнүүд (гуурсан хоолой, гэдэс гэх мэт) ордог. Эдгээр бүх шүүрэл нь амин чухал үйл ажиллагааг гүйцэтгэдэг чухал функцууд. Жишээлбэл, нулимс нь эвэрлэгийг чийгшүүлж, гуурсан хоолойн салиа нь амьсгалын замын тоос, бактерийг зайлуулдаг.

Цистик фиброзтой өвчтөнд мөн шүүрэл ялгардаг боловч тэдгээр нь илүү наалдамхай, нягт байдаг тул суваг, сувгаар хэцүүхэн хөдөлж, "наалдаж", бөглөө үүсгэдэг. Ихэнхдээ ийм бөглөө нь амьсгалын зам, ходоод гэдэсний замд үүсдэг бөгөөд үүний үр дүнд өвчтөнүүд амьсгалах, хоол боловсруулах эрхтний асуудалтай тулгардаг.

Өвчин үүсгэх шалтгаанууд

Цистик фиброз нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Статистикийн мэдээгээр Европчуудын 5% -д нь өвчин үүсгэдэг гэмтсэн генүүд байдаг.

Гэсэн хэдий ч тэдний оршихуй нь өвчин эмгэг гэсэн үг биш юм. Цистик фиброз үүсэхийн тулд хүүхэд эцэг эхийн аль алинаас нь "муу" генийг өвлөн авах ёстой. Ээж, аав нь мутаци тээгч гэр бүлд ийм үр дагавар гарах магадлал 25% байдаг.

Ихэнх тохиолдолд эцэг эхчүүд өөрсдөө эрүүл хүмүүс байдаг гэдгийг ойлгох хэрэгтэй. Тэдний биед зөвхөн "эвдэрсэн" генүүд төдийгүй хэвийн генүүд байдаг. Хүүхэд жирэмслэх явцад тэдгээрийн алийг нь авахыг хянах боломжгүй юм.

Цистик фиброзын ген далд байгаа эсэхийг зөвхөн тусгай генетикийн шинжилгээгээр илрүүлж болно. Тэгээд ч үргэлж биш. ДНХ-ийн оношлогоо нь хамгийн түгээмэл 40 мутацийг илрүүлэх зорилготой боловч үнэндээ тэдгээрийн 2000 орчим байдаг.

Хүүхдийн өвчин ямар ч хамаагүй Муу зуршилэцэг эх, стресс эсвэл байгаль орчны нөхцөл байдал. Аливаа хүн эмгэг судлалын тээгч байж болно.

Шинж тэмдэг

Цистик фиброзын эмнэлзүйн зураг нь маш олон янз байдаг. Өвчтөн ямар тодорхой мутаци хүлээн авснаас их зүйл шалтгаална, тиймээс өвчний анхны шинж тэмдгүүд гарч ирэх наснаас, эдгээр шинж тэмдгүүд нь өөрсдөөсөө хамаарна. өөр өөр хүмүүсялгаатай байж болно. Өвчтөнүүдийн 70% -д өвчин нь амьдралын эхний гурван жилд илэрдэг.

Хүүхэд төрсний дараа шууд гэдэсний түгжрэлийг өвчтэй хүүхдүүдэд илрүүлж болно. Энэ нь хэт зузаан анхны ялгадас - meconium бүхий гэдэсний суваг бөглөрсөний улмаас үүсдэг. Энэ эмгэг нь цистик фиброзтой хүүхдүүдийн 15% -д тохиолддог бөгөөд үүнийг meconium ileus гэж нэрлэдэг.

Хожим нь ходоод гэдэсний замын бусад шинж тэмдэг илэрдэг. Учир нь муу ажилнойр булчирхай, шинэ төрсөн хүүхдийн бие өөх тосыг сайн шингээдэггүй хөхний сүү, тиймээс тэдний өтгөн нь тослог, байнга, муухай үнэртэй байдаг. Ийм хүүхдүүд хоолны дуршил ихтэй байдаг ч жингээ маш муу авдаг. Зарим хүмүүс хийн ялгаралт ихэссэнээс болж хүчтэй гэдэс дүүрдэг.

Амьдралын эхний жилд цистик фиброзын шинж тэмдэг илэрдэг. Өвчтэй хүүхдийн гуурсан хоолойн булчирхайнууд нь гуурсан хоолой болон тэдгээрийн жижиг мөчрүүд болох гуурсан хоолойнуудыг бөглөрдөг наалдамхай салиа их хэмжээгээр ялгаруулдаг. Энэ үйл явц нь хэвийн амьсгалахад саад болдог. Салст залгуурт эмгэг төрүүлэгч бичил биетүүд үржиж эхэлдэг - стафилококк, Pseudomonas aeruginosa болон Haemophilus influenzae, пневмококк. Өвчтөн байнга өвддөг ба...

Аажмаар амьсгал давчдах, сулрах шинж тэмдэг илэрч, цээж нь гажигтай (баррель хэлбэртэй болдог). Дэвшилтэт үе шатанд өвчтөнүүд уушигны хүнд хэлбэрийн дутагдалд ордог. Эмфизем ба пневмосклероз үүсч болно.

Өвчтөнд ямар шинж тэмдэг давамгайлж байгаагаас хамааран өвчний гэдэсний болон уушигны хэлбэрийн талаар ярих нь заншилтай байдаг ч ихэнх тохиолдолд эмч нар өвчний холимог (гэдэс-уушигны) хэлбэрийг даван туулах шаардлагатай болдог. Төрөл бүрийн зохиогчдын үзэж байгаагаар энэ нь өвчтөнүүдийн 60-70% -д оношлогддог.

Багагүй чухал онцлогЦистик фиброз нь хөлс шингэний найрлага өөрчлөгдсөнөөс үүсдэг. Нормтой харьцуулахад түүний доторх натрийн хэмжээ хэд дахин нэмэгддэг. Тиймээс хэрэв өвчтөн маш их хөлрөж эхэлбэл (д халуун цаг агаар, үеэр Идэвхтэй хөдөлгөөн хийх), тэрээр давсны дутагдалд орж болзошгүй бөгөөд энэ нь өөрөө илэрдэг.

• таталт,
• хэвлийн хэсгээр өвдөх,
• нойрмоглох,
• температурын өсөлт,
• шингэн алдалт.

Дээр дурдсан бүх шинж тэмдгүүд нь хамгийн түгээмэл, хүнд хэлбэрийн мутацийн илрэл гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Мөн өвчний хөнгөн (арилгах) сортууд байдаг. Тэд төрлөөс хамааран үйл ажиллагаагаа явуулдаг архаг панкреатитэсвэл .

Оношлогоо

Өмнө нь цистик фиброз өвчний шинж тэмдэг илэрсэн үед л оношлогддог байсан. Одоо ихэнх улс орнууд, тэр дундаа Орос улсад өвчнийг илрүүлэх шинжилгээг төрсний дараах 4-5 дахь өдөр бүх хүүхдэд хийдэг.

Үүнийг хийхийн тулд шинэ төрсөн хүүхдийн өсгийгөөс цус авч, нойр булчирхайн ферментийн (дархлаагүй трипсин) түвшинг тодорхойлно. Хэрэв түүний хэмжээ хэвийн хэмжээнээс их байвал хүүхдийг илгээдэг хөлсний сорил- цистик фиброзыг оношлох үндсэн шинжилгээ.

Туршилтыг хийхийн тулд хүүхдийг арьсанд тарьдаг эмийн бүтээгдэхүүн- пилокарпин нь хөдөлмөрийг өдөөдөг хөлс булчирхай. Самбай салфетка ашиглан хөлсийг цуглуулж, доторх давсны хэмжээг тодорхойлно. Хэрэв онош батлагдсан бол ерөнхий агуулгадавс 60 ммоль/л-ээс их.

Хэрэв гэр бүлд цистик фиброзтой хүүхдүүд аль хэдийн төрсөн бөгөөд жирэмсэн эмэгтэй өөр өвчтэй хүүхэд төрүүлэхгүй байхыг хүсч байвал жирэмсний өмнөх оношлогоо хийдэг. Уг процедур нь цооролттой холбоотой байдаг мембрануудДНХ-ийн шинжилгээнд зориулж бага хэмжээний амнион шингэн авах. Генетикийн шинжилгээг жирэмсний 8-10 долоо хоногт хийдэг.

Өвчтэй хүүхэд өсөх тусам үе үе нэмэлт шалгалтууд, энэ нь хохирлын хэмжээг үнэлэхэд тусалдаг уушигны эд:

• цээжний рентген зураг,
• ханасан байдлыг хэмжих (цусны гемоглобины ханалтын түвшин).

Хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд гуурсан хоолойн системийг тогтмол хянах шаардлагатай.

Эмчилгээ

Цистик фиброзыг бүрэн даван туулах боломжгүй байна. Гэсэн хэдий ч өвчтөнд эрүүл хүмүүстэй адил идэвхтэй амьдралаар амьдрах боломжийг олгодог дэмжих эмчилгээ байдаг.

Өвчний уушигны хэлбэрийн хувьд эмчилгээ нь гуурсан хоолойн салстыг нимгэрүүлэх, халдвартай тэмцэхэд чиглэгддэг.

Амьсгалын замыг салстаас цэвэрлэхийн тулд өвчтөнд муколитик эмийг тогтооно. Эдгээрийг амьдралынхаа туршид өдөр бүр авах ёстой. Цистик фиброзын үед хэрэглэхийг зөвлөдөг гол эм бол Pulmozyme юм. Энэ нь илүү тохиромжтой. Процедурын хувьд тоолууртай ингалятор эсвэл хэмжих төхөөрөмжийг ашиглаж болно. Тодорхой төхөөрөмжийг эмчлэгч эмч сонгоно.

Нэмж дурдахад амьсгалыг хөнгөвчлөхийн тулд амьсгалсан бронходилаторуудыг (Вентолин, Атровент) зааж өгдөг. Тэд өмнө нь ашиглахад ашигтай байдаг.

Хүнд тохиолдолд дааврын кортикостероидын эмийг (Pulmicort) тогтооно. Тэд амьсгалын замын салст бүрхэвчийн хаван, үрэвслийг бууруулдаг.

Халдварын анхны шинж тэмдэг илэрвэл. Агентийг сонгох нь цэрний өсгөвөрийн үр дүнгээс хамаарна. Энэ шинжилгээг бүх өвчтөн сайн мэдэрч байсан ч 3 сар тутамд нэг удаа хийх ёстой. Бактерийн эсрэг эмчилгээний курс үргэлжлэх хугацаа дор хаяж 3 долоо хоног байна. Мансууруулах бодисыг амаар, судсаар эсвэл амьсгалын замаар хэрэглэж болно.