Immunodéficience primaire. Maladie granulomateuse chronique

La maladie granulomateuse chronique de l'enfant est un déficit héréditaire de la fonction bactéricide des phagocytes. Le défaut de la fonction bactéricide des macrophages et des neutrophiles est dû à un déficit en enzymes pour la synthèse des métabolites actifs de l'oxygène, sans lesquels le phagocyte n'est pas capable de détruire la cellule microbienne. Pour la même raison, l'exsudat purulent qui se forme dans le tissu endommagé n'a pas de propriétés lytiques ; des abcès se produisent, souvent de multiples microabcès (pustules et apostèmes). Dans les coupes de tissus colorées à l'hématoxyline et à l'éosine, de nombreux granules de pigment doré (céroïde) sont révélés dans le cytoplasme des macrophages. Les histiocytes pigmentés aident au diagnostic.

Clinique. Au cours des premiers mois de leur vie, les enfants souffrent souvent d’infections graves. Les parties du corps qui sont constamment en contact avec des bactéries sont sensibles aux infections. Des lésions eczémateuses se forment souvent au niveau du nez et de la bouche, accompagnées d'adénite purulente, nécessitant drainage chirurgical. Un signe presque constant est l'hépatosplénomégalie ; très souvent, des abcès staphylococciques se développent dans le foie. L'ostéomyélite est souvent associée, généralement dans les os tubulaires petits et longs. La pneumonite se développe souvent dans la maladie granulomateuse chronique. Les lésions granulomateuses et les complications obstructives peuvent se propager à n’importe quel organe. Une obstruction de l'antre gastrique se produit souvent.

Traitement. La prévention nécessite une thérapie antibactérienne. En cas de complications graves, l'administration intraveineuse de médicaments antifongiques et d'antibiotiques est prescrite. La greffe de moelle osseuse est une méthode radicale, mais rarement utilisée, pour traiter la maladie, en raison du risque élevé de maladies infectieuses. Thérapie génique - introduction aux cellules souches moelle gène gp91phox normal.

13. Syndrome de Chédiak-Higashi

Une forme nosologique indépendante qui fait référence à pathologies héréditaires et se caractérise par un dysfonctionnement cellulaire généralisé. La raison en est une mutation du gène responsable de la synthèse des protéines lysosomales ; de plus, les phagocytes chez les enfants souffrant du syndrome de Chediak-Higashi ont tendance à l'autophagocytose.

Clinique. Il existe une grande sensibilité aux infections - les otites moyennes, diverses maladies pulmonaires, l'inflammation des amygdales, les lésions cutanées pustuleuses, etc., se reproduisent constamment. Les ganglions lymphatiques sous-cutanés augmentent souvent, ainsi que la taille du foie et de la rate. L'anémie se développe souvent. La pigmentation de la peau du visage, du torse et des membres est inégale en raison d'une mauvaise répartition des cellules pigmentaires. L'iris des yeux est transparent, avec une teinte rougeâtre ; des maladies inflammatoires de l'organe de la vision, une photophobie et des mouvements involontaires des globes oculaires surviennent souvent.

Diagnostique. Un trouble combiné de la pigmentation de la peau, de l'iris et des cheveux, des antécédents de processus infectieux fréquents se produisant sous une forme sévère et avec de nombreuses complications sont également pris en compte. Pour confirmer le diagnostic, il est nécessaire de réaliser un immunodiagnostic.

Traitement. Traitement pathogénétique du syndrome de Chediak-Higashi ce moment pas développé. Lorsqu'une pathologie est détectée, une correction symptomatique de l'état est effectuée, processus infectieux il est obligatoire de prescrire des médicaments antibactériens à large spectre. Pour améliorer la qualité de vie des enfants atteints de cette pathologie, il est nécessaire de protéger les yeux et la peau de l'exposition directe au soleil.

Prévision. Pronostic défavorable pour la vie et la santé des patients. La greffe de moelle osseuse peut augmenter considérablement l’espérance de vie et améliorer sa qualité.

L'une des maladies héréditaires graves est la maladie granulomateuse chronique. Cette pathologie touche principalement les enfants. Parmi eux, le taux d'incidence chez les filles est d'environ 20 %.

La maladie est provoquée par des changements génétiquement programmés dans la structure, une déficience ou absence totale l'enzyme NADPH oxydase, qui catalyse le processus de réduction des composants oxygénés en une forme active lorsqu'ils se transforment en superoxyde. Le superoxyde est le principal composant de l'explosion respiratoire. Cette explosion contribue à la destruction de tous les micro-organismes. En raison de ce défaut, la mort des bactéries et des champignons à l'intérieur des cellules, capables de produire leur propre catalase, s'arrête dans l'organisme.

Types de maladie granulomateuse chronique :

• l'absence absolue de capacité à former des liaisons (dite forme liée à l'X) est présente chez 75 % des patients ;
• léger déficit enzymatique;
• défaut structurel ;
• le troisième type, qui entraîne des perturbations dans la formation et le fonctionnement de la NADPH oxydase.

Tout au long de l'histoire de la médecine, des variantes de localisation et la nature des réarrangements génétiques sont également apparues, qui sont devenues la base de la maladie. Les caractéristiques cliniques de ces transformations génétiques sont également étudiées. La maladie survient de 1 fois sur 1 000 000 à 1 fois sur 250 000. Les garçons sont les plus sensibles à la maladie.

Histoire d'origine

En 1954, Janeway et ses collègues ont décrit les cas de cinq enfants exposés à plusieurs reprises à des infections graves. Ils ont été provoqués :

• staphylocoque;
• Pseudomonas aeruginosa;
• Protée.

Une particularité a été constatée : le taux d'immunoglobulines sériques a augmenté chez les patients. Trois ans plus tard, les scientifiques ont décrit plusieurs autres bébés souffrant de :

• parodontite;
• maladies pulmonaires aiguës;
• hypergammaglobulinémie;
• infections aiguës des poumons et de la peau.

Plus tard, une caractéristique très spécifique de la maladie a été remarquée : presque tous les enfants malades avaient des parents proches de sexe masculin présentant un syndrome similaire. Ce fait a donné lieu à l'hypothèse que ce défaut est transmis en raison de la liaison X des chromosomes.

Quelques années plus tard, malgré un traitement soigneux, on a constaté taux de mortalité élevé C'est pourquoi, parmi les patients, en 1959, après avoir décrit de nombreux cas chez des enfants, le syndrome fut reconnu comme une « granulomatose mortelle de l'enfance ». On l’appelle désormais maladie granulomateuse chronique ou CGD.

Manifestations cliniques de la maladie

La maladie granulomateuse chronique survient le plus souvent chez les enfants au cours des premiers mois de la vie. Les patients commencent à souffrir de maladies infectieuses graves, qui réapparaissent assez fréquemment. Les parties du corps qui entrent en contact avec des bactéries sont infectées. La maladie se manifeste sous la forme formations purulentes sur la peau ou sous forme de parodontite :

• Des parties de la peau autour de la bouche et du nez se couvrent de lésions eczémateuses, comme on peut le voir sur la photo, qui s'accompagnent d'adénite purulente. L'élimination de cette dernière nécessite une intervention chirurgicale.
• La parodontite est une maladie qui s'accompagne du passage d'une infection (caries) de l'enveloppe externe de la dent à le tissu osseux, qui est en contact avec la racine de la dent.

La parodontite a plusieurs classifications :

• par localisation (apicale ou marginale) ;
• selon l'histoire d'origine, la parodontite peut être infectieuse, médicamenteuse et traumatique ;
• selon l'évolution clinique (aiguë ou chronique).

En plus de toutes sortes de parodontites et d'eczémas, la manifestation du CGD s'accompagne du développement d'abcès staphylococciques dans le foie du patient. Ce processus peut être accompagné d'une ostéomyélite dans les petites et os tubulaires. Les micro-organismes à Gram négatif apparaissent dans les lésions du tissu osseux et dans les foyers purulents des tissus mous.

Les infections qui pénètrent dans l’organisme peuvent être causées par des bactéries Gram-positives et Gram-négatives. Ainsi, ceux qui souffrent de cette maladie sont sensibles à l'infection :

• Staphylococcus aureus;
• klebsiella;

La maladie granulomateuse chronique est beaucoup plus facile si un streptocoque ou un pneumocoque pénètre dans l'organisme. Ils ne contiennent pas de catalase et ne provoquent pas de graves lésions infectieuses. Cette particularité est due au fait qu’ils ont la capacité de produire du peroxyde d’hydrogène.

Les patients atteints d'une maladie granulomateuse souffrent souvent de pneumopathie. La pneumopathie est causée par Staphylococcus aureus ou Aspergillus. Malgré le traitement antibactérien en cours, une présence persistante d'infiltrats est observée depuis plusieurs semaines dans les poumons des patients atteints de pneumopathie. Révélateur changements résiduels sur les radiographies poitrine persiste plusieurs mois.

Les lésions granulomateuses ont tendance à se propager à tous les organes, par exemple à l'estomac. L'obstruction de l'antre gastrique s'accompagne de vomissements prolongés.

Symptômes de la maladie

La maladie granulomateuse chronique se manifeste le plus souvent par des abcès récurrents dans la petite enfance. Certains patients sont sensibles à la manifestation de cette maladie adolescence. Le syndrome s'accompagne de maladies infectieuses graves qui menacent la vie. Les agents responsables des infections sont les bactéries et champignons mentionnés ci-dessus.

Un grand nombre de lésions granulomateuses peuvent être observées dans :

• ganglions lymphatiques;
• poumons;
• foie;
• système génito-urinaire;
• tube digestif.

Une lymphadénite purulente, une pneumonie et diverses infections chroniques surviennent. La maladie se manifeste également sous forme d'abcès peau et ganglions lymphatiques, poumons, abcès périanaux, stomatite, parodontite, ostéomyélite. La croissance des patients est altérée. Noté augmentation de l'ESR, anémie, hypergammaglobulinémie.

Diagnostic et traitement

Attention : vous ne devez en aucun cas vous soigner vous-même ! Si des symptômes de la maladie apparaissent, vous devez immédiatement consulter un médecin.

Pour lutter contre les infections, les patients se voient prescrire un traitement antibactérien. Si la maladie entraîne des complications, alors antifongique et agents antibactériens par voie intraveineuse.

Une greffe de moelle osseuse est également pratiquée - coûteuse et méthode radicale, qui est rarement utilisé en raison de haute probabilité contracter des infections.

S'applique également thérapie génique. Cela implique l’introduction d’un gène sain et normal dans les cellules souches de la moelle osseuse. Il existe des informations selon lesquelles certains patients ayant subi cette procédure, est devenu en parfaite santé. Mais de tels faits sont très rares, car la thérapie génique présente de nombreux aspects inexplorés. Cependant, la médecine obtiendra bientôt des résultats dans l'étude du génome humain, et ce type de thérapie soulagera complètement les patients de la maladie granulomateuse.

L'inflammation granulomateuse est basée sur troubles immunitaires- principalement par type d'hypersensibilité retardée, de réactions allergiques et cytotoxiques. Selon A.A. Yarilina (1999), le développement d'un granulome sert généralement d'indicateur d'inefficacité défense immunitaire. L'apparition de granulomes au cours du processus inflammatoire est souvent associée à la défaillance des phagocytes mononucléés, incapables de digérer l'agent pathogène, ainsi qu'à la persistance de ce dernier dans les tissus.

En raison des particularités de la réaction du corps à un agent particulier, l'inflammation granulomateuse est également appelée spécifique. Elle se caractérise par un agent pathogène spécifique, un changement et un polymorphisme des réactions tissulaires en fonction de l'état. système immunitaire organisme, une évolution chronique ondulatoire, la prédominance d'une réaction productive de nature granulomateuse et le développement d'une nécrose de la coagulation dans les zones d'inflammation. À maladies infectieuses, caractérisés par la spécificité de la réaction, comprennent la tuberculose, la syphilis, la lèpre et le sclérome. Processus inflammatoire dans ces maladies, comme d'habitude, il présente toutes les composantes : altération, exsudation et prolifération, mais, en plus, un certain nombre de certains caractéristiques morphologiques sous la forme d'un granulome - une accumulation assez clairement délimitée d'histiocytes ou de cellules épithélioïdes dans le derme sur fond d'infiltration inflammatoire chronique, souvent avec un mélange de cellules multinucléées géantes.

Les cellules épithélioïdes sont un type de macrophage, contiennent un réticulum endoplasmique granulaire, synthétisent de l'ARN, mais sont peu capables de phagocytose, mais elles présentent la capacité de pinocytoser de petites particules. Ces cellules ont une surface inégale en raison du grand nombre de microvillosités qui sont en contact étroit avec les microvillosités des cellules voisines, de sorte qu'elles sont étroitement adjacentes les unes aux autres dans le granulome. On pense que les cellules géantes sont formées de plusieurs cellules épithélioïdes en raison de la fusion de leur cytoplasme.

La classification de l’inflammation granulomateuse est extrêmement difficile. En règle générale, cela se base sur des critères pathogénétiques, immunologiques et critères morphologiques. W.L. Epstein (1983) divise tous les granulomes cutanés, en fonction du facteur étiopathogénétique, dans les types suivants : granulome à corps étranger, infectieux, immunitaire, associé à des lésions tissulaires primaires et non associé à Dommage tissulaire. O. Reyes-Flores (1986) classe l'inflammation granulomateuse en fonction de statut immunitaire corps. Il distingue l’inflammation granulomateuse immunocompétente, l’inflammation granulomateuse à immunité instable et l’immunodéficience.

I.A. Strukov et O.Ya. Kaufman (1989) a divisé tous les granulomes en 3 groupes : selon l'étiologie (infectieuse, non infectieuse, d'origine médicamenteuse, poussière, granulomes autour). corps étranger, étiologie inconnue) ; histologie (granulomes des macrophages matures, avec/sans cellules épithélioïdes ou multinucléées géantes, avec nécrose, changements fibreux etc.) et la pathogenèse (granulomes hypersensibles immunitaires, granulomes non immunitaires, etc.).

AVANT JC. Hirsh et W.C. Johnson (1984) a proposé classification morphologique, en tenant compte de la gravité de la réaction tissulaire et de la prédominance de l'un ou l'autre type de cellule dans ce processus, de la présence de suppuration, de modifications nécrotiques et de corps étrangers, ou Agents infectieux. Les auteurs distinguent cinq types de granulomes : tuberculoïde (cellule épithélioïde), sarcoïde (histiocytaire), à ​​corps étranger, nécrobiotique (en forme de palissade) et mixte.

Les tuberculoïdes (granulomes à cellules épithélioïdes) surviennent principalement dans infections chroniques(tuberculose, tardive syphilis secondaire, actinomycose, leishmaniose, rhinosclérome, etc.). Ils sont formés de cellules multinucléées épithélioïdes et géantes, parmi ces dernières les cellules de Pirogov-Langhans prédominent, mais on trouve également des cellules de corps étrangers. Ce type de granulome se caractérise par la présence d'une large zone d'infiltration d'éléments lymphocytaires autour d'accumulations de cellules épithélioïdes.

Le granulome sarcoïde (histiocytaire) est une réaction tissulaire caractérisée par une prédominance d'histiocytes et de cellules géantes multinucléées dans l'infiltrat. DANS cas typiques les granulomes individuels n'ont pas tendance à fusionner les uns avec les autres et sont entourés d'un bord de très petite quantité lymphocytes et fibroblastes, qui ne sont pas détectés dans les granulomes eux-mêmes. Les granulomes de ce type se développent avec la sarcoïdose, l'implantation de zirconium et le tatouage.

Les granulomes nécrobiotiques (en forme de palissade) se retrouvent dans le granulome annulaire, la nécrobiose lipoïdique, les nodules rhumatismaux, les maladies griffures de chat et lymphogranulome vénérien. Les granulomes nécrobiotiques peuvent être d'origines diverses, certaines d'entre elles s'accompagnent de modifications profondes des vaisseaux sanguins, souvent de nature primaire (granulomatose de Wegener). Le granulome à corps étranger reflète la réaction de la peau à un corps étranger (exogène ou endogène), caractérisée par des accumulations de macrophages et de cellules géantes de corps étrangers autour d'elle. Les granulomes mixtes, comme leur nom l'indique, combinent les symptômes différents types granulome.

L'histogenèse de l'inflammation granulomateuse est décrite en détail par D.O. Adams. Expérimentalement, cet auteur a montré que le développement du granulome dépend de la nature de l'agent causal et de l'état de l'organisme. DANS phases initiales processus, un infiltrat massif de jeunes phagocytes mononucléés apparaît, ressemblant histologiquement à l'image d'une inflammation chronique non spécifique. Au bout de quelques jours, cet infiltrat se transforme en granulome mature, et des agrégats de macrophages matures se localisent de manière compacte, ils se transforment en cellules épithélioïdes puis en cellules géantes. Ce processus s'accompagne de modifications ultrastructurales et histochimiques des phagocytes mononucléés. Ainsi, les jeunes phagocytes mononucléés sont des cellules relativement petites, possèdent des noyaux hétérochromatiques denses et un cytoplasme maigre, qui contient quelques organites : mitochondries, complexe de Golgi, réticulum endoplasmique granulaire et lisse et lysosomes. Les cellules épithélioïdes sont plus grandes, ont un noyau euchromatique situé de manière excentrique et un cytoplasme abondant, contenant généralement un grand nombre de organites

Examen histochimique en phagocytes mononucléés au début de leur développement, des granules peroxydase-positives sont révélés, rappelant ceux des monocytes ; dans les cellules éthpélioïdes, on note une dissolution progressive des granules primaires peroxydase-positives et une augmentation du nombre de peroxysomes. Au fur et à mesure que le processus progresse, des enzymes lysosomales telles que la bêta-galactosidase y apparaissent. Les changements dans les noyaux des cellules de granulome de petit hétérochromatique à grand euchromatique s'accompagnent généralement de la synthèse d'ARN et d'ADN.

En plus des éléments de granulome décrits ci-dessus, on y trouve des granulocytes neutrophiles et éosinophiles, des plasmocytes, des lymphocytes T et B en quantités variables. La nécrose est très souvent observée dans les granulomes, notamment en cas de forte toxicité des agents à l'origine de l'inflammation granulomateuse, tels que les streptocoques, le silicium, Mycobacterium tuberculosis, l'histoplasme. La pathogenèse de la nécrose des granulomes n'est pas connue avec précision, mais il existe des indications sur l'influence de facteurs tels que les hydrolases acides, les protéases neutres et divers médiateurs. De plus, l'importance est accordée aux lymphokines, à l'influence de l'élastase et de la collagénase, ainsi qu'aux spasmes vasculaires. La nécrose peut être fibrinoïde, caséeuse, parfois accompagnée d'un ramollissement ou d'une fonte purulente (formation d'abcès). Matière étrangère ou pathogène dans les granulomes. subissent une dégradation, mais ils peuvent déclencher une réponse immunitaire. Si produits dangereux sont complètement inactivés, le granulome régresse avec formation d'une cicatrice superficielle.

Si cela ne se produit pas, ces substances peuvent alors se trouver à l'intérieur des macrophages et être séparées des tissus environnants. capsule fibreuse ou séquestré.

La formation de l'inflammation granulomateuse est contrôlée par les lymphocytes T, qui reconnaissent l'antigène, se transforment en cellules blastiques capables d'informer d'autres cellules et organes lymphoïdes et participent au processus de prolifération dû à la production de substances biologiques. substances actives(interleukine-2, lymphokines), appelés facteurs chimiotactiques actifs sur les macrophages.

Maladie granulomateuse chronique (CGD ; granulomatose mortelle de l'enfance ; maladie granulomateuse chronique de l'enfance ; granulomatose septique progressive)

Description de la maladie granulomateuse chronique

La maladie granulomateuse chronique se développe lorsqu'un gène granulomateux spécifique est transmis des deux parents à l'enfant. Ce gène provoque une pathologie dans le développement des cellules du système immunitaire (en dans ce cas phagocytes). Les phagocytes tuent les bactéries étrangères qui pénètrent dans l'organisme. Lorsque l’on souffre d’une maladie granulomateuse chronique, les phagocytes ne fonctionnent pas correctement et l’organisme ne peut pas combattre certains types de bactéries. La maladie granulomateuse chronique augmente également le risque d'infections récurrentes.

Des infections dangereuses peuvent entraîner mort prématurée. Cause commune Les décès dus à cette maladie sont des infections pulmonaires répétées. Les soins et traitements préventifs peuvent réduire le risque d’infection et contrôler temporairement les infections.

La CGD est une maladie rare.

Causes de la maladie granulomateuse chronique

La maladie est généralement causée par un gène récessif. Cela signifie que deux gènes défectueux doivent être présents pour que la maladie survienne. Le gène de la maladie granulomateuse chronique est transmis sur le chromosome X. Pour que la maladie se développe, il faut que les deux parents soient porteurs de ce gène.

Facteurs de risque de maladie granulomateuse chronique

Les facteurs pouvant augmenter le risque de développer une maladie granulomateuse chronique comprennent :

• La présence d'un gène récessif chez les parents ;
• Sexe féminin.

Symptômes de la maladie granulomateuse chronique

Généralement, les symptômes commencent à apparaître dès l’enfance. Chez certains patients, ils peuvent n’apparaître qu’à l’adolescence.

Les symptômes de la maladie granulomateuse chronique comprennent :

• Augmenter ganglions lymphatiques dans la région du cou ;
• Infections cutanées courantes difficiles à traiter :
  • Abcès ;
  • Furoncles ;
• Diarrhée prolongée ;
• Douleur osseuse;
• Douleur articulaire.

Diagnostic de la maladie granulomateuse chronique

Le médecin vous posera des questions sur vos symptômes et vos antécédents médicaux et effectuera check-up médical. Les tests peuvent inclure les éléments suivants :

• Etude des fluides et tissus corporels pour lesquels ils sont utilisés :
  • Analyse sanguine générale ;
  • Cytométrie en flux utilisant la dihydrorhodamine - un test sanguin qui détermine la présence dans les phagocytes substances chimiques, qui peut détruire les bactéries ;
  • Vitesse de sédimentation des érythrocytes (ESR) - pour déterminer la présence d'une inflammation ;
• Des images de structures à l’intérieur du corps peuvent être prises en utilisant les méthodes suivantes :
  • Scanner du foie.

Traitement de la maladie granulomateuse chronique

Les traitements de la maladie granulomateuse chronique comprennent :

Prendre des médicaments pour la maladie granulomateuse chronique

Pour le traitement de la maladie granulomateuse chronique, les produits suivants peuvent être prescrits :

• Antibiotiques – utilisés pour prévenir et traiter les infections ;
• Interféron gamma - réduit le risque de développer des infections, mais est inefficace en présence d'une infection active.

Une greffe de moelle osseuse

Un des meilleures options Le traitement de la maladie granulomateuse chronique est une greffe de moelle osseuse, qui permet dans la plupart des cas une guérison complète de la maladie.

Chirurgie

Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour éliminer les abcès.

Vaccins

Certains êtres vivants sont à éviter vaccins viraux. Vous devriez parler à votre médecin avant de vous faire vacciner.

Prévention de la maladie granulomateuse chronique

CHB est maladie héréditaire. Il n’existe aucune mesure préventive pour réduire le risque de naître avec cette maladie. Dans certains cas, le conseil génétique peut être utile pour déterminer si gène défectueux. Diagnostic précoce la maladie granulomateuse chronique est vitale. Cela permettra de démarrer le traitement en temps opportun, ainsi que de rechercher rapidement un donneur pour une greffe de moelle osseuse.

DANS Diagnostique Le test de réduction du nitroblue tétrazolium est encore largement utilisé, mais est rapidement remplacé par la cytofluorométrie en flux avec la dihydrorhodamine 123. Cette méthode détecte la production d'oxydants, car l'oxydation de la dihydrorhodamine 123 avec le peroxyde d'hydrogène améliore la fluorescence.

Activité du G-6-FDG dans les neutrophiles pendant maladie granulomateuse chronique normale. Dans les rares cas où cette activité était réduite, l'enzyme était également absente des érythrocytes, ce qui s'accompagnait d'une hémolyse chronique. Apparemment, les patients ne souffraient pas de maladie granulomateuse chronique, mais l'anémie hémolytique, causée par un déficit en G-6-FDG dans les érythrocytes.

Traitement de la maladie granulomateuse chronique

La seule méthode radicale traitement- une greffe de moelle osseuse. Auparavant, un traitement d'entretien actif avec de l'IFN-γ recombinant était réalisé. Pour prévenir les infections, les patients doivent prendre quotidiennement du triméthoprime/sulfaméthoxazole par voie orale. Si une infection est suspectée, une culture de l’agent pathogène doit être obtenue dès que possible. La plupart des abcès nécessitent un drainage chirurgical (non seulement à des fins thérapeutiques, mais également à des fins diagnostiques).

Souvent pour la maladie granulomateuse chronique une longue cure d'antibiotiques est nécessaire. En cas de fièvre en l'absence d'infection évidente, des radiographies pulmonaires et squelettiques doivent être réalisées, ainsi qu'un scanner du foie pour rechercher une pneumonie, une ostéomyélite ou un abcès hépatique. La cause de la fièvre ne peut pas toujours être déterminée et, dans de tels cas, des antibiotiques sont prescrits de manière empirique. large éventail Actions. La durée du traitement antibiotique est déterminée par la durée de la VS élevée.

Lorsqu'il est infecté Aspergille l'amphotéricine B est prescrite. Chez les enfants présentant une sténose pylorique ou urètre Des corticostéroïdes peuvent également être utilisés. Les granulomes peuvent parfois être traités avec de faibles doses de prednisone (0,5 mg/kg/jour). La dose du médicament est progressivement réduite sur plusieurs semaines.

IFN-u(50 mcg/m2 3 fois par semaine) contribue à réduire le nombre d'infections graves. Son mécanisme d'action dans la maladie granulomateuse chronique est inconnu. À l’avenir, pour corriger le déficit en oxydase des phagocytes chez certains patients, il sera probablement possible de recourir à l’introduction de gènes intacts dans des cellules somatiques.

Conseil génétique pour la maladie granulomateuse chronique

L'identification d'une anomalie génétique spécifique est importante principalement pour le conseil génétique et le traitement prénatal. diagnostic de maladie granulomateuse chronique. Si une maladie granulomateuse chronique liée à l'X est suspectée, de plus amples recherches disparaît si le fœtus est une femme 46,XX. Pour le diagnostic prénatal de la maladie, le test de réduction du nitroblue tétrazolium par les neutrophiles dans les frottis de sang fœtal peut être utilisé. Pour un diagnostic prénatal plus précoce, une analyse de l'ADN dans les cellules est nécessaire liquide amniotique ou biopsie des villosités choriales.

Défauts gp91phox et p67phox peut être détecté en examinant les polymorphismes de longueur des fragments de restriction des régions d'ADN correspondantes. Dans les familles avec une mutation connue diagnostic prénatal réalisée en analysant l'ADN fœtal et en identifiant les allèles mutants par PCR.

Pronostic de la maladie granulomateuse chronique

Depuis maladie granulomateuse chronique 2 patients sur 100 meurent chaque année. Le taux de mortalité le plus élevé est observé chez les jeunes enfants. Le pronostic à long terme s’est considérablement amélioré au cours des 20 dernières années. Cela peut être attribué à une meilleure compréhension de la biologie de la maladie, au développement des programmes efficaces prévention et détection des infections, ainsi que des interventions chirurgicales et actives méthodes conservatrices leur traitement.