Quel est le diagnostic de mucoviscidose ? Mucoviscidose – symptômes, études et tests, impact sur la grossesse

Aujourd'hui, nous parlerons de :

La mucoviscidose est une maladie chronique gravement évolutive qui affecte principalement les glandes exocrines de nombreux organes vitaux internes. organes importants. Il existe une opinion selon laquelle la mucoviscidose est une maladie sociale, car elle touche divers segments de la société, ne peut être guérie et conduit inévitablement à violations graves travail des organes internes.

Le terme fibrose kystique dérive de deux mots latins : mucus, qui signifie mucus, et viscidus, qui signifie collant. Ce terme reflète pleinement l'essence de la maladie, car c'est le mucus visqueux et visqueux qui a l'effet le plus néfaste sur le développement d'organes et de systèmes tels que : les bronches et les poumons, le tractus gastro-intestinal et le tractus urogénital, avec des dommages aux reins, fer des voies urinaires et des voies génitales

Les scientifiques ont maintenant découvert environ 600 mutations dans le gène de la mucoviscidose. Dans chaque région spécifique globe les violations du septième gène se produisent à des fréquences différentes. Mais en moyenne, on estime qu'en Europe, le nombre de personnes touchées par la mucoviscidose est d'environ 1 pour cent.

Causes de la mucoviscidose

Le développement de la mucoviscidose repose sur des troubles génétiques du chromosome 7. À ce jour, le développement scientifique et la recherche se poursuivent pour déterminer la véritable cause du défaut. Selon les dernières données, le septième chromosome contient un gène responsable de la synthèse des protéines, situé dans les membranes externes des cellules des glandes exocrines (glandes exocrines). Le canal protéique contrôle le passage des ions chlore de la cellule. La perturbation du canal chlore entraîne l'accumulation de un grand nombre de ions chlore.

Les glandes exocrines se trouvent dans tout le corps, mais les maladies du système broncho-pulmonaire et du tractus gastro-intestinal sont importantes pour la pratique clinique.

Le mécanisme de développement des changements pathologiques qui se développent dans la mucoviscidose spécifiquement dans le système pulmonaire est le suivant :

• La stagnation initiale du mucus dans les bronches perturbe leur nettoyage des petites particules ressemblant à de la poussière, de la fumée et des gaz nocifs qu'une personne inhale de l'environnement. Les microbes présents partout persistent également dans les petites bronches et les tissus pulmonaires. Le mucus visqueux, à son tour, est environnement favorable pour le développement de bactéries pathogènes, qui se produit avec le temps.
• Les processus inflammatoires associés à la stagnation du mucus et au développement de micro-organismes pathogènes conduisent progressivement à une perturbation systèmes de protection dans le tissu bronchique. La structure du tissu épithélial avec les cils est perturbée, ce qui constitue d'ailleurs le principal facteur contribuant au nettoyage des bronches. Dans le même tissu épithélial se trouvent des cellules protectrices spéciales qui sécrètent normalement des protéines protectrices dans la lumière des bronches - les immunoglobulines de classe A. Il a été prouvé que dans la mucoviscidose, le nombre de ces protéines est considérablement réduit.
• Sous l'influence de micro-organismes et de réactions inflammatoires, la charpente bronchique, constituée de tissu élastique élastique, est détruite. Les bronches s'effondrent progressivement, leur lumière se rétrécit, ce qui entraîne en outre une stagnation du mucus, le développement de bactéries pathogènes et l'apparition de modifications secondaires au niveau systémique, caractéristiques d'une pathologie chronique du système broncho-pulmonaire.

Le mécanisme de développement des phénomènes pathologiques dans le tractus gastro-intestinal

En plus de tout cela, la digestion est perturbée, les selles du nouveau-né deviennent très visqueuses, avec un fort odeur nauséabonde. Tabouret épais provoque un blocage de la lumière intestinale, l'enfant développe une constipation et des symptômes tels que des douleurs et des ballonnements apparaissent. L'absorption des nutriments est altérée, l'enfant commence à prendre du retard Développement physique, l'immunité diminue.

D'autres organes du tractus gastro-intestinal subissent également des modifications pathologiques, mais dans dans une moindre mesure. Dans certains cas, des lésions du foie, de la vésicule biliaire et glandes salivaires.

Selon : l'âge, l'apparition des premiers symptômes et la durée de la maladie, les symptômes cliniques de la mucoviscidose varient considérablement. Mais, dans l'écrasante majorité des cas, les symptômes de la maladie sont déterminés par des lésions du système bronchopulmonaire et du tractus gastro-intestinal. Il arrive que le système bronchopulmonaire ou le tractus gastro-intestinal soit isolé.

Symptômes de la mucoviscidose avec lésions des bronches et des poumons
La caractéristique est l'apparition progressive de la maladie, dont les symptômes augmentent avec le temps et la maladie prend une forme chronique et prolongée. À la naissance, l’enfant n’a pas encore complètement développé les réflexes d’éternuement et de toux. Par conséquent, les crachats s'accumulent en grande quantité dans les voies respiratoires supérieures et les bronches.

Malgré cela, la maladie ne commence à se faire sentir pour la première fois qu'après les six premiers mois de la vie. Ce fait s’explique par le fait que les mères qui allaitent, à partir du sixième mois de la vie d’un enfant, le transfèrent vers une alimentation mixte et que la quantité de lait maternel diminue en volume.

Le lait maternel contient de nombreux nutriments bénéfiques, notamment le transfert de cellules immunitaires qui protègent le bébé de l'exposition aux Bactérie pathogène. Le manque de lait maternel affecte immédiatement le statut immunitaire du bébé. Si l'on ajoute à cela le fait que la stagnation des crachats visqueux conduit certainement à une infection de la membrane muqueuse de la trachée et des bronches, il n'est pas difficile de deviner pourquoi, à partir de l'âge de six mois, les symptômes de lésions des bronches et des poumons commencent pour la première fois. apparaître.

Ainsi, les premiers symptômes d'une atteinte bronchique sont :

• Toux accompagnée d'expectorations rares et filandreuses. Un trait caractéristique de la toux est sa persistance. La toux épuise l'enfant, perturbe le sommeil et l'état général. Lorsque vous toussez, la couleur de la peau change, la teinte rose devient cyanosée (bleutée) et un essoufflement apparaît.
• La température peut être dans les limites normales ou légèrement augmentée.
• Symptômes intoxication aiguë sont manquantes.

• L'enfant prend peu de poids. Normalement, par an, avec un poids corporel d'environ 10,5 kg, les enfants atteints de mucoviscidose sont nettement en deçà des kilogrammes requis.
• La léthargie, la pâleur et l'apathie sont des signes caractéristiques d'un retard de développement.

• Augmentation de la température corporelle de 38 à 39 degrés
• Toux sévère avec écoulement épais crachats purulents.
• Essoufflement, pire en toussant.
• Symptômes graves d'intoxication corporelle, tels que mal de tête, nausées, vomissements, troubles de la conscience, étourdissements et autres.

D'autres symptômes caractéristiques sont :

• La forme de la poitrine devient en forme de tonneau.
• La peau est sèche et perd sa fermeté et son élasticité.
• Les cheveux perdent leur éclat, deviennent cassants et tombent.
• Essoufflement constant, s'aggravant avec l'effort.
• Teint cyanosé (bleu) et toutes peaux. Cela s’explique par un manque de flux d’oxygène vers les tissus.

Insuffisance cardiovasculaire dans la mucoviscidose

La destruction de la structure bronchique, la perturbation des échanges gazeux et l'apport d'oxygène aux tissus entraînent inévitablement des complications du système cardiovasculaire. Le cœur ne peut pas pomper le sang dans les poumons malades. Progressivement, le muscle cardiaque augmente de manière compensatoire, mais jusqu'à une certaine limite au-dessus de laquelle une insuffisance cardiaque survient. Dans le même temps, les échanges gazeux, déjà altérés, s’affaiblissent encore davantage. S'accumule dans le sang gaz carbonique, et très peu d’oxygène nécessaire au fonctionnement normal de tous les organes et systèmes.

Symptômes du coeur insuffisance vasculaire dépendent des capacités compensatoires de l'organisme, de la gravité de la maladie sous-jacente et de chaque patient individuellement. Les principaux symptômes sont déterminés par une hypoxie croissante (manque d'oxygène dans le sang).

Parmi eux, les principaux sont :

• Essoufflement au repos, qui augmente avec l'augmentation de l'activité physique.
• Cyanose de la peau, d'abord du bout des doigts, du bout du nez, du cou, des lèvres - appelée acrocyanose. À mesure que la maladie progresse, la cyanose augmente dans tout le corps.
• Le cœur commence à battre plus vite pour compenser en quelque sorte le manque de circulation sanguine. Ce phénomène est appelé tachycardie.
• Les patients atteints de mucoviscidose ont un développement physique considérablement retardé et manquent de poids et de taille.
• Un gonflement apparaît des membres inférieurs, principalement le soir.

Symptômes de la mucoviscidose avec lésions du tractus gastro-intestinal

Lorsque les glandes exocrines du pancréas sont endommagées, des symptômes de pancréatite chronique apparaissent.
La pancréatite est une maladie aiguë ou inflammation chronique pancréas, trait distinctif qui sont des troubles digestifs sévères. Dans la pancréatite aiguë, les enzymes pancréatiques sont activées à l’intérieur des canaux glandulaires, les détruisant et les libérant dans le sang.

Dans la forme chronique de la maladie, les glandes exocrines de la mucoviscidose subissent des changements pathologiques précoces et sont remplacées par du tissu conjonctif. Dans ce cas, il n’y a pas assez d’enzymes pancréatiques. Cela détermine le tableau clinique de la maladie.

Les principaux symptômes de la pancréatite chronique :

• Ballonnements (flatulences). Une digestion insuffisante entraîne une augmentation de la formation de gaz.
• Sensation de lourdeur et d'inconfort au niveau de l'abdomen.
• Douleur à la ceinture, surtout après apport généreux aliments gras et frits.
• Diarrhée fréquente (diarrhée). Il n'y a pas assez d'enzyme pancréatique - la lipase, qui traite les graisses. Beaucoup de graisses s’accumulent dans le gros intestin, ce qui attire l’eau dans la lumière intestinale. En conséquence, les selles deviennent liquides, nauséabondes et présentent également un éclat caractéristique (stéatorrhée).

Le foie et les voies biliaires sont touchés dans une moindre mesure. Les symptômes graves de lésions du foie et de la vésicule biliaire apparaissent beaucoup plus tard que les autres manifestations de la maladie. Habituellement dans étapes tardives La maladie peut révéler une hypertrophie du foie, un certain jaunissement de la peau associé à une stagnation de la bile.

Les troubles du fonctionnement des organes génito-urinaires se manifestent par un retard du développement sexuel. Surtout chez les garçons, chez adolescence, on note une stérilité complète. Les filles ont également moins de chances de concevoir un enfant.

La mucoviscidose entraîne inévitablement conséquences tragiques. La combinaison de symptômes croissants conduit au handicap du patient et à son incapacité à prendre soin de lui-même. Les exacerbations constantes des systèmes broncho-pulmonaire et cardiovasculaire épuisent le patient, créent des situations stressantes et aggravent une situation déjà tendue. Soins appropriés, respect de tous règles d'hygiène, traitement préventifà l'hôpital et autres mesures nécessaires– prolonger la vie du patient. Selon diverses sources, les patients atteints de mucoviscidose vivent jusqu'à environ 20 à 30 ans.

Le diagnostic de la mucoviscidose comprend plusieurs étapes. Les tests génétiques sur les femmes enceintes et les pères putatifs sont idéaux. Si des changements pathologiques sont détectés dans le code génétique, les futurs parents doivent en être immédiatement informés et consultés sur ce qui est attendu. risque possible et les conséquences qui y sont associées.

Au stade actuel de la pratique médicale, il n'est pas toujours possible de mener des recherches génétiques coûteuses. Par conséquent, la tâche principale des pédiatres est l'identification précoce des symptômes suggérant la présence possible d'une maladie telle que la mucoviscidose. C'est un diagnostic précoce qui permettra de prévenir les complications de la maladie, ainsi que de prendre des mesures préventives visant à améliorer conditions de vie enfant.
Le diagnostic moderne de la mucoviscidose repose principalement sur les symptômes d'un processus inflammatoire chronique des bronches et des poumons. Et en cas de lésion du tractus gastro-intestinal, ses symptômes correspondants.

Diagnostic de laboratoire

En 1959, un test de transpiration spécial a été développé, qui n'a pas perdu de sa pertinence à ce jour. Cette analyse en laboratoire est basée sur le comptage de la quantité d'ions chlorure dans la sueur du patient, après administration préalable à l'organisme d'un médicament appelé pilocarpine. Avec l'introduction de pilocarpine, la sécrétion de mucus par les glandes salivaires et lacrymales, ainsi que la sueur par les glandes sudoripares de la peau, augmentent.

Les nouveau-nés n'ont pas de premières selles (méconium), ou diarrhée prolongée, est suspect de mucoviscidose.

Supplémentaire tests de laboratoire, révélant des changements pathologiques caractéristiques dans le fonctionnement des organes et des systèmes.

• Une prise de sang générale montre une diminution du nombre de globules rouges et d'hémoglobine. Cette condition appelée anémie. Le taux de globules rouges est de 3,5 à 5,5 millions et le taux d'hémoglobine est de 120 à 150 g/l.
• L'analyse des selles est un coprogramme. Les dommages au tractus gastro-intestinal et au pancréas s'accompagnent d'une augmentation de la teneur en graisses excréments ah (stéatorrhée), fibres alimentaires non digérées.
• Analyse des crachats. Les crachats sont le plus souvent infectés par certains micro-organismes pathogènes. En plus d'eux, on les retrouve dans les crachats grande quantité cellules immunitaires (neutrophiles, macrophages, leucocytes). Lors de l'examen des crachats, la sensibilité des bactéries qu'elles contiennent aux antibiotiques est déterminée.

Données anthropométriques

Une étude anthropométrique comprend la mesure du poids, de la taille, du tour de tête, du tour de poitrine, le tout selon l'âge. Il existe des tableaux spéciaux élaborés par des pédiatres pour faciliter la réponse à la question : l'enfant se développe-t-il normalement en fonction de son âge ?

Radiographie pulmonaire

Parmi les méthodes de recherche instrumentales, la radiographie thoracique conventionnelle est la plus souvent utilisée.
Il n’existe pas de tableau radiographique clair de la mucoviscidose. Tout dépend de la prévalence du processus pathologique dans les poumons et les bronches, de la présence d'exacerbations et d'autres complications associées à un processus infectieux chronique.

Échographie

Effectuer en cas de dommages importants au muscle cardiaque, au foie et à la vésicule biliaire. Et aussi à des fins prophylactiques, pour prévenir la survenue de complications.

Pour traiter la mucoviscidose, plusieurs étapes fondamentales doivent être suivies :

• Nettoyez périodiquement les bronches du mucus épais.
• Empêche les bactéries pathogènes de se multiplier et de se propager dans les bronches.
• Maintenez constamment un niveau élevé d’immunité en suivant un régime et en mangeant des aliments riches en tous les nutriments bénéfiques.
• Combattre le stress résultant d'une condition débilitante constante et en suivant des procédures thérapeutiques et préventives.

Pour les processus inflammatoires aigus et chroniques, les éléments suivants sont utilisés :

• Antibiotiques large éventail Actions. Cela signifie qu'une action ciblée est menée contre un large éventail de micro-organismes. Les antibiotiques sont pris par voie orale sous forme de comprimés, par voie intramusculaire ou intraveineuse, selon l’état du patient. La quantité de médicament prise et la posologie sont prescrites par le médecin traitant. Les antibiotiques les plus couramment utilisés pour la mucoviscidose comprennent : la clarithromycine, la ceftriaxone et le céfamandole.
• Glucocorticoïdes. Il s'agit d'un groupe de médicaments origine hormonale. Les glucocorticostéroïdes ont fait leurs preuves dans les processus inflammatoires et infectieux aigus de l'organisme. Le glucocorticostéroïde le plus courant et le plus utilisé est la prednisolone. Application médicaments hormonaux limités car ils provoquent de nombreux effets secondaires, tels que l'ostéoporose, la formation d'ulcères gastriques et duodénaux, des troubles électrolytiques dans l'organisme et bien d'autres. Cependant, si les médicaments d'autres groupes n'ont aucun effet, des glucocorticostéroïdes sont utilisés.
• La prednisolone est prescrite dans les cas les plus graves, lorsque les voies respiratoires sont bloquées, pour soulager les spasmes des muscles lisses des bronches, augmenter leur lumière et réduire la force des réactions inflammatoires. Au choix du médecin traitant, l'admission s'effectue en cures courtes sur une semaine, ou fortes doses en 1-2 jours (thérapie par impulsions).
• Oxygénothérapie. Elle est réalisée aussi bien dans des conditions aiguës qu’à long terme tout au long de la vie de l’enfant. Pour prescrire une oxygénothérapie, des indicateurs de saturation en oxygène du sang sont utilisés. A cet effet, une oxymétrie de pouls est réalisée. Une pince à linge spéciale est placée sur le bout du doigt, qui est connectée à un appareil - un oxymètre de pouls. En une minute, les données sont lues sur l'un des doigts et affichées sur l'écran du moniteur. Les données d'oxymétrie de pouls sont calculées en pourcentage. La saturation normale en oxygène dans le sang est d'au moins 96 %. Dans la mucoviscidose, ces chiffres sont très sous-estimés, d’où la nécessité d’une inhalation d’oxygène.
• Physiothérapie avec inhalations. L'échauffement de la zone thoracique est utilisé comme physiothérapie. En même temps, les poumons se dilatent vaisseaux sanguins et les bronches. La conduction de l'air et l'échange de gaz dans les poumons s'améliorent. Parallèlement à l'utilisation de médicaments inhalés, le nettoyage des tissus pulmonaires et des bronches du mucus visqueux qui y a stagné est amélioré.

• Solution à 5% d'acétylcystéine - décompose les liaisons fortes du mucus et des crachats purulents, facilitant ainsi la séparation rapide des sécrétions.
• Une solution saline de chlorure de sodium (0,9 %) aide également à fluidifier le mucus épais.
• Cromoglycate de sodium. Le médicament, associé aux glucocorticoïdes inhalés (fluticasone, béclométhasone), réduit la force de la réaction inflammatoire dans les bronches, possède également une activité anti-allergénique et dilate les voies respiratoires.

• Correction des troubles digestifs. Elle est réalisée dans le but d'améliorer la digestibilité des aliments consommés, grâce à une alimentation équilibrée avec l'ajout d'aliments riches en calories (crème sure, fromage, produits carnés, œufs) à l'alimentation. Pour améliorer le traitement et l'absorption des aliments consommés, ces patients reçoivent des préparations enzymatiques supplémentaires (Creon, Panzinorm, Festal et autres).
• Pour les enfants de moins d'un an nourris au biberon, des compléments nutritionnels spéciaux ont été développés tels que : « Dietta Plus », « Dietta Extra » - fabriqué en Finlande, « Portagen » - fabriqué aux États-Unis et « Humana Heilnahrung » - fabriqué en Allemagne.
• En cas de dysfonctionnement hépatique, des médicaments sont pris qui améliorent son métabolisme et protègent contre les effets destructeurs des toxines et autres substances nocives d'un métabolisme altéré. Ces médicaments comprennent : heptral (adémétionine), Essentiale, phosphogliv. Pour les modifications pathologiques de la vésicule biliaire et l'écoulement altéré de la bile, l'acide ursodésoxycholique est prescrit.
• Le traitement des foyers d'infection chroniques est obligatoire. Les enfants, à des fins préventives, sont examinés par des oto-rhino-laryngologistes pour détecter la présence éventuelle de rhinite, de sinusite, d'amygdalite, de végétations adénoïdes et d'autres maladies infectieuses et inflammatoires des voies respiratoires supérieures.
• Les mesures préventives les plus importantes comprennent le diagnostic prénatal des femmes enceintes et du fœtus pour détecter la présence de défauts dans le gène de la mucoviscidose. À cette fin, des tests ADN spéciaux sont effectués par réaction en chaîne par polymérase.

Quel est le pronostic de la mucoviscidose

Au stade actuel de développement de la médecine, les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent vivre une vie longue et épanouissante, sous réserve d'un traitement opportun, adéquat et constant. Divers types de complications résultant du non-respect des instructions du médecin ou de l'interruption du processus de traitement peuvent provoquer la progression de la maladie et le développement de modifications irréversibles de l'état de santé. divers organes et des systèmes, ce qui conduit généralement à la mort des patients.

La mucoviscidose se caractérise par la production de mucus épais et visqueux dans toutes les glandes du corps, qui obstrue les canaux excréteurs des glandes et s'accumule dans les organes affectés, entraînant une perturbation de leur fonction.

• Système pulmonaire. Le mucus visqueux obstrue la lumière des bronches, empêchant les échanges gazeux normaux. Violé fonction de protection le mucus, qui consiste à neutraliser et à éliminer les particules de poussière et les micro-organismes pathogènes qui pénètrent dans les poumons de l'environnement. Cela conduit au développement de complications infectieuses - pneumonie (pneumonie), bronchite (inflammation des bronches), bronchectasie (dilatation pathologique des bronches, accompagnée d'une destruction du tissu pulmonaire normal) et insuffisance respiratoire chronique. Au stade final de la maladie, le nombre d'alvéoles fonctionnelles (structures anatomiques qui assurent directement l'échange de gaz entre le sang et l'air) diminue et la pression artérielle dans les vaisseaux pulmonaires augmente (une hypertension pulmonaire se développe).
• Pancréas. Normalement, des enzymes digestives s'y forment. Après avoir été libérés dans les intestins, ils sont activés et participent à la transformation des aliments. Dans la mucoviscidose, une sécrétion visqueuse reste coincée dans les conduits de la glande, ce qui entraîne une activation enzymatique dans l'organe lui-même. À la suite de la destruction du pancréas, des kystes (cavités remplies de tissus organiques morts) se forment. Le processus inflammatoire caractéristique de cette maladie conduit à la croissance de tissu conjonctif (cicatrice), qui remplace les cellules normales des glandes. En fin de compte, il existe un déficit non seulement de la fonction enzymatique, mais également de la fonction hormonale de l'organe (normalement, l'insuline, le glucagon et d'autres hormones se forment dans le pancréas).
• Foie. La stagnation de la bile et le développement de processus inflammatoires conduisent à la prolifération du tissu conjonctif dans le foie. Les hépatocytes (cellules hépatiques normales) sont détruits, entraînant une diminution de l'activité fonctionnelle de l'organe. Au stade final, une cirrhose du foie se développe, qui est souvent la cause du décès des patients.
• Intestins. Normalement, les glandes intestinales sécrètent de grandes quantités de mucus. Avec la mucoviscidose, les canaux excréteurs de ces glandes se bouchent, ce qui entraîne des lésions de la muqueuse intestinale et une altération de l'absorption. produits alimentaires. De plus, l’accumulation de mucus épais peut interférer avec le passage des selles dans les intestins, ce qui peut entraîner le développement de obstruction intestinale.
• Cœur. Dans la mucoviscidose, le cœur est atteint secondairement en raison d’une pathologie pulmonaire. En raison de l'augmentation de la pression dans les vaisseaux pulmonaires, la charge sur le muscle cardiaque augmente considérablement, qui doit se contracter avec plus de force. Les réactions compensatoires (augmentation de la taille du muscle cardiaque) sont inefficaces avec le temps, ce qui peut entraîner une insuffisance cardiaque, caractérisée par l'incapacité du cœur à pomper le sang dans l'organisme.
• Système reproducteur. La plupart des hommes atteints de mucoviscidose souffrent d'infertilité. Cela est dû soit à une absence congénitale, soit à un blocage du mucus. cordon spermatique(contenant les vaisseaux et les nerfs du testicule, ainsi que le canal déférent). Les femmes connaissent une viscosité accrue du mucus sécrété par les glandes du col de l'utérus. Cela rend difficile le passage des spermatozoïdes (cellules reproductrices mâles) à travers le canal cervical, ce qui rend plus difficile pour ces femmes de tomber enceintes.

Les complications de la mucoviscidose résultent généralement d’un traitement mal administré ou fréquemment interrompu, ce qui entraîne une détérioration de l’état général du patient et une altération de son fonctionnement. organes vitaux et les systèmes.

La mucoviscidose affecte :

• Système pulmonaire. Le mucus visqueux obstrue les lumières des bronches, perturbant le processus respiratoire et réduisant les propriétés protectrices des poumons.
• Le système cardiovasculaire. Le dysfonctionnement cardiaque est causé par dégâts organiques poumons.
• Système digestif. La sécrétion d'enzymes digestives par le pancréas est perturbée et des dommages aux intestins et au foie se produisent.
• Système reproducteur. Les femmes atteintes de mucoviscidose ont une viscosité accrue de la glaire cervicale, ce qui empêche les spermatozoïdes (cellules reproductrices mâles) de pénétrer dans la cavité utérine et d'entraver le processus de fécondation. La plupart des hommes malades se caractérisent par une azoospermie (manque de spermatozoïdes dans l'éjaculat).

• Pneumonie (pneumonie). La stagnation du mucus dans l'arbre bronchique crée Conditions favorables pour la croissance et la reproduction de micro-organismes pathogènes (Pseudomonas aeruginosa, pneumocoques et autres). La progression du processus inflammatoire s'accompagne d'une altération des échanges gazeux et de la migration d'un grand nombre de cellules protectrices (leucocytes) dans le tissu pulmonaire, ce qui, sans traitement approprié, peut entraîner des modifications irréversibles dans les poumons.
• Bronchite. Ce terme désigne une inflammation des parois des bronches. La bronchite est généralement de nature bactérienne, caractérisée par une évolution longue et chronique et une résistance au traitement. À la suite du développement du processus inflammatoire, la muqueuse bronchique est détruite, ce qui contribue également au développement de complications infectieuses et aggrave encore l'évolution de la maladie.
• Bronchectasie. La bronchectasie est l'expansion pathologique des petites et moyennes bronches qui résulte d'une lésion de leurs parois. Dans la mucoviscidose, ce processus est également facilité par le blocage des bronches par du mucus. Le mucus s'accumule dans les cavités qui en résultent (ce qui contribue également au développement de l'infection) et est libéré lors de la toux en grande quantité, parfois striée de sang. Au stade final, les modifications des bronches deviennent irréversibles, ce qui entraîne respiration externe, un essoufflement (une sensation de manque d'air) apparaît et une pneumonie survient souvent.
• Atélectasie. Ce terme fait référence à l’effondrement d’un ou plusieurs lobes du poumon. Dans des conditions normales, même avec l'expiration la plus profonde, une petite quantité d'air reste toujours dans les alvéoles (structures anatomiques spéciales dans lesquelles se produisent les échanges gazeux), ce qui les empêche de s'effondrer et de se coller. Lorsque la lumière de la bronche est obstruée par un bouchon muqueux, l’air situé dans les alvéoles au-delà du site d’obstruction se dissout progressivement, provoquant l’effondrement des alvéoles.
• Pneumothorax. Le pneumothorax se caractérise par la pénétration de l'air dans la cavité pleurale à la suite d'une violation de son intégrité. La cavité pleurale est un espace scellé formé par deux feuilles de la membrane séreuse des poumons - la feuille interne, adjacente directement au tissu pulmonaire et la feuille externe, attachée à surface intérieure poitrine. Lors de l'inspiration, la poitrine se dilate et cavité pleurale Une pression négative est créée, provoquant le passage de l’air de l’atmosphère dans les poumons. La cause du pneumothorax dans la mucoviscidose peut être une rupture de bronchectasie, une lésion de la plèvre par un processus infectieux putréfiant, etc. L'air accumulé dans la cavité pleurale comprime le poumon affecté de l'extérieur, ce qui peut le couper complètement de la respiration. Cette condition met souvent la vie du patient en danger et nécessite une intervention médicale urgente.
• Pneumosclérose. Ce terme fait référence à la croissance de tissu fibreux (cicatrice) dans les poumons. La raison en est généralement pneumonie fréquente et la bronchite. Expansion tissu fibreux déplace le tissu pulmonaire fonctionnel, qui se caractérise par une détérioration progressive du processus d'échange gazeux, une augmentation de l'essoufflement et le développement d'une insuffisance respiratoire.
• Arrêt respiratoire. C'est la manifestation finale de divers processus pathologiques et se caractérise par l'incapacité des poumons à fournir suffisamment d'oxygène au sang, ainsi qu'à éliminer le dioxyde de carbone (un sous-produit de la respiration cellulaire) du corps. En règle générale, cette complication se développe avec un traitement inapproprié ou incohérent de la mucoviscidose et se caractérise par un pronostic extrêmement défavorable - plus de la moitié des patients présentant des formes sévères d'insuffisance respiratoire décèdent au cours de la première année suivant le diagnostic.

• Coeur "pulmonaire". Ce terme fait référence à une modification pathologique du côté droit du cœur, qui pompe normalement le sang des veines du corps vers les poumons. Les modifications des vaisseaux pulmonaires sont causées par une altération de l'apport d'oxygène à leurs parois, associée à un blocage de bronches individuelles, à une atélectasie et à des processus inflammatoires (pneumonie, bronchite). Il en résulte une fibrose des parois des vaisseaux sanguins et un épaississement de leur paroi musculaire. Les vaisseaux deviennent moins élastiques, ce qui oblige le cœur à faire plus d'efforts pour les remplir de sang. Au stade initial, cela conduit à une hypertrophie myocardique (augmentation du volume du muscle cardiaque), mais à mesure que la maladie progresse, cette réaction compensatoire s'avère inefficace et une insuffisance cardiaque (ventriculaire droite) se développe. Étant donné que le cœur n'est pas capable de pomper le sang vers les poumons, il s'accumule dans les veines, ce qui entraîne le développement d'un œdème (en raison d'une augmentation de la pression veineuse). pression artérielle et la libération de la partie liquide du sang du lit vasculaire) et une perturbation de l'état général du patient (qui est causée par un manque d'oxygène dans le corps).
• Insuffisance cardiaque. Une augmentation du volume du muscle cardiaque altère considérablement son apport sanguin. Ceci est également facilité par une altération des échanges gazeux, qui se développe avec diverses complications dues à système respiratoire. Le résultat de ces processus est une modification de la structure des cellules musculaires du cœur, leur amincissement et la croissance de tissu cicatriciel dans le muscle cardiaque (fibrose). La dernière étape L'un de ces changements est le développement d'une insuffisance cardiaque, qui est cause commune décès de patients atteints de mucoviscidose.

• Destruction du pancréas. Normalement, les cellules pancréatiques produisent des enzymes digestives qui sont libérées dans les intestins. Dans la mucoviscidose, ce processus est perturbé en raison du blocage des canaux excréteurs de l'organe, à la suite de quoi les enzymes s'accumulent dans la glande, s'activent et commencent à détruire (digérer) la glande de l'intérieur. Il en résulte une nécrose (mort des cellules des organes) et la formation de kystes (cavités remplies de masses nécrotiques). De tels changements sont généralement détectés immédiatement après la naissance ou au cours des premiers mois de la vie d'un enfant atteint de mucoviscidose.
• Diabète sucré. Certaines cellules du pancréas produisent l'hormone insuline, qui assure l'absorption normale du glucose par les cellules de l'organisme. Avec la nécrose et la formation de kystes, ces cellules sont détruites, entraînant une diminution de la quantité d'insuline produite et le développement de diabète.
• Obstruction intestinale. Un passage altéré des selles dans les intestins est causé par une mauvaise transformation des aliments (qui est associée à un déficit en enzymes digestives), ainsi que par la sécrétion de mucus épais et visqueux par les glandes intestinales. Cette condition est particulièrement dangereuse chez les nouveau-nés et les nourrissons.
• Cirrhose du foie. Les modifications pathologiques du foie sont causées par la stagnation de la bile (le canal par lequel la bile s'écoule du foie vers les intestins passe par le pancréas), ce qui conduit au développement du processus inflammatoire et à la prolifération du tissu conjonctif (fibrose). La dernière étape des changements décrits est la cirrhose du foie, caractérisée par le remplacement irréversible des cellules hépatiques par du tissu cicatriciel et la perturbation de toutes les fonctions de l'organe.
• Retard dans le développement physique. Sans traitement adéquat Les enfants atteints de mucoviscidose ont un retard de développement physique important. Cela est dû à un manque d'oxygène dans le sang, à une diminution de l'absorption des nutriments dans les intestins, à des maladies infectieuses fréquentes et à une altération des fonctions de protection de l'organisme (en raison de lésions hépatiques).

Existe-t-il un diagnostic prénatal de mucoviscidose ?

Le diagnostic prénatal (avant la naissance de l'enfant) de la mucoviscidose permet de confirmer ou d'exclure la présence de cette maladie chez le fœtus. La mucoviscidose chez le fœtus peut être détectée dès les premiers stades de la grossesse, ce qui permet de se poser la question de son interruption.

La mucoviscidose est une maladie génétique dont un enfant hérite de parents atteints. Cette maladie se transmet selon un trait autosomique récessif, c'est-à-dire que pour qu'un enfant naisse malade, il doit hériter de gènes défectueux des deux parents. Si une telle possibilité existe (si les deux parents sont atteints de mucoviscidose, si des enfants atteints de cette maladie sont déjà nés dans la famille, etc.), un diagnostic prénatal est nécessaire.

Le diagnostic prénatal de la mucoviscidose comprend :

Réaction en chaîne par polymérase (PCR) ;
recherche biochimique liquide amniotique.

Réaction en chaîne par polymérase

La PCR est une méthode de recherche moderne qui vous permet de déterminer avec précision s'il y a gène défectueux chez le fœtus (dans la mucoviscidose, il est localisé sur le chromosome 7). Le matériel de recherche peut être n'importe quel tissu ou liquide contenant de l'ADN (acide désoxyribonucléique - la base de l'appareil génétique humain).

La source de l’ADN fœtal peut être :

• Biopsie (morceau de tissu) du chorion. Le chorion est la membrane fœtale qui assure le développement de l'embryon. En retirer une petite partie ne cause pratiquement aucun dommage au fœtus. Cette méthode est utilisée dès les premiers stades de la grossesse (de 9 à 14 semaines).
• Liquide amniotique. Le liquide entourant le fœtus pendant toute la période du développement intra-utérin contient un certain nombre de cellules fœtales. La collecte de liquide amniotique (amniocentèse) est utilisée aux stades ultérieurs de la grossesse (de 16 à 21 semaines).
• Du sang fœtal. Cette méthode est utilisée après 21 semaines de grossesse. Sous le contrôle d'un appareil à ultrasons, une aiguille spéciale est insérée dans le vaisseau du cordon ombilical, après quoi 3 à 5 ml de sang sont prélevés.

Etude biochimique du liquide amniotique

À partir de la 17e et de la 18e semaine de grossesse, certaines enzymes produites dans l’organisme (aminopeptidases, forme intestinale de phosphatase alcaline et autres) sont libérées du tractus gastro-intestinal fœtal dans le liquide amniotique. Dans la mucoviscidose, leur concentration est nettement inférieure à la normale, car des bouchons muqueux obstruent la lumière intestinale, empêchant ainsi la libération de son contenu dans le liquide amniotique.

La mucoviscidose est-elle contagieuse ?

La mucoviscidose n'est pas contagieuse car c'est une maladie génétique. Seules les maladies infectieuses peuvent se transmettre d’une personne à une autre d’une manière ou d’une autre car il existe un agent spécifique qui provoque la maladie. Dans le cas de la mucoviscidose, un tel agent n’existe pas.

Un défaut de cette protéine réduit la perméabilité des pompes cellulaires transmembranaires spéciales pour les ions chlorure. Ainsi, les ions chlore sont concentrés dans la cellule des glandes exocrines. Après les ions chlore, porteurs d’une charge négative, les ions sodium chargés positivement se précipitent pour maintenir une charge neutre à l’intérieur de la cellule. Après les ions sodium, l’eau pénètre dans la cellule. Ainsi, l’eau est concentrée à l’intérieur des cellules des glandes exocrines. La zone autour des cellules se déshydrate, ce qui entraîne un épaississement des sécrétions de ces glandes.

Comme mentionné ci-dessus, cette maladie est transmise exclusivement génétiquement. La transmission d'une personne à une autre n'est possible que verticalement, c'est-à-dire des parents aux enfants. Il est important de noter que 100 % des enfants ne développent pas la fibrose kystique si l'un des parents est malade.

La transmission de cette maladie est autosomique récessive, c'est-à-dire que pour qu'il y ait au moins une probabilité minimale d'avoir un enfant malade, les deux parents doivent être porteurs de ce gène défectueux. Dans ce cas, la probabilité est de 25 %. La probabilité que l'enfant soit porteur sain de la maladie est de 50 %, et la probabilité que l'enfant soit en bonne santé et que le gène de la maladie ne lui soit pas transmis est de 25 %.

Il serait possible de calculer les probabilités d'avoir des enfants malades, des porteurs sains et simplement des enfants sains dans des couples dont l'un ou les deux partenaires sont atteints de mucoviscidose, mais cela n'a pratiquement aucun sens. Dans ce cas, la nature a veillé à ce que la maladie ne se propage pas. Théoriquement, une femme atteinte de mucoviscidose peut tomber enceinte, tout comme un homme atteint de cette maladie peut concevoir, mais la probabilité pratique que cela se produise est négligeable.

Une transplantation pulmonaire pour la mucoviscidose ne peut améliorer l’état du patient que si les dommages causés aux autres organes et systèmes ne sont pas devenus irréversibles. Dans le cas contraire, l’opération sera inutile puisqu’elle n’éliminera qu’un seul aspect de la maladie.

Principe de la méthode

Dans la mucoviscidose, il existe simultanément lésion bilatérale tissu pulmonaire, il est donc recommandé de transplanter les deux poumons. De plus, lors de la transplantation d'un seul poumon infectieux les processus du deuxième poumon (malade) se propageront au poumon sain, ce qui entraînera ses dommages et la réapparition d'une insuffisance respiratoire.

Les poumons proviennent généralement d’un donneur décédé. Le poumon du donneur est toujours « étranger » au corps du receveur (celui à qui il est transplanté), donc avant l'opération, ainsi que pendant toute la période de vie après la greffe, le patient doit prendre des médicaments qui inhibent l'activité. du poumon. système immunitaire(sinon un rejet de greffe se produira). De plus, une greffe de poumon ne guérira pas la mucoviscidose, mais éliminera seulement ses manifestations pulmonaires, de sorte que le traitement de la maladie sous-jacente devra également être effectué pour le reste de la vie.

La chirurgie de transplantation pulmonaire est réalisée sous anesthésie générale et dure de 6 à 12 heures. Pendant l’opération, le patient est connecté à une machine cœur-poumon qui oxygène le sang, élimine le dioxyde de carbone et fait circuler le sang dans tout le corps.

La transplantation pulmonaire peut être compliquée par :

• Décès du patient pendant l'intervention chirurgicale.
• Rejet de greffe - cette complication survient assez souvent, malgré sélection rigoureuse donneur, effectuant des tests de compatibilité et suivant un traitement avec des immunosuppresseurs (médicaments qui inhibent l'activité du système immunitaire).
• Maladies infectieuses - elles se développent à la suite de la suppression de l'activité du système immunitaire.
• Les effets secondaires des immunosuppresseurs comprennent des troubles métaboliques dans le corps, des lésions du système génito-urinaire, le développement de tumeurs malignes, etc.

Avec cirrhose du foie ;
avec des dommages irréversibles au pancréas;
avec insuffisance cardiaque;
avec insuffisance rénale;
patients atteints d'hépatite virale (C ou B);
les toxicomanes et les alcooliques ;
en présence de tumeurs malignes ;
patients atteints du SIDA (syndrome d'immunodéficience acquise).

Comment se transmet la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est maladie génétique, qui est hérité des parents malades aux enfants.

L'appareil génétique humain est représenté par 23 paires de chromosomes. Chaque chromosome est une molécule d’ADN (acide désoxyribonucléique) compacte contenant un grand nombre de gènes. L'activation sélective de certains gènes dans chaque cellule détermine ses propriétés physiques et chimiques, qui déterminent en fin de compte le fonctionnement des tissus, des organes et de l'organisme dans son ensemble.

Lors de la conception, 23 chromosomes mâles et 23 chromosomes femelles fusionnent, aboutissant à la formation d'une cellule à part entière, qui donne lieu au développement de l'embryon. Ainsi, lorsqu’un ensemble de gènes est formé, l’enfant hérite de l’information génétique de ses deux parents.

La mucoviscidose est caractérisée par une mutation d'un seul gène situé sur le chromosome 7. En raison de ce défaut, les cellules épithéliales tapissant les canaux excréteurs des glandes commencent à accumuler de grandes quantités de chlore, puis le chlore, le sodium et l'eau y pénètrent. En raison du manque d’eau, la sécrétion muqueuse qui en résulte devient épaisse et visqueuse. Il « reste coincé » dans la lumière des canaux excréteurs des glandes de divers organes (bronches, pancréas et autres), ce qui provoque manifestations cliniques maladies.

La mucoviscidose est héritée comme un trait autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant ne sera malade que s’il hérite de gènes mutants de ses deux parents. Si un seul gène mutant est hérité, il n'y aura aucune manifestation clinique de la maladie, mais l'enfant sera porteur asymptomatique de la maladie, ce qui entraînera le risque de donner naissance à une progéniture malade.

Pour identifier un gène défectueux et évaluer le risque d'avoir un enfant malade, une étude de génétique moléculaire des futurs parents est réalisée.

Au groupe risque accru comprend :

• Couples dont l’un ou les deux conjoints sont atteints de mucoviscidose.
• Les personnes dont les parents ou la famille immédiate (grands-parents, frères et sœurs) souffraient de mucoviscidose.
• Couples mariés ayant déjà donné naissance à un enfant atteint de mucoviscidose.

• Que les deux parents sont malades. Dans ce cas, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 100 %, puisque le père et la mère ont tous deux des gènes mutants sur la 7ème paire de chromosomes.
• Que l'un des parents est malade et l'autre est en bonne santé. L'enfant d'un tel couple sera porteur asymptomatique du gène de la mucoviscidose, puisqu'il héritera d'1 gène défectueux d'un parent et d'1 gène normal de l'autre.
• Que l’un des parents est malade et que l’autre est porteur asymptomatique. Dans ce cas, l'enfant sera soit malade, soit porteur asymptomatique de la maladie.
• Que les deux parents sont porteurs asymptomatiques du gène de la mucoviscidose. La probabilité d'avoir un enfant malade dans ce cas est de 25 %, tandis que la probabilité d'avoir un porteur asymptomatique est de 50 %.

Le traitement de la mucoviscidose avec des remèdes populaires est acceptable et peut améliorer considérablement l'état du patient, mais il faut ajouter qu'il ne peut être utilisé qu'en association avec un traitement médicamenteux traditionnel.

Dans la mucoviscidose, les mucolytiques naturels, qui fluidifient les crachats, sont les plus largement utilisés. Ils sont utilisés aussi bien en interne que sous forme d'inhalations.

Le groupe des mucolytiques naturels comprend :

Thermopsie ;
thym;
Racine de réglisse;
racine de guimauve et autres.

Vous pouvez également utiliser des antispasmodiques naturels, des agents qui détendent les muscles lisses. Dans cette maladie, il est utile de détendre les muscles des bronches et d'augmenter leur drainage. Cependant, ces décoctions et infusions doivent être prises avec une grande prudence, en raison de la variabilité de la dose. Les changements de dose de médicaments qui élargissent la lumière des bronches sont dangereux car ils accélèrent la progression de la bronchite chronique et rapprochent la pneumofibrose - le remplacement du tissu pulmonaire par du tissu conjonctif. Les antispasmodiques naturels sont utilisés par voie orale et sous forme d'inhalations.

Le groupe des antispasmodiques naturels comprend :

Belladone;
livèche;
camomille;
calendula;
menthe;
origan et autres.

Les antiseptiques naturels peuvent également apporter certains avantages, mais vous ne devez pas en attendre beaucoup d’effet. Leur tâche principale peut être la prévention des infections du tractus gastro-intestinal sur toute sa longueur. Ces infusions et décoctions peuvent être utilisées en interne et pour se rincer la bouche.

Le groupe des antiseptiques naturels comprend :

Écorce de pin;
œillet;
canneberge;
airelle rougeâtre;
thym;
eucalyptus;
basilic et autres.

Quelle est la classification de la mucoviscidose

Il existe plusieurs formes de mucoviscidose, qui sont déterminées en fonction des lésions prédominantes de certains organes. Il convient de noter que cette division est très arbitraire, car cette maladie affecte dans une certaine mesure tous les organes et systèmes du corps.

Selon les manifestations cliniques prédominantes, on distingue :

Forme pulmonaire ;
forme intestinale;
forme mixte;
formulaires effacés;
iléus méconial.

Forme pulmonaire

Elle survient chez 15 à 20 % des patients et se caractérise par des lésions pulmonaires prédominantes. La maladie se manifeste généralement dès les premières années de la vie d'un enfant. Le mucus visqueux reste coincé dans les bronches de petite et moyenne taille. Une diminution de la ventilation des poumons entraîne une diminution de la concentration d'oxygène dans le sang, entraînant une perturbation du fonctionnement de tous les organes internes (principalement le système nerveux central). La fonction protectrice des poumons est également altérée (normalement, les microparticules de poussière, virus, bactéries et autres substances toxiques qui pénètrent dans les poumons lors de la respiration sont éliminées avec le mucus). Les complications infectieuses émergentes (pneumonie, bronchite) entraînent des lésions du tissu pulmonaire et le développement d'une fibrose (croissance de tissu fibreux et cicatriciel dans les poumons), ce qui aggrave encore l'insuffisance respiratoire.

Forme intestinale

Première manifestation de la mucoviscidose, elle survient chez 10 % des patients. Les premiers symptômes de la maladie apparaissent 6 mois après la naissance, lorsque l'enfant passe à l'alimentation artificielle (les nutriments et substances protectrices contenus dans le lait maternel arrêtent temporairement le développement de la maladie). Les dommages au pancréas entraînent un manque d'enzymes digestives, de sorte que les aliments ne sont pas digérés et que les processus de putréfaction prédominent dans les intestins. Une mauvaise absorption des nutriments entraîne une hypovitaminose, un retard du développement physique, des changements dystrophiques dans divers organes, etc.

Forme mixte

Survient dans plus de 70 % des cas. Elle se caractérise par la présence simultanée de symptômes de lésions des systèmes respiratoire et digestif.

Formulaires effacés

Ils résultent de diverses mutations du gène responsable du développement de la mucoviscidose. Classique image clinique Dans ce cas, la maladie n'est pas observée, mais les lésions d'un ou plusieurs organes prédominent.

Les formes effacées de mucoviscidose peuvent se manifester :

• La sinusite est une inflammation des sinus nasaux qui se développe à la suite d'une violation de l'écoulement du mucus, ce qui crée des conditions favorables à la prolifération de micro-organismes pathogènes.
• Bronchite répétée - se développe également lorsque l'écoulement du mucus est perturbé, mais les manifestations cliniques sont bénignes, Tissu pulmonaire est touchée dans une moindre mesure et la maladie évolue très lentement, ce qui rend le diagnostic difficile.
• Infertilité masculine– se développe à la suite d’un sous-développement du cordon spermatique ou d’une obstruction du canal déférent.
• Infertilité féminine – observée avec viscosité accrue mucus dans le canal cervical, ce qui empêche les spermatozoïdes (cellules reproductrices mâles) de pénétrer dans la cavité utérine et de féconder l'ovule (cellule reproductrice femelle).
• La cirrhose du foie - en tant que forme isolée de mucoviscidose, est extrêmement rare et, par conséquent, les patients pendant longtemps Ils sont traités contre l’hépatite virale et d’autres maladies qui n’existent pas en réalité.

Iléus méconial

Ce terme fait référence à une occlusion intestinale provoquée par le blocage de la section finale. iléon méconium (les premières selles d'un nouveau-né, constituées de cellules épithéliales intestinales desquamées, de liquide amniotique, de mucus et d'eau). Survient chez environ 10 % des nouveau-nés. 1 à 2 jours après la naissance, l'abdomen de l'enfant gonfle, des vomissements de bile, de l'anxiété, qui sont ensuite remplacés par une léthargie, une diminution de l'activité et des symptômes d'intoxication générale (augmentation de la température corporelle, rythme cardiaque rapide, modifications de l'analyse sanguine générale).

Sans traitement urgent Une rupture intestinale et le développement d'une péritonite (inflammation du péritoine - la membrane séreuse recouvrant les organes internes) peuvent survenir, ce qui aboutit souvent à la mort du bébé.
La kinésithérapie aide-t-elle à lutter contre la mucoviscidose ?
Le terme « kinésithérapie » comprend un ensemble de procédures et d'exercices qui doivent être effectués par tous les patients atteints de mucoviscidose. Cette technique favorise la libération des crachats de l'arbre bronchique, ce qui améliore la ventilation pulmonaire et réduit le risque de développer de nombreuses complications dangereuses.

La kinésithérapie comprend :

Drainage postural ;
massages vibrants;
cycle respiratoire actif;
pression positive pendant l'expiration.

Drainage postural

L’essence de cette méthode est de donner au corps du patient une position particulière dans laquelle la séparation du mucus des bronches se produit aussi intensément que possible. Avant de commencer l'intervention, il est recommandé de prendre des médicaments qui fluidifient les crachats (mucolytiques). Après 15 à 20 minutes, le patient doit s'allonger sur le lit de manière à ce que la tête soit légèrement plus basse que la poitrine. Après cela, il commence à se retourner d'un côté à l'autre, du dos au ventre, et ainsi de suite. Les crachats libérés au cours de ce processus stimulent les récepteurs de la toux dans les grosses bronches et sont libérés des poumons avec la toux.

Massage vibrant

Le principe de la méthode repose sur des tapotements sur la poitrine du patient (avec les mains ou à l’aide d’un appareil spécial). Les vibrations créées favorisent la séparation du mucus des bronches et de la toux. Le massage vibratoire doit être effectué 2 fois par jour. La fréquence de tapotement doit être de 30 à 60 battements par minute. En une seule séance, il est recommandé d'effectuer 3 à 5 cycles d'1 minute chacun, entre chacun desquels il doit y avoir une pause de deux minutes.

Cycle respiratoire actif

Cet exercice consiste à alterner diverses techniques la respiration, qui, ensemble, favorise la libération des crachats des bronches.

Le cycle respiratoire actif comprend :

• Contrôle de la respiration. Vous devez respirer calmement, lentement, sans forcer vos muscles abdominaux. Cet exercice est utilisé entre d’autres types de respiration.
• Exercices pour dilater la poitrine. À ce stade, vous devez prendre la respiration la plus profonde et la plus rapide possible, retenir votre respiration pendant 2 à 3 secondes, puis expirer seulement. Cette technique facilite le passage de l'air dans les bronches bloquées par le mucus et conduit à sa séparation et à son élimination. Remplir cet exercice doit être effectué 2 à 3 fois, après quoi procéder à une expiration forcée.
• Expiration forcée. Caractérisé par une expiration brusque, complète et rapide au maximum après prends une profonde inspiration. Cela facilite le passage du mucus vers les bronches plus grosses, d'où il est plus facilement éliminé par la toux. Après 2 à 3 expirations forcées, il est recommandé d'effectuer la technique de « contrôle respiratoire » pendant 1 à 2 minutes, après quoi vous pouvez répéter l'ensemble du complexe.

Cette méthode assure le maintien des petites bronches à l'état ouvert lors de l'expiration, ce qui favorise l'évacuation des crachats et la restauration de la lumière des bronches. A cet effet, des dispositifs spéciaux ont été développés. masques respiratoires, équipé de vannes pour augmenter la pression et d'un manomètre (un appareil qui mesure la pression). Il est recommandé d'utiliser ces masques 2 à 3 fois par jour pendant 10 à 20 minutes par séance. Il n'est pas recommandé d'augmenter la pression au milieu de l'expiration de plus de 1 à 2 millimètres de mercure, car cela peut entraîner des lésions pulmonaires (en particulier chez les enfants).
Quelle est l’espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose ?
L'espérance de vie avec la mucoviscidose peut varier considérablement selon la forme de la maladie et la discipline du patient. Statistiquement, en moyenne, un patient atteint de cette maladie génétique vit entre 20 et 30 ans. Cependant, des écarts par rapport aux chiffres ci-dessus ont également été enregistrés, tant dans un sens que dans l’autre. L'espérance de vie minimale d'un nouveau-né atteint de mucoviscidose sévère était de plusieurs heures. L'espérance de vie maximale enregistrée pour cette pathologie était d'un peu plus de 40 ans.

Principal formes cliniques la mucoviscidose sont :

Pulmonaire;
intestinal;
mixte.

Forme pulmonaire de mucoviscidose

Cette forme de la maladie se caractérise par une lésion prédominante. Notamment pour : - http://site

La toux est si forte qu’elle fait vomir la personne. Chez les patients adultes, la toux est constante car elle prend une forme chronique.

Les principaux symptômes comprennent également :

• couleur de peau jaunâtre ou pâle ;
• apathie;
• avec un bon appétit, perte de poids ;
• la structure de la poitrine change. Cela ressemble à la forme d’un tonneau. Il se déforme ;
• paralysie possible du muscle cardiaque;
• un essoufflement est observé même au repos;
• possible collapsus pulmonaire;
• un pneumothorax se développe;
• les phalanges des doigts sont déformées.

Au cours d'une longue évolution de la maladie, des lésions du nasopharynx se produisent, à la suite desquelles le patient présente également des pathologies telles que :

• l'apparition de végétations adénoïdes;
• des polypes se forment dans le nasopharynx;
• Une amygdalite et une sinusite sont diagnostiquées.

Symptômes intestinaux

Avec ce type de mucoviscidose, les patients développent :

• une pyélonéphrite et des ulcères se développent;
• Le patient souffre d'une occlusion intestinale.

Le mucus provoque la formation processus de putréfaction. Le patient a :

• les selles deviennent très fréquentes;
• une sécheresse accrue apparaît dans la bouche;
• Avec côté droit des douleurs abdominales apparaissent;
• le tonus des muscles abdominaux diminue ;
• jaunisse;
• à cause de épuisement sévère une polyhypovitaminose apparaît.

En cas de complications, une cirrhose biliaire est diagnostiquée.

Symptômes mixtes

Cette forme se caractérise par une évolution sévère de la maladie. Des symptômes à la fois pulmonaires et intestinaux sont présents ici. À mucoviscidose mixte existe 4 degrés de maladie.

1. Si le patient a 10 ans, il présente une toux sèche sans production d'expectorations. L'essoufflement ne peut survenir qu'après un effort.
2. Au cours de l'évolution de la maladie jusqu'à 15 ans, la présence d'une bronchite chronique accompagnée d'une toux sévère et d'une production d'expectorations est caractéristique. Les phalanges des doigts d'une personne sont déformées.
3. Si la durée de la maladie est de 3 à 5 ans, le patient reçoit un diagnostic d'insuffisance cardiaque et pulmonaire. Ils se caractérisent par une forme sévère d'évolution pendant plusieurs mois. Le traitement de ces processus est impossible, la maladie se termine donc par la mort.

Important! Tous les symptômes sont caractérisés par des modifications pathologiques des organes internes.

Méthodes de diagnostic

Les mesures de diagnostic permettant d'identifier la mucoviscidose chez l'homme sont assez étendues, car la maladie provoque des modifications pathologiques non seulement dans le système respiratoire, mais également dans d'autres organes internes. Les plus importantes sont les mesures de diagnostic suivantes :

1. Une analyse scatologique, qui permet au médecin de déterminer la quantité de graisse, d'élastase et de fibres musculaires chez le patient.
2. Une étude génétique est réalisée pour identifier l’ADN du corps susceptible de muter. Ce sont eux qui provoquent la mucoviscidose chez l'homme.
3. Le patient doit présenter analyse générale l'urine et le sang.
4. Une analyse est effectuée qui révèle la tolérance au glucose du patient.
5. Assurez-vous de consulter un médecin ORL.
6. Grâce à l'échographie, l'abdomen du patient est scanné.
7. Pour évaluer l'efficacité du traitement médicamenteux, le médecin étudie le fonctionnement des poumons, leur capacité et leur conductivité bronchique. La spirométrie est donc l’une des procédures de diagnostic importantes.
8. Si le patient présente une forme pulmonaire ou mixte de la maladie, une bronchoscopie est réalisée, ce qui permet au spécialiste d'examiner la consistance des crachats.
9. À l'aide d'études microbiologiques, la composition des crachats est étudiée.
10. La bronchographie joue un rôle important dans le diagnostic, à l'aide de laquelle le médecin peut détecter une bronchectasie chez un patient.
11. Une radiographie pulmonaire est prescrite pour identifier les changements pathologiques survenus dans les poumons et les bronches.
12. Pour identifier les enzymes du foie et du pancréas, elles sont prescrites analyse biochimique sang.
13. Le patient passe un test de glycémie.
14. Un coprogramme est réalisé, qui révélera la quantité de graisse présente dans les selles.
15. Pour détecter les changements dans le cœur, une électrocardiographie est prescrite.
16. Le médecin mesure le poids et la taille du patient.
17. La respiration externe est étudiée.
18. Le patient est également indiqué pour une fibrogastroduodénoscopie.

Traitement

La maladie étant incurable et entraînant la mort du patient, la tâche du médecin est de sélectionner des médicaments efficaces. médicaments qui augmenteront l’espérance de vie et améliorer, dans la mesure du possible, sa qualité pour les patients. Par conséquent, le spécialiste sélectionne pour chaque patient certains médicaments qui visent à :

• réduction des crachats et de leur viscosité;
• nettoyer les bronches et les poumons ;
• prévenir l'apparition d'infections dans le système respiratoire;
• pour une adaptation positive du patient en raison de facteurs psycho-émotionnels ;
• pour une bonne nutrition.

Important! Le traitement est effectué strictement sous la surveillance d'un médecin.

1. Le patient apprend des exercices de respiration qui favoriseront l'élimination du mucus visqueux.
2. Des médicaments mucolytiques doivent être prescrits. Le plus efficace est l'ACC.
3. Une fois trouvé maladies infectieuses un traitement antibactérien est prescrit.
4. En cas de cirrhose du foie, d'infections aiguës et réactions allergiques, des corticostéroïdes sont prescrits, ainsi que Hepral et des médicaments similaires.
5. Le patient doit suivre une oxygénothérapie.

Si vous avez des problèmes de pancréas, vous devez prendre l'un des médicaments suivants :

• Pancitrate ;
• Créon ;
• Pancréas.

Important! Le patient doit prendre ces médicaments tout au long de sa vie.

1. L'ablation des polypes nasaux et des végétations adénoïdes est obligatoire.
2. Si un diabète est détecté, le médecin prescrit de l'insuline. Il est également très important que ces patients suivent un régime.
3. Il est nécessaire de suivre régulièrement des cures de vitamines A, K, E et multivitamines.
4. Le patient se voit prescrire antihistaminiques, ainsi que des antifongiques : Chevorin, Nystatin.
5. Réduire hypertension pulmonaire La prise d'aminophylline est indiquée.
6. Pour améliorer la fonction myocardique, la cocarboxylase et l'orotate de potassium sont prescrits.
7. Lors du diagnostic coeur pulmonaire le patient doit prendre de la digoxine et des glucocorticoïdes.

Un traitement correctement sélectionné donne au patient une chance de vivre 10 à 15 ans de plus. Si auparavant le taux de mortalité dû à la mucoviscidose était de 15 à 16 ans, l'espérance de vie est désormais de 31 à 34 ans.

La mucoviscidose est une maladie génétique complexe qui, jusqu'à récemment, était considérée comme incurable... Elle le reste cependant aujourd'hui. La raison principale est le manque de sensibilisation de la population à la maladie existante et à ses manifestations. La question reste d’actualité : « Quels sont les symptômes et le diagnostic correct de la maladie ? La question fait l'objet d'une étude détaillée.

Caractéristiques de la maladie

La mucoviscidose (mucoviscidose) est dangereuse maladie héréditaire causée par une mutation génétique qui affecte tous les organes muqueux humains : foie, nasopharynx, intestins et autres. Le danger de la maladie réside dans le fait que le mucus sécrété par ces organes est trop épais et les affecte ainsi.

La maladie est considérée comme l’une des maladies héréditaires les plus courantes. Un habitant sur 30 de la Terre possède un gène de mutation : un enfant potentiel d'un tel parent héritera de cette maladie dans 20 % des cas. Malgré le danger et la complexité de la maladie, jusqu'en 1989 du XXe siècle, personne ne l'a traitée ni étudiée ; il n'y avait pas de diagnostic de la maladie ni de méthodes de traitement, par conséquent, la plupart des patients ne vivaient même pas jusqu'à 5 ans. ans.

En 1946, les scientifiques ont identifié le caractère causal et héréditaire de la maladie, mais il a fallu de nombreuses années pour confirmer ce fait. Ce n’est qu’en 1989 que le gène responsable de la maladie et le type de sa mutation ont été identifiés. Ainsi, après les années 90, il y avait une chance de déterminer les causes de la maladie et une chance de la guérir. À l'heure actuelle, plus de 1 500 types de mutations et d'anomalies dans l'état de ce gène responsables de la mucoviscidose sont connus.

Selon le type, les mutations sont divisées en : lourd, doux Et doux. En conséquence, le degré de la maladie dépend du type. Auparavant, les patients atteints de formes graves mouraient dans l'enfance, sans même avoir la possibilité d'un diagnostic correct ; après 1990, la situation a acquis des tendances positives.

À l'heure actuelle, l'espérance de vie moyenne des patients est supérieure à 50 ans dans les pays développés et à plus de 30 ans sur le territoire post-soviétique de l'URSS. Le taux de mortalité parmi les personnes nées avec un diagnostic similaire a également chuté rapidement.

La mucoviscidose n’est pas une maladie contagieuse !

Les patients diagnostiqués avec la mucoviscidose ne sont pas contagieux, ont des caractéristiques complètes, n'ont pas de déficience intellectuelle ou mentale et n'ont pas de handicap physique, beaucoup d'entre eux sont des individus doués et capables. Général caractéristique les patients sont la capacité de faire preuve de calme et de concentration lorsqu'ils sont engagés dans une tâche spécifique, maîtrisant les métiers de traducteurs, comptables, écrivains, artistes.

Dans une situation où l’un des parents est malade et l’autre en bonne santé, leur enfant a 100 % de chances d’être en parfaite santé et de ne pas hériter du gène muté.

Facteurs favorisant le développement

La mucoviscidose est une maladie assez courante, comme le confirment les statistiques de son apparition. Le rapport dans les statistiques sur les nouveau-nés est de 2 500 : 1 ; la maladie accompagne donc quatre enfants pour 10 000 naissances.

La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire !

La maladie n'a pas de caractéristique de genre, c'est-à-dire qu'elle touche aussi bien les filles que les garçons nouveau-nés. Compte tenu de la cause génétique de la maladie, il est impossible d’en être infecté, on ne peut que naître avec.

Le danger réside dans le fait que la mucoviscidose longue durée ne se manifeste pas par des symptômes. Ce n'est que dans 5 % des cas qu'il se manifeste au cours des premières années de la vie, dans les cas restants, il est complètement asymptomatique.

Chez le nouveau-né, les poumons ont des caractéristiques tout à fait normales ; des problèmes respiratoires peuvent apparaître et se développer à tout moment. Le mucus bronchique commence à bloquer les voies respiratoires, entraînant une inflammation. La progression de la maladie conduit à des bronchites chroniques et à des pneumonies, car les poumons ne fonctionnent qu'à 30 % et le sang n'est pas suffisamment alimenté en oxygène.

20% des nouveau-nés avec un diagnostic similaire souffrent d'iléus méconial - une maladie d'occlusion intestinale, les selles acquièrent une consistance visqueuse et traversent les intestins plus lentement, les bloquant souvent. Ce processus peut conduire à un volvulus ou à une occlusion intestinale. Chez 25 % des nourrissons, s’il n’est pas traité, un prolapsus rectal survient.

À mesure que la maladie progresse, les enfants développent toux sévère, inflammation des voies respiratoires, vomissements, manque de sommeil. Petit à petit, la poitrine prend la forme des flancs, le bout des doigts s'épaissit et la peau devient bleue. Des accumulations se forment dans les sinus, provoquant le remplissage des narines par du mucus.

Image clinique

Causes Mutation génétique conduisant à la maladie n’ont pas encore été déterminés. La manifestation de la maladie commence par augmentation de la sécrétion mucus visqueux provenant d'un organe muqueux spécifique, en conséquence, les conduits se bouchent et des processus inflammatoires commencent à se produire dans l'organe. En d’autres termes, le mucus forme des kystes (fibres) à la surface de l’organe affecté.

En plus de ces changements dans les tissus des organes, une nécrose des tissus commence à se produire, entraînant une pourriture et des saignements ; cette image est appelée infection secondaire du patient. En raison de symptômes atrophiques, les crachats s'accumulent dans les poumons et ne peuvent pas être libérés en raison de l'accumulation de mucus et du processus inflammatoire régulier.

En raison de processus atrophiques et d'une inflammation constante, les poumons commencent à se déformer et la poitrine prend une forme allongée et arquée. De plus, en raison du blocage par le mucus du système pulmonaire-bronchique, le patient perd la capacité de respirer pleinement, subissant régulièrement une suffocation et des vertiges. En conséquence, de nombreux patients atteints de mucoviscidose meurent d’étouffement ou de pneumonie.

Conséquences de la mucoviscidose

Le développement sexuel à l'adolescence ralentit et l'activité physique diminue. L'évolution de la maladie chez les adolescents et les adultes présente les mêmes caractéristiques : pneumonie constante, bronchite, crachats de sang, insuffisance cardiaque. Une inflammation régulière des poumons entraîne une nécrose et une destruction des tissus. L'insuffisance cardiaque pulmonaire entraîne la mort.

Environ 5 % des personnes atteintes de mucoviscidose développent un diabète en raison de lésions du pancréas et de son incapacité à produire sa propre insuline. Le blocage des voies biliaires par le mucus provoque une inflammation du foie et conduit à une cirrhose.

En règle générale, les patients ont une capacité de reproduction altérée. Le corps de près de 100 % des hommes ne produit pas de spermatozoïdes ; chez la femme, le col de l'utérus est rempli de mucus, ce qui conduit à l'impossibilité de fécondation. De plus, les femmes enceintes sont vaincues écarts possibles et les complications.

Les personnes atteintes d'une maladie correspondante ont tendance à transpirer beaucoup par temps chaud ou à des températures élevées ; en raison de la perte du composant liquide-sel du corps, une déshydratation sévère se produit.

Formes de la maladie

Le malaise peut avoir diverses manifestations caractéristiques de la mucoviscidose, mais elles présentent toutes une forme spécifique de gravité, de pathologie et de complications.

Les formes suivantes de mucoviscidose ont été identifiées :

• pulmonaire;
• intestinal;
• pulmonaire-intestinale;
• obstruction intestinale chez les nouveau-nés;
• symptômes inhabituels de la maladie.

Les types énumérés sont très conditionnels, car les dommages causés aux organes d'un système entraînent une inflammation des organes d'un autre. Par exemple, des problèmes du système respiratoire affectent ensuite les organes digestifs et vice versa.

Les manifestations cliniques de la maladie sont souvent purement individuelles et chaque patient se manifeste différemment selon son sexe, son âge et son statut immunitaire.

Diagnostic et danger

Les examens médicaux suivants permettront d'identifier la maladie et de poser le bon diagnostic :

• évaluation de l'état de santé d'un organe spécifique pendant l'enfance;
• diagnostic d'hérédité;
• examen des crachats;
• analyse fécale;
• bronchographie;
• Radiographie du système pulmonaire-bronchique ;
• étude de la quantité d'air que le patient est capable d'inhaler et du temps pendant lequel il le fait ;
• Analyse génétique de l'ADN ;
• test d'analyse des sécrétions des glandes sudoripares ;
• étude prénatale des nouveau-nés.

Diagnostic précoce les maladies peuvent empêcher le développement de la maladie et prolonger la vie !

Traitement

Si vous présentez des symptômes ou des manifestations suspects chez un enfant de l'un des éléments ci-dessus, vous devez immédiatement consulter un pédiatre ; un pneumologue, spécialiste des maladies respiratoires, peut également clarifier le tableau.

Il n’existe pas de méthode de traitement spécifique pour la mucoviscidose ; tout dépend des symptômes. Fondamentalement, le traitement consiste à entretenir et à restaurer le système pulmonaire-bronchique, ainsi que le tractus gastro-intestinal, qui sont réalisés pour le patient tout au long de sa vie.

Il est recommandé aux patients présentant des anomalies du tractus gastro-intestinal de suivre un régime strict, de limiter la consommation d'aliments gras, protéinés et carbonés et d'éviter de boire du lait sous sa forme pure. Les vitamines et les enzymes alimentaires sont recommandées. La rééducation du patient est déterminée par l'état des selles, l'appétit, le poids et la douleur.

La mucoviscidose est également appelée mucoviscidose. Il s'agit d'une maladie évolutive de type génétique. À cause de cela, une infection se produit dans les poumons et le tractus gastro-intestinal.

La fonction des organes respiratoires et gastriques est limitée. Les personnes atteintes de cette maladie possèdent un gène défectueux qui provoque l'accumulation de mucus dans le système respiratoire, le pancréas ou d'autres organes.

Causes et origine de la mucoviscidose

Le mucus présent dans les poumons emprisonne les bactéries à l'intérieur et empêche respiration normale. Ainsi, dans le corps personne en bonne santé Une infection se développe constamment, ce qui entraîne des lésions pulmonaires et une insuffisance respiratoire peut survenir. Si le mucus se trouve dans le pancréas, il empêche la formation d'enzymes digestives qui décomposent les aliments dans l'estomac. Le corps n’absorbe donc pas les nutriments vitaux.

Les premiers symptômes de la maladie ont été décrits dans les années quarante du XXe siècle. Du nom, il s'ensuit que « mukas » est une racine grecque qui signifie « mucus », « viscus » est de la colle. Si l’on met les deux particules ensemble, la maladie peut être traduite littéralement par « sécrétion muqueuse ». Il est sécrété vers l’extérieur par diverses sécrétions du corps. La substance a une viscosité élevée.

Les médecins ont clairement établi que la mucoviscidose est une maladie génétique. La maladie est héritée des parents. La mucoviscidose n'est pas contagieuse, même si une personne a des conditions de travail néfastes et un mode de vie difficile, elle ne tombera pas malade. Les médecins ont découvert que la maladie n’est pas liée au sexe d’une personne. La mucoviscidose peut toucher aussi bien les hommes que les femmes.

Le type de transmission de la maladie est considéré comme récessif, mais pas comme principal. La maladie est cryptée au niveau génétique. Si un seul des parents possède des gènes malsains, l’enfant sera probablement en bonne santé. Selon les statistiques, un quart des héritiers sont en bonne santé et la moitié contiennent le gène de la mucoviscidose dans leur corps, mais il se situe au niveau chromosomique.

Environ 6 % de la population adulte de la Terre possède du matériel provenant de ce gène dans son corps. Si un enfant est né de parents dont les informations chromosomiques sont déformées, la maladie n'est transmise au bébé que dans un quart des cas. C'est ce type de transmission de la maladie qui est dit récessif.

La maladie n'est pas liée au sexe d'une personne car le matériel ne se trouve pas dans les gènes sexuels. Un nombre égal de garçons et de filles malades naissent chaque année. Aucun facteur supplémentaire n’influence le sexe d’une personne. Peu importe le déroulement de la grossesse, l’état de santé de la mère ou du père ou leurs conditions de vie. Cette maladie se transmet uniquement génétiquement. Dans les années 90, on a noté principaux signes de la maladie :

1. Les médecins ont définitivement établi que le gène défectueux se situe sur le chromosome 7.
2. En raison de la mutation, une perturbation de la substance protéique se produit, ce qui entraîne une viscosité de la sécrétion et un changement de ses propriétés chimiques et physiques.
3. On ne comprend pas encore complètement pourquoi la mutation apparaît et comment elle est fixée génétiquement.

Maladie des organes digestifs et respiratoires

Les glandes endocrines sont des organes qui fournissent au sang des éléments biologiquement fonctionnels appelés hormones. Grâce à eux, les processus physiologiques sont régulés. La maladie des glandes endocrines est un symptôme de la mucoviscidose. Organes du corps humain chargés de produire la communication, ce qui suit:

Ces organes comprennent les glandes salivaires et le pancréas. Ils sont responsables de la production des sécrétions bronchiques. Chez l'adulte, les symptômes de la mucoviscidose sont l'épaisseur pathologique de la couche muqueuse physiologiquement nécessaire. Un mucus dense se forme dans la lumière de l’arbre bronchique. Les organes respiratoires sont donc exclus du processus vital. Le corps cesse de recevoir l’oxygène nécessaire, ce qui entraîne la formation d’une atélectasie pulmonaire.

En raison de la mucoviscidose, une couche graisseuse et protéique se forme et se déforme dans le foie, une stagnation de la bile se produit et, par conséquent, le patient souffre d'une cirrhose du foie. La maladie de la mucoviscidose a un autre nom : la mucoviscidose.

Si un nouveau-né souffre d’une occlusion intestinale, les intestins sont les premiers à en souffrir. Cela est dû à un gonflement de la couche sous-muqueuse de l'intestin. La maladie s'accompagne presque toujours d'autres troubles gastro-intestinaux.

Symptômes de la mucoviscidose

Les symptômes de la maladie sont détectés dès la petite enfance. Le diagnostic de la mucoviscidose permettra d'identifier des solutions, de réaliser traitement efficace. Si les symptômes ne sont pas détectés tôt dans la vie, ils peuvent survenir plus tard dans la vie. âge tardif. Comment savoir si une personne souffre de mucoviscidose :

Formes chroniques

La maladie a types cliniques, selon l'évolution, il existe des formes intestinales, atypiques, méconiales, bronchopulmonaires et pulmonaires. La maladie a une forme génétique et est étroitement liée aux problèmes quotidiens processus physiologiques, se produisant dans le corps. Habituellement, les manifestations cliniques de la mucoviscidose sont détectées chez un nouveau-né. Il existe des cas où la maladie a été détectée lorsque développement intra-utérin fœtus L'iléus méconial est souvent diagnostiqué chez les nouveau-nés.

Le méconium est le nom donné aux selles originales. Ce sont les premières selles d’un nouveau-né. Si l'enfant est en bonne santé, les selles sont libérées le premier jour. Dans la maladie, la rétention fécale est associée à l’absence d’une enzyme pancréatique appelée trypsine. Les intestins ne forment pas cet élément et, par conséquent, les selles stagnent. Cela se produit dans le côlon et le caecum.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, des symptômes apparaissent :

1. L'enfant crache d'abord puis vomit.
2. Le bébé a des ballonnements prononcés.
3. Le bébé est agité, pleure souvent et beaucoup.

Au cours de l'examen, le médecin peut remarquer une augmentation du schéma vasculaire sur le ventre ; en tapotant, un bruit de tambour est détecté. L'humeur de l'enfant change souvent : d'abord il est agité, puis léthargique. Il lui manque l'activité physique nécessaire. La peau est pâle et sèche. En raison du fait que l'enfant n'excréte pas de selles à temps, le corps est empoisonné par des produits de décomposition interne. Lors de l'écoute du cœur, les symptômes suivants sont révélés :

1. Le mouvement péristaltique des intestins n'est pas audible.
2. La respiration du nouveau-né est rapide.
3. Une tachycardie sinusale du cœur est détectée.

Si un nouveau-né souffre de mucoviscidose, on lui diagnostique un gonflement des anses de l'intestin grêle, ainsi qu'une forte diminution du tractus intestinal dans la partie inférieure du ventre. Du fait que l'enfant est trop petit, son état se détériore rapidement. Le bébé peut ressentir cela comme une complication.

Cela se produit en raison d'une rupture des parois intestinales. Une complication survient également sous la forme d'une pneumonie; chez les nouveau-nés, elle survient sous une forme prolongée et sévère.

Essoufflement

Si le patient présente une forme pulmonaire de la maladie, il a alors peau pâle, peu de poids. Mais en même temps, la personne a bon appétit. Si un nouveau-né souffre d'une maladie, il développe dès les premiers jours de sa vie une toux dont l'intensité augmente constamment. Des crises de type coqueluche commencent, appelées reprise. Comment se produisent les lésions pulmonaires ?

Du mucus se forme dans les poumons du patient, ce qui constitue un excellent environnement pour le développement de micro-organismes pouvant provoquer une pneumonie. Les crachats deviennent ensuite purulents et muqueux, du streptocoque en est libéré, micro-organismes pathogènes et le staphylocoque. L'inflammation des poumons se présente sous une forme complexe et grave, généralement causée par la mucoviscidose. les complications suivantes :

1. Pneumosclérose.
2. Abcès.
3. Insuffisance cardiaque.
4. Pneumothorax.
5. Insuffisance pulmonaire.

Lorsqu'un médecin écoute les poumons, des râles humides se différencient. Le son au-dessus des poumons a une case « écho ». La peau du patient est pâle et sèche.

Avec une évolution bénigne de la maladie, les signes de la maladie n'apparaissent que chez un adulte. A cette époque, l’organisme développe des mécanismes de compensation. Les symptômes augmentent et se développent progressivement pneumonie chronique, puis une insuffisance pulmonaire est diagnostiquée. La bronchite apparaît progressivement avec le passage à la pneumosclérose.

En cas de mucoviscidose, la partie supérieure Voies aériennes. En plus de la maladie, des végétations adénoïdes, des appendices dans les sinus et une prolifération de la muqueuse nasale commencent à se former. Une personne peut souffrir d’amygdalite chronique. La maladie ne passe pas inaperçue, l’apparence du patient change :

1. Les membres supérieurs et inférieurs sont trop maigres.
2. Le poids corporel diminue constamment, malgré un bon appétit.
3. Des pilons se forment aux extrémités inférieures des doigts.
4. Le coffre prend une apparence en forme de tonneau.
5. Dans un état calme, une personne éprouve un essoufflement.
6. La peau peut prendre une teinte bleutée.
7. La peau est pâle.

En cas de maladie, l'étude révélera un mucus épais dans les lumières des petites bronches. Ensuite, les médecins procéderont à un examen aux rayons X, qui diagnostiquera généralement une diminution des branches des petites bronches.

Signes de la forme intestinale

Chez une personne en bonne santé, la digestion se déroule normalement grâce à la sécrétion de composants secrets nécessaires à ce processus. Une insuffisance digestive est détectée chez les patients atteints de mucoviscidose. Cela est dû à la production minimale des fluides nécessaires.

Les symptômes de la maladie apparaissent lorsqu'un enfant arrête de consommer uniquement lait maternel, son alimentation devient variée. Dans ce cas, la digestion des aliments devient plus difficile, les aliments ne circulent pas dans le tractus gastro-intestinal. Ensuite, des processus de putréfaction active se produisent.

Extérieurement, la maladie se manifeste par des ballonnements et des selles fréquentes. Dans le même temps, l'appétit de l'enfant ne diminue pas, il consomme grande quantité la nourriture que bébé en bonne santé. Mais la prise de poids ne se produit pas, alors que tonus musculaire abaissée, la peau est inélastique et flasque. Un patient atteint de mucoviscidose produit quantité minimale la salive, donc la nourriture est arrosée avec beaucoup de liquide. Les aliments secs deviennent très difficiles à mâcher. Le pancréas n'a pas la sécrétion nécessaire, c'est pourquoi l'enfant reçoit souvent un diagnostic de diabète sucré, ulcère gastroduodénal anomalies de l'estomac et du tube digestif.

L'estomac n'absorbe pas les substances nécessaires à la vie, le corps ressent donc un manque de vitamines. Le patient peut développer une hypovitaminose. Chez les nourrissons, en raison d'un manque de protéines dans le plasma, un gonflement est observé. Le foie en souffre également, une accumulation importante de bile est détectée, ce qui conduit à la formation d'une cholestase. Extérieurement, cette maladie se caractérise par une augmentation de la taille du foie, une peau sèche et la peau acquiert une teinte jaunâtre.

Type mixte de maladie

Ce formulaire est considéré comme l’un des types les plus complexes. Dès les premiers jours, le nouveau-né développe des signes de troubles intestinaux et forme pulmonaire de mucoviscidose :

Les formes mixtes de la maladie sont directement liées à l'âge du patient. Cela rend la maladie plus prononcée et maligne. Plus l'enfant est jeune, plus le pronostic d'atténuation des signes de la maladie est mauvais.

Diagnostic et anamnèse

Si le patient perd du poids, la maladie se caractérise par une hypertrophie. Habituellement, le patient est en retard dans son développement physique. Des maladies des bronches, des sinus et des poumons sont également observées et une insuffisance respiratoire se développe. Un symptôme courant de la mucoviscidose est la pancréatite et les troubles dyspeptiques. Pour identifier avec précision la maladie, des études de laboratoire et cliniques sont réalisées. Ceux-ci inclus:

Le premier test effectué est un test de transpiration. Il est prélevé trois fois, le liquide est récupéré après électrophorèse provocatrice. Des études coprologiques sont réalisées pour déterminer la chymotrypsine dans les selles. Si une insuffisance pancréatique est détectée, l'analyse donnera un résultat supérieur à 25 moles par jour. La présence de chymotrypsine est déterminée à l'aide de divers tests.

La plupart méthode précise déterminer la maladie est Diagnostic ADN. Aujourd'hui, elle est largement utilisée par les médecins, mais cette méthode présente plusieurs inconvénients importants : dans les régions peu peuplées, la méthode n'est généralement pas disponible. Les diagnostics ADN coûtent cher. Les médecins utilisent également le diagnostic périnatal. Pour déterminer l'histoire, du liquide amniotique est prélevé. L'analyse est possible après 20 semaines. L'erreur du résultat ne varie pas de plus de 4 %.

Mesures thérapeutiques

Toutes les actions pour traiter la maladie sont symptomatiques. Le traitement de la mucoviscidose vise à améliorer l'état du patient. L'essentiel de la thérapie est la restauration des nutriments dans le tractus gastro-intestinal. Les patients ont une mauvaise digestion, leur alimentation doit donc être 30 % plus enrichie et saturée que l'alimentation habituelle d'une personne en bonne santé.

Nutrition adéquat

Le régime principal consiste à consommer la quantité requise de protéines. Le patient doit inclure des produits carnés, des œufs, du poisson et du fromage cottage dans son alimentation. En même temps, il faut réduire la consommation les aliments gras au minimum. Il est interdit de manger du bœuf et du porc, car la viande contient des graisses réfractaires. Défaut Les acides gras compensée par la consommation de composés gras polyinsaturés. Le suc pancréatique et la lipase ne sont pas nécessaires pour décomposer ces éléments. Ce sont généralement ces substances qui manquent au corps du patient.

Les médecins recommandent Minimiser la consommation de lactose et de glucides. Les analyses déterminent le type de carence en saccharose dont souffre le patient. Le lactose est classé comme sucre du lait, que l'on retrouve dans les produits laitiers. Le suc pancréatique du patient contient un déficit de l'enzyme responsable de la dégradation des aliments. Par conséquent, les produits laitiers entraîneront une mauvaise digestion.

En été, la transpiration d'une personne augmente et, par conséquent, il existe une carence en chlorure de sodium dans le corps. Sa carence est compensée par l'ajout de la substance aux aliments. Une personne atteinte de mucoviscidose devrait avoir beaucoup de liquides dans son alimentation quotidienne, ainsi que des aliments contenant des vitamines de tous les groupes et des nutriments. Doit être consommé en quantité requise beurre. Le menu devrait également inclure des fruits et légumes.

En raison de perturbations du processus digestif, des médicaments enzymatiques sont prescrits, dont la base est la pancréatine. La dose du médicament est déterminée en fonction de la quantité de selles et de la détermination de la graisse neutre dans les selles.

Traitement des pathologies pulmonaires

Pour lutter contre la maladie, on prescrit au patient des mucolytiques. Ce sont des éléments spéciaux qui ramollissent le mucus bronchique. Le traitement doit être poursuivi tout au long de la vie du patient. Il ne s'agit pas seulement de l'utilisation fournitures médicales, mais aussi lors de la réalisation de procédures physiques :

La bronchoscopie est un événement particulier qui permet de lutter efficacement contre la mucoviscidose. L'arbre bronchique est lavé avec solution saline ou des mucolytiques. Si le patient est diagnostiqué maladies respiratoires, une pneumonie ou une otite bronchique, des médicaments antibactériens seront alors nécessaires pour le traitement. Le principal symptôme est un déficit digestif. Par conséquent, les antibiotiques sont administrés par voie orale, par aérosol ou par injection.

La principale option de traitement est la transplantation pulmonaire. Il s'agit d'une opération sérieuse ; la question de la réalisation de l'événement se pose lorsque la thérapie a épuisé ses possibilités. Pour améliorer la qualité de vie du patient, une double transplantation pulmonaire sera nécessaire.

Cette procédure sera utile si d'autres organes du corps ne sont pas affectés par la maladie. Sinon, une intervention sérieuse n’apportera pas l’effet escompté.

Définir une prévision

La fibrose kystique est considérée comme une maladie très maladies complexes. Les symptômes et les types de maladies varient considérablement. La mucoviscidose est influencée par divers facteurs, le principal étant l’âge. La maladie affecte la vie d'une personne jusqu'à sa mort. Des progrès ont été réalisés dans le traitement de la maladie, mais le pronostic reste défavorable. Dans plus de la moitié des cas de mucoviscidose, la mort survient. Et l'espérance de vie est courte - de 20 à 40 ans. Dans les pays occidentaux, avec un traitement approprié, les patients vivent en moyenne jusqu'à 50 ans.

Le traitement de la mucoviscidose est une entreprise très difficile. la tâche principale médecins - pour arrêter le développement et la progression de la maladie. Le processus de traitement est uniquement symptomatique. La prévention active peut prolonger la vie du patient. Pour empêcher la progression de la mucoviscidose, les actions suivantes :

Il leur est impossible de se propager par les bronches Bactérie pathogène. Ils contiennent souvent du mucus épais, les bronches doivent donc être débarrassées de toute accumulation nocive. Le traitement doit avoir lieu non seulement pendant les crises, mais également pendant l'évolution passive de la maladie. Pour les processus chroniques et aigus, ils sont utilisés les médicaments suivants :

Les femmes atteintes de mucoviscidose ont beaucoup de mal à tomber enceintes. Pendant la grossesse, le fœtus peut connaître un certain nombre de complications, ce qui constitue un danger pour l'enfant et la mère elle-même. Aujourd'hui, la maladie de la mucoviscidose n'est pas entièrement comprise, mais il existe de nombreuses méthodes de contrôle qui peuvent prolonger la vie des patients présentant un diagnostic complexe.