Дэлхийн хамгийн хачирхалтай өвчин. Дэлхийн хамгийн аймшигтай өвчин: нэр

Хүмүүс байнга өвддөг. Бид нялх байхаасаа үхэх хүртлээ янз бүрийн вирус, халдварт өртдөг. Зарим хүмүүсийн хувьд хүн төрөлхтөн аль хэдийн анагаах ухааныг олж чадсан бол зарим нь дэлхийгээс үүрд алга болсон бөгөөд тэдний дээжийг зөвхөн эмнэлгийн тусгай лабораторид олж болно. Ийм өвчний сонгодог жишээ бол хүн бүрэн даван туулж чадсан салхин цэцэг юм. Энэ нийтлэлээс та зарим талаар мэдэх болно дэлхийн хамгийн ховор өвчин, энэ тухай тэдний бодож ч чадаагүй.

Хамгийн ховор тохиолддог өвчин бол зайлшгүй үхэлд хүргэдэг өвчин юм. Тэднээс өөрсдийгөө хамгаалахыг хичээж буй хүмүүс улам олон шинэ эм зохион бүтээж, судалгааны лабораториудыг санхүүжүүлэхэд асар их мөнгө зарцуулдаг. Гэхдээ өөрөөр хийх боломжгүй: хэрвээ та эдгэрэх арга замыг хайхгүй бол удалгүй хүн төрөлхтний хүн ам нь тахал өвчний улмаас огцом буурах болно. Үүний түүхэн нотолгоо нь Дундад зууны үед халдварын хурдацтай тархалтын улмаас олон мянган хүн нас барж байсан үе юм.

Гэхдээ маш ховор тохиолддог өвчин байдаг тул олон хүн тэдний оршин тогтнолыг сэжиглэдэггүй. Тэд өөр өөр хэлбэрээр илэрдэг. Тэдний зарим нь үхлийн аюултай биш бөгөөд энэ нь тэдний эсрэг тэмцэлд амжилттай үр дүнд хүрэх найдвар төрүүлдэг. Бусад нь маш аюултай бөгөөд нарийвчилсан судалгаа шаарддаг бөгөөд энэ нь тэдний тохиолдсон тохиолдлын тоо бага байдаг тул хэцүү байдаг.

Дэлхий дээрх хамгийн ховор өвчин. Куру өвчин

20-р зууны эхний улиралд судлаачид Шинэ Гвинейн ойгоос тэр үеийг хүртэл хөгжиж буй соёл иргэншлээс амжилттай нуугдаж байсан эртний овгийг илрүүлжээ. Үүнийг тэргүүнд дуудсан. Антропологичид энэ үйл явдлыг хувь заяаны бэлэг гэж үзэж, хувьслын хамгийн эхний үе шатанд хүний ​​амьдралыг судлах боломжийг олгосон.

Эрдэмтдийг цочирдуулсан анхны баримт бол энэ хүмүүсийн төлөөлөгчид каннибализмыг идэвхтэй хийдэг байсан явдал байв. Түүгээр ч барахгүй тэд энэ үйлдэлд зориулсан бүхэл бүтэн зан үйлтэй байв. Хамгийн гол нь үүнд гол үүрэг нь эмэгтэйчүүд, хүүхдүүд байсан юм. Энэ зан үйл нь нас барсан хамаатан садныхаа тархийг идэх явдал байв. Ингэж хорвоог орхисон хүн өөрийн мэдлэг, ур чадвараа хойч үедээ өвлүүлэн үлдээх үүрэгтэй гэж үздэг байсан.

Овогт байсан судлаачид удалгүй эрүүл бус охин байгааг анзаарчээ. Түүний бүх бие чичирч, толгой нь хоёр тийшээ таталттай байв. Нутгийн эмч нар хүүхэд илбийн золиос болсон тул удахгүй үхнэ гэж тайлбарлав. Тэд энэ өвчнийг "куру" гэж нэрлэсэн бөгөөд үүнийг абориген хэлнээс "чичиргээ" гэж орчуулсан байдаг.

Асаалттай эхний шатөвчин, хөдөлгөөний зохицуулалт дутагдаж, ханиалгах, хамар гоожих, өндөр температур гарч ирэв. Хожим нь биеийн чичирхийлэл гарч ирдэг. Тэгээд эцсийн шат ирэхэд тэр хүн хөдөлж чадахгүй болсон. Хамгийн ихдээ нэг жил хагасын дараа өвчтөн нас баржээ.

Талийгаачийн задлан шинжилгээний явцад тэдний тархи үүнээс илүү хөвөн шиг байсан нь тогтоогджээ. хүний ​​эрхтэн. Үл мэдэгдэх хордлогын улмаас хүн олон сарын турш муудаж, эцэст нь нас баржээ. Овгийн оршин суугчдыг судалж буй эрдэмтдийн дунд эмч Карлтон Гаждушек эргэлзэж байгаагаа илэрхийлжээ. хар илбэ. Тэгээд тэр зөв болсон.

Ихэнх тохиолдолд өвчний шинж тэмдэг нь эмэгтэйчүүд, хүүхдүүдэд илэрдэг. Энэ нь Гаждушект түүний үүссэн шалтгаан нь каннибализм гэсэн санааг төрүүлсэн. Аборигенууд нас барсан овгийнхны тархийг идсэнээс болж хачирхалтай өвчин туссан байна. Үнэхээр энэ үйлдлийг зогсоосны дараа өвчин арилж, дахин гарч ирээгүй.

Дэлхий дээрх хамгийн ховор өвчин. Прогериа

Хүүхдүүдэд ихэвчлэн нөлөөлдөг хамгийн ховор өвчний нэг бол прогериа юм. Түүний гадаад төрх нь геномын төрөлхийн гажигтай холбоотой бөгөөд үүнээс болж бүх организмын хөгшрөлт хурдасдаг. Бага насны хүүхдүүдэд оношлогдсон өвчний хэлбэрийг "Hutchinson-Helford syndrome" гэж нэрлэдэг.

Түүний онцлог шинж тэмдэганхны төрсөн өдрөө тэмдэглэсэн нялх хүүхдэд ажиглагдаж болно. Өсөлт удааширч, жин нэмэгдэх нь зогсдог. Үүний зэрэгцээ арьсан дээр үрчлээ хурдан гарч, үс унах болно. Хэдэн сарын дараа хүүхэд хөгшин хүн шиг харагдаж эхэлдэг.

Өвчний талаархи анхны мэдээллийг зуун жилийн өмнө олж авсан, учир нь энэ нь маш ховор тохиолддог: энэ нь 8 сая хүн тутмын нэгд нөлөөлдөг. Асаалттай одоогоорийм тээвэрлэгчид генийн өөрчлөлт 42 хүн байна. Мөн тэдний хэн нь ч 25 наслах нь юу л бол.

Түүнээс гадна гадаад өөрчлөлтүүдпропорциональ бус гэх мэт том толгойболон үзүүртэй нүүрний онцлог, өвчтөн бүтэн баглааг олж авдаг хөгшрөлтийн өвчинатеросклероз, зүрхний үйл ажиллагааны алдагдал, катаракт зэрэг орно.

Удаан хугацааны туршид эмч нар прогери үүсэх шалтгааныг олж мэдэх боломжгүй байв. Саяхан энэ нь тогтоогдсон: асуудал бол өвчтөн бүрт тохиолддог цэгийн мутаци юм. Энэ нь өвчин удамшлын боломжгүй гэсэн үг юм.

Харамсалтай нь прогеритай өвчтөнүүдийг аварч, буцааж өгөх эм хэвийн амьдрал, хараахан бүтээгдээгүй байна. Мөн түүнийг олоход хэр хугацаа шаардагдах нь тодорхойгүй байна.

Дэлхий дээрх хамгийн ховор өвчин. "X" синдром

Болж байна энэ өвчнийхүн төрөлхтний түүхэнд нэг л удаа бичигдсэн байдаг. Өвчний цорын ганц тээгч нь хөгширдөггүй охин Брук Гринберг юм. Түүгээр ч барахгүй 4 настайдаа түүний өсөлт бүрэн зогссон бөгөөд 20 настайдаа тэр жаахан хүүхэд шиг харагддаг.

Олон тооны шалгалтууд ямар ч үр дүнд хүрээгүй. Брүүкийн бүх үзүүлэлтүүд хэвийн, түүнд тодорхой хэлбэр байхгүй. генийн мутаци, саад учруулж болзошгүй өвчний ул мөр бүрэн хөгжилбас олдсонгүй. Гэвч зарим шалтгааны улмаас охины бие нь ихэнх өвчний нэгэн адил өсөхийг эсэргүүцдэг.

Эрдэмтэд энэ үзэгдлийг судлах нь хүмүүст хөгшрөлтийг даван туулж, эцэст нь гарахад тусалдаг гэж үздэг мөнхийн амьдрал, тэд эрт дээр үеэс хайж байсан. Магадгүй үхэшгүй мөнхийн эм удахгүй худалдаанд гарах байх.

Дэлхий дээрх хамгийн ховор өвчин. Порфириа - цус сорогчийн өвчин

Нарнаас айж, жаргасны дараа л гадаа гардаг цус сорогчдын тухай түүх олон хүнийг айлгадаг. Тэд өвөрмөц дүр төрхтэй байдаг: амнаас нь соёо нь харагддаг, хуруу нь муруй, нүд нь улаан өнгөтэй байдаг.

Цус сорогч шиг амьтад үнэхээр бидний дунд амьдардаг гэдгийг орчин үеийн эрдэмтэд нотолсон. Гэхдээ энэ бол амьдралын өөр хэлбэр биш - "порфири" гэж нэрлэгддэг ховор өвчнөөр шаналж буй хүмүүст ижил төстэй шинж тэмдэг илэрдэг.

Гол шинж тэмдэг нь нарны гэрэлд өртсөний улмаас арьсны үрэвсэл, заримдаа бүр түлэгдэх шинж тэмдэг юм. Үүнээс гадна ходоод, гэдэсний замын үйл ажиллагааны эмгэг, сэтгэцийн эмгэгүүд байдаг.

Дундад зууны үед амьдарч байсан эмч нар хүний ​​​​нөхцөл байдлыг хөнгөвчлөхийн тулд өвчтэй хүмүүст хүний ​​​​х биш, харин амьтны гаралтай шинэ цус өгдөг байв. Түүнээс хойш тэд үнэнээс тийм ч хол байсангүй өвөрмөц онцлогөвчтөнүүд юм доод түвшингемоглобин. Гэвч энэ нь энэхүү процедурын гэрч болсон хүмүүст айдас төрүүлэв. Тэд архи уудаг аймшигт амьтдын тухай домог зохиосон байх хүний ​​цус.

Өвчин гарсан нь харьцангуй цөөн тооны хүн амьдардаг газар, жишээлбэл, цус сорогчдын эх нутаг гэж тооцогддог Трансильванид ойр дотны хамаатан садны хооронд гэрлэлтийг ихэвчлэн хийдэг байсантай холбоотой юм. Ийм цус ойртолтоос төрсөн хүүхдүүд янз бүрийн мутацид өртдөг байсныг генетикийн эрдэмтэд нотолсон. Эдгээрт порфири орно.

Дэлхий дээрх хамгийн ховор өвчин. Cipa өвчин

Ямар нэг зүйл өвдөж байгаа хүн түүнийг аль болох хурдан арилгахыг мөрөөддөг. тааламжгүй мэдрэмжхамгийн тохиромжтой нь, тэднийг дахин хэзээ ч мэдрэхгүй. Гэхдээ хүн төрөлхтний зарим төлөөлөгчид "азтай" байсан - тэд амьдралдаа хэзээ ч өвдөлтийг мэдэрч байгаагүй. Ийм хүмүүс зовдог ховор хэлбэрЭрдэмтдийн үзэж байгаагаар генийн мутаци нь эцэг эх нь өөр өөр цусны бүлэгтэй байдагтай холбоотой гэж үздэг.

Өвдөлтгүй амьдрал санагдах шиг сайхан байна уу?

Дэлхий дээр бяцхан охин байдаг. Тэр хэзээ ч өвдөлтийг мэдэрч байгаагүй тул жинхэнэ илбэчин шиг халуун нүүрсээр тайван алхаж чадна. Эсвэл халуун пийшин дээр гараа тавиад арьс гуужиж байгааг хараарай. Ийм хүмүүс ихэнхдээ өөрийгөө хамгаалах зөн совингүй байдаг бөгөөд энгийн хүнд тохиолдох магадлал багатай ослоос болж нас бардаг.

Энэ л бидэнд байгаа зүйл. Та манай вэбсайтад зочилж, шинэ мэдлэг олж авахад багахан хугацаа зарцуулсанд бид маш их баяртай байна.

Манайд нэгдээрэй

Бараг хүн бүр мухар олгойн үрэвсэл гэж сонссон байх. Гэсэн хэдий ч дэлхий даяар хэдхэн арав, хэдэн зуун хүмүүст нөлөөлдөг зарим өвчин байдаг. Ихэвчлэн энэ удамшлын өвчинэсвэл төрөлхийн гажигөвчтөний амьдралыг ихээхэн хүндрүүлдэг хөгжил, түүнчлэн сэтгэцийн үйл ажиллагааны ховор эмгэг.

Цустай нулимс

Шинжлэх ухаанд энэ өвчнийг гемолакри гэж нэрлэдэг бөгөөд нэг өдрийн дотор шинжлэх ухаанд үл мэдэгдэх шалтгаанаар нүд гэнэт цусаар "усалж" эхэлдэг. Энэ үзэгдэл өдөрт 1-20 удаа тохиолдож болно.

Зарим төрлийн хавдар, эмгэгийн үед цуст нулимс ажиглагддаг. Гэсэн хэдий ч заримдаа гемолакри нь цаанаа л ажиглагддаг бүрэн эрүүл мэндөвчтөн, тиймээс ийм тохиолдолд тэд жинхэнэ, идиопатик гемолакри гэж ярьдаг.

Энэ өвчин нь ихэвчлэн аяндаа гарч ирдэг болохыг тэмдэглэжээ өсвөр насэсвэл залуучуудад, дараа нь өөрөө алга болдог. Эмэгтэйчүүдэд цус алдалтыг илүү олон удаа, ихэнх тохиолдолд сарын тэмдгийн үед ажиглагддаг бөгөөд энэ нь цус алдалтын шалтгаануудын нэг болох эндометриозыг оношлоход тусалдаг.

Нууцлаг цус багадалт. 1991 онд эрүүл мэндийн асуудалгүй 125 сайн дурын ажилтанд үзлэг хийжээ. Бүгдээс нулимс асгаруулагч шингэнийг авч микроскопоор шинжилсэн. Эмэгтэйчүүдийн 18% -д нулимсан дахь цусны эсүүд илэрсэн байна хүүхэд төрүүлэх нас, түүнчлэн жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн 7%, эрэгтэйчүүдийн 8%.

Цэнхэр арьс

Цэнхэр эсвэл цэнхэр арьсны хам шинж (argyria, argyrosis) нь өөр юм ховор эмгэгЭнэ нь ихэвчлэн мөнгө агуулсан бүтээгдэхүүн, мөн мөнгө олборлох, боловсруулахтай холбоотой хэт их эмчилгээ хийлгэсэн хүмүүст тохиолддог.

Энэ тохиолдолд мөнгөн мөхлөгүүд арьсны давхаргад хуримтлагддаг. үсний уутанцар, хөлс булчирхай, арьсны хялгасан судас. Ийм хүмүүст мөнгөн тоосонцор нь ходоодны салст бүрхэвчийн зузаан, амны хөндий, гэдэс, паренхимийн эрхтнүүд (элэг, бөөр), нүдний салст бүрхэвч.

Дүрмээр бол, хэрэв дагалдах мөнгөн хордлого байхгүй бол өвчтөнд хөх өнгөнөөс өөр юу ч саад болохгүй, харин арьс, салст бүрхүүлийн энэ сүүдэр насан туршдаа үлддэг.

Илүү Цэнхэр өнгөарьсны гэмтэл нь мөнгөнд өртөхтэй холбоогүй байж болох ч зүгээр л удамшдаг. Жишээлбэл, өнгөрсөн зууны 60-аад оны үед Кентаккид бүхэл бүтэн гэр бүл амьдардаг байв цэнхэр хүмүүс"Цуу яриа "Цэнхэр Фугатууд" гэж нэрлэсэн.

Эрвээхэй синдром

Энэ өвчний шинжлэх ухааны нэр эпидермолиз буллоза. Энэ нь ховор тохиолддог удамшлын өвчинулмаас салст бүрхэвч, арьсны эмзэг байдал нэмэгдсэнтэй холбоотой механик нөлөө(ийм байдлаар энэ нь хайхрамжгүй хандалтаас эрвээхэйний далавчны эмзэг байдлыг санагдуулдаг).

Буллоза эпидермолизийн гол шинж тэмдэг нь даралт, үрэлтэнд өртдөг хэсгүүдэд цэврүү үүсэх явдал юм.

Заримдаа өвчин нь маш хүнд байдаг, тэр ч байтугай хатуу хооламанд эсвэл ердийн гар барих нь шинэ цэврүү үүсэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь нээгдэх үед хоёрдогч халдвар үүсэх боломжтой олон тооны шарх үүсгэдэг.

"Эрвээхэй хүүхдүүд" бүхэл бүтэн хүүхэд насаа тэвчих ёстой байнгын өвдөлт, олон тооны боолт, эмчилгээ нээлттэй шарх. Харамсалтай нь одоогоор энэ өвчний үр дүнтэй эмчилгээг хараахан боловсруулаагүй байна.

Хурдан хөгширдөг хүүхдүүд

Түргэвчилсэн хөгшрөлт буюу прогериа нь генийн жижиг гажигтай холбоотой өөр нэг ховор өвчин юм. Үр дүн нь сүйрэл юм байгалийн курсБие махбодид тохиолддог бүх үйл явц, хүн хурдацтай хөгширч эхэлдэг (дунджаар 1 жилийн дотор 8 ба түүнээс дээш жил): зүрхний дутагдал, катаракт үүсэх, эсвэл үүсдэг.

Энэ эмгэгтэй хүүхдүүд насанд хүрэх нь ховор байдаг бөгөөд ихэвчлэн 11-13 насандаа нас бардаг боловч дундаж наслалт 26 ба түүнээс дээш жил байсан тусгаарлагдсан тохиолдол байдаг.

Булчингууд яс болж хувирах үед

Өөр нэг ховор өвчин бол fibrodysplasia ossificans progressiva (POF) эсвэл Munheimer-ийн өвчин юм. Энэ эмгэгбие махбодид гажуудсан генийн мутацийн улмаас үүсдэг. Үүний үр дүнд аливаа үрэвсэлт үйл явц(жишээлбэл, цохилтын дараа, хүчтэй шахалтбулчингууд) шохойжилт ихэссэн хэсгүүд гарч ирдэг бөгөөд энэ нь дараа нь ясны эд эсийн шинэ өсөлтийн төв болдог.

Сонирхолтой нь бараг бүх тохиолдолд өвчин нь өөр төрөлхийн эмгэг, жишээлбэл, клинодактили дагалддаг. эрхий хуруухөл (бараг 95% -д ийм хуруу байгаа нь хүүхдэд фибродисплази ossificans үүсэх болно гэдгийг харуулж байна).

Бараг төрсөн цагаасаа эхлэн POF аажмаар урагшилж, булчин, шөрмөс, фасци, шөрмөсний шохойжилт, дараа нь ясжилтаар илэрдэг. Энэ өвчин нь хаана ч (хүүхдэд, голчлон нуруу, шуу, хүзүүнд) 1-10 см хэмжээтэй арьсан доорх бөөгнөрөл хэлбэрээр тодорхойлогддог. Биеийн зөөлөн эдийг яс болгон хувиргадаг тул POF-ийг хоёр дахь араг яс үүсэх өвчин гэж нэрлэдэг.

Одоогоор дэлхий даяар Мюнхеймерийн өвчний 800 орчим тохиолдол бүртгэгдээд байна. Урьдчилан сэргийлэх, үр дүнтэй эмчлэх арга хараахан боловсруулагдаагүй байна.

Үхлийн аюултай гэр бүлийн нойргүйдэл

Зөвхөн 40 гэр бүлтэй болох нь тогтоогдсон энэ өвчин. Энэ бол удамшлын өвчин юм янз бүрийн зэрэгилэрхийлэх чадвар. Тархины төв хэсэгт амилоид товруу үүсэх, бие махбодь ба хоёр тархины бор гадаргын хоорондох холбоог хангадаг таламусыг гэмтээх өөрчлөлтийн үр дүнд үүсдэг.

Гэр бүлийн нойргүйдэл нь биеийн бусад эрхтэн, тогтолцооны өөрчлөлтүүд дагалддаг: нулимсны шингэний үйлдвэрлэл, судасны цохилт буурч, тууралт гарч, хөгжиж болно.

Дүрмээр бол өвчин хэд хэдэн үе шаттайгаар явагддаг.

• 1-р шат.Нойргүйдэл аажмаар хөгжиж, 4 сар орчим үргэлжилдэг бөгөөд энэ нь дагалддаг. үймээн дайралтболон айдас.
• 2-р шат. 5 сар үргэлжилдэг, сэтгэлийн түгшүүр, хөлрөх, хий үзэгдэл зэргээр тодорхойлогддог.
• 3-р шат. 3 сарын турш бүрэн нойргүйдэл, үйлдлүүд нь үл тэвчих шинжтэй байдаг.
• 4-р шат. 6 сарын турш - бүрэн нойргүйдэл, оюун ухааны хомсдол. Хүн комд орох эсвэл ядарч сульдах, мөн уушгины хатгалгааны улмаас үхэж болно.

Гэр бүлийн нойргүйдлийн улмаас нас барсан хүмүүсийн тархинд хийсэн дүн шинжилгээ нь энэ өвчин нь бие даан үржих чадвартай тусгай уураг болох прионуудаас үүдэлтэй болохыг харуулж байна.

Цус сорогчийн өвчин

Үнэндээ эдгээр нь ховор генетикийн хоёр өвчин юм: эктодермал дисплази ба эритропоэтик порфири. Хоёр өвчин хоёулаа өвчтөнүүд нарны гэрлийг сайн тэсвэрлэдэггүй тул тэдний идэвхжил нэмэгддэг харанхуй цагөдрүүд.

Эктодермисийн дисплази. Энэ үхсэн цайвар арьс, урд шүд байхгүй (зөвхөн соёо байдаг), том дух, толгой дээр нь сийрэг үс, хуурай арьс нэмэгдсэн. Нарны туяа нь тэдний арьсан дээр цэврүү үүсэхэд хүргэдэг.

Эритропоэтик порфири. Зөрчилөөр тодорхойлогддог пигментийн солилцоо, үүний үр дүнд порфирин нь цусанд хуримтлагдаж, хөгжиж, улаан шээс, мэдрэлийн болон хоол боловсруулах эрхтний эмгэгүүд үе үе ажиглагдаж, фотодерматоз үүсдэг. Амны эргэн тойрон дахь арьс аажмаар хатингаршиж, үүсдэг тусгай төрөлүлгэрийн цус сорогчдыг санагдуулам инээмсэглэл, шүд нь хэт ягаан туяаягаан өнгө авах. Энэ өвчнөөр шаналж буй хүмүүс нарны туяанаас нуугдаж, шөнийн цагаар амьдрахыг илүүд үздэг.

Үсэрч буй модчингийн синдром

У өөр өөр үндэстэнэнэ сэтгэл зүйн үзэгдлийг өөр өөрөөр нэрлэдэг: арктик гистериа, хэмжилт, Латын хам шинж, үсрэх модчин синдром гэх мэт Энэ нь айдас, хурц хашгирах, гэнэтийн хөдөлгөөн, тодорхой үйлдэл хийх, бүрэн захирагдах хэлбэрээр илэрдэг өвөрмөц хариу үйлдэл юм.

Удамшлын өвчнийг эмчлэх боломжгүй ч санамсаргүйгээр халдвар авах боломжгүй юм. Дэлхий дээр маш олон ховор өвчин байдаг бөгөөд ихэнх нь ДНХ-ийн гэмтэлтэй холбоотой байдаг.

Буллозын эпидермолиз.Энэхүү аймшигт өвчний мөн чанар нь ямар ч хүрэлцэх үед арьс хавдаж, бөмбөлөг үүсгэдэг. Энэ нь дараа нь хагарч, цус алдалт, өвдөлттэй шарх үлдээдэг. Эрвээхэйний далавч шиг арьс нь хүрэхэд аажмаар үхдэг. Эмчилгээ байхгүй, шархлаа нь салст бүрхэвч, улаан хоолой, дотоод эрхтнүүдэд нөлөөлдөг. Хөдлөх, уух, идэх, амьдрах гээд бүх зүйл өвддөг.

Цистиноз.Хүнийг чулуу болгож чадах өвчин. Бүх бие, ялангуяа бөөр, тунгалгийн систем, цусанд хэвийн бус хэмжээний цистин хуримтлагддаг бөгөөд энэ нь аажмаар талст болон хувирч, биеийн эсийг хатууруулдаг. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам энэ нь чулуужихад хүргэдэг. Тэр хүн аажуухан боловч тогтвортой байдлаар хөшөө болон хувирч байна. Цистинозтой ихэнх өвчтөнүүд насанд хүртлээ амьдрах тавилангүй бага насны хүүхдүүд байдаг. Тэдний амьдрал химийн бодис болон эрүүл мэндийн хангамжөдөр бүр авдаг. Энэ аймшигт өвчин удааширч байна бие бялдрын хөгжил-Хүүхдүүд тэсэхгүй биеийн тамирын дасгалмөн өсөхөө боль. Сонирхолтой нь тархи бүрэн бүтэн хэвээр байна. Анагаах ухаан хүчгүй, зөвхөн эмгэг процессыг бага зэрэг удаашруулах боломжтой.

Катаплекси.Өвчтөнд тохиолдож буй бүх аймшигт байдлыг үл харгалзан катаплексийн шинж тэмдгүүд нь нэлээд инээдтэй мэт санагдаж магадгүй юм. Аливаа хүчтэй сэтгэл хөдлөл нь биеийн бүх булчинг гэнэт тайвшруулж, ухаан алдахад хүргэдэг. Айдас, ичгүүр, уур хилэн, баяр баясгалан, тэр ч байтугай хайрын туршлага нь ухаан алдаж дуусдаг. Өдөрт дөчин удаа таталт үүсч болно. Анагаах ухаан нь өөр нэг шалтгааны улмаас катаплексийг сонирхож байна - өвчин нь ихэвчлэн нарколепситэй хамт тохиолддог.

Экстрапирамид системийн синдром. Өвчин нь хэт олон тооны албадан хөдөлгөөнөөр илэрдэг. Довтолгоо нь хүнийг гэнэт гүйцэж ирдэг: булчин сулрах үед мөч, нүүрний булчингууд хяналтгүй татагддаг. Дараа нь өвчин нь сэтгэцийн өөрчлөлтийг үүсгэж, сулардаг сэтгэцийн чадвар, галзуурах шалтгаан болдог. Хамгийн муу зүйл бол хүн бага наснаасаа өвчний талаар мэддэг бөгөөд энэ нь өөрийгөө илэрхийлэхийг л аймаар хүлээж чаддаг. Дүрмээр бол энэ нь 30-50 насны хооронд тохиолддог. Өвчин одоогоор эдгэршгүй байна.

Акромегали.Энэ өвчин нь somatotropin-ийн хэт их үйлдвэрлэлээс үүдэлтэй бөгөөд энэ нь хүргэдэг мэдэгдэхүйц өсөлтхүний ​​араг яс эсвэл биеийн зарим хэсэг. Үүний шалтгаан нь өсөлтийн гормоныг эрчимтэй үйлдвэрлэдэг гипофиз булчирхайн ойролцоо байрладаг хоргүй хавдар юм. Шинж тэмдгүүд нь зөвхөн бие махбодийн мэдрэмжинд илэрдэг: үл тэвчих тод гэрэл, давхар хараа, сонсгол, үнэрлэх мэдрэмж буурсан. Дараа нь яс, зөөлөн эдүүд аажмаар ургаж, нүүр нь томорч, эрүү, дотоод эрхтнүүд нэмэгддэг. Өвчтөн толгой өвдөх, нойрмоглох, ерөнхий сулралд өртдөг. Акромегали өвчнийг эмч нар эртнээс судалж ирсэн боловч үр дүнтэй эмчилгээхараахан байхгүй байна.

Прогериа- Дэлхийд ховор тохиолддог удамшлын өвчний нэг. Прогериа өвчний зуу гаруй тохиолдол бүртгэгдээгүй бөгөөд цөөхөн хүн л оноштой амьдарч байна. Үүнийг эмгэгийн түргэвчилсэн хөгшрөлт гэж нэрлэж болно. Өвчин дагалддаг эсийн үйл явц бүрэн тодорхойгүй байна.

Хүүхэд эхний жил хагасын хугацаанд хэвийн хөгжиж, дараа нь гэнэт өсөлтөө зогсооно. Хамар нь хурц болж, арьс нимгэн болж, хөгшин хүмүүс шиг үрчлээс, толбо үүсдэг. Ахмад настнуудын бусад шинж тэмдгүүд нь: сүүн шүд унаж, байнгын шүд ургахгүй, толгой нь халзарч, зүрх, үе мөчний үйл ажиллагаа алдагдаж, булчин хатингардаг. Өвчтөнүүд удаан амьдардаггүй - ихэвчлэн 13-15 жил байдаг. Өөр сонголт бий насанд хүрэгчдийн хэлбэрөвчин. Энэ нь насанд хүрсэн хүмүүст нөлөөлдөг.

Ангелманы синдром

Энэ нь 15-р хромосом дээр хэд хэдэн ген байхгүйгээс үүсдэг. Өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь бага наснаасаа ч мэдэгдэхүйц байдаг: хүүхэд муу ургадаг, ярьдаггүй, ихэвчлэн шалтгаангүйгээр инээдэг, гар, хөл нь өөрийн эрхгүй чичирч, чичирч, эпилепси илэрч болно. Тэрээр үе тэнгийнхнээсээ хамаагүй удаан хөгждөг, ялангуяа оюун ухааны хувьд. Эдгээр хүүхдүүдийн ихэнх нь насанд хүрсэн хойноо хэзээ ч ярьж сурдаггүй, хэдэн энгийн үг эзэмшиж чаддаггүй. Гэсэн хэдий ч тэд илэрхийлэхээс илүү их зүйлийг ойлгодог. Өвчтөнүүд байнга шалтгаангүй инээж, хөшүүн хөл дээрээ алхаж байдгаараа аз жаргалтай хүүхэлдэй гэж нэрлэдэг байсан бөгөөд энэ нь синдромын маш онцлог шинж юм.

Гюнтерийн өвчин

Хамгийн ховор өвчин - Дэлхий дээр 200 орчим тохиолдол байдаг. Энэ нь арьсны гэрэл мэдрэмтгий чанар маш өндөр байдаг генетикийн гажиг юм. Өвчтөн гэрэлд тэсвэрлэх чадваргүй: арьс нь загатнах, цэврүү, шархлаагаар бүрхэгдсэн байдаг. Гадаад төрхИйм хүн аймшигтай, тэр бүгд сорви, эдгэрсэн шархаар бүрхэгдсэн, цонхигор, туранхай байдаг. Сонирхолтой нь шүд нь улаанаар будаж болно.

Утга зохиол, кино урлагт цус сорогчийн дүрийг бүтээх прототип нь Гюнтерийн өвчнөөр шаналж байсан хүмүүс байсан бололтой. Эцсийн эцэст тэд нарны гэрлээс зайлсхийдэг - энэ нь арьсыг үнэхээр сүйтгэдэг.

Робин синдром

Өвчин нь маш ховор тохиолддог бөгөөд энэ талаар олон зүйл мэдэгдээгүй хэвээр байна. Энэ синдромтой төрсөн хүүхдийн доод эрүү хөгжөөгүй, тагнайд сэтэрхий, хэл нь хонхойдог тул амьсгалж, хооллож чаддаггүй. Зарим тохиолдолд эрүү нь огт байхгүй байж болох бөгөөд энэ нь нүүрэнд шувууны шинж чанарыг өгдөг. Өвчин эмчлэх боломжтой.

Прогериа. 8,000,000 хүүхэд тутмын нэгд нь тохиолдоно.Энэ өвчин нь арьс, дотор эрхтний эд эрхтэнд эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтүүдээр илэрдэг. эрт хөгшрөлтбие. Дундаж үргэлжлэх хугацааЭнэ өвчтэй хүмүүсийн нас 13 жил байдаг. Өвчтөн дөчин таван нас хүрсэн цорын ганц тохиолдол байдаг. Японд бүртгэгдсэн.

Дундад зууны үед ижил төстэй генийн гажигтай хүмүүсийг хүн чоно эсвэл мич гэж нэрлэдэг байв. Энэ өвчин нь нүүр, чих зэрэг биеийн бүх хэсэгт үс их хэмжээгээр ургадаг. Гипертрихозын анхны тохиолдол 16-р зуунд бүртгэгдсэн.

Хамгийн ховор тохиолддог генийн алдааны нэг. Энэ нь эзэддээ өргөн тархсан хүний ​​папилломавируст маш мэдрэмтгий болгодог. Ийм хүмүүст халдвар нь олон тооны өсөлтийг үүсгэдэг арьсны өсөлт, нягтралаараа модыг санагдуулам. Энэ өвчин 2007 онд 34 настай Индонези Деде Косварагийн бичлэг интернэтэд гарсны дараа олны танил болсон. 2008 онд нэг хүн зовсон нарийн төвөгтэй ажиллагаатолгой, гар, хөл, их биеийн зургаан кг өсөлтийг арилгах. Биеийн мэс засал хийлгэсэн хэсгүүдэд шинэ арьсыг шилжүүлэн суулгасан. Гэвч харамсалтай нь хэсэг хугацааны дараа ургалт дахин гарч ирэв.

Энэ өвчний тээгчд дархлааны системидэвхгүй. 1976 онд дэлгэцнээ гарсан “Хуванцар хөөсөн хүү” киноны дараа хүмүүс энэ өвчний талаар ярьж эхэлсэн. Хуванцар бөмбөлөг дотор амьдрахаас өөр аргагүйд хүрсэн Дэвид Веттер гэх бяцхан хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүгийн тухай өгүүлдэг. Учир нь гадаад ертөнцтэй холбоо тогтоох нь хүүхдийн хувьд үхэлд хүргэж болзошгүй юм. Кинонд бүх зүйл сэтгэл хөдөлгөм сайхан аз жаргалтай төгсгөлөөр төгсдөг. Жинхэнэ Дэвид Ветер 13 настайдаа нас баржээ амжилтгүй оролдлогоэмч нар түүний дархлааг бэхжүүлэх.

Генетик өвчин гэж юу вэ?

Хүн болгонд байдаг эрүүл хүн 6-8 гэмтсэн ген байдаг боловч тэдгээр нь рецессив шинж чанартай тул эсийн үйл ажиллагааг тасалдуулж, өвчин үүсгэдэггүй. Хэрэв хүн эх, эцгээсээ ижил төстэй хоёр хэвийн бус генийг өвлөн авбал өвчтэй болно. Ийм давхцах магадлал маш бага боловч эцэг эх нь хамаатан садан бол эрс нэмэгддэг. Энэ шалтгааны улмаас хаалттай популяцид генетикийн эмгэгийн тохиолдол өндөр байдаг.

Ген бүр нь Хүний биетодорхой уураг үйлдвэрлэх үүрэгтэй. Гэмтсэн генийн илрэлийн улмаас хэвийн бус уургийн нийлэгжилт эхэлдэг бөгөөд энэ нь эсийн үйл ажиллагаа, хөгжлийн гажиг үүсэхэд хүргэдэг.

Эмч таны болон нөхрийнхөө аль алиных нь "гурав дахь үе хүртэл" хамаатан садны өвчний талаар асууснаар генетикийн гажиг үүсэх эрсдэлийг тодорхойлж чадна.

Маш олон удамшлын өвчин байдаг бөгөөд тэдгээрийн зарим нь маш ховор байдаг.

Зарим удамшлын өвчний шинж чанарууд энд байна.

Даун синдром- тодорхойлогддог хромосомын эмгэг Сэтгэцийн хомсдолболон бие бялдрын хөгжилд сөргөөр нөлөөлдөг. Өвчин нь 21-р хосын гурав дахь хромосомын улмаас үүсдэг. Энэ нь 700 төрөлт тутмын нэгд тохиолддог хамгийн түгээмэл генетикийн эмгэг юм. Хүүхдүүдийн дунд Даун синдромын өвчлөл нэмэгддэг эмэгтэйчүүдээс төрсөн 35-аас дээш настай. Энэ өвчнөөр өвчилсөн өвчтөнүүд онцгой дүр төрхтэй байдаг бөгөөд сэтгэцийн болон бие бялдрын хомсдолд ордог.

Тернерийн синдром- хэсэгчилсэн эсвэл тодорхойлогддог охидод нөлөөлдөг өвчин бүрэн байхгүйнэг эсвэл хоёр X хромосом. Энэ өвчин 3000 охин тутмын нэгд тохиолддог. Ийм өвчтэй охидууд ихэвчлэн маш намхан байдаг бөгөөд өндгөвч нь ажиллахгүй байдаг.

Хүүхдэд тохиолддог ховор удамшлын өвчин

Остеогенезийн төгс бус байдал нь ясны массыг бууруулж, эмзэг байдлыг нэмэгдүүлдэг удамшлын өвчин юм. Энэ нь төгс бус остеогенезийн шалтгаан болдог гэж үздэг төрөлхийн эмгэгколлагены солилцоо. Ямар тохиолдолд төгс бус остеогенезтөрсний дараа илэрдэг, тэд давамгайлсан өв залгамжлалын тухай ярьдаг, өөрөөр хэлбэл. Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь энэ эмгэгээр өвчилсөн бол хүүхэд өвдөж магадгүй юм. Хүүхэд олон тооны хугаралтай төрсөн эсвэл хүүхэд төрөх үед хүлээн авдаг өвчний хүнд хэлбэр нь рецессив хэлбэрээр удамшдаг, өөрөөр хэлбэл. эмгэг үүсгэдэг ген нь эцэг эхийн аль алинд нь байгаа тохиолдолд.

Прогериахүний ​​биеийн эрт хөгшрөлтөөс үүдэлтэй арьс, дотоод эрхтнүүдийн томоохон өөрчлөлтөөр илэрхийлэгддэг нэн ховор генетикийн гажиг. Манай гараг дээр прогериа өвчний 52 тохиолдол бүртгэгдсэн байна. Прогеритай хүүхдүүд төрснөөс хойш зургаан сар хүртэл гадаад төрхөөрөө жирийн хүүхдүүдээс ялгаатай байдаггүй. Гэвч хожим нь хөгшрөлтийн шинж тэмдэг илэрдэг: арьсны бүрхэвчүрчлээсээр хучигдсан, яс хэврэг болж, атеросклероз үүсдэг. Ийм аймшигтай хүүхдүүд генетикийн гажиг 5-15 насны хооронд нас бардаг. Хүүхдийн прогери нь генийн мутациас үүдэлтэй бөгөөд прогеритай хүүхдүүдийн эсээс ДНХ-ийн засварын гажиг илэрсэн.

Ихтиоз -Энэ нь дерматоз хэлбэрээр үүсдэг удамшлын арьсны өвчин юм. онцлогтой сарнисан эмгэгкератинжилт ба арьсан дээрх хайрс хэлбэрээр илэрдэг. Ихтиозын гол шалтгаан нь удамшлын биохими нь тайлагдаагүй байгаа генийн мутаци юм. Уургийн солилцооны эмгэг нь ichthyosis-д хүргэдэг генийн мутацийн гол илрэл юм. Ихтиозын ихэнх хэлбэр нь хэдэн арван мянган хүнд нэг хүнд нөлөөлдөг.

Дүгнэлт. Эдгээр өвчнийг эмчлэхэд одоогоор хүндрэлтэй байгаа бөгөөд хүүхэд төрснөөс хойш тахир дутуу болдог. Зөвхөн эмчилгээний аргыг сайжруулахаас гадна эдгээр өвчний шалтгаантай танилцах шаардлагатай бөгөөд энэ нь ирээдүйд эмчийн мэргэжлийг сонгосон хүмүүст онцгой ач холбогдолтой юм.

Эх сурвалж: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com

Энэ нийтлэлд бид уншигчдадаа маш их зүйлийг хэлэх болно ховор өвчин, гэсэн хэдий ч байгаа бөгөөд бүр зарим мөчүүдэд нөлөөлсөн байж болох юм.

Стендалийн синдром

Энэ өвчнөөр шаналж буй хүн урлагийн бүтээл ихтэй газар өөрийгөө олж хараад сэтгэл догдолж, зүрхний цохилт ихсэж, бүр хий юм харж эхэлдэг. Энэ синдромтой хүмүүст хамгийн их аюултай газарФлоренц дахь Уффици галерей гэж тооцогддог.

Энэ галерейгаар зочилсон жуулчдын шинж тэмдгүүдийн үндсэн дээр энэ өвчнийг тодорхойлсон байдаг. Энэ синдромыг 1817 онд Стендалийн "Неаполь ба Флоренц: Миланаас Реджио хүртэлх аялал" номондоо тайлбарласны улмаас ийм нэр авсан боловч олон тооны нотлох баримттай байсан ч энэ синдромыг зөвхөн 1979 онд албан ёсоор баримтжуулжээ. Италийн сэтгэцийн эмч Магерини. Тэрээр энэ өвчний зуу гаруй ижил төстэй тохиолдлыг судалсан. Анхны ийм оношийг 1982 онд хийжээ.

Энэ өвчнөөр өвчилсөн хүмүүс толгойдоо янз бүрийн дуу чимээ, тэр ч байтугай дэлбэрэлтийг сонсдог. Ихэнх тохиолдолд синдром нь унтахаас хэдхэн цагийн өмнө эсвэл дараа нь шууд илэрдэг. Энэ өвчтэй өвчтөнүүд сэтгэлийн түгшүүрийг гомдоллодог бөгөөд энэ нь дагалддаг давтамж нэмэгдсэнзүрхний цохилт. Энэ синдром нь толгойд хурц гэрлийн анивчдаг дагалддаг. Бүх зүйл сайхан болно, гэхдээ эдгээр бүх мэдрэмжүүд нь маш их өвддөг, зарим нь бүр цус харвалттай байдаг.

Зарим нь довтолгоог чавхдаст хөгжмийн зэмсгийн дуугаар дүрсэлдэг бол зарим нь тэсрэх бөмбөг дэлбэрэх чимээтэй төстэй байдаг. Эмч нарын таамаглал нь ийм нойрны хямрал нь хэт ачаалал, стресстэй холбоотой байж болох юм. Ихэнх өвчтөнүүд эмэгтэйчүүд байдаг. Гэсэн хэдий ч 10-аас доош насны хүмүүст энэ өвчний шинж тэмдэг илэрсэн тохиолдол байдаг дундаж насИхэнх өвчтөнүүд 58 настай.

Анагаах ухааны нийгэмлэгт энэ синдромыг ангилдаггүй сонсголын хий үзэгдэлэпилепси ч гэсэн сурах бичигт тайлбарласан байдаг энэ синдромынбайхгүй байгаа бөгөөд энэ нь тийм ч ховор биштэй холбоотой юм бага хэмжээгээрмэдлэг.

Үр дүнтэй эмчилгээ хараахан гараагүй байгаа боловч кломипрамин ба клоназепамыг хэрэглэснээр өвчтөнүүдийн нөхцөл байдал сайжирч байна. Үүнээс гадна өвчтөнд илүү их цаг зарцуулахыг зөвлөж байна цэвэр агаар, өдөр тутмынхаа дэглэм, дасгал хөдөлгөөнийг сайтар хянаж байх хэрэгтэй. Энэ бүхэн нь стрессийг арилгах, өвчний шинж тэмдгүүдээс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.

Капграсын төөрөгдөл

Энэ өвчнөөр өвчилсөн хүмүүс ойр дотны хэн нэг нь, ихэнхдээ эхнэр эсвэл нөхөр нь клоноор солигдсон гэж үздэг. Үүний үр дүнд өвчтөн "хуурамч"-аас зайлсхийхийн тулд бүх талаар хичээдэг бөгөөд түүнтэй нэг орон дээр унтахыг хүсдэггүй.

Эмч нар энэ өвчин нь тархины гэмтэл эсвэл хэтрүүлэн хэрэглэсний үр дагавар байж магадгүй гэж үздэг. эм. Түүнчлэн Капграс төөрөгдөл нь тархины бор гадаргын баруун тархи дахь гэмтэлээс үүдэлтэй гэж үздэг.

Блашкогийн шугамын ердийн жишээ

Зарим хүмүүс биеийн бүх хэсэгт зураасыг харж болно. Тэднийг Германы арьсны эмч Альфред Блашкогийн нэрэмжит болгон Блашкогийн шугам гэж нэрлэжээ. Эмч энэ үзэгдлийг 1901 онд илрүүлжээ.

Арьс, салст бүрхүүлийн удамшлын олон өвчний нэгэн адил энэ хэв маяг нь генетикийн хувьд тодорхойлогддог бөгөөд ДНХ-д шингэсэн байдаг. Ийм судлууд нь амьдралын эхний саруудад гарч ирдэг.

Микропси буюу Алиса гайхамшгийн оронд хам шинж

Өгсөн мэдрэлийн эмгэгхарааны ойлголтыг алдагдуулдаг. Хүмүүс болон амьтад нь өвчтөнд өөрөөсөө жижиг мэт санагдаж, объект хоорондын зай нь гаждаг. Энэ өвчнийг ихэвчлэн "Лиллипутын хараа" эсвэл "одой хий үзэгдэл" гэж нэрлэдэг.

Микропси нь зөвхөн алсын хараа төдийгүй мэдрэгч, сонсголд нөлөөлдөг. Тэр ч байтугай түүний өөрийн бие. Эмч нар энэ өвчин нь мигреньтэй холбоотой гэж үздэг. Үүнээс гадна микропси нь эпилепси эсвэл эмэнд өртсөний улмаас үүсдэг. Энэхүү ойлголтын гажуудал нь 5-10 насны хүүхдүүдэд ч ажиглагддаг бөгөөд харанхуй болох үед тархи нь эргэн тойрон дахь объектуудын хэмжээний талаар мэдээлэл дутмаг үед ихэвчлэн илэрдэг.

Цэнхэр арьсны синдром

Ихэнх өвчтөнүүд насанд хүрсэн хойноо ч хэл яриаг хэзээ ч эзэмшдэггүй, эсвэл цөөхөн хэдэн зүйлийг сурдаг энгийн үгс. Гэсэн хэдий ч тэд хэлэх, илэрхийлэхээс хамаагүй илүү зүйлийг ойлгодог. "Аз жаргалтай хүүхэлдэй" гэсэн нэр нь ийм өвчтөнүүдийн "хөшүүн хөл" дээр алхах, байнга шалтгаангүй инээдэг зэргээс үүдэлтэй.

Эритропоэтик порфири эсвэл Гюнтерийн өвчин

Эритропоэтик порфири өвчтэй хүн

Маш ховор тохиолддог өвчин. Дэлхий дээр 200 орчим өвчтөн байдаг. Удамшлын гажигтай холбоотой. Өвчтөний арьс маш өндөр гэрэл мэдрэмтгий байдаг. Гэрэлээс өвчтөний арьс маш их загатнаж эхэлдэг бөгөөд шархлаа, цэврүүтсээр бүрхэгдсэн байдаг.

Шархлаа, үрэвсэл нь чих, хамар, мөгөөрс зэрэгт нөлөөлдөг бөгөөд тэдгээр нь ихээхэн гажигтай байдаг. Мөн зовхи нь шархаар бүрхэгдсэн байдаг. Хүн аажмаар амьд муми болж хувирдаг. Ийм хүний ​​дүр төрх нь дундад зууны үеийн зурган дээрх зургуудыг санагдуулдаг бөгөөд үүнээс гадна түүний шүд нь паалан дахь порфирины хуримтлалаас болж хүрэн улаан өнгөтэй бөгөөд хэт ягаан туяанд өртөхөд тэд ягаан-улаан өнгөтэй байдаг.

Өдрийн гэрлээс айдаг, хүний ​​цусыг уудаг амьтад болох цус сорогчдын тухай ойлголтыг Гүнтерийн өвчин ба түүнээс шаналж буй хүмүүс бий болгосон байж магадгүй юм.

Робин синдром

Робин синдромтой хүүхэд

Энэ синдромтой төрсөн хүүхэд доод эрүү нь хөгжөөгүй тул хоол идэж, амьсгалж чаддаггүй. Дээрээс нь тагнай нь сэтэрхий, хэл нь хонхойдог. Заримдаа доод эрүү бүрэн байхгүй байж болох тул нүүр нь шувууны шинж чанарыг олж авдаг. Өвчин нь хуванцар мэс заслаар эмчилдэг.

CIPA

Габби Гиграс бол үе тэнгийнхнээсээ ялгарах зүйлгүй эрч хүчтэй хүүхэд боловч охин маш их өвчтэй гэдгээрээ бусад хүмүүсээс ялгаатай. ховор тохиолддог өвчин CIPA гэгддэг.

Габби байна төрөлхийн мэдрэмжгүй байдалангидроз (хөлрөх дутагдал) дагалддаг өвдөлт. Дэлхий даяар энэ өвчний дөнгөж 100 тохиолдол бүртгэгдсэн байдаг.

Габби хүйтэн, өвдөлт, халууныг мэдрэх чадваргүй төрсөн. Олон хүмүүсийн хувьд биеийн ийм шинж чанар нь маш ашигтай мэт санагдаж болох ч бодит байдал дээр энэ нь тийм биш юм. Өвдөлттэй мэдрэмжүүд, түүнчлэн температурын мэдрэмж нь маш чухал хамгаалалтын функцийг гүйцэтгэдэг.

Жишээлбэл, хэрэв та санамсаргүйгээр ил галын дэргэд орвол шууд аюулгүй зайд шилжихийг оролдох бөгөөд хамгийн муудаа бага зэргийн түлэгдэлтээс ангижрах бөгөөд энэ бүхэн рефлексийн түвшинд тохиолдож, Габи шиг хүн алдаж магадгүй юм. ямар нэг зүйл буруу болж байгааг анзаарахаас өмнөх мөч.

Охины эцэг эх 5 настай хүүг олж мэдээд ямар нэг зүйл буруу болсныг анзаарчээ нэг сартай хүүхэдхуруугаа цус гартал хазав. Гэбби дараа нь нүдээ алдаж, хүнд бэртэл авсан бөгөөд өвдөлт нь түүний шархыг маажиж, гэр ахуйн янз бүрийн гэмтэл авчээ. Охиныг хэвийн амьдрахын тулд эцэг эх нь боломжтой бүхнийг хийж байна.

Цистиноз

Цистиноз нь бие махбодид цистиний талстууд гарч ирдэг эмгэг юм. Энэхүү ховор удамшлын өвчнөөр шаналж буй Лили Сатклиф чулуужихгүйн тулд өдөр бүр эмийн коктейль уухаас өөр аргагүй болдог. Дэлхий дээр энэ өвчнөөр өвчилсөн 2000 орчим хүн байдаг.

Синдром

Шило Пепин хөл нь нийлсэн төржээ. Энэ өвчнийг ихэвчлэн синдром гэж нэрлэдэг. Эмч нар охиныг хэдхэн хоног амьдарна гэж итгэж байсан ч арван жил амьдарсан байна. Шило Пепин 10/23/08-нд таалал төгсөв. Зураг дээр тэрээр Кеннебункропт, Мэн (АНУ) 2007 оны ширээн дээр сууж байна.

Шило Пепин "лусын дагина синдром" гэж нэрлэгддэг хөл нь нийлсэн төржээ. Эмч нар охиныг хэдхэн хоног л амьдрах тавилантай гэж үзэж байсан ч арван жил амьдарсан байна. Шило 2008 оны 10-р сарын 23-нд нас барсан. Түүнийг 2007 онд Мэн мужийн Кеннебункропт дахь гэртээ ширээн дээр сууж байхад нь дүрсэлсэн байна.

Үхлийн аюултай гэр бүлийн нойргүйдэл

Ховор удамшлын эмгэг. FSB-тэй өвчтөнүүд унтахыг байнга хүсдэг боловч унтаж чаддаггүй. Удаан хугацааны туршид нойргүйдлийн улмаас өвчтөнүүд галзуурч, сүүлийн хэдэн сарын өмнө бүрэнхий ухамсрын байдалд орж байсан ч өвдөж үхдэг.

Өвчин нь бүхэл бүтэн гэр бүлд нөлөөлдөг тул гэр бүлийн гэж нэрлэдэг. Дэлхий дээр нийтдээ энэ өвчнөөр өвчилсөн 40 орчим гэр бүл байдаг. 29 настай Шерилл Дингес ийм гэр бүлийн нэг гишүүн юм. Түүний бүх хамаатан садан нь FFB генийн тээгч юм. Тэр шалгалтаас татгалздаг. ФСБ түүний ээж, өвөө, авга ахыг нь аль хэдийн хөнөөсөн байна. Эгч нь үхлийн аюултай генийг өвлөж аваагүй бөгөөд өөрөө шинжилгээ хийлгэхээс татгалздаг.

FSB нь бага зэргийн таталтаар эхэлдэг. түгшүүр нэмэгдсэнболон нойргүйдэл. Удаан хугацааны турш нойргүйдлийн улмаас өвчтөнүүд хий үзэгдэл болж, үүлэрхэг болж, хэдэн сарын дараа үхдэг.

Энэ нийтлэлд бид уншигчдадаа маш ховор тохиолддог өвчин эмгэгийн талаар ярих болно, тэр ч байтугай зарим түүх, домогт нөлөөлсөн байж магадгүй юм. Стендалийн синдром Энэ өвчнөөр шаналж буй хүн урлагийн бүтээл ихтэй газар ороход сэтгэлийн хөөрөл, зүрхний цохилт ихсэж, бүр хий юм харж эхэлдэг. Хүмүүсийн хувьд...

Орчин үеийн нийгэм манай гаригийн өргөн уудам нутагт илэрсэн аймшигт өвчний тухай ээлжит мэдээгээр үе үе донсолгож байна. Ийм мессежийн дараа бид бага насны салхин цэцэг буюу улирлын томуу нь бидний амьдралд хамгийн их тохиолдож байсанд Бурханд талархаж байна. Аймшигтай, үл ойлгогдох өвчин нь хүнийг үхэлд хүргэхээс гадна аажмаар тахир дутуу болгодог. Дэлхий дээрх хамгийн аймшигтай 10 өвчнийг онцлон хэлэх боломжгүй, учир нь тэдгээр нь маш олон байдаг. Жагсаалтыг бид танд толилуулж байна аюултай халдваруудба вирусууд, үүнд зөвхөн чамин өвчин төдийгүй бидний сайн мэддэг өвчин орно.

ДОХ

20-р зууны тахал, мянганы гамшиг бол дархлалын олдмол хомсдол гэж нэрлэгддэг өвчин юм. Энэ яагаад дэлхийн хамгийн аймшигтай өвчин вэ? Тийм ээ, учир нь үүнийг эмчлэх эм хараахан олдоогүй байна. Хамгийн гэгээлэг оюун ухаантнууд гайхамшигт эмийн талаар эргэлзэж, тоо томшгүй олон туршилт хийжээ. Гэхдээ бүгд ямар ч нэмэргүй. Өнөө үед дэлхийн 40-45 сая орчим хүн ДОХ-оор өвчилж байна. Хэрэв эхэндээ вирус зөвхөн Африк тивд ноёрхож байсан бол одоо дэлхийн улс орон бүр өөрийн гэсэн өвчний статистик мэдээллийг танилцуулж болно.

ДОХ-ын халдвар бэлгийн замаар дамждаг эмнэлгийн хэрэгсэл, хэвлийд - эхээс хүүхэд хүртэл. Вирус нь зөвхөн цусанд амьдардаг тул халдварын шалтгаан болдог. Шүдний эмчийн өрөөнд, шивээс хийлгэж байхдаа, эсвэл өөр хэн нэгний сойзоор шүдээ угаах үед хүртэл өвчин тусах боломжтой. Эдгээр бүх объектууд нь өвчтөний цусыг агуулж болох бөгөөд энэ нь жижиг хагарлаар дамжин биед ордог. Хэрэв өмнө нь дэлхийн хамгийн аймшигт өвчин болох ДОХ-ыг ичгүүртэй гэж үздэг байсан бол өнөөдөр дэлхий нийтээрээ халдвар авсан хүмүүст туслахаар нэгдэж байна.

Хорт хавдар

Маш их уйлж, гашуудаж болох богинохон үг... Хорт хавдрыг ДОХ-оос ялгаатай нь хими, цацраг туяагаар эмчилдэг ч урьдчилан таамаглах аргагүй учраас аймшигтай. Онкологийн өвчлөл нь хөгшин ч, залуу ч биш: жил бүр ойролцоогоор 14 сая хохирогч бүртгэгддэг. Халдлага хаанаас ирсэн нь тогтоогдоогүй байна. Анагаах ухаан нь удамшлын эмгэг, муу зуршлын нөлөө, хоол тэжээлийн дутагдал. Энэ бол ямар ч эргэлзээгүйгээр дэлхийн хамгийн аймшигтай өвчин юм. Хорт хавдар нь биеийн бүх хэсгийг "залгиж" чаддаг. Заримдаа эмэгтэйчүүд өвчний явцыг зогсоохын тулд хөх, бэлэг эрхтэнээ алддаг.

Хорт хавдар нь эсүүд болон хувирдаг хяналтгүй, маш хурдан хуваагдал юм хорт хавдар үүсэхдотоод эрхтэн, хүний ​​эд эсэд. Хавдар нь маш хүчтэй цохилт өгдөг чухал төвүүд, үүний үр дүнд тэд ажиллахаа болино. Өвчинг эмчил уламжлалт бус аргуудзөвлөдөггүй - өвчтөн үнэ цэнэтэй минутаа алдаж, эцэст нь түүний амь насыг хохироодог.

Хар цэцэг

Бат бөх вирус. Үүнийг олон жилийн турш хөлдөөж хадгалах боломжтой, мөн зуун градус хүртэл температурт чөлөөтэй байдаг. Хар цэцэгнэлээд эрт гарч ирсэн: түүхчид эртний египетчүүд хүртэл энэ аюултай өвчнөөр шаналж байсан гэж мэдэгджээ. Нэгэн цагт ийм өвчинд нэрвэгдэж байсан алдартай хүмүүсАбрахам Линкольн, Жорж Вашингтон, Иосиф Сталин зэрэг.

Салхин цэцэг нь чансаанд тэргүүлэгч байр суурийг эзэлдэг бөгөөд энэ нь хамгийн ихийг төлөөлдөг аймшигт өвчиндэлхий дээр. Зургуудыг олсон анагаах ухааны уран зохиол, заримдаа тэд үнэхээр гайхшруулдаг: азгүй хүмүүс бүрхэгдсэн байдаг асар их хэмжээдараа нь том сорви болж хувирдаг муухай хар толбо. Өвчинг даван туулах нь хэцүү байдаг: нас баралт нь тохиолдлын 20-90% -д тохиолддог. Азтай хүмүүс ихэвчлэн харалган байдлыг "өвлөн авдаг". Салхин цэцэг нь амьд байхдаа биеийг ялзруулдаг байгалийн гаралтай вирус юм. Аймшигтай өвчинӨнөө үед үүнийг барих бараг боломжгүй ч урьдчилан сэргийлэх зорилгоор Африкт хүмүүс заримдаа вакцин хийлгэдэг.

Булчирхайн тахал

Түүнийг дурсахдаа бид багтай тэрэг, шувууны хошуутай маск, хотуудад гал асаах зэргийг төсөөлдөг. Кино урлагт баярлалаа орчин үеийн хүмүүсДундад зууны үед Европын тал хувийг сүйрүүлсэн энэ аймшигт өвчний талаар тэд маш их зүйлийг мэддэг. Тэр үед дэлхийн хамгийн аймшигт өвчний эхний 10-т хөөсөн тахал тэргүүлж байв. Анагаах ухаанд хангалттай мэдлэг, эмчилгээний технологи байхгүй байсан тул сая сая хүмүүс вирусын улмаас нас барсан. Өнөө үед тахлыг антибиотик, сульфаниламидаар эмчилдэг.

Бие махбодид халдвар орсны дараа цочмог хордлого, лимфийн системнөлөөлж байгаа бөгөөд энэ нь хурдан болон хүргэдэг зовлонтой үхэл. Халдвар тээгч нь Дундад зууны үед олноор амьдардаг мэрэгч амьтад юм том хотууд. Мөн өвчтэй амьтантай хавьтсан бөөс хазуулснаар халдвар авах боломжтой байсан. Үүний зэрэгцээ, тэр өдрүүдэд ямар ч тооцоо хийгээгүй тул нас барсан хүмүүсийн нарийн тоог хэн ч хэлэхгүй байна. Сонирхолтой нь, тахалтай холбоотой олон мухар сүсэг байдаг: бидний өвөг дээдэс тахлын дэгдэлт нь дэлхийн байгалийн гамшгаас сэргийлдэг гэж үздэг.

Сүрьеэ

Энэ халдвар, үүсгэгч бодис нь Кохын нян гэж нэрлэгддэг. Бактери нь бие махбодид нэвтэрдэг хоол боловсруулах зам, цагт нээлттэй хэлбэр- агаарын дуслаар, бага давтамжтайгаар - холбоо барих аргаарьсаар дамжин. Гол шинж тэмдэг: гэнэт жин хасах, ханиалгах, цустай цэр, цайвар арьс, хөлрөх нэмэгдсэн, ядрах, цочромтгой болох, нойргүйдэх. Эмчлэх аюултай өвчинихэвчлэн антибиотик, дархлааг сайжруулдаг эм, сүрьеэгийн эсрэг эмийн тусламжтайгаар эмнэлэгт хэвтдэг.

Дэлхий дээрх хамгийн аймшигт өвчний тухай ярихад хүний ​​уушгинд ихэвчлэн нөлөөлдөг энэ вирусын талаар мартаж болохгүй. Эмчилгээний курс нь нэлээд урт хугацаа шаарддаг боловч хэрэв та мэргэжлийн эмчид цаг тухайд нь хандвал бүрэн эдгэрэх магадлал нэлээд өндөр байна. Харин хайхрамжгүй хандсан өвчлөл нь хөгжлийн бэрхшээл, хөдөлмөрийн чадвараа алдах, үхэлд хүргэдэг. Дашрамд хэлэхэд манай гарагийн оршин суугчдын гуравны нэг нь сүрьеэгийн халдвартай байна.

уяман өвчин

IN орчин үеийн анагаах ухаанөвчнийг уяман өвчин гэж нэрлэдэг. Энэ бол арьс, захын хэсгүүдэд нөлөөлдөг халдварт өвчин юм мэдрэлийн системба дээд хэсгийн салст бүрхэвч амьсгалын замын, ялангуяа хүнд хэлбэрүүд- дотоод эрхтнүүд, нүд, булчингийн тогтолцоо. Өвчтөн амьдаар ялзарч эхэлдэг: хөл, гар, бэлэг эрхтэн, нүүр нь хамгийн түрүүнд зовдог. Хөөрхий хүн бүх эрхтэнээ алддаггүй ч ихэнх тохиолдолд хуруугүй үлддэг. Өвчин нь ялангуяа хамрын бүсэд урагшилдаг: энэ нь цоорхой, урагдсан нүхээр солигддог.

Хануур өвчин бол хамгийн аймшигтай өвчин юм. Өнгөрсөн зууны сүүлчээр дэлхий дээр 14 сая орчим уяман өвчтэй байжээ. Цаашид баярлалаа орчин үеийн эмчилгээ, энэ тоо 800 мянга болж буурчээ. Гэвч өнөөдрийг хүртэл уяман өвчин маш нууцлаг юм. Нууц үеийн хугацаа 3-аас 20 жил үргэлжилдэг бөгөөд дараа нь шинж тэмдэггүй үе шат эхэлдэг тул өвчнийг илрүүлэх эрт үе шатбараг боломжгүй. Оношлогооны үед өвчтөнд сульфоны бүлгийн эмийг тогтооно.

Зааны өвчин

Дэлхийн хамгийн аймшигт өвчнийг тайлбарлахдаа энэ өвчний жагсаалтыг нэмж оруулах хэрэгтэй. Тэр албан ёсны нэр- лимфийн филяри. Энэ нь шумуулаар тархдаг тул халуун орны орнуудад хамгийн түгээмэл байдаг. Халдвар авсан эм шавьж нь хүнийг хазаж, авгалдай нь цусны урсгал руу орж, халдвар нь бүх биед тархдаг. Тэд ихэвчлэн эд эсэд хуримтлагдаж, нөлөөлдөг Лимфийн зангилаа: тэд хүртэл нэмэгддэг асар том хэмжээ. Үүний зэрэгцээ хөл нь өөрчлөгдөж, маш их хавдаж, арьс нь хэд хэдэн удаа өтгөрдөг. Ялангуяа хүнд тохиолдолд гар, бэлэг эрхтэн, цээж нь гипертрофи болдог.

Нэгэнт өвдсөн хүн царай муутай, чадваргүй болдог. Тэрээр хөдөлж чадахгүй, байнга дотор муухайрах, мигрень өвчнөөр өвддөг. Эмчилгээний хамгийн үр дүнтэй арга бол антибиотик, заримдаа өвчтөнд санал болгодог мэс заслын оролцоо. Эмч нар мөн гидромассаж, хэрэглэхийг зааж өгдөг шахалтын оймс, эмчилгээний дасгалууд. Зөв хооллож, илүү их хөдөлж байх нь чухал.

Хатчинсоны хам шинж

Энэ өвчнийг мөн прогериа гэж нэрлэдэг. Энэ бол дэлхийн хамгийн аймшигтай өвчин юм. генетикийн эмгэг, энэ нь эрт хөгшрөлтөөр тодорхойлогддог. 12 настай өвчтэй хүүхдүүд ерэн настай хүмүүс шиг харагддаг. Өвчний нэг тохиолдол 8 сая нярайд бүртгэгдсэн бол орчин үеийн ертөнцөд 80 орчим хүүхэд ийм өвчтэй амьдарч байгааг албан ёсоор мэддэг. аймшигтай синдром. Амьдралын эхний гурван жилд нялх хүүхэд өсөлтийн хоцролт, хүчтэй халзан, ясны хэв гажилт зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч эхэлдэг. Үүнээс гадна арьс нь хуурайшиж, үрчлээтэж, сормуус, хөмсөг идэвхтэй унаж, бэлэг эрхтэн хөгжөөгүй, чихний дэлбээ байхгүй болно.

Өвчтөнүүдийн таамаглал нь тааламжгүй байдаг: тэд бүгд 25 нас хүрэхээсээ өмнө зүрхний өвчнөөр нас бардаг. хорт хавдар. Гэсэн хэдий ч насанд хүрсэн тохиолдол маш ховор байдаг. Урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх аргыг боловсруулаагүй байна. Эрдэмтэд Хатчинсоны хам шинжийг идэвхтэй судалсаар байгаа бөгөөд зөвхөн өвчнийг эмчлэх аргыг зохион бүтээгээд зогсохгүй гэрэл гэгээ тусгана гэж найдаж байна. ерөнхий механизмгоо үзэсгэлэн бүдгэрч, биеийн хөгшрөлт.

Necrotizing fasciitis

Гол шинж тэмдгүүд нь: эпидерми нь нил ягаан өнгөтэй болж, шингэн хэлбэрээр дүүрсэн том цэврүү үүсч, гангрена эхэлдэг. Азгүй хүний ​​биеийн температур нэмэгдэж, цусны даралт буурч, судасны цохилт нь ихэвчлэн хурдан болж, ухамсар нь эргэлздэг. Эмч ихэвчлэн антибиотик бичиж, үхсэн эдийг хусуураар арилгадаг бөгөөд заримдаа мөчийг тайрах шаардлагатай болдог. Өвчин нь үнэхээр аймшигтай тул шархны эргэн тойрон дахь арьс хөх ягаан өнгөтэй болсныг анзаарсан даруйд эмч нар эмнэлэгт очихыг зөвлөж байна.

Хумхаа ба холер

Эдгээр нь бас дэлхийн хамгийн аймшигтай өвчин юм. Жишээ нь, хумхаа, олны танил намгийн халууралт", Энэ хэцүү. Үр дүн нь ихэвчлэн үхэл юм. Халдвар тээгч нь шумуул юм. Тэд олзоо хазаж цус руу нь эмгэг төрүүлэгч бактерийг тарьдаг. Өвчин хурдан хөгжиж, жихүүдэс хүрэх, өндөр температур, цус багадалт, эрхтэний хэмжээ ихсэх. Африкийн олон хүн ам тивийн орнууд шиг хумхаа өвчнөөр нас бардаг эмнэлгийн үйлчилгээхарьцангуй доогуур түвшинд байна. Үүний улмаас хүүхдүүд ихэвчлэн хохирогч болдог таагүй нөхцөл байдаламьдрал, ундны цэвэр усны хомсдол.

Холерын хувьд энэ нь бас аюултай халдварт өвчин юм. Түүний үр хөврөл цэвэр усанд амжилттай үрждэг: ийм шингэн уусан хүн хурдан өвддөг. Өвчний нас баралтын түвшин өндөр боловч эрүүл ахуйн үндсэн дүрмийг дагаж мөрдвөл халдвараас урьдчилан сэргийлэх боломжтой. Хоол идэхээсээ өмнө гараа угааж, хүнсний ногоо, жимс жимсгэнэ сайтар зайлж, худгаас ус уухгүй хэвшсэн хүмүүс энэ өвчинд өртөмтгий байдаггүй.

Порфирийн өвчин, эрүүний үхжил

Дэлхий дээрх хамгийн аймшигтай өвчин гэж юу болохыг бодоход эдгээр өвчнийг санахгүй байх нь хэцүү байдаг. Порфири бол удамшлын өвчин бөгөөд хүний ​​биед тодорхой нэгдлүүдийг хуримтлуулахад хүргэдэг. янз бүрийн функцууджишээлбэл, онд үйлдвэрлэдэг их хэмжээгээрцусны улаан эсүүд. Өвчин туссан хүмүүст шууд өртөх боломжгүй нарны цацраг: тэд арьсан дээрээ үлддэг хүнд түлэгдэлт, шархлаа, шарх. Эмчилгээний арга нь тодорхойгүй байгаа ч эмч нар үр дүнтэй эмчилгээг олохоор ажиллаж байна.

Аз болоход эрүүний үхжил олон жилийн өмнө оношлогдохоо больсон. Энэ өвчний талаар мэддэг бүх зүйл бол 19-р зууны эхээр шүдэнзний үйлдвэрийн ажилчид үүнээс болж зовж шаналж байсан явдал юм. Тэд маш хортой бодис болох цагаан фосфорд өртөж, нүүрэнд аймшигтай өвчин үүсгэсэн. ясны эд. Тэд зүгээр л бидний нүдний өмнө амьд ялзарсан. Хэрэв эрүүний ясыг мэс заслын аргаар авахгүй бол өвчин нь бие махбодийг сүйтгэж, үхэлд хүргэдэг.

Арьсны лейшманиоз ба гипертрихоз

Зөвхөн муухай төдийгүй дэлхийн хамгийн аймшигт өвчин бөгөөд зургийг нь хэн ч харж болно эмнэлгийн лавлах ном. Арьсны лейшманиазХалуун орнуудад өргөн тархсан, тээгч нь ижил шумуул юм. Тэд хүнийг хазахдаа түүний биед авгалдай үлдээдэг бөгөөд энэ нь арьсыг зэврүүлж эхэлдэг. Хор хөнөөлгүй шарх нь удалгүй асар том шарх болж хувирдаг идээт шарх, энэ нь маш удаан үргэлжилдэг бөгөөд муу эдгэрдэг. Хамгийн аюултай нь нүүрний гэмтэл гэж тооцогддог. Хэрэв эмчлэхгүй бол хүн үхэж болзошгүй.

Гипертрихоз бол хамгийн аймшигтай өвчин бөгөөд дэлхий дээр маш ховор тохиолддог. Энэ нь биеийн янз бүрийн хэсэгт: нүүр, цээж, нуруун дээр их хэмжээний үс гарч ирснээр тодорхойлогддог. Генийн мутацийн улмаас үүсдэг нь тодорхой авсны үр дагавар байж болно эм. Хэрэв гипертрихоз нь хөнгөн бол түүнийг амархан арилгах боломжтой лазер үс арилгах. Үүний зэрэгцээ та хясаа эсвэл лаваар үсээ зулгааж чадахгүй - энэ нь зөвхөн өвчнийг улам хүндрүүлнэ. Өөрийгөө эмчлэхийг зөвлөдөггүй - тэр даруй мэргэжлийн эмчтэй зөвлөлдөх нь дээр.