Амин хүчлийн солилцооны эмгэг. Амин хүчлийн солилцооны төрөлхийн эмгэг

Леон Э. Розенберг (Леон Э. Розенберг)

Бүх полипептид ба уураг нь 20 өөр амин хүчлээс бүрдсэн полимер юм. Тэдгээрийн найм нь зайлшгүй шаардлагатай гэж нэрлэгддэг бөгөөд хүний ​​биед нийлэгждэггүй тул хоол хүнсээр хэрэглэх ёстой. Үлдсэн хэсэг нь эндоген байдлаар үүсдэг. Бие махбодид агуулагдах амин хүчлүүдийн ихэнх хэсэг нь уурагтай холбогддог хэдий ч эсийн доторх чөлөөт амин хүчлүүдийн жижиг сангууд агуулагддаг бөгөөд эдгээр нь сийвэн, тархи нугасны шингэн, гэдэсний хөндийгөөр эсийн гаднах нөөцтэй тэнцвэртэй байдаг. болон бөөрний гуурсан хоолой. Физиологийн үүднээс авч үзвэл амин хүчлүүд нь зөвхөн "барилгын материал" биш юм. Тэдгээрийн зарим нь (глицин, у -аминобутирийн хүчил) нейротрансмиттерийн үүргийг гүйцэтгэдэг, бусад нь (фенилаланин, тирозин, триптофан, глицин) нь даавар, коэнзим, пигмент, пурин, пиримидинуудын урьдал үүрэг гүйцэтгэдэг. Амин хүчил бүр өөр өөрийн замаар задардаг бөгөөд үүний үр дүнд түүний азот болон нүүрстөрөгчийн бүрэлдэхүүн хэсгүүд нь бусад амин хүчил, нүүрс ус, липидийн нийлэгжилтэнд ашиглагддаг.

Төрөлхийн бодисын солилцооны өвчний талаархи орчин үеийн санаанууд нь амин хүчлийн солилцооны эмгэгийг судлах үр дүнд тулгуурладаг. Одоогийн байдлаар 70 гаруй төрөлхийн аминоацидопати мэдэгдэж байна; амин хүчлийн катаболизмын эмгэгийн тоо (ойролцоогоор 60) нь тэдгээрийн тээвэрлэлтийн эмгэгийн тооноос (ойролцоогоор 10) давсан байна. Эдгээр эмгэг тус бүр нь ховор тохиолддог; Тэдний давтамж нь фенилкетонуригийн хувьд 1:10,000-аас алкаптонурийн хувьд 1:200,000 хооронд хэлбэлздэг. Гэсэн хэдий ч тэдний нийлмэл тохиолдол 1:500-1:1000 амьд төрөлт байж магадгүй юм.

Дүрмээр бол эдгээр эмгэгүүд нь цусан дахь хамгийн их концентраци (-emia) эсвэл шээсэнд (-uria) хуримтлагддаг бодисын нэрээр нэрлэгддэг. Ихэнх тохиолдолд урьдал амин хүчлийн илүүдэл тодорхойлогддог бол бусад тохиолдолд түүний задралын бүтээгдэхүүн хуримтлагддаг. Мэдээжийн хэрэг, эмгэгийн шинж чанар нь ферментийн блокийн байршил, гэмтсэн холбоосын дээгүүр үүсэх урвалын урвуу байдал, метаболитуудын "алдагдах" өөр зам байгаа эсэхээс хамаарна. Хүхэр агуулсан эсвэл салаалсан гинжин амин хүчлүүд гэх мэт зарим амин хүчлүүдийн хувьд катаболизмын бараг бүх үе шатыг зөрчих нь мэдэгдэж байгаа боловч бусад хүмүүсийн хувьд бидний мэдлэгт олон цоорхой байсаар байна. Аминоацидопати нь биохимийн болон генетикийн ялгаатай шинж чанартай байдаг. Тиймээс гиперфенилаланинеми дөрвөн хэлбэр, гомоцистинури гурван төрөл, метил-малоны хүчиллэгийн таван төрөл байдаг. Эдгээр бүх сонголтууд нь зөвхөн химийн төдийгүй эмнэлзүйн сонирхолтой байдаг.

Аминоацидопатийн илрэл нь маш олон янз байдаг. Саркозин эсвэл гиперпролинеми зэрэг зарим нь эмнэлзүйн үр дагаваргүй юм шиг санагддаг. Спектрийн эсрэг талын төгсгөлд нөхцөл байдал (орнитин транскарбамилаза эсвэл салаалсан гинжин хэлхээний дегидрогеназын бүрэн дутагдал) байдаг бөгөөд хэрэв эмчлэхгүй бол нярайн үхэлд хүргэдэг. Тохиолдлын талаас илүү хувь нь төв мэдрэлийн тогтолцооны үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг бөгөөд энэ нь хөгжлийн саатал, таталт, мэдрэхүйн эмгэг, зан үйлийн өөрчлөлтөөр илэрдэг. Мочевины мөчлөгийн олон гажигтай үед уураг агуулсан хоол идсэний дараа бөөлжих шинж тэмдэг илэрдэг. мэдрэлийн эмгэгба гипераммонеми. Гипераммонеми дагалддаг метаболик кетоацидоз нь ихэвчлэн салаалсан гинжин хэлхээний амин хүчлийн солилцооны эмгэгийн үед илэрдэг. Зарим эмгэг нь элэг, бөөр (алдаа), арьс, нүд зэрэг эд, эрхтнүүдийн орон нутгийн гэмтэлд хүргэдэг.

Олон эмгэгийн эмнэлзүйн илрэлийг эрт оношлох, цаг алдалгүй эмчлэх замаар урьдчилан сэргийлэх эсвэл багасгах боломжтой. хангалттай эмчилгээ(хоолны дэглэм эсвэл витамины нэмэлт тэжээл дэх уураг, амин хүчлийг хязгаарлах). Тийм ч учраас олон тооны шинэ төрсөн хүүхдүүдийг цус, шээсний шинжилгээний янз бүрийн химийн болон микробиологийн аргуудыг ашиглан аминоацидопати илрүүлэх шинжилгээнд хамруулдаг. Лейкоцит, цусны улаан эс, өсгөвөрлөсөн фибробласт эсвэл элэгний эд эсийн хандыг ашиглан ферментийн шууд шинжилгээ, түүнчлэн ДНХ-ДНХ-ийн эрлийзжүүлэлтийн судалгаагаар таамагласан оношийг баталж болно. Сүүлчийн аргыг фенилкетонури, орнитин транскарбамилазын дутагдал, цитрулинеми, пропионы хүчиллэгийг оношлох, тодорхойлоход ашигладаг. Бусад генийг хувилахад ахиц дэвшил гарч байгаа тул ДНХ-д суурилсан шинжилгээг илүү олон удаа ашиглах шаардлагатай болно. Зарим эмгэгүүд (цистиноз, салаалсан гинжин кетоацидури, пропионы хүчилдэми, метилмалоны хүчилдэм, фенилкетонури, орнитин транскарбамилаза дутагдал, цитрулинеми ба аргинин сукциник)

Гиперфенилаланинеми

Тодорхойлолт. Гиперфенилаланинеми нь фенилаланиныг тирозин болгон хувиргах үйл явц алдагдсанаас үүсдэг. Эдгээрээс хамгийн чухал нь фенилкетонури бөгөөд цусан дахь фенилаланины концентраци ихсэх, түүнчлэн түүний бүтээгдэхүүнээр(ялангуяа фенилпируват, фенилацетат, фениллактат, фенилацетилглютамин) шээсэнд, хүнд хэлбэрийн саатал сэтгэцийн хөгжил.

Этиологи ба эмгэг жам. Гиперфенилаланинемийн аль нэг нь фенилаланин гидроксилаза гэж нэрлэгддэг ферментийн цогцолборын идэвхжил буурснаас үүсдэг. Энэ цогцолбор нь зөвхөн элэг, бөөрөнд мэдэгдэхүйц хэмжээгээр олддог. Ферментийн субстрат нь фенилаланин ба молекулын хүчилтөрөгч бөгөөд кофактор нь буурсан птеридин (тетрагидробиоптерин) юм. Ферментийн урвалын бүтээгдэхүүн нь тирозин ба дигидробиоптерин юм. Сүүлийнх нь өөр фермент болох дигидроптеридин редуктазын нөлөөн дор тетрагидробиоптерин болж хувирдаг. Сонгодог фенилкетонуригийн үед апоферментийн гидроксилазын идэвхжил бараг тэг болж буурдаг боловч гидроксилазын ген хэвээр байгаа бөгөөд томоохон өөрчлөлт, устгалд ороогүй байна. Хоргүй гиперфенилаланинеми нь ферментийн бага зэргийн дутагдалтай холбоотой бөгөөд түр зуурын гиперфенилаланинеми (заримдаа түр зуурын фенилкетонури гэж нэрлэдэг) нь гидроксилазын апоферментийн боловсорч гүйцсэний улмаас үүсдэг. Гэсэн хэдий ч фенилкетонуригийн хоёр хувилбарт гидроксилизацийн үйл ажиллагааны байнгын зөрчил нь апогидроксилазын согог биш харин тетрагидробиоптерин байхгүйгээс тодорхойлогддог. Тетрагидробиоптерины дутагдал нь хоёр шалтгааны улмаас үүсч болно: түүний урьдал бодисуудаас биоптерины нийлэгжилтийг хориглох, дигидробиоптеринаас тетрагидробиоптериныг бууруулдаг дигидроптеридины редуктазын дутагдал.

Гиперфенилаланинемийн бүх хувилбарууд ерөнхийдөө ойролцоогоор 1:10,000 шинэ төрсөн хүүхдэд тохиолддог. Бүх тохиолдлын бараг тал хувийг эзэлдэг сонгодог фенилкетонури нь аутосомын рецессив шинж чанартай бөгөөд Кавказ болон дорно дахины хүмүүсийн дунд өргөн тархсан байдаг. Негродын популяцийн төлөөлөгчдийн дунд ховор тохиолддог. Заавал гетерозиготуудад фенилаланин гидроксилазын идэвхжил хэвийн хэмжээнээс бага, харин гомозиготтой харьцуулахад өндөр байдаг. Гетерозигот тээгч нь эмнэлзүйн хувьд эрүүл байдаг ч плазмын фенилаланины концентраци ихэвчлэн бага зэрэг нэмэгддэг. Бусад гиперфенилаланинеми нь аутосомын рецессив шинж чанартай байдаг.

Гидроксилжилтийн шууд үр дагавар нь цус, шээсэнд фенилаланин хуримтлагдаж, тирозин үүсэх бууралт юм. Тетрагидробиоптерины дутагдлаас шалтгаалсан фенилкетонури болон түүний хувилбаруудыг эмчилээгүй хүмүүст цусны сийвэн дэх фенилаланины концентраци хангалттай өндөр түвшинд (200 мг/л-ээс дээш) хүрч, фенилпируват, фенилацетат, фениллактат болон бусад тунгалаг үүсмэл бодисыг үүсгэх бодисын солилцооны өөр замыг идэвхжүүлдэг. шээсээр ялгардаг. Цусны сийвэн дэх бусад амин хүчлүүдийн түвшин бага зэрэг буурч байгаа нь ходоод гэдэсний замд шингээлтийг дарангуйлах эсвэл биеийн шингэн дэх фенилаланиныг хэт их хэмжээгээр агуулсан бөөрний хоолойноос дахин шингээлтийг зөрчсөнтэй холбон тайлбарлаж болно. Тархины хүнд гэмтэл нь илүүдэл фенилаланины олон тооны нөлөөллөөс шалтгаалж болно: уураг нийлэгжилтэнд шаардлагатай бусад амин хүчлүүдийн тархи алдагдах, полирибосом үүсэх, тогтворжуулах, миелиний нийлэгжилт буурах, норэпинефрин, серотонины синтез хангалтгүй. Фенилаланин нь меланин нийлэгжилтийн гол фермент болох тирозиназын өрсөлдөх чадвартай дарангуйлагч юм. Энэ замын бөглөрөл нь меланиний урьдал бодис (тирозин) багасч, үс, арьсны пигментаци хангалтгүй байдаг.

Эмнэлзүйн илрэлүүд. Шинээр төрсөн хүүхдэд нормоос хазайлт ажиглагддаггүй. Гэсэн хэдий ч эмчлэхгүй бол сонгодог фенилкетонуритай хүүхдүүдийн хөгжил удааширч, тархины үйл ажиллагааны дэвшилтэт эмгэг үүсдэг. Тэдний ихэнх нь сэтгэцийн хомсдол дагалддаг хэт идэвхжил, таталтаас болж амьдралын эхний хэдэн жилд эмнэлэгт хэвтэх шаардлагатай болдог. Эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд нь электрокардиограммын өөрчлөлт, арьс, үс, шээсний хулгана шиг үнэр (фенилаланины хуримтлалаас үүдэлтэй), гипопигментаци, экзем үүсэх хандлагатай байдаг. Үүний эсрэгээр, төрсний дараа шууд оношлогдож, цаг алдалгүй эмчилдэг хүүхдүүдэд эдгээр бүх шинж тэмдэг илэрдэггүй. Түр зуурын гиперфенилаланинеми буюу түүний хоргүй хувилбартай хүүхдүүдэд эмчилгээ хийлгээгүй өвчтөнүүдэд сонгодог фенилкетонури илэрсэнтэй адил эмнэлзүйн үр дагавар гарахгүй. Нөгөөтэйгүүр, тетрагидробиоптерины дутагдалтай хүүхдүүд хамгийн тааламжгүй нөхцөлд байдаг. Тэд эрт таталт эхэлдэг бөгөөд дараа нь тархи, суурь зангилааны үйл ажиллагааны дэвшилтэт эмгэг (булчингийн хөшүүн байдал, хоре, спазм, гипотензи) үүсдэг. Гэсэн хэдий ч эрт оношлохТэгээд стандарт эмчилгээ, тэд бүгд амьдралын эхний хэдэн жилд хоёрдогч халдварын улмаас нас бардаг.

Заримдаа эмчилгээ хийлгээгүй PKU-тэй эмэгтэйчүүд насанд хүрч, хүүхэд төрүүлдэг. Энэ тохиолдолд хүүхдүүдийн 90 гаруй хувь нь сэтгэцийн хөгжлийн хоцрогдолтой байдаг бөгөөд тэдний ихэнх нь микроцефали, өсөлтийн саатал, зүрхний гажиг зэрэг бусад төрөлхийн гажигтай гэж оношлогддог. Эдгээр хүүхдүүд фенилкетонури үүсгэдэг мутацийн хувьд гомозигот биш харин гетерозигот тул эмнэлзүйн илрэлүүдТэдний дотор эхийн фенилаланины концентраци ихсэх, төрөхийн өмнөх үед энэ амин хүчлийн илүүдэлтэй холбоотой гэмтэлтэй холбоотой байх ёстой.

Оношлогоо. Шинээр төрсөн хүүхдэд цусны сийвэн дэх фенилаланины концентраци нь бүх төрлийн гиперфенилаланинемийн хувьд хэвийн хэмжээнд байж болох боловч уураг хооллож эхэлсний дараа энэ нь хурдан нэмэгдэж, ихэвчлэн 4 дэх өдөр нормоос хэтэрдэг. Оношлогоо, хоолны дэглэмийг хүүхдийг нэг сар хүрэхээс өмнө хийх ёстой (хэрэв сэтгэцийн хомсдолоос урьдчилан сэргийлэх талаар бодож байгаа бол) ихэнх шинэ төрсөн хүүхдүүдийг Хойд Америк, Европт фенилаланины агууламжийг тодорхойлох шинжилгээнд хамруулдаг. Guthrie аргыг ашиглан цус (бактерийн өсөлтийг дарангуйлах) . Фенилаланины түвшин нэмэгдсэн хүүхдүүдийг илүү мэдрэмтгий тоон флюрометрийн эсвэл хроматографийн аргуудыг ашиглан цааш үнэлдэг. Сонгодог фенилкетонури ба тетрагидробиоптерийн дутагдлын үед фенилаланины концентраци ихэвчлэн өндөр байдаг. 200 мг/л. Түр зуурын буюу хоргүй гиперфенилаланинемийн үед энэ нь ихэвчлэн бага байдаг ч хяналтын үзүүлэлтээс өндөр байдаг (10 мг/л-ээс бага). Ялгах сонгодог фенилкетонуриТүүний хоргүй хувилбарууд нь нас, хоолны дэглэмийн хязгаарлалтаас хамааран сийвэн дэх фенилаланины концентрацийг цуврал цуваа тодорхойлох замаар хянагддаг. Түр зуурын гиперфенилаланинемийн үед энэ амин хүчлийн түвшин 3-4 сарын дотор хэвийн болдог. Хоргүй гиперфенилаланинемийн үед хоолны дэглэмийг хязгаарлах нь сонгодог фенилкетонуриас илүү сийвэн дэх фенилаланины түвшин мэдэгдэхүйц буурдаг. Гиперфенилаланинеми бүхий хүүхдэд эрт оношлогдож, хоолны дэглэм барьснаас үл хамааран мэдрэлийн шинж тэмдэг илэрвэл тетрагидробиоптерины дутагдлыг сэжиглэх хэрэгтэй. Фенилкетонуригийн бүх тохиолдлын 1-5% -ийг эзэлдэг эдгээр хувилбаруудын оношийг баталгаажуулах нь фибробласт өсгөвөрийг ашиглан ферментийн аргыг ашиглан хийж болно. Эмчилгээний үүднээс авч үзвэл тетрагидробиоптериныг амаар хэрэглэх нь сонгодог фенилкетонуритай (фенилаланины түвшин буурдаггүй) хүүхдүүдийг тетрагидробиоптерины дутагдалтай өвчтөнүүдээс ялгах боломжийг олгодог нь илүү чухал юм. ). Одоогийн байдлаар сонгодог фенилкетонури нь ДНХ-ДНХ-ийн эрлийзжүүлэлтээр тодорхойлогдсон хязгаарлагдмал фрагментийн уртын полиморфизмоор төрөхийн өмнөх үед оношлогдох боломжтой.

Эмчилгээ. Сонгодог фенилкетонури өвчний үед "буруутан" метаболитын хуримтлалыг багасгах нь эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд үүсэхээс сэргийлдэг болохыг анх олж мэдсэн. Энэхүү бууралт нь уургийн дийлэнх хэсгийг зөвхөн бага хэмжээний фенилаланин агуулсан амин хүчлүүдийн хиймэл хольцоор сольсон тусгай хоолны дэглэмээр хангадаг. Энэхүү хоолны дэглэмийг тодорхой хэмжээний байгалийн гаралтай бүтээгдэхүүнээр баяжуулснаар та фенилаланины хэмжээг сонгох боломжтой. хэвийн өндөр, гэхдээ цусан дахь фенилаланины түвшинг мэдэгдэхүйц нэмэгдүүлэхэд хангалтгүй. Ихэвчлэн фенилаланины концентрацийг 30-120 мг / л хооронд байлгадаг.

Цуцлах аюулгүй байдалд итгэх итгэл төрөх хүртэл хоолны дэглэмийн эмчилгээямар ч насны хоолны дэглэмийн хязгаарлалтыг үргэлжлүүлэх ёстой. Гиперфенилаланинемийн түр зуурын болон хоргүй хэлбэрийн хувьд хоолны дэглэмийг удаан хугацаагаар хязгаарлах шаардлагагүй. Нөгөөтэйгүүр, аль хэдийн дурьдсанчлан, хоолны дэглэм дэх фенилаланиныг хязгаарласан ч тетрагидробиоптерины дутагдалтай хүүхдүүдийн нөхцөл байдал улам дорддог. Птеридины кофакторыг орлуулах үр нөлөөг судалж байна.

Гомоцистинури

Гомоцистинуриаг биохимийн болон эмнэлзүйн хувьд гурван гэж нэрлэдэг янз бүрийн эмгэгүүд, гэхдээ тэдгээр нь тус бүр нь цус, шээсэнд агуулагдах хүхэр агуулсан гомоцистины амин хүчлийн агууламж нэмэгдсэнээр тодорхойлогддог. Өвчний хамгийн түгээмэл хэлбэр нь цистатионы идэвхжил буурснаас үүсдэг-Р-синтаза, метиониныг цистеин болгон хувиргахад оролцдог фермент. Бусад хоёр хэлбэр нь гомоцистеиныг метионин болгон хувиргах үйл явцыг зөрчсөнөөс үүсдэг. Энэ урвалыг гомоцистеин метилтетрагидрофолат метилтрансферазаар катализдаг бөгөөд метилтетрагидрофолат ба метилкобаламин (метилвитамин В12) гэсэн хоёр кофактор шаардлагатай. Зарим өвчтөнд гомоцистинури үүсэх шалтгаан нь хоолны дэглэмийг тодорхой витамин (пиридоксин, фолат эсвэл кобаламин) -аар баяжуулсны дараа биохимийн болон зарим тохиолдолд эмнэлзүйн байдлыг тодорхойлдог.

Цистатионины дутагдал-П- синтаз

Тодорхойлолт. Энэ ферментийн дутагдал нь биеийн шингэн дэх метионин, гомоцистины түвшин нэмэгдэж, цистеин, цистинийн түвшин буурахад хүргэдэг. Үндсэн эмнэлзүйн шинж тэмдэгнүдний шилний шилжилтийн үүргийг гүйцэтгэдэг. Сэтгэцийн хомсдол, ясны сийрэгжилт, судасны тромбоз нь ихэвчлэн холбоотой байдаг.

Этиологи ба эмгэг жам. Метионины чухал амин хүчлийн хүхрийн атом нь эцэст нь цистеины молекул руу шилждэг. Энэ нь гомоцистеин нь серинтэй өтгөрч, цистатион үүсгэдэг транс хүхрийн урвалаар явагддаг. Энэ урвалыг пиридоксаль фосфатаас хамааралтай цистатион ферментээр хурдасгадаг.-Р- синтаз. Энэ ферментийн дутагдалтай 600 гаруй өвчтөн бүртгэгдсэн байна. Энэ өвчин Ирландад (1:40,000 төрөлт) түгээмэл тохиолддог боловч бусад бүс нутагт (1:200,000-аас бага төрөлт) ховор тохиолддог.

Гомоцистеин ба метионин нь эс, биеийн шингэнд хуримтлагддаг; Цистеины нийлэгжилт тасалдсан бөгөөд энэ нь түүний түвшин, цистеины дисульфидын хэлбэр буурахад хүргэдэг. Өвчтөнүүдийн бараг тал хувь нь элэг, тархи, лейкоцитууд, өсгөвөрлөсөн фибробластуудад синтазын идэвхийг тодорхойлох боломжгүй байдаг. Бусад өвчтөнүүдэд эдэд ферментийн идэвхжил хэвийн хэмжээнээс 1-5% -иас хэтрэхгүй бөгөөд пиридоксин нэмснээр энэ үлдэгдэл идэвхжил нэмэгддэг. Энэхүү аутосомын рецессив шинж чанарын гетерозигот тээгчдийн синтазын идэвхжил буурсан ч биеийн шингэнд байнгын химийн өөрчлөлт гардаггүй.

Гомоцистеин нь хэвийн коллагены хөндлөн холбоосыг тасалдуулж, үүрэг гүйцэтгэдэг бололтой чухал үүрэгнүд, яс, судасны хүндрэлийн үүсэлтэй. Нүдний линз ба ясны матрицын бэхэлгээний шөрмөс дэх хэвийн бус коллаген нь линзний мултрал, ясны сийрэгжилтийг тодорхойлдог. Үүнтэй адилаар судасны ханан дахь суурь бодисын солилцооны эмгэг нь артерийн болон венийн тромбоз үүсэхэд хүргэдэг. Сэтгэцийн хомсдол нь тромбозоос үүдэлтэй давтан харвалтаас үүдэлтэй байж болох ч тархины эсийн бодисын солилцоонд шууд химийн нөлөө үзүүлэхийг үгүйсгэхгүй.

Эмнэлзүйн илрэлүүд. Синтазын үнэмлэхүй дутагдалтай гомозиготын 80 гаруй хувь нь нүдний шилний шилжилтээс болж зовж шаналж байна. Энэ эмгэг нь ихэвчлэн амьдралын 3-4 дэх жилдээ илэрдэг бөгөөд ихэвчлэн цочмог глауком, харааны мэдрэмж буурахад хүргэдэг. Өвчтөнүүдийн бараг тал хувь нь сэтгэцийн хомсдолтой, зан үйлийн хариу урвалын тодорхой бус өөрчлөлттэй байдаг. Рентген туяа нь ихэвчлэн ясны сийрэгжилтийг (15 нас хүртлээ өвчтөнүүдийн 64% -д) илрүүлдэг боловч энэ нь ховор тохиолдолд эмнэлзүйн хувьд илэрдэг. Судасны дотоод эд гэмтсэнтэй холбоотой амь насанд аюултай судасны хүндрэлүүд нь өвчлөл, нас баралтын тэргүүлэх шалтгаан болдог. Титэм судас, бөөр ба тромбоз тархины артериуддагалддаг эдийн шигдээс нь амьдралын эхний 10 жилд аль хэдийн тохиолдож болно. Өвчтөнүүдийн бараг 25% нь судасны эмгэгийн улмаас 30 наснаас өмнө нас бардаг бөгөөд энэ нь ангиографийн процедураас үүдэлтэй байж магадгүй юм. Пиридоксиныг эмчлэх боломжтой өвчтөнүүдэд өвчний бүх эмнэлзүйн илрэлүүд бага илэрдэг гэдгийг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй. Синтазын дутагдлын гетерозигот тээгч (ойролцоогоор популяцид 1:70) нь халдвар авах эрсдэлтэй байж болно. дутуу хөгжилзахын болон тархины судасны бөглөрөл.

Оношлогоо.Шээсэнд сульфгидрилийн нэгдлүүдийн ялгаралт ихэссэнийг илрүүлэх энгийн арга бол цианидын нитропрусидын шинжилгээ юм. Түүнээс хойш эерэг үр дүнмөн цистин байгаа эсэхийг тодорхойлж болноС -сульфоцистеин, хүхрийн солилцооны бусад эмгэгийг хасах шаардлагатай бөгөөд үүнийг ихэвчлэн эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн хийж болно. Алдаа дутагдлыг ялгах Р-Гомоцистинурийн бусад шалтгааны улмаас синтаза үүсэх нь ихэвчлэн сийвэн дэх метионины түвшинг тодорхойлох замаар боломжтой байдаг бөгөөд энэ нь синтазын дутагдалтай өвчтөнүүдэд ихсэх хандлагатай байдаг бөгөөд энэ нь хэвийн хязгаарт хэвээр үлддэг эсвэл метионин үүсэх үед буурдаг. Оношийг батлахын тулд эд эсийн ханд дахь синтазын идэвхийг тодорхойлох шаардлагатай. Гетерозиготуудыг амаар метиониныг ачаалсны дараа гомоцистины дээд түвшингээр болон эдийн синтазын идэвхийг тодорхойлох замаар тодорхойлж болно.

Эмчилгээ. Сонгодог фенилкетонуригийн нэгэн адил эмчилгээний үр нөлөөг эрт оношлох замаар тодорхойлдог. Нярайн үед оношлогдсон хэд хэдэн хүүхдэд энэ нөлөө нь метионины хязгаарлалттай цистинээр баяжуулсан хоолны дэглэм дагалддаг. Өдий хүртэл тэдний өвчин эмчлэгдээгүй өвчтэй дүү нартай харьцуулахад хоргүй байсан. Өвчтөнүүдийн бараг тал хувь нь пиридоксин (өдөрт 25-500 мг) хэрэглэх нь сийвэн, шээс дэх метионин ба гомоцистины түвшин буурч, биеийн шингэн дэх цистинийн түвшин нэмэгддэг. Энэ нөлөө нь ферментийн эмгэг нь кофакторын хамаарал буурах эсвэл мутант ферментийн задрал хурдассанаар тодорхойлогддог өвчтөнүүдийн эсэд синтазын идэвхжил дунд зэрэг нэмэгдсэнтэй холбоотой байж магадгүй юм. Учир нь энэ витамины нэмэлтЭнгийн бөгөөд аюулгүй тул бүх өвчтөнд үүнийг зааж өгөх ёстой. Төрсний дараа удалгүй эхэлсэн пиридоксины бэлдмэлийн эмчилгээний үр дүнгийн талаарх мэдээлэл хараахан гараагүй байна. Үүний нэгэн адил, өвчний гетерозигот тээгчдийн пиридоксины бэлдмэлийн үр дүнтэй байдлын талаар мэдээлэл байхгүй байна.

5, 10-метилентетрагидрофолат редуктазын дутагдал

Тодорхойлолт. Гомоцистинурийн энэ хэлбэрийн үед биеийн шингэн дэх метионины концентраци хэвийн хэмжээнд эсвэл багасдаг, учир нь 5,10-метилентетрагидрофолат редуктазын дутагдал нь гомоцистеинээс метионин үүсэх кофактор болох 5-метилтетрагидрофолатын нийлэгжилтийг тасалдуулахад хүргэдэг. Ихэнх өвчтөнүүд төв мэдрэлийн тогтолцооны үйл ажиллагааны доголдолтой байдаг.

Этиологи ба эмгэг жам. 5-метилтетрагидрофолат гомоцистеин метилтрансфераза фермент нь гомоцистеиныг метионин болгон хувиргах процессыг хурдасгадаг. Энэ урвалд шилжүүлсэн метилийн бүлгийн донор нь 5-метилтетрагидрофолат бөгөөд энэ нь эргээд 5,10-метилентетрагидрофолат редуктаза ферментийн нөлөөн дор 5,10-метилентетрагидрофолатаас нийлэгждэг. Тиймээс редуктазын үйл ажиллагаа нь метионины нийлэгжилт, тетрагидрофолат үүсэхийг хоёуланг нь хянадаг. Энэ урвалын дараалал нь ДНХ ба РНХ-ийн нийлэгжилтэнд гол үүрэг гүйцэтгэдэг. Редуктазын идэвхжилийн үндсэн бууралт нь метилтрансферазын идэвхжил буурч, гомоцистеиныг метионин болгон хувиргахад хүргэдэг. Метионины дутагдал, нуклейн хүчлийн нийлэгжилтийг зөрчих нь төв мэдрэлийн тогтолцооны үйл ажиллагааны доголдлыг тодорхойлох боломжтой. Энэ эмгэг нь аутосомын рецессив шинж чанартай удамшдаг.

Эмнэлзүйн илрэлүүд. Өнөөдрийг хүртэл 10-аас доош насны хүүхдийн үзлэгээр редуктазын дутагдлаас үүссэн гомоцистинури өвчний талаарх мэдээллийг олж авсан. Хамгийн хүнд тохиолдолд, хүүхдийн хөгжлийн огцом хоцрогдол, тархины хатингиршил нь бага наснаасаа ажиглагддаг. 10 наснаас хойш үлдсэн өвчтөнүүдэд сэтгэцийн эмгэг (кататони) эсвэл хөгжлийн зарим саатал гарсан. Эмнэлзүйн илрэлүүд нь редуктазын дутагдлын зэргээс шалтгаална.

Оношлогоо, эмчилгээ. Оношлогооны үндэс нь хосолсон байх ёстой төвлөрөл нэмэгдсэнметионины түвшин хэвийн буюу буурсан биеийн шингэн дэх гомоцистин. Зарим өвчтөнд сийвэн дэх фолийн агууламж буурсан байна. Оношийг батлахын тулд эд эсийн ханд (тархи, элэг, фибробласт өсгөвөр) дахь редуктазын идэвхийг шууд тодорхойлох шаардлагатай. Энэ эмгэгийг эмчлэх туршлага бага байгаа ч кататоник психозтой нэг өсвөр насны охин фолийн хүчил (5-10 мг / өдөр) хэрэглэсний дараа биеийн байдал мэдэгдэхүйц сайжирч, биохимийн үзүүлэлтүүд хэвийн болсон байна. Үүнийг зогсооход сэтгэцийн эмгэгүүд улам хүндэрдэг. Энэхүү ажиглалт нь фолийн эмчилгээг эрт оношлох нь мэдрэлийн болон сэтгэцийн эмгэгээс урьдчилан сэргийлж чадна гэсэн итгэл найдвар төрүүлдэг.

Кобаламин (витамин В 12) коэнзимийн нийлэгжилтийн дутагдал

Тодорхойлолт. Гомоцистинурийн энэ хэлбэр нь гомоцистеиныг метионин болгон хувиргах үйл явцыг зөрчсөний улмаас үүсдэг. Анхдагч согог нь метилкобаламин, метилтетрагидрофолат гомоцистеины метилтрансферазын үйл ажиллагаанд шаардлагатай кобаламин (витамин В 12) коэнзимийн нийлэгжилтийн үе шатанд тодорхойлогддог. Үүний зэрэгцээ метилмалонил А ферментийг (КоА) сукцинил-КоА болгон изомержуулахад шаардлагатай хоёр дахь коэнзим болох аденозилкобаламины нийлэгжилт тасалдсан тул метилмалоны хүчил нь биеийн шингэнд хуримтлагддаг.

Этиологи ба эмгэг жам. 5,10-метилентетрагидрофолат редуктазын дутагдалтай адил энэ согог нь гомоцистеины реметиляци алдагдахад хүргэдэг. Энэ нь кобаламин коэнзимийн хангалтгүй синтез дээр суурилдаг. Метилкобаламин нь метилийн бүлгийг метилтетрагидрофолатаас гомоцистеин руу шилжүүлэхэд шаардлагатай байдаг тул В12 витамины бодисын солилцоог зөрчсөн нь метилтрансферазын идэвхийг бууруулдаг. Лизосом эсвэл цитозол дахь витамины прекурсорыг идэвхжүүлэх эхний үе шатанд метилкобаламины нийлэгжилт тасалддаг. Соматик эсийн генетикийн судалгаагаар коэнзим үүсэхийг тасалдуулах гурван механизм байдаг бөгөөд тэдгээр нь тус бүр нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг.

Эмнэлзүйн илрэлүүд. Эхний өвчтөн 6 долоо хоногтойдоо халдварын улмаас нас баржээ. Тэрээр хөгжлийн ноцтой хоцрогдолтой болохыг тэмдэглэжээ. Бусад хүүхдүүдийн хувьд эмнэлзүйн илрэлүүд янз бүр байв: хоёр нь мегалобластик цус багадалт, панцитопени, гурав нь нугас, тархины үйл ажиллагааны хүнд хэлбэрийн эмгэгтэй, нэг нь эмнэлзүйн шинж тэмдэгмаш ховор байсан.

Оношлогоо, эмчилгээ. Өвчний биохимийн шинж тэмдгүүд нь гомоцистинури, гипометионинеми, метилмалоны хүчилури юм. Эдгээр өөрчлөлтийг гэдэс дотор кобаламин шингээх чадвар муудсан насанд хүрээгүй эсвэл насанд хүрэгчдийн төрлийн хор хөнөөлтэй цус багадалтаар илрүүлж болно. Цусны сийвэн дэх кобаламины концентрацийг тодорхойлох замаар ялган оношлоход тусалдаг: хор хөнөөлтэй цус багадалт бага, кобаламиныг коэнзим болгон хувиргах чадвар муутай өвчтөнүүдэд хэвийн байдаг. Эцсийн оношийг тогтооход эсийн өсгөвөрт коэнзимийн нийлэгжилтийг зөрчсөн нотлох баримт шаардлагатай. Өвчтэй хүүхдүүдийг кобаламин (өдөрт 1-2 мг) бэлдмэлээр эмчлэх нь нэлээд ирээдүйтэй байдаг: гомоцитин ба метил малонатын ялгаралт бараг хэвийн хэмжээнд хүрдэг; гематологийн болон мэдрэлийн шинж тэмдгүүд нь мөн янз бүрийн түвшинд тэгшилдэг.

Т.П. Харрисон. Дотор эмчилгээний зарчмууд.Анагаахын шинжлэх ухааны докторын орчуулга А.В.Сучкова, докторант. Н.Н.Заваденко, Ph.D. Д.Г.Катковский

Генийн өвчинхүн

Генийн өвчинЭнэ бол нэг генийн мутациас үүдэлтэй эмнэлзүйн олон янзын бүлэг өвчин юм.

Одоогоор мэдэгдэж байгаа моноген удамшлын өвчний тоо 4500 орчим байдаг. Эдгээр өвчин нь 1: 500 давтамжтай тохиолддог. - 1: 100,000 ба түүнээс бага. Моноген эмгэг нь нярайн ойролцоогоор 3% -д илэрдэг бөгөөд нярайн эндэгдлийн 10% -д хүргэдэг.

Өв залгамжлагдсан дагуу моноген өвчин Менделийн хуулиуд.

Аливаа генийн өвчний эмгэг жамын эхлэл нь мутант аллелийн үндсэн нөлөөтэй холбоотой байдаг. Энэ нь дараах байдлаар илэрч болно: уургийн нийлэгжилтийн дутагдал; хэвийн бус уургийн нийлэгжилт; тоон илүүдэл уургийн нийлэгжилт; уургийн нийлэгжилтийн тоо хэмжээ хангалтгүй.

Нэг генийн мутацийн үр дүнд үүссэн эмгэг процесс нь нэг хүнд молекул, эсийн болон эрхтэний түвшинд нэгэн зэрэг илэрдэг.

Моноген өвчний ангилалд хэд хэдэн хандлага байдаг: генетик, эмгэг төрүүлэгч, клиник гэх мэт.

Генетикийн зарчимд үндэслэсэн ангилал: үүний дагуу моноген өвчнийг удамшлын төрлүүдэд хувааж болно: аутосомын давамгайлсан, аутосомын рецессив, X-холбогдсон давамгайлсан, X-холбогдсон рецессив, Y-холбогдсон (холандрик). Энэ ангилал нь хамгийн тохиромжтой, учир нь -тай холбоотой чиглүүлэх боломжийг танд олгоно гэр бүлийн байдал, үр удмын таамаглал.

Хоёрдахь ангилал нь эмнэлзүйн зарчим дээр суурилдаг, i.e. эмгэг процесст хамгийн их оролцдог эрхтний тогтолцооноос хамааран нэг буюу өөр бүлэгт өвчин хуваарилах тухай - мэдрэлийн, амьсгалын замын, зүрх судасны систем, харааны эрхтнүүд, арьс, сэтгэцийн, дотоод шүүрлийн гэх мэт моноген өвчин.

Гурав дахь ангилалд үндэслэсэн болно патогенетик зарчим. Үүний дагуу бүх моноген өвчнийг гурван бүлэгт хувааж болно.

1. удамшлын бодисын солилцооны өвчин;
2. моноген олон синдром төрөлхийн гажигхөгжил;
3. хосолсон хэлбэрүүд.

Хамгийн түгээмэл моноген өвчнийг авч үзье.

Амин хүчлийн солилцооны эмгэг.

Амин хүчлийн солилцооны эмгэгээс үүдэлтэй удамшлын өвчин нь бага насны хүүхдийн удамшлын эмгэгийн чухал хэсгийг бүрдүүлдэг. Тэдний ихэнх нь хүүхэд амжилттай хөгжсөний дараа нэлээд богино хугацаанд эхэлдэг боловч хожим нь оюун ухаан, бие махбодийн үзүүлэлтүүдэд ноцтой хохирол учруулдаг. Амьдралын 2-5 дахь өдөр нярайн нөхцөл байдал огцом муудах үед эдгээр өвчний цочмог явц байдаг. Ийм нөхцөлд оношийг тодруулахаас өмнө нас барах магадлал өндөр байдаг.

Эдгээр өвчний дийлэнх нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Энэ эмгэг аль хэдийн бүртгэгдсэн гэр бүлд өвчтэй хүүхэд дахин төрөх магадлал 25% байна.

Фенилкетонури (PKU)амин хүчлийн солилцооны эмгэгээс үүдэлтэй хамгийн түгээмэл өвчин. Үүнийг анх 1934 онд дүрсэлсэн байдаг. Энэ өвчин нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг.

IN баруун Европ PKU-тэй нэг өвчтөн 10,000-17,000 нярайн дунд байдаг; Беларусь, Орос улсад PKU-ийн давтамж 6,000-10,000 нярайд 1 тохиолдол байдаг. Японд хар арьстнууд болон Ашкенази еврейчүүдийн дунд PKU маш ховор байдаг.

PKU-ийн гол шалтгаан нь фенилаланин 4-гидроксилаза ферментийн дутагдал бөгөөд фенилаланин амин хүчлийг тирозин болгон хувиргадаг. Фенилаланин нь бие махбодид нийлэгддэггүй, уураг агуулсан хоол хүнснээс гардаг амин чухал амин хүчил юм. Фенилаланин нь хүний ​​олон уургийн бүрэлдэхүүн хэсэг бөгөөд байдаг их ач холбогдолмэдрэлийн системийг боловсронгуй болгоход зориулагдсан.

Фенилаланин 4-гидроксилазын бүтцийг тодорхойлдог ген нь 12-р хромосомын урт гар дээр байрладаг бөгөөд 70,000 хос нуклеобаза агуулдаг. Ихэнх тохиолдолд энэ генийн мутаци нь нэг нуклеотидыг солих замаар үүсдэг (өвчний бүх тохиолдлын 90%).

PKU-ийн ферментийн дутагдал нь фенилаланиныг тирозин болгон хувиргах урвалыг тасалдуулахад хүргэдэг. Үүний үр дүнд өвчтөний бие хуримтлагддаг илүүдэл тоофенилаланин ба түүний деривативууд: фенилпирувик, фениллактик, фенилацетик гэх мэт. Үүний зэрэгцээ PKU-ийн үед өвчтөний биед урвалын бүтээгдэхүүний дутагдал үүсдэг: нейротрансмиттер (катехоламин ба серотонин) бодисын солилцооны чухал хэсэг болох тирозин. , мөн меланин нь хүний ​​арьс, үсний өнгийг тодорхойлдог.

Фенилаланин ба түүний деривативын илүүдэл нь шууд нөлөөтэй байдаг мэдрэлийн систем, элэгний үйл ажиллагаа, уургийн солилцоо болон бие махбод дахь бусад бодисуудад хортой нөлөө үзүүлдэг.

PKU-тай жирэмслэлт, төрөлт нь ихэвчлэн урагт өвөрмөц шинж чанартай байдаггүй. Шинээр төрсөн хүүхэд сарын тэмдэгтэй адил эрүүл харагдаж байна умайн доторх хөгжилЭхийн бодисын солилцоо нь урагт фенилаланины хэвийн түвшинг хангадаг. Төрсний дараа хүүхэд эхийн сүүгээр уураг авч эхэлдэг. Фенилаланин гидроксилазын дутагдал нь хөхний сүүний уураг дахь фенилаланины бодисын солилцоонд саад учруулж, өвчтөний биед аажмаар хуримтлагдаж эхэлдэг.

PKU-ийн анхны эмнэлзүйн илрэл нь 2-4 сартай хүүхдэд ажиглагдаж болно. Арьс, үс нь пигментаци алдаж эхэлдэг. Нүд нь цэнхэр болж хувирдаг. Экземтэй төстэй өөрчлөлтүүд ихэвчлэн гарч ирдэг арьс: хацар, арьсны нугалаас улайх, уйлах, хальслах, хуйханд хүрэн царцдас үүсэх. Үүсээд дараа нь эрчимждэг өвөрмөц үнэр, "хулгана" гэж тодорхойлсон.

Хүүхэд унтамхай болж, хүрээлэн буй орчиндоо сонирхолгүй болдог. 4 сараас эхлэн мотор болон сэтгэцийн хөгжлийн саатал мэдэгдэхүйц болдог. Хүүхэд нэлээд хожуу сууж, алхаж эхэлдэг бөгөөд үргэлж ярьж сурах чадваргүй байдаг. Мэдрэлийн тогтолцооны гэмтлийн зэрэг нь янз бүр байдаг боловч эмчилгээ байхгүй тохиолдолд гүн гүнзгий байдаг Сэтгэцийн хомсдол. Өвчтэй хүүхдүүдийн дөрөвний нэг нь амьдралын хоёр дахь хагаст таталт өгдөг. Ялангуяа онцлог шинж чанар нь толгойн хазайлт ("толгой дохих") дагалддаг богино хугацааны дайралт юм. 1-ээс дээш насны PKU-тэй хүүхдүүд ихэвчлэн дарангуйлагдсан, сэтгэл санааны хувьд тогтворгүй байдаг.

PKU-ийн оношлогоо нь зөвхөн эмнэлзүйн үзлэг, удамшлын мэдээлэлд үндэслэсэн төдийгүй лабораторийн шинжилгээний үр дүнд (шээсэнд фенилпирувийн хүчлийг тодорхойлох) үндэслэдэг. Оношийг тодруулахын тулд хүүхдийн цусан дахь фенилаланины түвшинг тодорхойлох шаардлагатай (ихэвчлэн цусан дахь фенилаланины агууламж 4 мг% -иас ихгүй, PKU бүхий өвчтөнд 10, заримдаа 30 мг% -иас ихгүй байдаг. ).

Учир нь гол шалтгаан PKU-ийн сонгодог хэлбэрийн мэдрэлийн системийг гэмтээх нь фенилаланиныг хэтрүүлэн хэрэглэснээр өвчтөний биед хоол хүнсээр авахыг хязгаарлах нь эмгэг өөрчлөлтөөс урьдчилан сэргийлэх боломжийг олгодог. Энэ зорилгоор хүүхдэд зориулсан фенилаланины наснаас хамаарах хамгийн бага хэрэгцээг хангах тусгай хоолны дэглэмийг ашигладаг. Энэхүү амин хүчил нь ихэнх уургийн бүтцэд ордог тул өвчтөний хоолны дэглэмээс уураг ихтэй хоолыг хасдаг: мах, загас, зуслангийн бяслаг, өндөгний цагаан, гурилан бүтээгдэхүүнгэх мэт.

Хоолны дэглэмийг эрт (амьдралын 1-р сард) нэвтрүүлэх, түүнийг тогтмол дагаж мөрдөх нь бараг л баталгаа болдог. хэвийн хөгжилхүүхэд.

10-12 нас хүртэл хатуу хоолны дэглэм барихыг зөвлөж байна. Үүний дараа PKU-тэй өвчтөнүүдэд зориулсан ердийн хүнсний бүтээгдэхүүний хэмжээ аажмаар нэмэгдэж, өвчтөнүүд рүү шилждэг цагаан хоол. Бие махбодийн өсөлт эсвэл сэтгэцийн ачаалалХоолонд уураг орлуулагч хэрэглэхийг зөвлөж байна.

IN гүйцсэн насХүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж буй PKU-тэй эмэгтэйчүүдэд хатуу хоолны дэглэм шаардлагатай. Жирэмсэн эмэгтэйн цусан дахь FA-ийн түвшин хэвийн хэмжээнээс хэтэрсэн тохиолдолд хүүхэд нь микроцефали, зүрхний төрөлхийн гажиг болон бусад гажигтай болно.

Бодисын солилцооны эмгэг холбогч эд.

Эдгээр өвчний дийлэнх нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг. Энэ төрлийн өв залгамжлалаар өвчтөнүүд үе бүрт тохиолддог; өвчтэй эцэг эх нь өвчтэй хүүхэд төрүүлэх; Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь гомозигот байвал удамшлын магадлал 100%, эцэг эх хоёулаа гетерозигот байвал 75%, эцэг эхийн аль нэг нь гетерозигот бол 50% байна.

Марфаны синдром.Энэ нь 1886 онд В.Марфан анх тодорхойлсон төрөлхийн ерөнхий холбогч эдийн эмгэгийн удамшлын хэлбэрүүдийн нэг юм. Хүн амын давтамж 1: 10000-15000.

Марфаны хам шинжийн (SM) этиологийн хүчин зүйл нь 15-р хромосомын урт гарт байрлах фибриллин генийн мутаци юм.

Марфаны синдромтой өвчтөнүүд нь өвөрмөц дүр төрхтэй байдаг: өндөр, астеник биетэй, арьсан доорх өөхний хэмжээ багассан, мөчрүүд нь голчлон алслагдсан хэсгүүдийн улмаас уртасдаг, гар нь биеийн уртаас хэтэрдэг (ихэвчлэн эдгээр үзүүлэлтүүд байдаг). ижил байна). Урт нимгэн хуруунууд нь арахнидууд (арахнодактили) тэмдэглэгддэг бөгөөд "шинж тэмдэг" ихэвчлэн ажиглагддаг. эрхий хуруу", хөндлөн байрлалд байгаа гарын урт 1-р хуруу нь нарийхан далдуу модны ulnar ирмэгт хүрдэг. 1 ба 5-р хуруунууд нөгөө гарынхаа бугуйг хамрах үед заавал давхцдаг (бугуйн шинж тэмдэг). Өвчтөнүүдийн тал хувь нь гажигтай байдаг цээж(юүлүүр хэлбэртэй, өсгий хэлбэртэй), нугасны муруйлт (кифоз, сколиоз), үе мөчний хэт хөдөлгөөн, жижиг хурууны клинодактили, шаахайн цоорхой. Зүрх судасны системээс хамгийн эмгэг нь аневризм үүсэх замаар өгсөх гол судасны өргөжилт, зүрхний хавхлагын уналт юм. Харааны эрхтнүүдийн хувьд хамгийн түгээмэл зүйл бол линзний дэд суналт, мултрал, нүдний торлог бүрхэвч, миопи, цахилдаг гетерохроми юм. Өвчтөнүүдийн тал хувь нь гэдэс, өрц, хүйн, гуяны ивэрхийтэй байдаг. Бөөрний поликистик өвчин, нефроптоз, сонсголын бууралт, дүлийрэл ажиглагдаж болно.

Өвчтөнүүдийн сэтгэцийн болон сэтгэцийн хөгжил нь нормоос ялгаатай биш юм.

Амьдрал, эрүүл мэндийн урьдчилсан таамаглал нь юуны түрүүнд зүрх судасны тогтолцооны төлөв байдлаас тодорхойлогддог. Дундаж үргэлжлэх хугацааМарфан синдромын хүнд хэлбэрийн дундаж наслалт 27 орчим жил байдаг ч зарим өвчтөнүүд маш өндөр насалдаг.

SM-тэй жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг эмчлэхдээ аортын аневризмыг задлах, дараа нь хагарах боломжийг санах хэрэгтэй. Эдгээр хүндрэлүүд нь ихэвчлэн жирэмсний хожуу үе шатанд тохиолддог.

АНУ-ын Ерөнхийлөгч Абрахам Линкольн, хийлч Николо Паганини нар Марфаны синдромтой байжээ.

Нүүрс усны солилцооны эмгэг.

Эдгээр өвчин нь хэзээ үүсдэг төрөлхийн дутагдалфермент эсвэл тээврийн системаливаа нүүрс усны солилцоонд шаардлагатай эсийн мембранууд.

Эдгээр эмгэгийн эмгэгийн эмнэлзүйн илрэлүүд нь маш олон янз байдаг. Гэхдээ тэдгээрийн олонх нь хүүхдийн биед тохирох нүүрс ус орж ирсний дараа өвчний эхэн үеээр тодорхойлогддог. Тиймээс галактоземи нь хүүхэд сүү идэж эхэлснээс хойш амьдралын эхний өдрөөс, фруктоземи нь ихэвчлэн шүүс, элсэн чихэр, нэмэлт хоол хүнс хэрэглэсний дараа үүсдэг. Нүүрс усны солилцоо алдагдах нь ихэвчлэн гэдэс дотор шингээлт алдагдах (malabsorption syndrome) дагалддаг. Гэдэсний хөндийд хуримтлагдсан элсэн чихэр нь нарийн гэдэсний усны агууламжийг нэмэгдүүлдэг. Энэ бүхэн нь суулгалт (суулгалт), гэдэс дүүрэх, өвдөх, регургитацид хүргэдэг.

Гэсэн хэдий ч нүүрс усны солилцооны гажигтай үед бусад эрхтнүүдийн гэмтэл тодорхойлогддог: мэдрэлийн систем, элэг, нүд гэх мэт.

Эдгээр өвчин харьцангуй ховор байдаг. Үл хамаарах зүйл бол төрөлхийн лактазын дутагдал юм.

Галактоземи Энэ бол анх удаа тохиолдож буй эмгэг юм 1908 онд тодорхойлсон. Энэ өвчний ген нь 9-р хромосомын богино гар дээр байрладаг.

Галактоземийн сонгодог хэлбэрийн шалтгаан нь галактоз-1-фосфоридилтрансфераза ферментийн дутагдал бөгөөд энэ нь өвчтэй хүүхдийн эд эсэд галактоз-1-фосфат хуримтлагдахад хүргэдэг. Энэ өвчин нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг бөгөөд 1: 15,000-50,000 давтамжтай тохиолддог.

Галактоз нь сүү, түүний дотор эмэгтэйчүүдийн сүүний гол фермент юм. Тиймээс хүүхдийн амьдралын эхний өдрүүдээс эхлэн сүүгээр хооллож эхэлмэгц эмгэг өөрчлөлтүүд гарч ирдэг.

Эхлээд бөөлжих, гүйлгэх, арьс шарлах, тийм биш юм нярайн үеэс хойш алга болдог. Дараа нь элэг, дэлүү томордог. Хүүхэд сүүн бүтээгдэхүүн идэх үед цусан дахь глюкозын түвшин бага байдаг. IN Хүүхдийн амьдралын эхний саруудад нүдний шил үүлэрхэг (катаракт) үүсч, бөөрний үйл ажиллагаа алдагддаг. Аажмаар сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжилд хоцрогдол ажиглагдаж, таталт үүсч, цусан дахь сахарын хэмжээ маш бага буюу элэгний хатуурал үүссэний улмаас хүүхэд нас барах магадлалтай.

Энэхүү бодисын солилцооны согогийг эмчлэх гол зүйл бол галактозтой бүтээгдэхүүн агуулаагүй тусгай хоолны дэглэмийг томилох явдал юм. Ийм эмчилгээг эрт эхлүүлэх нь ийм өвчтөнүүдэд элэг, бөөрний гэмтэл, ноцтой мэдрэлийн өөрчлөлтөөс сэргийлдэг. Катаракт шингээх боломжтой. Цусан дахь глюкозын түвшин хэвийн байна. Гэсэн хэдий ч хүлээн авсан өвчтөнүүдэд ч гэсэн тусгай хоолны дэглэмнярайн үеэс эхлэн охидын мэдрэлийн тогтолцооны гэмтэл, өндгөвчний үйл ажиллагааны зарим шинж тэмдэг илэрч болно.

Одоогийн байдлаар эрүүл мэндийн ноцтой асуудал дагалддаггүй бусад төрлийн галактоземи нь мэдэгдэж байна. Тиймээ, хэзээ хэвийн бус хувилбаруудгалактокиназа ба уридин дифосфогалактоз-4-эпимераза дутагдалтай холбоотой өвчин, эмнэлзүйн илрэлүүд ихэвчлэн байдаггүй. Галактокиназын фермент дутагдалтай тохиолдолд цорын ганц шинж тэмдэг нь катаракт юм. Тиймээс төрөлхийн катаракттай хүүхдэд шээс, цусан дахь галактозын түвшинг шалгах шаардлагатай. Энэ өвчний үед хоолны дэглэмийн эрт эмчилгээ нь линзний ил тод байдлыг сэргээхэд тусалдаг.

Гормоны бодисын солилцоог зөрчих.

Төрөлхийн гипотиреодизмбодисын солилцооны хамгийн түгээмэл эмгэгүүдийн нэг. Энэ өвчин Европт 4000 нярайн 1-д тохиолддог Хойд америк. Энэ эмгэг нь охидод арай илүү тохиолддог.

Өвчний шалтгаан нь дааврын бүрэн буюу хэсэгчилсэн дутагдал юм Бамбай булчирхай(бамбай булчирхай), энэ нь хурдны бууралт дагалддаг бодисын солилцооны үйл явцорганизмд. Ийм өөрчлөлт нь хүүхдийн өсөлт хөгжилтийг саатуулдаг.

Төрөлхийн гипотиреодизм нь анхдагч, хоёрдогч, гуравдагч гэж хуваагддаг.

Анхан шатны гипотиреодизм өвчний нийт тохиолдлын 90 орчим хувийг эзэлдэг. Энэ нь бамбай булчирхай өөрөө гэмтсэний улмаас үүсдэг. Ихэнх тохиолдолд түүний байхгүй (аплази) эсвэл дутуу хөгжсөн (гипоплази) илэрдэг. Ихэнхдээ бамбай булчирхайердийн газар биш болж хувирдаг (хэлний үндэс, гуурсан хоолой гэх мэт) Энэ өвчний хэлбэрийг ихэвчлэн гэр бүлийн цорын ганц тохиолдол гэж тэмдэглэдэг. Гэсэн хэдий ч бамбай булчирхайн гажиг удамшлын аутосомын рецессив ба аутосомын давамгайлсан төрлүүдийг тодорхойлсон байдаг.

Анхан шатны гипотиреодизмын нийт тохиолдлын ойролцоогоор 10% нь гормон үүсэх согогийн улмаас үүсдэг. Өвчний энэ хэлбэрийн үед хүүхдийн бамбай булчирхайн хэмжээ нэмэгддэг (төрөлхийн бахлуур). Энэ эмгэг нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг.

Хоёрдогч ба гуравдагч гипотиреодизмтохиолдлын 3-4% -д л бүртгэгддэг. Өвчний эдгээр хэлбэрүүд нь гипофиз булчирхай, гипоталамусын үйл ажиллагааны доголдолоос үүдэлтэй бөгөөд аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг.

IN өнгөрсөн жилБамбай булчирхайн дааврын нөлөөнд эд эс мэдрэмтгий байдгаас үүдэлтэй төрөлхийн гипотиреодизмын тохиолдлыг тайлбарласан болно. Энэ эмгэг нь мөн аутосомын рецессив удамшлын горимоор тодорхойлогддог.

Бамбай булчирхайн дааврын дутагдал нь тархины ялгарал саатах, нейрон, нейротрансмиттер болон бусад бодисын тоо буурахад хүргэдэг. Энэ бүхэн нь төв мэдрэлийн тогтолцооны үйл ажиллагааг дарангуйлж, хүүхдийн сэтгэцийн хөгжлийг удаашруулдаг.

Үүнээс гадна гипотиреодизмын үед ферментийн системийн идэвхжил, исэлдэлтийн процессын хурд буурч, дутуу исэлдсэн бодисын солилцооны бүтээгдэхүүн хуримтлагддаг. Үүний үр дүнд хүүхдийн биеийн бараг бүх эд эсүүд (араг яс, булчин, зүрх судасны болон). дархлааны системүүд, дотоод шүүрлийн булчирхай гэх мэт)

Гипотиреодизмын бүх хэлбэрийн эмнэлзүйн зураг бараг ижил байдаг. Зөвхөн өвчний хүнд байдал нь ялгаатай байдаг. Бамбай булчирхайн дааврын үйл ажиллагаа хэсэгчлэн хадгалагдсан, шинж тэмдэггүй хөнгөн явцтай, өвчтөний маш хүнд нөхцөл байдал хоёулаа байж болно.

Төрөлхийн гипотиреодизм нь хүүхдийн амьдралын эхний саруудад аажмаар үүсдэг. Хэсэг хугацааны дараа өвчин нь хөхөөр хооллодог хүүхдүүдэд илэрдэг хөхний сүүбамбай булчирхайн даавар агуулдаг.

Өвчтэй хүүхдүүдийн 10-15% -д гипотиреодизмын анхны шинж тэмдгүүд нь амьдралын эхний сард аль хэдийн илэрч болно. Ийм хүүхэд төрөх нь ихэвчлэн 40 долоо хоногийн дараа (жирэмсний дараах) тохиолддог. Энэ эмгэгтэй нярай хүүхэд том жинтэй, ихэвчлэн 4 кг-аас дээш жинтэй байдаг. Ийм хүүхдийг шалгаж үзэхэд нүүрний эд эсийн хаван ажиглагдаж болно. том хэл, уруул дээр хэвтэж, гар, хөлний нуруун дээр "под" хэлбэрээр хавдсан. Хожим нь уйлах үед ширүүн дуу хоолой ажиглагддаг.

Өвчтэй хүүхэд дулаанаа сайн барьдаггүй, удаан сордог. Ихэнхдээ арьс шарлах нь 1 сар ба түүнээс дээш хугацаагаар үргэлжилдэг.

Бүрэн хөгжилэмнэлзүйн зураг ихэвчлэн 3-6 сар хүрдэг. Хүүхдийн өсөлт хөгжилтөөс хоцорч эхэлдэг, жин нь сайн өсдөггүй, залхуу хөхдөг. Өвчтөний арьс хуурайшиж, шаргал цайвар болж, өтгөрч, ихэвчлэн гууждаг. Том хэл багатай илэрсэн сөөнгө хоолой, хэврэг, хуурай үс, ихэвчлэн хүйтэн гар, хөл, өтгөн хатах. Булчингийн ая буурдаг. Энэ хугацаанд нүүрний араг ясны онцлогууд үүсдэг: хамрын өргөн хонхойсон гүүр, өргөн зайтай нүд, намхан дух.

5-6 сарын дараа өвчтэй хүүхдийн сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжил удаашрах нь мэдэгдэхүйц болдог. Хүүхэд нэлээд хожуу сууж, алхаж эхэлдэг бөгөөд оюун ухааны хомсдол үүсдэг. Араг ясны харьцаа өөрчлөгддөг: хүзүү, мөч, хуруу нь богиноссон, цээжний кифозТэгээд харцаганы лордоз, гар, хөл өргөн болно. Хүүхэд өсөлтөөс ихээхэн хоцорч эхэлдэг. Нүүрний хэв гажилт, арьсны лав цайвар, өтгөрөлт, намуухан, бүдүүлэг дуу хоолой хэвээр үлдэж, улам дорддог. Булчингийн ая буурдаг. Өвчтөнүүд өтгөн хатах өвчнөөр өвддөг. Үзлэгийн үеэр зүрхний хөндийн томрол, дуу чимээ шуугиан, брадикарди, гэдэс дүүрэх зэрэгт анхаарлаа хандуулдаг. хүйн ивэрхий. Лабораторийн судалгаагаар араг ясны насжилттай холбоотой ялгаа, цус багадалт, гиперхолестеролеми зэрэг зөрчлийг илрүүлдэг.

Гипофизын бамбай булчирхайн өдөөгч даавар (TSH), цусан дахь бамбай булчирхайн даавар: триодотиронин (T3) ба тироксин (T4) -ийг шалгах замаар гипотиреодизмын оношийг баталгаажуулдаг. Өвчтөнүүд цусан дахь T3 ба T4-ийн түвшин буурсанаар тодорхойлогддог. Өвчний анхдагч хэлбэрт TSH-ийн түвшин нэмэгдэж, хоёрдогч болон гуравдагч гипотиреодизмын үед бага байдаг.

Хүүхдийн эмчилгээнд гол зүйл бол төрөлхийн гипотиреодизмбамбай булчирхайн дааврын эм бүхий байнгын, насан туршийн эмчилгээ юм. Хэрэв хүүхэд эдгээрийг авч эхэлбэл эмамьдралын эхний сард, дараа нь мэдрэлийн систем дэх бүх эмгэг өөрчлөлтийн урвуу хөгжил боломжтой. Үүнийг харгалзан үзвэл эрт эхлэхэмчилгээ, тасралтгүй эмчилгээ шаардлагатай тунЦусан дахь бамбай булчирхайн даавар нь тэдний агууламжийг хянадаг бөгөөд ихэнх тохиолдолд өвчтэй хүүхдүүдийн сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжил хэвийн хэмжээнд байдаг.

Удамшлын эмгэг бүхий өвчтөнүүдийг халамжлах онцлог.

Удамшлын эмгэг бүхий өвчтөнүүд эмнэлгийн мэргэжилтнүүдийн байнгын хяналтыг шаарддаг. Өвчний архаг явцтай явц нь зайлшгүй шаардлагатай болгодог удаан оршин суухянз бүрийн профайлтай эмнэлгүүдэд амбулаторийн байгууллагад байнга очиж үзэх.

Ийм өвчтөнүүдийг халамжлах нь маш хэцүү байдаг. Ихэнхдээ та нэг хүнтэй биш, харин бүхэл бүтэн гэр бүлтэй харьцах хэрэгтэй болдог, учир нь бие махбодийн хувьд эрүүл төрөл төрөгсөд ч хэрэгтэй байж магадгүй юм сэтгэл зүйн дэмжлэг, тусламж, заримдаа урьдчилан сэргийлэх эмчилгээнд.

Удамшлын эмгэгтэй өвчтөний өдөр тутмын дэглэм нь тухайн насныхтай аль болох ойр байх ёстой. Явган аялал, тоглоом, хичээл, үе тэнгийнхэнтэйгээ харилцах ажлыг зохион байгуулахад хувь нэмэр оруулдаг нийгмийн дасан зохицохөвчтөнүүд болон тэдний гэр бүл. Зөрчилөөр тодорхойлогддог өвчний хувьд сэтгэцийн хөгжил, хүүхэдтэй ойр ойрхон харилцах, төрөл бүрийн тоглоом, туслах хэрэгсэл, хөгжлийн үйл ажиллагааг хангах нь чухал юм. Тогтмол дасгалын эмчилгээ, массаж нь моторт ур чадварыг хөгжүүлэхэд тусалдаг.

Өвчтөний хоолны дэглэм нь үндсэн бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн хувьд тэнцвэртэй байх ёстой бөгөөд тэдний насны онцлогт тохирсон байх ёстой. Зажлах, залгихад хүндрэлтэй байгаа тул гуурсан хоолойгоор хооллох шаардлагатай тохиолдолд зөвхөн сүү, үр тариа биш, харин насны онцлогт тохируулан нухаш, хүнсний ногоо, жимс жимсгэнэ өгөх ёстой. Хэрэв ийм хүүхдийг зөвхөн сүү, үр тариагаар хооллодог бол тэр жин, биеийн уртаараа хоцорч, цус багадалт, дархлал хомсдол үүсэх болно.

Онцгой анхааралБодисын солилцооны зарим өвчний (фенилкетонури, галактоземи, гиперхолестеролеми гэх мэт) тусгай хоолны дэглэм нь өвчтөний эцэг эх, гэр бүлийнхэнд хоол тэжээлийг зохион байгуулахад байнгын туслалцаа үзүүлэх шаардлагатай байдаг. Нэмж дурдахад ийм хоолны дэглэмийн эмчилгээг хүүхдийн жин, биеийн уртыг тогтмол хянах шаардлагатай: амьдралын эхний жилд сар бүр, гурван жил хүртэл 3 сар тутамд нэг удаа. өсвөр насзургаан сар тутамд.

Удамшлын эмгэгтэй хүүхдүүд ихэвчлэн байгалийн үйл ажиллагаа тасалддаг. Өтгөн хаталтаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд эслэг, шүүсээр баялаг хоолыг өвчтөний хоолны дэглэмд оруулдаг. Эзгүй хамт бие даасан сандалТа цэвэрлэгч бургуй өгөх хэрэгтэй. Зарим бодисын солилцооны өвчин, эрхтэний гажиг ходоод гэдэсний замбайнга гэдэсний хөдөлгөөн дагалддаг. Ийм тохиолдолд та хүүхдийн арьсны хуурайшилтыг сайтар хянах хэрэгтэй. Хүүхдийг бүлээн усаар угааж, зөөлөн даавуугаар арчиж, арьсны нугалааг ургамлын тос эсвэл хүүхдийн тосоор эмчилнэ.

Удамшлын өвчин нь шээсний замын эмгэгийг дагалдаж болно. Энэ эмгэгийн үед уусан шингэний хэмжээг харгалзан үздэг. Мэдрэлийн тогтолцооны гэмтэлээс үүдэлтэй давсагны атони өвчний үед катетержуулалтыг ашигладаг.

Удамшлын эмгэг бүхий өвчтөнүүдийг бий болгох хэрэгтэй оновчтой нөхцөлИйм хүүхдүүд ихэвчлэн дулааны зохицуулалт алдагдах, хэт халалт, гипотерми үүсэх хандлагатай байдаг тул тэдний байрладаг өрөөний температур, чийгшил.

Түүнчлэн, хүүхдийн цагийг өнгөрөөх өрөөнүүд нь чөлөөтэй байх ёстой аюултай зүйлс(хатгах, зүсэх, маш халуун гэх мэт)

Өвчтөнүүдийг албаддаг урт хугацаахэвтсэн байрлалд хийх нь ор дэрний шарх үүсгэдэг. Тэднээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд дараахь зүйлийг хийх шаардлагатай. байнга солигдохдотуур хувцас, орны даавуу; өвчтөний арьсанд хүрсэн даавуун дээрх үрчлээсийг гөлгөр болгох; тусгай резинэн дэвсгэр эсвэл даавуун матрас ашиглах; өвчтөний биеийн байрлалыг системтэйгээр өөрчлөх. Ийм тохиолдолд өвчтөний арьсыг эмчлэх шаардлагатай гавар спиртэсвэл одеколоноор өдөрт 2-3 удаа, дараа нь тальк нунтаг цацна.

Удамшлын эмгэгтэй өвчтөнүүдийг халамжлах хамгийн чухал хэсэг бол хамаатан садантайгаа ажиллах явдал юм. Өвчтөнд найрсаг хандах, эцэг эхчүүдэд өвчний мөн чанарыг тайлбарлах, хүүхдэд гэм буруугийн мэдрэмжээс ангижруулах, эмчилгээнд эерэг хандлагыг бий болгох - энэ бүхэн гэр бүл дэх сэтгэлийн түгшүүрийг бууруулж, нөхөн сэргээх арга хэмжээний үр дүнг сайжруулдаг.

Хүний биед уургийн нөөц байхгүй тул уургийн солилцоо нь зөвхөн үүнээс хамаардаг хүнсний уураг. Хоолны дэглэм дэх уургийн дутагдал эсвэл зарим амин хүчлүүдийн дутагдал нь бусдыг бүрэн шингээж авахгүй байх, уургийн солилцоог бүхэлд нь зөрчихөд хүргэдэг. Тийм ч учраас уургийн хоногийн хэрэглээг Эрүүл мэндийн яамнаас зохицуулдаг.

Цагаан будаа. 12.16.

ОХУ-ын санал бодол, дагаж мөрдөх ёстой физиологийн хэрэгцээ, энэ нь хүний ​​нас, жин, хүйс, хөдөлгөөний түвшинг харгалзан үздэг.

Хүнсний уургийн биологийн ашиг тусыг үнэлэх янз бүрийн аргууд байдаг. Биологийн аргад бичил биетэн, амьтдыг ашиглан уургийн найрлагыг судлах судалгаа орно.

Микробиологийн судалгаа сайн үр дүнг өгдөг боловч хүний ​​биед уургийн шимэгдэлтийг бүрэн тодорхойлох боломжгүй байдаг. энэ аргаХодоод гэдэсний суваг дахь уургийн хоол боловсруулах үйл явцыг огт тооцдоггүй.

Амьтадтай эмнэлзүйн туршилт хийх нь хангалттай найдвартай аргауургийн биологийн ашиг тусыг үнэлэх, гэхдээ маш их хөдөлмөр шаарддаг, эдийн засгийн хувьд үнэтэй.

Практикт хамгийн өргөн хэрэглэгддэг арга бол уургийн биологийн ашиг тусыг үнэлэх тооцоолох арга юм. амин хүчлийн оноог тодорхойлох.Энэ арга нь шинжилгээнд агуулагдах амин хүчлүүдийн агуулгыг харьцуулж ба хамгийн тохиромжтой уурагтомъёоны дагуу

Энд АК хурд нь амин хүчлийн хурд, %; | АК мг) | - судалж буй уураг дахь амин хүчлийн масс, г; [AK eb] - жишиг уураг дахь амин хүчлийн масс, г.

Энэ аргыг 1946 онд Х.Митчелл, Р.Блок нар санал болгосон. Одоогоор ХХААБ болон ДЭМБ-ын шийдвэрээр өндөгний цагааныг амин хүчлийн найрлагаараа хамгийн тохиромжтой буюу жишиг уураг гэж үздэг.

Хамгийн бага хувьтай амин хүчлийг нэрлэдэг хязгаарлах.

Бие дэх уургийн солилцоог үнэлэхийн тулд тооцооллыг ашигладаг азотын баланс (AB). Бие дэх азотын ихэнх хэсэг нь уурагтай холбоотой байдаг тул үүнийг хялбархан тайлбарлаж болно. Тооцооллын хувьд та дараахь зүйлийг мэдэх хэрэгтэй.

• бүтээгдэхүүнд нийлүүлсэн азотын хэмжээ (N n) нь бүтээгдэхүүн дэх уургийн нийт массын дунджаар 16% байна;
• эцсийн бүтээгдэхүүнтэй хамт биеэс ялгардаг азотын хэмжээ (N K) - шээс дэх мочевины агууламжийг ойролцоогоор тооцоолж болно, учир нь мочевин азот нь шээсний нийт азотын 95 хүртэлх хувийг эзэлдэг.

Үүний үр дүнд азотын эерэг тэнцэл, сөрөг азотын баланс эсвэл азотын баланс гэсэн гурван сонголт боломжтой.

Азотын эерэг балансЭнэ нь ихэвчлэн өсөлт, хөгжлийн үед, жишээлбэл, жирэмсэн үед шинэ эдүүд үүсэх үед ажиглагддаг. Гэсэн хэдий ч эерэг азотын тэнцвэрт байдлаас үүдэлтэй байж болно эмгэг судлалын эмгэгүүд- элэгний өвчин, бөөрний өвчин эсвэл анаболик дааврын эм уух.

Азотын сөрөг балансЭнэ нь бие махбод дахь эмгэг өөрчлөлт, эсвэл хоол хүнсэнд уураг, тэр ч байтугай чухал амин хүчлүүдийн дутагдлаас үүдэлтэй байж болно. Жишээлбэл, хөхүүл үед уургийн хэрэглээг нэмэгдүүлэх шаардлагатай. 1 г сүүний уургийн нийлэгжилтэнд 2 г хүнсний уураг шаардлагатай гэж үздэг. Үүнтэй холбогдуулан сувилахуйн эмэгтэйн хоолны дэглэм дэх уургийн хэмжээг өдөрт сүүгээр ялгардаг уургийн хэмжээнээс 2 дахин нэмэгдүүлэх шаардлагатай.

Азотын баланс -Шаардлагатай хэмжээний бүрэн уургийг хоол хүнсээр хангах үед насанд хүрсэн эрүүл организмын норм.

ОХУ-ын Анагаахын Шинжлэх Ухааны Академийн Хоол тэжээлийн хүрээлэнгийн мэргэжилтнүүд Оросын хүн амын дунд хийсэн хяналт шинжилгээ, ДЭМБ-ын мэдээлэл нь орчин үеийн хүмүүсийн хоолны дэглэмд биологийн бүрэн уургийн агууламж хангалтгүй байгааг харуулж байна.

Хүснэгт 12.7

Уураг, амин хүчлийн солилцооны эмгэг

1 Каримова Ш.Ф., Султанов Р.Г., Зиямутдинова З.К.Тогтоол. op.

Уургийн солилцооны эмгэгүүд нь хромо- ба нуклеопротеины бодисын солилцооны эмгэгийг агуулдаг (Хүснэгт 12.7), гэхдээ жагсаасан жишээнүүд нь эдгээр нэгдлүүдийн уургийн бус хэсгийг задлах явцад ажиглагдсан өөрчлөлтийг тусгасан болно.

Хэрэв бид ийм эмгэгийн анагаах ухааныг биш, харин хоол тэжээлийн талыг анхаарч үзвэл хоолны дэглэмийг өөрчлөх замаар тэдгээрийн заримыг эрс багасгаж болно. Жишээлбэл, тулайтай холбоотой уламжлалт зөвлөмжүүд нь махны шөл, дотоод эрхтний (элэг, бөөр), согтууруулах ундааны нийт илчлэгийн агууламж, пуриныг багасгах явдал юм. Бие даасан амин хүчлүүдийн бодисын солилцооны эмгэг (12.2-р зүйлийг үз). удамшлын шалтгаанууд, мөн ачаар тохируулж болно зөв сонголтбүтээгдэхүүн, жишээлбэл, фенилкетонурия.

Амин хүчлийн солилцооны удамшлын болон олдмол эмгэгүүд байдаг. Амин хүчлийн солилцооны хамгийн өндөр хурд нь мэдрэлийн эдэд ажиглагддаг. Энэ шалтгааны улмаас психоневрологийн практикт янз бүрийн удамшлын аминоацидопати нь дементийн шалтгаануудын нэг гэж тооцогддог. Ходоодны уургийн гидролиз нь тэдгээрийг хувиргах үед тохиолддог хүчиллэг орчинпепсиногенээс пепсин. Пепсин нь карбоксил амин хүчлүүдтэй зэрэгцэн орших үнэрт амин хүчлүүдийн хоорондын холбоог тасалдаг. Пепсин нь шүлтлэг орчинд идэвхгүй болдог. Ходоодны хагалгааны дараах өвчтөнд болон омепразол гэх мэт Na-K-ATPase дарангуйлагчийг удаан хугацаагаар ууж байгаа өвчтөнүүдэд уураг задлах энэ үе шат байхгүй. Пептидийн пепсиний задрал нь хими нь нарийн гэдсэнд орсны дараа зогсдог.

IN жижиг гэдэсПолипептидүүд нь нойр булчирхайн шүүс, энтероцитийн шилбэний гадаргуу дээр агуулагдах протеазуудаар цааш хуваагддаг. Пептидийн үндсэн задралыг нойр булчирхайн ферментүүд гүйцэтгэдэг: трипсин, химотрипсин, эластаза, карбоксипептидаз А ба В. Трипсин нь үндсэн амин хүчлүүдийн (лизин, аргинин) уулзвар дахь полипептидийн гинжийг тасалдаг бол химотрипсин нь (аромат хүчлийн амин хүчлүүдийн холбоог устгадаг. фенилаланин, тирозин, триптофан). Эластаза нь алифатик пептидийн холбоог тасалдаг. Нойр булчирхайн ферментээр явагддаг протеолизийн явцад олигопептид болон зарим чөлөөт амин хүчлүүд ялгардаг. Энтероцитын микровилли нь тэдгээрийн гадаргуу дээр эндопептидаза ба экзопептидазатай байдаг бөгөөд тэдгээр нь олигопептидуудыг амин хүчил, ди-, трипептид болгон задалдаг. Ди- ба трипептидүүдийн шингээлтийг идэвхтэй тээвэрлэлт ашиглан гүйцэтгэдэг. Дараа нь эдгээр бүтээгдэхүүнүүд энтероцитын эсийн доторх пептидазын нөлөөгөөр амин хүчлүүд болж задардаг. Амин хүчлүүд нь мембраны оройн хэсэгт натритай хамт тээвэрлэх механизмын дагуу шингэдэг. Дор хаяж тав байна

На/амин хүчлийн шинж тэмдэг нь тээвэрлэгдэж буй амин хүчлүүдийн төрлөөр ялгаатай байдаг: төвийг сахисан тээвэрлэлт (төвийг сахисан амин хүчлийг зөөвөрлөх), үндсэн (аргинин, лизин, гистидин зөөвөрлөх), дикарбоксил (глутамат, аспартат тээвэрлэх), гидрофобик (фенилаланин, метионин тээвэрлэх) ба иминотранспорт (пролин, гидроксипролин тээвэрлэх).

Бие даасан амин хүчлийн тээвэрлэгчдийн удамшлын эмгэгийг тайлбарласан бөгөөд эдгээр амин хүчлүүдийн дутагдалд хүргэдэг. Бие махбодид амин хүчлийн дутагдлын өөр нэг шалтгаан нь янз бүрийн эмгэгүүдферментийн ажилд.

Энзимопати - тодорхой ферментийн идэвхжил байхгүй эсвэл буурснаас үүсдэг өвчин, эмгэгийн ерөнхий нэр. Генетикийн хувьд нэг буюу хэд хэдэн ферментийн дутагдалд үндэслэсэн удамшлын энзимопати ба янз бүрийн өвчний үр дүнд үүсдэг олдмол энзимопати байдаг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн архаг явцтай байдаг. Ферментийн үйл ажиллагааны зөрчлийн дараах хувилбаруудыг тайлбарлав.
- ферментийн синтезийг бүрэн хаах (унтраах);
- ферментийн идэвхжил буурсан;
- ферментийн үйл ажиллагаанаас хамаардаг систем эсвэл биохимийн урвалын тасалдал.

Удамшлын энзимопатийн явцын нэг онцлог нь өвчин эмнэлзүйн хувьд илрээгүй боловч цус, шээс, ялгадасын биохимийн судалгаанд үндэслэн сэжиглэж эсвэл тогтоож болох далд үе гэж нэрлэгддэг үе юм. Эхлээд эмнэлзүйн шинж тэмдэгудамшлын энзимопати нь ихэвчлэн бага насны хүүхдүүдэд илэрдэг боловч зарим тохиолдолд өвчин нь удаан хугацааны туршид шинж тэмдэггүй байж болох бөгөөд том хүүхэд эсвэл насанд хүрэгчдэд эмнэлзүйн хувьд илэрдэг. Олон тооны эмгэгийн нөхцөл, нэг буюу хэд хэдэн ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй, олон төрлийн курсээр тодорхойлогддог, тэдгээрийн прогноз нь өөр өөр байдаг.

Тирозин ба метионины жишээг ашиглан амин хүчлийн солилцооны зөрчлийг авч үзье.

Тирозин - α-амин-β-(n-гидроксифенил)-пропионы хүчил нь чухал бус үнэрт нэг суурьт амин хүчил юм. Тирозин нь уургийн молекул, түүний дотор ферментийн нэг хэсэг бөгөөд катехоламин (диоксифенилаланин, допамин, адреналин, норэпинефрин, меланин, тирамин), түүнчлэн олон уураг-пептидийн гормонууд, ялангуяа бамбай булчирхайн даавар (тироксин, триодиотирон), биосинтетик прекурсор болдог. Энэ нь бамбай булчирхайн өвөрмөц уургийн тироглобулины иоджуулсан бүрэлдэхүүн хэсэг юм. Бие дэх тирозин дутагдал нь уураг, катехоламин гэх мэт нийлэгжилтийг тасалдуулахад хүргэдэг Тирозин бодисын солилцооны эмгэг нь элэг, бөөрний өвчин, архидалт, меланома, түүнчлэн удамшлын эмгэг(тирозиноз, алкаптонури, альбинизм).

Альбинизм — төрөлхийн гажигтирозин бодисын солилцоо. Энэ нь тирозиназа ферментийн үйлдвэрлэлийг тасалдуулж, диоксифенилаланиныг (DOPA) меланин болгон хувиргахад саад болдог. Альбиносуудад адреналин үүсэх, бодисын солилцоо тасалддаггүй тул тирозиныг илүү их хэмжээгээр дарангуйлдаг гэж таамаглахад хэцүү байдаг. эрт үе шатуудхувиргалт (DOPA үүсэх үе шатнаас өмнө).

Үүний зэрэгцээ меланин эрчимтэй үүсдэг эмгэгийн нөхцөл байдал ажиглагдаж байна. Тэгэхээр хөгжлийн явцад хорт хавдар- меланома - тирозин ба фенилаланины ихээхэн хэсгийг эсүүд меланиныг нийлэгжүүлэхэд ашигладаг. Эдгээр амин хүчлүүдийн дутагдал үүсдэг бөгөөд энэ нь уургийн солилцоог тасалдуулахад хүргэдэг.

Алкаптонури - гомогентисын хүчлийн синтезийн аутосомын рецессив согогийн улмаас үүсдэг өвчин. At хэвийн нөхцөл n-гидроксифенилпируват оксигеназа фермент (витамин С-тэй хамт) тирозиноос үүссэн n-гидроксифенилпируватыг гомогентисын хүчил болгон хувиргадаг. Бөөрөнд гомогентисын хүчил нь 4-метилацето цууны хүчил болж хувирдаг. Хэрэв ямар нэг шалтгааны улмаас энэ үйл явцыг саатуулсан бол гомогентисын хүчлийн хуримтлал нь бөөрөөр ялгардаг хинон полифенол (охрон фермент) үүсэхэд хүргэдэг бөгөөд шээсний бараан өнгөтэй болдог. Гомогентисын хүчил нь лизил гидроксилаза ферментийг дарангуйлдаг бөгөөд энэ нь коллагены нийлэгжилтийг тасалдуулж, охронотик фермент алкаптон нь шээсээр бүрэн ялгардаггүй бөгөөд мөгөөрс болон бусад төрлийн холбогч эдэд хуримтлагдаж, эмзэг байдлыг үүсгэдэг. Ийм өөрчлөлт нь ихэвчлэн шохойжилт болон дегенератив артритнуруу, мөчний үе мөч, склера, мөгөөрсний пигментаци гэх мэт өвчин нь бага насны хүүхдийн (шээс нь агаарт хурдан харанхуйлдаг) илэрдэг.

Тирозиноз Меди - n-гидроксифенилпируват оксигеназа эсвэл элэгний тирозин аминотрансферазын үйл ажиллагаа буурсан өвчин. Алкаптонуриас ялгаатай нь энэ эмгэгийн үед гомогентизын хүчил элэгэнд огт үүсдэггүй. Элэгний дутагдал ба нефропати, миастения грависын хүнд хэлбэрүүд үүсдэг.

Удамшлын тирозинеми - парагидроксифенилпируват оксидаза (элэг, бөөрөнд нийлэгждэг) ба тирозин трансаминаза (зөвхөн элгэнд үүсдэг) ​​ферментийн дутагдал эсвэл дутагдалтай холбоотой өвчин. Эдгээр ферментүүд нь тирозин үүсэх замаар фенилаланиныг катаболизмд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Өвчин нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг.

Хичээлийн дагуу өвчний цочмог ба архаг хэлбэрийг ялгадаг. Өвчний цочмог хэлбэрийн өвчтөнүүд амьдралын эхний саруудад нас бардаг. Архаг хэлбэр нь элэг, бөөрний хүнд гэмтэл үүсэх замаар аажмаар урагшилдаг. Элгэнд стеатоз ба сарнисан фиброз үүсдэг. Ахимаг насны хүүхдүүдэд элэгний хатуурал нь цөсний сувгийн өсөлттэй байдаг.

Эмнэлзүйн зургийн хувьд энэ өвчнийсэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжлийн хоцрогдол, хоолны дуршилгүй болох, бөөлжих, суулгах, шарлах, элэг, дэлүү томрох, асцит, анасарка хүртэл хавагнах, цус алдах, рахит үүсэх зэргээр тодорхойлогддог.

Сийвэнгийн амин хүчлийн хроматографийн шинжилгээнд гипертирозинеми, зарим тохиолдолд метионины агууламж нэмэгддэг.

Энэ өвчний нийтлэг хүндрэл бол гепатоцитын аварга том эсийн хувирал юм. Архаг тирозинемитэй өвчтөнүүдийн 1/3-аас илүү нь элэгний хорт хавдар үүсгэдэг.

Эмчилгээ нь фенилаланин, метионины агууламж багатай хоолны дэглэмийг тогтооно. Д аминдэмийг их тунгаар хэрэглэхийг заадаг (өдөрт 10,000-15,000 IU).

Метионин (α-амино-γ-метилтиобутирийн хүчил) нь хүний ​​биед зайлшгүй шаардлагатай хүчил бөгөөд олон уургийн нэг хэсэг юм. Метионин нь креатин, холин, адреналин болон бусад биологийн биосинтезд оролцдог трансметиляцийн урвалд зайлшгүй шаардлагатай. идэвхтэй бодисууд, түүнчлэн янз бүрийн хорт метаболитыг саармагжуулахад. Метионин нь нарийн гэдсэнд шингэж, элэг рүү орж, томоохон өөрчлөлтөд ордог. Метионины солилцооны гол зам нь цистеин үүсэх явдал юм. Метионины дутагдал нь бодисын солилцооны ноцтой эмгэгүүд, ялангуяа липидийн солилцоо дагалддаг бөгөөд элэгний ноцтой гэмтэл, ялангуяа өөхний нэвчилт үүсэх шалтгаан болдог. Хүний биед метионины солилцооны эмгэгүүд нь голчлон удамшлын энзимопатитай холбоотой байдаг. бүрэн байхгүйэсвэл түүний хувиралд оролцдог ферментийн дутагдал.

Гомоцистинури - метионины солилцоо алдагдсанаас үүдэлтэй удамшлын өвчин бөгөөд элгэнд L-сериндегидратаза байхгүйтэй холбоотой. Эдгээр өвчтөнүүдэд илүүдэл метионин, гомоцистеины эд эсэд хуримтлагдаж, цус, шээс дэх цистатионин, цистинийн концентраци буурдаг. Агуулга нэмэгдсэнцус, эдэд метионины метаболитууд нь мэдрэлийн системд хортой нөлөө үзүүлдэг. Өвчний эмнэлзүйн зураглал нь сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн хоцрогдолтой байдаг; хүүхдүүд оройтож сууж, алхаж, ярьж эхэлдэг. Өвчтөнүүд амархан цочромтгой, цочромтгой байдаг. Оюуны хөгжил ихэвчлэн буурдаг. Таталт, гиперкинез үүсэх боломжтой. Олон хүний ​​араг ясны өөрчлөлт нь Марфаны хам шинжийн өөрчлөлттэй төстэй байдаг (өндөр, арахнодактили, кифосколиоз, цээжний хэв гажилт). Ижил төстэй байдал нь эдгээр хоёр өвчний нийтлэг нүдний гэмтэлээр нэмэгддэг. Гомоцистинурийн нийтлэг илрэл бол уушигны эмболи, бөөрний артериуд, артери эсвэл венийн тромбоз. Моторын салбарт гарсан томоохон өөрчлөлтүүд: булчингийн гипотони, үе мөчний сулрал. Заримдаа пирамидын эмгэгүүд ажиглагддаг (спастик үзэгдэл, нэмэгддэг шөрмөсний рефлексүүдрефлексоген бүсийн тэлэлттэй хамт). Төрөл бүрийн ургамлын-трофик шинж тэмдэг илэрдэг: гиперидроз, хуурай арьс, акроцианоз гэх мэт.

Метиониныг идэвхжүүлдэг ферментийн дутагдалтай тохиолдолд эмнэлзүйн илрэлүүд нь тирозинемитэй төстэй байдаг. Өвчтөнүүд элэг, дэлүү томорч, жижиг зангилааны элэгний хатуурал үүсдэг.

Биеийн болон хүрээлэн буй орчны азотын тэнцвэрийг судлах замаар уургийн солилцооны эмгэгийн талаархи ерөнхий ойлголтыг олж авах боломжтой.

Азотын тэнцвэргүй байдал

Азотын тэнцвэрийг зөрчих нь азотын эерэг буюу сөрөг баланс хэлбэрээр илэрдэг.

Азотын эерэг баланс - хоол хүнсээр хангагдсанаас бага азотыг биеэс гадагшлуулах нөхцөл. Энэ нь бие махбодийн өсөлт, жирэмслэлт, мацаг барьсны дараа, анаболик даавар (соматотроп даавар, андроген гэх мэт) их хэмжээгээр ялгарах, эмчилгээний зорилгоор хэрэглэх үед ажиглагддаг.

Гормоны анаболик нөлөө нь түүний задралтай харьцуулахад уургийн нийлэгжилтийн үйл явцыг сайжруулах явдал юм. Дараах гормонууд ийм нөлөө үзүүлдэг.

Соматотроп даавар өөх тосны исэлдэлт, төвийг сахисан өөхний хөдөлгөөнийг сайжруулж, улмаар уургийн нийлэгжилтэнд шаардлагатай энергийг хангалттай хэмжээгээр ялгаруулдаг.

Бэлгийн гормонууд уургийн синтезийн үйл явцыг сайжруулах.

Инсулин амин хүчлийг эсийн мембранаар дамжин эсэд нэвтрүүлэх, улмаар уургийн нийлэгжилтийг дэмжиж, глюконеогенезийг сулруулдаг. Инсулины дутагдал нь уургийн нийлэгжилт буурч, глюконеогенез нэмэгдэхэд хүргэдэг.

Азотын сөрөг баланс - хоол хүнсээр авахаас илүү их азотыг биеэс гадагшлуулах нөхцөл. Мацаг барих, уураг ихсэх, халдварт өвчин, гэмтэл, гэмтэл зэрэг үед азотын сөрөг баланс үүсдэг. дулааны түлэгдэлт, мэс заслын үйл ажиллагаа, хэт их шүүрэл эсвэл катаболик даавар (кортизол, тироксин гэх мэт) томилох.

Гормоны катаболик нөлөө нь нийлэгжилтийн үйл явцтай харьцуулахад уургийн задралын процессыг сайжруулдаг. Дараах гормонууд ийм нөлөө үзүүлдэг.

Тироксин зарим ферментийн бүтцэд идэвхтэй сульфгидрил бүлгүүдийн тоог нэмэгдүүлдэг - эдийн катепсинууд идэвхжиж, протеолитик нөлөө нь нэмэгддэг. Тироксин нь амин оксидазын идэвхийг нэмэгдүүлдэг - зарим амин хүчлүүдийн деаминжилт нэмэгддэг. Гипертиреозын үед өвчтөнүүд азотын сөрөг баланс, креатинури үүсгэдэг.

Гипотиреодизм гэх мэт бамбай булчирхайн дааврын дутагдлын үед дааврын катаболик нөлөөний дутагдал нь азотын эерэг тэнцвэрт байдал, креатин хуримтлагдах хэлбэрээр илэрдэг.

Глюкокортикоид гормонууд (кортизол гэх мэт) уургийн задралыг нэмэгдүүлнэ. Глюконеогенезийн хэрэгцээнд зориулж уургийн хэрэглээ нэмэгддэг; Энэ нь мөн уургийн нийлэгжилтийг удаашруулдаг.

Уургийн солилцоо тасалдаж болно өөр өөр үе шатуудхоол хүнсээр авсан уургийн бодисын хувирал. Дараахь зөрчлийг ялгаж салгаж болно.

• 1) ходоод гэдэсний замд уураг хүлээн авах, шингээх, шингээх үед;
• 2) биеийн эс, эдэд уургийн нийлэгжилт, задралын үед;
• 3) завсрын амин хүчлийн солилцооны үед;
• 4) уургийн солилцооны эцсийн үе шатанд;
• 5) цусны сийвэнгийн уургийн найрлагад.

Ходоод гэдэсний замд уургийн нийлүүлэлт, боловсруулалт, шимэгдэлтийг зөрчих

Зарим уураг задлах ферментийн шүүрлийн эмгэг ходоод гэдэсний зам нь дүрмээр бол үүсгэдэггүй ноцтой зөрчилуургийн солилцоо. Тэгэхээр, бүрэн зогсоох-аас пепсины шүүрэл ходоодны шүүсгэдэс дотор уургийн задралын зэрэгт нөлөөлдөггүй боловч түүний задралын хурд, бие даасан чөлөөт амин хүчлүүдийн харагдах байдалд ихээхэн нөлөөлдөг.

Ходоод гэдэсний замд бие даасан амин хүчлийг арилгах нь жигд бус явагддаг. Тиймээс тирозин ба триптофан нь ходоодонд байгаа уургуудаас салж, бусад амин хүчлүүд нь зөвхөн гэдэсний шүүсний протеолитик ферментийн нөлөөн дор задардаг. Гэдэсний эхэн ба төгсгөлд агуулагдах амин хүчлүүдийн найрлага гэдэсний хоол боловсруулахөөр.

Амин хүчлүүд нь портал судлын системд янз бүрийн харьцаагаар орж болно. Нэг чухал амин хүчлийн харьцангуй дутагдал нь уургийн биосинтезийн бүх үйл явцыг улам хүндрүүлж, бие махбодид эдгээр амин хүчлүүдийн солилцооны завсрын бүтээгдэхүүнийг хуримтлуулж бусад амин хүчлүүдийн харьцангуй илүүдэл үүсгэдэг.

Тирозин, триптофаныг арилгах сааталтай холбоотой ижил төстэй бодисын солилцооны эмгэгүүд нь ходоодны хөндийн тайралт, тайралтаар илэрдэг.

Амин хүчлийг шингээх чадваргүй болох нь жижиг гэдэсний хананд үүссэн эмгэг өөрчлөлт, жишээлбэл, үрэвсэл, хаван зэргээс шалтгаалж болно.

Уургийн нийлэгжилт, задралын эмгэг

Уургийн нийлэгжилт нь эсийн дотор явагддаг. Синтезийн мөн чанар нь эсийн цөм дэх хромосомын генетикийн бүтцээс хамаарна. Организм бүрийн уургийн төрөл тус бүрийн өвөрмөц генийн нөлөөгөөр ферментүүд идэвхжиж, эсийн цөмд элч рибонуклеины хүчил (РНХ) нийлэгждэг. мРНХ нь эсийн цөмд байдаг дезоксирибонуклеины хүчлийн (ДНХ) толин тусгал хуулбар юм.

Уургийн нийлэгжилт нь рибосом дахь эсийн цитоплазмд явагддаг. МРНХ-ийн нөлөөгөөр элч РНХ (м-РНХ) нь рибосомууд дээр нийлэгждэг бөгөөд энэ нь мРНХ-ийн хуулбар бөгөөд нийлэгжиж буй уургийн молекул дахь амин хүчлүүдийн төрөл, дарааллын талаарх кодлогдсон мэдээллийг агуулдаг.

Матрицын (м-РНХ) дагуу амин хүчлийг уургийн молекулд оруулахын тулд тэдгээрийг идэвхжүүлэх шаардлагатай. Амин хүчлийг идэвхжүүлэх функцийг уусдаг буюу тээвэрлэх (t-RNA) гэж нэрлэгддэг РНХ-ийн хэсэг гүйцэтгэдэг. Амин хүчлийг идэвхжүүлэх нь тэдгээрийн фосфоржилт дагалддаг. Т-РНХ-ийн тусламжтайгаар амин хүчлүүдийг м-РНХ нуклеотидын тодорхой бүлэгт хавсаргах нь гуанин трифосфатын энергийн нөлөөгөөр фосфоргүйжсэн үед үүсдэг. Синтезжүүлсэн уураг нь гүйцэтгэдэг тодорхой функцэс дотор буюу эсээс гадагш зөөгдөж, цусан дахь уураг, эсрэгбие, гормон, ферментийн үүргийг гүйцэтгэдэг.

Эс дэх уургийн нийлэгжилтийн зохицуулалт нь зөвхөн мРНХ-ийн нийлэгжилтийн үед нуклеотидын суурийн дарааллыг хянадаг бүтцийн генүүд төдийгүй нэмэлт зохицуулалтын генүүд байдгаараа генетикийн хувьд тодорхойлогддог. Тэд мөн эс дэх уургийн нийлэгжилтийг зохицуулахад оролцдог. ядажхоёр ген - оператор ген ба зохицуулалтын ген.

Зохицуулагч ген нь фермент болох дарангуйлагчийн нийлэгжилтийг хариуцдаг бөгөөд эцсийн эцэст бүтцийн генүүдийн үйл ажиллагаа, мРНХ үүсэхийг саатуулдаг.

Оператор ген буюу үйл ажиллагааны ген нь дарангуйлагчийн үйлчлэлд шууд өртдөг бөгөөд нэг тохиолдолд дарангуйлал үүсгэдэг бол нөгөө тохиолдолд - дарангуйлал: мРНХ-ийг нэгтгэдэг хэд хэдэн ферментийн нийлэгжилтийн илрэл. Үйлдлийн ген нь бүтцийн генүүдтэй нэг бүхэл болж, оперон гэж нэрлэгддэг генийг үүсгэдэг.

Дарангуйлагч бодис нь идэвхтэй ба идэвхгүй гэсэн хоёр төлөвт байж болно. Идэвхтэй төлөвт дарангуйлагч нь үйл ажиллагааны ген дээр ажиллаж, бүтцийн генүүдэд үзүүлэх нөлөөг зогсоож, эцэст нь мРНХ болон уургийн нийлэгжилтийг зогсооно.

Дарангуйлагч идэвхжүүлэгчийг үндсэн дарангуйлагч гэж нэрлэдэг. Эдгээр нь зохицуулалттай уургийн тодорхой концентраци эсвэл энэ уургийн үйл ажиллагааны үр дүнд үүссэн хүчин зүйлүүд байж болно.

Уургийн нийлэгжилтийг зохицуулдаг дараах байдлаар. Хэрэв эсэд уураг дутагдвал опероны дарангуйлагчийн нөлөө зогсдог. мРНХ ба м-РНХ-ийн нийлэгжилт нэмэгддэг. уургийн молекулуудын нийлэгжилт нь рибосомоос эхэлдэг. Уургийн концентраци нэмэгддэг. Хэрэв нийлэгжүүлсэн уураг хангалттай хурдан метаболизмд ороогүй бол түүний хэмжээ нэмэгдсээр байна. Энэ уургийн тодорхой концентраци буюу түүний үйл ажиллагааны дор үүссэн хүчин зүйлүүд нь дарангуйлагчийг идэвхжүүлж, синтезийн гол дарагч болж чаддаг. Үйл ажиллагааны генийн бүтцийн генд үзүүлэх нөлөөлөл зогсч, уургийн нийлэгжилт эцэстээ зогсдог. Түүний концентраци буурах гэх мэт.

Уургийн нийлэгжилтийн зохицуулалт эвдэрсэн тохиолдолд хэт их нийлэгжилт, уургийн нийлэгжилт хангалтгүй байгаатай холбоотой эмгэгийн эмгэгүүд үүсч болно.

Төрөл бүрийн гадаад болон дотоод эмгэг төрүүлэгч хүчин зүйлийн нөлөөн дор уургийн нийлэгжилтийг тасалдуулж болно.

• а) уургийн амин хүчлийн найрлага дутагдсан тохиолдолд;
• б) эмгэг төрүүлэгч бүтцийн генүүд илрэх, хэвийн зохицуулалт, бүтцийн генүүд байхгүйтэй холбоотой эмгэг генийн мутаци;
• в) эс дэх уургийн нийлэгжилтийг дарангуйлах, дарангуйлах үйл явцыг хариуцдаг ферментийг хошин хүчин зүйл блоклох үед;
• г) уургийн нийлэгжилтийг зохицуулах анаболик ба катаболик хүчин зүйлийн харьцааг зөрчсөн тохиолдолд.

Эсэд нэг ч чухал амин хүчил байхгүй байх нь уургийн нийлэгжилтийг зогсооно.

Уургийн биосинтез нь зөвхөн бие даасан чухал амин хүчлүүд байхгүйгээс гадна биед орж буй чухал амин хүчлүүдийн хоорондын харьцааг зөрчсөн тохиолдолд эвдэрч болно. Бие даасан чухал амин хүчлүүдийн хэрэгцээ нь гормон, зуучлагч, биологийн идэвхт бодисын нийлэгжилтэд оролцдогтой холбоотой юм.

Бие махбодид зайлшгүй шаардлагатай амин хүчлүүдийн хангалтгүй хэрэглээ нь уургийн нийлэгжилтийн ерөнхий эмгэгийг үүсгэдэг төдийгүй бие даасан уургийн нийлэгжилтийг сонгомлоор тасалдуулдаг. Чухал амин хүчлийн дутагдал нь түүний өвөрмөц эмгэгүүд дагалдаж болно.

Триптофан . -аас удаан хугацаагаар хасагдсан тохиолдолд хоолны дэглэмХарханд эвэрлэгийн судасжилт, катаракт үүсдэг. Хүүхдэд хоол хүнс дэх триптофаныг хязгаарлах нь цусны сийвэнгийн уургийн концентраци буурч дагалддаг.

Лизин . Хүнсний хомсдол нь дотор муухайрах, толгой эргэх, толгой өвдөх, дуу чимээнд мэдрэмтгий болох зэрэг шинж тэмдгүүд дагалддаг.

Аргинин . Хоол тэжээлийн дутагдал нь сперматогенезийг дарангуйлахад хүргэдэг.

лейцин . Харханд агуулагдах бусад амин хүчлүүдтэй харьцуулахад түүний харьцангуй илүүдэл нь изолейциныг шингээх чадвар буурсантай холбоотой өсөлтийг саатуулдаг.

Гистидин . Түүний дутагдал нь гемоглобины концентраци буурч дагалддаг.

Метионин . Үүнийг хоол хүнснээс хасах нь элэгний өөхний доройтол дагалддаг бөгөөд энэ нь элэгний дутагдалд ордог. метилийн бүлгүүдлецитиний нийлэгжилтэнд зориулагдсан.

Валин . Түүний дутагдал нь өсөлтийг удаашруулж, жин хасах, кератоз үүсэхэд хүргэдэг.

Чухал бус амин хүчлүүд нь зайлшгүй шаардлагатай амин хүчлүүдийн хэрэгцээнд ихээхэн нөлөөлдөг. Жишээлбэл, метионины хэрэгцээг хоолны дэглэм дэх цистиний агууламжаар тодорхойлдог. Хоол хүнсэнд цистин их байх тусам цистиний биологийн нийлэгжилтэд метионин бага зарцуулагддаг. Хэрэв бие махбодид чухал бус амин хүчлийн нийлэгжилтийн хурд хангалтгүй бол түүний хэрэгцээ нэмэгддэг.

Зарим чухал бус амин хүчлүүдХэрэв бие нь хурдан нийлэгжилтийг даван туулж чадахгүй тул хоол хүнсээр хангагдаагүй бол зайлшгүй шаардлагатай болдог. Тиймээс цистин дутагдалтай байгаа нь орчин дахь бусад бүх амин хүчлүүд байгаа ч эсийн өсөлтийг саатуулдаг.

Уургийн нийлэгжилтийн зохицуулалтыг зөрчих - эсрэгбие - заримтай нь тохиолдож болно харшлын өвчин. Тиймээс эсрэгбие үүсгэдэг дархлаатай эсүүдэд (лимфоид эсүүд) аутоэсрэгбие үүсэх нь ихэвчлэн дарагддаг. Ажиллаж байна үр хөврөлийн хөгжилүе шатууд өөрчлөгдөхөд (мэдрэлийн хоолойн үе шат, мезенхимийн хуудас) аутоэсрэгбиеийн синтезийн бууралт үүсдэг. Үр хөврөлийн хөгжлийн өмнөх үеүүдийн эд эсийг шингээхэд оролцдог эдэд аутоэсрэгбиемүүд илэрдэг. Дарангуйлагчийн үйл ажиллагааны энэ өөрчлөлт хэд хэдэн удаа тохиолддог. Насанд хүрэгчдийн биед аутоэсрэгбиеийн синтезийг дарангуйлдаг. Жишээлбэл, өөрийн цусны улаан эсийн эсрэгтөрөгчийн эсрэг биетүүдийн нийлэгжилтийг дарангуйлдаг. Хэрэв цусны бүлгээс хамаарч эритроцитод агглютининоген А байгаа бол цусны сийвэн дэх α-агглютининууд байхгүй бөгөөд тэдгээрийн үйлдвэрлэл нь найдвартай дарагддаг. Үүний үндсэн дээр цус шилжүүлэн суулгах боломжтой ба гематопоэтик эд(Ясны чөмөг).

Зарим эдэд (нүдний линз, мэдрэлийн эд, төмсөг) аутоэсрэгбие үүсэх нь дарагддаггүй, харин эдгээр эдүүд нь анатомийн болон функциональ шинж чанарууд-аас тусгаарлагдсан дархлаа дарангуйлах эсүүдмөн ихэвчлэн аутоэсрэгбие үүсэхгүй. Анатомийн тусгаарлалт (гэмтэл) эвдэрсэн үед аутоэсрэгбиеийн үйлдвэрлэл эхэлж, аутоаллерги өвчин үүсдэг.

Амин хүчлийн солилцооны эмгэг

Деаминжих эмгэг. Исэлдэлтийн деаминжилт нь амин хүчлүүдийн трансаминжих ба деаминжих урвалын дараалсан хувирлын үр дүнд үүсдэг.

Өвөрмөц трансаминазын оролцоотойгоор амин хүчлүүд нь эхлээд α-кетоглутар хүчилээр дамждаг. Кето хүчил ба глутамат үүсдэг. Глутамат нь дегидрогеназын нөлөөн дор аммиак ялгаруулж, α-кетоглутарат үүсэх замаар исэлдэлтийн деаминжуулалтад ордог. Урвал нь буцаах боломжтой. Ингэснээр шинэ амин хүчлүүд үүсдэг. Кребсын мөчлөгт α-кетоглутарийн хүчлийг оруулах нь амин хүчлүүдийн агуулгыг баталгаажуулдаг. эрчим хүчний солилцоо. Исэлдэлтийн деаминжуулалт нь уургийн солилцооны эцсийн бүтээгдэхүүн үүсэхийг тодорхойлдог.

Трансаминжих нь амин сахар, порфирин, креатин үүсэх, амин хүчлийг деаминжуулахтай холбоотой. Фосфопиридоксаль хэлбэр нь В6 витамины дутагдалтай үед трансаминжуулалтын зөрчил үүсдэг. идэвхтэй бүлэгтрансаминазууд

Трансаминжих субстратын харьцаа нь урвалын чиглэлийг тодорхойлдог. Мочевин үүсэх нь алдагдсан тохиолдолд трансаминжуулалт хурдасдаг.

Аминооксидазын ферментийн идэвхжил буурч, исэлдэлтийн үйл явц тасалдсан (гипокси, гиповитаминоз C, PP, B 2) үед деаминжилт сулардаг.

Хэрэв амин хүчлүүдийн деаминизаци алдагдсан бол шээсээр амин хүчлүүдийн ялгаралт нэмэгдэж (аминоацидури), мочевин үүсэх нь буурдаг.

Декарбоксилжилтын эмгэг. Амин хүчлүүдийн декарбоксилжилт нь CO 2 ялгарч, биоген аминууд үүсдэг.

Амьтны биед зөвхөн зарим амин хүчлүүд декарбоксиляцид орж, биоген аминууд үүсдэг: гистидин (гистамин), тирозин (тирамин), 5-гидрокситриптофан (серотонин), глутамины хүчил (γ-аминобутирийн хүчил) ба тирозин, аминобутирийн хүчил. цистин: 3,4- диоксифенилаланин (DOPA, гидрокситирамин) ба цистийн хүчил (таурин) (Зураг 47).

Биоген аминууд нь бага концентрацид ч гэсэн үр нөлөөгөө харуулдаг. Өндөр концентрацитай амины хуримтлал нь биед ноцтой аюул учруулдаг. Хэвийн нөхцөлд аминууд амин оксидазын нөлөөгөөр хурдан арилдаг бөгөөд энэ нь альдегид болгон исэлдүүлдэг.

Энэ урвал нь чөлөөт аммиак үүсгэдэг. Аминыг идэвхгүйжүүлэх нь тэдгээрийг уурагтай холбох замаар хийгддэг.

Биоген амины эд, цусан дахь хуримтлал, тэдгээрийн хорт нөлөөний илрэл; декарбоксилазын идэвхийг нэмэгдүүлэх, оксидазын идэвхийг дарангуйлах, уурагтай холбохыг тасалдуулах үед.

Эмгэг судлалын үйл явцад исэлдэлтийн дезаминжилтийг дарангуйлдаг, амин хүчлийг амин хүчлүүд болгон хувиргадаг. илүү их хэмжээгээрбиоген амины хуримтлалаар декарбоксилжих замаар үүсдэг.

Бие даасан амин хүчлүүдийн бодисын солилцооны эмгэг. Хувь хүний ​​амин хүчлүүдийн солилцооны төрөлхийн гажигтай холбоотой олон тооны удамшлын өвчин байдаг. Амин хүчлийн солилцооны эдгээр эмгэгүүд нь амин хүчлийг хувиргах ферментийн уургийн бүлгүүдийн нийлэгжилтэд генетикийн хувьд тодорхойлогдсон эмгэгтэй холбоотой байдаг (Хүснэгт 24).

Фенилаланины солилцооны эмгэг (фенилкетонури) . Өвчний шалтгаан нь элэг дэх фенилаланин гидроксилаза ферментийн дутагдал бөгөөд үүний үр дүнд фенилаланиныг тирозин болгон хувиргах нь саатдаг (Зураг 48). Цусан дахь фенилаланины концентраци 20-60 мг% (ихэвчлэн ойролцоогоор 1.5 мг%) хүрдэг. Түүний бодисын солилцооны бүтээгдэхүүн, ялангуяа кетоацид фенилпируват нь мэдрэлийн системд хортой нөлөө үзүүлдэг. Тархины бор гадаргын мэдрэлийн эсүүд устаж, микроглиал элементүүдийн үржлээр солигддог. Фенилпировик олигофрени үүсдэг. Фенилпируват нь шээсэнд илэрч, төмрийн трихлоридтой ногоон өнгөтэй болдог. Энэ урвал нь нярай хүүхдэд хийгддэг бөгөөд фенилкетонури өвчнийг эрт оношлоход тусалдаг.

Өвчин хөгжихийн хэрээр аль хэдийн 6 сартайдаа хүүхдийн сэтгэцийн хөгжил хангалтгүй, арьс, үсний өнгийг арилгах, ерөнхий цочрол, рефлекс нэмэгдэх, булчингийн ая болон суурь бодисын солилцоо, эпилепси, микроцефали гэх мэт шинж тэмдэг илэрдэг.

Үүний улмаас арьс, үсний өнгө цайвар үүсдэг үйлдвэрлэл хангалтгүймеланин, учир нь фенилаланин хуримтлагдсаны үр дүнд тирозин бодисын солилцоог хаадаг.

Катехоламин синтезийн дутагдал үүсч, цусны сийвэн дэх бусад чөлөөт амин хүчлүүдийн түвшин буурдаг. Шээсэнд кетон биетүүдийн ялгаралт нэмэгддэг.

Фенилаланиныг хоолны дэглэмээс хасах нь цусан дахь фенилаланин ба түүний деривативуудын агууламж буурч, фенилкетонури үүсэхээс сэргийлдэг.

Гомогентисын хүчлийн солилцооны эмгэг (тирозины солилцооны бүтээгдэхүүн) - алкаптонури - гомогентисын хүчил оксидазын ферментийн дутагдалтай үед үүсдэг (Зураг 49).

Энэ тохиолдолд гомогентисын хүчил нь малейлацето цууны хүчил болж хувирдаггүй (гидрохиноны цагираг тасрахгүй). Хэвийн нөхцөлд цусан дахь гомогентисын хүчил илрэхгүй. Хэрэв ферментийн дутагдалтай бол гомогентисын хүчил цусанд илэрч, биеэс шээсээр ялгардаг. Шээсний харанхуйлах шинж чанар, ялангуяа шүлтлэг орчинд байдаг.

Гомогентисын хүчлийн деривативын эд эсэд хуримтлагдах нь холбогч эдийн пигментаци үүсгэдэг - охроноз. Пигмент нь үе мөчний мөгөөрс, хамрын мөгөөрс, чих, эндокардид, том цусны судас, бөөр, уушиг, эпидермисийн давхаргад. Алкаптонури нь ихэвчлэн бөөрний чулуу дагалддаг.

Тирозин бодисын солилцооны эмгэг - альбинизм . Өвчний шалтгаан нь меланоцит дахь тирозиназа ферментийн дутагдал юм - пигмент меланиныг нэгтгэдэг эсүүд (Зураг 50).

Меланин байхгүй тохиолдолд арьс нь сүүн цагаан өнгөтэй болж, үс нь цагаан өнгөтэй болдог (альбинизм), фотофоби, нистагмус, цахилдаг тунгалаг болж, харааны мэдрэмж буурч байна. Нарны туяа нь арьсны үрэвсэлт өөрчлөлтийг үүсгэдэг - улайлт.

Альбинизм нь дүлий, хэлгүй, эпилепси, полидактили, сэтгэцийн хомсдол дагалдаж болно. Ийм өвчтөнүүдийн оюун ухаан ихэвчлэн хэвийн байдаг.

Гистидиний бодисын солилцооны эмгэг . Мастоцитоз бол шигүү мөхлөгт эсийн өсөлт нэмэгдэж дагалддаг удамшлын өвчин юм. Өвчний шалтгаан нь гистамины нийлэгжилтийг хурдасгадаг фермент гистидин декарбоксилазын идэвхжил нэмэгдсэнтэй холбоотой гэж үздэг. Гистамин нь элэг, дэлүү болон бусад эрхтэнд хуримтлагддаг. Энэ өвчин нь арьсны гэмтэл, зүрхний үйл ажиллагаа, ходоод гэдэсний замын үйл ажиллагааны эмгэгээр тодорхойлогддог. Шээсээр гистамин ялгарах нь нэмэгддэг.

Гипераминацидури . Бөөрний суваг дахь амин хүчлүүдийн дахин шингээлт буурсан (бөөрний гипераминоацидури, жишээлбэл, цистиноз, цистинури) эсвэл цусан дахь амин хүчлүүдийн концентраци ихсэх үед (бөөрний гаднах гипераминоацидури, жишээлбэл, фенилкетонури, цистатиониури) үүсдэг.

Цистиноз . Хэзээ ажиглагдсан төрөлхийн гажигбөөрний гуурсан хоолойд цистин, цистеин болон бусад цикл бус амин хүчлийг дахин шингээх. Шээсээр амин хүчлийн ялгаралт 10 дахин нэмэгддэг. Цистин ба цистеины ялгаралт 20-30 дахин нэмэгддэг. Цистин нь бөөр, дэлүү, арьс, элгэнд хуримтлагддаг. Цистиноз нь глюкозури, гиперкалиури, протеинурия, полиури дагалддаг.

Цистинуриятай үед цистиний ялгаралт хэвийн хэмжээнээс 50 дахин нэмэгдэж, бөөрний хоолойд лизин, аргинин, орнитиныг дахин шингээх үйл явцыг дарангуйлдаг. Цусан дахь цистиний түвшин нормоос хэтрэхгүй байна. Эдгээр амин хүчлүүдийн хоорондын бодисын солилцоонд ямар нэгэн зөрчил илрээгүй. Амин хүчлүүдийн ялгаралт ихсэх нь уургийн нийлэгжилт, уургийн хоол тэжээлийн дутагдалд хүргэдэг.

Уургийн солилцооны эцсийн үе шатыг зөрчих

Мочевин үүсэх эмгэг. Амин хүчлийн задралын эцсийн бүтээгдэхүүн нь аммиак, мочевин, CO 2 ба H 2 O. Аммиак нь бүх эд эсэд амин хүчлүүдийн деаминжилтын үр дүнд үүсдэг. Аммиак нь хортой бөгөөд хуримтлагдах үед эсийн протоплазм гэмтдэг. Аммиакийг холбож, саармагжуулах хоёр механизм байдаг: мочевин элгэнд үүсдэг ба бусад эдэд аммиак нь глютамины хүчилтэй нэгддэг (амидаци) - глютамин үүсдэг. Дараа нь глутамин нь шинэ амин хүчлүүдийн нийлэгжилтэнд аммиак ялгаруулж, хувиргах нь мочевин үүсэх замаар дуусч, шээсээр ялгардаг. Шээсний нийт азотын 90%-ийг мочевин (аммиак 6%) эзэлдэг.

Мочевин нийлэгжилт нь элэгний цитрулин наргининорнитины мөчлөгт явагддаг (Зураг 51). Мочевин үүсэх ферментийн удамшлын гажигтай холбоотой өвчин байдаг.

Аргинин сукцинатури . Энэ нь гипераминоацидури (аргининосукциний хүчил) болон сэтгэцийн хомсдолоос бүрдэнэ. Үүний шалтгаан нь аргининосукцинатын лиаза ферментийн дутагдал юм.

Аммониеми . Цусан дахь аммиакийн концентраци нэмэгддэг. Шээсээр глютамины ялгаралт нэмэгддэг. Өвчний шалтгаан нь аммиакийг холбох, мочевин циклд орнитин үүсэхийг идэвхжүүлдэг карбамилфосфатын синтетаза ба орнитин карбамойлтрансферазыг блоклодог.

Цитрулинури . Цусан дахь цитрулины агууламж хэвийн хэмжээнээс 50 дахин ихэсдэг. Өдөрт 15 г хүртэл цитрулин шээсээр ялгардаг. Үүний шалтгаан нь аргинин сукцинатын синтетазын удамшлын гажиг юм.

Мөн элэгний өвчин (гепатит, элэгний хатуурал), гипопротеинеми, исэлдэлтийн фосфоржилтыг дарангуйлах зэрэгт мочевин синтезийн ферментийн үйл ажиллагаа буурдаг. Аммиак цус, эдэд хуримтлагддаг - аммонийн хордлого үүсдэг.

Мэдрэлийн системийн эсүүд аммиакийн илүүдэлд хамгийн мэдрэмтгий байдаг. Аммиак нь мэдрэлийн эсүүдэд шууд хортой нөлөө үзүүлэхээс гадна аммиак нь глутаматтай холбогддог бөгөөд үүний үр дүнд бодисын солилцоог тасалдаг. α-кето-глутарийн хүчилтэй амин хүчлүүдийн трансаминжуулалтыг хурдасгах үед энэ нь Кребсийн мөчлөгт ороогүй, пирувийн исэлдэлт ба Цууны хүчилмөн тэд болж хувирдаг кетон бие. Хүчилтөрөгчийн хэрэглээ багасна. Коматоз байдал үүсдэг.

Шээсний хүчлийн солилцооны эмгэг. Тулай. Шээсний хүчил нь хүний ​​аминопурины (аденин ба гуанин) бодисын солилцооны эцсийн бүтээгдэхүүн юм. Мөлхөгчид, шувуудад шээсний хүчил байдаг эцсийн бүтээгдэхүүнбүх азотын нэгдлүүдийн солилцоо. Хүний цусанд ихэвчлэн 4 мг% шээсний хүчил агуулагддаг. At илүүдэл хэрэглээпурины нуклеотид, амин хүчлээр баялаг хоол хүнс, үүнээс пурины суурь нь бие махбодид (элэг, бөөр) нийлэгждэг, бие дэх шээсний хүчлийн хэмжээ нэмэгддэг. Бөөрний үрэвсэл, лейкемийн үед түүний концентраци нэмэгддэг. Гиперурееми үүсдэг.

Заримдаа гиперурееми нь шээсний хүчил муу уусдаг тул мөгөөрс, шөрмөсний бүрээс, хөл, арьс, булчинд шээсний хүчлийн давсны хуримтлал дагалддаг. Талст уратын ордуудын эргэн тойронд үрэвсэл үүсдэг - үхсэн эдийг тойрсон мөхлөгт гол үүсч, тулай зангилаа үүсдэг. Урецеми нь шээсний хүчлийн давсны хуримтлал дагалдаж болно шээсний замчулуу үүсэхтэй хамт.

Тулайны эмгэг жам нь тодорхойгүй байна. Өвчин нь удамшлын шинж чанартай бөгөөд түүнийг дэмжих хүчин зүйлсийг зөрчсөнтэй холбоотой гэж үздэг шээсний хүчилуусдаг төлөвт. Эдгээр хүчин зүйлүүд нь талстжих төвийг бүрдүүлдэг мукополисахарид ба мукопротеины солилцоотой холбоотой байдаг. Элэгний үйл ажиллагаа суларсан үед (хордлого) эдэд уратын хуримтлал, шээсэнд уратын ялгаралт нэмэгддэг.

Цусан дахь уургийн эмгэг

Гипопротейнеми- буурах нийт тооцусан дахь уураг, энэ нь ихэвчлэн альбумин буурсантай холбоотой юм.

Гипопротеинеми үүсэх механизмын хувьд эмгэг төрүүлэгч гол хүчин зүйлүүд нь цусны уургийн нийлэгжилтийн удамшлын эмгэг, цусны урсгалаас ийлдсийн уургийг дараа нь судас руу буцаахгүйгээр ялгарах, цус шингэлэх явдал юм.

Цусны уургийн нийлэгжилтийн эмгэг бие махбод дахь нийлэг үйл явц сулрахаас (мацаг барих, хүнсний уургийн шингээлт муудах, витамины дутагдал, халдварт хордлогын улмаас бие ядрах, эсвэл хорт хавдаргэх мэт).

Эдгээр уураг үүсгэдэг эрхтэн, эд эсийн үйл ажиллагаа алдагдсан тохиолдолд цусны уургийн нийлэгжилт буурч болно. Элэгний өвчин (гепатит, элэгний хатуурал) үед цусны сийвэн дэх альбумин, фибриноген, протромбины агууламж буурдаг. Цусны тодорхой уургийн фракцуудын нийлэгжилтэнд удамшлын гажиг байдаг, жишээлбэл, удамшлын хэлбэрүүд: афибриногенеми ба агаммаглобулинеми. Хүнд хэлбэрийн дутагдалГамма глобулины нийлэгжилт нь ийм өвчтөнүүдэд бүрэн байхгүйтэй холбоотой байдаг плазмын эсүүдбүх эдэд, лимфийн зангилааны лимфоцитын тоо мэдэгдэхүйц буурдаг.

Цусны урсгалаас уураг ялгарах үед ажиглагдсан:

• а) цус алдалт, шарх, их хэмжээний цус алдалт;
• б) сийвэнгийн алдагдал, ялангуяа түлэгдэлт;
• в) капилляр хананы нэвчилтийг нэмэгдүүлэх, жишээлбэл, үрэвсэл, венийн зогсонги байдлын үед.

Өргөн хүрээтэй үрэвсэлт үйл явцын үед цусан дахь альбумины агууламж нь судаснуудаас завсрын орон зайд ялгардаг тул буурдаг (Зураг 52). Портал гипертензи, зүрхний дутагдлын үед асцитын шингэнд их хэмжээний альбумин агуулагддаг.

Гипоальбуминеми нь бөөрөнд уургийн дахин шингээх үйл явц алдагдах, жишээлбэл, нефроз үүсэх үед үүсч болно.

Гипопротейнемийн үед альбумины агууламж буурснаас болж цусны онкотик даралт буурч, улмаар хаван үүсдэг.

Цусан дахь альбумины хэмжээ үнэмлэхүй буурснаар катион (кальци, магни), гормон (тироксин), билирубин болон бусад бодисыг холбох, тээвэрлэх үйл явц тасалдсан бөгөөд энэ нь олон тооны үйл ажиллагааны эмгэгүүд дагалддаг.

α 2-глобулины фракцийн уураг болох гаптоглобины дутагдалтай үед эритроцитуудын физиологийн гемолизийн үед ялгардаг гемоглобины холболт, тээвэрлэлт алдагдаж, шээсэнд гемоглобин алдагддаг.

β 2-глобулины фракцаас антигемофил глобулины нийлэгжилт буурах нь цус алдахад хүргэдэг.

β 1-глобулинд хамаарах трансферрин дутагдсанаар төмрийн дамжуулалт алдагддаг.

Гипо- эсвэл агаммаглобулинемийн гол үр дагавар нь эсрэгбие (γ-глобулин) үүсэхээс болж дархлаа буурах явдал юм. Үүний зэрэгцээ гомологийн шилжүүлэн суулгахад ямар ч хариу үйлдэл үзүүлэхгүй (гадны эдэд эсрэгбие үүсэхгүй, сийлбэрлэх боломжтой).

Гиперпротеинеми. Ихэнх тохиолдолд харьцангуй гиперпротеинеми нь цусан дахь уургийн концентраци ихсэх үед үүсдэг боловч тэдгээрийн үнэмлэхүй тоо нэмэгддэггүй. Биеийн ус алдснаас болж цус өтгөрөх үед ийм нөхцөл үүсдэг.

Үнэмлэхүй гиперпротеинеми нь ихэвчлэн гиперглобулинемитэй холбоотой байдаг. Жишээлбэл, γ-глобулины агууламж нэмэгдэх нь эсрэгбие эрчимтэй үүсэх үед халдварт өвчний шинж тэмдэг юм. Гипергаммаглобулинеми нь цусан дахь альбумин дутагдсаны нөхөн олговор болох урвал юм. Жишээлбэл, элэгний архаг өвчинд (элэгний хатуурал) альбумины синтез тасалдсан; цусан дахь уургийн хэмжээ буурахгүй, харин γ-глобулины эрчимтэй синтезийн улмаас нэмэгддэг. Энэ тохиолдолд өвөрмөц бус γ-глобулин үүсч болно.

Альбуминаас глобулин давамгайлж байгаа нь цусны альбумин-глобулины коэффициентийг бууруулж өөрчлөхөд хүргэдэг (ихэвчлэн энэ нь 2-2.5 байдаг).

Зарим эмгэг процесс, өвчний үед нийт уургийн агууламж мэдэгдэхүйц өөрчлөгддөггүй ч цусан дахь бие даасан уургийн фракцын хувь хэмжээ өөрчлөгддөг. Жишээлбэл, үрэвслийн үед пропердины хамгаалалтын уургийн концентраци нэмэгддэг (Латин пердерээс - устгах). Пропердин нь комплементтэй хослуулан нян устгах шинж чанартай байдаг. Түүний оршихуйд бактери болон зарим вирусууд задралд ордог. Цусан дахь пропердины агууламж ионжуулагч цацрагийн нөлөөгөөр буурдаг.

Парапротеинеми . Их хэмжээний гиперпротеинеми (цусан дахь уураг 12-15% ба түүнээс дээш) ажиглагддаг. их хэмжээнийхэвийн бус глобулинууд. Глобулины нийлэгжилтийн өөрчлөлтийн ердийн жишээ бол миелома (плазмоцитома) юм. Миелома бол лейкемийн нэг төрөл юм (парапротеинемик ретикулоз).

γ-миелома өвчний үед хэвийн бус глобулинууд нь захын цусанд ордог цусны сийвэнгийн эсийн хавдрын клоноор нийлэгждэг ба 60% ба түүнээс дээш хувийг эзэлдэг. нийт тоолейкоцитууд. Патологийн миелома уураг нь эсрэгбиеийн шинж чанартай байдаггүй. Энэ нь бага молекул жинтэй, бөөрний шүүлтүүрээр дамждаг, бөөрөнд хуримтлагдаж, эсийн хөгжилд хувь нэмэр оруулдаг. бөөрний дутагдал. Миеломын үед глобулинууд альбуминаас давамгайлдаг тул ROE огцом хурдасдаг (цагт 60-80 мм).

Валденстремийн макроглобулинеми гэж нэрлэгддэг өвчин байдаг бөгөөд энэ нь лимфоид эсийн хавдар шиг үржиж, 1,000,000-аас дээш молекул жинтэй макроглобулины нийлэгжилт ихэсдэг.Макроглобулин нь M бүлгийн глобулинтай (JqM) ойролцоо; Ихэвчлэн 0.12% -иас ихгүй байдаг. Тайлбарласан өвчний улмаас тэдгээрийн агууламж нь сийвэн дэх уургийн нийт хэмжээний 80% -д хүрч, цусны зуурамтгай чанар 10-12 дахин нэмэгдэж, зүрхний үйл ажиллагаанд хүндрэл учруулдаг.

Хамгийн ихдээ бодисын солилцооны эмгэг янз бүрийн өвчинЦусан дахь цоо шинэ уургийн илрэл дагалдаж болно. Жишээлбэл, хэрх өвчний цочмог үе шатанд стрептококк, пневмококкийн халдвар, миокардийн шигдээс цусны ийлдэс илэрсэн С-реактив уураг(Энэ нь пневмококкийн С-полисахаридтай хур тунадасны урвал үүсгэдэг тул С-реактив гэж нэрлэдэг). С-реактив уураг нь электрофорезийн үед α- ба β-глобулинуудын хооронд шилждэг; эсрэгбиемүүдэд хамаарахгүй. Түүний гадаад төрх нь ретикулоэндотелийн системийн эд эсийн задралын бүтээгдэхүүнд үзүүлэх хариу үйлдлийг илэрхийлдэг бололтой.

Цусан дахь ер бусын уураг нь цахилгаан талбарт γ-глобулинтай хамт хөдөлдөг криоглобулиныг агуулдаг. Криоглобулин нь 37 хэмээс доош температурт тунадасжиж болно. Энэ нь миелома, нефроз, элэгний хатуурал, лейкоцит болон бусад өвчинд илэрдэг. Өвчтөний цусанд криоглобулин байгаа нь аюултай, учир нь орон нутгийн хүчтэй хөргөлтөөр уураг нь тунадасждаг бөгөөд энэ нь цусны бүлэгнэл, эд эсийн үхжил үүсэхэд хувь нэмэр оруулдаг.