Mortalité dans les formes mixtes de mucoviscidose. Fibrose kystique - symptômes et traitement d'une maladie génétique

Si vous ne savez pas de quel type de maladie il s’agit, vous avez beaucoup de chance. Ce maladie grave, qui est chronique et progresse constamment. La mucoviscidose selon MBC 10 est une lésion des glandes sécrétion interne, la maladie affecte donc le fonctionnement de nombreux organes du corps. Le plus souvent, le tractus gastro-intestinal, les bronches et les poumons sont touchés, parfois système génito-urinaire. Aujourd’hui, plus de 600 types de mutations de la mucoviscidose sont connus.

La mucoviscidose est une maladie qui perturbe le fonctionnement de nombreux organes du corps.

Causes

Fibrose kystique- Il s'agit d'une maladie génétique, sa cause est des anomalies du septième chromosome. Un autre nom est la fibrose kystique. Avec lui, la synthèse des protéines est absente, de sorte que la connexion entre les surfaces membranaires externe et interne des cellules est complètement perturbée.

Les facteurs influençant le développement de la pathologie n'ont pas encore été entièrement étudiés. Mais il existe plusieurs causes à la mucoviscidose :

1. Perturbation du fonctionnement du système exocrine. Les ions chlore s'accumulent à l'intérieur de la cellule. Le chlore, à son tour, attire les ions sodium, qui attirent également l’eau. Ainsi. Le mucus produit par les glandes endocrines s'épaissit et cesse de remplir sa fonction.
2. Violation de la composition des sécrétions exocrines. Il en contient une grande quantité.
3. Accumulation dans tissu conjonctif mucopolysaccharides, de sorte que dans la paroi interne des organes, le mouvement des cils épithéliaux est perturbé.

Dans les poumons et les bronches, la maladie se développe comme suit :

1. Le mucus stagne dans les bronches, ce qui empêche l'air entrant dans l'organisme d'être purifié des impuretés nocives. De plus, cela crée environnement favorable Pour le developpement microflore pathogène.
2. En raison de la stagnation du mucus, un processus inflammatoire se développe. Les cils épithéliaux sont endommagés et ne remplissent pas leurs fonctions. DANS tissu épithélial il y a beaucoup moins de cellules protectrices.
3. Sous l'influence de ces facteurs, les bronches commencent à s'effondrer.

Dans le tractus gastro-intestinal, le mécanisme de développement est quelque peu différent. Ici, le pancréas agit comme un organe de sécrétion interne. La maladie se développe pendant la période prénatale - le développement de l'organe est retardé. À la naissance d'un bébé, le pancréas ne fonctionne pas correctement, ce qui affecte conditions générales système digestif.

Symptômes

La mucoviscidose chez les enfants peut apparaître à différents âges. Les symptômes sont associés aux systèmes bronchopulmonaire et digestif. Il est rare qu’un seul d’entre eux soit touché.

Symptômes de dommages au système bronchopulmonaire

Important! Chez les jeunes enfants, les premiers signes commencent à apparaître dans la seconde moitié de la vie, après l’introduction d’aliments complémentaires.

Étape 1., essoufflement même avec un effort modéré. Des changements pathologiques apparaissent dans les poumons et les bronches.

Étape 2. Libération de mucus lors de la toux, modification de la forme des doigts, l'essoufflement augmente même avec un effort minimal. La mucoviscidose chez l'adulte au deuxième stade peut durer des années sans déranger particulièrement le patient.

Étape 3. Des impuretés de pus apparaissent dans les crachats, les phalanges des doigts, les ongles et la poitrine sont déformées, la peau est sèche et squameuse, les cheveux sont cassants et fourchus, des maladies telles que la pneumofibrose, la bronchectasie et l'insuffisance cardio-pulmonaire apparaissent. Les changements anthropométriques de la mucoviscidose sont clairement visibles sur la photo.

Étape 4. Peu à peu, l'insuffisance cardio-pulmonaire entraîne la mort.

Important! Les signes de mucoviscidose surviennent et apparaissent progressivement. A la naissance, l'enfant ne sait pas encore tousser, ce qui entraîne une stagnation des crachats.

Ainsi, la mucoviscidose chez les nouveau-nés peut être suspectée s'il y a une toux constante avec des crachats, frappe faible poids, léthargie et pâleur de la peau, retard de développement. Par la suite, une forte fièvre, des vomissements, des troubles de la conscience et un teint bleuâtre apparaissent.

Symptômes de dommages au système digestif

La forme intestinale de la mucoviscidose est causée par mauvais fonctionnement pancréas. Les glandes exocrines qu'il contient sont remplacées par du tissu conjonctif, ce qui entraîne des pathologies : l'enzyme sécrétée n'est clairement pas suffisante.

Signes de mucoviscidose du tractus gastro-intestinal :

• Formation accrue de gaz
• Selles fréquentes avec des selles abondantes, grasses ou rares et denses
• Prolapsus rectal
• Inconfort dans l'abdomen
• avec des selles fétides
• Douleur abdominale dans la ceinture après avoir mangé

Tous ces symptômes sont caractéristiques d'une maladie chronique qui se développe avec la mucoviscidose intestinale.

Important! Quelle que soit la forme de mucoviscidose, les conséquences de la maladie sont tragiques. L'augmentation des symptômes chez les enfants entraîne un handicap. Les patients atteints de mucoviscidose ne vivent en moyenne pas plus de 30 ans.

Complications

Les enfants atteints de mucoviscidose ont de nombreuses complications dans le corps, qui entraînent ensuite la mort. Pathologies sévères surviennent en l’absence de traitement ou de son interruption fréquente, ou encore en cas de non-respect des recommandations du médecin.

Toutes les glandes qui produisent des enzymes dans le corps produisent du mucus visqueux. La violation de la sécrétion enzymatique entraîne des lésions des organes.

• Du système bronchopulmonaire : hypertension artérielle, lobes bronchopulmonaires, sinusite, bronchectasie, développement d'une destruction bactérienne dans les poumons, diabète, bronchite, pneumothorax, atélectasie, pneumosclérose, arrêt respiratoire et plein d'autres.
• Les lésions pulmonaires affectent la fonction cardiaque et la fonction du système cardio-vasculaire sont violés. Complications : cœur « pulmonaire », .
• Le pancréas ne sécrète pas quantité suffisante enzymes, ce qui entraîne des lésions intestinales, une perturbation du tractus gastro-intestinal, des lésions hépatiques, une occlusion intestinale, du foie.
• La mucoviscidose chez les femmes, comme chez les hommes, peut provoquer l'infertilité.

La fibrose est observée chez divers organes lorsque le tissu conjonctif se développe et remplace les cellules normales.

Diagnostique

Lors du diagnostic de la mucoviscidose, il est nécessaire de subir un examen en plusieurs étapes. Il est préférable de s'occuper de ce problème à l'avance et d'examiner le gène des futurs parents avant même la conception. Chez un nouveau-né, l'identification de la maladie est la tâche des pédiatres. Un système de diagnostic moderne peut détecter les symptômes de la mucoviscidose étapes préliminaires quand il est encore possible de prévenir les complications.

Recherche en laboratoire

Les bases test diagnostique visant à détecter le chlore dans la sueur du patient. Un test de sueur pour la mucoviscidose vous permet de déterminer si les processus du corps sont perturbés. Si le test de fibrose kystique montre que la teneur en ions chlore est supérieure à la normale, d'autres facteurs sont vérifiés. Il doit y avoir des signes de dommages au tractus gastro-intestinal ou au système broncho-pulmonaire. Par exemple, si les nouveau-nés n'ont pas de méconium ou test positif Sur la base de la teneur en chlore de la sueur, un diagnostic de mucoviscidose peut être posé.

Les méthodes de laboratoire supplémentaires comprennent :

• Analyse sanguine générale
• Coprogramme
• Analyse des crachats

Anthropométrie

Avec la mucoviscidose, des changements apparaissent dans la structure du corps. Le pédiatre utilise des tableaux spéciaux pour vérifier les volumes de la tête, de la poitrine et d'autres paramètres. S’il y a des écarts, il y a lieu de penser à d’autres études.

Méthodes instrumentales

• Les rayons X sont utilisés pour déterminer les dommages causés aux poumons et aux bronches. La mucoviscidose n'a pas de tableau clinique prononcé.
• Ultrason. Plus souvent utilisé pour surveiller les complications de la vésicule biliaire, du foie et du cœur.

Important! Si vous soupçonnez cette maladie, il est important de subir tous les examens prescrits par votre médecin et de vous faire tester pour la mucoviscidose. Cela vous permettra d'identifier la maladie à un stade précoce et d'éviter les complications.

Traitement et prévention

La mucoviscidose est considérée maladie incurable, le traitement vise donc principalement à supprimer les symptômes. Les médecins font de leur mieux pour empêcher la progression rapide de la maladie et s'engagent dans la prévention des complications. Le dépistage de la mucoviscidose permet de détecter la maladie à un stade précoce.

La seule façon de prolonger la vie d’un enfant est traitement actif et le respect des règles :

• Maintenir un niveau élevé
• Respect du régime
• La gestion du stress
• Nettoie constamment les bronches du mucus et empêche la croissance des bactéries

De plus, il est nécessaire de suivre des traitements qui diffèrent pendant la période d'exacerbation et pendant la phase de rémission. Aux stades chronique et aigu, les médecins prescrivent le plus souvent les médicaments suivants :

• Mucoltique médicaments pour libérer le mucus accumulé dans les bronches.
• Enzymes digestives - enzymes qui facilitent l'activité tube digestif.
• Des médicaments antibactériens sont nécessaires en cas d'infection lourde de complications.
• L'oxygénothérapie est bénéfique tout au long de la vie de l'enfant.

• Physiothérapie – échauffement de la poitrine. Permet de dégager les bronches du mucus.
• Thérapie hormonale. Nécessaire pour les formes compliquées de la maladie, des médicaments glucostéroïdes sont prescrits.
• Compléments nutritionnels pour les enfants de la première année de vie, aidant à digérer les aliments lors de l'alimentation artificielle.
• Médicaments pour normaliser le fonctionnement du foie et de la vésicule biliaire.
• Intervention chirurgicale. L'aide d'un chirurgien est nécessaire en cas d'occlusion intestinale due à la mucoviscidose.
• Transplantation. Rare, mais méthode efficace traitement avec de bonnes perspectives d'avenir.

Un diagnostic précoce, des soins attentifs aux patients et le respect des recommandations du médecin prolongent la vie de l’enfant. La durée des états de rémission augmente, la probabilité de rechutes diminue.

La mucoviscidose est une maladie héréditaire grave associée à un violation systémique activité des glandes exocrines. Lorsqu'ils sont endommagés, les patients développent symptômes pathologiques provenant de divers systèmes corporels. La maladie est une maladie chronique incurable avec une évolution progressive.

Si vous traduisez le nom de la maladie du latin vers le russe, vous obtenez « mucus collant » - une expression qui reflète pleinement la nature de la maladie en question. Aujourd’hui, plusieurs centaines de mutations ont été découvertes dans le gène de la mucoviscidose. DANS pays européens le taux d’incidence est de 1 : 2 500. La mucoviscidose étant une pathologie congénitale et génétiquement déterminée, elle ne peut pas être contractée après la naissance.

Cependant, la maladie survient non seulement chez les enfants, mais aussi chez les adultes. Cela est dû au fait que tout à fait longue durée il peut ne présenter aucun symptôme. Dans la plupart des cas, la mucoviscidose est diagnostiquée précocement enfance. La naissance d'un enfant atteint de mucoviscidose survient lorsqu'il reçoit un gène muté de chacun de ses parents. Si un seul gène est hérité, l'enfant ne tombera pas malade, mais deviendra porteur de la maladie.

Avec la maladie décrite, toutes les glandes corps humain produire des produits visqueux et épais secret, qui s'accumule dans les conduits et les organes internes, provoquant leur dysfonctionnement. En même temps, il souffre :

• système respiratoire– en raison du blocage de la lumière bronchique avec sécrétion muqueuse dans la mucoviscidose, le processus d'échange gazeux est inévitablement perturbé, des complications infectieuses, une hypertension pulmonaire et une insuffisance respiratoire se développent ;
• pancréas– le mucus bloque les conduits de la glande, ce qui entraîne l'activation des enzymes digestives directement dans le pancréas, et non dans les intestins, comme cela devrait normalement se produire. Cela contribue à la destruction de l'organe, à la formation de kystes, au développement d'une inflammation et à une perturbation de la fonction hormonale ;
• foie– en raison de la stagnation de la bile, le foie souffre d'une inflammation constante, son tissu conjonctif se développe, le fonctionnement de l'organe est perturbé et finalement une cirrhose se développe ;
• système digestif– les canaux excréteurs se bouchent, le processus d'absorption des aliments est perturbé et une occlusion intestinale est également possible ;
• cœur– avec la maladie décrite, des lésions cardiaques secondaires se produisent souvent, car le muscle cardiaque atteint d'hypertension pulmonaire est obligé de travailler avec une triple force. De nombreux patients développent une insuffisance cardiaque au fil du temps ;
• système génito-urinaire– les hommes atteints de mucoviscidose le sont dans la plupart des cas. Les femmes éprouvent également des difficultés à concevoir à cause de trop haut niveau la viscosité du mucus produit par le col de l'utérus.

La médecine moderne permet de prolonger au maximum la vie des patients atteints de mucoviscidose. Des complications graves entraînant une progression de la maladie et des changements irréversibles, voire la mort, peuvent survenir si le recommandations médicales. Les enfants connaissent souvent un retard général Développement physique, alors que capacité mentale restent normales.

La principale cause de la maladie est la mutation génétique du septième chromosome. C'est en lui que se trouve le gène responsable de la synthèse des protéines (canal chlorure) dans les glandes exocrines. Les scientifiques ne sont pas encore parvenus à comprendre pourquoi de tels échecs se produisent.

Important! Avec la maladie en question, les dommages surviennent principalement aux systèmes broncho-pulmonaire et digestif. D’autres organes et systèmes sont également touchés, mais dans une bien moindre mesure.

Des processus pathologiques dans le système bronchopulmonaire se développent en raison de la congestion des bronches. À cause d'eux, la fonction de nettoyage de l'organe de la poussière et d'autres substances inhalées par l'homme est perturbée et reproduction active microflore pathogène. Progressivement, le processus inflammatoire contribue à l'inhibition de la fonction protectrice du tissu bronchique, la charpente de l'organe lui-même est détruite et la lumière se rétrécit. arbre bronchique, ce qui aggrave encore la stagnation de la sécrétion visqueuse.

Si l'on considère le mécanisme de lésion du tractus gastro-intestinal, même pendant la période de développement intra-utérin du fœtus, la formation des glandes endocrines est retardée. Le pancréas se déforme et produit un mucus trop épais qui obstrue les conduits de l'organe. De ce fait, les enzymes digestives sont activées directement dans l’organe lui-même, le détruisant ainsi progressivement.

Formes de mucoviscidose

La maladie peut avoir de nombreuses manifestations, plus ou moins graves. La classification de la mucoviscidose comprend les formes suivantes :

• forme pulmonaire– est diagnostiquée dans environ 20 % des cas et se caractérise par des lésions pulmonaires. Le plus souvent, la maladie est détectée dans les premières années de la vie d’un bébé qui, en raison d’un manque d’oxygène, présente des symptômes de troubles dans presque tous les organes internes ;
• forme intestinale– survient chez environ 10 % des patients. Les premiers signes de ce type de mucoviscidose sont généralement observés à l'âge de six mois, lorsque l'enfant est transféré à nutrition artificielle. Il ne digère pas correctement les aliments, développe une hypovitaminose, des troubles fécaux et des signes évidents de retard de développement physique ;
• forme mixte– diagnostiqué le plus souvent (chez environ 70 % des patients) et se caractérise par des lésions simultanées du système broncho-pulmonaire et du tractus gastro-intestinal ;
• formes effacées– peut se manifester par une bronchite, une sinusite, une stérilité chez l'homme et la femme, une cirrhose du foie ;
• iléus méconial– une occlusion intestinale chez le nouveau-né provoquée par un blocage de l'iléon terminal par le méconium.

Les symptômes de la maladie peuvent varier en fonction de nombreux facteurs, notamment l'âge, le moment d'apparition des premiers signes cliniques, la durée de l'évolution, etc.

Une fois distribué processus pathologique sur le système bronchopulmonaire chez les enfants malades après l'arrêt allaitement maternel se produit:

• toux persistante avec crachats visqueux ;
• légère augmentation de la température sans symptômes intoxication aiguë corps;
• si une infection secondaire survient, une infection grave peut se développer, accompagnée de haute température, essoufflement, toux sévère, signes d'intoxication (nausées, vomissements, vertiges, etc.) ;
• avec tout cela, l'enfant ne prend pas bien du poids, est léthargique et apathique ;
• cage thoracique prend la forme d'un tonneau;
• l'état des cheveux et de la peau se détériore ;
• il y a un essoufflement, qui s'intensifie avec le stress physique ;
• teinte bleuâtre de la peau.

À lésion secondaire en raison d'une altération des échanges gazeux et de l'apport d'oxygène aux tissus, les patients développent une insuffisance cardiaque, accompagnée de symptômes de mucoviscidose tels que :

• essoufflement, y compris au repos complet ;
• cyanose cutanée;
• cardiopalme;
• gonflement des jambes.

Si la maladie affecte les glandes exocrines du pancréas, le patient développe des symptômes similaires à ceux qui apparaissent dans la forme chronique de pancréatite. Observé:

• ballonnements;
• sensation de lourdeur dans l'estomac;
• douleur aux ceintures, qui devient plus intense après avoir mangé des aliments frits et gras ;
• épisodes fréquents.

Les enfants atteints de cette pathologie génétique présentent un affaiblissement général et une susceptibilité accrue aux infections. Habituellement, la vésicule biliaire et le foie sont les moins touchés, de sorte que le jaunissement caractéristique de la peau apparaît déjà. étapes tardives. En cas de fibrose kystique également, des troubles génito-urinaires sont perceptibles.

Note! La totalité de toutes les manifestations et symptômes cliniques croissants de la mucoviscidose conduit presque inévitablement à un handicap. En raison des exacerbations fréquentes, les patients deviennent affaiblis et épuisés par la maladie. Cependant, avec des soins et un traitement adéquats, les personnes atteintes de cette maladie sont capables de mener une vie bien remplie.

L'espérance de vie de ces patients est en moyenne de vingt à trente ans.

Comment se déroule le diagnostic ?

Le diagnostic de la mucoviscidose comprend plusieurs étapes importantes. La détection précoce de la pathologie, basée sur signes cliniques inflammation chronique du système broncho-pulmonaire ou symptômes correspondants de lésions gastro-intestinales.

Ainsi, le diagnostic de la maladie en question comprend :

• réalisation d'essais en laboratoire : test de sueur basé sur la détermination de la quantité d'ions chlore dans la sueur après administration de pilocarpine, coprogramme, recherche générale analyses de sang, d'expectorations;
• radiographie;
• spirométrie;
• recherche en génétique moléculaire;
• mesure de données anthropométriques;
• L'échographie – est prescrite en cas de lésions graves du cœur, de la vésicule biliaire et du foie.

Possibilités médecine moderne permettre également diagnostic prénatal– détection de la mucoviscidose et d'autres maladies génétiquement déterminées pendant la période prénatale. Si la maladie est détectée sur tôt, la question de l’interruption artificielle de grossesse se pose.

Comme déjà mentionné, la mucoviscidose est une maladie incurable, mais une thérapie de soutien compétente peut considérablement faciliter et prolonger la vie des patients.

Note! Le traitement de la mucoviscidose est symptomatique et doit être effectué tout au long de la vie. L'interruption du traitement entraîne une progression rapide de la maladie avec le développement de complications graves.

Il est extrêmement important que tous les patients en fassent une règle :

• nettoyer régulièrement les bronches des sécrétions visqueuses ;
• effectuer une prophylaxie qui protégera les bronches de la prolifération de micro-organismes pathogènes ;
• renforcer constamment le système immunitaire;
• combattre le stress qui résulte inévitablement d'une lutte épuisante contre la maladie.

Réalisation mesures thérapeutiques nécessaire, comme dans périodes aiguës, et pendant les périodes de rémission.

Pour les processus inflammatoires dans les organes touchés par la maladie, les éléments suivants sont prescrits :

• médicaments du groupe;
• glucocorticostéroïdes - médicaments à base d'hormones (prednisolone) qui aident à faire face à processus infectieux et les inflammations. Ils ne sont prescrits que dans les cas les plus graves, lorsque le patient présente un blocage des voies respiratoires ;
• Oxygénothérapie;
• physiothérapie et inhalations.

Si des troubles du tube digestif sont identifiés, un traitement est nécessaire pour améliorer le processus d'absorption des aliments. Les patients se voient prescrire un traitement spécial régime hypercalorique. Pour les enfants de moins d'un an, spécial compléments alimentaires. Des médicaments sont également prescrits pour améliorer la fonction hépatique.

Important! En cas de mucoviscidose, tous les foyers infectieux chroniques doivent être traités, qu'il s'agisse d'un écoulement nasal banal ou d'une carie.

Et bien que les scientifiques médicaux n'aient pas trouvé médecine efficace, capables de guérir complètement la mucoviscidose, ils ont développé techniques spéciales, qui facilitent grandement le bien-être et peuvent être réalisés même par les patients eux-mêmes. La plupart d'une manière significative Le traitement de la mucoviscidose est ce qu'on appelle la kinésithérapie, qui consiste à effectuer régulièrement une série d'exercices et de procédures améliorant la ventilation pulmonaire. La kinésithérapie comprend la posture et massage vibrant, ainsi que la pratique d'un cycle respiratoire actif avec une pression expiratoire positive.

La méthode de traitement la plus radicale est intervention chirurgicale pour une transplantation pulmonaire. La transplantation ne peut stabiliser l'état du patient que lorsque les autres organes et systèmes n'ont pas été affectés par la lésion. Après une intervention chirurgicale à obligatoire des médicaments qui inhibent l'activité sont prescrits système immunitaire, ce qui permet d'éviter le rejet de l'organe transplanté. L'intervention chirurgicale elle-même est très complexe et longue, et son mise en œuvre réussie n’exclut pas la nécessité d’un traitement à vie contre la mucoviscidose.

La prévention

Concernant la prévention de la mucoviscidose, l'un des plus événements importants Le diagnostic prénatal est considéré comme prévenant la morbidité, à l'aide duquel il est possible de détecter la présence d'un défaut du septième gène avant même le début de l'accouchement. Pour renforcer l’immunité et améliorer conditions de vie tous les patients ont besoin de soins attentifs, d'une bonne nutrition, d'une hygiène personnelle, d'une activité physique modérée et d'un maximum de conditions confortables pour l'hébergement.

Chumachenko Olga, pédiatre

La mucoviscidose (mucoviscidose) est une maladie héréditaire courante potentiellement mortelle. Il n'est devenu possible de le diagnostiquer que dans la seconde moitié du XXe siècle. Auparavant, la plupart des patients atteints de mucoviscidose mouraient enfance des maladies concomitantes.

La mucoviscidose (mucoviscidose) est une maladie héréditaire de nature systémique provoquée par une mutation d'un gène qui affecte les cellules métabolisme du sel. En conséquence, il produit montant augmenté mucus visqueux épais qui obstrue les conduits. Dans la mucoviscidose, tous les organes producteurs de mucus sont touchés : poumons, bronches, foie, glandes intestinales, pancréas, glandes sudoripares, génitales et salivaires.

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Qui a la fibrose kystique

La mucoviscidose est présente dans le monde entier, principalement chez les Caucasiens, mais des cas isolés de la maladie ont été enregistrés parmi des représentants de toutes les races.

L'incidence de la maladie est la même pour les deux sexes. Le gène qui cause la maladie a un mode de transmission récessif, de sorte qu'un enfant malade naît uniquement lorsque la mère et le père sont porteurs du gène muté. La fréquence de naissance d'un enfant atteint de mucoviscidose dans ce cas est 25 % . Des transporteurs mutation génétique(et leur nombre dépasse 5% de la population totale de la Terre), aucun signe de la maladie n'apparaît.

Il y a aujourd'hui plus de 1 500 patients atteints de mucoviscidose en Russie. Le nombre de cas non enregistrés dépasse 15 000 personnes.

Comment la maladie se développe

Dans la mucoviscidose, le mucus visqueux produit par les bronches s'accumule et obstrue les petites bronches, entraînant une altération de la ventilation et de l'apport sanguin aux poumons. L'insuffisance respiratoire est la cause de décès la plus fréquente dans la mucoviscidose.

Les accumulations de mucus sont facilement infectées par des microbes pathogènes, entraînant des modifications graves et irréversibles des poumons et leur destruction.

Actuellement, 96 % des cas de mucoviscidose sont diagnostiqués chez des enfants de moins de deux ans. Pour d’autres, le diagnostic se pose à un âge plus avancé.

Cause de la mucoviscidose chez les enfants

La seule cause de la fibrose kystique est lorsqu'un enfant reçoit un gène CFTR muté des deux parents au moment de la conception.

Ce gène est responsable de la production d'une protéine qui régule le transport des ions sodium et chlore à travers la membrane cellulaire.

Principaux symptômes

Selon la nature de la maladie, les signes de mucoviscidose peuvent apparaître soit immédiatement après la naissance, soit à un âge plus avancé. Symptômes les plus courants :

• Peau – légèrement salée ;
• poids corporel – réduit, maigreur inférieure à la normale même avec un excellent appétit ;
• la fonction intestinale est perturbée - diarrhée chronique(souvent malodorant) excellent contenu graisses dans les selles ;
• respiration - respiration sifflante, sifflement ;
• toux - paroxystique, douloureuse, avec libération de grandes quantités d'expectorations;
• pneumonie fréquente;
• « pilons » - épaississement du bout des doigts, souvent avec des ongles déformés ;
• polypes dans le nez - en raison de la prolifération de la membrane muqueuse de la cavité nasale et des sinus ;
• prolapsus rectal– prolapsus périodique du rectum.

Types et formes de la maladie

Selon les organes principalement touchés, on distingue les formes de la maladie :

• Pulmonaire – environ 20 % des cas. Accompagné de graves pneumonie bilatérale avec des abcès, une insuffisance pulmonaire et cardiaque se développe;
• intestinale – survient chez 5 % des patients. Conduit à la formation d'ulcères intestinaux, d'occlusion intestinale, de diabète sucré, lithiase urinaire, hypertrophie et cirrhose du foie ;
• mixte – la forme pulmonaire-intestinale la plus courante (environ 80 % des cas). Combine des signes de formes pulmonaires et intestinales.

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Méthodes de diagnostic

Pour établir un diagnostic, des antécédents médicaux, un examen clinique et des analyses de laboratoire particulières sont nécessaires :

Un test de transpiration et une recherche ADN peuvent différencier de manière fiable la mucoviscidose des maladies suivantes :

• coqueluche;
• bronchectasie;
• diabète insipide rénal;
• maladie du stockage du glycogène ;
• dysplasie ectodermique héréditaire.

Méthodes de traitement de la mucoviscidose

Actuellement, la mucoviscidose est incurable. Le traitement est désormais uniquement symptomatique et vise à améliorer le bien-être du patient et à atténuer les manifestations cliniques.

Le traitement est effectué en continu, tout au long de la vie. Un diagnostic précoce de la maladie et un traitement immédiat faciliteront et prolongeront grandement la vie du patient.

Régime

Les patients atteints de mucoviscidose ont un besoin urgent d’une alimentation adaptée :

• Augmentation de la teneur calorique des aliments - devrait être plus élevée norme d'âge de 20 à 30 % (augmenter la quantité de protéines) ;
• limiter les graisses;
• le sel est indispensable, surtout par temps chaud ;
• liquide – constamment, en quantité suffisante ;
• Les aliments vitaminés sont indispensables au quotidien (fruits, légumes, jus naturels, beurre).

Traitement avec des médicaments

• Mucolytiques – fluidifient le mucus et aident à l'éliminer (Ambroxol, Pulmozyme, Acétylcystéine). Utilisé principalement sous forme d'inhalations ;
• antibiotiques - pour les infections du système respiratoire (Gentamicine, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazicef). Utilisé sous forme d'injections, de comprimés, d'inhalations ;
• enzymes - pour compenser l'insuffisance pancréatique (Polyzyme, Pancitrate, Pancreatin, Creon, Mexase) ;
• vitamines - sont prescrites constamment en raison de mauvaise absorption Et besoin accru, en particulier vitamines liposolubles(solutions de vitamines A, D, E en double dose) ;
• hépatoprotecteurs – pour les lésions hépatiques (ursofalk, ursosan) ;
• kinésithérapie – exercices spéciaux quotidiens et exercices de respiration ;
• concentrateur d'oxygène – pour les exacerbations graves de la maladie ;
• transplantation d'organes - pour prolonger la vie avec sévère défaite poumons, foie, cœur. Des opérations complexes et coûteuses qui prolongent la vie mais ne guérissent pas la maladie.

Physiothérapie

La physiothérapie vise à améliorer le fonctionnement des bronches et est réalisée quotidiennement :

• Drainage postural - tapotements rythmiques actifs avec une paume en coupe sur les côtes dans certaines zones. Peut être utilisé à tout âge ;
• drainage autogène – basé sur une respiration spéciale indépendante. Inspirez lentement par le nez - retenez votre souffle - expirez aussi activement que possible ;
• Masque PEP – vous permet de créer pression différente en expirant lors de l'utilisation de buses spéciales ;
• flutter est un simulateur qui permet de créer, en plus de la résistance à l'expiration, des vibrations qui passent aux bronches et favorisent la séparation des crachats.

Actions préventives

La nature génétique de la maladie rend sa prévention difficile.

Primaire

• Diffusion massive d'informations sur la maladie ;
• Tests ADN des couples envisageant de donner naissance à un enfant pour la présence d'un gène muté ;
• diagnostic périnatal – permet de prévenir la naissance d'un enfant malade.

Secondaire

• La surveillance de l’état du patient est constante ;
• examen médical mensuel;
• traitement continu adapté à l’évolution de la maladie

Prévision

À l’heure actuelle, le pronostic est encore sombre. La mort survient dans plus de la moitié des cas. L'espérance de vie avec la mucoviscidose en Europe est d'environ 40 ans, aux États-Unis et au Canada - d'environ 50 ans, en Russie - de moins de 30 ans.

Actuellement, il n'existe aucune méthode fiable pour guérir cette maladie, l'espérance de vie moyenne des patients ne dépasse pas 40 ans.

Les personnes atteintes de mucoviscidose ne souffrent que physiquement. Mentalement, ils sont absolument complets, parmi eux se trouvent de nombreuses personnes talentueuses, intellectuellement développées et douées. Ayant atteint l'âge adulte, ils peuvent fonder une famille et même être parents d'enfants cliniquement sains - en l'absence du gène endommagé chez le conjoint.

Si vous recevez un diagnostic de mucoviscidose, ne désespérez pas. Demandez l’aide d’un pneumologue et d’un gastro-entérologue. Si nécessaire, un nutritionniste, un physiothérapeute, un endocrinologue, un cardiologue, un psychologue et d'autres spécialistes participent au traitement.

Les maladies héréditaires sont très difficiles à diagnostiquer. Tout sur les symptômes et les stades de développement maladie génétique- fibrose kystique.

La mucoviscidose est l’une des maladies génétiques les plus insidieuses. En partie parce qu’il est presque impossible de prédire son apparition. Les enfants malades naissent le plus souvent de parents en parfaite santé. Il y a encore 50 ans, les médecins ne pouvaient que deviner les causes de cette maladie. Aujourd’hui, la médecine a fait des progrès significatifs et sait comment aider ces personnes.

Qu'est-ce que la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est une maladie dans laquelle le fonctionnement des organes sécrétoires (ou en d'autres termes, des glandes) est initialement perturbé. À leur suite, d’autres systèmes du corps commencent à souffrir.

Chez une personne en bonne santé, diverses glandes produisent des sucs digestifs, du mucus, de la sueur, des larmes qui, par des conduits spéciaux, sont amenés à la surface du corps ou pénètrent dans les organes internes (bronches, intestins, etc.). Toutes ces sécrétions remplissent des fonctions vitales fonctions importantes. Par exemple, les larmes hydratent la cornée et le mucus bronchopulmonaire élimine la poussière et les bactéries des voies respiratoires.

Un patient atteint de mucoviscidose produit également des sécrétions, mais elles sont beaucoup plus visqueuses et denses, elles se déplacent donc difficilement dans les conduits et les canaux, se « collent » et forment des bouchons. Le plus souvent, de tels bouchons se forment dans les voies respiratoires et le tractus gastro-intestinal, ce qui entraîne des problèmes respiratoires et digestifs chez les patients.

Causes de la maladie

La mucoviscidose est héréditaire. Selon les statistiques, des gènes endommagés pouvant causer des maladies sont présents dans le corps de 5 % des Européens.

Cependant, leur présence n’est pas synonyme de maladie. Pour que la mucoviscidose se développe, un enfant doit hériter des « mauvais » gènes de ses deux parents. La probabilité d'un tel résultat dans une famille où maman et papa sont porteurs de mutations est de 25 %.

Il est nécessaire de comprendre que les parents eux-mêmes sont dans la plupart des cas des personnes en bonne santé. Et dans leur corps, il n'y a pas seulement des gènes « cassés », mais aussi des gènes normaux. Il est impossible de contrôler lequel d'entre eux l'enfant recevra pendant le processus de conception.

La présence cachée des gènes de la mucoviscidose ne peut être détectée qu'à l'aide de tests génétiques spéciaux. Et même pas toujours. Le diagnostic ADN vise à détecter les 40 mutations les plus courantes, bien qu'il y en ait en réalité environ 2 000.

La maladie de l’enfant n’est en aucun cas liée à mauvaises habitudes les parents, le stress ou situation environnementale. Toute personne peut être porteuse de la pathologie.

Symptômes

Le tableau clinique de la mucoviscidose est très diversifié. Tout dépend de la mutation spécifique reçue par le patient, donc de l'âge auquel les premiers signes de la maladie commencent à apparaître, et de ces signes eux-mêmes. personnes différentes peut varier. Chez 70 % des patients, la maladie est détectée au cours des trois premières années de vie.

Immédiatement après la naissance, une occlusion intestinale peut être détectée chez les enfants malades. Il se développe en raison d'un blocage du canal intestinal avec des selles originales trop épaisses - le méconium. Cette condition survient chez 15 % des enfants atteints de mucoviscidose et est appelée iléus méconial.

Plus tard, d’autres symptômes gastro-intestinaux apparaissent. À cause de mauvais travail pancréas, le corps des nouveau-nés ne digère pas bien les graisses lait maternel, leurs selles sont donc grasses, fréquentes et nauséabondes. Ces enfants ont un gros appétit, mais prennent très mal du poids. Certaines personnes souffrent de ballonnements sévères en raison de l’augmentation de la production de gaz.

Un symptôme indicatif de la mucoviscidose devient au cours de la première année de vie. Les glandes du système bronchopulmonaire chez les enfants malades sécrètent beaucoup de mucus collant qui obstrue les bronches et leurs plus petites branches - les bronchioles. Ce processus interfère avec la respiration normale. Dans les bouchons muqueux, les microbes pathogènes commencent à se multiplier - staphylocoques, Pseudomonas aeruginosa et Haemophilus influenzae, pneumocoques. Le patient souffre de fréquents et...

Peu à peu, un essoufflement et une faiblesse se développent, et la poitrine se déforme (elle prend la forme d'un tonneau). Aux stades avancés, les patients souffrent d’insuffisance pulmonaire sévère. Un emphysème et une pneumosclérose peuvent se développer.

Selon les symptômes prédominants chez le patient, il est d'usage de parler de la forme intestinale ou pulmonaire de la maladie, bien que dans la plupart des cas, les médecins soient confrontés à une forme mixte (intestinale-pulmonaire) de la maladie. Selon divers auteurs, elle est diagnostiquée chez 60 à 70 % des patients.

Pas moins signe important La fibrose kystique est causée par des modifications dans la composition du liquide sudoripare. Par rapport à la norme, la quantité de sodium qu'il contient augmente plusieurs fois. Par conséquent, si le patient commence à transpirer abondamment (en temps chaud, pendant activité physique), il peut développer une carence en sel, qui se manifeste :

• convulsions,
• douleur abdominale,
• léthargie,
• hausse de température,
• déshydratation.

Il convient de noter que tous les symptômes décrits ci-dessus sont des manifestations des mutations les plus courantes et les plus graves. Il existe également des variétés plus bénignes (« effacées ») de la maladie. Ils procèdent selon le type pancréatite chronique ou .

Diagnostique

Auparavant, la mucoviscidose n'était diagnostiquée qu'en présence de signes de la maladie. Désormais, dans la plupart des pays, y compris la Russie, des tests de détection de la maladie sont effectués sur tous les enfants entre le quatrième et le cinquième jour après la naissance.

Pour ce faire, du sang est prélevé sur le talon du nouveau-né et le niveau d'enzyme pancréatique (trypsine immunoréactive) est déterminé. Si son montant est supérieur à la normale, l'enfant est envoyé à test de transpiration– le principal test pour diagnostiquer la mucoviscidose.

Pour effectuer le test, le bébé est injecté dans la peau médicament– la pilocarpine, qui stimule le travail glandes sudoripares. À l'aide d'une serviette en gaze, la sueur est collectée, puis la quantité de sels qu'elle contient est déterminée. Le diagnostic est confirmé si contenu général les sels dépasse 60 mmol/l.

Si des enfants atteints de mucoviscidose sont déjà nés dans la famille et que la femme enceinte souhaite exclure la naissance d'un autre enfant malade, un diagnostic prénatal est effectué. La procédure implique une ponction membrane et prendre un petit volume de liquide amniotique pour un test ADN. L'analyse génétique est effectuée entre 8 et 10 semaines de grossesse.

À mesure que l'enfant malade grandit, périodiquement examens complémentaires, qui permettent d'évaluer l'étendue des dégâts Tissu pulmonaire:

• et radiographie pulmonaire,
• mesurer la saturation (le degré de saturation du sang en hémoglobine).

Une surveillance constante du système broncho-pulmonaire est nécessaire pour prévenir les complications.

Traitement

Il n’est pas encore possible de vaincre complètement la mucoviscidose. Il existe cependant des traitements de soutien qui permettent aux patients de mener la même vie active que les personnes en bonne santé.

Dans la forme pulmonaire de la maladie, le traitement vise à fluidifier le mucus des bronches et à combattre l'infection.

Pour éliminer le mucus des voies respiratoires, on prescrit au patient des mucolytiques. Ils doivent être pris quotidiennement pour le reste de votre vie. Le principal médicament recommandé contre la mucoviscidose est le Pulmozyme. C'est plus préférable. Pour les procédures, des inhalateurs-doseurs ou des appareils de mesure peuvent être utilisés. L'appareil spécifique est sélectionné par le médecin traitant.

De plus, des bronchodilatateurs inhalés (Ventolin, Atrovent) sont prescrits pour faciliter la respiration. Il est utile de les utiliser auparavant.

Dans les cas graves, des corticostéroïdes hormonaux (Pulmicort) sont prescrits. Ils réduisent le gonflement et l'inflammation de la muqueuse respiratoire.

Au premier signe d'infection. Le choix de l'agent dépend des résultats de la culture des crachats. Ce test doit être effectué pour tous les patients une fois tous les 3 mois, même s'ils se sentent bien. La durée du traitement antibactérien est d'au moins 3 semaines. Les médicaments peuvent être administrés par voie orale, intraveineuse ou inhalée.