Генийн гемофили бол "хааны өвчин" юм. Эрэгтэйчүүдэд гемофили

Гемофили - цусны өтгөрөлт нь удамшлын хамгийн хүнд өвчний нэг юм төрөлхийн дутагдалцусан дахь коагуляцийн хүчин зүйлийн VIII ба IX.

"Хааны өвчин" нь гемофилийн өөр нэг нэр бөгөөд энэ өвчин нь эртний үед Европын хааны гэр бүлд түгээмэл байсан тул ийм яруу найргийн нэрээр нэрлэгддэг байв. Гемофилийн хамгийн алдартай тээгч бол Их Британийн хатан хаан Виктория байв. Түүний хөвгүүдийн нэг Леопольд гемофили өвчнөөр өвчилсөн бөгөөд Оросын Царевич Алексей Николаевич зэрэг олон ач, гуч нар байжээ.

Цусны эмч Жульет Агрбагийн хэлснээр энэ өвчин эмэгтэй хүнээс эрэгтэй хүүхдэд дамждаг. Хэрэв цусны бүлэгнэлтийн VIII хүчин зүйлийн дутагдалтай бол гемофили А, IX хүчин зүйлийн дутагдалтай бол гемофили В. ОХУ-д гемофили өвчтэй 7500 өвчтөн бүртгэгдсэн байна. 10 мянган хүн тутмын нэг нь гемофили А өвчтэй, гемофили В нь бүр бага тохиолддог - 50 мянган хүн тутмын нэг нь өвчлөх боломжтой.

Хүнд хэлбэр нь цусан дахь энэ хүчин зүйлийн нэг хувьтай оношлогддог бөгөөд нялх наснаас нь илэрдэг.

"Хүүхэд төрмөгц тэр өвчний шинж тэмдэг илэрдэг: үе мөч, булчинд цус алдалт, дотоод эрхтнүүд, хүйнээс цус гарч магадгүй" гэж Агрба тэмдэглэв. - Өвчний дунд зэргийн хэлбэр - нэгээс таван хувь хүртэл хүчин зүйлийн түвшин. Энэ маягт дотор гарч ирнэ сургуулийн насдөрвөөс зургаан нас буюу түүнээс хойш дунд зэрэг гематологийн синдром. Мөн шээсэнд цус гарах үед үе мөч, булчин, гематури дахь цус алдалт. -тэй хурцадмал байдал дунд зэргийн хүндийн зэрэгЖилд 2-3 удаа болдог."

Цусны эмч хэлэхдээ эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд нь сургуулийн насанд хожуу, ихэвчлэн гэмтэл, мэс заслын дараа гарч ирдэг. Дээр дурдсан шинж тэмдгүүдийн дунд хамар, бохь, цус алдалт байж болно. ходоод гэдэсний цус алдалтболон тархины цус алдалт.

"Үндсэн дээр үндэслэн оношийг тавьдаг эмнэлзүйн зурагөвчин, цусны бүлэгнэлтийн судалгаа, VIII ба IX хүчин зүйлийн түвшинг тодорхойлох. Оношилгооны өөр нэг чухал хүчин зүйл бол эхийн гэр бүлд гемофили өвчтэй байх явдал юм" гэж Жульет Агрба онцлон тэмдэглэв.

Инсулинаас хамааралтай өвчтөнүүдийн нэгэн адил гемофили гэж оношлогдсон өвчтөнүүд насан туршдаа эмчийн хяналтанд байж, хүчин зүйлийг орлуулах эм уух ёстой.

"Эмчилгээ нь зөвхөн орлуулах эмчилгээ юм. Дутуу хүчин зүйл нь цус сэлбэдэг ч эдгээр өвчтөнүүд диспансерийн бүртгэлд байдаг. Мөн гемофили өвчтэй хүмүүс бүх эмийг улсаас үнэ төлбөргүй авдаг" гэж эмч хэлэв.

Абхази дахь энэ өвчний статистикийн талаар Жульетта Агрба тэмдэглэв. Сүүлийн үедБүгд найрамдах улсад хэн ч гемофили өвчтэй гэж оношлогдоогүй.

"Дайны дараах бүх хугацаанд гемофили өвчтэй нэг өвчтөн ирсэн, одоо дөч хүрээгүй байх. Намайг тэнд ажиллаж байхад хотын эмнэлэгт хэвтэж байсан. Харин одоо ийм өвчтэй хүн ирсэн тохиолдол гараагүй байна. Хүүхдэд эмнэлэгт хэвтсэн байж магадгүй, тэгэхгүй бол тэд намайг бүгд найрамдах улсын цорын ганц гематологич гэж дуудах байсан" гэж Жульет Агрба хэлэв. "Дайны өмнө тэдний тав орчим нь Абхазад байсан. Хоёр Абхаз хүү нэг айлын хүүхэд байсан.Одоо хаана байгааг нь мэдэхгүй байна.Түүгээр ч барахгүй "Би та нарт статистик хэлж чадахгүй. Магадгүй бүгд найрамдах улсад гемофили өвчтэй хүмүүс байдаг ч Орос, Краснодар, Сочид ажиглагдаж байна." Би үүнийг мэдэхгүй."

Цусны эмчийн хэлснээр дайн эхлэхээс өмнө Сухум хотод гематологийн диспансер байсан Бүгд найрамдах улсын эмнэлэг, энэ нь эмчилгээний тасагт байрладаг, 10 ортой байсан.

"Цусны өвчтэй, тэр дундаа гемофили өвчтэй бүх өвчтөнүүдийг тэнд ажигласан. Өвчин нь хүндэрсэн үед манайд ирж, хэвтэн эмчлүүлж байсан. Гэтэл одоо энэ диспансер байхгүй. Цусны эмч нь би л үлдсэн. Дараа нь Бид гурван гематологич байсан" гэж Агрба тэмдэглэв.

Өвчин хүндэрсэн хэдий ч эмчийн үзэж байгаагаар өвчнийг эрт илрүүлбэл таамаглал таатай байх болно. эрт үе шатмөн эдгэрч эхэлнэ.

"Гэхдээ эдгээр өвчтөнүүд ихэвчлэн хөгждөг нь үнэн юм хавсарсан өвчин. Үе мөчний цус алдалт үүсдэг тул үе мөчний эмгэг үүсч, хөдөлгөөнгүй болдог. Цус хуримтлагдаж, артроз, артрит үүсдэг. Хамгийн гол урьдчилан сэргийлэхТэд унахгүй, ямар ч зүслэг байхгүй, болгоомжтой, ялангуяа хүүхдүүдтэй харьцдаг. Тэд нас ахих тусам бүх зүйл илүү хялбар болно. Хүүхдүүд үсэрч, гүйж, унадаг тул тэднийг харахад хэцүү байдаг. Юу ч тохиолдож болох бөгөөд үүний цаана цус алдалт эхэлдэг" гэж гематологич Жульет Агрба анхааруулав.

Жил бүрийн 4-р сарын 17-ны өдөр олон улс орон Дэлхийн цус харвалтын холбоо (ДЭМБ) болон Дэлхийн эрүүл мэндийн байгууллагад (ДЭМБ) нэгдэж, Дэлхийн гемохили өвчний өдрийг тэмдэглэдэг. Арга хэмжээний зорилго нь гемофилийн асуудалд олон нийтийн анхаарлыг хандуулах, чанарыг сайжруулахын тулд боломжтой бүхнийг хийх явдал юм Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээхэн энэ эдгэшгүй өвчнөөр өвдөж байна удамшлын өвчин. Энэ огноо нь өөрөө буюу дөрөвдүгээр сарын 17-ны өдрийг Дэлхийн гемофилийн холбоог үндэслэгч Франк Шнайбелийн төрсөн өдөрт зориулдаг бөгөөд 1989 оноос хойш дэлхийн олон оронд тэмдэглэж ирсэн.

Гемофили нь цусны сийвэнгийн бүлэгнэлтийн хүчин зүйлсийн дутагдлаас үүдэлтэй удамшлын өвчин бөгөөд цус алдах хандлага ихэсдэг. Гемофили А, В өвчний тархалт 10,000-50,000 эрэгтэйд 1 тохиолдол байдаг.

Ихэнх тохиолдолд өвчний эхлэл нь бага насны хүүхдүүдэд тохиолддог тул хүүхдийн гемофили нь хүүхдийн болон хүүхдийн гематологийн яаралтай асуудал юм. Гемофилиас гадна бусад удамшлын эмгэгүүд хүүхдүүдэд тохиолддог цусархаг диатез: цусархаг телеангиэктази, тромбоцитопати, Гланцманы өвчин гэх мэт.

Энэ юу вэ?

Гемофили - удамшлын өвчинцусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн төрөлхийн дутагдал эсвэл буурснаас үүдэлтэй цус. Өвчин нь цусны бүлэгнэлтийн эмгэгээр тодорхойлогддог бөгөөд үе мөч, булчин, дотоод эрхтнүүдийн цус алдалтаар илэрдэг.

Энэ өвчин нь 50,000 нярайд 1 тохиолдол, гемофили А нь илүү олон удаа оношлогддог: 10,000 хүнд 1 тохиолдол, гемофили В нь бага тохиолддог: 1: 30,000-50,000 эрэгтэй оршин суугчид. Гемофили нь X хромосомтой холбоотой рецессив шинж тэмдгээр дамждаг.

Тохиолдлын 70% -д гемофили нь хүнд явцтай, тогтвортой хөгжиж, өвчтөний хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг. ОХУ-д хамгийн алдартай гемофили бол Александра Федоровна, II Николай хааны хүү Царевич Алексей юм. Та бүхний мэдэж байгаагаар өвчнийг Оросын эзэн хааны гэр бүл түүний эхнэрийн эмээ хатан хаан Викториягаас өвлөн авсан. Энэ овгийн жишээг ашиглан уг өвчний удамшлын дагуу дамждаг байдлыг ихэвчлэн судалдаг.

Шалтгаанууд

Гемофили өвчний шалтгааныг хангалттай судалсан. Нэг генийн онцлог өөрчлөлтийг X хромосом дээр илрүүлсэн. Энэ бүс нутаг нь шаардлагатай коагуляцийн хүчин зүйл, тодорхой уургийн нэгдлүүдийг үйлдвэрлэх үүрэгтэй болох нь тогтоогдсон.

Гемофилийн ген нь Y хромосомоос үүсдэггүй. Энэ нь жимс рүү явдаг гэсэн үг юм эхийн бие. Чухал онцлогЭнэ нь зөвхөн эрэгтэйчүүдэд эмнэлзүйн шинж тэмдэг илрэх боломж юм. Өвчин дамжуулах удамшлын механизмыг гэр бүлд "хүйстэй холбоотой" гэж нэрлэдэг. Өнгөний харалган байдал (өнгө ялгах үйл ажиллагаа алдагдах), дутагдалтай хөлс булчирхай. Эрдэмтэд гемофили өвчтэй хөвгүүдийн эхийг шинжилснээр генийн мутаци аль үеийнхэнд тохиолдсон бэ гэсэн асуултад хариулахыг оролдов.

Эхийн 15-25% нь X хромосомд шаардлагатай гэмтэлгүй байсан нь тогтоогджээ. Энэ нь үр хөврөл үүсэх үед анхдагч мутаци (заавал тохиолдлууд) тохиолдож байгааг харуулж байгаа бөгөөд удамшлын хүндрэлгүйгээр гемофили үүсэх боломжтой гэсэн үг юм. Дараагийн үеийнхэнд өвчин нь гэр бүлийн шинж чанараар дамжих болно.

Хүүхдийн генотипийн өөрчлөлтийн тодорхой шалтгааныг тогтоогоогүй байна.

Ангилал

Хромосомын нэг генийн өөрчлөлтөөс болж гемофили үүсдэг. Гурван төрлийн гемофили (A, B, C) байдаг.

Гемофили нь өвчний хүнд байдлаас хамааран гурван хэлбэрээр илэрдэг.

Байнгын цус алдалт нь эцэг эхчүүдэд анхааруулах ёстой амьсгалын замынХүүхэд бий. Унах, бага зэргийн гэмтлийн улмаас том хэмжээний гематом үүсдэг түгшүүртэй шинж тэмдэг. Ийм гематом нь ихэвчлэн томорч, хавдаж, ийм хөхөрсөнд хүрэхэд хүүхэд мэдрэгддэг өвдөлт мэдрэмж. Гематом алга болоход удаан хугацаа шаардагддаг - дунджаар хоёр сар хүртэл.

3-аас доош насны хүүхдэд гемофили нь hemarthrosis хэлбэрээр илэрдэг. Ихэнхдээ том үе мөчүүд өртдөг - хип, өвдөг, тохой, шагай, мөр, бугуй. Үений доторх цус алдалт нь хүнд хэлбэрийн цус алдалт дагалддаг өвдөлтийн хам шинж, зөрчил мотор функцуудүе мөч, тэдгээрийн хавдар, хүүхдийн биеийн температур нэмэгдсэн. Гемофилийн эдгээр бүх шинж тэмдгүүд нь эцэг эхийн анхаарлыг татах ёстой.

Эрэгтэйчүүдэд гемофили

Эрэгтэйчүүдэд гемофили байдаггүй өвөрмөц онцлогхүүхэд, эмэгтэйчүүдийн өвчний явцтай харьцуулахад. Түүнээс гадна гемофилийн тохиолдлын дийлэнх нь эрэгтэйчүүд байдаг тул эмгэг судлалын бүх шинж чанарыг илүү хүчтэй хүйсийн төлөөлөгчидтэй холбоотой тусгайлан судалсан болно.

Эмэгтэйчүүдийн гемофили

Эмэгтэйчүүдийн гемофили нь бараг л тохиолдлын шинжтэй байдаг, учир нь үүнийг бий болгохын тулд нөхцөл байдлын гайхалтай хослол байх ёстой. Одоогоор дэлхийн түүхэнд эмэгтэйчүүдийн гемофилийн 60 тохиолдол л бүртгэгдсэн байна.

Тэгэхээр эмэгтэй хүн гемофили өвчтэй аав, өвчний ген тээгч ээжтэйгээ гэрлэсэн тохиолдолд л гемофили өвчтэй болох боломжтой. Ийм холбооноос гемофилитэй охинтой болох магадлал маш бага боловч одоо ч байсаар байна. Тиймээс ураг амьд үлдвэл гемофилитэй охин төрөх болно.

Эмэгтэйд гемофили үүсэх хоёрдахь хувилбар бол түүнийг төрсний дараа үүссэн генийн мутаци бөгөөд энэ нь цусан дахь коагуляцийн хүчин зүйлсийн дутагдалд хүргэдэг. Энэ нь эцэг эхээсээ удамшаагүй, харин де ново гемофили өвчтэй хатан хаан Викторияд тохиолдсон мутаци юм.

Гемофили өвчтэй эмэгтэйчүүдэд эрэгтэйчүүдийнхтэй ижил шинж тэмдэг илэрдэг тул өвчний явц нь хүйсийн хооронд яг ижил байдаг.

Гемофилийн шинж тэмдэг

Гемофилийн клиник нь цус алдалт үүсэх явдал юм янз бүрийн эрхтэнболон даавуу. Цус алдалтын төрөл нь гематом бөгөөд энэ нь цус алдалт их, өвдөлттэй, удаашралтай байдаг гэсэн үг юм.

Гэмтлийн нөлөөллөөс хойш 1-4 цагийн дараа цус алдалт үүсч болно. Цусны судас (спазм) ба ялтас (цусны бүлэгнэлтийн эсүүд) эхлээд урвалд ордог. Цусны судас, цусны эсүүд хоёулаа гемофили өвчнөөр өвддөггүй, үйл ажиллагаа нь мууддаггүй тул эхлээд цус алдалт зогсдог. Харин дараа нь өтгөн цусны бүлэгнэл үүсэх цаг ирэхэд эцсийн зогсоолцус алдалт, цусны бүлэгнэлтийн системийн гэмтэлтэй плазмын бүрэлдэхүүн хэсэг нь процесст орж (плазм нь коагуляцын хүчин зүйлүүдийг агуулдаг) бөгөөд цус алдалт дахин эхэлдэг.

Дараах бүх зүйл ийм байдлаар үүсдэг эмгэгийн нөхцөлгемофили өвчнөөр өвчилдөг.

Төрөл бүрийн байршлын гематом

Хүүхдэд гемофилийн хамгийн түгээмэл (өвчтөний 85-100% хүртэл) илрэл нь аяндаа эсвэл бага зэргийн өртөлтөөр үүсдэг зөөлөн эдийн гематом юм. Нөлөөллийн хүч, дараагийн гематомын хэмжээ нь ихэвчлэн гадны хүний ​​нүдтэй харьцуулшгүй байдаг. Эд эс дэх гематом нь зэргэлдээх эдийг шингээх, шахах замаар хүндрэлтэй байж болно.

Гематом нь арьс, булчинд үүсч, арьсан доорх өөхөнд тархдаг.

Гематури

Гематури нь шээсэнд цус гарах бөгөөд бөөрний үйл ажиллагаа буурсан эсвэл шээсний суваг гэмтсэнийг илтгэдэг ноцтой шинж тэмдэг юм. Давсагболон шээсний суваг ( шээсний суваг). Хэрэв чулуу үүсэх хандлагатай бол чулуу үүсэх, салст бүрхэвч гэмтэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд урологичдод тогтмол очиж үзэх шаардлагатай.

Гематури нь 5-аас дээш насны хүүхдүүдэд илүү их ажиглагддаг. Гэмтэл нь бас өдөөгч хүчин зүйл байж болно. бүсэлхийн бүс, хөхөрсөн эрүүл хүүхэдхохирол учруулахгүй, харин үхэлд хүргэж болзошгүй.

Гемартроз

Hemarthrosis нь үе мөчний цус алдалт бөгөөд энэ нь 1-8 насны гемофили өвчтэй хүүхдүүдэд ихэвчлэн ажиглагддаг. Том үе, ялангуяа өвдөг, тохой, гуя, мөр зэрэг нь ихэвчлэн өвддөг.

• Цочмог hemarthrosis нь эмнэлзүйн эмнэлзүйн зураглалтай шинээр гарч ирж буй эмгэг юм.
• Дахин давтагдах hemarthrosis нь нэг үе мөчний цус алдалт байнга давтагддаг.

Үе мөчний цус алдалтын давтамж, байршил нь гемофилийн хүнд байдал, биеийн тамирын дасгалын төрлөөс хамаарна.

• At хурдан гүйдэгмөн үсрэх, тэгш хэмтэй гематомууд өвдөгний үений хэсэгт үүсч болно.
• Хэрэв та аль нэг талдаа унавал харгалзах тал дээр hemarthrosis үүсдэг.
• Туузан дээр ачаалах үед дээд мөчрүүд(татах, өлгөх, түлхэх болон гар, мөрний ажилтай холбоотой бусад үйл ажиллагаа) - тохой, мөрний үений цус алдалт ихэвчлэн тохиолддог; жижиг үесойз Нөлөөлөлд өртсөн үе мөчний хэмжээ нэмэгдэж, хавдах, тэмтрэх, хөдөлж байхдаа өвддөг.

Эмчилгээгүй гемартроз, ялангуяа дахилт нь агуулгыг шингээх замаар хүндэрч болно. хамтарсан капсул, түүнчлэн зохион байгуулалт (сорвины эдэд доройтох) болон анкилоз үүсэх (хатуу, хөдөлгөөнгүй үе).

Цусархаг экзантема

Цусархаг экзантема нь арьсан дээр аяндаа гарч ирдэг янз бүрийн хэмжээтэй, хүнд хэлбэрийн тууралт юм. механик нөлөө. Ихэнхдээ нөлөөлөл нь хамгийн бага байдаг, жишээлбэл, хэмжих цусны даралтэсвэл хувцас, дотуур хувцас дээрх резинэн туузны ул мөр.

Өвчний хүнд байдлаас хамааран тууралт нь зөөлөн горимыг дагаж, гэмтэл бэртлээс зайлсхийх тохиолдолд өөрөө алга болох эсвэл зөөлөн эдийн гематом болж хувирдаг.

Интервенцийн үед цус алдалт нэмэгддэг

Гемофили өвчтэй хүүхдүүдэд гадны инвазив арга хэмжээ авах нь аюултай. Инвазив интервенцүүд нь цоорох, зүсэх эсвэл эд эсийн бүрэн бүтэн байдлыг зөрчих магадлалтай тохиолдолд: тарилга (булчинд, арьсан доорх, ховор тохиолдолд үе мөчний дотор), мэс засал хийх, шүд авах, харшлын сорил, тэр ч байтугай цусны дээж авах. хуруу.

Тархины цус алдалт

Тархины цус алдалт эсвэл цусархаг цус харвалт нь урам хугарах таамаглалтай, заримдаа гемофилийн анхны илрэл бүхий ноцтой нөхцөл юм. бага нас, ялангуяа толгойн гэмтэл (хөлөөс унах гэх мэт). Хөдөлгөөний зохицуулалт муудаж, саажилт, парези нь онцлог шинж чанартай (мөчлөг хөдөлж байх үед бүрэн бус саажилт, гэхдээ маш удаан, зохицуулалтгүй), зөрчил гарах боломжтой. аяндаа амьсгалах, залгих, комын хөгжил.

Ходоод гэдэсний цус алдалт

Хүнд хэлбэрийн гемоглобин болон хүнд хэлбэрийн дутагдалцусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлүүд (ихэвчлэн VIII ба IX хүчин зүйлсийн хавсарсан дутагдалтай), цусны ул мөр нь хүүхдийг хооллосны дараа анхны регургитацийн үед аль хэдийн ажиглагдаж болно. Хэт их хатуу хоол, хүүхдэд залгих жижиг зүйлс(ялангуяа хурц ирмэгтэй эсвэл цухуйсан) нь ходоод гэдэсний замын салст бүрхэвчийг гэмтээж болно.

Дүрмээр бол бөөлжих эсвэл регургитацийн үед илэрсэн бол шинэ цус, дараа нь улаан хоолойн салст бүрхэвч дээр гэмтэл хайх хэрэгтэй. Хэрэв бөөлжих нь " кофены шаар", дараа нь цус алдалтын эх үүсвэр нь ходоодонд байдаг, цус нь хариу үйлдэл үзүүлэх цаг болсон давсны хүчил, мөн өвөрмөц дүр төрхтэй давсны хүчил гематин үүссэн.

Хэрэв цус алдалтын эх үүсвэр нь ходоодонд байгаа бол мелена гэж нэрлэгддэг хар, ихэвчлэн шингэн, давирхай өтгөн ялгадас байж болно. Хэрвээ хүүхдийн өтгөнд шинэ цус байгаа бол хамгийн их цус алддаг доод хэсгүүдгэдэс - шулуун гэдэс ба сигмоид бүдүүн гэдэс.

Эмнэлзүйн хавсарсан синдромууд

Өнгөний харалган байдал, гемофилийн хөгжлийг кодлодог генүүд нь X хромосом дээр маш хол байрладаг. ойрын зай, тиймээс тэдний хамтарсан өв залгамжлалын тохиолдол ховор биш юм. Охин төрөхөд өвчин нь хөгждөггүй эмнэлзүйн хэлбэр, гэхдээ 50% -д охин нь эмгэг судлалын генийн тээвэрлэгч болдог. Өнгөний сохор эр, эрүүл эмэгтэй хоёрын гэр бүлээс төрсөн хөвгүүн өнгөний сохор байх магадлал 50%, хэрэв эх нь тээгч бол гэмтэлтэй ген, аав нь өвчтэй (өнгөт харалган эсвэл гемофилитэй хамт өнгөт харалган), дараа нь өвчтэй хүүгийн төрөлт 75% байна.

Оношлогоо

Өвчний оношлогоонд янз бүрийн профайлын мэргэжилтнүүд хамрагдах ёстой: нярайн эмч нар амаржих газар, хүүхдийн эмч, эмчилгээний эмч, гематологич, генетикч. Хэзээ тодорхой бус шинж тэмдэгэсвэл хүндрэл, гастроэнтерологич, мэдрэл судлаач, ортопедист, мэс засалч, чих хамар хоолойн эмч болон бусад мэргэжилтнүүдтэй зөвлөлддөг.

Шинээр төрсөн хүүхдэд илэрсэн шинж тэмдгийг баталгаажуулах ёстой лабораторийн аргуудцусны бүлэгнэлтийн судалгаа.

Коагулограммын өөрчлөгдсөн параметрүүдийг дараахь байдлаар тодорхойлно.

• коагуляци ба дахин шохойжилтын хугацаа;
• тромбины хугацаа;
• идэвхжүүлсэн хэсэгчилсэн тромбопластины хугацаа (aPTT);
• Тромбины потенциал болон протромбины хугацааг тодорхойлох тусгай шинжилгээг хийдэг.

Оношлогоонд дараахь судалгаа орно.

• тромбоэластограмм;
• хийх генетикийн шинжилгээ D-dimer түвшин хүртэл.

Шалгуур үзүүлэлтүүдийн түвшин нормоос хагас ба түүнээс дээш хүртэл буурах нь оношлогооны ач холбогдолтой.

Гемартрозыг рентген зураг ашиглан шалгах шаардлагатай. Гэдэсний ретроперитонеаль нутагшуулалт эсвэл паренхимийн дотоод эрхтнүүдийн сэжигтэй гематом шаардлагатай хэт авиан шинжилгээ. Бөөрний өвчин, гэмтлийг тодорхойлохын тулд шээсний шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээг хийдэг.

Гемофилийн эмчилгээ

Хэсэг генетикч генийн эмчилгээг ашиглан гемофилийн лабораторийн хулганыг эмчилж чаджээ. Эрдэмтэд адено-холбоотой вирусыг (AAV) эмчилгээнд ашигласан.

Гемофилийг эмчлэх зарчим нь AAV-ээр дамждаг ферментийг ашиглан мутацитай ДНХ-ийн дарааллыг таслан авч, дараа нь хоёр дахь AAV вирус бүхий эрүүл генийг энэ газарт оруулах явдал юм. Коагуляцийн хүчин зүйл IX нь F9 генээр кодлогддог. Хэрэв F9-ийн дарааллыг засвал цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйл нь эрүүл хүний ​​нэгэн адил элгэнд үүсч эхэлнэ.

Хулганад генийн эмчилгээ хийсний дараа цусан дахь хүчин зүйлийн түвшин хэвийн хэмжээнд хүрчээ. 8 сарын дараа гаж нөлөө илрээгүй.

Цус алдах үед эмчилгээг дараахь байдлаар хийдэг.

1. hemophilia A - шинэ сийвэн сэлбэх, antihemophilia плазм, криопреципитат;
2. гемофили В - шинэ хөлдөөсөн донорын плазм, коагуляцийн хүчин зүйлийн баяжмал;
3. hemophilia C - шинэ хөлдөөсөн хуурай плазм.

Урьдчилан сэргийлэх

Гемофили өвчний шалтгаан нь ямар ч арга хэмжээ авахаас зайлсхийх боломжгүй юм. Тиймээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ нь X хромосомын гемофилийн генийг тодорхойлохын тулд жирэмсэн үед эмнэлгийн генетикийн төвд зочилсон эмэгтэйгээс бүрддэг.

Хэрэв оношийг аль хэдийн тавьсан бол яаж биеэ авч явахыг мэдэхийн тулд ямар төрлийн өвчин болохыг олж мэдэх хэрэгтэй.

1. Диспансерт бүртгүүлж, дагаж мөрдөх шаардлагатай эрүүл дүр төрхамьдрал, бие махбодийн хүч чармайлт, гэмтэл бэртлээс зайлсхийх.
2. Усанд сэлэх, физик эмчилгээ хийх нь биед эерэг нөлөө үзүүлдэг.

Хүмүүс багаасаа л диспансерт бүртгүүлдэг. Ийм оноштой хүүхэд гэмтэх эрсдэлтэй тул вакцинжуулалт, биеийн тамирын хичээлээс чөлөөлөгддөг. Гэхдээ биеийн тамирын дасгалөвчтөний амьдралд байхгүй байх ёсгүй. Тэд зайлшгүй шаардлагатай хэвийн үйл ажиллагаабие. Гемофили өвчтэй хүүхдэд хоол тэжээлийн тусгай шаардлага байхгүй.

At ханиадАспирин нь цусыг шингэлж, цус алдахад хүргэдэг тул өгч болохгүй. Мөн уушгинд цус алдахад хүргэдэг тул аяга хэрэглэж болохгүй. Та oregano болон lagochilus-ийн декоциний хэрэглэж болно. Өвчтөний хамаатан садан нь гемофили гэж юу болохыг мэдэж, цус алдалт гарсан тохиолдолд эмнэлгийн тусламж үзүүлэх сургалтанд хамрагдах ёстой. Зарим өвчтөнд цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн баяжмалыг гурван сар тутамд тарилга хийдэг.

Гемофилийн нийгэмлэг

Дэлхийн олон оронд, ялангуяа Орос улсад гемофили өвчтэй хүмүүст зориулсан тусгай нийгэмлэгүүд байгуулагдсан. Эдгээр байгууллагууд нь гемофили өвчтэй өвчтөнүүд, тэдний гэр бүлийн гишүүд, эмнэлгийн мэргэжилтнүүд, судалж буй эрдэмтдийг нэгтгэдэг энэ эмгэгмөн гемофили өвчтэй хүмүүст ямар нэгэн тусламж үзүүлэхийг хүссэн хүмүүс. Интернет дээр эдгээр нийгэмлэгүүдэд зориулсан сайтууд байдаг бөгөөд тэндээс хэн ч олж болно дэлгэрэнгүй мэдээлэлгемофил гэж юу болох талаар хуулийн материалыг уншина уу энэ асуудал, форум дээр энэ эмгэгээр шаналж буй хүмүүстэй харилцах, туршлага солилцох, зөвлөгөө авах, шаардлагатай бол ёс суртахууны дэмжлэг авах.

Нэмж дурдахад, сайтууд нь ихэвчлэн дотоод, гадаадын эх сурвалжууд - сан, байгууллага, мэдээллийн сайтуудтай холбогдох холбоосуудын жагсаалтыг агуулдаг ижил төстэй сэдвүүд, зочдод гемофилийн асуудалтай иж бүрэн танилцах эсвэл өөрийн бүс нутагт амьдардаг энэ эмгэгтэй хүмүүстэй уулзах боломжийг олгоно. Ийм нийгэмлэгүүдийг бүтээгчид тусгай хурал, өвчтөнүүдэд зориулсан "сургууль" болон гемофили өвчтэй хүн бүр оролцох боломжтой бүх төрлийн нийгмийн арга хэмжээг зохион байгуулдаг.

Тиймээс, хэрэв та, хамаатан садан эсвэл найз чинь гемофили өвчтэй бол ийм нийгэмлэгийн гишүүн болохыг зөвлөж байна: тэндээс та ийм ноцтой өвчний эсрэг тэмцэлд дэмжлэг, тусламж авах нь гарцаагүй.

Энэ өвчин нь түүний тээгч нь хааны гэр бүлд харьяалагддаг шинж тэмдэг гэж тооцогддог байсан бөгөөд тэр ч байтугай хааны эрх ямбатай (маш эргэлзээтэй, тулай шиг) адилтгаж байсан. Үнэн хэрэгтээ энэ нь тийм биш юм: энгийн хүмүүс ч гэсэн гемофили өвчнөөр өвчлөхгүй, хэн нэгэн тариачин "шингэн цус" -аас болж нас барсан тухай түүхийн өгүүлэлд оруулах нь юу л бол. Энэ нь үр удамд сонирхолгүй байдаг - магадгүй зөвхөн эмч нар юм.

Гемофили өвчнөөр өвчилсөн хүний ​​амьдрал бол эсэн мэнд үлдэх сорилуудын цуврал юм. Эрүүл хүнд энгийн нэг жижиг сажиг зүйл мэт санагдаж болох (тэд өдрийн хоолондоо сонгино хэрчиж байхдаа хуруугаа тайрсан, дугуйнаасаа унаж, өвдгөө асфальтан дээр зүссэн, шүдээ авсан эсвэл цусны даралт ихсэхээс хамар нь цус гарсан) гемофили өвчтэй хүмүүст асуудал болж хувирдаг. Үгүй ээ, ийм төрлийн гэмтлийн үед хүн цус алдалтаас болж үхэхгүй - энэ нь магадгүй гемофилийн үр дагаврын талаархи хамгийн түгээмэл буруу ойлголт боловч цус алдалтыг зогсооход маш хэцүү байдаг. Маш их илүү том асуудалдотоод цус алдалт үүсдэг бөгөөд энэ нь бүр аяндаа ч тохиолдож болно гадны нөлөө. Энд бид аль хэдийн хандах ёстой тусгай эммөн эмнэлгийн яаралтай тусламж шаардлагатай болно.

Өвчний шалтгаан нь төрөлхийн ген бөгөөд тээгч нь ихэвчлэн эмэгтэйчүүд байдаг. Охин энэ генийг эхээсээ авч, дараа нь гемофили өвчтэй болох хүүдээ эсвэл энэ генийн тээгч болох охиндоо дамжуулдаг.

"Шингэн цус"-ын тухай анхны дурдлагыг Талмудаас олж болно. Эрт дээр үед нэгэн еврей өвгөн хоёр ах нь хагалгааны улмаас цус алдсаны улмаас нас барсан бол хөвгүүнийг хөвч хөндүүлэхгүй гэсэн дүрэм гаргаж байжээ. Миний бодлоор хэрцгий, гэхдээ тэр үед энэ өвчнийг өөр аргаар нарийн оношлох боломжгүй байсан. Ойрхон XII зуун-аас эмч Арабын орнуудТэрээр эрүүл мэндийн дэвтэртээ эрэгтэйчүүд ихэвчлэн жижиг шархнаас болж цус алдаж нас бардаг бүхэл бүтэн гэр бүлтэй тулгардаг гэж тэмдэглэжээ. Зөвхөн 19-р зуунд Америкийн эмч Жон Отто яг нарийн тогтоосон: тэр ч байтугай цус алдалт байнга гардаг. бага зэргийн зураас- Энэ бол өвчин бөгөөд удамшлын шинжтэй, голчлон эрэгтэйчүүдэд тохиолддог. Тэр үед эмэгтэйчүүд “хөтгөрийн тойрог”-т оролцох талаар юу ч мэддэггүй байсан. Нэр нь өөр байсан - Отто үүнийг "цус алдалтанд өртөмтгий" гэж нэрлэсэн бөгөөд хожим Швейцарийн эрдэмтэд үүнийг ердийн байдлаар өгчээ. орчин үеийн нүдээрнэр: гемофили.

Энэ нь "Викторийн өвчин" эсвэл "хааны өвчин" гэх мэт өөр нэртэй байдаг. Тэд санамсаргүй байдлаар үүссэнгүй: үхлийн генийн хамгийн алдартай тээгч бол хатан хаан Виктория байв.

Викториягийн эцэг эхийн гэр бүлд өвчин илрээгүй тул тэр эмэгтэй гэр бүлийнх нь анхны тээгч байсан бөгөөд ген нь түүний биед бий болсон. Гэхдээ үүний дараа - маш их. Хатан хааны гэр бүл ойр дотны хамаатан садантайгаа гэрлэдэг байсан тул гемофили нь тархсан: энэ нь мөн генийн илэрхийлэл нэмэгдэхэд нөлөөлсөн. Виктория өөрөө Леопольд хэмээх хүүтэй байсан бөгөөд охин нь өвчтэй байсан бөгөөд охид нь гемофилийн тахал өвчнийг үр удамд нь дамжуулж, улмаар бараг бүх хүмүүст тараасан юм. хааны гэр бүлүүдЕвроп. Леопольд ийм өвчтэй төрсөн гэдгийг сүмийн сайд нар тэр даруйдаа Хатан хаан эхийн хүнд нүглийн төлөөх шийтгэл гэж үзсэн: тэр гэрээнүүдийн нэг болох "өвчинтэй хүүхэд төрүүлэх" гэрээг зөрчсөн бөгөөд тэр үед Леопольд төрөх үед эмч нар хлороформыг мэдээ алдуулагч болгон анх хэрэглэж байжээ. Гэсэн хэдий ч, хэрэв та өвчнийг тооцохгүй бол тэр залуу маш сониуч зантай байсан бөгөөд шинэ мэдлэгт татагддаг байв. Тэрээр Оксфордыг төвөггүйхэн төгсөөд ээжийнхээ албанд Хатан хааны хувийн нарийн бичгийн даргаар оржээ. Леопольд нь Викторияд төрийн хэргийг удирдахад нь ихэвчлэн тусалдаг байсан гэж орчин үеийн хүмүүс мэдэгддэг байсан бөгөөд үүнээс бид боловсролыг шоунд зориулагдаагүй, харин ирээдүйд ашиглах зорилгоор ашигласан гэж дүгнэж болно. Ханхүү бүр гэрлэж, Нидерландын хатан хааны эгч Еленаг эхнэрээрээ сонгож, шинээр гэрлэсэн хүмүүс хоёр хүүхэд төрүүлж чадсан (тэр нь бас үхлийн аюултай өвчин туссан). Тэгээд ханхүү бүтэлгүй бүдэрч, тархины цус алдалтын улмаас нас барав.

Хүмүүс сурсан ч гэсэн эрт үе шатуудГемофилийг танихын тулд үүнийг хэрхэн эмчлэх, урьдчилан сэргийлэх, тэр байтугай өвчтөний амьдралыг хэрхэн хөнгөвчлөх талаар хэн ч мэддэггүй байв. Гэхдээ тэд чадах чинээгээрээ хичээсэн, ялангуяа үр удмынхаа дундаж наслалтад анхаарал тавих боломж байсан хүмүүс. Тиймээс Испанид тэд өвдсөн хоёр хаан ширээ залгамжлагчийг цэцэрлэгт хүрээлэнгээр зугаалж, хүлээн авалтын үеэр санамсаргүй үрэлт, зурааснаас хамгаалахыг оролдсон. хүчилтөрөгчийн коктейль“Хөвгүүд хөвөн дэвсгэртэй скафандрын хувцас өмсөж, цэцэрлэгт хүрээлэнгийн мөчир бүрийг зузаан эсгийд ороож, хүүхдүүдийг бурхан бүү маажихаас болгоомжилжээ.

Романов ба гемофили

Энэ өвчин Европын бүх хааны гэр бүлд тархсан гэж хэлэхэд би огт худлаа хэлсэнгүй. Тэр үед гемофили нь үхлийн аюултай гэж үзэж болох байсан. аюултай өвчин(мөн одоо ч гэсэн өвчний төрлөөс хамааран эрсдэлийн бүлгүүд байдаг - A, B эсвэл C), Викториягийн удмын ачаар тэрээр Оросын эзэнт гүрэнд ирсэн. II Николасын цорын ганц хүү Алексей энэ өвчнөөр шаналж байжээ. Викториягийн ач охин Александра Федоровна муу генийг өвлөн авч, хүүдээ шилжүүлжээ.

Ханхүү анхны цусаа алдахдаа хоёр сартай болоогүй байсан бөгөөд энэ мөчөөс эхлэн өвчин тусаж эхлэв. Зураас, хөхөрсөн бүр нь цусыг "амыг нь таглах" гэж оролдсон шүүхийн эмч нарыг цохиход хүргэсэн. Өглөө нь хүү ээждээ гар, хөлөө мэдрэхгүй байна гэж байнга гомдоллодог байсан бөгөөд бүр илүү их тарчлаадаг байв. хүчтэй өвдөлтүе мөчний цус алдалтаас үүдэлтэй.

Гемофили нь тухайн үеийн Оросын улс төрд шууд бус нөлөө үзүүлсэн гэж хэлж болно: эзэн хааны гэр бүлийн гишүүдээс гадна зөвхөн Григорий Распутин л ханхүүг өдрийн аль ч цагт харж чаддаг байсан бөгөөд тэр ямар нэгэн байдлаар цус алдалтыг зогсоож чадсан юм. Царевич Алексей. Мэдээжийн хэрэг, энэ нь Николас II болон түүний эхнэр хоёулаа Сибирьт хязгааргүй итгэж, амьдралын нэг эсвэл өөр чиглэлээр түүний үгийг сонсдог болоход хүргэсэн.

Өвчний тухай цуу яриа

Мэдээжийн хэрэг, хаадууд хүүхдийн төлөө санаа зовж байгаагаа хэтрүүлсэн - цэцэрлэгт хүрээлэнг эсгийд боох нь утгагүй байсан, учир нь жижиг зураас нь хүүхдүүдэд ямар ч хор хөнөөл учруулахгүй. Нөгөөтэйгүүр, бусад хүүхдүүдийн адилаар гүйх дуртай бяцхан, хамгаалалтгүй хүүхэд байсан хаан ширээг залгамжлагчийн амь нас эрсдэлд орсон тул ийм халамжийн талаар хангалттай үнэлгээ өгөхөд хэцүү байдаг. мөн хошигнол тогло.

Ямар ч том тайралт, ямар ч шударүхлийн үр дагаварт хүргэж болзошгүй. Ийм учраас гемофили өвчтэй өвчтөнүүдэд мэс заслын эмчилгээ хийх нь эсрэг заалттай байдаг: хуйхаар зүсэх нь үхэлд хүргэж болзошгүй юм. Мэдээжийн хэрэг, үл хамаарах зүйлүүд байдаг: яаралтай тохиолдолд, шаардлагатай байгаа хүн цусны бүлэгнэлтийг сайжруулдаг эмээр бүрэн хангагдсан тохиолдолд мэс засал хийж болно.

Тийм ээ, энэ нь гол төлөв "эрэгтэй" өвчин бөгөөд илүү хүчтэй сексийн төлөөлөгчид үүнээс болж зовдог. Гэхдээ эмнэлгийн архивт цус алдалтаар шаналж байсан эмэгтэйчүүдийн 60 тохиолдлын түүх байдаг бөгөөд зөвхөн генийн тээгч биш байсан. Тийм ээ, гемофили нь эхээс хүүхдэд удамшдаг, гэхдээ заримдаа (Хатан хаан Викториягийнх шиг) насанд хүрэгчдэд энэ ген нь өөрөө мутацид ордог. эрүүл бие. Ийм тохиолдол 30 орчим хувьтай байдаг. Удамшлын бус өвчний шалтгааныг нарийн тодорхойлох боломжгүй байсан: зарим тохиолдолд онкологийн эмчилгээнд заасан эм ууснаас үүдэлтэй гэсэн саналууд байдаг. хожуу жирэмслэлт, энэ нь хүнд хэлбэрийн хүндрэлтэй үед тохиолддог.

Өнөөдөр дэлхий дээр гемофили өвчтэй 400 мянган хүн байгаагийн 15 мянга нь Орост байна. Дэлхий нийт тэдэнд анхаарал хандуулахыг хичээж, хайхрамжгүй үлдэхгүй байхыг хичээж байна: 1989 оны 4-р сарын 17-ноос хойш дэлхийн гемофилийн өдөр хуанли дээр гарч ирэв. Хэдэн зуун жилийн өмнөх шиг энэ өвчин эдгэршгүй хэвээр байгаа ч орчин үеийн эмч нар хүний ​​​​амь насыг аврах боломж илүү өндөр байдаг. шингэн цус”, физик эмчилгээний тусламжтайгаар өвчнийг хянаж, цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн тариагаар цус алдалтын үргэлжлэх хугацаа, давтамжийг багасгахад тусалдаг. Түүний коагуляцийг баталгаажуулдаг эдгээр бодисыг гаргаж авдаг хандивласан цус. Процедур, эмнэлгийн хяналттай хамт тэд гемофили өвчтэй өвчтөнийг ижил төстэй байдлаар хангаж чадна урт удаан амьдрал, эрүүл хүн шиг.

Эмчилгээний эрэл хэзээ ч зогсдоггүй. Хүний соматик эсийн генетикийн аппаратад өөрчлөлт оруулдаг генийн эмчилгээнд ихээхэн найдвар тавьж байна: энэ нь бидний биед хэрхэн нөлөөлөх нь одоогоор тодорхойгүй байгаа ч генетикчид гемофили өвчнөөр хэд хэдэн хулганыг эмчилж чадсан. 8 сар тасралтгүй ажиглалт хийхэд ямар нэгэн гаж нөлөө илрээгүй. Би үүнийг хүсч байна далд өвчинхарин ч хүмүүсийг ганцааранг нь орхиж, хүний ​​биед бус, түүхийн тоостой хуудаснаас өөрийн байр сууриа олсон.

Гемофилийн тухай кино, өө орчин үеийн үзэл бодолөвчний мөн чанар, түүнээс урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх талаар (90-ээд оны үеийн дүр төрх).

"Хонхны дуу, хүндэтгэлийн залбирал, салют буудлагын хамт бид баяраа тэмдэглэв. Оросын эзэнт гүрэнирээдүйн хааны төрсөн өдөр. Оросын эзэн хаан Николас, Александра Федоровна нарын гэр бүл эцэст нь удаан хүлээсэн өв залгамжлагч Царевич Алексейтэй болжээ. Шүүхийн эмч нар шинэ төрсөн хүүхдийг жинлэж, хэмжиж үзэв... "Эрхэм дээдэс: хүү бол жинхэнэ баатар юм" гэж ордны эх барихын эмч хаанд баяр хүргэв. Юу ч зовлон зүдгүүрийг урьдчилан таамаглаагүй мэт санагдаж байсан ч Царевич Алексей азгүй байдлын үхлийн тамгатай төрсөн. Энэ золгүй явдал эдгэршгүй байв удамшлын өвчин"Хааны өвчин" нь гемофили буюу энгийнээр хэлбэл цусны өтгөрөлт юм..." (иш татах "Царын өвчин" киноноос)

Кинонд дараах бичлэгүүд багтсан болно.Москва хот. Бүх холбооны гематологийн төв. Сэргээх ортопедийн тасгийн хүүхдийн тасаг. Чуулганы үеэр төвийн ажилтнууд. Тус газрын дарга Ю.Н. Андреев ярилцлага өгч, өвчтөний ээжтэй ярилцдаг (синхрон). Гемофили өвчнийг эмчлэх эм болох криопреципитат бэлтгэх. Академич А.И. Воробьев гемофилийн эмчилгээнд хэрэглэдэг эмийн талаар ярьдаг (синхрон). Үйл ажиллагаа. Тус төвийн тасагт хэвтэн эмчлүүлж буй өвчтөнүүд. Гемофилитэй өвчтөнүүдийн холбооны хурал. Холбооны дарга Ш.Абдрасуйлов ярьж байна (синхрон). Царевич Алексей болон гишүүдийн зураг хааны гэр бүл. Хувьсгалын өмнөх үеийн түүхээс авсан бичлэг: уралдан гүйж, цасан бөмбөг тоглож буй залуу офицерууд, охид, морь унаж буй Царевич Алексей, II Николас, ордныхны дунд хатан хаан. 1917 Хааны эрх мэдлийн бэлгэ тэмдгийг арилгах, жагсаал хийх. Нева дахь мөсөн гулсалт.

Уг киног ЗХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны дэргэдэх Бүх холбооны гематологийн судалгааны төвийн захиалгаар хийсэн.

Кинон дээр ажилласан:

Зохиолч: Громов А.
Найруулагч: Хоряков А.
Оператор: Еланчук В.
Редактор: Ярошевич Н.
Дууны инженер: Соловьев С.
Зөвлөх: Анагаахын шинжлэх ухааны доктор Андреев Ю.
Кино найруулагч: Нечаева Т.

1-р хэсэг:

2-р хэсэг:

ЛАВЛАГАА

1. Гемофили буюу "хааны өвчин" , — хүнд хэлбэрийн илрэл 19, 20-р зууны үед Европын хааны ордонд нөлөөлсөн генетикийн эмгэг. Династ гэрлэлтийн ачаар энэ өвчин Орост тархсан. Өвчин нь цусны бүлэгнэлтийн бууралтаар илэрдэг тул өвчтөнд бага зэрэг цус алдалтыг зогсоох нь бараг боломжгүй юм. Энэ өвчнийг бүртгүүлэхэд хүндрэлтэй байгаа нь энэ нь зөвхөн эрэгтэйчүүдэд илэрдэг бөгөөд эмэгтэйчүүд эрүүл чийрэг хэвээр үлдэж, өртсөн генийг дараагийн үе рүү шилжүүлдэг. Үүнээс логикийн хувьд ген өвчин үүсгэгч, X хромосомтой холбоотой. Эмэгтэйчүүд хоёр Х хромосомтой бөгөөд тэдгээрийн нэг нь мутант ген, нөгөө нь эрүүл генийг агуулдаг. Мутантын ген нь рецессив шинж чанартай байдаг тул өвчин өөрөө гаднаасаа илэрдэггүй.
Орос руу хааны гэр бүлгемофили нь Английн хатан хаан Викториягаас (1819-1901) үүссэн. Түүний ач охин (түүний охин Алисагийн охин) эзэн хаан II Николай, Оросын хатан хаан Александра Федоровнагийн эхнэр болжээ. Түүнээс бага наснаасаа цус алдалт ихтэй байсан түүний хүү Их герцог Алексейд өвчин нь дамжжээ. Эдгээр баримтууд нь түүхээс мэдэгдэж байгаа боловч гемофилийн удамшлын гарал үүсэл тодорхойгүй хэвээр байсан: энэ өвчин маш ховор тохиолддог бөгөөд түүний эрэгтэй тээгч нь ихэвчлэн гэр бүлийн удмыг үргэлжлүүлэхээ больсон.

2. Гемофилийн эсрэг ДЭМБ болон Олон улсын холбооны олон улсын санаачилгын дагуу Дөрөвдүгээр сарын 17-ны өдөр жил бүрийн дэлхийн гемофилийн өдөр болжээ. Энэхүү арга хэмжээг онцолж, зохион байгуулж байгаа зорилго Олон улсын өдөрДЭМБ-ын шинжээчдийн үзэж байгаагаар гемофилийн эсрэг тэмцэл нь олон улсын байгууллага, улс төрчид, олон нийт, эрүүл мэндийн ажилтнууд, администраторуудаас эхлээд энгийн хүмүүсийн анхаарлыг татах ёстой. эмнэлгийн ажилтнуудгемофили өвчтэй өвчтөнд тулгарч буй асуудлууд, түүнчлэн нийтлэг биш боловч ноцтой удамшлын өвчний талаархи хүн амын мэдлэг, мэдлэгийн түвшинг нэмэгдүүлэх.

3. Андрей Иванович ВОРОБЬЕВ
RAMS ба RAS-ийн академич, профессор, доктор анагаах ухааны шинжлэх ухаан. 1928 онд Москвад эмчийн гэр бүлд төрсөн. Тэрээр 14 настайгаасаа барилгын талбайд ажиллаж эхэлсэн. Москвагийн 1-р сургуулийг төгссөн анагаахын сургууль 1953 онд Волоколамск хотод янз бүрийн мэргэжлээр эмчээр ажилласан. 1971 оноос - Цус судлалын тэнхимийн эрхлэгч ба эрчимт эмчилгээнийорос Анагаах ухааны академиТөгсөлтийн дараах боловсрол, 1987-2011 онд Цус судлалын төвийн захирал. 1991-1992 онд тэрээр Эрүүл мэндийн сайд (эхлээд ЗХУ, дараа нь ОХУ-ын) байсан.
Тэрээр суурь болон шинжлэх ухааны салбарын тэргүүлэх эрдэмтэн юм эмнэлзүйн асуудлууд, онко-гематологи болон цацрагийн эм. Тэрээр анх удаа эмгэг төрүүлэгчийн бүрэн тайлбарыг өгсөн цацрагийн өвчин, дэлхийн цорын ганц биологийн дозиметрийн системийг бүтээсэн нь массын цацрагийн гэмтлийн нөхцөлд (Чернобыл) үнэн зөв оношлох, хохирогчдыг ангилах, зөв ​​эмчилгээ хийх (татан буулгах ажилд зориулж эмнэлгийн үр дагаварЧернобылийн атомын цахилгаан станцад гарсан ослыг Лениний одонгоор шагнасан).
Нэг сэдэвт зохиол, сурах бичиг, зэрэг 400 орчим шинжлэх ухааны бүтээлийн зохиогч сургалтын хэрэглэгдэхүүн. Тэдгээрийн хамгийн чухал нь: "Cardialgia" (1998), "Цочмог их хэмжээний цус алдалт" (2001), "Цусны эмгэг судлалын гарын авлага 2 боть" (2002, 2003). Түүний удирдлаган дор 57 диссертаци, түүний дотор 15 докторын зэрэг хамгаалжээ.
А.И. Воробьев ОХУ-ын Эрүүл мэндийн сайдаар удаан ажилласан боловч түүний санаачилсан 1992 оны 9-р сарын 26-ны өдрийн Ерөнхийлөгчийн зарлигийн ачаар энэ нь мартагдашгүй зүйл юм. "Үнэтэй эмчилгээний талаар" . Энэ нь дотоодын анагаах ухааныг доройтлоос аварсан. Гэхдээ Андрей Иванович өөрөө өөр нэг зүйлийг санаж байна чухал ажил, өөрийнхөө өмнө тавьсан - хорих ангийн эмийг дотоод хэргийн яамны харьяаллаас Эрүүл мэндийн яаманд шилжүүлэх. Энэ даалгавар иргэн Воробьевын хувьд хамааралтай хэвээр байна, учир нь түүний гаргасан Сайд нарын зөвлөлийн шийдвэр "хамгаалагдсан" байсан бөгөөд шоронгийн анагаах ухаан хэзээ ч бие даасан болж чадаагүй юм. 2012 оны 12-р сарын 7-нд түүнд ОХУ-ын Ерөнхийлөгчийн дэргэдэх Хүний эрхийн комиссарын одон гардуулах ёслол дээр А.И.Воробьев хэлэв. “...Орост эрүүдэн шүүж байгаа л бол мөрдөн байцаалтын үр дүнд итгэх боломжгүй, тус улсад шударга ёс байхгүй. Дэлхий даяар шуугиан тарьсан “Магнитскийн хэрэг” шоронгийн анагаах ухаан шоронд захирагддаг учраас л тохиолдсон...”

Академичийн ойд зориулав Андрей Иванович Воробьев түүний шавь нар болон хамтран ажиллагсад өвөрмөц бүтээлийг бүтээсэн IT, тухайн үеийн баатрын анагаах ухаан, шинжлэх ухаан, нийгмийн гарамгай үйл ажиллагаанд зориулагдсан. Түүний нийтлэлүүд, гайхалтай лекцүүд, илтгэлүүд, дурсамжууд энд тавигддаг.

Материалыг бэлтгэхдээ нээлттэй эх сурвалж, мөн http://aivorobiev.ru/ вэбсайтаас мэдээллийг ашигласан.

Гемофили нь цусны бүлэгнэлтийн үйл явц огцом удааширч, цус алдалт ихэсдэг удамшлын өвчин юм. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь сийвэнгийн бүлэгнэлтийн тодорхой хүчин зүйлсийн дутагдлаас үүдэлтэй байдаг. Өвчин нь рецессив хэлбэрээр удамшдаг бөгөөд энэ нь X хромосомтой холбоотой байдаг бөгөөд энэ нь энэ өвчин байж болно гэсэн үг бөгөөд эмэгтэйчүүд гемофилийн генийг тээгч байдаг.

Өвчний түүх

Гемофили бол хааны өвчин боловч тодорхой утгаараа. Хааны өвчин гэгддэг Викторийн өвчин нь түүхэн дэх цорын ганц тохиолдлоор эмэгтэй хүн гемофили өвчнөөр өвчилж байсан тул нэрээ авсан юм. Тийм ээ, жирийн нэгэн биш, харин хатан хаан Виктория. Үнэндээ эмэгтэйчүүд эрэгтэйчүүд шиг бага наснаасаа гемофили өвчнөөр өвддөггүй бөгөөд зөвхөн амьдралынхаа туршид гемофили тээгч байж чаддаг. Харин хатны хувьд амьд байх хугацаанд нь генотипийн мутаци үүсч, улмаар өвчин туссан байна. Викториягийн хөвгүүдийн нэг нь ижил өвчнөөр шаналж, дараа нь түүний ач, зээ нар, түүний дотор Царевич Алексей Николаевич Романов нар өвчилсөн. Өвчин нь эрт дээр үед гэр бүлийн доторх баялгийг хянах гэсэн хамаатан садан (ханхүү, хаад) хоорондын гэрлэлтийн улмаас үүссэн гэж үздэг. IN бие даасан өвчинАнх 1874 онд эмч Фордайс тусгаарлаж, дэлгэрэнгүй тайлбарласан.

Өвчний төрлүүд

Эмч нар энэ өвчний гурван төрлийг ялгадаг (A, B, C).

А хэлбэрийн гемофили нь үүнээс үүдэлтэй генетикийн гажиг, тухайлбал цусан дахь шаардлагатай уураг байхгүй - антигемофилик глобулин эсвэл VIII хүчин зүйл гэж нэрлэгддэг.

Энэ төрлийн өвчин нь сонгодог гэж тооцогддог бөгөөд хамгийн түгээмэл байдаг - энэ нь гемофили бүхий бүх өвчтөнүүдийн 85% -д ажиглагддаг. VIII хүчин зүйлийн түвшинд 5-20%, хүнд цус алдалтүйл ажиллагаа, гэмтлийн үед.

Б хэлбэрийн гемофили нь цусны бүлэгнэлтийн хоёрдогч бөглөрөл үүсэхэд саад болох IX хүчин зүйлийн улмаас үүсдэг.

Эцэст нь хэлэхэд, энэ өвчний гурав дахь төрөл болох С хэлбэр нь Ашкенази еврейчүүдийн дунд ихэвчлэн тохиолддог бөгөөд XI хүчин зүйлийн согогтой холбоотой байдаг. Одоо энэ төрлийн гемофилийг ангилалаас хассан, учир нь түүний илрэл нь эхний хоёр төрлөөс эрс ялгаатай байдаг.

Шинж тэмдэг

Энэ өвчин нь булчин, үе мөч, дотоод эрхтнүүдийн цус алдалтаар илэрдэг. Эдгээр нь аяндаа эсвэл янз бүрийн бага зэргийн гэмтэл, мэс заслын оролцооноос үүдэлтэй байж болно.

Хүнд байдал

Мэргэжилтнүүд цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн үйл ажиллагааны түвшингээс хамаарч тодорхойлогддог гемофилийн гурван зэрэглэлийг ялгадаг. Үүнийг 100% гэж авсан дундаж коагуляцийн хэвийн үйл ажиллагаанд анхаарлаа хандуулж хувиар тооцдог. Хүнд хэлбэрийн гемофили өвчтэй өвчтөнүүдэд энэ хүчин зүйлийн үйл ажиллагааны түвшин 1% -иас бага байдаг. Энэ тохиолдолд цус алдалт нь аяндаа эсвэл хамгийн бага гэмтлээс үүдэлтэй байж болно. Хэрэв өвчин нь дундаж (дунд) хүндээр тодорхойлогддог бол цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн түвшин 5% -иас хэтрэхгүй байна. Хэрэв энэ нь илүү өндөр байвал энэ нь өвчин юм хөнгөн хэлбэр, энэ тохиолдолд цус алдалт нь зөвхөн гэмтлийн улмаас үүсдэг.

Гемофили өвчтэй нийт өвчтөнүүдийн 70 орчим хувь нь хүнд хэлбэрийн өвчнөөр өвчилдөг дунд хэлбэрөвчин. Энэ нь цус алдалтын үед тогтмол (жилд хэд хэдэн удаа, бүр сард) эмчилгээ шаарддаг. Хүнд хэлбэрӨвчин нь ихэвчлэн эрт оношлогддог - амьдралын эхний жилд, дунд зэргийн - бага насны хүүхдүүдэд. At хялбар түвшинОношийг ихэвчлэн зөвхөн дараа нь хийдэг ноцтой гэмтэлэсвэл мэс засал. Шинээр төрсөн нярайд гемофили нь хүйн ​​холбосон цус алдалт, арьсан доорх цус алдалт, цефалогематомоор илэрдэг. Амьдралын эхний жилд өвчин нь шүд цоорох үед үүсдэг цус алдалтаар өөрийгөө мэдэрдэг. Ихэнх тохиолдолд гемофили нь хүүхэд нэг нас хүрсний дараа, алхаж, маш идэвхтэй, хөдөлгөөнтэй болох үед оношлогддог бөгөөд энэ нь гэмтэх эрсдэлийг ихээхэн нэмэгдүүлдэг.

Оношлогоо

Цуглуулга дээр үндэслэн өвчний хөгжлийг тодорхойлж болно гэр бүлийн түүх, түүнчлэн зарим хүмүүсийн эмнэлзүйн зураг, өгөгдөл лабораторийн судалгаа. Гемофилийн өвчин байдаг хэвийн үргэлжлэх хугацаацус алдалт, үүнээс гадна тромбоцитын тоо нормоос хэтрэхгүй байна. Ерөнхий шинжилгээцус нь цус алдалтаас үүдэлтэй цус багадалт их эсвэл бага хэмжээгээр илэрч болно.

Эмчилгээ

Сүүлийн үед гемофили өвчтэй хүн бараг л өндөр наслах боломжгүй болсон. Одоо ч гэсэн өвчтөн хүлээж авахгүй бол хангалттай эмчилгээ, энэ өвчинд хүргэж болно дутуу үхэлэсвэл байнгын тахир дутуу болох. Өвчин нь эдгэршгүй байсан ч өнөөдөр түүний тусламжтайгаар түүний явцыг хянах боломжтой орлуулах эмчилгээ- тогтмол танилцуулга Хүний биецусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйл дутагдаж байна. Уг процедур нь ердийн судсаар дусаах замаар хийгддэг бөгөөд цус алдалтаас бүрэн урьдчилан сэргийлэх эсвэл мэдэгдэхүйц бууруулах боломжтой. Сөрөг үр дагавар.

Гемофили өвчтэй өвчтөнүүдийн эмчилгээний зарим онцлог шинж чанарууд байдаг.

Арьсан доорх, арьсан доорх эсвэл арьсанд ямар нэгэн байдлаар хийхийг хориглоно булчинд тарих. Эмийн бэлдмэлзөвхөн венийн судсаар тарьж эсвэл амаар амаар авах;

Хүнд байдал, байршлаас үл хамааран цус алдах, түүнчлэн үе мөчний өвдөлт, тэдгээрийн эргэн тойронд харагдах хаван, дотоод цус алдалт үүсэх бага зэрэг сэжиглэх, түүнчлэн арьсны бүрэн бүтэн байдлыг зөрчсөн гэмтэл дагалддаг. гемофилийн эсрэг эм хэрэглэх шууд заалт;

Ямар ч зарцуулах мэс заслын оролцоогемофилийн эсрэг глобулиныг хэрэглэнэ.

Урьдчилан сэргийлэх

Гемофили үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Ийм өвчтэй хүүхэд шүдний эмчид тогтмол очиж байх шаардлагатай бөгөөд энэ нь шүд авахуулахаас зайлсхийх болно.

Өвчтөний эцэг эх нь гемофилийн анхны тусламжийн дүрмийг сайтар мэдэж байх ёстой. Энэ өвчин нь бие махбодийн хөдөлмөрийг боломжгүй болгодог тул та үүнийг анхаарч үзэх хэрэгтэй эхний жилүүдОюуны хөдөлмөрт хандах хандлага, хайранд анхаарлаа төвлөрүүл.

Гемофили гэх мэт өвчний урьдчилсан таамаглал нь өвчний хүнд байдал, түүнчлэн хүлээн авсан эмчилгээний цаг алдалгүй, хангалттай эсэхээс шууд хамаардаг.