"Хааны" өвчин. Тархины цус алдалт

Өвчний мөн чанар, түүнээс урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх орчин үеийн үзэл бодлын тухай гемофилийн тухай кино (90-ээд оны үеийн үзэл бодол).

"Оросын эзэнт гүрэн ирээдүйн хаан мэндэлсэн өдрийг хонхны дуу, хүндэтгэлийн залбирал, салют буудуулах зэргээр тэмдэглэв. Оросын эзэн хаан Николас, Александра Феодоровна нарын гэр бүл эцэст нь удаан хүлээсэн өв залгамжлагч Царевич Алексейтэй болжээ. Шүүхийн эмч нар жинлэж, хэмжжээ. нярайг хэмжжээ... "Эрхэмсэг ноён: хүү бол жинхэнэ баатар юм" гэж ордны эх барихын эмч хаанд баяр хүргэв.. Ямар ч зовлон зүдгүүрийг зөгнөөгүй мэт санагдсан ч Царевич Алексей азгүй байдлын үхлийн тамгатай төрсөн. Энэ золгүй явдал эдгэршгүй байв. удамшлын өвчин"Хааны өвчин" нь гемофили буюу энгийнээр хэлбэл цусны өтгөрөлт юм..." (иш татах "Царын өвчин" киноноос)

Кинонд дараах бичлэгүүд багтсан болно.Москва хот. Бүх холбооны гематологийн төв. Сэргээх ортопедийн тасгийн хүүхдийн тасаг. Чуулганы үеэр төвийн ажилтнууд. Тус газрын дарга Ю.Н. Андреев ярилцлага өгч, өвчтөний ээжтэй ярилцдаг (синхрон). Гемофили өвчнийг эмчлэх эм болох криопреципитат бэлтгэх. Академич А.И. Воробьев гемофилийн эмчилгээнд хэрэглэдэг эмийн талаар ярьдаг (синхрон). Үйл ажиллагаа. Тус төвийн тасагт хэвтэн эмчлүүлж буй өвчтөнүүд. Гемофилитэй өвчтөнүүдийн холбооны хурал. Холбооны дарга Ш.Абдрасуйлов ярьж байна (синхрон). Царевич Алексей ба хааны гэр бүлийн гишүүдийн зураг. Хувьсгалын өмнөх үеийн түүхээс авсан бичлэг: уралдан гүйж, цасан бөмбөг тоглож буй залуу офицерууд, охид, морь унаж буй Царевич Алексей, II Николас, ордныхны дунд хатан хаан. 1917 Хааны эрх мэдлийн бэлгэ тэмдгийг арилгах, жагсаал хийх. Нева дахь мөсөн гулсалт.

Уг киног ЗХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны дэргэдэх Бүх холбооны гематологийн судалгааны төвийн захиалгаар хийсэн.

Кинон дээр ажилласан:

Зохиолч: Громов А.
Найруулагч: Хоряков А.
Оператор: Еланчук В.
Редактор: Ярошевич Н.
Дууны инженер: Соловьев С.
Зөвлөх: Анагаахын шинжлэх ухааны доктор Андреев Ю.
Кино найруулагч: Нечаева Т.

1-р хэсэг:

2-р хэсэг:

ЛАВЛАГАА

1. Гемофили буюу "хааны өвчин" , — хүнд хэлбэрийн илрэл 19, 20-р зууны үед Европын хааны ордонд нөлөөлсөн генетикийн эмгэг. Династ гэрлэлтийн ачаар энэ өвчин Орост тархсан. Өвчин нь цусны бүлэгнэлтийн бууралтаар илэрдэг тул өвчтөнд бага зэрэг цус алдалтыг зогсоох нь бараг боломжгүй юм. Энэ өвчнийг бүртгүүлэхэд хүндрэлтэй байгаа нь энэ нь зөвхөн эрэгтэйчүүдэд илэрдэг бөгөөд эмэгтэйчүүд эрүүл чийрэг хэвээр үлдэж, өртсөн генийг дараагийн үе рүү шилжүүлдэг. Үүнээс логикийн хувьд ген өвчин үүсгэгч, X хромосомтой холбоотой. Эмэгтэйчүүд хоёр Х хромосомтой бөгөөд тэдгээрийн нэг нь мутант ген, нөгөө нь эрүүл генийг агуулдаг. Мутантын ген нь рецессив шинж чанартай байдаг тул өвчин өөрөө гаднаасаа илэрдэггүй.
Орос руу хааны гэр бүлгемофили нь Английн хатан хаан Викториягаас (1819-1901) үүссэн. Түүний ач охин (түүний охин Алисагийн охин) эзэн хаан II Николай, Оросын хатан хаан Александра Федоровнагийн эхнэр болжээ. Түүнээс бага наснаасаа цус алдалт ихтэй байсан түүний хүү Их герцог Алексейд өвчин нь дамжжээ. Эдгээр баримтууд нь түүхээс мэдэгдэж байгаа боловч гемофилийн удамшлын гарал үүсэл тодорхойгүй хэвээр байсан: энэ өвчин маш ховор тохиолддог бөгөөд түүний эрэгтэй тээгч нь ихэвчлэн гэр бүлийн удмыг үргэлжлүүлэхээ больсон.

2. Гемофилийн эсрэг ДЭМБ болон Олон улсын холбооны олон улсын санаачилгын дагуу Дөрөвдүгээр сарын 17-ны өдөр жил бүрийн дэлхийн гемофилийн өдөр болжээ. Энэхүү арга хэмжээг онцолж, зохион байгуулж байгаа зорилго Олон улсын өдөрДЭМБ-ын шинжээчдийн үзэж байгаагаар гемофилийн эсрэг тэмцэл нь олон улсын байгууллага, улс төрчид, олон нийт, эрүүл мэндийн ажилтнууд, администраторуудаас эхлээд энгийн хүмүүсийн анхаарлыг татах ёстой. эмнэлгийн ажилтнуудгемофили өвчтэй өвчтөнд тулгарч буй асуудлууд, түүнчлэн нийтлэг биш боловч ноцтой удамшлын өвчний талаархи хүн амын мэдлэг, мэдлэгийн түвшинг нэмэгдүүлэх.

3. Андрей Иванович ВОРОБЬЕВ
ОХУ-ын Анагаахын Шинжлэх Ухааны Академи, Оросын Шинжлэх Ухааны Академийн академич, профессор, Анагаахын шинжлэх ухааны доктор. 1928 онд Москвад эмчийн гэр бүлд төрсөн. Тэрээр 14 настайгаасаа барилгын талбайд ажиллаж эхэлсэн. Москвагийн 1-р сургуулийг төгссөн анагаахын сургууль 1953 онд Волоколамск хотод янз бүрийн мэргэжлээр эмчээр ажилласан. 1971 оноос - ОХУ-ын Төгсөлтийн дараах боловсролын Анагаах ухааны академийн Гематологи, эрчимт эмчилгээний тэнхимийн эрхлэгч, 1987-2011 онд - Цус судлалын судалгааны төвийн захирал. 1991-1992 онд тэрээр Эрүүл мэндийн сайд (эхлээд ЗХУ, дараа нь ОХУ-ын) байсан.
Тэрээр суурь ба эмнэлзүйн асуудлууд, онко-гематологи, шинжлэх ухааны чиглэлээр тэргүүлэх эрдэмтэн юм цацрагийн эм. Тэрээр анх удаа эмгэг төрүүлэгчийн бүрэн тайлбарыг өгсөн цацрагийн өвчин, дэлхийн цорын ганц биологийн дозиметрийн системийг бүтээсэн бөгөөд үүнийг массын нөхцөлд зөвшөөрдөг цацрагийн гэмтэл(Чернобыль), гүйцэтгэнэ үнэн зөв оношлох, хохирогчдыг ангилах, зөв ​​эмчилгээ хийх (Чернобылийн АЦС-ын ослын эмнэлгийн үр дагаврыг арилгах ажилд оруулсан хувь нэмрийг нь үнэлж Лениний одонгоор шагнасан).
400 орчим зохиолч шинжлэх ухааны бүтээлүүднэг сэдэвт зохиол, сурах бичиг, сургалтын хэрэглэгдэхүүн зэрэг орно. Тэдгээрийн хамгийн чухал нь: "Cardialgia" (1998), "Цочмог их хэмжээний цус алдалт" (2001), "Цусны эмгэг судлалын гарын авлага 2 боть" (2002, 2003). Түүний удирдлаган дор 57 диссертаци, түүний дотор 15 докторын зэрэг хамгаалжээ.
А.И. Воробьев ОХУ-ын Эрүүл мэндийн сайдаар удаан ажилласан боловч түүний санаачилсан 1992 оны 9-р сарын 26-ны өдрийн Ерөнхийлөгчийн зарлигийн ачаар энэ нь мартагдашгүй зүйл юм. "Үнэтэй эмчилгээний талаар" . Энэ нь дотоодын анагаах ухааныг доройтлоос аварсан. Гэхдээ Андрей Иванович өөрөө өөр нэг зүйлийг санаж байна чухал ажил, өөрийнхөө өмнө тавьсан - хорих ангийн эмийг дотоод хэргийн яамны харьяаллаас Эрүүл мэндийн яаманд шилжүүлэх. Энэ даалгавар иргэн Воробьевын хувьд хамааралтай хэвээр байна, учир нь түүний гаргасан Сайд нарын зөвлөлийн шийдвэр "хамгаалагдсан" байсан бөгөөд шоронгийн анагаах ухаан хэзээ ч бие даасан болж чадаагүй юм. 2012 оны 12-р сарын 7-нд түүнд ОХУ-ын Ерөнхийлөгчийн дэргэдэх Хүний эрхийн комиссарын одон гардуулах ёслол дээр А.И.Воробьев хэлэв. “...Орост эрүүдэн шүүж байгаа л бол мөрдөн байцаалтын үр дүнд итгэх боломжгүй, тус улсад шударга ёс байхгүй. Дэлхий даяар шуугиан тарьсан “Магнитскийн хэрэг” шоронгийн анагаах ухаан шоронд захирагддаг учраас л тохиолдсон...”

Академичийн ойд зориулж Андрей Иванович Воробьев түүний шавь нар, хамтран ажиллагсад өвөрмөц бүтээлийг бүтээсэн IT, тухайн үеийн баатрын анагаах ухаан, шинжлэх ухаан, нийгмийн гарамгай үйл ажиллагаанд зориулагдсан. Түүний нийтлэлүүд, гайхалтай лекцүүд, илтгэлүүд, дурсамжууд энд тавигддаг.

Материалыг бэлтгэхдээ нээлттэй эх сурвалж, мөн http://aivorobiev.ru/ вэбсайтаас мэдээллийг ашигласан.

Энэ өвчин нь түүний тээгч нь хааны гэр бүлд харьяалагддаг шинж тэмдэг гэж тооцогддог байсан бөгөөд тэр ч байтугай хааны эрх ямбатай (маш эргэлзээтэй, тулай шиг) адилтгаж байсан. Үнэн хэрэгтээ энэ нь тийм биш юм: энгийн хүмүүс ч гэсэн гемофили өвчнөөр өвчлөхгүй, зүгээр л хэн нэгэн тариачин "шингэн цус" -аас болж нас барсан тухай түүхийн өгүүлэлд оруулахгүй байх магадлал багатай юм.

Энэ нь үр удамд сонирхолгүй байдаг - магадгүй зөвхөн эмч нар юм.

Гемофили өвчнөөр өвчилсөн хүний ​​амьдрал бол эсэн мэнд үлдэх сорилуудын цуврал юм. Эрүүл хүнд энгийн зүйл мэт санагдах зүйл (тэд өдрийн хоолондоо сонгино хэрчиж байхдаа хуруугаа тайрсан, дугуйнаасаа унаж, өвдгөө асфальтан дээр зүссэн, шүдээ авахуулсан, хамраас нь цус гарсан) өндөр даралт), гемофили өвчтэй хүмүүст хүндрэл учруулж болзошгүй. Үгүй ээ, ийм төрлийн гэмтлийн үед хүн цус алдалтаас болж үхэхгүй - энэ нь магадгүй гемофилийн үр дагаврын талаархи хамгийн түгээмэл буруу ойлголт боловч цус алдалтыг зогсооход маш хэцүү байдаг. Илүү том асуудал бол дотоод цус алдалт бөгөөд энэ нь өөрөө аяндаа ч тохиолддог гадны нөлөө. Энд бид аль хэдийн хандах ёстой тусгай эммөн эмнэлгийн яаралтай тусламж шаардлагатай болно.

Хааны өвчин

Өвчний шалтгаан нь төрөлхийн ген бөгөөд тээгч нь ихэвчлэн эмэгтэйчүүд байдаг. Охин энэ генийг эхээсээ авч, дараа нь гемофили өвчтэй болох хүүдээ эсвэл энэ генийн тээгч болох охиндоо дамжуулдаг.

"Шингэн цус"-ын тухай анхны дурдлагыг Талмудаас олж болно. Эрт дээр үед нэгэн еврей өвгөн хоёр ах нь хагалгааны улмаас цус алдсаны улмаас нас барсан бол хөвгүүнийг хөвч хөндүүлэхгүй гэсэн дүрэм гаргаж байжээ. Миний бодлоор хэрцгий, гэхдээ тэр үед энэ өвчнийг өөр аргаар нарийн оношлох боломжгүй байсан. 12-р зуунд ойрын үед эмч Арабын орнуудТэрээр эрүүл мэндийн дэвтэртээ эрэгтэйчүүд ихэвчлэн жижиг шархнаас болж цус алдаж нас бардаг бүхэл бүтэн гэр бүлтэй тулгардаг гэж тэмдэглэжээ. Зөвхөн 19-р зуунд Америкийн эмч Жон Отто яг нарийн тогтоосон: тэр ч байтугай цус алдалт байнга гардаг. бага зэргийн зураас- Энэ бол өвчин бөгөөд удамшлын шинжтэй, голчлон эрэгтэйчүүдэд тохиолддог. Тэр үед эмэгтэйчүүд “хөтгөрийн тойрог”-т оролцох талаар юу ч мэддэггүй байсан. Нэр нь өөр байсан - Отто үүнийг "цус алдалтанд өртөмтгий" гэж нэрлэсэн бөгөөд хожим Швейцарийн эрдэмтэд үүнийг ердийн байдлаар өгчээ. орчин үеийн нүдээрнэр: гемофили.

Энэ нь "Викторийн өвчин" эсвэл "хааны өвчин" гэх мэт өөр нэртэй байдаг. Тэд санамсаргүй байдлаар үүссэнгүй: үхлийн генийн хамгийн алдартай тээгч бол хатан хаан Виктория байв.

Викториягийн эцэг эхийн гэр бүлд энэ өвчин илрээгүй тул тэр эмэгтэй гэр бүлийнхээ анхны тээгч байсан бөгөөд ген нь түүний биед бий болсон. Гэхдээ үүний дараа - маш их. Мөн гемофили өвчний улмаас тархсан байна хааны гэр бүл x гэрлэлт ойр дотны хүмүүсийн хооронд болсон: энэ нь генийн илэрхийлэл нэмэгдэхэд нөлөөлсөн. Виктория өөрөө Леопольд хэмээх хүүтэй байсан бөгөөд охин нь өвчтэй байсан бөгөөд охид нь гемофилийн тахал өвчнийг үр удамд нь дамжуулж, улмаар Европын бараг бүх хааны гэр бүлд тараасан юм. Леопольд ийм өвчтэй төрсөн гэдгийг сүмийн сайд нар тэр даруйдаа Хатан хаан эхийн хүнд нүглийн төлөөх шийтгэл гэж үзсэн: тэрээр "өвчинтэй хүүхэд төрүүлэх" гэрээнүүдийн аль нэгийг нь зөрчсөн бөгөөд төрөх үед Леопольдын үед эмч нар хлороформыг анх мэдээ алдуулагч болгон ашигласан. Гэсэн хэдий ч, хэрэв та өвчнийг тооцохгүй бол тэр залуу маш сониуч зантай байсан бөгөөд шинэ мэдлэгт татагддаг байв. Тэрээр Оксфордыг төвөггүйхэн төгсөөд ээжийнхээ албанд Хатан хааны хувийн нарийн бичгийн даргаар оржээ. Леопольд Викторияд засгийн газрын үйл ажиллагааг явуулахад байнга тусалдаг байсан гэж орчин үеийн хүмүүс мэдэгддэг байсан бөгөөд үүнээс бид боловсролыг шоуны зорилгоор биш, харин ирээдүйд ашиглах зорилгоор ашигласан гэж дүгнэж болно. Ханхүү бүр гэрлэж, Нидерландын хатан хааны эгч Еленаг эхнэрээрээ сонгож, шинээр гэрлэсэн хүмүүс хоёр хүүхэд төрүүлж чадсан (тэр нь бас үхлийн аюултай өвчин туссан). Тэгээд ханхүү бүтэлгүй бүдэрч, тархины цус алдалтын улмаас нас барав.

Хүмүүс сурсан ч гэсэн эрт үе шатуудГемофилийг танихын тулд үүнийг хэрхэн эмчлэх, урьдчилан сэргийлэх, тэр байтугай өвчтөний амьдралыг хэрхэн хөнгөвчлөх талаар хэн ч мэддэггүй байв. Гэхдээ тэд чадах чинээгээрээ хичээсэн, ялангуяа үр удмынхаа дундаж наслалтад анхаарал тавих боломж байсан хүмүүс. Тиймээс Испанид тэд өвдсөн хоёр хаан ширээг залгамжлагчийг санамсаргүй үрэлт, зурааснаас хамгаалахыг маш өвөрмөц аргаар оролдсон: цэцэрлэгт хүрээлэнд алхаж, "хүчилтөрөгчийн коктейль" ууж байхдаа хөвгүүд хөвөнтэй сансрын хувцас өмссөн байв. суурь, цэцэрлэгт хүрээлэнгийн мөчир бүрийг зузаан эсгий давхаргад боож, хүүхдүүдийг бурхан бүү маажин болгов.

Романов ба гемофили

Энэ өвчин Европын бүх хааны гэр бүлд тархсан гэж хэлэхэд би огт худлаа хэлсэнгүй. Тухайн үед гемофили нь үхлийн аюултай өвчин гэж тооцогддог байсан (мөн одоо ч гэсэн өвчний төрлөөс хамааран эрсдэлт бүлэг байдаг - A, B эсвэл C), Викториягийн үр удамын ачаар энэ нь ийм болсон. Оросын эзэнт гүрэн. II Николасын цорын ганц хүү Алексей энэ өвчнөөр шаналж байжээ. Викториягийн ач охин Александра Федоровна муу генийг өвлөн авч, хүүдээ шилжүүлжээ.

Ханхүү анхны цусаа алдахдаа хоёр сартай болоогүй байсан бөгөөд энэ мөчөөс эхлэн өвчин тусаж эхлэв. Зураас, хөхөрсөн бүр нь цусыг "амыг нь таглах" гэж оролдсон шүүхийн эмч нарыг цохиход хүргэсэн. Өглөө нь хүү ээждээ гар, хөлөө мэдрэхгүй байна гэж байнга гомдоллодог байсан бөгөөд үе мөчний цус алдалтаас үүдэлтэй хүчтэй өвдөлтөөс болж зовж шаналж байв.

Гемофили нь тухайн үеийн Оросын улс төрд шууд бус нөлөө үзүүлсэн гэж хэлж болно: эзэн хааны гэр бүлийн гишүүдээс гадна зөвхөн Григорий Распутин л ханхүүг өдрийн аль ч цагт харж чаддаг байсан бөгөөд тэр ямар нэгэн байдлаар цус алдалтыг зогсоож чадсан юм. Царевич Алексей. Мэдээжийн хэрэг, энэ нь Николас II болон түүний эхнэр хоёулаа Сибирьт хязгааргүй итгэж, амьдралын нэг эсвэл өөр чиглэлээр түүний үгийг сонсдог болоход хүргэсэн.

Өвчний тухай цуу яриа

Мэдээжийн хэрэг, хаадууд хүүхдийн төлөө санаа зовж байгаагаа хэтрүүлсэн - цэцэрлэгт хүрээлэнг эсгийд боох нь утгагүй байсан, учир нь жижиг зураас нь хүүхдүүдэд ямар ч хор хөнөөл учруулахгүй. Нөгөөтэйгүүр, бусад хүүхдүүдийн адилаар гүйх дуртай бяцхан, хамгаалалтгүй хүүхэд байсан хаан ширээг залгамжлагчийн амь нас эрсдэлд орсон тул ийм халамжийн талаар хангалттай үнэлгээ өгөхөд хэцүү байдаг. мөн хошигнол тогло.

Аливаа өргөн зүсэлт, хүчтэй цохилт нь үхлийн үр дагаварт хүргэдэг. Ийм учраас гемофили өвчтэй өвчтөнүүдэд мэс заслын эмчилгээ хийх нь эсрэг заалттай байдаг: хуйхаар зүсэх нь үхэлд хүргэж болзошгүй юм. Мэдээжийн хэрэг, үл хамаарах зүйлүүд байдаг: яаралтай тохиолдолд, шаардлагатай байгаа хүн цусны бүлэгнэлтийг сайжруулдаг эмээр бүрэн хангагдсан тохиолдолд мэс засал хийж болно.

Тийм ээ, энэ нь гол төлөв "эрэгтэй" өвчин бөгөөд илүү хүчтэй сексийн төлөөлөгчид үүнээс болж зовдог. Гэхдээ эмнэлгийн архивт цус алдалтаар шаналж байсан эмэгтэйчүүдийн 60 тохиолдлын түүх байдаг бөгөөд зөвхөн генийн тээгч биш байсан. Тийм ээ, гемофили нь эхээс хүүхдэд удамшдаг, гэхдээ заримдаа (Хатан хаан Викториягийнх шиг) насанд хүрэгчдэд энэ ген нь өөрөө мутацид ордог. эрүүл бие. Ийм тохиолдол 30 орчим хувьтай байдаг. Удамшлын бус өвчний шалтгааныг нарийн тодорхойлох боломжгүй байсан: зарим тохиолдолд онкологийн эмчилгээнд заасан эм ууснаас үүдэлтэй гэсэн саналууд байдаг. хожуу жирэмслэлт, энэ нь хүнд хэлбэрийн хүндрэлтэй үед тохиолддог.

Өнөөдөр дэлхий дээр гемофили өвчтэй 400 мянган хүн байгаагийн 15 мянга нь Орост байна. Дэлхий нийт тэдэнд анхаарал хандуулахыг хичээж, хайхрамжгүй үлдэхгүй байхыг хичээж байна: 1989 оны 4-р сарын 17-ноос хойш дэлхийн гемофилийн өдөр хуанли дээр гарч ирэв. Хэдэн зуун жилийн өмнөх шиг энэ өвчин эдгэршгүй хэвээр байгаа ч орчин үеийн эмч нар хүний ​​амийг аврах магадлал илүү өндөр байна " шингэн цус", физик эмчилгээний тусламжтайгаар өвчний явцыг хянаж, цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйл тариулснаар цус алдалтын үргэлжлэх хугацаа, давтамжийг багасгахад тусалдаг. Цусны бүлэгнэлтийг хангадаг эдгээр бодисыг эндээс гаргаж авдаг. хандивласан цус. Процедур, эмнэлгийн хяналттай хамт тэд гемофили өвчтэй өвчтөнийг ижил төстэй байдлаар хангаж чадна урт удаан амьдрал, эрүүл хүн шиг.

Эмчилгээний эрэл хэзээ ч зогсдоггүй. Хүний соматик эсийн генетикийн аппаратад өөрчлөлт оруулдаг генийн эмчилгээнд ихээхэн найдвар тавьж байна: энэ нь бидний биед хэрхэн нөлөөлөх нь одоогоор тодорхойгүй байгаа ч генетикчид гемофили өвчнөөр хэд хэдэн хулганыг эмчилж чадсан. 8 сар тасралтгүй ажиглалт хийхэд ямар нэгэн гаж нөлөө илрээгүй. Би үүнийг хүсч байна далд өвчинхарин ч хүмүүсийг ганцааранг нь орхиж, хүний ​​биед бус, түүхийн тоостой хуудаснаас өөрийн байр сууриа олсон.

Өсөх замд хүүхэд бүрийг шарх, гематом дагалддаг. Ихэвчлэн эцэг эхчүүд үүнийг анхаарч үздэггүй, учир нь бүх зүйл өөрөө алга болж, их хүчин чармайлт шаарддаггүй. Гэсэн хэдий ч өчүүхэн төдий зураас нь их хэмжээний цус алдахад хүргэдэг өвчин байдаг бөгөөд үүнийг гемофили гэж нэрлэдэг. Өвчтөнүүд цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн нийлэгжилтэнд нөлөөлдөг генетикийн мутаци үүсгэдэг.

Өвчний тодорхойлолт ба өв залгамжлал

Гемофили нь цусны бүлэгнэлтийн эмгэгээр тодорхойлогддог генетикийн удамшлын ховор өвчин юм. Үүний үр дүнд өвчтөнүүд цус алдалтаас болж үхэх эрсдэлтэй байдаг аяндаа үүссэн хагаралцусны судас эсвэл гэмтэл, мэс засал. Цус алдалт нь үе мөч, булчинд ихэвчлэн тохиолддог бөгөөд өвчтөний бие даасан хөдөлгөөнд ихээхэн хүндрэл учруулж, хамгийн хүнд нөхцөлд тахир дутуу болоход хүргэдэг.

Өмнө нь гемофили нь "хааны" өвчин буюу хөх цусны шинж тэмдэг гэж тооцогддог байв.Өвчний анхны тээгч нь хатан хаан Виктория байсан бөгөөд түүний өмнө энэ мутаци илэрсэн тохиолдол гараагүй тул удамшлын гажиг түүний гэр бүлд анх удаа гарч ирсэн гэж үздэг. Тэрээр энэхүү хүнд хэлбэрийн хөгжлийн бэрхшээлийг үр удамд нь дамжуулсан бөгөөд тэдний дунд түүний хүү Эдвард Август болон Оросын Царевич Алексей Николаевич зэрэг олон ач, гуч нар байсан. Учир нь тэр өдрүүдэд нягт холбоотой харилцаахэм хэмжээ гэж үздэг байсан бөгөөд цол хэргэм, газар нутаг, хаан ширээг хадгалахын тулд төрөл төрөгсөд нь гэр бүл байгуулж, өвчин үүсч, хаадын янз бүрийн удмын үед маш түгээмэл байв.

Гэр бүлийн ойр дотно харилцаа нь хатан хаан Викториягийн үр удамд энэ өвчин маш түгээмэл тохиолдоход хүргэсэн.

Ихэнхдээ эрэгтэйчүүд гемофили өвчнөөр өвчилдөг бөгөөд энэ өвчний зөвхөн нэг хэлбэр нь эмэгтэйчүүдэд тохиолддог. ХАМТ нялх насөвчтөнүүд нийгэмд бүрэн оршин тогтнох чадваргүй байдлаас болж зовж эхэлдэг. Гэмтлийн тоглоом, спорт нь хүүхдэд эсрэг заалттай байдаг.

Хаадын өвчний тухай видео

Өвчний төрөл, хэлбэр, үе шатаар ангилдаг

Анагаах ухаанд энэ хазайлтын хэд хэдэн хэлбэр байдаг.

1. Гемофили А нь X хромосомын рецессив мутацийн улмаас үүсдэг бөгөөд энэ нь цусан дахь маш чухал уураг болох VIII хүчин зүйлийн (антигемофил глобулин) концентраци буурахад хүргэдэг. Энэ хэлбэр нь хамгийн түгээмэл бөгөөд өвчтөнүүдийн бараг 80% -д тохиолддог бөгөөд төрөлхийн юм.
2. Гемофили В нь бага тохиолддог бөгөөд өвчтөнүүдийн 13% -иас илүүгүй байдаг. Энэ хэлбэрийг мөн Христийн Мэндэлсний Баярын өвчин гэж нэрлэдэг. Энэ нь X хромосомын рецессив мутацийн улмаас үүсдэг бөгөөд энэ нь цусны бүлэгнэлтийн IX хүчин зүйлийн нийлэгжилтийг алдагдуулдаг. Шинж тэмдгийн хувьд А хэлбэрээс ялгаатай биш, энэ нь төрөлхийн юм.
3. Гемофили С (Rosenthal-ийн өвчин) нь цусны бүлэгнэлтийн процессын гол оролцогч болох тромбопластины сийвэнгийн урьдал хүчин зүйл болох XI хүчин зүйлийн нийлэгжилт алдагдсанаас үүсдэг. Тоолдог ховор хэлбэр, түүнтэй хамт гэмтэл, мэс заслын улмаас цус алдалт бага байдаг. Ихэнхдээ Ашкенази еврейчүүдэд оношлогддог. Энэ нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль алинд нь тохиолдож болно янз бүрийн хэлбэрүүдудамшлын дамжуулалт. Олдмол өвчинд хамаарна.

Өвчинг эмчлэхдээ гемофилийн дарангуйлах хэлбэр үүсэх эрсдэлтэй байдаг бөгөөд ойролцоогоор арван өвчтөн тутмын гурав нь ийм ноцтой хазайлттай байдаг. Дарангуйлагчид нь антигемофилийн баяжмалын эмчилгээ хийсний дараа үүсдэг тусгай эсрэгбие юм. Эдгээр нь цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлүүдэд нөлөөлж, эмийн эмчилгээний үр дүнг улам дордуулж, ноцтой цус алдах эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.

Хүнд байдал нь цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн түвшингээс хамаарна.

• Хүчин зүйлийн түвшин 5% -иас дээш байвал хөнгөн хэлбэрийг бүртгэдэг. Өвчин нь ихэвчлэн эрт үед анх бүртгэгддэг сургуулийн насучир нь янз бүрийн гэмтэлболон мэс заслын оролцоо. Ноцтой цус алдах эрсдэлтэй боловч энэ нь ач холбогдолгүй юм.
• Хүчин зүйлийн агууламж 2-5% байх үед хүндийн дундаж хэлбэрийг тогтооно. 7 наснаас өмнө илэрсэн нь бага зэргийн цусархаг хам шинж (арьс, салст бүрхэвчийн цус алдалт ихсэх), булчин, үе мөчний цус алдалт дагалддаг. Хүндрэл нь жилд хэд хэдэн удаа тохиолддог.
• Хүнд, маш хүнд хэлбэрийг өвчтөнд цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн 1% хүртэл хэмжээгээр тогтоодог. Арьс, салст бүрхэвчээс цус алдах эрсдэл маш өндөр бөгөөд маш тод илэрдэг. Төрсний дараа нэн даруй анхны шинж тэмдгүүд илэрч, хүйн ​​нь маш хэцүү эдгэрч, нялх хүүхдэд цефалогематома илэрдэг. Ирээдүйд шүд цоорох үед маш их бэрхшээлтэй тулгардаг.

Цефалогематома - гавлын яс ба гавлын ясны хоорондох цус алдалт

Эмэгтэй, эрэгтэй, хүүхдийн хөгжлийн шалтгаан, хүчин зүйлүүд

Гемофили бол X хромосомтой холбоотой удамшлын өвчин юм.Энэ нь рецессив шинж чанар бөгөөд эмэгтэйчүүд бараг үргэлж зөвхөн тээгч байдаг бөгөөд энэ нь тэд хоёр ижил хүйсийн хромосомтой бөгөөд тэдгээрийн аль нэгнийх нь генийн согогийг хоёр дахь X хромосом дээрх ажлын хуулбараар нөхөж чаддагтай холбоотой юм. Өвчний бүх шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд нь эрэгтэйчүүдэд илэрдэг.

Аав нь эрүүл, эх нь тээгч байвал охид, хөвгүүд ийм болно хэвийн хэлбэрген. Аав нь өвдөж, ээж нь эрүүл бол хөвгүүд нь эрүүл саруул, охид нь мутацитай Х хромосомын аль нэгийг нь өвлөнө.

Охидын гемофили нь маш ховор тохиолддог бөгөөд зөвхөн эцэг эх хоёулаа мутаци тээгч байсан тохиолдолд л тохиолддог.

Хүүхдэд өвчний эрсдэлийг урьдчилан таамаглахын тулд ойр дотны хүмүүсийн дунд өвчний тохиолдлын талаар мэдэх нь маш чухал юм.

Өвчтөнүүдийн 70% -д нь төрөлхийн хэлбэр бүртгэгддэг бөгөөд зөвхөн 30% -д нь өвчин үүсдэг. аяндаа үүссэн мутаци(гемофили С), гэхдээ энэ нь удамшлын шинж чанартай болж, үр удамд дамждаг.

1984 онд "хааны" өвчин үүсэх үүрэгтэй X хромосомын бүсийг нээсэн бөгөөд энэ нь 26 экзон, 25 интроноос бүрддэг бөгөөд энэ нь түүнийг ДНХ-ийн хамгийн том генүүдийн нэг болгодог. Энэ нь гурван А домэйн, нэг В домэйн, хоёр С домайнаас бүрддэг.Энэ HEMA ген нь элгэнд гемофилийн эсрэг А хүчин зүйлийн нийлэгжилтийг бууруулж, цусны бүлэгнэлтийн процессыг тасалдуулж гемофили А өвчин үүсгэдэг.

Христийн Мэндэлсний Баярын өвчний үед плазмын тромбопластик бүрэлдэхүүн хэсгийг үйлдвэрлэх үүрэгтэй генийн бүс тасалддаг.

Шинж тэмдэг

Гемофилийн анхны шинж тэмдгүүдийг төрсний дараа шууд илрүүлж болно. Хүйсний хожуулын хэсэгт цус алдалт ихсэж, толгой ба бие дээр хүнд хэлбэрийн гематом үүсдэг. Гэсэн хэдий ч, онд нялх насХүүхэд эхийн сүүгээр төрдөг тул гемофили илрүүлэх нь ховор байдаг хангалттай тоо хэмжээидэвхтэй тромбокиназ.

Илүү их хожуу нас, хүүхэд шүдээ хавирч эхлэхэд эцэг эх нь тасралтгүй сул цус алдалтыг илрүүлж, ирээдүйд сүүн шүд нь амны хөндийг гэмтээж, эдгээр шарх нь маш муу эдгэрдэг.

Хүүхдүүд бие даан алхаж эхэлснээс хойш хамгийн тод шинж тэмдэг илэрдэг. Бага зэргийн уналт, хөхөрсөн, гэмтлийн улмаас арьсан доорх, үе мөч, булчингийн хүнд цус алдалт үүсдэг.

Үе мөчний цус алдалт нь хүүхдийн амьдралын чанарт маш ноцтой нөлөөлдөг

Hemarthrosis буюу үе мөчний цус хуримтлагдах нь хамгийн их байдаг байнга илэрдэгөвчин нь өвчтөнүүдийн бараг 80% -д тохиолддог. Хамтарсан хэмжээ их хэмжээгээр нэмэгдэж, түүний хөдөлгөөн, мэдрэмж алдагддаг. Хүнд өвдөлтөөс гадна энэ шинж тэмдэг нь маш их хүргэдэг ноцтой үр дагавармөн үе мөчний synovial мембраны байнгын үрэвсэл (архаг синовит) дагалддаг, энэ нь гажигтай болж, үйл ажиллагааг нь бууруулдаг. Өвчтөн өвдөг, тохойгоо бараг нугалж чаддаггүй, нуруу нугалж, булчингууд нь аажмаар хатингардаг.

Өвчтөнүүд их бие, мөч, булчинд байнгын гематомыг байнга хөгжүүлдэг. Цус нь өтгөрөхгүй, ойролцоох эдэд нэвтэрч, аажмаар үрэвсэж эхэлдэг. Маш хүнд цус алдалт нь артери болон мэдрэлийг цаашид шахаж, өртсөн хэсгүүдийн хатингаршил, тэр ч байтугай гангрена үүсгэдэг.

Гадна тоглоом нь гемофили өвчтэй хүнд маш их хор хөнөөл учруулдаг

Ходоодны салст бүрхэвчийг элэгдэлд хүргэдэг эмийг хэрэглэх үед шархлаа үүссэний улмаас ноцтой дотоод цус алдалт ихэвчлэн тохиолддог. Өвчтөнд шинж тэмдэг илэрдэг цочмог хэвлий, мухар олгойн тэсрэлтээс үүдэлтэй гэдэсний түгжрэл, перитониттэй төстэй.

Тархины цус алдалт нь маш аюултай бөгөөд бүхэл бүтэн төв мэдрэлийн системд хортой нөлөө үзүүлдэг.

Дотоод цус алдалтмаш аюултай бөгөөд үүсгэж болно нөхөж баршгүй хохиролөвчтөний эрүүл мэнд

Маш нийтлэг шинж тэмдэг- удаашруулсан цус алдалт, гэмтлийн дараа хэдэн цаг өнгөрөхөд зөвхөн цус алдалт үүсдэг.

Гематури (хуримтлал) бүхий өвчтөнүүд тухайн газарт хүчтэй өвдөлтийг мэдэрдэг Давсагболон бөөр. -тэй холбоотой цусны бүлэгнэл, шээс бэлэгсийн тогтолцооны бүрэн үйл ажиллагаанд саад учруулдаг.

Байнгын цус алдалтын үр дагавар нь гемофили өвчтэй бараг бүх өвчтөнүүдэд тохиолддог.

Оношлогоо (дифференциал гэх мэт)

Эхний шинж тэмдэг илэрвэл та гематологичтой холбоо барих хэрэгтэй. Юуны өмнө эмч өвчтөнөөс ойрын болон холын хамаатан садны дунд гемофилийн тохиолдлын талаар асууна. Дараа нь харааны үзлэг хийж, гематом, үе мөч, хөхөрсөн зэргийг шалгана.

Өвчний хэлбэрийг тодорхойлохын тулд цусны бүлэгнэлтийн бүх хүчин зүйл, тэдгээрийн концентраци, фибриногений түвшин, тромбины хугацаа болон бусад янз бүрийн үзүүлэлтүүдийг шинжлэхийн тулд цусыг хандивладаг.

Хүчин зүйлийн агууламжийн цусны шинжилгээ нь өвчний хэлбэрийг үнэн зөв тодорхойлоход тусална

Хүүхэд төрсний дараа цус тогтоогчийг судалснаар оношийг баталгаажуулж болно. Гемофилийн үед цусны бүлэгнэлтийн хугацаа өөрчлөгддөг, хэсэгчилсэн тромбопластины хугацаа (цусны бүлэгнэлтийн дотоод замын үнэлгээ), INR (өвчтөний протромбины хугацааны харьцаа) эрүүл хүн), дахин шохойжих хугацаа (кальцийн ионыг нөхөн сэргээх хурд).
Тэд мөн тусгай урвалж ашиглан янз бүрийн хүчин зүйлийн үйл ажиллагааг судлах боломжтой. Тусгай холих туршилт байдаг. Өвчтөний сийвэнгийн дээжийг өвчтөний сийвэн дээр дараалан нэмнэ янз бүрийн хэлбэрүүдгемофили хүнд үе шатууд. Хэрэв коагуляци өөрчлөгдөөгүй бол ижил хүчин зүйлийн дутагдал байсан боловч хэрэв коагуляци хэвийн болсон бол янз бүрийн эмгэг бүхий плазмууд холилддог.

Эмчилгээ

Харамсалтай нь, гемофили эдгэршгүй өвчин, гэхдээ зөв эмчилгээ хийснээр өвчтөний амьдралыг мэдэгдэхүйц сайжруулах боломжтой.

Бүх өвчтөнд онцгой анхаарал болгоомжтой байж, болзошгүй гэмтэл, гэмтлийн нөхцөл байдлаас зайлсхийхийг зөвлөж байна. Бокс, бөх, хөл бөмбөг, хоккей гэх мэт спортоор хичээллэхийг хориглоно.Та эрүүл мэнддээ маш болгоомжтой хандаж, мэс засал хийх шаардлагагүй, эхний шатанд бүх өвчнийг эмчлэхийн тулд жилд хэд хэдэн удаа бүх эмчид хандах хэрэгтэй.

Эмийн эмчилгээ

VIII ба IX хүчин зүйлийн баяжмал бүхий гемостатик орлуулах эмчилгээ заавал байх ёстой. Эмч нь өвчний хүнд байдал, хэлбэрээс хамааран эмийн концентраци, хэрэглэх давтамжийг дангаар нь сонгоно. Эдгээр процедурыг урьдчилан сэргийлэх, цусархаг халдлагын үед хийдэг. Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ болгон хүнд хэлбэрүүдөвчний үед цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийг долоо хоногт хэд хэдэн удаа хийхийг зөвлөж байна. Нэмж дурдахад довтолгооны үед цусны сийвэн, эритромасс, цус тогтоогч бодисыг дусаахыг зааж өгдөг.

В ба С хэлбэрийн эмчилгээнд хүний ​​ийлдэс, эксилон-аминокапро хүчил хэрэглэх нь тохиромжтой.

Гемартрозын дараа үрэвсэлт үйл явцаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд стероид бус эм, глюкокортикоидуудыг тогтооно.

“7 нозологи” улсын хөтөлбөрийн хүрээнд гемофили өвчтэй хүмүүсийн эмчилгээ маш өндөр өртөгтэй бөгөөд зарим эмийг үнэ төлбөргүй авах боломжтой. Гэсэн хэдий ч тэдгээр нь зөвхөн цус алдах үед л өгдөг, гэхдээ олон байдаг Европын орнуудурьдчилан сэргийлэх эмээр хангах. Цусны хүчин зүйл, төмрийн бэлдмэлийг хямдралтай авах боломжтой.

Элсэхийг хориглоно дараах эмүүд: Аспирин, Анальгин, Индометацин болон бусад нь цус шингэрүүлэхэд хүргэдэг.

Өвчтөнд яаралтай тусламж үзүүлэх

Жижиг зүслэгийн хувьд та цус тогтоогч хөвөн хэрэглэж, цус тогтоогч боолт, шарханд тромбин түрхэж болно. Өвчтөн тайван байж, гэмтсэн хэсэгт мөс түрхэх хэрэгтэй. Шархыг цусны өтгөрөлтөөс цэвэрлэж, пенициллиний уусмалаар угаана. Дээрээс нь янз бүрийн цус тогтоогч бодис бүхий боолт эсвэл тусгай боолт түрхдэг: устөрөгчийн хэт исэл, адреналин, цусны ийлдэс. Ялангуяа ноцтой тохиолдолд хөдөлгөөнийг багасгахын тулд гипс хийдэг.

Эмч ирэхээс өмнө хүнд цус алдалтыг зогсоох нь маш чухал юм.

Хоолны дэглэм

Цусны бүлэгнэлтийг сайжруулахын тулд витамин К-ийг бүрэн хэмжээгээр авах шаардлагатай бөгөөд энэ нь дараахь хоолонд агуулагддаг.

• бууцай;
• банана;
• сармис;
• алим;
• өндөгний шар;
• бяслаг гэх мэт.

Цусны судасны ханыг бэхжүүлж, цус багадалтаас ангижрахын тулд дараахь зүйлийг хэрэглэхийг зөвлөж байна.

• элэг;
• далайн загасны өөхний сортууд;
• гранат;
• авокадо;
• Сагаган будаа;
• манжингийн шүүс.

Анар жимсний шүүс нь өвөрмөц юм ашигтай бүтээгдэхүүн, цусыг бичил элементүүдээр баяжуулж, цэвэрлэнэ чөлөөт радикалуудТэгээд холестерины товруу
Элэг нь олон төрлийн амин хүчил, витамин, төмөр агуулдаг. Авокадо жимсийг салатанд нэмж, амттай сэндвич, хөнгөн зууш хийж болно. IN тослог загасОмега 3, 6-г ихээр агуулдаг өөх тосны хүчил Сагаганд кальци, төмөр, фосфор, цайр, манган, зэс агуулагддаг. Шинэхэн шахсан манжингийн шүүсцусны улаан эсийн түвшинг нэмэгдүүлдэг

Дараах бүтээгдэхүүнүүд нь өвчтөний нөхцөл байдалд сөргөөр нөлөөлнө.

• ходоодны салст бүрхэвчийг цочроож, дотоод цус алдалт үүсгэдэг халуун ногоотой хоол;
• кальцийн шингээлтийг саатуулдаг холестерины улмаас тослог хоол хүнс;
• цусанд сөргөөр нөлөөлдөг шарсан, давсалсан, тамхи татдаг хоол хүнс;
• устгадаг архи, нимбэгний ундаа янз бүрийн элементүүдцус.

Физио эмчилгээний аргууд

Цус алдалтын үр дагаврыг хөнгөн массаж, электрофорез болон эмчилж болно UHF эмчилгээ. Үе мөчний хөдөлгөөнийг хадгалахын тулд физик эмчилгээ шаардлагатай.

Гемофили өвчтэй өвчтөнүүдийн хувьд симулятор дээр спортын дасгал хийх тусгай аргыг боловсруулсан. Тэдгээрийн тусламжтайгаар булчин дахь ферментийн исэлдэлтийн процесс сайжирч, артерийн цусны эргэлтгемодинамикийн үйл явцыг тогтворжуулах. Өвчтөнүүд зүрх судасны системээ сургаж, цусны судасны хананд даралтыг нэмэгдүүлснээр илүү уян хатан болдог. Булчингийн корсетыг бэхжүүлэх нь үе мөчийг гэмтлээс хамгаалах нэг төрлийн бүрхүүл үүсгэхэд тусалдаг. Өвчтөн илүү спортлог, бие бялдартай байх тусам түүний гемоартроз хэлбэрийн хүндрэл үүсэх эрсдэл бага байдаг.

UHF - өндөр давтамжийн цахилгаан соронзон орон ашиглан биед үзүүлэх нөлөө Хөнгөн массаж нь цусны эргэлтийг сэргээж, гематомыг хурдан даван туулах болно Электрофорез нь хүний ​​биед сул цахилгаан импульсийн нөлөөлөлд өртдөг процедур юм

Мэс заслын оролцоо

Хэрэв хүнд цус алдалт гарсан бол зарим тохиолдолд тэдгээрийг тогтоодог мэс заслын аргаар зайлуулах. Капсулын гематомыг мэс заслын аргаар зайлуулах шаардлагатай.

Сэргээх мотор функцмэс засалч синовэктоми (үе мөчний синовиал мембраныг мэс заслын аргаар тайрах), Ахиллес шөрмөсний хуванцар мэс засал хийхийг зөвлөж болно.

Ардын эмчилгээ

• Өдөрт гурван удаа та хагас шилний yarrow ургамлын дусаахыг ууж, арьсны нөлөөлөлд өртсөн хэсэгт шахаж хэрэглэж болно. Үүнийг хийхийн тулд хуурай ургамлын нэг халбага авч, буцалсан устай шил хийнэ. Үүнийг хоёр цагийн турш исгэж, шүүнэ.
• Халгайн дусаах нь цус тогтоогч шинж чанараараа алдартай. Таван шинэ навч эсвэл нэг халбага авна хатаасан хамхуул, нэг аяга буцалж буй ус хийнэ, хэдэн цагийн турш исгэж болно. Өдөрт гурван удаа хоолны өмнө 100 мл дусаахыг ууна.
• Дөрвөн халбага хатаасан үндэс Dandelion, буцалж буй ус хагас литр хийнэ, 10 минут буцалгана, хөргөж, шигшүүрээр шүүнэ. Үүссэн декоциний 1/3 шилийг өдөрт 2-3 удаа ууна.

Елена Малышевагийн "Эрүүл амьдар!" нэвтрүүлгийн гемофилийн эмчилгээний тухай видео.

Эмчилгээний таамаглал, болзошгүй хүндрэл, үр дагавар

Хөнгөн үе шат нь дундаж наслалтад бараг нөлөөлдөггүй, харин хүнд үе шатууд нь дотоод цус алдалтаас үүдэлтэй хүндрэлээс болж өвчтөний үхэлд хүргэдэг. Гемофили маш их байдаг аюултай өвчинмөн олон аймшигтай үр дагаварт хүргэж болзошгүй:

• Тархи болон дотоод эрхтнүүдийн цус алдалт нь үхэлд хүргэдэг.
• Байнгын гемартрозын үед өвчтөн хөдөлгөөнгүй болж болно.
• Хүзүүний бүсэд цус алдалт нь амьсгалын замын нарийсалт, хүчилтөрөгчийн өлсгөлөнд хүргэдэг.
• Судас болон дотоод эрхтнүүдийн гематомын даралтын улмаас тэдгээрийн үйл ажиллагаа тасалддаг.
• Өндөр эрсдэлгепатитын халдвар, байнга цус сэлбэхтэй холбоотой.
• Төрөх нь эх, хүүхдийн аль алинд нь онцгой аюултай. Цус алдах, цус алдах өндөр эрсдэлтэй.

Урьдчилан сэргийлэх

Гемофили өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх цорын ганц арга хэмжээ байдаг - хүүхэд төрүүлэхээс өмнө эцэг эхийн генетикийн зөвлөгөө. Эмч өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдлийг нарийвчлан судалж, зохих зөвлөмжийг өгнө.

Хэдийгээр энэ өвчин эдгэршгүй ч өвчтөнийг орхихгүй, байнга эмчлэх нь маш чухал юм. Дунд зэрэг биеийн тамирын дасгал, эмийн эмчилгээТэгээд зөв хооллолтөвчтөний нөхцөл байдлыг эрс сайжруулж, нийгэмд дасан зохицоход нь туслах болно.

(гемофили) нь коагулопатийн бүлгийн удамшлын эмгэг бөгөөд цусны бүлэгнэлтийг хариуцдаг VIII, IX, XI хүчин зүйлийн нийлэгжилтийг тасалдуулж, улмаар түүний дутагдалд хүргэдэг. Өвчин нь аяндаа болон шалтгаанаас үүдэлтэй цус алдалт үүсэх хандлагатай байдаг: хэвлийн ба булчинд гематом, үе мөчний доторх (гемартроз), хоол боловсруулах замын цус алдалт, янз бүрийн бага зэргийн гэмтэлтэй үед цусыг бүлэгнүүлэх чадваргүй байдаг. арьс.

Энэ өвчин нь хүүхдүүдэд илэрдэг тул хүүхдийн эмчилгээнд хамаатай залуу нас, ихэвчлэн хүүхдийн амьдралын эхний жилд.

Гемофилийн түүх эрт дээр үеэс гүнзгийрдэг. Тэр үед нийгэмд, ялангуяа Европ, Оросын хааны гэр бүлд өргөн тархсан байв. Титэмтэй эрчүүдийн бүх удмууд гемофили өвчнөөр өвчилсөн. Энд нэр томъёо " гемофили титэмтэй"Ба" хааны өвчин».

Жишээ нь сайн мэддэг - Английн хатан хаан Виктория гемофили өвчнөөр өвдөж, үр удамд нь өвчилжээ. Түүний гуч нь эзэн хаан II Николасын хүү Оросын Царевич Алексей Николаевич байв. хааны өвчин».

Этиологи ба генетик

Гемофили нь рецессив хэлбэрийн удамшлын шинж чанартай байдаг, өөрөөр хэлбэл энэ нь эмэгтэй шугамаар дамждаг боловч зөвхөн эрэгтэйчүүд л өвддөг. Эмэгтэйчүүд бас гэмтсэн гентэй байдаг ч тэд өвддөггүй, харин зөвхөн түүний тээгч болж, эмгэгийг хөвгүүддээ дамжуулдаг.

Удамшлын гемофилиНийт өвчтнүүдийн 70% -д нь илэрсэн бол үлдсэн 30% нь локусын мутацитай холбоотой өвчний үечилсэн хэлбэрийг илрүүлдэг. Дараа нь ийм аяндаа үүсэх хэлбэр нь удамшлын шинж чанартай болдог.

Ангилал

Гемофилийн төрлүүд нь цус зогсоход нөлөөлдөг нэг буюу өөр хүчин зүйлийн дутагдлаас хамааран өөр өөр байдаг.

А хэлбэрийн гемофили(сонгодог). Хүйсийн X хромосомын F8 генийн рецессив мутациар тодорхойлогддог. Энэ нь өвчтөнүүдийн 85% -д тохиолддог хамгийн түгээмэл өвчин юм төрөлхийн дутагдалантигемофилик глобулин нь идэвхтэй тромбокиназа үүсэхэд хүргэдэг.

Зул сарын өвчинэсвэл гемофили В төрлийнЭнэ нь тромбопластины плазмын бүрэлдэхүүн хэсэг болох Христийн Мэндэлсний Баярын хүчин зүйл гэж нэрлэгддэг IX хүчин зүйлийн дутагдалтай холбоотой бөгөөд тромбокиназа үүсэхэд оролцдог. Энэ төрлийн өвчин нь өвчтөнүүдийн 13% -иас илүүгүй байдаг.

Розентал өвчинэсвэл гемофилийн төрлийн С(олж авсан) нь аутосомын рецессив эсвэл давамгайлсан удамшлын төрлөөр ялгагдана. Энэ төрөлд XI хүчин зүйл гэмтэлтэй байна. Энэ нь нийт өвчтөнүүдийн 1-2% -д л оношлогддог.

Хамтарсан гемофили- VIII ба IX хүчин зүйлсийн нэгэн зэрэг дутагдалтай маш ховор хэлбэр.

А ба В төрлийн гемофили нь зөвхөн эрэгтэйчүүдэд, С төрөл нь хоёр хүйстэнд байдаг.

Бусад төрлүүд, жишээлбэл, гипопроконвертинеми нь маш ховор тохиолддог бөгөөд гемофили өвчтэй бүх өвчтөнүүдийн 0.5% -иас ихгүй байна.

Эмнэлзүйн илрэлүүд

Гэрэл, 5-аас 15% хүртэлх хүчин зүйлийн түвшингээр тодорхойлогддог. Өвчин нь ихэвчлэн сургуулийн жилүүдэд тохиолддог, ховор тохиолдолд 20 жилийн дараа тохиолддог бөгөөд үүнтэй холбоотой байдаг мэс заслын оролцооэсвэл гэмтэл. Цус алдалт нь ховор бөгөөд бага зэрэг тохиолддог.

Дунд зэрэг . Антигемофил хүчин зүйлийн концентраци нь хэвийн хэмжээнээс 6% хүртэл байдаг. -д гарч ирнэ сургуулийн өмнөх насДунд зэргийн хүнд хэлбэрийн цусархаг хам шинж хэлбэрээр, жилд 3 хүртэл удаа нэмэгддэг.

Хүнддутуу хүчин зүйлийн концентраци нь нормативын 3% хүртэл байх үед тогтооно. Бага наснаасаа хүнд хэлбэрийн цусархаг хамшинж дагалддаг. Шинээр төрсөн хүүхэд хүйн, мелена, цефалогематома зэргээс удаан хугацаагаар цус алддаг. Хүүхэд өсч хөгжихийн хэрээр булчин, дотоод эрхтэн, үе мөчний гэмтлийн дараах эсвэл аяндаа цус алдалт үүсдэг. Сүүний шүд цоорох эсвэл солихоос удаан хугацаагаар цус алдах боломжтой.

Нуугдсан (далд) хэлбэр. Нормативын 15 хувиас дээш хүчин зүйлийн үзүүлэлттэй.

Субклиник. Цемофилийн эсрэг хүчин зүйл нь 16-35% -иас багасдаггүй.

Бага насны хүүхдүүдэд уруул, хацар, хэлээ хазах үед цус алддаг. Халдвар авсаны дараа (салхин цэцэг, томуу, ARVI, улаанбурхан) цусархаг диатезыг хурцатгах боломжтой. Байнгын, удаан үргэлжилсэн цус алдалтаас болж тромбоцитопени, янз бүрийн хэлбэрийн цус багадалт илэрдэг.

Онцлог шинж тэмдгүүдгемофили:

Hemarthrosis - үе мөчний хэт их цус алдалт. Цус алдалтын цэвэр байдлын хувьд тэдгээр нь 70-80% -ийг эзэлдэг. Ихэнх тохиолдолд шагай, тохой, өвдөг өвддөг; бага тохиолдолд таша, мөр, жижиг үехуруу, хөлийн хуруу. Эхний цус алдалтын дараа synovial капсулуудцус нь ямар ч хүндрэлгүйгээр аажмаар арилдаг, үе мөчний үйл ажиллагаа бүрэн сэргээгддэг. Давтан цус алдалт нь бүрэн шимэгдэлтгүй, үе мөчний капсул, мөгөөрсний эдэд хуримтлагдсан фибриний бүлэгнэл үүсэх, аажмаар соёололтод хүргэдэг. холбогч эд. Энэ нь үе мөчний хөдөлгөөнийг хязгаарлаж, хүчтэй өвдөлтөөр илэрдэг. Дахин давтагдах hemarthrosis нь устах, үе мөчний анкилоз, гемофилийн остеоартрит, архаг синовит үүсгэдэг.

Дотор цус алдаж байна ясны эдясны шохойжилт дуусах ба асептик үхжил.

Булчин дахь цус алдалт ба арьсан доорх эд(10-аас 20%). Булчин эсвэл булчин хоорондын зайд цутгасан цус удаан хугацаанд өтгөрөхгүй тул фасци руу амархан нэвтэрдэг. ойролцоох эд. Арьсан доорх ба булчинд гематомын клиник - шингээх чадвар муутай хөхөрсөн өөр өөр хэмжээтэй. Их хэмжээний гематомоор шахагдсаны үр дүнд үүсдэг гангрена эсвэл саажилт нь хүндрэлийн хувьд боломжтой байдаг. том артериудэсвэл захын мэдрэлийн хонгилууд. Энэ нь тод томруун дагалддаг өвдөлтийн хам шинж.

Статистик
Орос улсад гемофили өвчтэй 15 мянга орчим эрэгтэй байгаагийн 6 мянга орчим нь хүүхэд байдаг. Дэлхий дээр энэ өвчнөөр 400 гаруй мянган хүн амьдарч байна.

Цус алдалт янз бүрийн хэлтэстархи ба тархины хальсзөрчил гаргахад хүргэдэг мэдрэлийн системболон холбогдох шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн өвчтөний үхэлд хүргэдэг.

Гематури нь аяндаа эсвэл гэмтлийн улмаас үүсдэг бүсэлхийн бүс. Тохиолдлын 15-20% -д илэрдэг. Үүний өмнөх шинж тэмдэг, эмгэгүүд нь шээсний замын эмгэг, пиелонефрит, гидронефроз, пиелэктази юм. Өвчтөнүүд шээсэнд цус гарч ирэхэд анхаарлаа хандуулдаг.

Цусархаг хам шинж нь цус алдалт удаашрах шинж тэмдэг илэрдэг. Гэмтлийн эрчмээс хамааран 6-12 цагийн дараа эсвэл дараа нь тохиолдож болно.

Олдмол гемофили нь эмгэг дагалддаг өнгөний мэдрэмж(өнгөний харалган байдал). Энэ нь бага насны үед ховор тохиолддог, зөвхөн миелопролифератив болон аутоиммун өвчний үед хүчин зүйлийн эсрэгбие үүсч эхэлдэг. Өвчтөнүүдийн дөнгөж 40% нь олдмол гемофилийн шалтгааныг тодорхойлох боломжтой бөгөөд үүнд жирэмслэлт, аутоиммун өвчин, зарим эм хэрэглэх, хорт хавдар.

Дээрх шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл хүнтэй холбоо барих хэрэгтэй төрөлжсөн төвгемофилийн эмчилгээнд үзлэг, шаардлагатай бол эмчилгээг зааж өгнө.

Оношлогоо

Перинаталь оношлогоо нь амниоцентез эсвэл chorine биопси, дараа нь үүссэн эсийн материалын ДНХ-ийн шинжилгээнээс бүрдэнэ.

Оношлогоо нь өвчтөний нарийвчилсан үзлэг, ялган оношилгооны дараа тогтоогддог.

Үзлэг, аускультация, тэмтрэлт, цуглуулга бүхий бие махбодийн үзлэгийг заавал хийх шаардлагатай гэр бүлийн түүхболомжит өв залгамжлалыг тодорхойлох.

Лабораторийн судалгаацус тогтоох:

коагулограмм;
- тоо хэмжээ IX ба VIII хүчин зүйлүүд;
- INR-ийн тодорхойлолт - олон улсын нормчлогдсон харьцаа;
- фибриногений хэмжээг тооцоолох цусны шинжилгээ;
- тромбоэластографи;
- тромбодинамик;
- протромбины индекс;
- APTT-ийн тооцоо (идэвхжүүлсэн хэсэгчилсэн тромбопластины хугацаа).

Хүний гемартрозын илрэл нь өртсөн үе мөчний рентген зураг авах шаардлагатай бөгөөд гематури нь шаардлагатай байдаг. нэмэлт судалгаашээс, бөөрний үйл ажиллагаа. Хэт авианы оношлогоо retroperitoneal цус алдалт, фасци дахь гематомын үед хийдэг дотоод эрхтнүүд. Хэрэв тархины цус алдалтыг сэжиглэж байгаа бол CT эсвэл MRI хийх шаардлагатай.

Ялгаварлан оношлох Glyantsmann's thrombasthenia, тромбоцитопенийн пурпура, фон Виллебрандын өвчин, тромбоцитопати зэргийг эмчилдэг.

Эмчилгээ

Эхний цус алдалтаас эмчилгээг эхлэх нь чухал юм. Энэ нь шаардлагатай олон хүндрэлээс зайлсхийхэд тусална мэс заслын оролцоо.

Эмчилгээний үндэс нь antihemophilic эм, цус, түүний бүрэлдэхүүн хэсгүүдийг сэлбэх явдал юм.

А хэлбэрийн гемофилийн цус тогтоогч эмчилгээ нь хүний ​​шинэ хөлдөөсөн сийвэнгээр хийсэн гемофилийн эсрэг глобулины баяжмал болох криопреципитатыг хэрэглэдэг.
В хэлбэрийн гемофилийг PPSB-ийн судсаар тарьж эмчилдэг. нарийн төвөгтэй эмЭнэ нь протромбин, проконвертин, плазмын бүрэлдэхүүн хэсэг болох тромбопластин зэрэг хэд хэдэн хүчин зүйлийг агуулдаг. Үүнээс гадна донороос шинэ хөлдөөсөн сийвэнг өгдөг.
С хэлбэрийн гемофилийн хувьд шинэ хөлдөөсөн хуурай плазмыг хэрэглэдэг.

Шинж тэмдгийн эмчилгээглюкокортикоидууд болон ангиопротекторуудыг томилохоос бүрдэнэ. Физик эмчилгээгээр нэмэгдүүлсэн. Гадны цус алдалтын анхны тусламж нь орон нутгийн хэрэглээг агуулдаг гемостатик хөвөн, шархыг тромбиноор эмчлэх, түр зуурын даралтын боолт хэрэглэх.

Эрчимтэй орлуулах цус сэлбэх эмчилгээний үр дүнд гемофилийн дарангуйлах хэлбэр үүсдэг бөгөөд энэ нь өвчтөнд хэрэглэсэн антигемофилийн хүчин зүйлийг саармагжуулдаг цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлсийг дарангуйлагч бодисууд гарч ирдэг бөгөөд энэ нь эмчилгээний үр дүнгүй байдалд хүргэдэг. Нөхцөл байдал нь плазмаферез, дархлаа дарангуйлагчийг хэрэглэснээр аврагдана.

Үе мөчний цус алдалт үүссэн тохиолдолд 3-5 хоногийн турш амрах, шахмал дахь стероид бус үрэвслийн эсрэг эм, орон нутгийн глюкокортикоид хэрэглэхийг зөвлөж байна. Мэс засалүе мөчний эргэлт буцалтгүй үйл ажиллагааны алдагдал, түүнийг устгахад зориулагдсан.

Альтернатив эмчилгээ

Цусны бүлэгнэлтийг сайжруулахын тулд дараахь зүйлийг авна уу. эмийн ургамал: arnica, кориандра, хунчир, Dandelion үндэс, Японы Sophora жимс болон бусад.

Хүндрэлүүд

Цус алдалттай холбоотой:

A) гэдэсний түгжрэлэсвэл их хэмжээний гематомаар шээсний сувгийг шахах;
б) булчингийн тогтолцооны хэв гажилт - булчин сулрах, мөгөөрсний нарийсалт, аарцагны муруйлт эсвэл нугасны баганагемофилийн остеоартритын хүндрэлийн хувьд;
в) гематомын халдвар;
г) амьсгалын замын бөглөрөл.

Дархлааны системтэй холбоотой- эмчилгээг хүндрүүлдэг хүчин зүйлсийн дарангуйлагч гарч ирэх.

Илүү олон өвчтэй хүмүүс ХДХВ-ийн халдвар, герпес болон халдвар авах эрсдэлтэй байдаг цитомегаловирусын халдварТэгээд вируст гепатит.

Урьдчилан сэргийлэх

Урьдчилан таамаглах

Тэд хэр удаан хамт амьдардаг вэ янз бүрийн төрөлгемофили? Хөнгөн хэлбэрөвчтөний дундаж наслалтад нөлөөлөхгүй. Үр дүнтэй ба байнгын эмчилгээдунд болон хүнд хэлбэрийн хувьд энэ нь эрүүл хүмүүс амьдрахын хэрээр өвчтөнийг амьдрахад тусалдаг. Тархинд цус алдалтын дараа ихэнх тохиолдолд үхэл тохиолддог.

Мужийн алдартай удирдагчид ямар өвчнөөр шаналж байсан, эдгээр өвчин юунаас үүдэлтэй болохыг олж мэдээрэй.

Үнэндээ

Дэлхий дээр хаант засаглал цэцэглэн хөгжиж байсан тэр үед улсын нутаг дэвсгэрийг хааны гэр бүлийн өмч гэж аюулгүйгээр тооцож болно. Төрийн бүх тэтгэмжийг гартаа байлгахын тулд дэлхийн хүчирхэгЭнэ нь ихэвчлэн өөрсдийн овгийн төлөөлөгчидтэй гэрлэдэг байв.

Тэр үед генетик гэх мэт шинжлэх ухааны талаар хэн ч мэддэггүй байсан тул хааны гэр бүл маш их зовж шаналж байв удамшлын өвчин. Энэ бүхэн цус ойртолт, удамшлын гажуудал үүсгэсэн төрөл төрөгсдийн гэрлэлтээс үүдэлтэй байв. Нэмж дурдахад зарим тусгаар тогтносон хүмүүсийн эрүүл мэнд тэдний амьдралын хэв маягаас болж муудсан.

Фараонуудын өвчин

IN Эртний Египетцус ойртолт ( бэлгийн харьцаанд орохцусны хамаатан садны хооронд) нэлээд түгээмэл байсан. Фараонууд эгч нартайгаа гэрлэж, улмаар дараагийн үеийнхний эрүүл мэндэд сөргөөр нөлөөлжээ. Фараон Тутанхамон ч ийм гэрлэлтийн золиос болсон.

Тутанхамоныг үргэлж хаан ширээнд сууж буйгаар дүрсэлсэн нь анхаарал татаж байна. Залуу фараон байсан нь тогтоогджээ ноцтой асуудлуудэрүүл мэндээрээ. Тутанхамон багаасаа хөл дээрээ зогсож чаддаггүй байв. Зарим эрдэмтэд үүнийг ноцтой гэж үздэг Халдварт өвчинхөлний ясанд нөлөөлсөн. Гэсэн хэдий ч генетикийн шинжилгээний тусламжтайгаар Тутанхамон бол Фараон Эхнатон болон түүний дүүгийн хүү болохыг тогтоох боломжтой байв.

Алдарт египет судлаач Захи Хавасс Тутанхамон хэд хэдэн удамшлын өвчнөөр шаналж байсан бөгөөд үүний үр дүнд булчингийн тогтолцооны бүтцэд гажиг илэрсэн гэж үздэг. Фараон ердөө 19 жил амьдарсан.

VIII Генригийн эхнэрүүд яагаад хүүхэд төрүүлж чадаагүй вэ?

VIII Генри хааны эхнэр Арагоны Кэтрин, Анн Болейн хоёр байнга зулбадаг байв. Генетикчид үүний шалтгаан нь ховор байсан гэж үздэг удамшлын өвчинхаан - Маклеод синдром. Энэ өвчин нь зөвхөн 40 орчим насны эрчүүдэд нөлөөлдөг. Онцлог шинж тэмдэг McLeod хам шинж нь зүрхний өвчин, булчингийн тогтолцооны эмгэг, сэтгэцийн эмгэг, дотоод шүүрлийн системтэй холбоотой асуудлуудыг агуулдаг.

VIII Генри хаан 50 насандаа 180 кг жинтэй байсан нь мэдэгдэж байна. Хатан хаан гомдоллов булчингийн сулрал, сэтгэл гутрал, зарим эх сурвалжийн мэдээлснээр VIII Генри тэмбүүтэй байжээ.

Тулай бол хааны өвчин юм

Тулай нь Гиппократын тодорхойлсон эртний өвчин гэж үзэж болно. Грек хэлнээс орчуулсан "тулай" гэдэг үг нь "хөлд баригдсан" гэсэн утгатай. Энэ өвчин нь хаад, язгууртны язгууртнуудад голчлон нөлөөлжээ. Энэ бүхэн тухайн үеийн нийгмийн "цөцгий" амьдралын хэв маягаас үүдэлтэй.

Өвчний шинж тэмдгүүд нь маш их өвддөг. Үе үе өвчтөний улмаас хөдлөхөд хэцүү байдаг хүчтэй өвдөлтүе мөчүүдэд. Энэ нь үе мөчүүдэд давс хуримтлагддагтай холбоотой юм шээсний хүчилЭнэ нь тэдний хэвийн үйл ажиллагаанд саад учруулдаг.

Тулай нь мах, архи (ялангуяа шар айраг) хэтрүүлэн хэрэглэснээс гадна суурин амьдралын хэв маягийн улмаас үүсдэг. Тэр үеийн язгууртнууд онц сайнаар ялгагдаагүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй биеийн фитнесс, мөн тэд өдөр бүр бараг л мах иддэг байв. Тиймээс тулай нь "хааны өвчин" гэж тооцогддог.

Ихэнхдээ тулайтай эрчүүд өвчилдөг. Хүчтэй хүйсийн төлөөлөгчид энэ өвчинд удамшлын урьдал нөхцөлтэй байдаг бөгөөд үүнээс гадна эмэгтэйчүүд эрчүүдээс илүү дунд зэрэг иддэг бөгөөд согтууруулах ундаа хэтрүүлэн хэрэглэдэггүй.

Хабсбургийн эзэнт гүрний уналт

Хабсбургийн гүрэн ийм өргөн уудам газар нутгийг эзэмшиж байсан тул 16-р зуунд тэдний нутагт нар жаргадаггүй гэж хүртэл ярьдаг байв. Хабсбургууд Австри, Унгар, Ариун Ромын эзэнт гүрэн, Хорват, Испани, Голланд, Италид захирч байв. Гэсэн хэдий ч гурван үеийн дараа бараг бүх Хабсбургууд эцгийн болон эхийн аль алиных нь хувьд холбоотой болжээ.

Хабсбургийн гүрний сүүлчийн хаан Чарльз II нь гипофиз булчирхайтай ноцтой асуудалтай байсан тул хаан олон хавсарсан өвчин туссан: бөөрний өвчин, бэлгийн сулрал, судасны асуудал. Чарльз II 39 настайдаа үргэлжилсэн өвчний улмаас нас барж, түүнтэй хамт домогт гүрний хаанчлал дуусав. Онцлог шинж чанарХабсбургийн гэр бүлийн олон төлөөлөгчдийн хувьд гипертрофи эрүү байсан. Эрдэмтэд хожим нь энэхүү генетикийн гажигийг "Хабсбургийн уруул" гэж нэрлэсэн.

Викторийн эрин үеийн хараал

Хатан хаан Виктория аймшигт удамшлын өвчин болох гемофили тээгч байжээ. Гемофили өвчтэй өвчтөнүүдэд цусны бүлэгнэлтийн процесс алдагддаг. Хүн маш их цус алдаж, бага зэрэг зурааснаас болж үхэж болно. Зөвхөн эрэгтэйчүүд энэ өвчнөөр өвддөг бөгөөд эмэгтэйчүүд зөвхөн гемофилийн генийг тээгч байж болно.

Виктория 9 хүүхэдтэй байсан: 5 охин, 4 хүү, өөр өөр гүрний төлөөлөгчидтэй гэрлэсэн. Ийнхүү гемофили нь олон хааны гэр бүлд хүрчээ. Гемофили нь Романовын гүрнээс ч зугтсангүй. II Николасын хүү Царевич Алексей ч энэ өвчнөөр шаналж байсан нь мэдэгдэж байна.

Михаил Хецуриани