Journée internationale mondiale maladies rares célébrée le 29 février, jour qui n'a lieu qu'une fois tous les quatre ans, c'est pourquoi elle a été choisie comme symbole des maladies rares.
Il n’existe pas de définition unique acceptée au niveau international pour les maladies orphelines, ni de critère unique pour classer les maladies dans ce groupe. DANS Fédération Russe Cela représente un cas pour 10 000 habitants.
Le concept de « maladies rares (orphelines) » a été introduit pour la première fois dans notre pays au niveau de l'État dans la loi fédérale n° 323-FZ « sur la protection de la santé des citoyens » en 2011.
Actuellement, une liste a été approuvée au niveau législatif, qui comprend 24 maladies rares chroniques évolutives potentiellement mortelles qui entraînent une réduction de l'espérance de vie ou un handicap. Ce sont les maladies pour lesquelles un traitement pathogénétique est actuellement disponible.
Actuellement, des propositions ont été préparées pour modifier la loi fédérale « sur la circulation médicaments» N° 61-FZ, selon lequel le statut des médicaments orphelins sera déterminé. Ces médicaments bénéficieront de préférences importantes lors de leur enregistrement dans la Fédération de Russie, c'est-à-dire qu'aucun test local ne sera requis. essais cliniques, et il sera également possible d'accélérer leur examen.
Au niveau de l'État, il existe un programme « 7 nosologies ». Les fonds du budget fédéral sont utilisés pour acheter de manière centralisée médicaments pour les patients atteints d'hémophilie, de mucoviscidose, de nanisme hypophysaire, de maladie de Gaucher, Néoplasmes malins tissus lymphoïdes, hématopoïétiques et apparentés, sclérose en plaques, ainsi que les patients ayant subi une transplantation d'organe ou de tissu. En plus, fourniture de médicaments pour les enfants atteints de maladies rares est réalisé à la charge des régions.
Chaque région tient un segment régional du registre fédéral des patients souffrant de maladies rares (orphelines).
Importance pour prévenir le développement symptômes graves les maladies rares en ont diagnostic précoce (dépistage néonatal) et un traitement rapide.
Dans programme d'état« Développement de la santé » tous les nouveau-nés subissent un diagnostic (dépistage néonatal) à 5 ans maladies héréditaires - syndrome adrénogénital, galactosémie, mucoviscidose, phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale). Dans les premiers jours de la vie, une goutte de sang prélevée sur le talon du bébé est testée pour ces maladies héréditaires.
D'après les résultats de l'enquête, en moyenne, plus de 1 000 nouveau-nés reçoivent un diagnostic de maladies similaires(2012 - 1252 enfants, 2013 - 1190 enfants).
En termes de diagnostic des maladies rares (orphelines), un rôle important appartient à la prévention de la naissance d'un enfant malade dans une famille à l'aide des technologies de diagnostic prénatal et de diagnostic des porteurs. Diagnostic prénatal vous permet d'identifier les troubles du développement de l'enfant à naître dès le premier trimestre de la grossesse. En 2011, dans le cadre de projet pilote 29 régions de la Fédération de Russie ont participé à des diagnostics prénatals (prénatals) complexes, en 2012 - 56 régions, en 2013 - 72 régions, en 2014 - 77 régions.
Le diagnostic et le traitement précoces des maladies rares (orphelines) ne sont pas seulement les plus importants sur le plan médical et social, mais aussi Problème économique. Le traitement, y compris la fourniture de médicaments, des patients atteints de maladies rares nécessite des investissements financiers importants.
La pratique mondiale montre que le problème de la prise en charge des patients atteints de maladies rares ne peut être résolu que conjointement - par l'État, les entreprises et organismes publics. DANS différents pays participation de l'État à aide financière le traitement de ces patients varie de 10 à 60 %.
Le ministère russe de la Santé travaille en étroite collaboration avec fondations caritatives et les organisations pour ce problème, le Conseil des organisations de patients a été créé et fonctionne sous l'égide du ministère.
(Journée des maladies rares). Cette journée a été instituée et organisée par l'Organisation européenne pour les maladies rares (EURORDIS) et son organe de coordination, le Conseil alliances nationales(Conseil des Alliances Nationales) depuis 2008.
L’objectif principal de la Journée des maladies rares est de sensibiliser la population aux maladies rares (ou orphelines). Le public cible de cette campagne comprend non seulement la population en général, mais également des représentants des autorités et des agences gouvernementales, des fabricants de médicaments, des scientifiques, des médecins et toute autre personne intéressée par ce problème.
Bien que la Journée des maladies rares ait été initialement conçue comme un événement européen, elle est progressivement devenue un événement mondial. En 2015, des représentants d'organisations de patients de 85 pays y ont participé.
Les maladies rares ou orphelines, comme on les appelle, sont toutes les maladies qui touchent une petite partie de la population. La plupart des maladies rares sont génétiques, même si les symptômes n’apparaissent pas nécessairement immédiatement après la naissance.
En Europe, la maladie ou état pathologique classée comme maladie rare si le taux d'incidence ne dépasse pas un cas pour 2 000 personnes. Total Il y a plus de 30 millions de patients atteints de maladies rares en Europe. L'incidence de certaines maladies rares est d'un cas pour 50 000 personnes, ce qui représente un total de six à huit pour cent de la population de l'UE.
Aux États-Unis, la Rare Disease Act de 2002 définit les maladies rares comme des maladies ou affections affectant moins de 200 000 personnes aux États-Unis, soit environ 1 : 1 500. Au Japon maladies rares sont définies comme des maladies touchant moins de 50 000 patients dans un pays, soit environ 1 : 2 500.
En Russie, conformément à la loi « Sur les principes fondamentaux de la protection de la santé des citoyens de la Fédération de Russie », entrée en vigueur le 1er janvier 2012, sont considérées comme maladies orphelines celles qui surviennent chez un maximum de 10 personnes sur 100. mille habitants.
Parmi eux figurent le syndrome de Laron, la phénylcétonurie, l'albinisme, le syndrome de Hunter, le syndrome de Gunther, le syndrome de Rett, dystrophie musculaire, atrophie nerf optique Leber et coll.
Le décret du gouvernement de la Fédération de Russie du 26 avril 2012 a défini une liste de 24 maladies rares, chroniques et potentiellement mortelles, selon lesquelles les patients atteints de ces maladies doivent recevoir, aux frais de l'État, les médicaments et l'alimentation nécessaires. thérapie.
Modifications à Loi fédérale« Sur la circulation des médicaments », entré en vigueur le 13 juillet 2015, a introduit pour la première fois des concepts permettant de déterminer les particularités de la circulation des biosimilaires et, ce qui est très important pour les patients atteints de maladies rares, orphelins drogues. Les médicaments destinés au traitement pathogénétique visant le mécanisme de développement de maladies rares (orphelines) sont acceptés comme médicaments orphelins.
28 normes ont été approuvées par type soins médicaux patients souffrant de maladies rares (orphelines).
Dans le cadre du programme national « Développement de la santé », tous les nouveau-nés subissent un diagnostic - dépistage néonatal de cinq maladies héréditaires : syndrome surrénogénital, galactosémie, mucoviscidose, phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale.
En termes de diagnostic des maladies orphelines, un rôle important appartient à la prévention de la naissance d'un enfant malade dans une famille à l'aide des technologies de diagnostic prénatal et de diagnostic des porteurs. Le diagnostic prénatal permet d'identifier les troubles du développement de l'enfant à naître dès le premier trimestre de la grossesse.
En Russie, au niveau de l'État, il existe « Sept nosologies ». Aux frais du budget fédéral, les médicaments sont achetés de manière centralisée pour les patients atteints d'hémophilie, de mucoviscidose, de nanisme hypophysaire, de maladie de Gaucher, de tumeurs malignes des tissus lymphoïdes, hématopoïétiques et apparentés, de sclérose en plaques, ainsi que pour les patients ayant subi une transplantation d'organe ou de tissu. . Par ailleurs, la fourniture de médicaments aux enfants atteints de maladies rares s'effectue aux frais des régions. Parmi ces « sept nosologies », quatre sont classées comme maladies rares : l’hémophilie, la mucoviscidose, le nanisme hypophysaire et la maladie de Gaucher.
En février 2015, le registre fédéral des patients atteints de maladies rares contenait des données sur plus de 12 700 patients, dont plus de 7 000 enfants.
En Russie, reconnaissance publique des réalisations dans le domaine de l'aide aux personnes atteintes de maladies rares et de l'amélioration du niveau de sensibilisation de la communauté médicale à ces maladies. Il est décerné chaque année depuis 2010 à des experts, des scientifiques et des dirigeants en matière de maladies rares. associations publiques, représentants des pouvoirs législatif et exécutif.
Le matériel a été préparé sur la base des informations de RIA Novosti et de sources ouvertes
Progéria, ou syndrome du vieillissement extrême
La progeria, ou syndrome de vieillissement extrême, est considérée comme l'une des anomalies génétiques les plus rares au monde. Avec cette maladie, le corps vieillit prématurément, provoquant des modifications de la peau et des organes internes. Un peu plus de 80 personnes souffrant de cette maladie ont été recensées dans le monde. Parmi eux se trouve notre compatriote, un Kazakh Nourjan Ourkeshbaev. Le gars qui apparence surnommé le «jeune vieillard», il a l'air d'avoir 70 ans, alors qu'il n'en a pas plus de 25. D'ailleurs, c'est aussi une sorte de rareté - les personnes souffrant de progéria, à cause de processus rapides le vieillissement des vaisseaux sanguins et des organes internes atteint rarement 20 ans.
Maladie de Gunther (porphyrie) ou maladie des vampires
La maladie est assez rare : pas plus de 200 personnes dans le monde souffrent de la maladie de Gunther. Ce défaut génétique, dans lequel le corps ne produit pas les principaux composants du sang - rouge cellules sanguines, - ce qui se reflète dans les processus ultérieurs. De l'exposition rayons de soleil l'hémoglobine se désintègre, ce qui entraîne de graves souffrances pour les patients. Sur étapes tardives maladie, une déformation des tendons se produit, un enroulement des doigts, entraînant substance toxique se corrode tissu sous-cutané. La peau brunit, s'amincit et se brise lorsqu'elle est exposée à lumière du soleil. Après un certain temps, il se couvre complètement d'ulcères et de cicatrices, l'inflammation endommage et déforme gravement le nez et les oreilles et les incisives sont exposées. La porphyrine se dépose également sur les dents, leur donnant une teinte rougeâtre. De plus, l'ail était strictement contre-indiqué pour les patients ; l'acide contenu dans ce légume « anti-vampire » augmente les dégâts de la maladie.
On pense que la maladie de Gunther était courante dans les petits villages de Transylvanie. On suppose que c'est le résultat de l'inceste. Jusqu’à la seconde moitié du XXe siècle, la maladie était considérée comme pratiquement incurable. Il est intéressant de noter que la porphyrie peut être provoquée artificiellement par l’utilisation de certains médicaments.
Hypertrichose ou syndrome du loup-garou
Une maladie qui se manifeste par une croissance excessive des poils qui n'est pas typique pour une zone de peau, un âge et un sexe donnés. Avec une telle mutation génétique, sombre cheveux longs peut couvrir non seulement le visage, mais tout le corps d'un homme, d'une femme et même d'un enfant. La maladie, parfois appelée syndrome du loup, donne également aux patients un nez large et plat, une bouche et des oreilles grandes, des lèvres épaisses et une mâchoire élargie.
Cliniquement, on distingue les formes congénitales et acquises d'hypertrichose. Hypertrichose congénitale causée par mutation génétique, n’est pas traité. La cause de l'hypertrichose acquise peut être due à un certain nombre de facteurs, tels que des maladies. système nerveux, infraction fonction sécrétoire certaines glandes et même l'alcoolisme. Dans ce cas, si la cause principale de la croissance anormale des cheveux peut être identifiée et éliminée, le traitement sera efficace.
Éléphantiasis, ou Éléphantiasis
Avec l'éléphantiasis, il existe une hypertrophie persistante de n'importe quelle partie du corps en raison d'une croissance douloureuse de la peau et tissu sous-cutané, qui est causée par une stagnation constante de la lymphe avec formation d'œdème. La maladie se manifeste par un gonflement intense et une hypertrophie de zones telles que les jambes, les bras, la poitrine ou les organes génitaux. Cette maladie n'est pas tout à fait rare : plus de 120 millions de personnes dans le monde souffrent d'éléphantiasis, mais dans une zone limitée. La cause de cette maladie est les moustiques. La femelle infectée de cet insecte pique une personne et, lorsqu'elle est mordue, les larves de vers pénètrent dans la circulation sanguine et se multiplient dans le corps humain, y restant plusieurs années.
Fibrodysplasie ou syndrome de l'homme de pierre
Une maladie héréditaire très rare et grave maladie génétique, dans lequel les muscles, les tendons et les ligaments se transforment progressivement en os. Toute blessure donne lieu à la formation d'un foyer propice à la croissance de nouveaux os. Cette maladie est aussi appelée « maladie du deuxième squelette », car dans le corps humain il y a croissance active le tissu osseux. Sur ce moment Il y a environ 800 patients dans le monde qui souffrent de fibrodysplasie. La maladie n’a pas de remède ; seuls des analgésiques sont utilisés pour soulager le sort des patients.
Pemphigus paranéoplasique
Maladie auto-immune acquise assez rare dermatose bulleuse, survenant dans le contexte d'une néoplasie (tumeur). Très dangereux et potentiellement maladie mortelle, dans lequel des cloques apparaissent sur les muqueuses et la peau, qui, en éclatant, deviennent des terrains fertiles Bactérie pathogène. Si la maladie est associée à la présence formation maligne, le taux de mortalité par pemphigus paranéoplasique est de 93 %.
Épidermodysplasie verruciforme
Cette maladie extrêmement rare se caractérise par des éruptions cutanées rondes et symétriques, souvent sur les bras et les jambes. Dermatose étiologie inconnue. Le patient le plus célèbre atteint d’épidermodysplasie verruciforme est un Indonésien Dédé Kosvara, surnommé « l’homme-arbre ». Il s'est fait enlever chirurgicalement les excroissances masse totale environ six kilogrammes, mais de nouveaux continuent de croître. Il n’existe aucun traitement qui puisse soulager le sort des patients.
Épidermolyse bulleuse ou ailes de papillon
Sous ce beau nom se cache une terrible maladie génétique congénitale, résultat de mutations dans plus de 10 gènes. Survient chez un nouveau-né sur 50 000. Un patient souffrant de cette maladie a un très haute sensibilité même aux mineurs blessures mécaniques. À chaque contact, la peau gonfle, formant une bulle qui éclate ensuite, laissant une plaie saignante. La peau est aussi délicate que les ailes d'un papillon, d'où son nom. Les ulcères affectent ensuite et les organes internes. Le sort des patients est très difficile, car la maladie qui cause tant de souffrance est actuellement incurable.
Syndrome du système extrapyramidal, ou Danse de Saint-Guy
Aussi, cette maladie, qui est une pathologie du système nerveux, est appelée « chorée ». Les causes de la chorée peuvent varier, mais elles sont souvent facteurs héréditaires. Ce syndrome se caractérise par des contractions des muscles du visage, des mouvements irréguliers et involontaires des membres, rappelant une danse. Par la suite, la maladie entraîne des changements mentaux, provoquant la folie. Et comme beaucoup d’autres maladies rares, la chorée est incurable.
Apnée idiopathique, ou syndrome PLa malédiction d'Ondine
Avec ce syndrome, une personne peut cesser de respirer pendant son sommeil. Beau nom syndrome dangereux reçu grâce à une légende qui raconte l'amour de la sirène Ondine et d'un chevalier nommé Lawrence.
Les sirènes sont immortelles, mais après avoir donné naissance à un enfant, elles perdent la capacité de vie éternelle et deviens comme des gens ordinaires. Malgré cela, ayant troqué son immortalité contre l'amour, Ondine épousa son amant. À l'autel, le chevalier a solennellement prêté serment d'allégeance, affirmant que tant qu'il respire, en se réveillant le matin, il lui sera fidèle. Un an plus tard, les jeunes mariés ont eu un fils.
Le temps a passé et Ondine a perdu sa beauté. Lawrence n'était plus aussi doux, son intérêt s'estompait. Un jour, Ondine le trouva avec une autre, jeune et belle fille. Par ressentiment, Ondine prononça une malédiction : le souffle dont le mari infidèle jurait qu'il ne serait conservé que lorsqu'il serait éveillé. Dès qu'il s'endormira, sa respiration s'arrêtera et il mourra.
D'ailleurs, le syndrome est une mutation génétique : les patients ont gène défectueux, ce qui entraîne de telles conséquences, mais n'est pas hérité.
Syndrome d'Angelman ou syndrome du persil
La maladie d’une personne « toujours heureuse ». Anomalie génétique. Le syndrome du persil se caractérise par un retard développement mental, troubles du sommeil, convulsions, mouvements chaotiques des mains ressemblant à des applaudissements, rires fréquents ou sourire constant. Le syndrome du persil est également appelé syndrome de la marionnette heureuse, car les personnes touchées ont l'apparence d'une poupée, avec un sourire constant sur le visage et de petites contractions fréquentes des bras, pliés au niveau des coudes - comme des marionnettes dont les ficelles sont sous le contrôle du marionnettiste. Une personne malade a l’air infiniment heureuse. Mais le prix d’un tel bonheur est prohibitif.
Syndrome de Williams, ou visage d'elfe
Une maladie génétique rare caractérisée par un aspect spécifique et un retard général développement mental. Les personnes souffrant de cette maladie ont une structure faciale particulière, appelée « visage d’elfe », car elle ressemble vraiment à ces créatures de contes de fées. Cette maladie se caractérise par un front large, des joues pleines tombantes, une grande bouche avec lèvres pleines, forme spéciale un nez au bout arrondi, une forme particulière des yeux avec un gonflement autour des paupières, un iris bleu vif.
Ostéogenèse imparfaite, ou maladie des cristaux
Un trait caractéristique de ce rare, mais assez maladie connue est une grande fragilité osseuse. Cela est dû au fait que les personnes « cristallines » ont une quantité insuffisante de collagène, qui est une protéine importante dans la structure osseuse. Dans la plupart des cas ostéogenèse imparfaite est héritée des parents, mais une mutation spontanée ne peut être exclue.
Quand surtout formes graves Lors de maladies, les os du bébé se brisent et se déforment dans l’utérus. DANS nouvelle fracture peut être déclenché par le bain, l’emmaillotage, l’alimentation et même le poids d’une couverture pour bébé.
Ichtyose ou peau de poisson
Une autre terrible maladie cutanée héréditaire dont la cause principale est Mutation génétique. Processus pathologique, qui se produit dans le corps lors de l'ichtyose, entraîne l'apparition d'écailles sur la peau qui ressemblent à des écailles de poisson. Une maladie dont l'étiologie est inconnue peut se manifester par divers degrés- des rugosités cutanées à peine perceptibles aux formes les plus sévères, parfois incompatibles avec la vie. Aujourd'hui, les dermatologues font la distinction entre au moins 28 Formes variées cette maladie.
Sirénomélie ou syndrome de la sirène
Très rare pathologie congénitale, qui se produit en raison d'un apport sanguin altéré. Signe principal- anomalie du développement sous forme de fusion des membres inférieurs. Le syndrome fait ressembler l’enfant à une sirène ou à une sirène, d’où son nom. Dans le même temps, le bébé manque souvent d'organes génitaux externes ou internes et est sous-développé. tube digestif, une aplasie du rectum et de la vessie se produit également.
En règle générale, un bébé né avec le syndrome de la sirène ne vit que 1 à 2 jours. Mais il existe un cas connu où une jeune fille américaine Shiloh Penin, atteint de sirénomélie, a vécu plus de 10 ans.
Les généticiens disent que chacun de nous possède plusieurs gènes endommagés. Cependant, la plupart des membres de l’humanité sont en bonne santé, puisque les gènes mutés sont dans un état récessif. Malheureusement, personne n’est à l’abri d’une catastrophe. Il est néanmoins important de s’en souvenir et d’apprécier ce que nous avons. Une maladie, particulièrement rare, entre dans la maison de manière inattendue et sans y être invitée. Laissez-le contourner vos maisons. Et les elfes, les sirènes et les vampires ne subsistent que dans les contes de fées.
Le 29 février est la Journée internationale des maladies rares (orphelines). La date rare n’a pas été choisie par hasard (une date rare signifie une maladie rare). Les années non bissextiles, elle est célébrée le 28 février.
L'objectif principal de cette journée est de rappeler au public et aux responsables gouvernementaux les défis auxquels sont confrontées les personnes souffrant de maladies rares et ce qui doit être fait pour les aider à surmonter ces difficultés.
Les événements, organisés le dernier jour de l'hiver par la communauté des patients et des bénévoles, s'adressent non seulement au public, mais aussi aux représentants gouvernementaux à tous les niveaux, ainsi qu'aux travailleurs de la santé.
Les organisations de patients assument le rôle principal dans l’organisation d’événements. D'abord promotions spéciales, dédiées à cette journée, ont été organisées en 2008 par l'Organisation européenne pour les maladies rares (EURORDIS), qui regroupe plus de 738 communautés de patients de 65 pays. En Russie, la Journée des maladies rares est célébrée depuis 2009.
Au cours des premières années, la campagne se limitait aux pays européens, mais sa portée géographique s'est progressivement étendue et en 2016, la Journée internationale des maladies rares était célébrée dans plus de 80 pays à travers le monde. De plus, l'initiative reçoit la poursuite du développement. Par exemple, en Espagne, ils ont décidé qu'un jour par an ne suffisait pas pour résoudre ce problème et ont déclaré 2013 dans le pays Année des maladies rares.
Le thème de la Journée des maladies rares 2017 est : Recherche scientifique. Les promotions de cette année se déroulent sous le slogan : « Grâce à la recherche, les possibilités deviennent illimitées ».
La plupart des maladies rares sont graves Maladies chroniques, dont beaucoup s'accompagnent de manifestations potentiellement mortelles. Les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou n’apparaître qu’à mesure que le corps grandit. Selon les statistiques, dans la moitié des cas, ils sont rares maladies héréditaires ne se font sentir qu'à l'âge adulte.
Les maladies rares sont généralement diagnostiquées par des analyses biochimiques, immunologiques, cytogénétiques et génétiques moléculaires d'échantillons biologiques.
Le nombre de ces maladies s'élève à des milliers. Aujourd'hui, de 6 à 7 000 d'entre eux sont décrits, et chaque mois cette liste est complétée par 20 autres descriptions de nouveaux. maladies chroniques. Presque toutes les maladies rares sont associées à les troubles génétiques. Cependant, parmi elles, il existe également des maladies d'origine infectieuse, auto-immune ou toxique.
En général, les causes de la plupart des maladies rares restent aujourd’hui inconnues. De nombreuses maladies rares sont associées aux troubles moteurs, activité mentale ou fonctions des organes sensoriels (visuels, auditifs), certaines maladies se caractérisent par changements prononcés apparence. Tout cela crée la nécessité d’un soutien psychologique et social particulier.
Pour la plupart des maladies rares, il n’existe pas traitement efficace, cependant médecine moderne améliore la qualité et l’espérance de vie des patients.
(Journée des maladies rares). Cette journée est instaurée et organisée par l'Organisation européenne pour les maladies rares (EURORDIS) et son organe de coordination, le Conseil des alliances nationales, depuis 2008.
L’objectif principal de la Journée des maladies rares est de sensibiliser la population aux maladies rares (ou orphelines). Le public cible de cette campagne comprend non seulement la population en général, mais également des représentants des autorités et des agences gouvernementales, des fabricants de médicaments, des scientifiques, des médecins et toute autre personne intéressée par ce problème.
Bien que la Journée des maladies rares ait été initialement conçue comme un événement européen, elle est progressivement devenue un événement mondial. En 2015, des représentants d'organisations de patients de 85 pays y ont participé.
Les maladies rares ou orphelines, comme on les appelle, sont toutes les maladies qui touchent une petite partie de la population. La plupart des maladies rares sont génétiques, même si les symptômes n’apparaissent pas nécessairement immédiatement après la naissance.
En Europe, une maladie ou un état pathologique est classé comme maladie rare si le taux d'incidence ne dépasse pas un cas pour 2 000 personnes. Le nombre total de patients atteints de maladies rares en Europe dépasse les 30 millions. L'incidence de certaines maladies rares est d'un cas pour 50 000 personnes, ce qui représente un total de six à huit pour cent de la population de l'UE.
Aux États-Unis, la Rare Disease Act de 2002 définit les maladies rares comme des maladies ou affections affectant moins de 200 000 personnes aux États-Unis, soit environ 1 : 1 500. Au Japon, les maladies rares sont définies comme des maladies touchant moins de 50 000 patients dans le pays, soit environ 1 : 2 500.
En Russie, conformément à la loi « Sur les principes fondamentaux de la protection de la santé des citoyens de la Fédération de Russie », entrée en vigueur le 1er janvier 2012, sont considérées comme maladies orphelines celles qui surviennent chez un maximum de 10 personnes sur 100. mille habitants.
Parmi eux figurent le syndrome de Laron, la phénylcétonurie, l'albinisme, le syndrome de Hunter, le syndrome de Gunther, le syndrome de Rett, la dystrophie musculaire, l'atrophie optique de Leber, etc.
Le décret du gouvernement de la Fédération de Russie du 26 avril 2012 a défini une liste de 24 maladies rares, chroniques et potentiellement mortelles, selon lesquelles les patients atteints de ces maladies doivent recevoir, aux frais de l'État, les médicaments et l'alimentation nécessaires. thérapie.
Les modifications de la loi fédérale « sur la circulation des médicaments », entrée en vigueur le 13 juillet 2015, ont introduit pour la première fois des concepts permettant de déterminer les particularités de la circulation des biosimilaires et, ce qui est très important pour les patients. avec des maladies rares, des médicaments orphelins. Les médicaments destinés au traitement pathogénétique visant le mécanisme de développement de maladies rares (orphelines) sont acceptés comme médicaments orphelins.
28 normes ont été approuvées pour les types de soins médicaux destinés aux patients souffrant de maladies rares (orphelines).
Dans le cadre du programme national « Développement de la santé », tous les nouveau-nés subissent un diagnostic - dépistage néonatal de cinq maladies héréditaires : syndrome surrénogénital, galactosémie, mucoviscidose, phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale.
En termes de diagnostic des maladies orphelines, un rôle important appartient à la prévention de la naissance d'un enfant malade dans une famille à l'aide des technologies de diagnostic prénatal et de diagnostic des porteurs. Le diagnostic prénatal permet d'identifier les troubles du développement de l'enfant à naître dès le premier trimestre de la grossesse.
En Russie, au niveau de l'État, il existe « Sept nosologies ». Aux frais du budget fédéral, les médicaments sont achetés de manière centralisée pour les patients atteints d'hémophilie, de mucoviscidose, de nanisme hypophysaire, de maladie de Gaucher, de tumeurs malignes des tissus lymphoïdes, hématopoïétiques et apparentés, de sclérose en plaques, ainsi que pour les patients ayant subi une transplantation d'organe ou de tissu. . Par ailleurs, la fourniture de médicaments aux enfants atteints de maladies rares s'effectue aux frais des régions. Parmi ces « sept nosologies », quatre sont classées comme maladies rares : l’hémophilie, la mucoviscidose, le nanisme hypophysaire et la maladie de Gaucher.
En février 2015, le registre fédéral des patients atteints de maladies rares contenait des données sur plus de 12 700 patients, dont plus de 7 000 enfants.
En Russie, reconnaissance publique des réalisations dans le domaine de l'assistance aux personnes atteintes de maladies rares et de l'amélioration du niveau de sensibilisation de la communauté médicale à ces maladies. Il est décerné chaque année depuis 2010 à des experts en maladies rares, des scientifiques, des dirigeants d'associations publiques et des représentants des autorités législatives et exécutives.
Le matériel a été préparé sur la base des informations de RIA Novosti et de sources ouvertes
