Dans cet article nous parlerons à nos lecteurs de maladies très rares qui existent pourtant et peuvent même avoir eu un impact sur certains aspects.
Syndrome de Stendhal
Une personne souffrant de cette maladie, se trouvant dans un endroit où se trouvent de nombreuses œuvres d'art, commence à ressentir de l'excitation, une augmentation du rythme cardiaque et même des hallucinations. Pour les personnes atteintes de ce syndrome, le plus endroit dangereux considérée comme la Galerie des Offices à Florence.
C’est sur la base des symptômes ressentis par les touristes visitant cette galerie que cette maladie a été décrite. Le syndrome doit son nom au fait qu'il a été décrit par Stendhal dans son livre « Naples et Florence : un voyage de Milan à Reggio » en 1817, mais malgré un grand nombre de Pour preuve, ce syndrome n'a été officiellement documenté qu'en 1979 par le psychiatre italien Magherini. Il a étudié plus d'une centaine de cas identiques de cette maladie. Le premier diagnostic de ce type a été posé en 1982.
Les personnes atteintes de cette maladie entendent divers bruits dans leur tête et même des explosions. Le plus souvent, le syndrome se manifeste quelques heures avant de s'endormir ou presque immédiatement après. Les patients atteints de cette maladie se plaignent d'anxiété, qui s'accompagne de fréquence accrue battement de coeur. Il arrive que le syndrome s'accompagne d'épidémies lumière brillante dans ma tête. Tout irait bien, mais toutes ces sensations sont assez douloureuses, et certaines ont même l'impression d'avoir un accident vasculaire cérébral.
Certains caractérisent l'attaque par le son des instruments à cordes, tandis que pour d'autres, le son s'apparente davantage à l'explosion d'une bombe. Les hypothèses des médecins se résument au fait que ces troubles du sommeil peuvent être associés au surmenage et au stress. La plupart des patients sont des femmes. Des cas de symptômes ont été rapportés de cette maladie chez les personnes de moins de 10 ans, cependant âge moyen La plupart des patients ont 58 ans.
Dans la communauté médicale, ce syndrome n'est pas classé comme des hallucinations auditives ni à l'épilepsie, cependant, dans les manuels scolaires, la description ce syndrome est absent, ce qui n'est pas tant dû à sa rareté qu'à dans une faible mesure connaissance.
Il n'existe pas encore de traitement efficace, mais certaines améliorations de l'état des patients sont observées grâce à l'utilisation de clomipramine et de clonazépam. De plus, il est recommandé aux patients de consacrer plus de temps à air frais, surveillez attentivement votre routine quotidienne et vos exercices. Tout cela aide à soulager le stress et à prévenir les symptômes de la maladie.
L'erreur de Capgras
Les personnes atteintes de cette maladie croient qu’un proche, le plus souvent un mari ou une femme, a été remplacé par un clone. En conséquence, le patient essaie par tous les moyens d'éviter « l'imposteur » et ne veut pas dormir dans le même lit que lui.
Les médecins pensent que cette maladie pourrait être le résultat d’une lésion cérébrale ou d’une surdose. médicaments. Il est également largement admis que le délire de Capgras est causé par des lésions dans l’hémisphère droit du cortex cérébral.
Un exemple typique des lignes Blaschko
Certaines personnes peuvent voir des rayures sur tout leur corps. On les appelle la ligne Blaschko, en l'honneur du dermatologue allemand Alfred Blaschko. Le médecin a découvert ce phénomène en 1901.
Apparemment, ce modèle est génétiquement déterminé et intégré dans l’ADN, comme de nombreuses maladies héréditaires de la peau et des muqueuses. De telles rayures apparaissent dans les premiers mois de la vie.
Micropsie ou syndrome d'Alice au pays des merveilles
Donné problème neurologique perturbe la perception visuelle. Les personnes et les animaux semblent plus petits au patient qu’ils ne le sont et les distances entre les objets sont déformées. Cette maladie est souvent appelée « vision lilliputienne » ou « hallucinations naines ».
La micropsie affecte non seulement la vision, mais aussi le toucher et l'audition. Même son propre corps. Les médecins pensent que cette maladie est associée aux migraines. De plus, la micropsie peut être causée par l’épilepsie ou par une exposition à des médicaments. Cette distorsion de la perception est également observée chez les enfants de 5 à 10 ans et apparaît assez souvent avec l'apparition de l'obscurité, lorsque le cerveau manque d'informations sur la taille des objets environnants.
Syndrome de la peau bleue
La plupart des patients ne maîtrisent jamais la parole, même après avoir atteint l’âge adulte, ou n’apprennent que quelques mots simples. Cependant, ils comprennent bien plus que ce qu’ils peuvent dire ou exprimer. Le nom « marionnette heureuse » vient de la marche caractéristique de ces patients sur des « jambes raides » et de fréquents rires sans cause.
Porphyrie érythropoïétique ou maladie de Gunther
Une personne atteinte de porphyrie érythropoïétique
Une maladie très rare. Il y a environ 200 patients dans le monde. Causée par un défaut génétique. La peau des patients présente une photosensibilité très élevée. À cause de la lumière, la peau du patient commence à démanger beaucoup et se couvre d'ulcères et de cloques.
Les ulcères et les inflammations affectent les oreilles, le nez et le cartilage et les déforment considérablement. Les paupières se couvrent également d'ulcères. Une personne se transforme progressivement en une momie vivante. Apparence Une telle personne ressemble aux images des grimoires médiévaux. De plus, ses dents sont de couleur rouge brunâtre en raison des dépôts de porphyrine dans l'émail et, lorsqu'elles sont exposées à un rayonnement ultraviolet, elles brillent d'un rouge pourpre.
Il se pourrait très bien que ce soit la maladie de Gunther et les personnes qui en souffrent qui se soient fait une idée de créatures qui ont peur des couleurs de la lumière du jour et de la boisson. sang humain- vampires.
Syndrome de Robin
Enfant atteint du syndrome de Robin
Un enfant né avec ce syndrome n’est pas capable de manger et de respirer normalement car sa mâchoire inférieure est sous-développée. De plus, son palais présente des fentes et sa langue est enfoncée. Parfois mâchoire inférieure peut être complètement absent, ce qui fait que le visage prend des traits semblables à ceux d'un oiseau. La maladie est traitée par chirurgie plastique.
CIPA
Gabby Gigras est une enfant énergique qui ne semble pas différente de ses pairs, mais la fille est différente de la plupart des gens dans la mesure où elle souffre d'une maladie très rare connue sous le nom de CIPA.
Gabby a insensibilité congénitaleà la douleur, qui s'accompagne d'anhidrose (manque de transpiration). Il n’existe que 100 cas documentés de cette maladie dans le monde.
Gabby est née sans la capacité de ressentir le froid, la douleur ou la chaleur. Pour beaucoup, de telles propriétés du corps peuvent sembler très utiles, mais en réalité ce n'est pas le cas. Sensations douloureuses, ainsi que les sensations de température remplissent une fonction de protection très importante.
Par exemple, si vous vous retrouvez accidentellement près d'un feu ouvert, vous essaierez immédiatement de vous déplacer à une distance de sécurité, au pire vous en sortirez avec une brûlure mineure, et tout cela se produira au niveau réflexe, et une personne comme Gabi pourrait perdre un membre avant de s'apercevoir de ce qui se passe, quelque chose de mal.
Les parents de la jeune fille ont remarqué que quelque chose n'allait pas lorsqu'ils ont découvert que la petite fille de 5 ans bébé d'un mois il s'est mordu les doigts jusqu'à ce qu'ils saignent. Gabby a ensuite perdu un œil et a été grièvement blessée alors que la douleur continuait de gratter ses blessures et de subir diverses blessures domestiques. Les parents font tout leur possible pour que la fille puisse vivre une vie normale.
Cystinose
La cystinose est une maladie caractérisée par l'apparition de cristaux de cystine dans le corps. Lily Sutcliffe, qui souffre de cette maladie héréditaire rare, est obligée de prendre chaque jour un cocktail de médicaments pour éviter la pétrification. Il y a environ 2 000 personnes dans le monde qui souffrent de cette maladie.
Syndrome
Shiloh Pepin est née avec les jambes fusionnées. Cette maladie est souvent appelée syndrome. Les médecins pensaient que la jeune fille ne vivrait que quelques jours, mais elle a vécu dix ans. Shiloh Pépin est décédée le 23/10/08. Sur la photo, elle est assise sur une table à Kennebunkropt, Maine (USA) 2007.
Shiloh Pepin est née avec des jambes fusionnées, une maladie souvent appelée « syndrome de la sirène ». Bien que les médecins pensaient que la jeune fille n’était destinée à vivre que quelques jours, elle a vécu dix ans. Shiloh est décédée le 23 octobre 2008. Elle est photographiée ici assise sur une table chez elle à Kennebunkropt, dans le Maine, en 2007.
Insomnie familiale mortelle
Maladie génétique rare. Les patients atteints de FSB veulent constamment s'endormir, mais ne le peuvent pas. En raison d'un manque de sommeil prolongé, les patients deviennent fous et meurent douloureusement, malgré le fait qu'ils passent les derniers mois dans un état de conscience crépusculaire.
La maladie est dite familiale car elle touche des familles entières. Au total, il existe environ 40 familles atteintes de cette maladie dans le monde. Sherrill Dinges, 29 ans, fait partie de l'une de ces familles. Tous ses proches sont porteurs du gène FFB. Elle refuse le test. Le FSB a déjà tué sa mère, son grand-père et son oncle. Sa sœur n’a pas hérité du gène mortel et elle-même refuse de se faire tester.
Le FSB commence par de légères convulsions, anxiété accrue et l'insomnie. En raison d'un manque de sommeil prolongé, les patients finissent par avoir des hallucinations et des troubles, et après quelques mois, ils meurent.
Dans cet article, nous parlerons à nos lecteurs de maladies très rares qui existent pourtant et qui peuvent même avoir eu un impact sur certains moments historiques et mythologiques. Syndrome de Stendhal Une personne souffrant de cette maladie, pénétrant dans un endroit où se trouvent de nombreuses œuvres d'art, commence à ressentir de l'excitation, une augmentation du rythme cardiaque et même des hallucinations. Pour les personnes qui...
Existe grande quantité diverses maladies humains, mais certains d’entre eux sont particulièrement rares. Certains d'entre eux doivent leur non-prévalence au développement médecine moderne. Eh bien, certains remettent même en question l’existence de diverses personnalités médicales. Parmi les nombreuses maladies rares, nous avons mis en avant pour vous les 10 plus impressionnantes.
Top 10 des maladies humaines les plus rares
La variole est très contagieuse infection virale, à laquelle seuls les humains étaient exposés. Ceux qui ont survécu à cette maladie ont perdu complètement ou partiellement la vision et, au lieu d'anciens ulcères, de profondes cicatrices sont restées sur leur corps. C’était autrefois une maladie mortelle car il n’existait aucun remède. Presque tous les malades étaient voués à la mort.
Mais aujourd’hui, on a arrêté de vacciner la population contre cette maladie, puisque le dernier cas de variole enregistré remonte à 1977. C’est une grande victoire de la médecine sur la maladie. Mais des souches virales sont encore aujourd’hui stockées dans certains laboratoires, ce qui peut donner une impulsion au bioterrorisme.
Staline a souffert de cicatrices et de marques de variole sur son visage pour le reste de sa vie.
Il s’agit aujourd’hui d’une maladie très rare provoquée par un virus et entraînant une paralysie. Pendant la maladie, il est affecté matière grise moelle épinière et conduit à des pathologies système nerveux. Le plus souvent, il est asymptomatique et moins souvent sous une forme effacée. Si le virus pénètre dans le système nerveux central, il s’y multiplie et entraîne une paralysie musculaire.
Dans les années 90, 36 pays à travers le monde ont déclaré publiquement qu'ils avaient vaincu cette maladie et qu'elle avait été complètement éradiquée, et depuis 2002, aucune maladie n'a été enregistrée en Europe. cas similaire maladies. Et seulement 4 ans plus tard, il était reconnu internationalement que tout globe la maladie n'existe plus, mais des cas de polio surviennent encore dans certains pays.
La lutte contre la polio se poursuit dans certains pays
Elle touche un enfant sur 8 millions. C'est l'un des rares cas de défauts génétiques. Cette maladie évolue de la manière suivante– la peau et les organes internes vieillissent prématurément, dès l'âge de treize ans, les enfants malades ressemblent à des personnes âgées. Le corps gagne tout symptômes séniles. Ils ont essayé de traiter cette maladie avec des hormones de croissance, ainsi que médicaments antitumoraux, mais toutes les mesures ont échoué. Ces patients mouraient toujours lorsqu’ils n’atteignaient pas l’âge de 20 ans.
La progeria provoque des mutations génétiques, mais n'est pas héritée. À ce jour, plus de 80 cas de cette maladie ont été recensés dans le monde. Elle touche le plus souvent les enfants à la peau blanche.
Un enfant atteint de progéria
Cette maladie n’a été décrite qu’une seule fois dans l’histoire de la médecine et n’a donc pas été étudiée du tout. Cela a touché deux jumelles nommées Fields, qui vivaient au Pays de Galles. Les scientifiques ont suggéré que cette maladie est d'origine héréditaire et se traduit par une altération progressive de la fonction musculaire, ce qui conduit simplement à une limitation des mouvements au fil du temps. La maladie progresse et les patients se retrouvent en fauteuil roulant.
La maladie de Fields n’a été décrite qu’une seule fois dans l’histoire de la médecine.
Il s’agit d’une maladie rare qui survient une fois sur 2 millions. La maladie survient à la suite d'une mutation génétique et se manifeste par malformations congénitales développement. Il s'agit généralement d'une distorsion pouces jambes, troubles de rachis cervical colonne vertébrale.
Au total, environ 700 cas de ce type sont connus dans le monde, et l'essence de la maladie est que n'importe quel tissu du corps peut se transformer en os. Cette maladie est le seul exemple où différents tissus peuvent se transformer en des situations complètement différentes.
Tout tissu présentant la moindre blessure forme des foyers de croissance osseuse. À ce jour, il n’existe aucun traitement contre cette maladie. Si vous supprimez une tumeur osseuse, elle grossit encore davantage.
Avec la fibrodysplasie progressive, tout tissu présentant la moindre blessure forme des foyers de croissance osseuse.
Cette maladie est causée par des prions, des molécules encore plus simples que les virus mais qui présentent certaines caractéristiques des organismes vivants et sont infectieuses. La maladie était connue et répandue en Nouvelle-Guinée. Il est intéressant de noter que les repas rituels y étaient courants. corps humain. Ces patients souffrent de troubles du système nerveux, entraînant la mort. Après que le gouvernement de cet État ait pris des mesures pour lutter contre le cannibalisme, les signes de la maladie n'ont plus été observés.
La maladie était connue et répandue en Nouvelle-Guinée.
C'est joli maladie rare, qui survient dans un rapport de 1 sur 35 000. La maladie est porteuse. raisons génétiques et se caractérise par le fait qu'ils sont formés tumeurs vasculaires, que l’on retrouve principalement dans le cerveau ou la rétine. Sur étapes ultérieures La maladie peut provoquer un décollement de rétine.
Malgré le fait que la maladie ait une évolution bénigne, puisque les tumeurs ne montrent aucun signe cellules cancéreuses Cependant, ils peuvent entraîner des accidents vasculaires cérébraux, des crises cardiaques et des maladies cardiovasculaires.
Tumeur vasculaire dans la maladie de von Hippel-Lindau
Un signe de cette maladie est une diminution de la taille du crâne, et donc du cerveau, tandis que d'autres parties du corps restent tailles normales. La microcéphalie s'accompagne d'une déficience mentale allant de l'imbécillité à l'idiotie.
Les principales causes de cette maladie sont considérées comme l'exposition aux radiations d'une femme enceinte, ainsi que les troubles génétiques. Ces enfants survivent, mais leur cerveau ne peut pas se développer normalement, même avec une correction intensive.
Réduire la taille du crâne - un signe clair microcéphalie
Les principaux symptômes de cette maladie sont les suivants : diminution de la mémoire, la fatigue augmente et s'aggrave, des fils étranges se développent sous la peau, des sensations étranges apparaissent sur la peau, comme si des insectes rampaient dessus.
Ce qui est intéressant, c'est que même si plus de 2 000 Américains se plaignent symptômes similaires, l'existence de cette maladie n'a pas encore été prouvée. Les médecins sont plus enclins à supposer qu’il s’agit d’une forme d’hystérie plutôt que d’une maladie distincte.
Maladie des Morgellons - comme si des insectes rampaient sur la peau.
Il existe aujourd’hui de nombreuses variétés de pemphigus, mais le pemphigus paranéoplasique touche très une petite quantité de les patients. Dans le même temps, la maladie est considérée comme rare, dangereuse et mortelle.
Ce trouble est héréditaire maladie auto-immune, au cours de laquelle on observe l'apparition de cloques sur la muqueuse buccale et d'autres parties du corps. Après leur éclatement, des zones de pleurs restent sur le corps, qui sont des portes ouvertes à l'infection. Un grand pourcentage de patients avec ce diagnostic meurent d'une intoxication sanguine ou tumeur maligne que provoque cette maladie.
Pemphigus paranéoplasique - des cloques apparaissent sur la muqueuse buccale et d'autres parties du corps.
Sincèrement,
Chacun de nous a probablement entendu parler d'un tel maladies mortelles, comme le cancer ou le VIH, mais avez-vous déjà entendu parler de maladies comme le Kuru ou le syndrome de la main extraterrestre. De telles maladies sont extrêmement rares. Si rare que tous les médecins qui réussissent ne les rencontrent pas au moins une fois dans leur vie. Vous trouverez ci-dessous une liste des dix maladies les plus rares.
Héréditaire angio-œdème(NAO) - rare maladie héréditaire sang, se manifestant sous forme de gonflement, le plus souvent sur les bras, les jambes, le visage, cavité abdominale et le larynx. Cette maladie survient chez environ une personne sur 50 000. La mortalité est estimée entre 15 et 33 %, principalement due à un œdème laryngé et à la suffocation.
Progeria - extrêmement rare défaut génétique, dans lequel des changements cutanés se produisent et les organes internes causée par un vieillissement prématuré du corps. Environ 1 enfant sur 8 000 000 de naissances naît avec la progéria. Pas plus de 80 cas de cette maladie rare ont été recensés dans le monde. Durée moyenne La durée de vie des personnes atteintes de progéria est de 13 ans. Bien qu'en 1986, Ogihara et d'autres aient décrit un cas selon lequel un Japonais atteint de progéria aurait pu vivre 45 ans. Est maladie incurable, dans lequel dans 90% des cas le patient décède à cause de crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral.
L'urticaire aquagénique est une forme d'urticaire extrêmement rare. A ce jour, seuls 30 cas sont connus. Le symptôme de la maladie est réaction douloureuse peau suite au contact avec l'eau. On la décrit parfois comme une allergie, même si ce n’est pas vrai. Dans un cas au Royaume-Uni, une jeune fille de 23 ans a été obligée de boire uniquement du Coca Light au lieu de l'eau, d'aller au sauna une fois par semaine pendant 10 secondes maximum et, bien sûr, d'éviter la pluie.
Kuru
Kuru - maladie incurable, trouvé exclusivement chez les aborigènes Fore de Papouasie-Nouvelle-Guinée, principalement chez les enfants et les femmes. La maladie se propage par le cannibalisme rituel, ou plus précisément, par la consommation du cerveau atteint de la maladie. Mais après l'éradication de ce terrible rituel, le kuru a pratiquement disparu, cependant, il existe encore des cas isolés, puisque période d'incubation La maladie peut durer plus de 30 ans. Les principaux signes sont de forts tremblements, ainsi que des mouvements saccadés de la tête, parfois accompagnés d'un sourire.
Porphyrie - rare maladie héréditaire, caractérisé par une violation métabolisme des pigments et se manifestant par une photodermatose, crises hémolytiques, troubles gastro-intestinaux et neuropsychiatriques. Pendant de nombreux siècles, les patients atteints de cette maladie ont été considérés comme des vampires et des loups-garous, torturés et exécutés. Le roi George III d'Angleterre souffrait de porphyrie, selon certaines sources, peut-être Vincent Van Gogh, ainsi que Vlad III Basarab, mieux connu sous le nom de Vlad Dracula - de nos jours l'une des images littéraires et cinématographiques les plus célèbres du vampire.
L'insomnie familiale mortelle est une maladie héréditaire incurable rare dans laquelle le patient meurt d'insomnie. L'espérance de vie moyenne des patients diagnostiqués avec une insomnie familiale mortelle après l'apparition des premiers symptômes est de 18 mois. La maladie a été décrite pour la première fois en 1979 par le médecin de campagne italien Ignazio Roiter, qui a observé la mort de deux membres de la famille de sa femme à cause d'insomnie. À ce jour, la maladie a été diagnostiquée chez des représentants de 26 familles de différents pays- Italie, Allemagne, USA, Australie, France, Grande-Bretagne, Autriche, Japon et Pays-Bas.
La quatrième place dans le classement des dix maladies les plus rares au monde est occupée par le syndrome de la main extraterrestre ou maladie du Dr Folamour - un trouble neuropsychiatrique rare dans lequel une ou les deux mains agissent de leur propre chef, indépendamment de la volonté du propriétaire. Depuis 1909, seuls 40 à 50 cas ont été enregistrés.
L'argyrose est une affection causée par un dépôt prolongé de sulfure d'argent dans la peau, les muqueuses, les parois capillaires, la moelle osseuse et la rate. Elle se caractérise par une pigmentation irréversible de la peau, qui prend une teinte argentée ou gris bleuté. Il n’existe aucun remède contre l’argyrose. En 2007, un article parut dans la presse sur l'Américain Paul Karason, qui, après utilisation à long terme l'argent colloïdal, ainsi que l'utilisation du baume à l'argent, la peau a commencé à acquérir progressivement couleur gris-bleu. Karason est décédé le 26 septembre 2013 à l'âge de 62 ans des suites d'un accident vasculaire cérébral (décès non lié à l'argyrose).
L'hypertrichose, officieusement appelée « syndrome du loup-garou », est une anomalie congénitale qui se manifeste par une croissance anormale des poils dans une zone inhabituelle du corps, quel que soit le sexe ou l'âge. Les poils peuvent pousser sur tout le corps ou dans une ou plusieurs zones. Le premier cas d'hypertrichose a été enregistré chez Petrus Gonzalez au milieu du XVIe siècle et décrit par le scientifique italien Ulises Aldrovandi. Au cours des 300 années suivantes, seulement une cinquantaine de cas de cette maladie rare ont été observés.
L'épidermodysplasie verruciforme est une maladie extrêmement rare, souvent héréditaire, caractérisée par des éruptions cutanées rondes et symétriques, notamment sur les bras et les jambes. L’un des cas les plus célèbres a été enregistré en Indonésie chez un homme, Dede Kosawa, surnommé « l’homme-arbre » (photo), qui a subi une intervention chirurgicale pour enlever des excroissances en 2007. Au total, 95 % des verrues ont été éliminées masse totale environ 6 kg. Cependant, les croissances continuent de croître et traitement efficace n'existe pas aujourd'hui.
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Aujourd'hui, les gynécologues conseillent à toutes les femmes de planifier leur grossesse. Après tout, vous pourrez ainsi éviter de nombreuses maladies héréditaires. Cela est possible grâce à un examen médical approfondi des deux conjoints. Il y a deux points concernant la question des maladies héréditaires. La première est une prédisposition génétique à certaines maladies, qui se manifeste à mesure que l'enfant grandit. Par exemple, le diabète sucré, dont souffre l'un des parents, peut se manifester chez les enfants de adolescence, et l'hypertension - après 30 ans. Le deuxième point est directement maladies génétiques, avec lequel l'enfant est né. Nous en parlerons aujourd'hui.
Les maladies génétiques les plus courantes chez les enfants : description
La maladie héréditaire la plus courante chez les enfants est le syndrome de Down. Elle survient dans 1 cas sur 700. Le diagnostic de l'enfant est posé par un néonatologiste alors que le nouveau-né est à la maternité. Dans le syndrome de Down, le caryotype de l'enfant contient 47 chromosomes, c'est-à-dire que le chromosome supplémentaire est la cause de la maladie. Tu devrais savoir que ça pathologie chromosomique Les filles et les garçons sont également sensibles. Visuellement, ce sont des enfants avec une expression faciale spécifique et en retard de développement mental.
Les filles sont plus souvent touchées par la maladie de Shereshevsky-Turner. Et les symptômes de la maladie apparaissent à l'âge de 10-12 ans : les patients sont de petite taille, les cheveux à l'arrière de la tête sont bas et à l'âge de 13-14 ans, ils ne ressentent pas puberté et pas de règles. Ces enfants montrent un léger retard développement mental. Le principal symptôme de cette maladie héréditaire chez femme adulte c'est l'infertilité. Le caryotype de cette maladie est de 45 chromosomes, c'est-à-dire qu'il manque un chromosome. Le taux de prévalence de la maladie de Shereshevsky-Turner est de 1 cas sur 3 000. Et chez les filles mesurant jusqu'à 145 centimètres, il est de 73 cas sur 1 000.
Seulement mâle caractérisé par la maladie de Kleinfelter. Ce diagnostic est établi à l'âge de 16-18 ans. Signes de la maladie - croissance élevée (190 centimètres et même plus), mental léger décalage, bras disproportionnellement longs. Le caryotype dans ce cas est de 47 chromosomes. Signe caractéristique pour un homme adulte - infertilité. La maladie de Kleinfelter survient dans 1 cas sur 18 000.
La manifestation suffit maladie connue- hémophilie - généralement observée chez les garçons après un an de vie. La pathologie touche principalement les représentants moitié forte humanité. Leurs mères ne sont que porteuses de la mutation. Les troubles de la coagulation sont le principal symptôme de l'hémophilie. Cela conduit souvent au développement lésions sévères articulations, par exemple, à l'arthrite hémorragique. Dans l'hémophilie, toute blessure qui coupe la peau provoque des saignements, qui peuvent être mortels pour l'homme.
La mucoviscidose est une autre maladie héréditaire grave. En règle générale, les enfants de moins d'un an et demi doivent être diagnostiqués pour détecter cette maladie. Ses symptômes sont inflammation chronique poumons présentant des symptômes dyspeptiques sous forme de diarrhée, suivis de constipation et de nausées. L'incidence de la maladie est de 1 cas sur 2 500.
Maladies héréditaires rares chez les enfants
Il existe également des maladies génétiques dont beaucoup d’entre nous n’ont jamais entendu parler. L’une d’elles apparaît à l’âge de 5 ans et s’appelle la dystrophie musculaire de Duchenne.
Le porteur de la mutation est la mère. Le principal symptôme de la maladie est le remplacement des muscles striés squelettiques. tissu conjonctif, incapable de contraction. Un tel enfant finira par être confronté à l’immobilité totale et à la mort au cours de la deuxième décennie de sa vie. Pas pour aujourd'hui thérapie efficace Dystrophie musculaire de Duchenne, malgré de nombreuses années de recherche et de recours au génie génétique.
Encore un rare maladie génétique - ostéogenèse imparfaite. Il s'agit d'une pathologie génétique du système musculo-squelettique, caractérisée par une déformation osseuse. L'ostéogenèse se caractérise par une diminution de la masse osseuse et une fragilité accrue. On suppose que la cause de cette pathologie réside dans trouble congénitaléchange de collagène.
La progéria est une anomalie génétique assez rare qui entraîne vieillissement prématuré corps. Il y a 52 cas de progéria enregistrés dans le monde. Jusqu'à six mois, les enfants ne sont pas différents de leurs pairs. Leur peau commence alors à se rider. Le corps présente des symptômes de vieillissement. Les enfants atteints de progéria ne vivent généralement pas au-delà de 15 ans. La maladie est causée par des mutations génétiques.
L'ichtyose est une maladie cutanée héréditaire qui se présente sous la forme d'une dermatose. L'ichtyose se caractérise par une violation de la kératinisation et se manifeste par des squames sur la peau. La cause de l'ichtyose est également une mutation génétique. La maladie survient dans un cas sur plusieurs dizaines de milliers.
La cystinose est une maladie qui peut transformer une personne en pierre. Le corps humain accumule trop de cystine (un acide aminé). Cette substance se transforme en cristaux, provoquant le durcissement de toutes les cellules du corps. L'homme se transforme peu à peu en statue. En règle générale, ces patients ne vivent pas jusqu'à leur 16e anniversaire. La particularité de la maladie est que le cerveau reste intact.
La cataplexie est une maladie qui a symptômes étranges. Au moindre stress, nervosité, tension nerveuse tout à coup, tous les muscles du corps se détendent - et la personne perd connaissance. Toutes ses expériences se terminent par un évanouissement.
Une autre maladie étrange et rare est le syndrome du système extrapyramidal. Le deuxième nom de la maladie est la danse de Saint-Guy. Ses attaques dépassent soudainement une personne : ses membres et ses muscles faciaux se contractent. À mesure qu’il se développe, le syndrome du système extrapyramidal provoque des changements dans le psychisme et affaiblit l’esprit. Cette maladie est incurable.
L'acromégalie a un autre nom : le gigantisme. La maladie est caractérisée par une haute stature humaine. Et la maladie est causée par une production excessive de somatotropine, l’hormone de croissance. Le patient souffre toujours de maux de tête et de somnolence. Aujourd’hui, l’acromégalie n’a pas non plus de traitement efficace.
Toutes ces maladies génétiques sont difficiles à traiter, et le plus souvent elles sont totalement incurables.
Comment identifier une maladie génétique chez un enfant
Le niveau de la médecine moderne permet de prévenir les pathologies génétiques. Pour ce faire, les femmes enceintes sont invitées à se soumettre à une série d'études visant à déterminer l'hérédité et les risques possibles. En mots simples, tests génétiques fait pour identifier la tendance du futur bébé aux maladies héréditaires. Malheureusement, les statistiques enregistrent tout plus grand nombre anomalies génétiques chez les nouveau-nés. Et la pratique montre que la plupart des maladies génétiques peuvent être évitées en les traitant avant la grossesse ou en interrompant une grossesse pathologique.
Les médecins soulignent que pour les futurs parents option idéale est une analyse des maladies génétiques au stade de la planification de la grossesse.
Le risque de transmission au futur bébé est ainsi évalué. troubles héréditaires. Pour ce faire, il est conseillé à un couple qui envisage une grossesse de consulter un généticien. Seul l’ADN des futurs parents permet d’évaluer les risques de donner naissance à des enfants atteints de maladies génétiques. De cette façon, la santé globale de l’enfant à naître est prédite.
L’avantage incontestable de l’analyse génétique est qu’elle peut même prévenir les fausses couches. Mais malheureusement, selon les statistiques, les femmes ont le plus souvent recours à des tests génétiques après une fausse couche.
Qu'est-ce qui influence la naissance d'enfants en mauvaise santé
Ainsi, les tests génétiques permettent d’évaluer les risques d’avoir des enfants en mauvaise santé. Autrement dit, un généticien peut affirmer que le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down, par exemple, est de 50 à 50. Quels facteurs influencent la santé de l'enfant à naître ? Les voici:
- Âge des parents. Avec l'âge cellules génétiques de plus en plus de « pannes » s’accumulent. Cela signifie que plus le père et la mère sont âgés, plus le risque d'avoir un bébé trisomique est élevé.
- Relation étroite des parents. Les cousins germains et germains sont plus susceptibles d’être porteurs des mêmes gènes malades.
- La naissance d’enfants malades de parents ou de proches directs augmente les chances d’avoir un autre bébé atteint de maladies génétiques.
- Maladies chroniques caractère familial. Si papa et maman souffrent tous les deux, par exemple, sclérose en plaques, alors la probabilité de maladie et de futur bébé est très élevée.
- Appartenance des parents à certains groupes ethniques. Par exemple, la maladie de Gaucher, qui se manifeste par une lésion moelle et la démence, plus souvent chez les Juifs ashkénazes, la maladie de Wilson - chez les peuples de la Méditerranée.
- Défavorabilité environnement externe. Si les futurs parents habitent à proximité d'une usine chimique, centrale nucléaire, cosmodrome, puis l'eau et l'air pollués contribuent à mutations génétiques chez les enfants.
- L'exposition aux radiations de l'un des parents augmente également le risque de mutations génétiques.
Ainsi, aujourd'hui, les futurs parents ont toutes les chances et toutes les opportunités d'éviter la naissance d'enfants malades. Une attitude responsable envers la grossesse et sa planification permettra pleinement ressentir la joie de la maternité et de la paternité.
Spécialement pour - Diana Rudenko
Les maladies génétiques sont uniques en ce sens qu’elles ne dépendent pas du mode de vie d’une personne ; les aliments gras ou commencer à faire des exercices le matin. Ils résultent d’une mutation et peuvent être transmis de génération en génération.
Une maladie héréditaire rare dans laquelle une personne meurt de l'incapacité de dormir. Jusqu’à présent, elle n’a été célébrée que dans 40 familles à travers le monde. Insomnie mortelle apparaît généralement entre 30 et 60 ans (le plus souvent après 50 ans) et dure de 7 à 36 mois. À mesure que la maladie progresse, le patient souffre de plus en plus violations graves dormir, et aucun somnifère ne l'aide. Dans un premier temps, l'insomnie s'accompagne de crises de panique et les phobies ; du deuxième, les hallucinations et transpiration accrue. Au troisième stade de la maladie, la personne perd complètement la capacité de dormir et commence à paraître beaucoup plus âgée que son âge. Ensuite, la démence se développe et le patient meurt, généralement d'épuisement ou de pneumonie.
Le syndrome de narcolepsie-cataplexie, caractérisé par attaques soudaines le sommeil et la relaxation des muscles du corps, ont également une nature génétique et sont dus à des troubles phase rapide dormir. Elle survient beaucoup plus souvent que l'insomnie familiale mortelle : chez 40 personnes sur 100 000, autant chez les hommes que chez les femmes. Une personne atteinte de narcolepsie peut s'endormir subitement pendant quelques minutes au milieu de la journée. Les "attaques de sommeil" ressemblent à une phase Sommeil paradoxal et peuvent arriver très souvent : jusqu'à 100 fois par jour, avec ou sans mal de tête qui les précède. Ils sont souvent déclenchés par l'inactivité, mais peuvent survenir à des moments tout à fait inopportuns : lors des rapports sexuels, de la pratique d'un sport, de la conduite automobile. Une personne se réveille reposée.
Le syndrome de Yuner Tan (UTS) se caractérise principalement par le fait que les personnes qui en souffrent marchent à quatre pattes. Il a été découvert par le biologiste turc Yuner Tan après avoir étudié cinq membres de la famille Ulas à zones rurales Dinde. Le plus souvent, les personnes atteintes de SUT utilisent un langage primitif et ont un insuffisance cérébrale. En 2006, un film sur la famille Ulas a été tourné documentaire intitulé "La famille marchant à quatre pattes". Tan le décrit ainsi : « La nature génétique du syndrome suggère un renversement de l’évolution humaine, probablement causé par une mutation génétique, inversant la transition de la quadripédie (marcher sur quatre membres) à la bipédie (marcher sur deux membres). Dans ce cas, le syndrome correspond à la théorie de l'équilibre ponctué.
L’une des maladies les plus rares au monde, ce type de neuropathie est diagnostiqué chez deux personnes sur un million. L'anomalie est due à des lésions du système nerveux périphérique résultant d'un excès du gène PMP22. Le signe principal du développement de l'hérédité neuropathie sensorielle Le premier type est la perte de sensation dans les bras et les jambes. Une personne cesse de ressentir de la douleur et de ressentir un changement de température, ce qui peut entraîner une nécrose des tissus, par exemple si une fracture ou une autre blessure n'est pas reconnue à temps. La douleur est l’une des réactions du corps qui signale tout « problème », de sorte que la perte de sensibilité à la douleur se heurte à une détection trop tardive. maladies dangereuses, qu'il s'agisse d'infections ou d'ulcères.
Les personnes souffrant de cette maladie inhabituelle semblent beaucoup plus âgées que leur âge, c’est pourquoi on l’appelle parfois « syndrome de Benjamin Button inversé ». En raison de l'hérédité mutation génétique, et parfois à la suite de l'utilisation de certains médicaments dans l'organisme, mécanismes auto-immuns, cela conduit à perte rapide réserves de graisse sous-cutanée. Souffre le plus souvent tissu adipeux visage, cou, membres supérieurs et du torse, entraînant des rides et des plis. Jusqu’à présent, seuls 200 cas de lipodystrophie progressive ont été confirmés et elle se développe principalement chez les femmes. Lors du traitement, les médecins utilisent de l'insuline, des liftings et des injections de collagène, mais cela ne donne qu'un effet temporaire.
L'hypertrichose est également appelée « syndrome du loup-garou » ou « syndrome d'Abrams ». Elle ne touche qu’une personne sur un milliard et seuls 50 cas ont été documentés depuis le Moyen Âge. Les personnes souffrant d'hypertrichose sont différentes montant excessif poils sur le visage, les oreilles et les épaules. Cela se produit en raison d'une perturbation des connexions entre l'épiderme et le derme lors de la formation d'un fœtus de trois mois. follicules pileux. En règle générale, les signaux provenant du derme en développement « indiquent » aux follicules leur forme. Les follicules, à leur tour, signalent également aux couches cutanées qu'il y a déjà un follicule dans cette zone, ce qui entraîne la croissance de poils sur le corps à peu près à la même distance les uns des autres. Dans le cas de l'hypertrichose, ces connexions sont perturbées, ce qui conduit à la formation de couches trop denses. Racine des cheveux sur les parties du corps où il ne devrait pas être.
Si vous avez déjà entendu parler de syncope caprine, vous savez à peu près à quoi ressemble la myotonie congénitale - due à spasmes musculaires la personne semble se figer pendant un moment. La cause de la myotonie congénitale (congénitale) est désordre génétique: en raison d'une mutation, le fonctionnement des canaux chlore est perturbé les muscles squelettiques. Muscle s'avère « confuse », des contractions et relaxations volontaires se produisent, et la pathologie peut toucher les muscles des jambes, des bras, des mâchoires et du diaphragme.
Une maladie génétique rare dans laquelle le corps commence à former de nouveaux os - des ossifications - en aux mauvais endroits: à l'intérieur des muscles, ligaments, tendons et autres tissus conjonctifs. Toute blessure peut entraîner leur formation : contusion, coupure, fracture, injection intramusculaire ou une intervention chirurgicale. De ce fait, les ossifications ne peuvent pas être supprimées : après intervention chirurgicale l’os ne peut que se renforcer. Physiologiquement, les ossifications ne diffèrent pas des os ordinaires et peuvent supporter des charges importantes, mais elles ne sont pas situées là où elles devraient être.
La FOP est due à une mutation du gène ACVR1/ALK2, qui code pour le récepteur de la protéine morphogénétique osseuse. Il est hérité par une personne de l'un de ses parents si elle est également malade. Vous ne pouvez pas être porteur de cette maladie : le patient est malade ou non. Alors que la FOP est considérée comme une maladie incurable, une deuxième série d'essais est actuellement en cours avec un médicament appelé palovarotène, qui permet de bloquer le gène responsable de la pathologie.
Cette maladie cutanée héréditaire se manifeste par une sensibilité accrue à rayons ultraviolets. Cela se produit en raison d'une mutation de protéines responsables de la correction des dommages à l'ADN qui apparaissent lorsqu'ils sont exposés à rayonnement ultraviolet. Les premiers symptômes apparaissent généralement dès la petite enfance (jusqu'à 3 ans) : lorsque l'enfant est exposé au soleil, il développe de graves brûlures après seulement quelques minutes d'exposition. rayons de soleil. La maladie se caractérise également par l’apparition de taches de rousseur, d’une peau sèche et de changements de couleur inégaux. peau. Selon les statistiques, les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum sont plus à risque de développer maladies oncologiques: en l'absence de bon mesures préventives, environ la moitié des enfants souffrant de xérodermie développent l'une ou l'autre vers l'âge de dix ans cancer. Il existe huit types de cette maladie, dont la gravité et les symptômes varient. Selon les normes européennes et médecins américains, la maladie survient environ quatre personnes sur un million.
Nom intéressant pour une maladie, n'est-ce pas ? Cependant, il existe également terme scientifique pour désigner cette «plaie» - glossite desquamative. La langue géographique survient chez environ 2,58 % des personnes, et le plus souvent, la maladie a des propriétés chroniques et s'aggrave après avoir mangé, pendant un stress ou stress hormonal. Les symptômes se manifestent par l'apparition de taches lisses décolorées sur la langue, rappelant des îles, c'est pourquoi la maladie a reçu un surnom si inhabituel, et au fil du temps, certaines « îles » changent de forme et d'emplacement, en fonction des papilles gustatives. situés sur la langue guérissent, et certains, au contraire, s'irritent.
Le langage géographique est pratiquement inoffensif si l'on ne prend pas en compte sensibilité accrueÀ nourriture épicée ou un certain inconfort que cela peut causer. La médecine ne connaît pas les causes de cette maladie, mais il existe des preuves prédisposition génétiqueà son développement.
