- Fragilité osseuse accrue. Les fractures les plus courantes sont celles des os tubulaires longs (fémur, humérus, avant-bras et tibia). Des fractures pathologiques peuvent survenir chez le fœtus pendant la grossesse, pendant activité de travail et dans les premiers mois de la vie (lors des jeux, emmailloter, habiller, donner le bain à l'enfant). Lors de l'accouchement, des fractures de la clavicule et des os des membres surviennent souvent, notamment lors de l'utilisation de divers avantages obstétricaux, par exemple, des pinces.
- Modifications de forme et raccourcissement des os résultant d'une mauvaise cicatrisation des fractures.
- Déformation (changement de forme) poitrine.
- Os mous du crâne.
- Sclère gris-bleu (blanche) de l'œil en raison de son sous-développement tissu conjonctif et transillumination coque intérieure contenant un pigment (matière colorante).
- Dentition tardive chez l'enfant (après 1,5 ans), effritement des dents ; La couleur des dents est jaune - « dents ambrées ».
- Muscles sous-développés (flasques, considérablement réduits en volume).
- Se produisent fréquemment inguinal hernies ombilicales.
- Faiblesse appareil ligamentaire articulation
- Perte auditive due à la prolifération progressive du tissu conjonctif entre les petits os (marteau, enclume, étrier) de la cavité de l'oreille moyenne.
- Développement physique retardé.
- Petite taille.
Formes
Il existe deux formulaires :
- tôt, ou forme congénitale (maladie de Frolik). Avec cette forme, les fractures surviennent pendant la grossesse et dans les premiers jours après la naissance de l'enfant ;
- en retard forme (maladie de Lobstein). Les fractures surviennent lorsque l'enfant commence à marcher. Ce formulaire a plus cours favorable que la forme antérieure.
- 1 type : des fractures pathologiques surviennent après la naissance ;
- 2 taper est la forme la plus grave. Manifestes violations importantes développement du squelette (raccourcissement et courbure des os ; dû à plusieurs fractures des saillies apparaissent à leur surface) avec un retard de développement physique ;
- Tapez 3 est moins grave que type 2. Avec ce type, les fractures surviennent de la naissance à adolescence;
- 4 types caractérisé par le moins manifestations prononcées violations. Chez ces patients, la maladie s'accompagne généralement de développement prématuré l'ostéoporose (diminution de la densité osseuse, contribuant à une diminution de la force) à l'âge de 40-50 ans ;
- 5 types : tapez 4, mais il existe des données histologiques uniques (structure tissulaire). L'os a une « structure réticulée » (de type maillé) ;
- 6 types: les signes cliniques sont cohérents tapez 4, mais il existe aussi des données histologiques uniques le tissu osseux("des écailles de poisson");
- 7 types associé à une mutation d'une protéine (protéine) du tissu cartilagineux ;
- 8 types- grave et mortelle, associée à des modifications des protéines, qui contiennent les acides aminés leucine et proline.
Causes
- Raison de cette maladie est une mutation des gènes Col AI et Col AII, qui entraîne une formation insuffisante de collagène (un composant important du tissu osseux) ou une structure anormale. En conséquence, les os deviennent fragiles, ce qui se manifeste cliniquement par des fractures pathologiques, notamment des os tubulaires longs (humérus, fémur, avant-bras et tibia).
- Il existe deux types d'héritage :
- autosomique dominant(typique pour les types 1 à 5) ;
- autosomique récessif(typique pour les types 7 et 8).
À mode de transmission autosomique récessif des enfants malades naissent dont les parents ont une mutation du gène Col AI ou Col AII. Chez ces patients, l’évolution de la maladie est plus grave : de multiples fractures surviennent pendant la grossesse de la mère ou immédiatement après l’accouchement.
Diagnostique
- Analyse des antécédents médicaux et des plaintes :
- fragilité accrue des os longs des membres avec modifications ultérieures de leur forme et raccourcissement;
- sclère gris-bleu (blancs) des yeux ;
- perte auditive pouvant aller jusqu'à la perte complète après 20 à 30 ans.
- Antécédents familiaux : présence de la maladie chez l'un des parents ou chez des proches éloignés.
- L'image radiologique dépend de la gravité de la maladie. Principal signe clinique Il existe une ostéoporose répandue (diminution de la densité osseuse, contribuant à une diminution de sa résistance) sur l'ensemble du squelette. Noté:
- amincissement important de la couche externe compacte des os tubulaires longs (fémur, humérus, avant-bras et tibia) ;
- réduction du diamètre osseux;
- fractures pathologiques avec formation ultérieure cal(une structure qui se forme lorsque les os guérissent à la suite d’une fracture) ;
- les os du crâne des nouveau-nés sont amincis, entre eux pendant longtemps les coutures élargies demeurent.
- La biopsie osseuse est une méthode de recherche dans laquelle un prélèvement intravitale est effectué. un petit morceau tissu osseux (biopsie) du corps avec objectif diagnostique. Pour cette maladie, un échantillon de biopsie est prélevé ilion. Lors de l'examen de la biopsie obtenue, on note une diminution de la densité du tissu osseux et un amincissement de la couche compacte externe des os tubulaires longs.
- Biopsie cutanée pour étudier le défaut de collagène (la principale protéine du tissu osseux).
- Analyse génétique moléculaire : collagène (analyse ADN de certains gènes à partir d'un échantillon de sang ou de salive pour identifier des mutations caractéristiques de la maladie).
- Des consultations sont également possibles.
Traitement de l'ostéogenèse imparfaite
Cette maladie étant héréditaire, seules des méthodes de traitement symptomatiques sont utilisées.
- Tout d'abord thérapie médicamenteuse devrait viser à améliorer la formation de la principale protéine du tissu osseux - le collagène. Le stimulant est la somatotropine, en parallèle, des antioxydants, des sels de calcium et de phosphore et de la vitamine D2 sont prescrits.
- Après avoir terminé le traitement par la somatotropine, des stimulateurs de la minéralisation du tissu osseux (hormones) sont prescrits. glandes parathyroïdes) et les préparations multivitaminées.
- Des méthodes de traitement physiothérapeutiques sont également utilisées (électrophorèse aux sels de calcium - pénétration substance médicinale dans le corps humain sous l'influence champ électrique), massage, éducation physique thérapeutique et préventive.
- Dans les cas graves, il est indiqué pour éliminer les déformations (changements de forme et de taille) des membres. chirurgie. Les indications de correction chirurgicale sont les courbures angulaires des segments des membres avec une réduction significative de leur taille. DANS dans ce cas recourir à l'ostéotomie (couper l'os pour éliminer la forme irrégulière) avec diverses options ostéosynthèse (composition de fragments osseux utilisant diverses structures de fixation).
Distinguer extramédullaire Et ostéosynthèse intramédullaire.
- À ostéosynthèse extra-osseuse le fixateur est situé à l'intérieur du corps humain, mais à l'extérieur de l'os, faisant ainsi correspondre les fragments d'os les uns aux autres. Désavantage cette méthode est une lésion du périoste (le tissu conjonctif entourant l’extérieur de l’os).
- À ostéosynthèse intramédullaire le fixateur est inséré à l'intérieur de l'os, correspondant ainsi aux fragments osseux.
Complications et conséquences
- Courbure des membres due à une mauvaise cicatrisation des fractures.
- Perte auditive complète (perte auditive).
- Perte précoce des dents.
- Pneumonie fréquente (pneumonie) due à une déformation thoracique.
Prévention de l'ostéogenèse imparfaite
- La présence de patients dans le pedigree est une indication directe pour un conseil génétique médical.
Définition
(lat. ostéogenèse imparfaite ; autrement dit « formation osseuse imparfaite », maladie de « l'homme de cristal ») est l'une des maladies caractérisées par une fragilité osseuse accrue.
En raison d'un groupe de troubles génétiques, les personnes atteintes d'ostéogenèse imparfaite ont soit une quantité insuffisante de collagène, soit sa qualité n'est pas normale. Étant donné que le collagène est une protéine importante dans la structure osseuse, cette maladie entraîne une faiblesse ou une fragilité des os.
La maladie est connue depuis longtemps, comme en témoigne le cas d'un enfant né avec des fractures décrit en 1637.
Causes
En 1788, il a été suggéré que les fractures intra-utérines étaient dues à syphilis congénitale, puisque le rachitisme intra-utérin ne se produit pas. Au fil du temps, la syphilis a été exclue des facteurs responsables de cette maladie.
En 1849, un syndrome de fragilité des os avec fractures multiples survenant in utero ou après la naissance est décrit et lui donne le nom d'« ostéogenèse imparfaite », que nous utilisons encore aujourd'hui.
Les cliniciens distinguent deux formes d'ostéogenèse imparfaite : précoce (intra-utérine ou prénatale), lorsque des fractures osseuses surviennent in utero ou pendant l'accouchement, et la forme postnatale ou tardive.
Même si l’on pensait que les enfants nés avec la forme prénatale de la maladie mouraient au cours des premiers mois de leur vie, de nombreux cliniciens soulignent la possible viabilité de ces enfants.
Maintenant, on sait avec certitude que ce que maladie antérieure se manifeste, plus son évolution est sévère et plus le pronostic est mauvais.
Il existe quatre stades de l’ostéogenèse imparfaite :
- latent;
- stade des fractures osseuses;
- stade de surdité;
- stade d’ostéoporose stable.
Mais cette classification n’apporte pas de réponse adéquate à la question des causes de la maladie. Malheureusement, il n’existe aucun système approprié permettant de distinguer les variantes de l’ostéogenèse imparfaite qui surviennent chez les enfants.
Symptômes
Les manifestations cliniques de la maladie varient en fonction du type de maladie et de l'âge du patient, de ses caractéristiques individuelles génétiquement déterminées. Avec la forme prénatale de la maladie, les enfants naissent très affaiblis, parfois non viables. Lors de l'accouchement, malgré leur déroulement normal, les enfants subissent des fractures osseuses. À la naissance, il est parfois possible de détecter des déformations des membres après une mauvaise cicatrisation de fractures intra-utérines. Cliniquement, le diagnostic d'ostéogenèse imparfaite repose principalement sur la présence de distorsions des membres dues à des fractures osseuses complètes et incomplètes, une atrophie musculaire, une sclère bleue et des dents de couleur « ambre ». Plus tard, des fractures osseuses surviennent souvent lors de l'emmaillotage d'un enfant, du bain ou de l'enfilage d'un gilet ou d'une combinaison pour bébé. En règle générale, les fractures sont sous-périostées, avec déplacement angulaire de fragments du fémur ou humérus, plus rarement les os de l'avant-bras et du tibia. Parfois, des fractures du bassin et de la colonne vertébrale surviennent. Ils grandissent rapidement ensemble – le traitement doit donc commencer immédiatement. Il convient de noter que les fractures des os de la main et du pied ne surviennent presque jamais. Et après des fractures, la pseudarthrose ne se produit pas.
Chez les enfants non traités, les fractures fusionnent avec des déformations angulaires des segments des membres et des callosités hypertrophiques prononcées, palpables. Les membres par rapport au corps sont disproportionnellement courts et déformés.
Comme nous l'avons dit, à la suite de fractures et d'atteintes pulmonaires fréquentes, parfois multiples, complications inflammatoires Les enfants atteints d’une forme précoce de la maladie meurent dans les premiers jours ou mois après la naissance et survivent rarement au-delà de 10 ans.
La forme tardive de l'ostéogenèse imparfaite peut se manifester par des fractures osseuses chez les enfants considérés comme en bonne santé entre 2 et 12 ans, moins souvent en adolescence, ainsi que chez les adultes, même si l'on pense qu'après la puberté, les fractures osseuses sont rares et parfois totalement absentes.
À forme tardive ostéoporose imparfaite de genèse, la fréquence des fractures varie, de plusieurs à dizaines de fois avec localisation différente. Parfois, des déformations des os de la colonne vertébrale et des membres inférieurs sont constatées chez les enfants sans fractures classiques antérieures dues à des microfissures dans les os. DANS os longs, côtes, clavicule, il n'y a pas de fractures éclatées, car force efficace petit La nature des fractures osseuses et l'évolution de leur fusion ne diffèrent pas des fractures de la forme précoce de l'ostéogenèse imparfaite et la pseudarthrose n'est presque jamais observée. Les fractures s'accompagnent de douleurs, de gonflements, de crépitations de fragments, etc.
Avec cette maladie, les patients ressentent toujours un malaise général ; atrophie musculaire due à un mode de vie doux ; faiblesse de l'appareil ligamento-capsulaire des articulations, ce qui entraîne leur instabilité, ainsi que des subluxations ou luxations. Il peut y avoir une courbure de la colonne vertébrale et une poitrine plate.
Classification
Basé recherche génétique De nombreux auteurs ont identifié quatre types de maladies, qui peuvent aujourd'hui être acceptées comme standard :
- I et IV - une maladie avec un type de transmission autosomique dominant et une évolution bénigne ;
- II - une maladie dans laquelle les patients meurent immédiatement après la naissance ou un peu plus tard, en raison de multiples fractures pathologiques ou complications infectieuses pulmonaires ;
- III - une maladie à transmission autosomique récessive, les patients vivent normalement et ont principalement des problèmes dans le traitement des fractures osseuses.
Diagnostique
L’ostéoporose imparfaite se caractérise par une triade de symptômes : fragilité osseuse accrue, sclère bleue et perte auditive. La perte auditive se développe progressivement après la puberté. changements sclérotiques et fusion des petits os de l'oreille moyenne. Cependant, dans tous les cas, on observe une surdité avec une fragilité osseuse accrue. Mais le bleuissement de la sclère est signe constant de cette maladie, elle est causée par un amincissement de la sclère et la translucidité du pigment de la choroïde.
Le diagnostic de l'ostéogenèse imparfaite ne pose pas de difficultés significatives. Elle est basée sur la triade de symptômes indiquée, mais le principal est la fragilité fréquente des os tubulaires longs.
Il existe des cas où, à la naissance d'un enfant atteint d'une forme précoce de la maladie, on découvre une disproportion des membres courts et courbés par rapport au corps normal, cela peut donner lieu à une suspicion de chondrodystrophie. Mais tête normale et le visage et l'épaississement identifié des os calleux aux endroits de déformations angulaires dues à une mauvaise fusion des fractures intra-utérines constituent la base pour établir le diagnostic correct.
Chez les enfants plus jeune âge L'ostéogenèse imparfaite peut être confondue avec le rachitisme ou la forme infantile de l'ostéomalacie, révélant une déformation de la poitrine, une courbure des membres et de la colonne vertébrale, mais une étude minutieuse de l'histoire et de l'examen exclut cette pathologie.
La méthode requise est examen aux rayons X patients atteints d’ostéogenèse imparfaite. Les radiographies du squelette révèlent diverses changements pathologiques dans les os, qui dépendent de l'âge du patient, de la forme de la maladie et des caractéristiques de l'évolution de la maladie. Dans la forme précoce de la maladie, il est rarement nécessaire d'examiner radiographiquement les enfants, car Examen clinique d'un enfant par un orthopédiste après la naissance donne des raisons d'établir ou de soupçonner bon diagnostic. Et chez les enfants qui restent en vie, les fractures osseuses pathologiques sont si fréquentes qu'un diagnostic radiologique n'est pas nécessaire.
Dans la forme tardive de l'ostéogenèse imparfaite, un examen radiologique des enfants, des adolescents et surtout des adultes est réalisé pour les fractures osseuses avec déplacement de fragments ou mauvaise fusion afin de décider du choix de la méthode de traitement et de la correction des déformations.
Les études de laboratoire sur le sang et l'urine d'enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite n'ont montré aucun traits caractéristiques de cette maladie. Parfois, en cas de fractures osseuses fraîches, une augmentation de la VS a été observée. À recherche biochimique indicateurs sériques sanguins de la teneur en calcium et en phosphore, ainsi que de l'activité phosphatase alcaline fluctué dans les limites normales dans différents les groupes d'âge patients, bien qu’ils aient constaté une activité accrue des phosphatases acides et alcalines.
Concernant le pronostic, il convient de souligner une fois de plus qu'avec la forme prénatale précoce d'ostéogenèse imparfaite, la majorité des enfants affaiblis meurent immédiatement après la naissance ou au cours des premiers mois de la vie à la suite de fractures fréquentes et de complications diverses. processus inflammatoires. Plus pronostic favorable avec une forme tardive de la maladie, car pendant la puberté, les fractures osseuses surviennent moins fréquemment et dans âge mûr, avec le temps, ils ne sont plus observés.
La prévention
Considérant que les enfants fractures fréquentes les os pathologiquement modifiés se développent rapidement avec une tendance à la déformation, il est très important de fournir aux enfants assistance d'urgence et les traiter correctement. Les principes de traitement des fractures dans l'ostéogenèse imparfaite ne diffèrent pas de ceux généralement admis en traumatologie. En cas de fractures osseuses fréquentes, le recours à l'ostéosynthèse métallique intramédullaire est recommandé. prophylactique fractures récurrentes possibles et déformations angulaires.
En raison du fait que les fractures osseuses chez les jeunes enfants âge préscolaire habituellement traité méthodes conservatrices, il arrive parfois que des déformations angulaires perturbent la fonction statique-dynamique des membres inférieurs et provoquent une arthrose déformante. Les déformations angulaires chez les enfants et les adultes, en particulier les os des membres inférieurs, doivent être éliminées.
Avec ostéogenèse imparfaite le sens est plus important a la prévention des fractures osseuses. Les enfants malades doivent être manipulés avec précaution, maintenus selon un régime doux et prescrits traitement réparateur. Il est utile de prendre du calcium, du phosphore, du fer, des multivitamines et de la vitamine D. Dans la petite enfance, des préparations de thymus sont prescrites et pour les enfants plus âgés, l'hormone gonadique est prescrite pour accélérer la croissance osseuse.
L'irradiation au quartz des enfants joue un certain rôle.
Les enfants sont prescrits stéroïde anabolisant, qui inhibe les processus de résorption dans les os, accélère les processus de régénération et favorise le dépôt intensif de calcium dans la matrice protéique des os.
L'ostéogenèse incomplète (OI) (ostéogenèse imparfaite, maladie de Lobstey-na-Vrolik ; code CIM-10 : Q78.0) est une pathologie héréditaire qui se manifeste par une fragilité osseuse accrue. La maladie est représentée par quatre types cliniques qui présentent un certain nombre de caractéristiques similaires et touchent également les hommes et les femmes. Pour 20 à 30 000 nouveau-nés en bonne santé, il y a un patient atteint d'OI.
L'OI est causée par des mutations dans les gènes du collagène de type I, qui entraînent une perturbation de l'ossification endo-osseuse et périostée, entraînant une fragilité osseuse extrême en raison d'une différenciation réduite des ostéoblastes, d'une altération des dépôts de sels de calcium et de phosphore, d'une production réduite et d'un retard de la résorption osseuse. Environ huit espèces sont connues défauts génétiques de ce genre. La diversité clinique des symptômes de l’IO est déterminée par la variété des mutations : plus de 160 d’entre elles ont été décrites. forme clinique(Maladie de Vrolik : des fractures surviennent déjà pendant développement intra-utérin) et forme clinique tardive (maladie de Lobstein : les fractures surviennent lorsque l'enfant commence à marcher).
Symptômes d'ostéogenèse incomplète
Les formes cliniques d’IO présentent certaines différences dans leurs symptômes et leur évolution.
Forme précoce :
- mortinatalité;
- blessures intracrâniennes pendant l'accouchement;
- problèmes respiratoires mortels;
- infections des voies respiratoires;
- pâleur peau;
- couche de graisse sous-cutanée sous-développée;
- plusieurs fractures osseusesà la naissance.
Le pronostic de vie pour cette forme d'IO est défavorable : 8 nouveau-nés sur 10 atteints de cette forme de la maladie meurent au cours du premier mois de leur vie, et les autres meurent dans les deux ans en raison de complications infectieuses.
Forme tardive :
- fragilité osseuse excessive;
- la base du crâne, la colonne vertébrale et le sternum ne se cassent pas ;
- coloration de la sclère de couleur bleue;
- perte auditive;
- instabilité articulaire;
- diminution du tonus musculaire;
- fermeture tardive des fontanelles ;
- membres du corps déformés et raccourcis;
- déformation colonne vertébrale;
- poussée dentaire tardive;
- dents de couleur ambre;
- hyperhidrose;
- hernies paroi abdominale;
- saignement nasal.
Avec cette forme d'OI, le pronostic vital est assez favorable.
Diagnostique
La vérification est déjà tout à fait possible sur la base de données spécifiques image clinique. Elle est complétée par les données d'un examen radiographique des os, qui peuvent révéler :
- l'ostéoporose diffuse;
- amincissement prononcé de la couche corticale;
- réduction du diamètre osseux;
- courbure des os;
- motif de substance spongieuse en forme de grille;
- platyspondylie;
- expansion des sutures crâniennes;
- nombreuses callosités osseuses;
Il existe une diminution de la réabsorption rénale du phosphate et du calcium. Possible diagnostic prénatal avec des tests ADN dans les biopsies de villosités choriales. Échographie : si des fractures intra-utérines sont détectées, l'accouchement est réalisé par césarienne.
Traitement de l'ostéogenèse incomplet
Cela suppose le mode de vie le plus doux, une alimentation avec montant augmentéécureuil, minéraux et des vitamines. Pour stimuler la synthèse du collagène, la somatotropine est prescrite par voie intramusculaire 3 fois par semaine. 4 unités chacune, 15 injections par cure. Ensuite, la minéralisation osseuse est stimulée grâce aux préparations calcitrine, oxydevit et antirésorbants prescrites pour ralentir la perte osseuse. masse osseuse: acides étidronique et pamidronique. Utilisez de la vitamine D dans doses thérapeutiques. Des massages et des procédures physiothérapeutiques sont prescrits pour os tubulaires. Une prévention orthopédique des fractures osseuses pathologiques est réalisée, correction chirurgicale leurs déformations.
Médicaments essentiels
Il existe des contre-indications. Une consultation spécialisée est nécessaire.
- Somatotropine (génétiquement modifiée hormone de croissance). Schéma posologique : IM 3 fois par semaine. 4 unités chacune, 15 injections par cure. Durée totale le traitement peut prendre plusieurs années.
- Calcitrine (régulateur du métabolisme calcium-phosphore). Schéma posologique : prescrit par voie intramusculaire, sous-cutanée à raison de 3 à 5 UI/kg/jour par jour (avec une pause tous les 7 jours), pour une cure de 25 à 40 injections. La dose maximale est limitée par la survenue de nausées ou de vomissements.
- Acide étidronique (
Toutes les causes du développement d'une pathologie sont associées à des anomalies génétiques. La pathologie peut être transmise par l'un des parents malades, ou dans le cas où les parents ne sont pas atteints de la maladie, mais possèdent un gène susceptible de muter.
En raison d'anomalies génétiques et de mutations génétiques, divers troubles la production de collagène, ou sa structure. Le collagène est la principale protéine structurelle des os, des cheveux et de la peau, et sa carence entraînera de fréquentes fractures, déformations du squelette et autres symptômes spécifiques. D’autres déformations invalidantes caractéristiques se forment également. Influence négative sont exposés voies respiratoires, le cœur, les reins et système nerveux. Dans certains cas, les difficultés de développement affectent également les dents - troubles du développement, retard de la poussée dentaire, structure.
Symptômes
Les principaux symptômes de la pathologie sont associés à une fragilité osseuse excessive. Les premières blessures et fractures peuvent être enregistrées même chez le bébé à naître, survenant lors de l'accouchement ou au cours de la première année de vie. Caractérisé par des déformations importantes de la poitrine, des membres et des modifications de la forme des os.
Outre les symptômes associés au tissu osseux, il existe également des signes de dommages. tissu musculaire Et les organes internes. Les muscles deviennent flasques et en retard de développement, les articulations s'affaiblissent, des hernies inguinales et ombilicales se forment, les fonctions auditives et visuelles peuvent même être affectées. perte totale. Les enfants avec ce diagnostic ont un retard de développement et sont de petite taille.
DANS pratique clinique, les formes suivantes de la maladie sont divisées :
- forme précoce, encore appelée congénitale (maladie de Frolik), les premières fractures sont enregistrées in utero, ou premières dates après la naissance ;
- forme tardive (maladie de Lobstein), les fractures fréquentes sont enregistrées beaucoup plus tard - après un an.
Diagnostic de l'ostéogenèse imparfaite chez un enfant
Le diagnostic de la maladie peut être effectué même dans maternité, ou à un âge plus avancé, avec des fractures permanentes ou avec un retard important de la poussée dentaire. Selon les statistiques, l'ostéogenèse imparfaite est l'une des pathologies génétiques les plus courantes système squelettique et survient chez un enfant sur 10 à 20 000 nouveau-nés.
Le diagnostic de la maladie peut être effectué par plusieurs spécialistes à la fois - un néonatologiste, un orthopédiste-traumatologue, des généticiens, des immunologistes et de nombreux autres spécialistes. Le diagnostic est posé sur la base de plaintes, d'un examen externe, de méthodes de recherche génétique et visuelle.
Tout d'abord, le médecin évaluera histoire de famille- Disponibilité maladies génétiques hérité, y avait-il pathologies similaires des plus proches parents par le sang. Ensuite, l'enfant lui-même sera étudié - plaintes, fréquence des fractures, moment de la poussée dentaire, leur état, présence de fractures, etc.
DANS obligatoire sont nommés méthodes visuelles recherche - radiographie de l'ensemble du squelette, si nécessaire, il peut s'agir d'un scanner. De telles images vous permettront d’évaluer l’état du système squelettique de l’enfant et de remarquer les moindres changements.
Une biopsie osseuse est souvent prescrite. En même temps, avec l'aide outils spéciaux Un petit morceau de tissu osseux est prélevé puis examiné au microscope.
Étant donné que la principale raison de la formation d’une fragilité osseuse accrue réside précisément dans la perturbation de la production de collagène, une analyse génétique moléculaire du collagène est nécessaire.
Lorsque d'autres organes et systèmes sont impliqués dans le processus, il est nécessaire de prescrire des recherches par d'autres spécialistes.
Complications
Malheureusement, lorsqu’un tel diagnostic est posé chez le nouveau-né, le pronostic n’est pas bon. Les enfants meurent souvent des suites de complications et de fractures multiples. Un pronostic plus favorable pour les formes tardives de la maladie, traitement actif vous permettra de mener une vie presque à part entière.
Traitement
Que pouvez-vous faire
Le traitement qui peut être effectué de manière indépendante par les parents consiste à prodiguer les premiers soins à l'enfant en cas de fracture, mais dans tous les cas, une consultation avec un traumatologue est nécessaire. Le plus souvent, les os tubulaires - membres, clavicule - sont sensibles aux fractures. Et si après une chute ou un coup, l'enfant présente tous les signes de fractures - gonflement, mobilité réduite, forte douleur, changement de couleur de peau, il est nécessaire d'immobiliser la zone endommagée - appliquer une attelle et se rendre immédiatement aux urgences les plus proches.
Le traitement de la pathologie sous-jacente ne peut être effectué spécialiste qualifié, souvent tout un tandem.
Que fait un docteur
Les principaux objectifs du traitement sont de soulager les symptômes, d’améliorer la production de collagène (ou de la rendre pleine) et de renforcer les os. Pour atteindre ces objectifs, une thérapie à plusieurs niveaux est prescrite. Le traitement peut être effectué par des méthodes conservatrices et chirurgicales, souvent un traitement remplace l'autre.
Depuis médicaments, dans traitement conservateur, prescrire des antioxydants, des vitamines, composants minéraux, les hormones. Les méthodes de recherche physiothérapeutiques ont fait leurs preuves, par exemple l'électrophorèse avec des minéraux, le massage et même complexe spécial exercices pour renforcer la structure musculaire.
Si une déformation squelettique grave s'est déjà produite ou os individuels, nommer méthodes chirurgicales traitement.
La prévention
Principal mesure préventive ostéogenèse imparfaite chez un enfant - consultation de généticiens aux étapes de la planification de la grossesse, surtout si maladies similairesétaient avec des parents immédiats par le sang.
