Даун синдромын шалтгаанууд. Даун синдром, эрсдэл, шинж тэмдэг, шалтгаан, эмчилгээ, шинж тэмдэг

Дауны хам шинж нь нэлээд түгээмэл удамшлын өвчин бөгөөд юуны түрүүнд сэтгэцийн болон сэтгэцийн хомсдолоор тодорхойлогддог. бие бялдрын хөгжил. 1866 онд Британийн эмч Жон Лангдон Даун энэ эмгэгт өртөмтгий өвчтөнүүдийн шинж тэмдгийг анх тодорхойлсон. Энэ синдром нь түүний нэрээр нэрлэгдсэн. Гэсэн хэдий ч энэхүү удамшлын гажиг үүсэх шалтгааныг зөвхөн 20-р зууны дундуур Францын генетикч Лежен тодорхойлсон байдаг.

Даун синдромын шалтгаанууд

Дауны синдром гэх мэт эмгэг нь хромосомын багцын зөрчилтэй холбоотой бөгөөд кариотипэд нэмэлт 47-р хромосом байгаагаар тодорхойлогддог бол норм нь 46-р тоо юм. Энэ нь сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжлийн эмгэгээр илэрдэг. хүний. Шинээр төрсөн 600-700 хүүхэд тутмын нэг нь үндэс угсаа харгалзахгүйгээр энэ өвчинд өртөмтгий байдаг гэдгийг хэлэх хэрэгтэй. Энэ гажиг нь хоёр хүйсийн ижил давтамжтай тохиолддог.

Өмнө дурьдсанчлан Даун синдромын шалтгааныг харьцангуй саяхан тогтоосон боловч энэ чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтнүүдийн санал бодол өөр хэвээр байна. Хүүхдэд эмгэг үүсэх магадлалд нөлөөлдөг гол хүчин зүйлсийг авч үзье.

• Эцэг эхийн нас;
• ураг төрлийн гэрлэлт;
• Хүүхдийн эхийн эмээгийн нас.

Эмнэлгийн ажиглалтын дагуу Дауны хам шинжийн эхний шалтгаан нь хүүхдийн эхийн нас юм. Тиймээс 25-30 насны эмэгтэйд ийм эмгэгтэй хүүхэдтэй болох магадлал 1000-д 1, 35-40-д 200-д 1, 45-аас хойш 20-д 1 байна. Шинжээчид хам шинж болон эхийн насны хоорондын хамаарлыг бүрэн тайлбарлаж чадахгүй байна. Тэдний зарим нь энэ нь мейозын хоёр дахь хуваагдлын үед үүссэн эмгэгээс үүдэлтэй гэж үздэг. насанд хүрсэн эмэгтэй. Хүүхдийн эцгийн нас, ялангуяа 42-оос дээш настай бол чухал үүрэг гүйцэтгэдэг нь тогтоогдсон.

Соёл иргэншсэн ертөнцөд дауны хам шинжийн хамгийн бага тохиолддог шалтгаан нь төрөл төрөгсөд юм. Гэсэн хэдий ч хамгийн сонирхолтой нь шинжлэх ухааны цэгХэтийн төлөвийн хувьд хүчин зүйл нь өвчин болон хүүхдийн эхийн эмээгийн насны хоорондын хамаарал юм. Судалгаанаас харахад эмээ охиноо төрүүлэхдээ хэдий чинээ өндөр настай байсан нь тогтоогджээ илүү магадлалтайохин нь ийм эмгэгтэй хүүхэдтэй болно.

Энэ баримтыг тайлбарлав дараах байдлаар. Эхийн хэвлийд ч гэсэн эмэгтэй үр хөврөл анхны мейоз хуваагдах процессыг туулж, хромосомууд хуваагддаг. Эхээс урагт дамждаг бодисууд энэ үе, мөн үр хөврөлийн эсийн хөгжилд нөлөөлөх чадвартай. Эмэгтэй хүүхдүүд анхны мейоз хуваагдлыг аль хэдийн хийсэн ирээдүйн өндөгний бэлэн багцтай төрдөг. Энэ багцын дунд өндөгний тодорхой хэсэг нь нэмэлт хромосомтой байдаг бөгөөд хэрэв тэдгээрийн аль нэг нь дараа нь үр тогтох юм бол хүүхэд Даун синдромтой төрөх болно. Тиймээс нярайн өндгөвчний ийм эсийн тоо эхийнх нь наснаас шууд хамаардаг гэж үздэг.

Даун синдромын шинж тэмдэг

Өнөөдөр жирэмсэн үед эмэгтэй хүн урагт энэ генетикийн гажигтай эсэхийг тодорхойлохын тулд зарим шинжилгээнд хамрагдаж болно. Тэд өвчтэй хүүхдүүдийн тоо буурах шалтгаан болсон нь мэдэгдэж байна Сүүлийн үед, олон жирэмсэн эмэгтэйчүүд зөрчил илрүүлснээр жирэмслэлтийг зогсоодог.

Хэрэв хүүхэд аль хэдийн төрсөн бол өвчин байгаа эсэхийг Дауны хам шинжийн хэд хэдэн гадаад шинж тэмдгээр илэрхийлж болно.

• Нүүр ба толгойны арын хавтгай;
• Богиносон гавлын яс;
• Богино гар, хөл;
• Богино хуруу;
• Нүдний буланг бүрхсэн арьсны атираа;
• Хүзүүний арьсны атираа.

Эдгээр нь Дауны хам шинжийн хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг бөгөөд тохиолдлын 70-90% -д ажиглагддаг. Үүнтэй зэрэгцээд бага түгээмэл боловч онцлог шинж чанарууд байдаг энэ өвчний. Тэдгээрийн дотроос дараахь зүйлийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

• Хамар ба хамрын гүүрний хавтгай;
• өргөн ба богино хүзүү;
• Бяцхан хурууны муруйлт;
• Найман наснаас хойш катаракт үүсэх;
• Шүдний гажиг;
• Амаа нээх;
• Нуман тэнгэр.

Үүнээс гадна, Даун синдромын хөгжлийн явцад эмгэг зэрэг эмгэгүүд булчингийн гипотензи, хэв гажилт цээж, strabismus, төрөлхийн зүрхний өвчин, лейкеми.

Даун синдромын оношлогоо

Даун синдромын хөгжлийг илрүүлэхийн тулд оношлогооны үндсэн аргууд байдаг. Эдгээрийн эхнийх нь хэт авиан шинжилгээ юм. Жирэмсний эхний гурван сард эмэгтэй хүн ургийн хэвлийн хөндийг хэмжих шинжилгээнд хамрагдаж болно. Хэрэв үтрээний мэдрэгч ашиглан хийсэн шинжилгээний үр дүнгээс харахад түүний зузаан нь 2.5 мм-ээс хэтэрсэн бол төрөөгүй хүүхдэд өвчин байгаа эсэх талаар ярьж болно. Хэрэв судалгааг хэвлийн урд талын ханаар хийсэн бол 3 мм-ийн үзүүлэлт нь урагт эмгэг байгааг илтгэнэ. Нэмж дурдахад хамрын яс байгаа эсэхийг шалгахын тулд хэт авиан шинжилгээ хийх боломжтой: Даун синдром үүсэх үед энэ нь урагт маш бага эсвэл байхгүй байна.

Хоёр дахь нийтлэг оношлогооны арга энэ тохиолдолддавхар үйлдэл хийдэг биохимийн шинжилгээжирэмсний 10-13 дахь долоо хоногт цус, гурав дахин - 16-18 дахь долоо хоногт. Хэт авиан шинжилгээ, шинжилгээний үр дүнг гаргасны дараа Дауны хам шинжийг найдвартай оношлохын тулд та урагт генетикийн эмгэг байгаа эсэхийг хамгийн зөв тодорхойлдог chorionic villus biopsy эсвэл amniocentesis хийж болно. Chorionic villus biopsy нь үр хөврөлийн мембраны эд эсийг шинжилдэг бөгөөд амниоцентез нь эхийн хэвлийн урд ханыг цоолж, ургийн болон ургийн эд эсийг шинжилгээнд хамруулдаг. амнион шингэн.

Эдгээр журмууд нь явагддаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй их аюул, жирэмсэн эх, хүүхдийн эрүүл мэндэд аль алинд нь. Шалгалтын явцад гэмтэл гарч болзошгүй дотоод эрхтнүүдэмэгтэйчүүд, цус алдалт, ургийн гэмтэл, зулбах аюул.

Саяхныг хүртэл Дауны хам шинжийг авч үзсэн гэдгийг нэмэх нь чухал юм эдгэршгүй өвчин. Гэсэн хэдий ч саяхан АНУ-д тайвшруулах таамаглал дэвшүүлсэн туршилт явуулсан. Судалгаагаар эмгэг судлалын хөгжилд нөлөөлдөг кариотип дахь нэмэлт хромосомыг блоклох боломжийг илрүүлсэн.

Өгүүллийн сэдвээр YouTube-ээс авсан видео:

Хүүхдэд Даун синдром нь ихэвчлэн төрөх үед тодорхойлогддог - тодорхой хэмжээгээр Физик шинж чанар, хүмүүсийн онцлогэнэ генетикийн эмгэгтэй.

Зарим хүүхдүүдэд хэдхэн шинж тэмдэг илэрдэг бол зарим нь бараг бүгдээрээ байдаг. Эдгээр шинж тэмдгүүдийн зарим нь дауны синдромгүй хүмүүст ч ажиглагддаг тул оношийг баталгаажуулахын тулд генетикийн шинжилгээ хийх шаардлагатай.

Даун синдромтой хүүхдийн шинж тэмдэг:

Даун синдромтой холбоотой бусад эрүүл мэндийн асуудлууд

Дауны синдромтой хүүхдүүдийн 50 орчим хувь нь зүрхний гажигтай төрдөг тул хүүхэд төрсний дараа удалгүй зүрхний дутагдалд орж болзошгүй. Гэсэн хэдий ч зүрхний бүх гажиг нь гадны шинж тэмдгээр оношлогддоггүй тул Дауны хам шинжтэй бүх хүүхдүүд амьдралынхаа эхний саруудад зүрхний зүрхний дутагдал байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд зүрхний зүрхний хэт авиан шинжилгээнд хамрагдах ёстой. Бага зэргийн согогийг эмээр нөхөж болно, гэхдээ ноцтой согогууд зүрх судасны системмэс заслын оролцоо шаардлагатай.

Дауны синдромтой хүмүүст илүү их байдаг дааврын асуудалнийт хүн амаас илүү. Дауны синдромтой хүүхдүүдийн 10 орчим хувь нь, насанд хүрэгчдийн 50 хувь нь эмгэг төрүүлдэг Бамбай булчирхай. Дауны синдромтой хүмүүсийн дунд хамгийн түгээмэл тохиолддог өвчин бол бамбай булчирхайн дааврын дутагдал удаан хугацаагаар үргэлжилдэг гипотиреодизм юм. Гипотиреодизмыг эмийн тусламжтайгаар засах боломжтой.

Дауны синдромтой хүүхдүүдийн талаас илүү хувь нь харааны бэрхшээлтэй байдаг: strabismus, ойрын хараа, алсын хараа эсвэл катаракт. Ихэнх тохиолдолд нүдний шил, мэс заслын тусламжтайгаар нөхцөл байдлыг засч залруулж болно.

Дауны синдромтой хүүхдүүдэд сонсголын бэрхшээлтэй байх нь маш түгээмэл байдаг тул хараа, сонсголын эмгэгийг цаг алдалгүй илрүүлэхийн тулд нүдний эмч, чих хамар хоолойн эмчийн үзлэгт тогтмол хамрагдах ёстой. Үгүй бол сонсгол, харааны эмгэгийн үр дагавар болох ярианы хөгжлийн асуудлыг шийдэх хэрэгтэй болно.

Дауны синдромтой өвчтөнүүд цусны хорт хавдар тусах эрсдэлтэй харьцуулахад 15-20 дахин их байдаг. жирийн хүмүүс. Түүнчлэн, энэ өвчин нь дүрмээр бол хүүхдийн амьдралын эхний гурван жилд илэрдэг боловч статистикийн дунджаас илүү эдгэрдэг. Дауны синдромтой хүүхдүүдэд лейкемийн түр зуурын хэлбэр нь төрсний дараа шууд үүсч болох боловч ихэвчлэн эхний хоёроос гурван сарын дотор өөрөө алга болдог.

Дауны синдромтой төрсөн хүүхдүүдийн ойролцоогоор 10-12% нь хөгжлийн бэрхшээлтэй байдаг. ходоод гэдэсний замихэвчлэн мэс засал хийх шаардлагатай байдаг.

Даун синдромтой насанд хүрэгчдийн дөрөвний нэг орчим (35-аас дээш насны) Альцгеймерийн өвчний шинж тэмдэг илэрдэг. Дүрмээр бол Альцгеймерийн өвчин 50 нас хүртлээ хөгждөггүй бөгөөд 65-аас дээш насны насанд хүрэгчдийн 5-10% нь л шинж тэмдгийг мэдэрдэг.

Эмч рүүгээ утасдаж, Дауны хам шинжийн талаар ярьхэрэв та жирэмсэн эсвэл жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол (эсвэл таны хамтрагч) гэр бүлээрээ Дауны синдромтой хүүхэд төрүүлсэн бол.

Хүүхдэд Даун синдром үүсэх нь холбоотой байдаг хромосомын тооны төрөлхийн гажиг. Энэ эмгэгийн прогноз нь ихэнх тохиолдолд тааламжгүй байдаг.

Өвчин нь хамгийн төвөгтэй бөгөөд нэг юм хүнд нөхцөлөвчтөний амьдралын чанарыг эрс өөрчилдөг.

IN эмнэлгийн практиксиндром юм хүүхдийн эмчилгээний тусдаа хэсэг. Шинээр төрсөн хүүхдэд Даун синдромын шинж тэмдгүүдийн талаар бид энэ нийтлэлд ярих болно.

Хүүхдэд брахидактили хэрхэн өвлөгддөг вэ? Энэ талаар манайхаас олж мэдээрэй.

Үзэл баримтлал ба шинж чанар

Даун синдром гэдэг хромосомын эмгэг, 21-р хос хромосомын хуулбар гарч ирдэг.

Кариотип нь 47 хромосомоор илэрхийлэгддэг. Эмнэлгийн практикт энэ өвчин ховор тохиолддог.

Хүйсэмгэг үүсгэх эрсдэлд нөлөөлдөггүй. Энэ синдром нь энэ төрлийн төрөлхийн гажигт анх удаа анхаарал хандуулсан хүүхдийн эмчийн нэрээр нэрлэгдсэн - Л.Доун.

Өвчин нь тодорхой шинж тэмдгүүдтэй бөгөөд тусгай эмчилгээ шаарддаг.

Онцлог шинж чанаруудөвчин:

1. Нярайд 46 хромосом (23 хос) байх нь норм гэж тооцогддог бөгөөд энэ нь эцэг, эхээс ижил хэмжээгээр өвлөгддөг бөгөөд 47-р хромосом байгаа нь Даун синдромын хөгжлийг илтгэдэг.
2. 21-р хромосомын хуулбар нь нэмэлт генетикийн материалын улмаас үүсдэг (ийм үйл явц нь түүний хөгжлийн тодорхой шалтгаантай байдаг).

Яагаад ийм хүүхдүүд төрдөг вэ?

Дауны синдромтой хүүхэд төрүүлэх гол шалтгаан нь түүний эцэг эхийн эрүүл мэнд. Тэдний нас онцгой үүрэг гүйцэтгэдэг угсаатан, экологийн тааламжгүй орчинд амьдрах болон бусад олон хүчин зүйл.

Өвчин нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Хэрэв гэр бүлд Дауны синдромтой хүүхэд төрөх тохиолдол гарсан бол жирэмсэн үед эмэгтэй хүн заавал хийлгэх ёстой. тусгай төрөлшалгалтууд.

Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох шалтгаанууддараах хүчин зүйлүүд нөлөөлж болно:

Дауны хам шинжийг хэзээ ч үүсгэж чадахгүй таагүй хүчин зүйлүүджирэмслэлтийг дагалддаг. Жишээлбэл, хүчирхийлэл Муу зуршил, стресс, вируст эсвэл Халдварт өвчингэх мэт.

Энэ өвчин нь зөвхөн хромосомын болон төрөлхийн гажиг юм. Эцэг эхийн дор хаяж нэг нь 21-р хромосомын шилжүүлэн суулгах тээвэрлэгч бол түүний хөгжлийн эрсдэл нэмэгддэг.

Гадаад илрэлүүд

Дауны синдромтой хүүхдүүд ямар харагддаг вэ? Даун синдром нь хүүхдийн дүр төрхийг үргэлж өөрчилдөг. Харааны ялгааамьдралынхаа эхний өдрүүдэд гарч ирдэг. Аажмаар зарим шинж чанарууд илүү тодрох болно.

Энэ эмгэгтэй хүүхдүүд түрэмгийлэлд өртөмтгий байдаггүй. Тэд тайван, сайхан сэтгэлтэй, аливаа үйл явдлыг таашааж чаддаг.

Иймэрхүү хүчин зүйлүүд үүсдэг хэт их инээмсэглэлхүүхдүүд.

Даун синдромтой хүүхэд - гэрэл зураг:

Гадаад илрэлүүдДаун синдром:

• Монголоид нүдний хэлбэр;
• хамрын хавтгай гүүр;
• лакримал сүрьеэ дээр нугалах;
• янз бүрийн ярианы гажиг;
• өргөн гар;
• толгойн Дагзны хэсгийн хэмжээ нэмэгдсэн;
• пропорциональ бус том нүүрний онцлог.

Шинж тэмдэг ба шинж тэмдэг

Шинээр төрсөн хүүхдэд Даун синдромыг хэрхэн тодорхойлох вэ?

Ихэнх тохиолдолд Дауны синдромтой хүүхдүүд бүрэн хугацаанд төрдөг боловч жирэмсний 6-8 долоо хоногт эмэгтэй хүн зулбах эрсдэлтэй байдаг.

Шинээр төрсөн хүүхдэд эмгэг судлалын харааны оношлогоо нь хэцүү биш юм. Ийм оноштой хүүхдүүд эрүүл нярай хүүхдээс биеийн бүтэц, зан байдал, хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсэд үзүүлэх хариу үйлдэл зэргээрээ ялгаатай байдаг.

Шинээр төрсөн хүүхдэд Даун синдромын шинж тэмдэг илэрдэгдараах мужууд байна:

• хүүхдийн биеийн жин хэвийн хэмжээнээс 8-10% бага;
• гавлын нүүрний дисформи;
• буурсан;
• уруул, хэлний хэмжээ ихсэх;
• гурав дахь фонтанелл байгаа эсэх;
• чихний хэв гажилт;
• хэв гажилт;
• богиноссон мөчрүүд;
• жижиг хурууны муруйлт;
• нуман тагнай;
• буруу бөглөрөл.

Төрөхийн өмнөх оношлогоо

Даун синдромыг илрүүлэх аргыг ашиглан хийдэг Төрөхийн өмнөх оношлогоо. Санал асуулга явуулдаг дээр өөр өөр үе шатууджирэмслэлт.

Хэрэв эмгэгийн шинж тэмдэг илэрвэл мэргэжилтнүүд эмэгтэйд ураг төрүүлэх үйл явцыг тасалдуулахыг санал болгож болно. Эцсийн шийдвэрийг эцэг эх гаргана.

Зарим тохиолдолд шалгалт нь илэрч болно худал эерэг , гэхдээ эмнэлгийн практикт ийм нөхцөл байдал ховор байдаг.

Оношлогоо нь дараахь аргуудыг ашиглан хийгддэг.

1. СкринингЖирэмсний эхний гурван сар (ургийн формацийг хэт авиан оношилгоогоор хянаж, цаашид судалж байна биохимийн найрлагаэмэгтэйн цус).
2. Биопси chorion (судалгаа нь ургийн мембраны эдийг судлах зорилготой).
3. Эх барих Хэт авиан(эмэгтэйчүүдийн нөхөн үржихүйн тогтолцооны цогц үзлэг).
4. Амниоцентез(амнион шингэний нарийвчилсан шинжилгээ).
5. Нийтлэг байдаг цусны шинжилгээжирэмсэн эмэгтэйчүүдэд (ерөнхий, биохимийн, даавар гэх мэт).
6. Кордоцентезургийн кариотипийн хамт (процедур нь тусгай шинжилгээхүйн утаснаас авсан ургийн цус).

Бие махбодийн болон сэтгэцийн хөгжил

Үүний шалтгаан нь Даун синдром болдог согогхүүхдийн биеийн бүх систем.

Ийм оноштой хүүхдүүд оюун ухаан, мотор, бие бялдрын хөгжилд хоцрогдсон боловч зөвхөн тодорхой үе шат хүртэл байдаг.

Биеийн ерөнхий сулрал нь хүүхдийн амьдралын эхний таван жилд үхэлд хүргэдэг. Гэсэн хэдий ч таатай хүчин зүйлүүд болон хэрэгжилтийн үед бүрэн эмчилгээхүүхэд хөгжиж болно тод томруун авьяас.

"Хүч чадал"Даун синдромтой хүүхдэд дараах хүчин зүйлс нөлөөлж болно.

• хурдан уншиж сурах;
• сайн суралцах чадвар;
• бүтээлч мэргэжлээр авьяас чадвар;
• спортын зарим амжилт.

Дауны синдромтой хүүхдүүд нарийн ширийн зүйлд маш анхааралтай ханддаг. Тэдэнд байгаа сайн харааны санах ой. Ажиглалт нь бусад хүмүүсийн үйлдлийг хурдан санаж, давтахад тусалдаг.

Үүнээс гадна ийм хүүхдүүд хандлагатай байдаг өрөвдөх сэтгэл. Тэд туршлагыг өрөвдөж, тусламж хэрэгтэй хүмүүсийг дэмжих хүслийг харуулдаг. Хэцүү хүнд үедмөн хууран мэхлэхийг танихдаа сайн.

"Сул талДаун синдромтой хүүхэд:

• математикийн тооцоололд бэрхшээлтэй;
• бага концентраци;
• үгсийн сан муу;
• тодорхой материалыг шинжлэх чадваргүй байх.

Дагалдах өвчин

Даун синдромтой хүүхдүүд хандлагатай байнга тохиолддог өвчин янз бүрийн этиологи.

Эмгэг судлалын хөгжилд тэдний дархлаа мэдэгдэхүйц буурдаг.

Эдгээр хүүхдүүд ихэвчлэн өвддөг ханиад, хатгалгаа, .

Биеийн халдварт ба вируст гэмтэл хүндрэлүүд дагалддагмөн архагшиж болно.

ХолбоотойДараахь эмгэгүүд нь өвчин болж хувирдаг.

• strabismus;
• эпилепси;
• фолликулит;
• үргүйдэл;
• сонсголын алдагдал;
• таргалалт;
• эписиндром;
• катаракт;
• экзем;
• глауком;
• Альцгеймерийн өвчин;
• лейкеми

Удамшлын эмгэгийг эмчлэх боломжтой юу?

Даун синдромыг бүрэн эмчлэх боломжгүй, гэхдээ цаг тухайд нь цогц эмчилгээхүүхдэд зарим ур чадвараа дээшлүүлэх, эрүүл мэндээ сайжруулахад тусалдаг.

Зарим өвчтөнүүд гайхалтай амжилтанд хүрдэг В хөдөлмөрийн үйл ажиллагааэсвэл нийгмийн дасан зохицох насанд хүрсэн үед. Нөхцөл байдал эерэг үр дүнэмчилгээ нь амьдралын туршид тасралтгүй эмчилгээ юм.

Даун синдромын эмчилгээдараахь техникийг багтаасан болно.

• мэргэшсэн мэргэжилтнүүдийн байнгын хяналт;
• шинж тэмдгийн эмчилгээ хавсарсан өвчин;
• физик эмчилгээ, дасгалын эмчилгээ;
• ярианы эмчилгээний ангиуд;
• бамбай булчирхайн даавар орлуулах эмчилгээ.

Нүүрний тэгш бус байдлыг засах боломжтой юу? нялх хүүхэд? яг одоо олж мэд.

Боловсролын онцлог

Эцэг эхчүүд амьдралын хэв маягаа өөрчлөхийн тулд урьдчилан бэлдэх хэрэгтэй. ихэнх ньХүүхдэд цаг хугацаа хэрэгтэй болно.

Нялх хүүхдэд түр зуур анхаарал хандуулахгүй байх нь түүний нөхцөл байдлыг улам дордуулж, эмчилгээний үр нөлөөг бууруулдаг.

Эцэг эхчүүд байх ёстой:

1. хөгжүүлэхэд чиглэсэн хичээлүүдийг тогтмол явуулах сэтгэцийн чадварболон моторт ур чадвар.
2. Хангах зохих арчилгаахүүхдэд зориулсан.
3. Эмчилгээний процедурыг хийх.
4. Хүүхэдтэйгээ илүү их харилцах.
5. Хүүхдийн өөрийгөө үнэлэх үнэлэмжийг нэмэгдүүлэх.
6. Ёс суртахууны дэмжлэг үзүүлэх.
7. Хүүхдийнхээ бүтэлгүйтэлд тэвчээртэй байгаарай.
8. Хүүхдээ өдөр тутмын тодорхой хэвшилд хэвшүүлэхийг хичээ.
9. Хүүхдэд урам зоригийг бий болго.

Тааламжтай уур амьсгал байхгүй тохиолдолд Дауны синдромтой хүүхдийн өрөвдөх сэтгэл өөрчлөгдөж болно түрэмгийлэл.

Ижил төрлийн ажил нь цочромтгой байдлыг өдөөдөг.

Өөрийгөө үнэлэх үнэлэмж буурч, цогцолборууд гарч ирнэ. Хүүхэд ухрах болноөөртөө болон эргэн тойрныхоо хүмүүстэй харилцахаа боль. Ийм үр дагаврыг засах нь туйлын хэцүү байх болно.

Гэр бүлүүдэд зориулсан урьдчилсан мэдээ

Даун синдромтой хүүхдийн таамаглал нь үүнээс шууд хамаардаг хувь хүний ​​онцлог түүний бие болон эмчилгээний үйл ажиллагааэцэг эхийн удирддаг.

At зөв хандлагаИйм хүүхдүүд үндсэн харилцаа холбоо, өдөр тутмын амьдралын чадварыг сайн даван туулдаг.

Даун синдром нь хүүхдэд саад болохгүй тохиолдол байдаг бүтээлч ололт амжилтад ихээхэн амжилтанд хүрэх(жишээлбэл, хөгжим, урлаг, гар урлал). Насанд хүрсэн үед энэ өвчин нь гэр бүл зохиох, дээд боловсрол эзэмшихэд саад болохгүй.

Эерэг таамаглалДараах хүчин зүйлүүд байгаа тохиолдолд л боломжтой.

• хүүхдэд анхааралтай хандах;
• тогтоосон эмчилгээг тасралтгүй хийх;
• хүүхэдтэй хийх боловсролын үйл ажиллагаа;
• мэргэшсэн мэргэжилтнүүдтэй ангиуд.

Даун синдромтой хүүхдүүдэд хэрэгтэй онцгой нөхцөламьдрал.

Багш, эцэг эхчүүдтэй тогтмол уулзалт хийх нь амжилттай эмчилгээний түлхүүр юм.

Энэ нь хамаарах хүүхдүүд нарийн төвөгтэй эмчилгэээмгэг, илүү сайн дасан зохицохнийгэмд, авьяас чадвараа ухамсарлах.

Өвчний хөгжилд анхаарал хандуулаагүй тохиолдолд таамаглал нь туйлын тааламжгүй бөгөөд нас барах эрсдэлтэй байдаг. бага нас.

Энэ видеон дээрх Даун синдромын тухай:

Өөртөө эм хийхгүй байхыг та бүхнээс хүсч байна. Эмчтэй цаг товлох!

Даун синдром гэж юу вэ?

Даун синдром нь удамшлын эмгэг юм физиологийн эмгэгТэгээд Сэтгэцийн хомсдол. Даун синдромын хамгийн түгээмэл шалтгаан нь нэмэлт 21-р хромосом байгаа явдал юм. Энэ үзэгдлийг трисоми 21 гэж нэрлэдэг.

Гэхдээ дауны синдромтой төрсөн бүх хүмүүс өөр өөр байдаг. Зарим нь эрүүл мэндийн асуудалтай байж болно зүрх судасны өвчин, сонсголын бэрхшээлтэй буюу дотоод эрхтнүүдийн эмгэг. Гэсэн хэдий ч тэдний олонх нь эрт наснаасаа эмчилгээ хийлгэж эхэлдэг бөгөөд үүний үр дүнд бүрэн дүүрэн амьдардаг.

Шинж тэмдэг

Даун синдром нь олон шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүдтэй байдаг өөр өөр хүмүүсөвчин янз бүрийн хэлбэрээр илэрч болно. Зарим хүмүүсийн хувьд амьдралын тодорхой үе шатанд л тодорхой асуудал үүсдэг. Үүний зэрэгцээ, Даун синдромтой хүмүүсийн ихэнх нь ижил төстэй байдаг гадаад шинж тэмдэг. Үүнд:

• эргэлдэж буй нүд
• хавтгайрсан нүүрний онцлог
• бага зэрэг цухуйсан хэл
• богино хүзүү
• жижиг толгой, чих, ам
• богино хуруутай өргөн сойз
• буурсан булчингийн ая.

Эдгээр болон бусад олон шинж чанаруудын улмаас Дауны синдромтой хүүхдүүд үе тэнгийнхнээсээ илүү удаан хөгждөг. Энэ нь мөлхөж, сууж, зогсож, алхаж сурахад ч хамаатай. Тэд эдгээр ур чадварыг эзэмшсэн боловч энэ нь илүү урт хугацаа шаарддаг. Мөн зүрх, тархи, ходоод гэдэсний замын үйл ажиллагааг зөрчих нь эрүүл мэндийн асуудал үүсэхэд хүргэдэг.

Дауны синдромтой хүмүүс бие махбодийн шинж тэмдгүүдээс гадна сэтгэн бодох, сурахад бэрхшээлтэй байдаг. Тухайлбал, үүнд:

• анхаарал багатай
• буруу логик дүгнэлт
• импульсив зан үйл
• ур чадвар, мэдлэг олж авах явц удаашралтай
• удаан яриа, хэл сурахад бэрхшээлтэй.

Хэдийгээр бүх зүйл жагсаасан шинж тэмдгүүдмаш их тохиолддог, ховор тохиолддог.

Хөгжлийн шалтгаанууд

Даун синдром нь үйл явцын эмгэгийн улмаас үүсдэг эсийн хуваагдал, үр дүнд нь илүүдэл генетикийн материал үлддэг. Энэ нь үнэн хэрэгтээ энэ өвчинтэй холбоотой бүх шинж тэмдэг, асуудлын шалтгаан болдог. Даун синдромын 3 төрөл байдаг.

• 21-р хромосом дээрх трисоми.Энэ төрлийн хам шинжийн үед эр бэлгийн эс эсвэл өндөг үүсэх үед эсийн хуваагдал тасалддаг. Үүний үр дүнд ураг хэвийн 2-ын оронд 21-р хромосомын 3 хувийг авдаг. Дауны синдромтой хүмүүсийн ойролцоогоор 95% нь ийм төрлийн өвчинтэй байдаг.
• Мозайкизм.Зарим эсүүд үр хөврөлийн хэвийн бус эсийн хуваагдлын улмаас 21-р хромосомын нэмэлт хуулбартай байдаг. Энэ бол Дауны хам шинжийн бүх тохиолдлын ердөө 1% -д тохиолддог маш ховор төрлийн өвчин юм.
• Шилжүүлсэн Даун синдром. 21-р хромосомын нэг хэсэг нь өөр хромосомтой хавсарсан үед транслокаци (эсвэл шилжилт) нь жирэмслэхээс өмнө эсвэл жирэмслэлтийн үед тохиолддог. Энэ бол эцэг эхээс хүүхдэд шууд дамждаг Дауны хам шинжийн цорын ганц төрөл юм. Үүний зэрэгцээ эцэг эхчүүд өөрсдөө өвчний шинж тэмдэггүй байж болно.

Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдлийг хэд хэдэн хүчин зүйл нэмэгдүүлдэг.

• Ээжийн нас.Эмэгтэй хүн нас ахих тусам өндөг нь хөгширдөг. Өндөг нь нас ахих тусам тэдний эмгэг хуваагдах магадлал өндөр байдаг. 35 насандаа дауны синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал 350-д 1 байдаг бол 40-д 100-д ​​1, 45-д 30-д 1 байдаг.
• Даун синдромтой хүүхэдтэй болох.Хэрэв та аль хэдийн Дауны синдромтой хүүхэдтэй болсон бол ийм өвчтэй байх магадлал хараахан байхгүй байна. төрсөн хүүхэд- 1-ээс 100 хүртэл.
• Хромосомын эмгэг байгаа эсэх.Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс аль аль нь шилжүүлэн суулгах гажиг тээгч байж болно. Хэрэв та зөөвөрлөгч бол үүнийг хүүхэддээ дамжуулах боломж бий.

Оношлогоо

Дауны хам шинжийн ургийн шинж тэмдгийг илрүүлэх шинжилгээ нь жирэмсний ердийн эмчилгээний нэг хэсэг юм. Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ. Боломжит сонголтуудшалгалтууд орно:

• Цусны шинжилгээ ба хэт авиан шинжилгэээхний гурван сард.Цусны шинжилгээ нь Даун синдромыг илтгэж болох эмгэгийн маркеруудыг хайхад чиглэгддэг. Хэт авиа нь хүзүүвчний орон зай гэж нэрлэгддэг хэмжээг тодорхойлоход тусалдаг. Ялангуяа ургийн хүзүүний арын хэсэгт шингэнийг илрүүлдэг. Энэ гажиг нь Дауны хам шинж зэрэг эмгэгийг үүсгэдэг.
• Хоёр дахь гурван сард цусны шинжилгээ хийх.Дөрвөн сорил гэж нэрлэгддэг бөгөөд үүнд эхийн цусан дахь маркерууд бас байдаг.
• Хосолсон шалгалт.Энэ аргын хувьд эхний гурван сард цусны шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээг хоёр дахь гурван сарын цусны шинжилгээтэй хослуулдаг. Үүний үр дүнд үүнийг тооцоолж байна ерөнхий үзүүлэлтДаун синдром үүсэх эрсдэл.

Түгээмэл итгэл үнэмшлээс үл хамааран ямар ч дүрс оношлогооны процедур нь Дауны хам шинжийг оношлох боломжгүй юм. Эдгээр нь бүгд зөвхөн өндөр буюу түүнээс дээш байгааг илтгэнэ бага зэрэгэнэ өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл. Зарим эмэгтэйчүүдийн шинжилгээний хариу маш өндөр магадлалтайг харуулсан боловч хүүхэд туйлын эрүүл төрсөн.

Цорын ганц арга үнэн зөв оношлохДаун синдром нь төрөхөөс өмнө тохиолддог оношлогооны тестЭнэ нь хэвлий дэх эд, шингэнийг нэмэлт хромосом байгаа эсэхийг шалгах явдал юм. Үүний тулд дараахь аргууд байдаг.

• Chorionic villus биопси.Ихэсийн дээжийг жирэмсний 10-14 долоо хоногт авдаг.
• Амниоцентез.Амнион шингэний дээжийг жирэмсний 14-18 долоо хоногт авдаг.
• Арьсны хөндийн цусны шинжилгээ.Уг процедурыг кордоцентез гэж бас нэрлэдэг. Энэ нь жирэмсний 18-22 долоо хоногт ургийн цусны дээжийг хүйснээс авах явдал юм. Энэ техникхамгийн үнэн зөв нь юм.

Үүнд бага зэрэг эрсдэл бий оношлогооны процедурзулбахад хүргэж болзошгүй. Үүнээс болж тэдгээрийг зөвхөн байгаа үед л зааж өгдөг эрсдэл нэмэгдсэнхүүхдийн хөгжил удамшлын өвчин. Ялангуяа, эхийн нас 35-аас дээш настай эсвэл хүлээн авсны дараа эмгэг судлалын үр дүншинжилгээ. Мөн эмч төрсний дараа хүүхдийн цусанд нэмэлт хромосом байгаа эсэхийг шалгаж болно. Энэ нь хүүхдэд ямар нэгэн зүйл байгаа тохиолдолд л хийгддэг физиологийн шинж тэмдэг төрөлхийн гажигэсвэл Даун синдром.

Би зохих шалгалтанд хамрагдах шаардлагатай юу?

Шийдвэр гаргах нь таных. Зарим эмэгтэйчүүд бүх эрсдэлийг мэдэж байхдаа илүү аюулгүй байдаг. Ингэснээр тэд дауны синдромтой хүүхэдтэй болох магадлалд урьдчилан бэлдэж чадна. Таны эмч танд эрсдэлээ үнэлэхэд тусалж, оношлогооны шинжилгээнд хамрагдах давуу болон сул талуудыг танд хэлэх болно.

Хөгжилөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь Дауны хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Эрсдэлийг бууруулах цорын ганц арга зам бол хүүхдээ аль болох бага байлгах явдал юм.

Эмчилгээ

Ганцхан стандарт аргаДауны хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй. Тухайн тохиолдол бүрт эмчилгээний явцыг бие махбодийн болон оюуны хязгаарлалт, шинж чанарт үндэслэн дангаар нь тогтоодог. Дауны синдромтой байх нь хүүхэд ийм байдалд хүргэдэг эрсдэл нэмэгдсэнолон тооны өвчин, эмгэгийн хөгжил, энэ нь эргээд эмчилгээ шаарддаг. Эмчилгээний аргууд нь нэг удаагийн (жишээлбэл, мэс засал) эсвэл байнгын (жишээлбэл, тусгай хоолны дэглэм) байж болно.

Та эмчилгээний курсээ аль болох эрт эхлүүлж болно бага нас. Дүрмээр бол энэ нь төрөлхийн гажиг, ялангуяа зүрхний эмгэгийн үед хийгддэг. Хүүхдүүд мөн Дауны синдромтой холбоотой бусад эмгэгийн шинжилгээг ихэвчлэн хийдэг. Үүнд сонсголын алдагдал, харааны бэрхшээл, цус, хоол боловсруулах тогтолцооны өвчин орно.

Ихэнх тохиолдолд эмчилгээг хэд хэдэн профайлын мэргэжилтнүүд нэгэн зэрэг хийх болно. Тэд хамтдаа хүүхдэд шаардлагатай зүйлийг өгч чадна мэргэжлийн тусламж, түүнд хамгийн эрчимтэй явуулах боломжийг олгодог ба бүрэн амьдрал. Энэхүү эмчилгээний курс нь хөндлөнгийн оролцоог агуулдаг эрт үе шат, бүрэн хэмжээний эмнэлгийн процедур, түүнчлэн туслах төхөөрөмжийг ашиглах.

Эрт хөндлөнгийн оролцоо

Эрт интервенц нь дауны синдромтой хүүхдүүд болон тэдний гэр бүлд боловсрол олгоход чиглэсэн тусгай хөтөлбөр, нөөцөөс бүрддэг. Ихэвчлэн ийм үйл явдлуудыг хүүхэд 3 нас хүрэхээс өмнө хийдэг. Эрдэмтэд эрт үеийн арга барил нь хүний ​​дараагийн амьдралыг сайжруулж чадна гэдгийг нотолсон.

Эмнэлгийн процедур

Байгаа бүхэл бүтэн шугамДауны синдромтой хүүхдүүдэд туслахад чиглэсэн эмнэлгийн журам, арга техник. Үүнд:

• Физик эмчилгээ- хүч чадлыг нэмэгдүүлж, биеийн байдал, зохицуулалтыг сайжруулж, моторт ур чадварыг сайжруулах дасгал, ачаалал. Дауны синдромтой хүүхдүүдийн ихэнх нь булчингийн ая багатай байдаг тул физик эмчилгээ нь тэдний хувьд онцгой ач холбогдолтой юм.
• Хэл ярианы эмгэгийг эмчлэх- илүү хялбар харилцахад тусалж, хэлний чадварыг сайжруулдаг. Дауны синдромтой хүүхдүүд үе тэнгийнхнээсээ хожуу ярьж эхэлдэг бөгөөд энэ төрлийн эмчилгээ нь энэ согогийг засах зорилготой юм.
• Мэргэжлийн эмчилгээ- Өдөр тутмын үйл ажиллагааг хүүхдийн чадамжид тохируулан, түүнд шаардлагатай бүх амьдралын ур чадвар, түүний дотор хооллох, хувцаслах, өөрийгөө арчлах үйл явцыг зааж өгдөг.
• Зан үйлийн эмчилгээ- Хүүхдэд нөхцөл байдлыг даван туулахад тусалдаг. Үнэн хэрэгтээ энэ өвчин нь нарийн төвөгтэй мэдрэмж, сэтгэл хөдлөл дагалддаг. Дауны синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн уур уцаартай, цочромтгой болж, үр дүнд нь маш импульсив үйлдэл хийдэг. Анхаарал хомсдолын гиперактив эмгэг болон бусад эмгэгүүд тэдний дунд түгээмэл байдаг. сэтгэл зүйн эмгэг. Ийм учраас туршлагатай сэтгэл зүйчтэй цаг тухайд нь холбоо барих нь маш чухал юм.

Дагалдах хэрэгсэл

Туслах хэрэгсэл нь хүүхдийн амьдралыг хөнгөвчлөх аливаа хэрэгсэл, технологи, тоног төхөөрөмж байж болно. Энэ нь ижил төстэй хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдэд зориулж бичихэд хялбар болгох үүднээс тусгайлан бүтээсэн энгийн харандаа ч байж болно. Эсвэл, мэдрэгчтэй дэлгэцтэй компьютер нь хүүхдийн харилцаа холбоог ихээхэн хөнгөвчилдөг.

Амьдрал

Даун синдром нь ихэвчлэн бусад өвчин, эмгэгүүд дагалддаг. Гэсэн хэдий ч, Дауны синдромтой төрсөн бүх хүмүүс өөр өөр байдаг бөгөөд таны хүүхэд жагсаасан үзэгдлүүдийн аль нэгийг нь огт мэдрэхгүй байж болно.

• Булчингийн тонус буурсан.Энэ нь бага насны хүүхдүүдэд мөлхөж, сууж, алхаж сурахад илүү хэцүү болгодог. Физик эмчилгээ нь энэ асуудлыг шийдвэрлэхэд тусална.
• Зүрхний эмгэг.Дауны синдромтой төрсөн хүүхдүүдийн бараг тал хувь нь ямар нэгэн хэлбэрээр өвчилдөг зүрх судасны өвчин. Зүрхний хэт авиан шинжилгээ нь гажиг байгаа эсэхийг тодорхой харуулах болно. Шаардлагатай бол мэс заслын аргаар засч залруулж болно.
• Хоол боловсруулах эмгэг.Дауны синдромтой хүүхдүүдийн зарим нь залгихад хүндрэлтэй байдаг бол зарим нь гэдэсний түгжрэлд өртдөг. Залруулах зорилгоор ижил төстэй зөрчилМэс засал хийх шаардлагатай байж болох бөгөөд үүний дараа ихэнх тохиолдолд асуудал бүрэн шийдэгддэг. Үүнээс гадна, Дауны синдромтой хүүхдүүд уургийн цавуулаг үл тэвчих целиакийн энтеропати үүсэх эрсдэл өндөр байдаг.
• Сонсголын бэрхшээлтэй.Дауны синдромтой хүүхдүүдийн 75 орчим хувь нь сонсголын бэрхшээлтэй байдаг. Тэдгээрийг тогтмол шалгаж, шаардлагатай бол засч залруулах шаардлагатай.
• Харааны бэрхшээл.Зарим хүүхдүүд мэдэрдэг нүдний өвчинкатаракт (линзний үүлэрхэг) эсвэл strabismus гэх мэт. Иймэрхүү асуудлыг засахын тулд мэс засал хийх эсвэл контакт линз зүүх шаардлагатай байж болно.
• Халдвар.Даун синдром нь ажилд саад болдог дархлааны систем, ингэснээр халдвартай тэмцэхэд хэцүү болгодог. Үүнээс болж таны хүүхэд бусад хүүхдүүдээс илүү ханиад, чихний үрэвсэл, хоолой өвддөг. Ийм учраас Дауны синдромтой хүүхдүүд бүх санал болгосон вакцинд хамрагдах ёстой.
• Цусны өвчин.Даун синдром нь цусны эмгэг үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг, үүнд ( бага агуулгатөмөр) ба полицитеми вера (түвшин нэмэгдсэнэритроцит). Дауны синдромтой хүүхдүүд лейкеми (цусны цагаан эсийн хорт хавдар) үүсэх эрсдэл өндөр байдаг.
• Эрт хөгшрөлт.Дауны синдромтой насанд хүрэгчдэд ихэвчлэн хөгшрөлттэй холбоотой эмгэг, өвчин үүсч болно. Үүнд: сэтгэцийн хомсдол, ой санамж муудах, өндөр түвшинхолестерин, чихрийн шижин, катаракт, эрт цэвэршилт.
• Сурах бэрхшээл.Дауны синдромтой хүүхэд төрөхдөө ямар түвшний оюун ухаантай болохыг тодорхой хэлэх боломжгүй юм. Дүрмээр бол энэ үзүүлэлт нь өөр өөр байдаг доод хязгаармаш удаан суралцах хэм хэмжээ.

Үүний зэрэгцээ дэмжих нь чухал биеийн эрүүл мэндхүүхэд, түүний бүх эмгэгийг цаг алдалгүй, тогтмол эмчилдэг. Энэ бол түүний хамгийн их анхаарал, төвлөрөлд хүрэх цорын ганц арга зам юм. Зөв эмчилгээ, тусламж үйлчилгээ үзүүлснээр Дауны синдромтой олон хүүхэд бий насанд хүрсэн амьдралажил олж, бие даасан амьдралаар амьдрах.

Бүх дүрэм журмын дагуу жирэмслэлтийг урьдчилан төлөвлөж байсан харьцангуй эрүүл эцэг эхээс Даун синдромтой хүүхэд төрөх боломжтой юу? Энэ бол генийн осол гэж эмч нар хэлж байна. Дауны синдромтой хүүхэд төрөх шалтгааныг зөвхөн эмнэлгийн практикт ийм тохиолдлын статистик тоо баримт, генетикийн эрдэмтэд, түүхийн онолын дүн шинжилгээнээс л тодорхойлж болно. генетикийн шинжилгээ"нартай" хүүхдүүд. Хүүхдүүд яагаад дауны синдромтой төрдөг вэ? Аномали хэзээ илрэх вэ? Синдромоос урьдчилан сэргийлэх арга зам бий юу?

Хүүхдүүд яагаад дауны синдромтой төрдөг вэ?

Физиологийн үүднээс авч үзвэл эмгэг нь жирэмслэлтийн дараа эсийн хуваагдлын үед илэрдэг. Өндөг нь идэвхтэй хуваагдаж эхэлдэг боловч хөдөлж амжаагүй байна фаллопийн хоолой. Умайн хөндийд (суулгац гэж нэрлэгддэг) наалдсан үед энэ нь аль хэдийн үр хөврөл болж хувирдаг. Хэрэв хүүхэд Дауны синдромтой бол энэ нь жирэмслэхээс хойш бараг тэр даруй тодорхой болох боловч генетикийн эмгэгийг ийм эрт оношлох боломжгүй хэвээр байна.

"Нарлаг" хүүхдүүд эх, эцгийн генетикийн материалд нэг нэмэлт хромосом гарч ирдэг тул гарч ирдэг. Ихэнх тохиолдолд (90%) үр хөврөл эхээс 24-р хромосомыг хүлээн авдаг боловч энэ нь (10%) эцгээс тохиолддог. Зарим тохиолдолд (бараг 6%) эмгэг нь бүхэл бүтэн хромосом биш, харин зөвхөн түүний хэсгүүдтэй холбоотой байдаг.

Дауны синдромтой хүүхдүүд яагаад төрдөг вэ гэсэн асуултад эмч нар яг ингэж хариулдаг. Генетикийн эмгэгийг өдөөж буй шалтгаан, хүчин зүйлүүд нь өөр байж болох бөгөөд үйл явцыг зөвхөн физиологийн үүднээс дээр дурдсан болно.

"Нарны" өвчин юу байж болох вэ?

Даун синдромын хэд хэдэн хэлбэр байдаг. Трисоми бол хамгийн түгээмэл тохиолдол юм. Трисоми гэдэг нь эцэг эхийн аль нэг үр хөврөлийн эс нь нэмэлт 24-р хромосом агуулдаг эмгэг юм (ердийн үед хүүхэд эцгээсээ 23 хромосом, эхээс ижил хромосом авдаг). Хоёр дахь эс болон нийлж, өндөг эсвэл эр бэлгийн эс нь 46-тай хамт 47 хромосомтой бэлгийн эсийг үүсгэдэг.

"Гэр бүлийн" синдром гэж нэрлэгддэг. Энэ тохиолдолд "онцгой" хүүхэд төрөх нь эцэг эхийн аль нэгнийх нь кариотипэд Робертсоны шилжүүлэн суулгах шинж тэмдэг илэрдэгтэй холбоотой юм. Үүнийг эмч нар 21-р хромосомын урт гар гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь эсийг нэгтгэх, хуваах явцад трисоми үүсэх шалтгаан болдог.

Хамгийн хөнгөн хэлбэр"нарны" өвчин - мозайкизм. Үр хөврөлийн үед удамшлын эмгэг нь эсийн хуваагдлын явцад хромосомууд салахгүйн улмаас үүсдэг. Энэ тохиолдолд зөрчил нь зөвхөн тохиолддог бие даасан байгууллагаэсвэл эд эсүүд, гэхдээ трисомийн үед аномали нь бяцхан хүний ​​биеийн бүх эсүүдээр дамждаг.

Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэлд эхийн нас хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Хүүхдүүд яагаад дауны синдромтой төрдөг вэ? Энэ талаар эмч нар хэд хэдэн санал бодолтой байдаг. Хамгийн түгээмэл шалтгаан бол нас юм жирэмсэн эх. Ээж нь нас ахих тусам ямар нэгэн гажигтай хүүхэд төрүүлэх эрсдэл өндөр байдаг. Хорин таван насандаа гажигтай хүүхэдтэй болох магадлал аравны нэгээс бага, 40 нас хүрэхэд таван хувьд хүрдэг. Эмнэлгийн статистик мэдээгээр 49 настай эхчүүд Дауны синдромтой нэг хүүхэд төрүүлж, арван хоёр тохиолдлоор төрж байна.

Бодит байдал дээр "нарлаг" хүүхдүүдийн дийлэнх нь (бараг 80%) нь 30-аас доош насны залуу эхчүүдэд төрдөг. Учир нь өндөр настай эмэгтэйчүүд бага хүүхэд төрүүлэх хандлагатай байдаг. Тиймээс эдгээр тохиолдолд Даун синдромтой хүүхдүүдийн харагдах шалтгаан нь өөр өөр байдаг.

Аавын насыг яах вэ?

Эрэгтэйчүүдэд онцгой хүүхэдтэй болох эрсдэл 42-45 жилийн дараа л нэмэгддэг. Дүрмээр бол энэ нь үүнээс үүдэлтэй насжилттай холбоотой бууралтэр бэлгийн эсийн чанар. "Нарлаг" хүүхэдтэй болох магадлалд аав, ээж хоёрын эсийн генетикийн гажиг нөлөөлдөг. Тэдний зарим нь төрөлхийн үзэгдэл биш, харин насжилттай холбоотой өөрчлөлтүүд. Заримдаа эхнэр, нөхөр хоёрын эсэд дөчин таван хромосом байх тохиолдол байдаг - дараа нь эмгэг үүсэх эрсдэл нэмэгддэг.

Ямар генетикийн шалтгаан нь эрсдэлт хүчин зүйл вэ?

Хэрэв эцэг эхийн эсүүд ижил төстэй эсийг агуулдаг бол Даун синдромтой хүүхэд төрөх эрсдэл өндөр байдаг генетикийн мэдээлэл. Ихэнхдээ "нарлаг" хүүхдүүд хэзээ төрдөг нягт холбоотой холболтууд, гэхдээ хааяа ийм зүйл тохиолддог ижил төстэй материалцустай ямар ч холбоогүй эцэг эхийн эсэд агуулагддаг.

Удам угсаа нь удамшлын өвчин, тааламжгүй удамшил, урьдал нөхцөл байдал байгаа тохиолдолд Даун синдромтой хүүхэд төрөх боломжтой. Хэрэв эх нь чихрийн шижин, эпилепситэй эсвэл таагүй түүхтэй бол эрсдэлтэй байдаг: зулбах тохиолдол байдаг. өмнөх жирэмслэлтүүд, амьгүй төрөлт буюу нялх хүүхдийн үхэл.

Амьдралын хэв маяг нь "нарлаг" хүүхэдтэй болох эрсдэлд нөлөөлдөг үү?

Хүүхэд яагаад дауны синдромтой төрж болох вэ? Ирээдүйн эцэг эхийн амьдралын хэв маяг үүнд ямар ч байдлаар нөлөөлөхгүй гэж эмч нар хэлж байна. Гэсэн хэдий ч анхны үзлэгээр жирэмсэн эхэд илүү анхааралтай хандах өөр нэг шинж тэмдэг бол аюултай үйлдвэрлэлд удаан хугацаагаар ажиллах явдал юм. Харамсалтай нь "нарлаг" хүүхэд төрөхөд яг юу нөлөөлсөнийг олж мэдэх нь ховор байдаг тул энд статистик мэдээлэл өгөх боломжгүй юм.

Үүнээс гадна, зарим тохиолдолд, Даун синдромтой хүүхдүүд (бид нийтлэлийн туршид эмгэг судлалын шалтгааныг судалж үздэг) жирэмсний хөгжлийн хэвийн бус байдлаас болж төрдөг. Үнэн, энэ нь генетикийн шалтгаантай холбоотой байж болох юм.

Фолийн циклийн эмгэг гэж юу вэ?

Энэ нь бага насны болон харьцангуй даун синдромтой хүүхэд төрөхөд хүргэдэг фолийн мөчлөгийн зөрчил юм. эрүүл эхчүүд. Энэ хэллэг нь юу гэсэн үг вэ, яагаад хүүхдүүд Дауны синдромтой төрсөн бэ? Шалтгаан нь шингээлтийн эмгэг байж болно Фолийн хүчил(өөрөөр хэлбэл витамин В9).

Эмч нар аль хэдийн жирэмсэн болсон болон дөнгөж жирэмслэхээр төлөвлөж буй хүмүүст фолийн хүчлийг үргэлж зааж өгдөг. В9-ийг дэмий хоосон заагаагүй - элементийн дутагдал нь хромосомууд салдаггүй Даун синдром төдийгүй үр хөврөлийн хөгжлийн бусад эмгэгийг үүсгэдэг.

В9 витамин яагаад шингэдэггүй вэ? Үүнийг гурван ген хариуцдаг бөгөөд үүнийг фолийн циклийн ген гэж нэрлэдэг. Заримдаа тэд ажилладаггүй бүрэн хүч"бие махбодид 100% шингэхийн оронд хамгийн сайн тохиолдол 30% фолийн хүчил. Витаминыг бүрэн шингээж чаддаггүй эмэгтэйчүүд фолийн хүчлийг их хэмжээгээр ууж, В9-ээр баяжуулсан хоолыг илүү олон удаа идэх хэрэгтэй. Та үүнийг хийснээр фолийн мөчлөгийн эмгэг байгаа эсэхийг олж мэдэх боломжтой генетикийн тест.

В9 витамины дутагдал нь шим тэжээлийг шингээхэд саад болох хоол боловсруулах эрхтний асуудал үүсгэдэг.

Та өөр судалгаа хийсэн үү?

Дээрх нь дауны синдромтой хүүхэд төрөх шалтгаанууд юм. Гэхдээ анагаах ухаан зогсохгүй байна. Хамгийн сүүлийн үеийн судалгаа"Нарлаг" хүүхэдтэй болох магадлалд онолын хувьд нөлөөлж болох өөр хоёр хүчин зүйлийг тодорхойлох боломжийг бидэнд олгоно.

Энэтхэгийн эрдэмтэд зөвхөн эхийн нас төдийгүй эхийн эмээгийн нас ч эрсдэлт хүчин зүйл болдог болохыг тогтоожээ. Эмээ охиноо төрүүлэхдээ нас ахих тусам дауны синдромтой ач хүү, ач охиноо төрүүлэх магадлал өндөр байдаг. 30-35 наснаас хойш “алдагдсан” жил бүр эрсдэл 30%-иар нэмэгддэг.

Дараа нь эрдэмтдийн хийсэн өөр нэг таамаглал сүүлийн үеийн судалгаануудгэсэн асуулт нь эмгэгийн илрэл нэмэгдэхэд нөлөөлж болзошгүйг харуулж байна нарны идэвхжил. Тиймээс анагаах ухааны эрдэмтэд, генетикчдийн ажигласнаар ийм хүүхдүүдийн үзэл баримтлал нь нарны идэвхжил нэмэгдсэний дараа ихэвчлэн тохиолддог.

"Нарлаг" хүүхэд төрөх болсон шалтгааны талаар сэтгэл судлаачид, эзотерикчид юу гэж хэлдэг вэ?

Хүүхдүүд яагаад дауны синдромтой төрдөг вэ? Парапсихологичид энэ асуултанд үйлийн үрийн өрийг дурдаж хариулдаг. Тэд айл болгонд хувь тавилантай хүн байх ёстой гэж хэлдэг. Хэрэв эцэг эх нь үнэхээр хүүтэй болохыг хүлээж байсан бөгөөд охин гарч ирвэл тэр дараа нь Даун синдромтой хүүхэдтэй болох магадлалтай. Хэрэв эмэгтэй хүн насанд хүрсэн хойноо удамшлын гажиг илэрсэн үед үр хөндөлт хийлгэхээр шийдсэн бол эрүүл бус үйлийн үр нь энэ гэр бүлд төрөх бусад хүүхдүүдэд дамждаг.

Дашрамд хэлэхэд, дагуу эртний домог"Нарны" хүүхдүүд бол мэргэд, эмч нарын дахин төрсөн сүнс гэдгийг орчин үеийн эзотерик судлаачид баталж байна. өнгөрсөн амьдралбардам зангаараа ялгарч байв. Үүний тулд тэд бусад хүмүүсийг болгоомжлоход хүргэдэг бүрхүүлд байрлуулсан боловч хариуд нь тэд ертөнцийг гүн гүнзгий ойлгох чадвартай байв.

Генетик өвчин хэрхэн оношлогддог вэ?

Өнөөдөр боломжтой эрт оношлохэмгэг. Асаалттай эрт үе шатуудЖирэмсний үед хэт авиан оношлогоо, биохимийн шинжилгээг хийдэг. Судалгааны материал бол үр хөврөлийн мембран эсвэл амнион шингэн юм. Сүүлчийн арга нь нэлээд эрсдэлтэй тул ихэс гэмтэх магадлалтай (бүх сөрөг үр дагавар) эсвэл аяндаа тасалдалжирэмслэлт. Ийм учраас амнион шингэний шинжилгээ, биопсиг зөвхөн заасан тохиолдолд л хийдэг.

Төрсний дараа эмгэгийг оношлох нь хэцүү биш юм. Дауны синдромтой хүүхдүүд хэрхэн төрдөг вэ? Ийм хүүхдүүд ердийнхөөс бага жинтэй, нүд нь монголоид хэлбэртэй, хамрын гүүр хэт хавтгай, ам нь үргэлж бага зэрэг нээлттэй байдаг. Ихэнхдээ "нарлаг" хүүхдүүд хэд хэдэн хавсарсан өвчинтэй байдаг ч эдгээр нь үргэлж сэтгэцийн эмгэг биш юм.

Эцэг эхчүүд хүүхдээ удамшлын өвчтэй болохыг мэдээд яах вэ?

Дауны хам шинжийг жирэмсний эхний үе шатанд оношлох боломжтой бөгөөд энэ нь жирэмсэн эхийн эрүүл мэндэд бараг ямар ч хор хөнөөл учруулахгүйгээр цуцлах боломжтой байдаг. Энэ нь Орост эмэгтэйчүүд ихэвчлэн хийдэг зүйл юм. Гэсэн хэдий ч "нарлаг" хүүхэд өсгөх нь маш их хүчин чармайлт шаарддаг. сэтгэлийн амар амгалан, цаг хугацаа, мөнгө. Ийм нялх хүүхдэд эцэг эхийн анхаарал халамж, анхаарал халамж илүү их шаарддаг тул ургийн генетикийн гажигтай гэж оношлогдсон эмэгтэйчүүдийг буруутгах аргагүй юм.

Эмэгтэйчүүдийн 90 гаруй хувь нь ураг Дауны синдромтой болохыг олж мэдсэнээр жирэмслэлтээ зогсоосон байна. Шинээр төрсөн нярай хүүхдийн 84 орчим хувь нь ийм өвчтэй байна удамшлын өвчинэцэг эх нь тэднийг төрөх эмнэлэгт орхиж, орхидог. Ихэнх тохиолдолд эмнэлгийн ажилтнуудэнэ нь зөвхөн дэмждэг.

Бусад улс орнууд яах вэ?

Хэрэв эмч нар удамшлын эмгэг гэж оношлогдсон бол Европын эхчүүд 93% -д нь үр хөндөлт хийлгэсэн (2002 оны өгөгдөл). "Нарлаг" хүүхэд гарч ирдэг гэр бүлийн ихэнх нь (85%) хүүхдээ хаядаг. Хамгийн гол нь Скандинавын орнуудад ийм хүүхдүүдийг хаясан тохиолдол нэг ч гараагүй бөгөөд АНУ-д хоёр зуун тавин гаруй гэрлэсэн хос үрчлүүлэхээр болжээ.

Онцгой хүүхдийг хэн үлдээдэг вэ?

Мэдээжийн хэрэг, зарим гэр бүлүүд хүүхдээ хадгалдаг. Дауны синдромтой алдартай хүмүүсийн хүүхдүүд байдаг. Онцгой хүүхэдИспанийн хөлбөмбөгийн багийн дасгалжуулагч Висенте дель Боскегийн дасгалжуулагч Эвелина Бледансын өсгөсөн Лолита Милявская (эмч нар эхлээд Дауны синдром гэж оношилсон боловч дараа нь оношийг аутизм болгон өөрчилсөн) анхны охин ОХУ-ын ЕрөнхийлөгчТатьяна Юмашева.

"Нарлаг" хүүхдүүд үе тэнгийнхнээсээ илүү удаан хөгждөг. Тэд бие бялдрын хөгжилд хоцрогдсон, бие бялдрын хувьд бага, ихэвчлэн ялгаатай байдаг хараа мууболон сонсох, байна илүүдэл жин, ихэвчлэн - төрөлхийн гажигзүрх сэтгэл. Эмгэг судлалтай хүүхдүүд сурах чадваргүй гэсэн үзэл бодол байдаг ч энэ нь үнэн биш юм. Хэрэв та ийм нялх хүүхэдтэй байнга ажиллаж, түүнд анхаарал хандуулдаг бол тэр өөрөө өөртөө анхаарал тавьж, бүр илүү төвөгтэй үйлдлүүдийг хийх боломжтой болно.

Синдромтой хүүхдүүдийг хэрхэн эмчилж, нийгэмд дасан зохицдог вэ?

Генетикийн эмгэгийг бүрэн эмчлэх боломжгүй, гэхдээ эмчийн тогтмол ажиглалт, системтэй сургалт тусгай хөтөлбөрүүд"Нарлаг" нялх хүүхдэд өөрийгөө халамжлах үндсэн ур чадвар эзэмшиж, дараа нь мэргэжилтэй болоход нь туслах болно, дараа нь гэр бүлээ бий болгоно.

Доод насны хүүхдүүдтэй хичээлийг гэртээ болон тусгай хэлбэрээр хийж болно нөхөн сэргээх төвүүд, цэцэрлэг, сургуульд . Хүүхдэд өөртөө үйлчлэх чадварыг эзэмшүүлэх, бичих, тоолох, ой санамж, ойлголтыг хөгжүүлэх, нийгэмд дасан зохицох шаардлагатай. Ярианы эмчилгээний массаж нь "нарлаг" хүүхдүүдэд тустай. амьсгалын дасгалууд, моторт ур чадварыг хөгжүүлэх дасгалууд, боловсролын тоглоомууд, физик эмчилгээ, амьтны тусламжтай эмчилгээ. Мөн хавсарсан эмгэгийг эмчлэх шаардлагатай.

Дауны хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх аргууд байдаг уу?

Дауны өвчин үүсэх эрсдэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө эмчийн үзлэгт хамрагдах шаардлагатай. Витамин, шим тэжээлийг хангалттай шингээдэггүй гэж сэжиглэж байгаа бол гастроэнтерологичоор зочлохын тулд генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна.

Жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд В9 витамин, олон төрлийн амин дэмийг урьдчилан авч эхлэх нь зүйтэй. Хоолны дэглэмээ төрөлжүүлж, шаардлагатай бүх зүйлээр хангахыг зөвлөж байна ашигтай бодисууд. At хожуу жирэмслэлттогтмол хийлгэх шаардлагатай Эрүүл мэндийн үзлэгмөн шинэ нөхцөлдөө илүү анхааралтай хандах хэрэгтэй.