Traitement de la phénylcétonurie chez les nouveau-nés. Phénylcétonurie chez les enfants et son traitement

En cours de diagnostic grande quantité maladies héréditaires qu'un enfant reçoit de son père ou de sa mère. Situation écologique, mauvaise alimentation, image malsaine la vie - tout cela conduit à la mutation des cellules, information génétique subit changements importants. C'est là qu'apparaissent un grand nombre de maladies héréditaires. L'un d'eux est la phénylcétonurie. Peu de gens savent de quel type de maladie il s’agit, nous allons donc essayer de le comprendre.

L'essence du concept

La phénylcétonurie est une maladie héréditaire associée à de graves perturbations du métabolisme des protéines. Ceci entraîne à son tour des dommages au système nerveux.

L'incapacité d'une seule enzyme, la phénylalanine, et par conséquent - telle Problèmes sérieux problèmes de santé tels que la phénylcétonurie. Quelle est cette condition lorsque l’accumulation se produit dans le corps ? grande quantité substances toxiques? Tous les composés toxiques sont stockés dans des fluides biologiques, il n’est donc généralement pas difficile pour les médecins de diagnostiquer la maladie.

Si des mesures ne sont pas prises à temps, vous pouvez observer lésions graves système nerveux, ce qui entraîne déjà des perturbations dans le fonctionnement de tout le corps.

Ainsi, sans traitement approprié, vie normale le patient est hors de question.

Causes de la maladie

Toutes les protéines sont constituées d'acides aminés, il n'y en a que 20, mais parmi eux se trouvent ceux qui sont synthétisés dans le corps humain. Certains doivent venir uniquement de l’extérieur. À acides aminés essentiels Cela inclut la phénylalanine. U personne en bonne santé Lorsqu'elle pénètre à l'intérieur, elle se transforme en tyrosine. Il s’agit d’un acide aminé complètement différent, et seulement quelques pour cent de la substance sont envoyés aux reins et y sont transformés en phénylcétone, une substance plutôt toxique.

Si une personne manque de l'enzyme phénylalanine-4-hydroxylase ou si celle qui convertit la phénylalanine en une autre substance ne fonctionne pas correctement, une phénylcétonurie se développe. Que c'est assez symptôme grave, tous les médecins vous le diront, des mesures urgentes doivent donc être prises.

Une mutation génétique sur le chromosome 12 peut entraîner l'absence de l'enzyme requise.

Types de phénylcétonurie

Si l'on considère les formes de la maladie, elles peuvent être les suivantes :

1. Classique. Dans ce cas, on observe que la phénylcétonurie est un trait récessif. Cette forme survient chez un enfant sur dix mille enfants en bonne santé. Si des mesures ne sont pas prises, il est peu probable qu'une personne malade vive jusqu'à trente ans.
2. Forme variable. Elle n’est pas héréditaire, mais est causée par une mutation génétique. Son évolution est plus grave et une mortalité précoce est prévue avec une probabilité de près de 100 %.

En plus des formes, les médecins distinguent également les types de phénylcétonurie :

1. Le premier type est caractérisé par un déficit de l’enzyme phénylalanine 4-hydroxylase, responsable de la conversion de la phénylalanine. Dans 98% des cas, c'est ce qui est diagnostiqué.
2. Deuxième. Il se distingue par une faible teneur en enzyme dihydroptéridine réductase. Ces patients souffrent de convulsions et retard mental. Malgré sa rareté, la mortalité due à ce type peut survenir à l'âge de 2-3 ans.
3. Le troisième type est caractérisé par un déficit en tétrahydrobioptérine. Il en résulte une diminution du volume cérébral, ce qui entraîne un retard mental.

Symptômes de la maladie

Immédiatement après la naissance de l'enfant, selon son apparence ou un comportement qui rend difficile le diagnostic d’une maladie. Les principaux signes commenceront à apparaître un peu plus tard. Cependant, même à la maternité, les médecins sont tout à fait capables de diagnostiquer la « phénylcétonurie ». Les symptômes de cette maladie sont les suivants :

• vomissements fréquents sans raison apparente ;
• pleurs;
• léthargie;
• des éruptions cutanées peuvent apparaître sur tout le corps ;
• l'urine a une odeur de « souris » ;
• l'enfant est en retard par rapport à ses pairs en termes de développement physique et mental.

Il suffit de faire une analyse de sang et d'urine pour diagnostiquer bon diagnostic.

Signes de phénylcétonurie

Progressivement, en l'absence de traitement approprié, le patient ressentira les symptômes suivants :

1. Syndrome convulsif. Elle commence à apparaître dès la petite enfance et persiste jusqu’à l’âge adulte.
2. Manque de pigment dans la peau et les cheveux. Par conséquent, ces patients sont généralement blonds et ont la peau blanche.
3. Processus inflammatoires qui, sans le savoir, peuvent être confondus avec une réaction allergique.

Les premiers signes de retard mental peuvent être observés chez un enfant dès l’âge de six mois. Il cesse de se souvenir des nouvelles informations et semble complètement incapable d'apprendre. Les parents doivent également se méfier lorsque le bébé oublie ce qu'il a appris il y a longtemps, par exemple comment tenir une cuillère, s'asseoir ou jouer avec un hochet. Il faut également tirer la sonnette d'alarme si l'enfant ne reconnaît plus ses parents et ses proches, et si les larmes excessives ne disparaissent pas avec l'âge.

Ce sont les signes de la phénylcétonurie ; les symptômes de la maladie doivent être considérés uniquement dans leur ensemble, car individuellement, ils peuvent survenir chez des enfants en bonne santé.

Détection de la maladie

Il existe deux manières de poser un diagnostic correct :

1. Effectuer une analyse de sang et d'urine pour le nouveau-né alors qu'il est encore à la maternité. cela se fait généralement dans tous les cas.
2. Déterminer la présence de phénylcétones dans les fluides biologiques d'un adulte si les signes correspondants sont présents.

Chez les enfants de la maternité, le sang est prélevé le 4-5ème jour et la teneur en phénylalanine est déterminée. En cas de détection, l'enfant et la mère sont envoyés en consultation avec un généticien.

Avant la sortie, assurez-vous de demander si votre enfant a subi un test de dépistage de la phénylcétonurie. Malgré la faible incidence de cette maladie, la meilleure solution sera toujours du bon côté.

Héritage

Étant donné que la phénylcétonurie est héritée comme un trait récessif, pour qu'elle se manifeste chez un enfant, les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux. C'est pourquoi les mariages consanguins sont interdits dans de nombreux pays.

Si l'on considère le cas de la naissance d'enfants dans une famille ordinaire, alors les porteurs d'une telle mutation peuvent avoir :

1. Il y a 25 % de chances que le bébé naisse malade.
2. Dans 50 % des cas, le bébé est en bonne santé, mais est porteur d'un gène défectueux.
3. Un quart de la progéniture sera tout à fait normal.

Ce schéma ne donne pas image complète taux de natalité des enfants malades. Cela ne reflète que la probabilité, donc pour chaque un couple marié pour cent gènes défectueux Il se peut que ce soit le vôtre et, malheureusement, il est impossible de prédire l’issue. Il existe désormais des consultations au cours desquelles des généticiens aident les couples à prédire la naissance d'un enfant malade, en leur expliquant comment se transmet la phénylcétonurie.

Traitement

Dès qu'un enfant est diagnostiqué, des mesures doivent être prises immédiatement. Tout d'abord, vous devez exclure du régime produits protéinés. Observez ceci restriction stricte cela est nécessaire jusqu'à 10-12 ans, ou mieux encore, tout au long de la vie.

Puisque les bébés sont allumés allaitement maternel et généralement rien que lait maternel, ne l'utilisez pas encore, les médecins recommandent alors à la mère de réduire sa consommation par l'enfant. Cela ne peut se faire qu'à une seule condition : donner au bébé du lait exprimé afin de voir avec précision sa quantité.

L'alimentation complémentaire devra être effectuée avec des mélanges ne contenant pas de phénylalanine. Lorsque vient le temps d’introduire des aliments complémentaires, il faut choisir des purées et des céréales sans ajout de lait. Vous pouvez donner des jus de fruits et des purées de légumes.

Le médecin doit prescrire et traitement médical. Il s'agit généralement de préparations qui contiennent du phosphore, car ce n'est pas pour rien que cet élément est considéré comme « l'élément de vie et de pensée », puisqu'il joue rôle important dans le fonctionnement de notre cerveau. Des médicaments contenant du fer et du calcium sont également prescrits ; ils contribuent à améliorer la circulation sanguine et l’activité cérébrale.

Le traitement ne doit pas se limiter à l'exclusion complète de la phénylalanine, car dans ce cas, il peut y avoir une carence en celle-ci, ce qui entraîne une perte de force et une perte d'appétit. De plus, la diarrhée commence et des éruptions cutanées apparaissent.

Pour connaître l'efficacité du traitement, vous devez périodiquement faire analyser votre sang et votre urine pour détecter la phénylalanine.

Maladie chez les enfants

Exactement à enfance le corps se développe à un rythme qui ne se produira pas à d'autres périodes de la vie. Il est donc important, à l'heure actuelle, de prendre toutes les mesures nécessaires pour développement normal système nerveux. Les enfants atteints de phénylcétonurie ont besoin de plus que fournitures médicales Et alimentation spéciale, mais aussi une attitude particulière envers soi-même.

Tout d’abord, c’est une attention constante à oeil vif la mère n'a pas caché les moindres écarts de développement. Peut être utilisé méthodes suivantes traitement:

• physiothérapie ce qui aidera l'enfant à se développer physiquement normalement ;
• massage;
• aide psychologique;
• pédagogie correctionnelle.

Les parents doivent comprendre que la vie et la santé de leur enfant seront en jeu dans une plus grande mesure dépendent d'eux-mêmes. Quel type d’environnement peuvent-ils créer autour d’un bébé malade, avec quelle précision les recommandations des médecins en matière de nutrition seront-elles suivies, les proches réagiront-ils aux anomalies mentales et physiques ? Développement physique- tous ces points sont très importants.

Médecine traditionnelle pour se débarrasser de la maladie

Les recettes traditionnelles sont utilisées dans le traitement de nombreuses maladies. La phénylcétonurie ne fait pas exception. Que cette maladie nécessite une révision de l’ensemble de votre mode de vie est un fait. L'enfant doit grandir et comprendre sa maladie. Les parents sont tenus de lui expliquer sous une forme accessible, lorsqu'il est en mesure de comprendre les informations reçues, la gravité de sa situation. Le régime alimentaire et le traitement doivent être suivis tout au long de la vie. Ce n'est que dans ce cas que la pleine existence peut être garantie.

Les guérisseurs traditionnels de la phénylcétonurie recommandent d'en consommer davantage protéines végétales. Il y a beaucoup moins de phénylalanine dans ces aliments que dans les produits d'origine animale. Il n'est pas interdit d'inclure des fruits et légumes dans l'alimentation. Ils contiennent de nombreuses vitamines et microéléments, qui sont obligatoire nécessaire pour fonctionnement normal système nerveux. C'est ethnoscience est d'avis qu'il est conseillé à ce patient de suivre un régime végétarien.

Nutrition pour la phénylcétonurie

La phénylalanine se trouve dans presque tous les aliments contenant des protéines. Vous devriez essayer de les exclure de votre alimentation, et cela s'applique tout d'abord au lait et à la viande.

Si un diagnostic de phénylcétonurie est posé, la nutrition doit être revue en premier. Tous les produits peuvent être divisés en plusieurs groupes :

1. Utilisation toujours autorisée : pommes de terre, sucre, thé, huiles végétales.
2. Peut être utilisé dans petite quantité: riz, miel, beurre, produits de boulangerie, légumes et fruits.

Il faut absolument exclure de votre menu : les œufs, le poisson et la viande, le lait, les pâtes, les légumineuses, les noix, le maïs, les produits laitiers, le chocolat.

Compte tenu du fait que la phénylalanine est transformée en corps sain en tyrosine, les patients atteints de phénylcétonurie doivent inclure dans leur régime alimentaire des aliments qui en contiennent quantité suffisante. Ces aliments comprennent des champignons et des composants végétaux.

Pronostic futur de la phénylcétonurie

Évidemment, cette maladie nécessite une action immédiate, sinon la vie d’une personne sera courte.

La maladie « phénylcétonurie » nécessite une attention particulière du patient. Si vous suivez un régime strict et suivez toutes les recommandations du médecin, l’enfant pourra grandir et se développer normalement. Le pronostic dépendra également des maladies qui accompagnent la maladie génétique et de l'existence ou non d'autres pathologies.

Progressivement, avec l'âge, le corps peut dans une certaine mesure s'adapter à contenu accru phénylalanine, vous pouvez donc parfois autoriser des assouplissements dans l'alimentation. L'essentiel est de ne pas se laisser emporter par ces faiblesses et de s'arrêter à temps et de passer à une bonne alimentation.

Si une femme souffre de cette maladie, elle devra alors suivre encore plus strictement toutes les recommandations, car elle est future maman. Ce n'est que dans ce cas qu'elle a la possibilité de donner naissance à un enfant en bonne santé.

Cela est d'autant plus vrai que les méthodes de prévention de cette maladie pratiquement inexistant.

Il n'est pas tout à fait vrai de dire que ce n'est que lorsque nous atteignons un certain âge que nous sommes littéralement « recouverts d'une vague de nostalgie » lorsque nous entendons la mélodie de notre jeunesse ou voyons certains attributs de cette époque. Même complètement Petit enfant commence à aspirer à son jouet préféré si quelqu'un le prend ou le cache. Nous sommes tous, dans une certaine mesure, amoureux des objets anciens, car ils contiennent l’esprit de toute une époque. Il ne suffit pas de lire des informations à ce sujet dans les livres ou sur Internet. Nous voulons avoir une véritable antiquité que nous puissions toucher et sentir. Souvenez-vous simplement de vos sentiments lorsque vous preniez un livre de l'ère soviétique dont les pages légèrement jaunies dégageaient un arôme sucré, surtout lorsque vous les feuilletiez, ou lorsque vous regardiez des photographies en noir et blanc de vos parents ou de vos grands-parents, les mêmes avec une couleur inégale. bordure blanche. À propos, pour beaucoup, ces images restent les plus appréciées à ce jour, malgré basse qualité des images similaires. L’essentiel ici n’est pas l’image, mais la sensation de chaleur spirituelle qui nous remplit lorsqu’elles attirent notre regard.

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La phénylcétonurie est une maladie héréditaire assez grave, la principale gravité de ses manifestations se concentre principalement sur le système nerveux. La phénylcétonurie, dont les symptômes se retrouvent le plus souvent chez les filles, est due à une violation du métabolisme des acides aminés et, compte tenu des dommages causés au système nerveux central, ses manifestations sont réduites à une violation. développement mental.

description générale

Dans sa forme classique, pertinente dans la plupart des cas, la phénylcétonurie, également communément définie comme une oligophrénie phénylpyruvique, est associée à une forte diminution de l'activité des enzymes hépatiques. Il s’agit notamment de la phénylanine-4-hydroxylase. L’état normal de l’organisme nécessite qu’il catalyse la conversion de la phénylalanine en tyrosine. 1% des cas sont marqués par l'apparition d'une forme atypique de phénylcétonurie, due à des mutations dans un autre type de gènes responsables du processus de codage des enzymes. La transmission de la maladie se produit selon un schéma autosomique récessif.

Quant aux processus se produisant au cours de la maladie en question, ils sont les suivants. L'apparition d'un bloc métabolique caractéristique provoque l'activation de voies secondaires du métabolisme de la phénylalanine, ce qui conduit à l'accumulation de dérivés toxiques issus de son action. De tels dérivés comprennent notamment les acides phényllactique et phénylpyruvique, qui ne se forment pratiquement pas lorsque en bonne condition corps. Ils affectent également le système nerveux central, provoquant des perturbations du métabolisme des protéines, du métabolisme des lipoprotéines et du métabolisme des glycoprotéines. Dans le même temps, des troubles surviennent dans le transport des acides aminés, des perturbations du métabolisme de la sérotonine et des catécholamines et des facteurs périnatals deviennent également pertinents.

De plus, de l'acétate d'orthophényle et de la phényléthylamine, qui sont normalement pratiquement absents, commencent également à se former. Leur excès provoque des perturbations du métabolisme lipidique survenant au niveau cérébral. On suppose que c’est ce qui provoque le déclin progressif de l’intelligence chez les patients atteints de cette maladie, qui peut même atteindre l’idiotie. En général, le mécanisme final par lequel se produit une violation du développement des fonctions cérébrales dans le cas de la maladie phénylcétonurie, qui touche l'organisme, n'est pas clair.

Phénylcétonurie : symptômes de la maladie

Ici, tout d’abord, il est important de noter que les premières semaines de la vie d’un enfant ne permettent pas une identification externe de cette maladie. Ses premiers signes apparaissent deux à six mois après la naissance du bébé. Il devient léthargique et manque d’intérêt pour les conditions qui l’entourent et pour le monde en général. L’enfant devient également agité et le tonus musculaire est affecté. Des vomissements, des convulsions, de graves problèmes de peau apparaissent. L'eczéma en particulier signifie aigu ou forme chronique une maladie inflammatoire et non contagieuse qui provoque une éruption cutanée. La nature de la maladie est allergique; les manifestations supplémentaires des symptômes comprennent une sensation de brûlure et de fortes démangeaisons cutanées. La tendance à la rechute est également pertinente, c'est-à-dire à réémergence symptômes après une accalmie relative et temporaire.

Le sixième mois permet de déterminer le retard de développement de l'enfant. Dans le même temps, la capacité de concentrer le regard sur des objets individuels est perdue et le bébé cesse de reconnaître ses parents. Il n’y a aucune réaction aux jouets colorés/lumineux. Il est important de commencer le traitement rapidement, sinon le retard de développement ne fera que progresser progressivement dans les processus qui lui sont liés.

Développement physique des nourrissons malades niveau physique est marquée par moins de troubles que dans les troubles mentaux. Le tour de tête peut être légèrement inférieur à la norme. Les dents éclatent plus tard plus tard bébé commence à s'asseoir et à marcher. Adopter une position debout chez ces bébés implique d'écarter largement les jambes, ainsi que de les plier au niveau des genoux et des hanches. Articulations de la hanche, les épaules et la tête sont baissées. Quant aux caractéristiques de la marche chez les enfants malades, elles se caractérisent par des balancements et des petits pas. Les enfants sont assis avec les jambes repliées sous eux, ce qui est dû au tonus musculaire important qu'ils ressentent.

Les enfants se distinguent également par leur aspect caractéristique avec des cheveux blonds, leur peau est entièrement blanche, sans pigmentation et leurs yeux sont clairs. Compte tenu de la blancheur excessive de la peau, celle-ci est souvent recouverte d'éruptions cutanées chez l'enfant, ce qui s'explique par sa sensibilité particulière aux effets des rayons ultraviolets.

Parmi les principales manifestations caractéristiques de la phénylcétonurie, on peut également souligner une odeur caractéristique de « souris », possible dans certains cas, mais qui disparaît avec l'âge. Manifestations exprimées cyanose des extrémités, dermographisme (changement de la couleur locale de la peau qui se produit lorsque impact mécanique sur elle), en sueur. Plus souvent chez les patients atteints de phénylcétonurie, on note, en plus de symptômes répertoriés, Disponibilité , constipation fréquente, tremblements (c'est-à-dire tremblements), perte d'équilibre et troubles sous forme d'incoordination.

Diagnostic de la phénylcétonurie

Il est important, comme nous l'avons déjà souligné, de diagnostiquer précocement la maladie, ce qui évitera son développement et entraînera un certain nombre de conséquences irréversibles et conséquences graves. Pour cette raison dans maternités Vers 4 à 5 jours de vie (pour les nouveau-nés nés à terme), du sang est prélevé pour analyse. Chez les bébés prématurés, du sang est prélevé pour la phénylcétonurie (PCU) au jour 7.

La procédure consiste à prélever du sang capillaire une heure après le repas, notamment une forme spéciale en est imprégnée. Une concentration indiquant plus de 2,2% de phénylalanine dans le sang du bébé nécessite de l'envoyer, lui et ses parents, pour examen dans un centre de génétique médicale. Là, un examen plus approfondi et, en fait, une clarification du diagnostic sont effectués.

Causes de la phénylcétonurie

La phénylcétonurie peut être déclenchée par les facteurs suivants :

• Les mariages consanguins, dans lesquels, en plus d'autres pathologies, la probabilité d'avoir un enfant atteint de cette maladie augmente ;
• Une mutation génétique (c'est-à-dire son changement), survenue pour une raison ou une autre dans la zone de localisation du chromosome 12.

Traitement de la phénylcétonurie

La seule méthode de traitement est l'organisation rapide d'une thérapie diététique, nécessaire dès les premiers jours de la vie. Il s'agit d'une forte limitation de la phénylalanine, contenue dans certains produits alimentaires. Ainsi, tous les produits protéinés sont exclus. Compte tenu de la durée et exclusion totale phénylalanine provenant des aliments, il devient possible de décomposer ses propres protéines, ce qui entraîne un épuisement du corps du patient. C’est pour cette raison que les besoins en protéines sont compensés par des mélanges d’acides aminés et des hydrolysats de protéines.

Avec un changement dans la concentration de phénylalanine dans le sang diminue à indicateurs normaux, les produits d'origine animale sont progressivement ajoutés à l'alimentation. Divers fruits et légumes de saison, des graisses végétales et animales, ainsi que des glucides sont ajoutés à l'alimentation. Bien entendu, le contrôle de la teneur en phénylalanine doit se poursuivre. L'organisme doit cependant recevoir cet acide aminé en quantité suffisante pour le développement et la croissance normaux du bébé, à l'exception de la possibilité de son accumulation dans les tissus.

Le régime strict est suivi pendant au moins cinq ans. Quant aux personnes âgées, la sensibilité du système nerveux aux effets de la phénylalanine, ainsi qu’aux effets de ses produits de dégradation, est considérablement réduite. Si les mesures requises sont respectées, vers l'âge de 12-14 ans, l'enfant pourra librement passer à une alimentation normale.

Il convient de noter que le traitement médicamenteux de cette maladie est de nature syndromique. Cela comprend l'utilisation de médicaments visant à éliminer les convulsions, notamment des médicaments ayant un effet stimulant sur l'activité intellectuelle. Les enfants doivent suivre un cours de physiothérapie et de massage. De plus, des leçons sont assignées qui favorisent le développement de la logique.

Le diagnostic de phénylcétonurie est posé par un pédiatre et un généticien sur la base de analyses spéciales en combinaison avec des symptômes caractéristiques généraux.

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L'hydrocéphalie, qui est également communément définie comme une hydropisie cérébrale, est une maladie dans laquelle le volume des ventricules du cerveau augmente, souvent jusqu'à atteindre une taille très impressionnante. L'hydrocéphalie, dont les symptômes se manifestent en raison d'une production excessive de liquide céphalo-rachidien (liquide céphalorachidien entre les ventricules communicants du cerveau) et de son accumulation dans la zone des cavités cérébrales, survient principalement chez les nouveau-nés, mais cette maladie a également un place dans l’incidence des autres catégories d’âge.

L'hydrocéphalie (syn. hydropisie) du cerveau chez l'enfant est une maladie caractérisée par le fait que dans ses cavités internes et sous méninges en allant montant excessif liquide céphalo-rachidien, également appelé liquide céphalo-rachidien. Il existe de nombreuses raisons à l'origine de la maladie, et elles peuvent différer en fonction de l'âge auquel la pathologie s'est formée. Les facteurs provoquants les plus courants sont infectieux et processus oncologiques, malformations congénitales développement et traumatismes à la naissance.

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie directement liée à métabolisme des acides aminés et entraîne des dommages au système nerveux central. La phénylcétonurie survient principalement chez les filles. Souvent, des enfants malades naissent de parents en bonne santé (ils sont porteurs hétérozygotes du gène mutant).

Les mariages consanguins ne font qu'augmenter le nombre d'enfants nés avec ce diagnostic. La phénylcétonurie est le plus souvent observée en Europe du Nord - 1: 10 000, en Russie avec une fréquence de 1: 8 à 10 000 et en Irlande - 1: 4560. La PCU n'est presque jamais trouvée chez les Noirs.

De quel genre de maladie s'agit-il ?

La phénylcétonurie est une maladie héréditaire d'un groupe de fermentopathies associée à un métabolisme altéré des acides aminés, principalement de la phénylalanine. Si un régime pauvre en protéines n'est pas suivi, il s'accompagne de l'accumulation de phénylalanine et de ses produits toxiques, ce qui entraîne de graves lésions du système nerveux central, se manifestant notamment par un développement mental altéré (oligophrénie phénylpyruvique). . L'une des rares maladies héréditaires pouvant être traitée avec succès.

Histoire

La phénylcétonurie a été découverte en 1934 par le médecin norvégien Ivar Asbjorn Felling. Un résultat positif du traitement a été observé pour la première fois au Royaume-Uni (à l'hôpital pour enfants de Birmingham) grâce aux efforts d'une équipe de médecins dirigée par Horst Bickel dans la première moitié des années 50 du 20e siècle. Cependant, vraiment grand succès dans le traitement de cette maladie a été noté en 1958-1961, lorsque les premières méthodes d'analyse du sang des nourrissons pour le contenu de concentrations élevées phénylalanine, indiquant la présence d'une maladie.

Il s’est avéré qu’un seul gène, appelé RAS (gène de la phénylalanine hydroxylase), est responsable du développement de la maladie.

Grâce à cette découverte, les scientifiques et les médecins du monde entier ont pu identifier et décrire plus en détail la maladie elle-même ainsi que ses symptômes et ses formes. De plus, des équipements entièrement nouveaux, de haute technologie et méthodes modernes des traitements comme la thérapie génique, qui est aujourd'hui un modèle combat efficace avec des pathologies génétiques humaines.

Mécanisme de développement et causes de la maladie

La cause de cette maladie est due au fait que le foie humain ne produit pas d'enzyme spéciale - la phénylalanine-4-hydroxylase. Il est responsable de la conversion de la phénylalanine en tyrosine. Ce dernier fait partie du pigment mélanique, des enzymes, des hormones et est nécessaire au fonctionnement normal de l'organisme.

Dans la PCU, la phénylalanine, en raison de voies métaboliques secondaires, est transformée en substances qui ne devraient pas être présentes dans l'organisme : acides phénylpyruvique et phényllactique, phényléthylamine et orthophénylacétate. Ces composés s'accumulent dans le sang et ont un effet complexe :

• perturber les processus métabolisme des graisses dans le cerveau ;
• fournir effet toxique, empoisonnant le cerveau ;
• provoquer un déficit en neurotransmetteurs qui transmettent impulsion nerveuse entre les cellules du système nerveux.

Cela provoque un déclin important et irréversible de l’intelligence. L'enfant développe rapidement un retard mental - une oligophrénie.

La maladie n'est héréditaire que si les deux parents ont transmis cette tendance à l'enfant et est donc assez rare. Deux pour cent des personnes ont un gène altéré responsable du développement de la maladie. Dans le même temps, la personne reste en parfaite santé. Mais lorsqu'un homme et une femme, porteurs du gène muté, se marient et décident d'avoir des enfants, la probabilité que les enfants souffrent de phénylcétonurie est de 25 %. Et la possibilité que les enfants soient porteurs du gène pathologique de la PCU, mais restent eux-mêmes pratiquement en bonne santé, est de 50 %.

Symptômes de la phénylcétonurie

La phénylcétonurie (voir photo) apparaît dès la première année de vie. Les principaux symptômes à cet âge sont :

• léthargie de l'enfant;
• régurgitation;
• violations tonus musculaire(généralement hypotension musculaire) ;
• convulsions;
• manque d'intérêt pour l'environnement;
• irritabilité parfois accrue;
• anxiété;
• une odeur d'urine caractéristique de « souris » apparaît.

La phénylcétonurie se caractérise par les caractéristiques phénotypiques suivantes : hypopigmentation de la peau, des cheveux et de l'iris. Chez certains patients, l'une des manifestations de la pathologie peut être la sclérodermie.

En plus âge tardif Les patients atteints de phénylcétonurie se caractérisent par un retard du développement psycho-vocal et une microcéphalie est souvent observée. Crises d'épilepsie surviennent chez près de la moitié des patients atteints de phénylcétonurie et peuvent dans certains cas constituer le premier signe de la maladie.

Diagnostique

Il est important, comme nous l'avons déjà noté, de diagnostiquer précocement la maladie, ce qui évitera son développement et entraînera un certain nombre de conséquences irréversibles et graves. Pour cette raison, dans les maternités, après 4 à 5 jours de vie (pour les nouveau-nés nés à terme), du sang est prélevé pour analyse. Chez les bébés prématurés, du sang est prélevé pour la phénylcétonurie (PCU) au jour 7.

La procédure consiste à prélever du sang capillaire une heure après le repas, notamment une forme spéciale en est imprégnée. Une concentration indiquant plus de 2,2% de phénylalanine dans le sang du bébé nécessite de l'envoyer, lui et ses parents, pour examen dans un centre de génétique médicale. Là, un examen plus approfondi et, en fait, une clarification du diagnostic sont effectués.

À quoi ressemble la phénylcétonurie : photo

La photo ci-dessous montre comment la maladie se manifeste chez les enfants et les adultes.

Comment traiter la phénylcétonurie

Le seul méthode efficace Le traitement de la phénylcétonurie est considéré comme un régime alimentaire spécialement conçu, organisé dès les premiers jours de la vie, dont le principe est de limiter la phénylalanine contenue dans les produits alimentaires, pour lesquels sont exclus :

• céréales,
• les légumineuses,
• œufs,
• fromage blanc,
• produits de boulangerie,
• des noisettes,
• chocolat,
• poisson, viande, etc.

Le régime thérapeutique des patients atteints de phénylcétonurie se compose de produits spécialisés de production étrangère et nationale. Les enfants de la première année de vie se voient présenter des produits dont la composition est proche de lait maternel, ce sont des mélanges tels que « Lofenilak » et « Aphenilak ». Pour les enfants un peu plus âgés, des mélanges tels que « Tetrafen », « Maxamum-HR », « Phenyl-Free » ont été développés. Il est conseillé aux femmes enceintes et aux enfants plus âgés (après six ans) souffrant de phénylcétonurie de prendre le mélange Maxamum-HR. En plus des spécialités médicaments Le régime alimentaire du patient comprend des jus de fruits, des fruits et des légumes.

L'initiation opportune d'une thérapie diététique permet le plus souvent d'éviter le développement de caractéristiques manifestations cliniques phénylcétonurie classique. Le traitement est obligatoire jusqu'à la puberté, et parfois plus longtemps. Étant donné qu'une femme atteinte de phénylcétonurie souffre fœtus en bonne santé n'est pas capable, ce qui a commencé avant la conception et se poursuit jusqu'à la naissance Traitement spécial, visant à éliminer les dommages causés au fœtus par la phénylalanine d'une mère malade.

Les enfants sous traitement doivent être sous la surveillance constante d'un psychoneurologue et d'un pédiatre local. Au début du traitement de la phénylcétonurie, les taux de phénylalanine sont surveillés chaque semaine ; lorsque les indicateurs sont normalisés, ils passent à une fois par mois pendant la première année de vie et une fois tous les deux mois chez les enfants de plus d'un an.

En plus de la thérapie diététique, les médecins peuvent prescrire les éléments suivants aux enfants atteints de phénylcétonurie :

• composés minéraux;
• les nootropiques ;
• vitamines B;
• anticonvulsivants.

DANS thérapie complexe la physiothérapie, l'acupuncture et les massages doivent être présents.

Attention : quand forme atypique Pour la phénylcétonurie, qui ne peut être corrigée par une thérapie diététique, les médecins prescrivent des hépatoprotecteurs et des anticonvulsivants. Ce traitement contribuera à soulager l’état de l’enfant.

Phénylcétonurie et maternité

Pour les femmes enceintes atteintes de PCU, il est très important de garder niveau faible phénylalanine avant et tout au long de la grossesse pour garantir la bonne santé du bébé. Et bien que fœtus en développement peut être uniquement porteur du gène PCU, mais l'environnement intra-utérin peut avoir un effet très haut niveau la phénylalanine, qui a la capacité de pénétrer dans le placenta. En conséquence, l'enfant peut développer une malformation cardiaque congénitale, un retard de développement, une microcéphalie et un retard mental sont possibles. En règle générale, les femmes atteintes de phénylcétonurie ne subissent aucune complication pendant la grossesse.

Dans la plupart des pays, il est conseillé aux femmes atteintes de PCU qui envisagent d'avoir des enfants de réduire leurs taux de phénylalanine (généralement à 2-6 µmol/L) avant la grossesse et de les surveiller tout au long de la grossesse. Ceci est réalisé grâce à des analyses de sang régulières et au respect des régime stricte, et une supervision constante par un nutritionniste. Dans de nombreux cas, une fois que le foie fœtal commence à produire normalement des HAP, le niveau de phénylalanine dans le sang de la mère diminue, il est donc « nécessaire » de l'augmenter afin de maintenir niveau de sécurité– 2-6 µmol/l.

C'est pourquoi l'apport quotidien de phénylalanine par une mère peut doubler, voire tripler, d'ici la fin de la grossesse. Si le taux de phénylalanine dans le sang de la mère est inférieur à 2 µmol/l, les femmes peuvent parfois ressentir diverses complications associé à une carence en cet acide aminé, comme mal de tête, nausées, perte de cheveux et malaise général. Si de faibles niveaux de phénylalanine chez les patientes atteintes de PCU se maintiennent tout au long de la grossesse, le risque de donner naissance à un enfant atteint n'est pas plus élevé que chez les femmes qui ne souffrent pas de PCU.

La prévention

La phénylcétonurie étant une maladie génétique, son développement ne peut être complètement évité. Mesures préventives visant à prévenir les irréversibles violations graves développement du cerveau grâce à diagnostic opportun et la thérapie diététique.

Il est recommandé aux familles ayant déjà eu des cas de cette maladie de se soumettre à un traitement analyse génétique, capable de prédire développement possible phénylcétonurie chez un enfant.

Conséquences et pronostic de vie

Les effets d’un excès de phénylalanine sur système nerveux l'enfant conduit à persistant désordres psychologiques. À l’âge de 4 ans, sans traitement approprié, les enfants atteints de phénylcétonurie sont considérés comme des membres de la société faibles d’esprit et physiquement sous-développés. Ils rejoignent les rangs des enfants handicapés et les couleurs de la vie s'effacent pour eux.

La vie des parents d'un enfant malade ne pétille pas non plus de bonheur. Le bébé a besoin de soins constants, et avec des ressources financières limitées, cela se traduit par... détérioration générale bien-être familial. La douleur ressentie par maman et papa à cause de l’incapacité de changer l’existence de l’enfant meilleur côté opprime et presse, mais on ne peut pas désespérer. Aidez-vous, aidez votre enfant à réussir ces épreuves avec moins de pertes d'amour et de miséricorde.

La science est pressée, elle fait des pas de géant pour éliminer la maladie du rang des maladies graves. Le diagnostic de la phénylcétonurie dans l'utérus est d'une grande importance, mais une telle méthode n'a pas encore été inventée. "encore" ne veut pas dire "jamais", attendons et croyons