Phénylcétonurie (PCU)– une maladie héréditaire assez rare associée à un trouble du métabolisme des acides aminés. Le corps d'une personne atteinte de phénylcétonurie n'est pas capable de décomposer l'acide aminé phénylalanine, qui accompagne les aliments protéinés. De ce fait, des composés s’accumulent dans les tissus et empoisonnent notamment le système nerveux et le cerveau. Le retard mental (démence) se développe, allant même jusqu'à l'idiotie. À cet égard, la maladie a reçu un autre nom - l'oligophrénie phénylpyruvique.

Cependant, de toutes les maladies héréditaires, la phénylcétonurie est la seule qui puisse être complètement neutralisée. Aujourd’hui, un enfant né avec des signes de PCU peut être élevé en parfaite santé. Il est possible de protéger le cerveau du bébé à l'aide de régime spécial, dont nous parlerons ci-dessous.

DANS différents pays La fréquence de cette maladie diffère considérablement. En Russie, un enfant malade naît sur 10 000. Dans certaines régions du Royaume-Uni, ce chiffre est deux fois plus élevé : 1 pour 5 000. Les enfants du continent africain ne souffrent pratiquement pas de phénylcétonurie. Parmi les patients, le nombre de filles est presque deux fois plus élevé que le nombre de garçons.

Mécanisme de développement de la maladie

La cause de cette maladie est due au fait que le foie humain ne produit pas d'enzyme spéciale - la phénylalanine-4-hydroxylase. Il est responsable de la conversion de la phénylalanine en tyrosine. Ce dernier fait partie du pigment mélanique, des enzymes, des hormones et est nécessaire à fonctionnement normal corps.

Dans la PCU, la phénylalanine, en raison de voies métaboliques secondaires, est transformée en substances qui ne devraient pas être présentes dans l'organisme : acides phénylpyruvique et phényllactique, phényléthylamine et orthophénylacétate. Ces composés s'accumulent dans le sang et ont un effet complexe :

• perturber les processus de métabolisme des graisses dans le cerveau
• provoquer un déficit en neurotransmetteurs qui transmettent l'influx nerveux entre les cellules du système nerveux
• avoir un effet toxique, empoisonnant le cerveau

Symptômes de la phénylcétonurie

Si le moment est manqué et que l'enfant mange des aliments protéinés riches en phénylalanine, des symptômes de lésions du système nerveux central commencent à apparaître. Au début, les changements chez les patients atteints de phénylcétonurie sont mineurs. Ils sont difficiles à remarquer, même pour un pédiatre expérimenté. C'est de la faiblesse et de l'anxiété. Le bébé ne sourit pas et bouge peu.

Au bout de six mois, les retards de développement deviennent plus visibles. L'enfant réagit mal à ce qui se passe, ne reconnaît pas la mère, n'essaye pas de s'asseoir ou de se retourner. La phénylalanine et ses dérivés sont excrétés par l'organisme dans l'urine et la sueur. Ils provoquent une odeur spécifique de « souris » ou de moisi.

À l'âge de trois ans et plus, les symptômes de la phénylcétonurie augmentent. Les enfants ont excitabilité accrue, fatigue, troubles du comportement, troubles psychotiques, retard mental. Si la phénylcétonurie n'est pas traitée, l'état du patient s'aggravera.

Diagnostic de la phénylcétonurie

Aujourd’hui, tous les nouveau-nés sont massivement dépistés pour détecter la présence de phénylcétonurie. En Russie, cette question est réglementée par l'arrêté du ministère de la Santé de la Fédération de Russie n° 316 du 30 décembre 1993. La procédure est appelée dépistage néonatal et constitue un moyen efficace d'identifier les maladies héréditaires les plus courantes, y compris la PCU.

L'examen de masse des nouveau-nés est une méthode de diagnostic simple et fiable. A la maternité, quelques gouttes sont prélevées sur chaque enfant sang périphérique du talon. Cela se fait à jeun, trois heures après la tétée. Pour les bébés nés à terme, le test est effectué le quatrième jour de la vie et pour les bébés prématurés, le septième. Chez les nouveau-nés qui ne sont pas nés à maternités, il est important de faire une analyse durant les trois premières semaines.

Le sang est appliqué sur un formulaire de test spécial, qui est ensuite envoyé au laboratoire pour analyse. recherche génétique. Là, tout au long de la journée, une analyse de sang est effectuée pour déterminer la teneur en acide aminé phénylalanine. Les résultats des tests sont inscrits sur la carte d’échange de l’enfant sous la forme d’un cachet : « Examiné PCU et VG ».

Si un gène altéré est détecté lors de l'analyse, les parents et l'enfant sont invités au centre de génétique médicale pour examen. Afin de confirmer ou d'infirmer le diagnostic, des études complémentaires sont prescrites :

• dans une tache de sang sec
• dans le sérum sanguin
• test de transpiration
• coprogramme
• Diagnostic ADN

Traitement de la phénylcétonurie

Des travaux sont constamment en cours pour trouver de nouveaux moyens et méthodes de lutte contre la maladie.

1. Une direction prometteuse est l'utilisation de l'enzyme végétale phénylalanine lyase, qui décomposera l'excès de phénylalanine dans le corps.


2. Les scientifiques fondent de grands espoirs sur une thérapie génique utilisant un facteur viral, qui guérira le gène malade et éliminera complètement le problème.


3. Il est pratique d'introduire le gène de la phénylalanine hydroxylase directement dans les cellules hépatiques affectées.

Certaines formes de phénylcétonurie peuvent être traitées avec de la tétrahydrobioptérine, un composant de l'enzyme manquante, la phénylalanine 4-hydroxylase. Les formes atypiques de PCU ne se traitent pas par un régime et nécessitent apport régulier la tétrahydrobioptérine ou ses substituts.

Nutrition d'un patient atteint de phénylcétonurie

Vous devez suivre le régime jusqu'à l'âge de 16-18 ans. C'est un must. Il est conseillé de contrôler la quantité de protéines animales à l'avenir.

Si une femme ayant reçu un diagnostic de PCU lorsqu'elle était enfant envisage de devenir enceinte, elle doit absolument reprendre un régime sans phénylalanine. Ces restrictions doivent être respectées avant la conception, pendant la grossesse et l'allaitement.

Tous les acides aminés nécessaires à la croissance et au développement pénètrent dans l'organisme à partir de sources spécialisées. médicaments. Ils se présentent généralement sous forme de poudre – un mélange sec d’acides aminés. Leurs parents reçoivent gratuitement un bébé malade lors d'une consultation médicale de génétique.

Les nourrissons reçoivent des préparations spéciales totalement exemptes de lactose, à base d'hydrolysat de protéines de lait.

Les nutriments qui devraient remplacer les produits protéinés naturels pour enfants contiennent :

• peptides (protéines du lait digérées par les enzymes) ;


• acides aminés libres (tyrosine, tryptophane, cystine, histidine et taurine).

Les enfants atteints de PCU peuvent être allaités. Mais en même temps, une mère qui allaite doit suivre un régime spécial.

Dans l'alimentation des enfants d'âge préscolaire et âge scolaire Excluez complètement les produits protéinés du menu. La liste des produits autorisés comprend les légumes, les fruits, les féculents et les huiles végétales. Lors de l'élaboration d'un menu du jour, vous devez strictement respecter normes d'âge phénylalanine.

Groupes de produits pour PCU

• La liste rouge comprend des aliments qui devraient être complètement exclus de l'alimentation.
• Liste orange - autorisée en petites quantités sous contrôle strict.
• Liste verte - peut être utilisée sans restrictions.

• produits artificiels hypoprotéinés, notamment pour la nutrition diététique (pain, biscuits, pâtes)
• purées prêtes à l'emploi pour les aliments pour bébés à base de fruits.

Il est important que les parents d'un enfant atteint de PCU soient capables de planifier un régime alimentaire et de calculer correctement la quantité de phénylalanine. Pour ce faire, il faut disposer d'une balance permettant de peser jusqu'à un dixième de gramme.

Surveillance des taux sanguins de phénylalanine

Pour le déterminer, vous devez faire une prise de sang en laboratoire. Jusqu'à l'âge de trois mois, cela se fait chaque semaine.

Petit à petit, le médecin réduit le nombre de tests. De ces mois à un an - une fois par mois, d'un an à trois ans - une fois tous les deux mois. Après trois ans, la fréquence des inspections est réduite à une fois tous les trois mois. Il existe un régime spécial, mais un spécialiste peut le modifier en fonction de l’état du patient.

Il est conseillé de faire l'analyse le matin à jeun. La préservation de l'intelligence dépend de la qualité et de la régularité d'un tel suivi et de corrections opportunes du régime alimentaire.

Réponses aux questions fréquemment posées

Comment se manifeste la phénylcétonurie chez le nouveau-né ?

À quoi ressemblent les patients atteints de phénylcétonurie ?

• Afenilak 13, Afenilak 15 de Nutritek, Russie ;


• MIDmil PKU 0 (Hero, Espagne) ;


• HR Analogue ("Nutritsia", Hollande);


• Phenyl Free 1 ("Mead Johnson" USA).

• P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3 ;


• Isifène ( produit fini), ainsi que XP Maxamade et XP Maxamum aux arômes neutres et fruités ("Nutritsia", Hollande).

Quelle est l'espérance de vie d'un patient atteint de phénylcétonure ?

Comment traiter la phénylcétonurie ?

Cette méthode de thérapie diététique est la moins chère et la plus efficace. Depuis de nombreuses années, il aide les enfants atteints de cette maladie à grandir en bonne santé. Dans leur développement, ils ne sont en aucun cas inférieurs à leurs pairs. Ceux qui ont reçu un diagnostic de phénylcétonurie dans leur enfance vont à l'école, font des études supérieures, fondent une famille et donnent naissance à des enfants en bonne santé.

Pour résumer, notons que la phénylcétonurie est une maladie génétique grave pouvant entraîner un handicap mental. Les changements se produisent très rapidement dans le système nerveux et sont irréversibles. Il est cependant possible de prévenir le développement de la maladie. Pour cela il vous faut diagnostic précoce et un régime spécial.

Quels sont les types de phénylcétonurie ?

• Phénylcétonurieje. La forme classique et la plus courante de la maladie, décrite ci-dessus dans l'article. Associé à une mutation génétique sur le chromosome 12, qui perturbe la formation de l'enzyme phénylalanine 4-hydroxylase, qui convertit la phénylalanine en tyrosine.
• PhénylcétonurieII. Dans cette forme de la maladie, un trouble survient au niveau du 4ème chromosome. La production d’enzymes est altérée Dihydroptéridine réductase, qui favorise également la conversion de la phénylalanine en tyrosine. La maladie se transmet de la même manière que la forme I : pour qu'un enfant malade naisse, les deux parents doivent être porteurs du gène. La prévalence de la phénylcétonurie II est de 1 cas pour 100 000 nouveau-nés.
• PhénylcétonurieIII. Par conséquent les troubles génétiques Une carence enzymatique se produit 6-pyruvoyltétrahydroptérine synthase. Elle est héréditaire, comme les deux formes précédentes de la maladie. Prévalence : 1 cas pour 300 000 naissances.

La phénylcétonurie présente-t-elle un handicap ?

• En cas de phénylcétonurie I, l'invalidité n'est établie qu'en cas de troubles irréversibles du système nerveux central, entraînant troubles neurologiques Et retard mental.
• Pour les phénylcétonuries de type II et III, un groupe d'invalidité est établi dans tous les cas.

Existe-t-il un moyen de prévenir la phénylcétonurie ?

• Conseil génétique. Nécessaire pour les personnes qui envisagent d'avoir un enfant, qui sont malades ou porteuses du mauvais gène et qui ont au moins une maladie proche parent ou un enfant malade est déjà né. La consultation est réalisée par un généticien. Cela permet de comprendre comment le gène responsable de la phénylcétonurie s'est transmis au cours des générations précédentes et quels sont les risques pour l'enfant à naître. Un généticien aide également à la planification familiale.
• Dépistage néonatal. L'analyse ne permet pas de prévenir la maladie, mais permet de la détecter le plus tôt possible, avant qu'elle n'ait encore entraîné des modifications irréversibles dans le cerveau.
• Consultations et régime alimentaire pour les femmes souffrant de phénylcétonurie. Si vous êtes une femme et souffrez de PCU, vous devriez consulter votre médecin et lui demander quel est le meilleur moment pour tomber enceinte dans votre cas. Pendant la grossesse, vous devez suivre bonne alimentation– cela aide à prévenir les défauts de développement chez l’enfant.

Quel est le pronostic de la phénylcétonurie ?

En cas de phénylcétonurie I, si les mesures nécessaires sont prises en temps opportun, le pronostic est généralement favorable. L'enfant grandit et se développe normalement. Si vous êtes en retard dans le traitement et le régime, le résultat ne sera pas aussi bon.

Avec les phénylcétonuries II et III, le pronostic est plus grave. Suivre un régime n'apporte aucun effet.

Quels sont les facteurs de risque de la phénylcétonurie ?

• Comme déjà mentionné dans l'article, un enfant court le risque de contracter la maladie ou de devenir porteur d'un gène mutant si les deux parents en sont porteurs.
• La prévalence de la phénylcétonurie varie selon les différents groupes ethniques. Par exemple, parmi les représentants de la race négroïde, le gène incorrect est moins courant.
• Les enfants de mères souffrant de phénylcétonurie courent un risque accru. Si une femme ne suit pas un régime alimentaire spécial pendant la grossesse, l'enfant peut développer des défauts de développement.

• Maintenir une surveillance étroite à tout moment. Si vous ou votre enfant devez suivre un régime pauvre en phénylalanine, vous devez tenir un registre quotidien des aliments que vous consommez.
• Essayez de garder les calculs aussi précis que possible. Utilisez des tasses à mesurer, des cuillères et des balances spéciales capables de mesurer la masse en grammes. Cela vous aidera à contrôler clairement la quantité de phénylalanine que vous consommez chaque jour.
• Utilisez un journal alimentaire ou un journal alimentaire spécial pour suivre la quantité de phénylalanine dans votre alimentation ou celle de votre enfant. Programme d'ordinateur.
• Vous n'êtes pas obligé de trop vous limiter. Aujourd'hui, vous pouvez acheter Produits speciaux faible en phénylalanine, comme les pâtes, le riz, la farine, le pain, et mangez presque comme une personne normale.
• Sois créatif. Parlez-en à votre médecin ou à votre nutritionniste : peut-être vous conseilleront-ils sur la manière de diversifier votre alimentation sans sacrifier votre santé. Vous pouvez ajouter plus de variété à vos plats avec des assaisonnements.

La génétique Entretien avec un expert

Petr Novikov : « Nous nous efforçons de garantir que les patients atteints de phénylcétonurie reçoivent médicaments nécessaires toute la vie"

Les maladies génétiques sont des maladies humaines héréditaires causées par des mutations pathologiques niveau de gène. Il existe des maladies génétiques assez rares chez les enfants, lorsqu'un produit est totalement contre-indiqué pour l'enfant, car le corps ne peut pas l'absorber. Ceux-ci incluent la phénylcétonurie. Le chef du département des maladies héréditaires accompagnées de troubles mentaux à l'Institut de recherche clinique en pédiatrie de l'Université nationale de recherche médicale de Russie du nom de A. N. I. Pirogova Pierre Vassilievitch Novikov.

— Quelles maladies génétiques trouve-t-on en Russie ? Dans quelle mesure sont-ils courants ?
— On ne peut pas répondre sans ambiguïté à cette question, car nous pouvons obtenir des statistiques claires sur un certain nombre de maladies, par exemple celles qui font actuellement l'objet d'un dépistage de masse : la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, le syndrome surrénogénital, la mucoviscidose et la galactosémie. Depuis 2006, nous avons commencé à procéder à un dépistage massif de tous les nouveau-nés pour ces 5 maladies. Jusqu’en 2006, le dépistage de masse n’était effectué que pour 2 maladies. Nous connaissons désormais la véritable incidence de ces 5 maladies. La phénylcétonurie survient en moyenne une fois sur 7 000 nouveau-nés, l'hypothyroïdie - 1 nouveau-né sur environ 3 600, le syndrome surrénogénital - 1 sur 9 000, la galactosémie - 1 sur 20 000, la fibrose kystique - 1 sur 9 500 à 10 000 nouveau-nés. D’autres maladies sont diagnostiquées dans notre pays, mais comme elles ne sont pas dépistées, il est très difficile d’en déterminer avec précision la fréquence. Probablement, en général, cela ne diffère pas des données collectées en Europe et aux États-Unis. Mais je dirai tout de suite que la fréquence des maladies diffère considérablement de celle des pays de l'Est. En particulier, au Japon, la phénylcétonurie survient 1 fois sur 100 000.

- Pourquoi une telle différence ?
— Le portage du gène dans la population japonaise est beaucoup plus rare qu'en Russie. Historiquement, la population s'est développée de telle manière que nous sommes porteurs de ces gènes chez 1 personne sur 50 environ, et au Japon, c'est beaucoup moins courant. Et certaines de nos nationalités qui ont des racines orientales, par exemple les tribus Kalmouks, Bachkirs ou finno-ougriennes, ont des spécificités concernant la prévalence de certaines maladies. Elle diffère de la population générale, comme nous le disons, les généticiens, panmix, c'est-à-dire une population mélangée par nationalités.

— Est-il possible de déterminer avant la naissance d'un enfant s'il sera atteint d'une maladie génétique ?
- Cette question est très difficile, car nous parlons de ce qui peut être déterminé dans la famille. Si dans une famille qui fait l'objet d'un dépistage et que nous connaissons sa fréquence, alors dans cette famille particulière, nous pouvons déterminer avec une précision de 100 % dès les premiers stades de la grossesse la présence d'une maladie chez le fœtus. Si tel est le cas, la femme enceinte a le temps de réfléchir à la question de savoir si elle doit poursuivre ou interrompre la grossesse.

La phénylcétonurie survient en moyenne une fois sur 7 000 nouveau-nés, l'hypothyroïdie - 1 nouveau-né sur environ 3 600, le syndrome surrénogénital - 1 sur 9 000, la galactosémie - 1 sur 20 000, la fibrose kystique - 1 sur 9 500 à 10 000 nouveau-nés.

Et si nous parlons de déterminer à l'avance la prédisposition à accoucher, non enfant en bonne santé, il est alors nécessaire de procéder à des examens massifs de l’ensemble de la population pour détecter le portage de « mauvais » gènes. Cela n'est pratiqué dans aucun pays au monde, à l'exception peut-être du Qatar, un petit pays riche où l'on effectue un dépistage massif des porteurs de gènes d'environ 200 maladies.

— La phénylcétonurie fait-elle partie des maladies génétiques courantes ?
- Pas vraiment. La maladie la plus courante, selon nos données, est l'hypothyroïdie congénitale - une anomalie congénitale du développement. glande thyroïde, ce qui entraîne une production insuffisante d'hormone thyroïdienne avec toutes les conséquences qui en découlent : retard développement neuropsychique enfant, retard de croissance, etc. Et la phénylcétonurie fait partie de ces maladies qui, selon nos lois, sont considérées comme des maladies rares. Nous la mettons dans cette catégorie car il s’agit d’une maladie hétérogène. Il existe une maladie causée par un déficit de l'enzyme, qui survient environ 1 fois sur 6 000 à 7 000, et il existe ce qu'on appelle la phénylcétonurie atypique, qui est causée par un manque de ce qu'on appelle des cofacteurs - des composants qui déterminer l'activité de l'enzyme, et cela se produit beaucoup moins fréquemment - 1 nouveau-né sur 100 000 . Si cette maladie n’est pas diagnostiquée et si le traitement n’est pas commencé au cours du premier mois de la vie d’un enfant, on peut dire que 70 pour cent des malades auront un retard mental et n’iront pas à l’école secondaire. Si vous diagnostiquez la maladie à temps, commencez à la traiter et suivez un régime, la grande majorité de ces personnes entreront dans l'école secondaire. Nous disposons de données suggérant qu'ils sont entrés dans l'enseignement supérieur établissements d'enseignement et leur développement n'est pas différent de celui de leurs pairs en bonne santé. Le seul inconvénient pour les patients atteints de phénylcétonurie est qu’ils doivent suivre un régime alimentaire contenant de faibles niveaux de phénylalanine dans les aliments toute leur vie.

— Qu'est-ce que la phénylcétonurie, comment se caractérise la maladie ?
— La maladie survient si un homme et une femme (parents de l'enfant) sont porteurs d'un gène pathologique. Leur risque d'avoir un enfant malade est de 25 %. Ces données sont précises et calculées mathématiquement. Si un enfant se développe, s'il n'est pas identifié et traité tôt, il développe tout d'abord un retard de développement mental, des troubles du comportement, développe ensuite des convulsions, a une petite taille de tête et un développement moteur retardé, c'est-à-dire qu'il commence à s'asseoir plus tard, plus tard, marcher, courir, etc. Cette maladie est causée par le fait qu'à la suite d'un conflit dans l'héritage des deux gènes du père et de la mère, il existe un déficit de l'enzyme qui traite la phénylalanine fournie avec la nourriture. Ces patients ne possèdent pas cette enzyme ou son activité est tellement réduite qu'ils sont incapables de digérer et de traiter la phénylalanine, qui s'accumule dans le corps et endommage principalement le système nerveux central et le cerveau.

La génétique ne reste pas immobile. Des développements sont actuellement en cours pour réaliser thérapie génique et insérer la structure du gène dans une cellule humaine. Aucun régime ne sera alors nécessaire.

— Quels aliments contiennent de la phénylalanine ?
— On le trouve dans les aliments protéinés. DANS sucre ordinaire, il n'y a pas de miel, car ce ne sont pas des produits protéinés. Ou, par exemple, le beurre est un produit gras qui ne contient que quelques fractions de protéines, ce qui ne présente aucun danger. Et toutes les viandes et produits laitiers contiennent des protéines. Même certaines plantes (comme les haricots) contiennent également des protéines végétales. Par conséquent, lorsque nous commençons à traiter de tels patients, nous disons qu’il nous faut un médicament dépourvu de phénylalanine ou contenant des niveaux extrêmement faibles de protéines. Pour éliminer ces aliments riches en protéines, on dit d'éliminer tous les aliments qui contiennent des protéines et de donner aux enfants malades une formule contenant tous les acides aminés sauf la phénylalanine. Ces mélanges sont disponibles sous forme liquide, en poudre, en comprimés, etc. Ensuite, vous devez progressivement ajouter des produits contenant de la phénylalanine, car le corps s'adapte déjà à sa petite quantité et, avec le temps, commence à traiter la phénylalanine qui entre de manière plus grande et meilleure. étendue dans le corps. Et la phénylalanine est un acide aminé très important pour le développement du cerveau, car elle produit ensuite des médicaments qui stimulent le développement du cerveau, par exemple l'adrénaline ou la dopamine, la kérazine, qui sont nécessaires au fonctionnement du cerveau et du système nerveux central. général.

— Les enfants devraient-ils recevoir gratuitement ces mélanges que vous avez mentionnés, ou les parents devraient-ils les acheter à leurs frais ?
- Désormais, ces mélanges sont reçus gratuitement. La loi de la Fédération de Russie, adoptée en 2011, donne la notion de maladie rare. Le décret du gouvernement de la Fédération de Russie n° 403 de 2012 a déterminé que la phénylcétonurie est une maladie rare. Par conséquent, des fonds devraient être alloués à l’achat de produits sans phénylalanine.

— Comment se passe l'obtention de ces produits dans les régions ?
— Concernant la phénylcétonurie, on peut constater que tout va plus ou moins bien chez nous. Chaque année, nous soumettons à chaque ministère de la Santé des données sur le nombre de nouveaux patients nés et combien il en reste des années précédentes, c'est-à-dire combien d'enfants devraient recevoir ces préparations. Il n'y a probablement pas de difficultés particulières à allouer des fonds pour l'achat de ces médicaments, car ils ne sont pas particulièrement chers. Mais avec d'autres médicaments pour les maladies héréditaires qui nécessitent une thérapie dite enzymatique substitutive, la situation est très difficile, par exemple les mucopolysaccharidoses de types 1, 2, 6, lorsque le patient a besoin de plusieurs dizaines de millions de roubles par an pour recevoir un traitement. Et ce traitement dure toute la vie. C'est là leur problème, car pratiquement aucune région, à l'exception de Moscou, ne peut subvenir aux besoins de tels patients sans subventions de nulle part.

— Comment se déroule exactement le test de détection de la phénylcétonurie ?
— Le sang est prélevé pour analyse quel que soit le lieu de naissance de l'enfant : à domicile ou à la maternité. Le sang est prélevé du talon sur du papier filtre, disponible dans toutes les maternités. On y dessine un cercle qu'il faut remplir de sang des deux côtés, puis sécher le papier, y inscrire le numéro d'antécédents médicaux, le nom, le prénom et le patronyme de l'enfant, la date de naissance, le lieu de résidence, et envoyer ce matériel à une consultation de génétique médicale. Par exemple, à Saint-Pétersbourg c'est un centre de génétique, à Tomsk c'est une consultation génétique. Il existe déjà des appareils spéciaux utilisés pour analyser plus en détail la phénylalanine. Si ce test est positif, c'est-à-dire qu'un niveau élevé est constaté, l'enfant est alors appelé à une consultation génétique et un nouveau test est effectué pour éviter les erreurs et diagnostiquer. diagnostic précis. Ce diagnostic est dit présymptomatique, préclinique, lorsqu’il n’y a pas encore de symptômes.

« Il est très difficile pour les enfants de comprendre qu’ils mangent différemment des autres, qu’ils ne peuvent pas manger de bonbons ou de biscuits. Que conseillez-vous aux parents dans ces cas-là ?
— En général, les difficultés commencent dès que les parents découvrent la maladie. Imaginez : une mère donne naissance à un enfant de poids normal, avec hauteur normale et extérieurement ne diffère pas d'un enfant en bonne santé, mais nous disons qu'il aura une maladie grave, pour elle c'est du stress, un choc. C’est pourquoi nous introduisons désormais la génétique dans la structure, comme à l’étranger, pour qu’il discute avec les parents de l’enfant, essaie de les adapter à ce qu’ils ont à faire pour que l’enfant s’épanouisse et aille à l’école.

Le seul inconvénient pour les patients atteints de phénylcétonurie est qu’ils doivent suivre un régime alimentaire contenant de faibles niveaux de phénylalanine dans les aliments toute leur vie.

Il s'agit d'un effort mutuel. D'une part, les psychologues et les généticiens forment les parents et leur expliquent de quel type de maladie il s'agit. Malheureusement, nous ne disposons pas d’un soutien social de masse pour les patients et leurs familles, comme à l’étranger. Il y a des parents avec des enfants qui se rassemblent dans un centre. Par exemple, au Danemark, tous les vendredis, les parents viennent dans un centre spécial avec leurs enfants. A cette époque, des généticiens, des nutritionnistes, des psychologues et des neurologues sont déjà prêts. Ils testent les enfants qui arrivent, apprennent aux mères à cuisiner et prennent le sang des enfants pour des tests de phénylalanine. Et le soir du même jour ou le matin prochains parents ils rentrent chez eux avec leurs enfants. Malheureusement, nous ne l’avons pas encore. Nos médecins, pédiatres locaux et généticiens discutent avec les parents et les enfants. C'est d'une part. D'autre part, les fabricants de mélanges et de médicaments destinés aux patients atteints de phénylcétonurie sont désormais très travail correct plomb. Par exemple, ils rendent adéquats ces mélanges d'acides aminés, c'est-à-dire qu'ils donnent à l'enfant un pot comme du jus avec une paille. Maintenant, le moment est venu de prendre le mélange, et les pairs de cet enfant voient qu'il boit le même jus qu'eux, et personne ne l'offense, personne ne rit. Préparer les organoleptiques gustatives de divers produits.

— À partir de 18 ans, une personne continue-t-elle à recevoir de la nourriture gratuite ?
- Nous voulons faire ça. Nous rencontrons une résistance de la part des autorités sanitaires locales. Auparavant, nous fournissions une telle alimentation jusqu'à l'âge de 12 ans, aujourd'hui jusqu'à 18 ans, et maintenant nous veillons à ce que, comme à l'étranger, tous les patients atteints de phénylcétonurie reçoivent les médicaments nécessaires tout au long de leur vie.

— Est-il possible d'élargir le régime alimentaire d'une manière ou d'une autre ?
— Le régime s'élargit car il y a une diminution de l'activité enzymatique jusqu'à une activité nulle, mais cette activité peut être réduite de 10, 20, 30 %. En conséquence, il existe une activité résiduelle importante, qui assure le traitement de la phénylalanine. Par conséquent, avec l’âge, nous élargissons notre alimentation et surveillons toujours le niveau de phénylalanine. S’il n’y a pas d’augmentation, il n’y a pas de niveau au-dessus duquel des lésions cérébrales se produiront. Par exemple, possible et niveau requis pour un enfant, il peut y avoir 4 mg de phénylalanine. En cas de dépassement, des dommages peuvent être attendus ; ci-dessous n'est pas non plus très bon, car la phénylalanine est nécessaire au développement du cerveau et à la formation de l'hormone thyroïdienne, ainsi qu'à d'autres organes et fonctions du corps.

— Existe-t-il des restrictions quant à l'activité physique de ces enfants, ou se développent-ils normalement et n'ont-ils besoin que d'un régime ?
- Ils sont limités uniquement aux forts activité physique. Nous ne recommandons pas d'engager de telles personnes dans l'armée. Il y a aussi un stress physique, et personne ne soutiendra un régime pour eux. Nous les limitons car il peut y avoir diverses blessures, et la blessure entraînera une modification du taux de phénylalanine : il peut augmenter. Des difficultés supplémentaires surgiront alors pour corriger ce problème, ce qui est difficile tant pour la famille que pour les médecins.

— En Europe, comme vous l'avez déjà dit, il existe un soutien aux familles avec des enfants atteints de phénylcétonurie. Qu'avons-nous ?
- Manger programme spécial, il existe un programme d'examen médical de l'enfant, d'observation : quelle quantité de phénylalanine il doit prendre - une fois par semaine ou une fois par mois. Tout dépend de comment tu étais ligne de base, et comment les parents se comporteront, car notre expérience montre que la majorité comprend que les mélanges que nous prescrivons ne sont pas des additifs biologiques, mais certains ne le comprennent pas, nourrissent l'enfant avec des aliments ordinaires et ajoutent ces mélanges. J'ai vu une fillette de cinq ans manger comme ça. Elle était mentalement retardée...

- Peut-être que tu en as besoin programme social diffuser des informations sur cette maladie, car presque personne ne la connaît.
- Elle est nécessaire. Mais je tiens à dire que nous ne faisons pas grand-chose à ce sujet, nous ne diffusons pas suffisamment d’informations. J'ai rencontré des régions où, malgré les ordres, on s'occupe de patients atteints de phénylcétonurie, notamment d'enfants : on procède à des tests psychologiques, on les emmène hors de la ville. Je leur dis qu'ils doivent écrire à ce sujet, qu'ils doivent en parler et ne pas s'asseoir dans leur propre cercle. Mais notre peuple est modeste. Je leur ai proposé de rassembler du matériel pour que nous puissions écrire un article et en parler à la radio ou à la télévision. Mais ici, malheureusement, tout ne se déroule pas ainsi.

— Quels conseils donneriez-vous aux parents qui découvrent que leur enfant est atteint de cette maladie ?
— Premièrement, je voudrais leur donner de l'optimisme. Cela réside dans le fait que si auparavant les familles avec des enfants déjà diagnostiqués avec une phénylcétonurie avaient un très risque élevé naissance d'un deuxième enfant atteint de la même maladie. Nous pouvons désormais empêcher à 100 % la récidive de la maladie dans la famille. C'est très facile à faire. Il est nécessaire de réaliser une analyse génétique moléculaire sur l'enfant, de déterminer sa mutation, d'identifier le gène endommagé et quel est le dommage, puis, si une deuxième grossesse survient dans cette famille, de réaliser une biopsie des villosités choriales du fœtus entre le 9 et 10e semaines de grossesse et déterminer si le fœtus est porteur de cette mutation. Si tel est le cas, il tombera certainement malade. Mais il faut rappeler que la probabilité que le deuxième enfant soit porteur de cette mutation n'est que de 25 %. Ce . Et deuxièmement : comme il existe désormais des mélanges alimentaires efficaces pour le traitement, il ne faut pas abandonner et commencer le traitement dès les premières semaines. Si les parents hésitent pendant 2 mois, ils ne recevront pas d'enfant en bonne santé et à part entière dans leur vie future et en seront eux-mêmes responsables.

J'ai rencontré des régions où, malgré les ordres, on s'occupe de patients atteints de phénylcétonurie, notamment d'enfants : on procède à des tests psychologiques, on les emmène hors de la ville. Je leur dis qu'ils doivent écrire à ce sujet, qu'ils doivent en parler et ne pas s'asseoir dans leur propre cercle. Mais notre peuple est modeste.

— Si, disons, un seul parent possède ce gène mutant, alors le risque de donner naissance à un enfant en mauvaise santé diminue, voire devient nul ?
- Ce n'est que si les deux parents sont porteurs du gène mutant qu'un enfant en mauvaise santé naîtra. Si seulement il est porteur d'un tel gène, cela ne peut pas se manifester chez l'enfant comme une maladie, car chez le deuxième parent, ces gènes sont normaux et suppriment le travail du gène mutant. Si un enfant a reçu un tel gène de son parent porteur, il sera alors également porteur, mais pas malade. L'allèle sain traite entièrement la phénylalanine.

— Dans quelle mesure les enfants perçoivent-ils leur maladie, surtout à l'adolescence ?
— Cela dépend de la structure psychologique de la famille et de la société dans son ensemble. Parce que si les parents disent que c'est difficile et que l'enfant est inférieur, alors nous n'irons pas loin. Si un climat psychologique a été créé dans la famille et qu'il dit qu'il est possible d'atteindre le développement normal d'un enfant, mais qu'il est inhabituel parce que cela lui est arrivé et qu'ils le comprennent eux-mêmes, alors les adolescents ne s'inquiètent pas non plus de ce sujet. . Probablement, alors l'attitude dans la société sera différente, il y aura une efficacité dans le traitement, il y aura une prévention. Le génome moléculaire après le génome humain s'est largement répandu en médecine. Et je pense que ce sera une réussite.

La phénylalanine est un acide aminé très important pour le développement du cerveau.

— Une guérison complète de la phénylcétonurie est-elle possible à l'avenir ?
— La génétique ne reste pas immobile. Des développements sont actuellement en cours pour réaliser une thérapie génique et l'intégrer dans une cellule humaine. Aucun régime ne sera alors nécessaire. Pour ce faire, ils prennent un virus, le traitent de manière à ce qu'il perde ses propriétés pathogènes et sa structure. synthétiquement un gène est introduit qui traite la phénylalanine. Après cela, la construction est intégrée dans les cellules de la moelle osseuse, par exemple. Ce procédure simple, ce qui se fait une fois dans la vie. Et puis, à partir de la moelle osseuse, toutes les cellules se forment alors. Cela signifie qu'une cellule normale avec un structure des gènes commence à se diviser et des cellules normales sont obtenues. C'est sur cela qu'ils travaillent actuellement. Il y a déjà eu des expériences positives sur des souris, mais c'est une question très difficile et dangereuse, je dirais. Rien ne presse ici. C'est pourtant une noble cause. C'est l'avenir.

Photo : Anastasia Bychkova/MED-info

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Établissement d'enseignement autonome de l'État fédéral d'enseignement professionnel supérieur

"Université fédérale du Nord-Est nommée d'après M.K. Ammosova"

Département d'éducation spéciale (défectologique)

Enfants atteints de phénylcétonurie : caractéristiques du développement psycho-vocal et perspectives de rééducation complète

Complété par : étudiant de 4ème année gr. LO-11

Matveeva Maroussia Pavlovna

Vérifié par : Nikolaeva Natalya Nikolaevna

Iakoutsk 2015

La phénylcétonurie (syndrome de Felling, oligophrénie phénylpyruvique) a été décrite pour la première fois en 1934 par le médecin et biochimiste norvégien A. Folling, qui a isolé l'acide phénylpyruvique de l'urine de deux enfants mentalement retardés. L’auteur a appelé la maladie qu’il a découverte « oligophrénie phénylpyruvique ».

Plus tard, le terme « phénylcétonurie » (PCU), qui reflète plus fidèlement l'essence de la maladie, s'est répandu. La PCU est une maladie héréditaire grave caractérisée principalement par des lésions du système nerveux.

Son apparition est due mutation héréditaire un gène qui contrôle la synthèse de l'enzyme phénylalanine hydroxylase. Cette enzyme assure la réaction de conversion de l'acide aminé phénylalanine, qui fait partie de la protéine entrant dans l'organisme avec les aliments, en tyrosine. En conséquence, le principal moyen de conversion de la phénylalanine est la désamination et la synthèse de dérivés toxiques - les acides phénylpyruvique, phényllactique et phénylacétique. Dans le sang et les tissus corporels, la teneur en phénylalanine augmente considérablement jusqu'à 0,2 g/l ou plus (la norme étant de 0,01 à 0,02 g/l). Une autre conséquence d'une conversion altérée de la phénylalanine en tyrosine est une carence en tyrosine et, par conséquent, une synthèse insuffisante des catécholamines (adrénaline et noradrénaline), de l'hormone thyroïdienne (thyroxine) et de la mélanine. Une synthèse insuffisante de ces derniers entraîne une faible pigmentation de la peau et des cheveux. Le métabolisme du tryptophane et la synthèse de la sérotonine, nécessaire à fonctionnement normal système nerveux.

Les enfants atteints de phénylcétonurie naissent avec un cerveau normalement formé et fonctionnellement complet. Mais immédiatement après la naissance, ils commencent à se développer troubles biochimiques. Des niveaux accrus de phénylalanine et de ses dérivés dans le sérum sanguin sont toxiques pour les cellules cérébrales. Les reins ne peuvent pas faire face à sa réabsorption, de sorte qu'il est excrété dans l'urine, qui a une odeur particulière (« de souris », « de moisi »).

C'est la présence de cette phénylcétone dans l'urine qui a donné raison d'appeler l'état pathologique correspondant phénylcétonurie («phényl» - du mot phénylalanine, «cétones» - produits du métabolisme de la phénylalanine, «urie» - excrétion dans l'urine).

De plus, une augmentation des niveaux de phénylalanine s'accompagne d'une diminution des niveaux d'autres acides essentiels, ainsi que violation secondaire les glucides, les graisses et d'autres types de métabolisme, ce qui conduit à un grave sous-développement mental. Si le diagnostic est confirmé, il est nécessaire de commencer le traitement immédiatement, car cela évitera conséquences graves dans le développement de l'enfant, sinon les patients resteront profondément handicapés à vie. Il est extrêmement important d'établir un diagnostic au plus tard au cours du deuxième mois de vie.

La maladie est héritée de manière autosomique récessive. Le gène de la phénylcétonurie survient en moyenne chez 1 à 2 personnes sur 100, mais la maladie ne peut survenir que si la mère et le père de l'enfant, phénotypiquement sains, sont porteurs de ce gène et que l'enfant en hérite en double série. Par conséquent, la maladie est beaucoup moins courante que la prévalence du gène.

La maladie se développe également chez les descendants de femmes souffrant de PCU et ne recevant pas de régime à l'âge adulte. La gravité des lésions fœtales dépend du taux de phénylalanine dans le plasma sanguin de la mère. Il est donc nécessaire de reprendre le régime avant la grossesse, pendant celle-ci et pendant l'allaitement. Il est important d’éviter les pénuries acides aminés essentiels. Sinon, les mères peuvent donner naissance à des enfants ayant des troubles du développement physique et mental, et le risque d'avoir un enfant atteint de microcéphalie et de malformations cardiaques, d'anomalies du système nerveux et d'autres organes augmente, même si son père n'est pas porteur du gène PCU. .

L'incidence de la PCU chez les nouveau-nés varie selon les pays : elle est la plus élevée en Turquie et en Irlande - 1:2600 et 1:4560, respectivement, la plus faible au Japon et en Finlande - 1:143000 et 1:200000. DANS L'Europe de l'Est L'incidence de la PCU est de 1 : 10 000 nouveau-nés. La prévalence de la PCU est élevée dans la Fédération de Russie (1 : 69 000). Les patients sont le plus souvent identifiés dans les districts fédéraux du Nord-Ouest et de l'Oural (1 : 5 000 nouveau-nés). À Moscou, la prévalence de la PCU est de 1 : 11 765 (environ 20 patients naissent ici chaque année et 130 à 140 patients dans d’autres régions du pays).

En Fédération de Russie pour identifier de cette maladie Des tests de dépistage sont effectués dans 45 laboratoires de génétique médicale répartis dans diverses régions, qui reçoivent des analyses sanguines de tous les nouveau-nés de toutes les maternités. Temps optimal examens des nouveau-nés - 5-14 jours de vie.

À Moscou et dans la région de Moscou, tous les tests sont envoyés à l'hôpital pour enfants n°6 du service de génétique. À l'hôpital, il existe un service spécialisé pour le traitement des patients atteints de PCU, qui fonctionne comme une division du Centre russe de dépistage néonatal. C'est le seul service en Russie où les patients de Moscou et de la région de Moscou reçoivent des soins médicaux et pédagogiques complets. Dans d'autres régions du pays, le traitement est ambulatoire.

Le service est préscolaire et fonctionne en mode hospitalisation partielle (pour un séjour de cinq jours). Les enfants entrent à l'hôpital avec différents niveaux de développement intellectuel et vocal à l'âge de 1 an et demi et y restent jusqu'à l'âge de 7 à 8 ans. La durée du traitement hospitalier et des cours correctionnels est déterminée individuellement dans chaque cas spécifique. La durée minimale de séjour des patients dans le service est de trois mois. Ils sont répartis en groupes selon l'âge et en tenant compte du développement intellectuel. Tous les patients entrants subissent dans un délai de deux semaines un examen complet par un psychiatre, un orthophoniste et un enseignant. rééducation des symptômes de la phénylcétonurie chez les enfants

L'une des principales méthodes de diagnostic est l'observation diagnostique clinique du développement des enfants en train de leur enseigner des compétences et des capacités, ainsi que l'évaluation des troubles somatiques, neurologiques et recherche psychologique, qui sont largement associées aux études paracliniques (imagerie du crâne, études échoencéphalographiques et électroencéphalographiques, ECG, REG, etc.). L'hôpital effectue un dépistage au MGO et des tests de chromatine sexuelle selon les indications. Pour évaluation correcte Une méthode d'analyse est utilisée pour déterminer l'état neuropsychique de chaque enfant, l'ontogenèse prénatale et périnatale de l'enfant (déroulement de la grossesse, l'accouchement) et la présence de maladies héréditaires chez les parents et les proches sont étudiées. Dans le travail de diagnostic grande importance procède à un examen psychologique des patients pour clarifier le diagnostic, procéder à une correction médicale et pédagogique et résoudre la question du profil de formation continue.

Les soins complets comprennent la diététique, le traitement médicamenteux, la thérapie par l'exercice, la physiothérapie, le massage, la logorythmie, la pédagogie corrective et l'orthophonie.

La principale méthode de traitement de la PCU est la thérapie diététique, qui limite la consommation de protéine alimentaire et de la phénylalanine jusqu'à l'âge minimum requis. DANS ration alimentaire les patients comprennent des légumes, des fruits, des jus de fruits, ainsi que des aliments spéciaux faibles en protéines (sago, pain, nouilles, céréales à base d'amidon). Cependant, pendant croissance intensive et le développement de l'enfant, l'apport de protéines dans l'organisme doit être suffisant, car sa carence affectera immédiatement le processus de formation de tous les organes et systèmes. Il ne peut donc pas être totalement exclu de l’alimentation du nouveau-né. lait maternel. Pour corriger la nutrition, les enfants reçoivent des hydrolysats de protéines dépourvus de phénylalanine, mais contenant tous les autres acides aminés essentiels. Les patients ont besoin d'une administration supplémentaire de vitamines, notamment du groupe B, de minéraux et d'oligo-éléments.

L'orthophonie joue un rôle important dans la rééducation des patients atteints de PCU. Dès l'admission des patients dans le service, l'orthophoniste, en collaboration avec un psychiatre, diagnostique dans un délai de deux semaines les troubles de la parole et intellectuels chez l'enfant, élabore un plan à long terme de travail correctionnel et sélectionne les méthodes et techniques d'enseignement strictement sur un base individuelle. Ensuite, conformément au plan et au planning, pendant toute la durée de l'hospitalisation, les enfants suivent quotidiennement des cours individuels et en sous-groupes 2 à 3 fois par semaine. Avec des enfants plus âgés âge préscolaire En parallèle du professeur, l'orthophoniste prépare l'école.

Le tableau clinique de la phénylcétonurie est déterminé non seulement par sa forme, mais aussi par son évolution. Le principal symptôme de la maladie est un retard mental résultant de lésions du système nerveux central. Des troubles du comportement et des défauts de pigmentation sont observés ; chez certains patients - syndrome convulsif et les changements cutanés. Environ 80 à 90 % des patients sont blonds, avec une peau claire et sans pigment et des yeux bleus. Environ 1/3 des enfants souffrent de dermatite et d'eczéma, dont l'apparition coïncide avec une alimentation complémentaire et est considérée à tort comme une manifestation d'une diathèse exsudative.

Il existe un certain nombre de troubles du système nerveux : augmentation ou diminution tonus musculaire, perturbation de l'innervation crânienne, manifestations hypertensives-hydrocéphaliques ou microcéphalie.

Une caractéristique de l'évolution de la maladie est son développement inégal et spasmodique. capacités intellectuelles avec divers degrés de dommages à l'activité cognitive. Avec la PCU, le diagnostic d'oligophrénie peut se transformer en retard mental (jusqu'à 3 ans) et même en normal, ce qui est totalement inhabituel pour les autres types d'oligophrénie. Presque tous les enfants malades ont un retard dans le développement de la parole ou sous-développement général parole de tous les niveaux (niveaux de développement de la parole I-III), parfois compliquée par la dysarthrie, l'alalia, le bégaiement. À constante travail correctionnel Les diagnostics de parole des enfants évoluent pour le mieux.

La structure d'un défaut intellectuel a ses propres caractéristiques. La déficience de l'activité cognitive est la principale cause. Ceux-ci incluent un mauvais développement du plan d'action interne, une perturbation locale des représentations spatiales, des difficultés à répartir, à concentrer et à changer d'attention. En conséquence, les enfants ont des difficultés à apprendre l’arithmétique. Ils racontent, dessinent et méditent mal le matériel présenté pour la mémorisation, et ne réussissent pas non plus les tâches de construction et de classification. Les enfants ne peuvent pas jouer avec deux objets ou plus en même temps ni suivre des instructions en deux étapes. Il existe une faible capacité de mémorisation volontaire active. Les processus de pensée (analyse, synthèse, comparaison) sont inertes et insuffisamment ciblés, comparés à d'autres. capacité développéeà la généralisation. Il existe un retard dans le développement de la pensée visuelle et figurative, la pensée verbale et logique en souffre particulièrement souvent. L'impossibilité d'un récit cohérent de ce qui a été lu est due à la difficulté de la représentation figurative et, lors de la composition d'une histoire basée sur une série d'images d'intrigue, à la difficulté de faire abstraction d'une situation spécifique.

Le côté phonétique du discours souffre moins et est plus facile à corriger que la structure grammaticale et un discours cohérent.

Dans le processus de génération d'un énoncé vocal, les difficultés sont principalement constatées aux étapes du développement lexical et de la construction grammaticale, et de la maîtrise de soi. Contrairement aux enfants oligophrènes, les patients atteints de PCU ont une mémoire mécanique et un vocabulaire plus intacts.

Il est important de noter le caractère unique du développement sensoriel des enfants. Il a ses propres caractéristiques : les enfants ont du mal à examiner les objets, à identifier les propriétés nécessaires et, surtout, à désigner ces propriétés par des mots. Même à un âge préscolaire plus avancé, les enfants confondent les noms des couleurs et des formes géométriques, ont des difficultés à naviguer dans les relations spatiales et temporelles et n'utilisent pas toujours leurs capacités de perception. Corréler un objet avec un standard - aspect complexe actions perceptuelles. Les actions les plus difficiles sont celles liées à la nécessité d’une analyse indépendante. propriétés complexes objets, en les « décomposant » en éléments correspondant aux idées standards apprises, avec la reconstruction ultérieure de l'objet entier. Les images d’objets similaires sont souvent comparées les unes aux autres, parfois complètement identifiées. Les connaissances sur des objets et phénomènes similaires obtenues sous forme verbale sont également oubliées et identifiées. Cela affecte leur activité mentale, qui nécessite une mise à jour des connaissances et des compétences précédemment acquises. On note des difficultés à transférer les connaissances acquises dans une situation similaire et l'impossibilité de les appliquer dans une nouvelle. La plupart des enfants ont des problèmes de coordination œil-main.

Chez les patients atteints de PCU, il existe un léger retard dans le développement de la sphère motrice, caractérisé par une mauvaise coordination, notamment des doigts, une incertitude dans l'exécution des mouvements et une diminution de la dextérité. Les plus grandes difficultés sont identifiées lors de l'exécution de mouvements selon des instructions verbales.

Dans l'état mental des patients atteints de phénylcétonurie traités dans un hôpital, on peut noter une réaction vive, un intérêt cognitif pour tout ce qui est nouveau et une dynamique de parole positive prononcée. Dans l'activité cognitive, ils ne sont souvent pas sûrs d'eux-mêmes, s'efforcent d'éviter les moindres difficultés de travail, hésitent à faire des efforts volontaires, ne manifestent pas de désir exprimé d'acquérir de nouvelles connaissances ou compétences et manquent d'intérêts forts. Parfois, il y a des lacunes réactions émotionnelles pour le succès et l’échec associés à une mauvaise évaluation de ses capacités et de ses résultats.

Les patients atteints de PCU se distinguent des enfants oligophrènes caractéristiques sphère émotionnelle-volontaire : ils sont plus émotifs et actifs. Les enfants sont amicaux et s'efforcent de communiquer avec leurs parents et leurs pairs. Il est important de noter qu’à la fin de l’âge préscolaire, ils ont acquis une personnalité unique. En raison du fait que leurs activités sont caractérisées par une concentration insuffisante, un arbitraire et une monotonie avec un épuisement physique et mental rapide, un complexe de réactions émotionnelles et personnelles à l'environnement social, aux méthodes et aux résultats de leurs activités peut se développer, dans lequel les patients atteints de PCU diffèrent de leurs pairs en bonne santé.

Dans la structure des motivations des enfants âgés de 6 à 7 ans, les intérêts du jeu prédominent toujours et la proportion des jeux de rôle eux-mêmes est généralement faible. Ils se distinguent par l'immaturité des motivations sociales de l'activité éducative : la nécessité de fréquenter l'école, où il existe de nombreuses étrangers, la soumission aux exigences de l’enseignant et le respect des règles de comportement leur provoquent un sentiment d’anxiété et de peur. Cependant, le développement mental de ces enfants ne peut être considéré indépendamment de la situation sociale dans laquelle ils se trouvent et dans laquelle, en fin de compte, ils se forment en tant que personne. Par conséquent, une attention particulière dans le travail correctionnel auprès des patients atteints de PCU est accordée au développement de la sphère émotionnelle-volontaire et à l'activité cognitive. Les orthophonistes devraient payer grande attention aspects phonétiques et lexico-grammaticaux du discours des enfants, développement d’un discours cohérent ; la perception sensorielle, la formation d'idées spatio-temporelles, les idées sur la réalité environnante et leur reflet dans la parole.

L’efficacité du travail de diététique et d’orthophonie dépend de l’âge auquel le traitement de l’enfant a commencé, de la durée du traitement ainsi que de la gravité des lésions cérébrales au moment où il a commencé. L'expérience pratique montre qu'une mise en route précoce du traitement le strict respect le régime entraîne une réduction significative manifestations cliniques maladies, ainsi que pour améliorer le développement mental et le comportement. L'affaiblissement de l'alimentation pendant la petite enfance entraîne immédiatement des changements régressifs dans le psychisme.

Le succès du traitement dépend en grande partie de la rigueur avec laquelle les parents suivent le régime alimentaire de l’enfant et des recommandations du médecin et de l’orthophoniste. Ils ne comprennent pas toujours la gravité et la nécessité d’accorder le maximum d’attention aux régimes. Selon les statistiques, environ 70 % des parents porteurs du gène PCU présentent une diminution de certaines fonctions mentales supérieures et un manque de capacité à évaluer de manière critique la gravité de l'état de cette maladie. Le non-respect des exigences alimentaires, même pendant plusieurs jours, entraîne un excès niveau admissible phénylalanine dans le sérum sanguin et, par conséquent, à un changement de comportement de l’enfant et à une perte des connaissances et des compétences précédemment acquises. Un autre problème est que les parents d'enfants malades, absorbés par le régime, accordent beaucoup moins d'attention à leur développement mental - conversations, jeux communs, travail et éducation morale, contacts avec d'autres enfants.

Ainsi, l’observance du traitement nutritionnel et la prévention de la déficience intellectuelle lors de l’enseignement aux patients atteints de PCU sont pertinentes même en milieu hospitalier.

À sa sortie du service, chaque enfant est soumis à une commission médico-psychologique-pédagogique avec la participation de tous les spécialistes hospitaliers, qui évalue les résultats de l'éducation correctionnelle et prend la décision finale sur le profil ultérieur de l'éducation. Selon les données générales de suivi du DPH n°6, environ 50 % des enfants d'âge préscolaire atteints de PCU, admis entre 2,5 et 4 ans avec différents niveaux de développement intellectuel et de la parole, sont traités dans un hôpital avec toutes les conditions nécessaires remplies. , est ensuite entré dans une école publique.

Ainsi, pour résumer tout ce qui a été dit, sur la base de l’expérience pratique des orthophonistes du département, nous pouvons conclure que cette catégorie de patients est particulière et nécessite non seulement une assistance médicale obligatoire en temps opportun, mais également une assistance correctionnelle et pédagogique. Les cours avec eux devraient être basés sur un complexe de mesures correctionnelles, de développement et techniques psychologiques, permettant de surmonter le sous-développement de la parole et les troubles cognitifs, les lacunes dans la sphère émotionnelle-volontaire, le comportement et les traits de personnalité négatifs. Il est nécessaire de développer l'enseignement supérieur chez les enfants fonctions mentales, pour former un intérêt cognitif, une concentration et une persévérance dans les activités. Sans cela, la réalisation de leurs capacités intellectuelles et leur adaptation à l'environnement social sont impossibles. Ce n'est qu'en respectant toutes les mesures ci-dessus qu'un enfant pourra atteindre un niveau normal de développement intellectuel et de la parole, acquérir une profession à l'avenir et trouver une place digne dans la vie.

Liste des utiliséslittérature

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6. Kopylova N.V. Phénylcétonurie : classification, diagnostic, diététique / Enjeux de la diététique pédiatrique. T. 2. M., 2004. N° 6.

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Phénylcétonurie décrit en 1934 par le scientifique norvégien A. Feling. Plus tard, le troisième nom de cette maladie est devenu le syndrome de Fehling. Ce scientifique a étudié la biochimie des analyses de 2 enfants à intelligence réduite. Sur la base des données obtenues, il a nommé la maladie oligophrénie phénylpyruvique.

La fréquence d'apparition varie selon les pays et les races:

1. dans la Fédération de Russie, 1 : 69 000 nouveau-nés ;
2. en Turquie, 1 : 2 600 nouveau-nés ;
3. en Chine, 1 : 30 000 nouveau-nés ;
4. Irlande 1 : 4 560 enfants ;
5. au Japon 1:143 000 ;
6. et 1:200 000 - en Finlande.
7. La plus grande prévalence de la maladie est de 1 pour 16 000 aux États-Unis et de 1 pour 20 000 nouveau-nés parmi la population blanche. Cela est dû au fait qu'à partir des années 70 du 20e siècle, le contrôle de dépistage et le traitement des enfants malades atteints de phénylcétonurie ont été activement introduits aux États-Unis.

Types de phénylcétonurie

1. Phénylcétonurie classique, associée à un déficit ou à l'absence de l'enzyme phénylalanine hydroxylase ;

2. Forme atypique de phénylcétonurie ou résistante au régime (PCU 2), décrite par I. Smith en 1974. Le type d'héritage est le même que phénylcétonurie classique, mais la localisation du gène de matage est différente. Ce type de phénylcétonurie est associé à un déficit de l'enzyme - dihydroptéridine réductase, ce qui conduit à l'incapacité de l'enzyme - phénylalanine hydroxylase à remplir sa fonction. L'incidence de cette maladie est de 1 : 100 000 nouveau-nés. Si le traitement de ce type de maladie est commencé immédiatement après sa détection, les symptômes cliniques peuvent alors être évités ;

3. PCU 3. Forme atypique de phénylcétonurie, comme la PCU 2, résistante au régime. Ce type de maladie a été décrit par S. Kaufmon en 1978. La phénylcétonurie 3 est associée à un déficit de l'enzyme 6-pyruvoyltétrahydropterine synthétase, qui conduit également à l'incapacité de l'enzyme phénylalanine hydroxylase à métaboliser la phénylalanine. L'incidence de ce type de phénylcétonurie est de 1 : 30 000 nouveau-nés ;

4. Forme maternelle de phénylcétonurie. Se produit chez les enfants d'une femme atteinte de phénylcétonurie, si elle n'a pas suivi le régime pendant la planification et pendant la grossesse elle-même.

Étiologie de la maladie

La cause de la maladie est un déficit de l'enzyme responsable du métabolisme de l'acide aminé phénylalanine (phénylalanine hydroxylase).Le déficit de l'enzyme est causé par un gène mutant qui devrait être responsable de l'assemblage correct de cette enzyme, mais cela ne se produit pas et conduit au développement de la phénylcétonurie. La mutation d'autres gènes du métabolisme de la phénylalanine est également possible. Dans de tels cas, des formes bénignes de PCU sont observées. Pour que la maladie survienne chez un enfant dont les parents sont en bonne santé, les deux parents doivent avoir ce gène, mais même dans ce cas, la probabilité d'avoir un enfant atteint de cette pathologie est de 25 %. L'hérédité de cette maladie n'a rien à voir avec le sexe de l'enfant. Parmi les parents vivants du patient, il est peu probable qu'il y ait une personne atteinte de cette maladie, car elle n'est pas retrouvée à chaque génération, mais la probabilité d'avoir un enfant atteint de phénylcétonurie augmente si les parents sont des parents « par le sang » d'un ancêtre commun. .

Pathogenèse de la maladie

Une production insuffisante de phénylalanine hydroxylase rend impossible la conversion de la phénylalanine en tyrosine, ce qui conduit à l'accumulation de l'acide aminé dans le sang et l'urine. La phénylalanine se transforme facilement en phénylalanine pyruvique et en autres acides. Ces acides perturbent le fonctionnement du système nerveux et, ayant un effet toxique sur le cerveau, provoquent une déficience intellectuelle.

Les nouveau-nés atteints de phénylcétonurie sont en bonne santé, mais à chaque allaitement (ou préparation pour nourrissons), la phénylalanine pénètre dans leur corps, qui s'accumule et se transforme en acides toxiques. C'est à ce moment-là qu'ils commencent à apparaître symptômes cliniques maladies. L'enfant est trop excité, observé tonus accru muscles, tremblements et augmentation des réflexes segmentaires. Des crises épileptiformes sont possibles. Un de plus signe diagnostique c'est une odeur de « souris ». La maladie évolue vers un retard mental et une microcéphalie. La tyrosine est un précurseur de la mélanine. Comme l'acide aminé tyrosine (la phénylalanine n'est pas transformée en tyrosine) est déficient, la production de mélanine diminue ou s'arrête complètement. Par conséquent, ces enfants ont souvent Yeux bleus, peau et cheveux clairs.

Caractéristiques des processus mentaux chez les enfants atteints de PCU

Les défauts de l’activité cognitive constituent le principal trouble de la PCU. Caractéristiques, qui sont le faible développement de l'introspection, des changements mineurs dans les concepts abstraits, l'incapacité de concentrer l'attention et de passer d'un type de travail à un autre. Observé absence totale capacités mathématiques. Il leur est difficile de présenter un texte ou de réciter un poème. Les enfants atteints de phénylcétonurie dessinent mal et ne peuvent pas utiliser plus d'un objet à la fois dans les jeux. Les processus tels que l'analyse, la synthèse ou la comparaison sont inertes et pas suffisamment ciblés, mais la capacité d'induction est développée. Le côté phonétique du discours souffre légèrement et est donc facile à corriger, mais la structure grammaticale et la cohérence du discours sont gravement altérées. Dans la phénylcétonurie, la mémoire mécanique est la plus préservée.

On peut retracer la présence de difficultés à transférer les connaissances acquises dans des situations similaires et l'impossibilité d'appliquer ces connaissances dans d'autres conditions. Les enfants avec ce diagnostic sont en retard dans le développement de la sphère motrice, c'est-à-dire qu'ils se caractérisent par une mauvaise coordination ; la motricité fine des mains se développe avec beaucoup de difficulté, les mouvements d'un tel enfant se caractérisent par une incertitude dans leur exécution. La dextérité de l'enfant est réduite ou absente. Selon les instructions verbales, l'enfant est totalement incapable d'accomplir la tâche assignée, qu'il s'agisse d'instructions de mouvement ou de dessin.

Diagnostic de la phénylcétonurie

En Fédération de Russie, tous les nouveau-nés sont examinés pour détecter la présence de cette maladie. En règle générale, les bébés sont examinés 5 à 14 jours après la naissance. Un examen génétique moléculaire et l'identification du gène de la phénylcétonurie chez les parents sont également possibles. En cas de PCU, la teneur en phénylalanine dans l'urine est 20 à 30 fois supérieure à la normale (normale 1,0 à 2,0 mg/l).

Traitement de la PCU chez les enfants

Un enfant atteint de phénylcétonurie est sous la surveillance constante d'un généticien spécialisé, d'un pédiatre, d'un biochimiste, ainsi que d'un physiologiste et d'un éducateur spécialisé. Le principe principal du traitement de la phénylcétonurie est le strict respect d'un régime visant à minimiser l'apport en protéines et, par conséquent, en acide aminé phénylalanine. L'allaitement est pratiqué à des doses strictement limitées. Pour que l'enfant ait un potentiel énergétique et plastique de croissance et de développement, des nutriments de base lui sont fournis sous forme de mélanges spéciaux ne contenant pas de phénylalanine. Au début de l'alimentation complémentaire d'un enfant malade, des jus sont inclus, suivis de diverses purées de légumes et de fruits.

Lorsque l'enfant atteint Un an, des aliments pauvres en protéines sont ajoutés progressivement, comme le sagou, le pain, les vermicelles, les céréales, mais sans lait. Traitement médical financé par l'État. Les vitamines et les minéraux pénètrent dans l'organisme de l'enfant sous forme de produits pharmaceutiques, tout comme les protéines dépourvues de phénylalanine. Les médecins accordent une attention particulière à l’introduction de vitamines B, de calcium, de fer et de phosphore ; ces substances ne pénètrent pas dans l’organisme de l’enfant ou y pénètrent en quantités insuffisantes. Souvent, les enfants atteints de phénylcétonurie se voient prescrire des nootropiques, qui ont un effet bénéfique sur la fonction cérébrale en augmentant la microcirculation. Les enfants malades avec ce diagnostic ont également besoin de procédures physiothérapeutiques, de massages et d'exercices. thérapie physique. Un enfant atteint de PCU a besoin d'un orthophoniste et d'un éducateur spécialisé. En respectant strictement le régime alimentaire et les autres prescriptions médicales, les problèmes intellectuels et troubles physiques. Bien entendu, cela demande beaucoup d’efforts de la part des parents. Vous ne pouvez pas emmener un tel enfant à la maternelle, car n'importe quel bonbon le rend « stupide ».

La règle principale dans la lutte contre cette maladie est de « verrouiller le réfrigérateur » : vous ne pouvez pas permettre aux proches, comme cela arrive souvent, d'ignorer la thérapie diététique (l'enfant ne recevra pas de cadeaux de sa grand-mère même le jour de l'An). Dès l’âge de 10 ans, l’alimentation d’un enfant peut être variée, mais la nutrition doit toujours être sous contrôle biochimique strict.

Dès l'âge de 14 ans, un enfant peut manger des aliments qui ne lui étaient pas accessibles auparavant, bien entendu, en quantités raisonnables, car la barrière hémato-encéphalique, qui protège le cerveau des influence néfaste il se forme de la phénylalanine et ses dérivés, d'où il s'ensuit qu'il n'y aura pas d'atténuation progressive des capacités intellectuelles. Souvent sur les étiquettes de divers produits, notamment sur les limonades, il y a l'inscription « contient de la phénylalanine », cela indique qu'un tel produit ne doit pas être consommé. Le chewing-gum contient également de la phénylalanine. Par conséquent, même les adultes atteints de phénylcétonurie ne devraient pas consommer de boissons Pepsi-Cola, ainsi que de chewing-gum et la plupart des sucreries.

Pronostic de la PCU

Sans traitement, les patients atteints de phénylcétonurie vivent environ 30 ans, avec une forme grave de déficience intellectuelle et un grand nombre de troubles morphofonctionnels présents dans presque tous les systèmes organiques.

En suivant strictement un régime jusqu'à l'âge de 14-15 ans, il est possible de maintenir l'intelligence. Un tel enfant peut ensuite mener une vie normale, vie pleine. Bien que de nombreux médecins estiment que le respect du régime devrait durer toute la vie. Un certain nombre d'études ont montré que les adolescents qui suivent un régime même après la formation de la barrière hémato-encéphalique sont beaucoup plus intelligents que les adolescents qui ne suivent pas de régime.

Habituellement, ces enfants (en particulier les filles) sont dotés d'une apparence attrayante. Ils sont asthéniques, aux yeux bleus et blonds, ce qui est la norme d'apparence européenne, et sont très demandés dans l'industrie de la beauté.

Grossesse des femmes atteintes de phénylcétonurie

Il ne faut pas oublier que pour les femmes atteintes de phénylcétonurie, la probabilité d'avoir un enfant atteint de la même pathologie augmente de 50 % si leur partenaire possède le gène de cette pathologie et de 25 % s'il ne l'a pas.

On sait que pendant la grossesse, la concentration de phénylalanine dans le corps de la femme augmente légèrement. Cela est dû à une augmentation de la nutrition en portions. Mais dans le corps d’une femme atteinte de phénylcétonurie, il est déjà très élevé. Également pendant la grossesse, le niveau de dérivés de l'acide phénylalanine augmente, ce qui a un effet toxique sur le développement de l'enfant. Pour cette raison, les femmes atteintes de phénylcétonurie doivent surveiller leurs niveaux d'acides aminés non seulement pendant la grossesse, mais également lors de la planification de celle-ci. Il est recommandé de réduire le taux de phénylalanine dans le sang de 100 à 200 mmol/l plusieurs mois avant la conception.

L'assistance psychologique est l'une des méthodes d'influence psychologique visant à harmoniser le développement de la personnalité d'un enfant, son activité sociale, son adaptation et la formation de relations interpersonnelles adéquates.

Pour un enfant atteint d'une maladie héréditaire ou chromosomique, comme pour tout enfant, il est très important que ses parents l'acceptent et l'aiment tel qu'il est. À cet égard, les familles dans lesquelles la naissance d'un enfant ayant des problèmes de développement est possible devraient y être psychologiquement préparées dès la grossesse. C’est pourquoi nous considérons que le conseil aux femmes enceintes et à leurs familles constitue un aspect important de notre travail. situations de crise lorsque des défauts de développement sont détectés chez le fœtus ou que la naissance d'un enfant atteint d'une maladie héréditaire est possible. La famille est confrontée à la question difficile de la possibilité de poursuivre ou d'interrompre la grossesse et de planifier une progéniture en bonne santé. Avec la naissance d'un enfant, les parents potentiels espèrent toujours que tout ira bien pour lui. L'annonce du diagnostic provoque un grave traumatisme psychologique chez les parents. Il est difficile de prendre la décision prochaine d'avoir un enfant avec malformation congénitale développement ou une pathologie chromosomique et le perçoivent comme un événement désirable, la plupart des parents le vivent comme une catastrophe. Les espoirs liés à la naissance du bébé sont anéantis. Pour certains couples, cela commence le triste processus consistant à dire au revoir à leur « enfant parfait ».

D'autre part, par nature, les parents ont un énorme besoin de protéger et de prendre soin de leur enfant, mais pour comprendre cela, il faut parfois du temps et de l'aide non seulement de leur entourage et de leurs proches, mais aussi du personnel médical, notamment d'un psychologue médical. . Au cours du processus de conseil, les caractéristiques individuelles des époux et leur attitude face à la pathologie sont prises en compte. Dans la plupart des cas, une conversation avec un psychologue aide la famille à survivre au choc, à accepter le fait de ce qui s'est passé, à s'adapter à ce qui s'est passé, à réorganiser la vie et à déterminer la place de cet événement difficile dans celle-ci. Lors de la consultation, l'accent est mis sur le fait que les conjoints devraient penser de manière plus positive à l'avenir qu'au passé chargé.

De tout ce qu’une personne fait dans sa vie, l’acte le plus créatif est la naissance et l’éducation d’un enfant. Les enfants évoquent des sentiments d'amour et de fierté chez leurs parents. Lorsqu’un bébé naît avec des problèmes, ces sentiments sont menacés. L'attitude envers l'enfant dans une telle situation peut changer radicalement, voire radicalement. Souvent, lors du conseil génétique, la force de la famille est mise à l’épreuve. Les conjoints commencent à identifier des cas « suspects » dans leur pedigree, se blâmant secrètement ou ouvertement pour la présence de certains défauts chez l'enfant. Dans la plupart des cas, une consultation génétique et une conversation ultérieure avec un psychologue contribuent à la normalisation. Climat psychologique dans la famille, parce que les experts expliquent tout raisons possibles maladies héréditaires et chromosomiques. Ainsi, l'apparition d'un enfant présentant une pathologie chromosomique n'est pas associée dans la plupart des cas à facteur héréditaire, la cause peut être l’apparition d’une nouvelle mutation aléatoire.

La pathologie chromosomique la plus courante causée par la présence d'un chromosome supplémentaire dans la 21e paire de chromosomes est le syndrome de Down. On sait qu’un enfant sur 700 naît avec ce syndrome. Ce ratio est le même selon les pays et les couches sociales. Cela ne dépend pas du mode de vie des parents, de leur état de santé, de leur présence ou de leur absence. mauvaises habitudes, la richesse et le niveau d'éducation. Il est impossible de guérir complètement un enfant. Pourtant, de nombreux problèmes de santé peuvent être corrigés. La tâche du psychologue est, après un examen approprié, d'éliminer le sentiment de culpabilité, d'apathie et de peur inexistant chez une femme, de l'aider à penser positivement à l'avenir, de lui inculquer l'idée d'un petit risque. de pathologie survenant lorsque prochaine grossesse. Faisant preuve de bienveillance et de tact, notre personnel de consultation fait beaucoup pour améliorer le bien-être émotionnel des parents et leur pleine acceptation de l'enfant.

L'une des maladies génétiques héréditaires les plus courantes est la phénylcétonurie (PCU), dans laquelle la capacité de l'organisme à décomposer les protéines alimentaires est altérée. L’acide aminé phénylalanine s’accumule dans le sang et les tissus du nouveau-né, ce qui, au sens figuré, constitue un poison pour le corps de l’enfant en pleine croissance. Sans traitement ni respect d’un régime strict sans protéines, des modifications irréversibles se produisent dans le cortex cérébral de l’enfant, entraînant un retard mental et parfois une dégradation mentale complète du patient. Les enfants atteints de phénylcétonurie sont enregistrés auprès d'un généticien et, comme les patients d'autres groupes de dispensaires, subissent un diagnostic et une correction en temps opportun du développement neuropsychique. Les familles ont la possibilité de recevoir une aide psychologique lors de notre consultation. En règle générale, bon nombre des enfants traités en temps opportun étudient dans les écoles publiques et mènent ensuite une vie productive, choisissant une profession à leur propre discrétion.

Faire connaissance avec les parents et l'enfant lors d'une consultation médico-génétique dans le cadre d'un accompagnement psychologique commence dès la première rencontre. C'est assez court, c'est-à-dire s’inscrit dans les 45 à 90 minutes traditionnelles. Au cours de cette réunion, le psychologue écoute les plaintes des parents et se fait également une impression d'eux et de l'enfant en observant le comportement de l'enfant pendant le jeu, le dessin et la conversation. Le diagnostic psychologique des enfants ayant des problèmes de développement fait partie intégrante du travail d'un psychologue médical dans le processus de conseil, qui commence lorsque les principales plaintes et les raisons de contacter un psychologue sont décrites. Diagnostic du niveau de développement de tels fonctions essentielles comment l'attention, la mémoire, la pensée, la perception et l'imagination, réalisées par un psychologue médical, permettent d'informer rapidement les généticiens, les parents et les enseignants des premiers signes de troubles dans le domaine du développement de l'intelligence des enfants en observation du dispensaire en consultation de génétique médicale, ainsi qu'en subissant un examen primaire pour exclure l'une ou l'autre maladie héréditaire.

Établir toute déficience chez un enfant, principalement une déficience en développement mental, est toujours douloureux pour les parents. Sans connaissances psychologiques et médicales particulières, les parents n’évaluent pas toujours correctement les progrès du développement de l’enfant. Ils ont généralement tendance à surestimer ses capacités. Par conséquent, le psychologue prépare d'abord les parents à percevoir les informations pertinentes sur l'enfant, puis explique clairement aux parents l'essence des résultats de l'examen et l'importance de suivre les recommandations découlant des données de diagnostic. En particulier, l'importance d'éduquer un enfant dans des conditions qui correspondent au niveau et aux caractéristiques de son développement mental, ainsi que la nécessité pour lui d'être actif dans l'organisation de l'environnement de développement du foyer.

L'assistance psychologique apportée aux enfants atteints de maladies héréditaires et chromosomiques est l'un des maillons importants du système de leur réadaptation. Un psychologue médical utilise diverses méthodes et formes de travail de conseil, en fonction des problèmes familiaux et des tâches définies par un généticien, un neurologue et d'autres spécialistes. Il est important de comprendre les problèmes de la famille, le cas échéant, le plus tôt possible, d’évaluer les capacités de l’enfant et de l’adapter à l’avance à la vie afin que sa capacité à apprendre et à vivre de manière autonome à l’avenir puisse se réaliser pleinement.