Цистик фиброзын гол эмнэлзүйн илрэлүүд нь эмгэгтэй холбоотой байдаг. Хүүхдэд цистик фиброз: шинж тэмдэг, шинж тэмдэг, эмчилгээ

Цистик фиброз (цистик фиброз) - генетик удамшлын өвчин, уушиг болон хоол боловсруулах замд голчлон нөлөөлдөг.

Өвчин үүсгэгч шалтгаан нь салстын шүүрэл үүсэх үйл явцыг тасалдуулах явдал юм дотоод эрхтнүүд- уушиг, гэдэс гэх мэт.

Цистик фиброз гэж юу вэ

Өвчний гол шалтгаан нь үйл ажиллагааны алдагдал юм эпителийн эсүүдтэр шугам хөлс булчирхай, уушиг, элэг, нойр булчирхайн салст бүрхэвч, эд, хоол боловсруулах замба шээс бэлэгсийн систем.

Гэмтсэн генийн өв залгамжлал нь хучуур эдийн эсүүд нь гэмтэлтэй мембран дамжуулагч зохицуулагч уураг үүсгэдэг. Энэ уургийн үйл ажиллагааны доголдолоос болж хучуур эдийн эсүүд хлоридын ионыг мембранаар дамжин зөөвөрлөхийг зохицуулж чадахгүй. Уушиг, нойр булчирхай, бусад эрхтнүүдийн ялгаруулах сувгийн доторх шингэн (эпител эсийн шүүрэл - салиа) үүсэхэд шаардлагатай эсийн дотор болон гаднах давс, усны хамгийн чухал тэнцвэр алдагддаг. Салс нь өтгөн, наалдамхай болж, хөдөлж чадахгүй.

Ихэвчлэн салиа гардаг дотоод гадаргууАмьсгалын зам нь эмгэг төрүүлэгч бичил биетүүдтэй тэмцэхэд тусалдаг бөгөөд уушигнаас нь салгадаг. Цистик фиброз дахь өтгөн салиа нь эсрэгээрээ доторх бичил биетний хамт үлдэж, уушгинд хурдан халдварладаг.

Наалдамхай салс нь нойр булчирхайн ялгаруулах сувгийг хааж, хоол боловсруулахад зайлшгүй шаардлагатай ферментүүд гэдэс рүү ордог. Энэ тохиолдолд олон шим тэжээл, ялангуяа өөх тос нь гэдэс дотор шингэдэггүй, бие махбодид ордоггүй.

Ийм учраас цистик фиброзтой хүүхдүүд тэжээллэг хооллолт, хоолны дуршил сайтай байсан ч жингээ маш муу нэмдэг.

Цистик фиброзын илрэл

Цистик фиброзыг эрт оношлох боломжтой. Гэсэн хэдий ч тохиолдлын 15 орчим хувь нь өсвөр насны болон түүнээс дээш насныхан илэрсэн хэвээр байна.

Нярайд цистик фиброзын шинж тэмдэг илэрдэг

• Meconium ileus. Мекониум нь хэвлийн хөндийн хөгжлийн явцад шингэсэн амнион шингэний тоосонцороос үүссэн бараан, бараг хар өнгөтэй анхны ялгадас юм. Дүрмээр бол шинэ төрсөн хүүхдийн өтгөн нь амьдралын 1 эсвэл 2 дахь өдөр гарч ирдэг. Цистик фиброзын үед мекониум нь гэдэс дамжин өнгөрөхөд хэтэрхий зузаан, наалдамхай болж, улмаар гэдэс дотрыг бүрэн хаадаг. Тогтмол хооллож байгаа хэдий ч нярай хүүхэд амьдралын эхний өдрүүдэд өтгөн ялгадасгүй, хүүхэд тайван бус, хавдсан, хурцадмал, хүрэх үед өвддөг.
• Тохиромжтой хоол тэжээлээр жин нэмэхгүй байх. Энэ шинж тэмдэг нь шинэ төрсөн хүүхдэд ихэвчлэн тохиолддог. Зузаан салиа нь нойр булчирхайн сувгийг хааж, хоол боловсруулах ферментийг гэдэс рүү орохоос сэргийлж, хоол боловсруулахад оролцдог. шим тэжээл, үндсэндээ өөх тос, уураг. Амин чухал бодисууд нь гэдэс дотор шингэдэггүй, бие махбодид ордоггүй, улмаар өсөлт, жин нэмэгдэхийг удаашруулдаг. Бие махбодид дутагдах эрсдэл нэмэгддэг өөх тосонд уусдаг витаминууд(K, D, A, E).
• "Давстай арьс". Хөлс булчирхайн хучуур эд дэхь эмгэг өөрчлөлтүүд нь тэдний буруу үйл ажиллагаа, өөрчлөгдсөн, илүү давстай хөлс ялгарахад хүргэдэг. Хүүхдүүдээ үнсэх үед эцэг эхчүүд арьсны ер бусын "давслаг" мэдрэмжийг мэдэрдэг.

оролцоо амьсгалын тогтолцооЭнэ нь бараг үргэлж тохиолддог бөгөөд цистик фиброзтой өвчтөнүүдийн гол асуудал юм.

Амьсгалын тогтолцооны гол шинж тэмдэг

• Дахин давтагдах халдварууд, байнга давтагддаг уушигны үрэвсэл. Гуурсан хоолойн системд зогсонги байдалд орсон салиа нь хөгжилд таатай орчин юм эмгэг төрүүлэгчид. Хүүхдүүд ихэвчлэн бронхит, уушгины хатгалгаа өвчнөөр өвдөж, байнгын сул дорой байдлыг мэдэрдэг.
• Байнга пароксизмтай ханиалгацэр гарахгүй, гуурсан хоолойн тэлэлт, тэдгээрийн дотор халдвартай агууламж хуримтлагдах (бронхоэктаз).
• Амьсгал давчдах, агаарын дутагдал, үе үе бронхоспазм мэдрэх.

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь өвчтөнүүдийн 95% -д илэрдэг бөгөөд амьдралын чанарыг эрс дордуулдаг тул бронхит, уушгины хатгалгааны хурцадмал үед антибиотик эмчилгээг тогтмол хийх шаардлагатай болдог.

Ходоод гэдэсний замын шинж тэмдэг

• Хуурай ам, шүлс байхгүй эсвэл маш бага. Үүний шалтгаан нь шүлсний булчирхайн үйл явцад оролцож, шүлсний шүүрэл багасдаг. Салст бүрхэвч амны хөндийхуурай болдог, амархан гэмтдэг, ихэвчлэн хагардаг, цус алддаг.
• Байнга удаан хугацааны өтгөн хатах, гэдэсний ханыг чийгшүүлдэг шүүрэл дутагдсанаас гэдэс дамжин хоол хүнсний хөдөлгөөн тасалдсанаас үүсдэг.
• Гэдэсний агууламжид шингээгүй их хэмжээний өөх тос нь хий үүсэх, гэдэс дүүрэх зэрэгт хүргэдэг. Өтгөн нь хөөсөрхөг, өөх тос, эвгүй үнэртэй.
• Дотор муухайрах, хоолны дуршил буурах мэдрэмж.
• Уураг, өөх тосны задрал, шимэгдэлтийг зөрчих, шим тэжээлийн байнгын дутагдал нь хоол тэжээлийн дутагдал, жин багатай өсөлт, үр дүнд нь хүүхдийн сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжил саатахад хүргэдэг.

Цистик фиброзын оношлогоо

Байгаа ДНХ-ийн генетикийн шинжилгээ, гэмтсэн трансмембран дамжуулагч уургийн харагдах байдлыг хариуцдаг гэмтсэн генийг цусны дээжээс тусгаарлах үед.

Тэр зөвшөөрдөг 100% цистик фиброзын оношийг тавих.

Гэсэн хэдий ч шууд бус оношлогооны аргууд байдаг:

• Дархлаа идэвхит трипсиний хэмжээг тодорхойлох нь олон улс оронд бүх шинэ төрсөн хүүхдүүд амьдралын эхний өдрүүдэд өртдөг скрининг оношлогооны арга юм. арга нь сайн найдвартай байдаг, хамт эерэг үр дүнАмьдралын 3-4 долоо хоногт шинжилгээг давтан хийх шаардлагатай.
• Пилокарпинтай хөлсний шинжилгээ. Ионтофорезын тусламжтайгаар хөлрөхийг дэмждэг пилокарпин бодисыг арьсанд тарьдаг. Дараа нь ялгарсан хөлсийг цуглуулж, шинжилнэ. Хөлс булчирхайн шүүрэлд их хэмжээний хлорид агуулагдаж байгаа нь цистик фиброзыг илтгэнэ.
• Тодорхой эрхтний оролцооны түвшинг тодорхойлдог оношлогооны нэмэлт аргууд: уушигны рентген зураг, цэрний шинжилгээ, өсгөвөр, хоол тэжээлийн байдлыг тодорхойлох, өтгөний шинжилгээ, копрограмм, спирографи (амьсгалын тогтолцооны нөөцийн үнэлгээ).

Цистик фиброзын эмчилгээ, амьдралын зөв хэв маяг

Хоол тэжээлийн онцлог

• Хоолны дэглэм нь уураг ихтэй, илчлэг ихтэй байх ёстой, учир нь ихэнх шим тэжээлүүд алга болно. Цистик фиброзтой хүүхдүүд бүх хэрэгцээгээ хангахын тулд хоёр дахин их идэх хэрэгтэй болдог.
• Витамин-эрдэсийн цогцолборыг авах. Өөх тостой хамт гэдэс дотор шингэдэггүй тул өөхөнд уусдаг витамин (A, E, D, K) хэрэглэхээ мартуузай. Витамин К-ийн дутагдал нь цусны бүлэгнэлт, Д аминдэм нь ясыг зөөлрүүлж, эмгэг үүсгэдэг араг ясны системерөнхийдөө.
• Байнгын хүлээн авалт ферментийн бэлдмэл. Нойр булчирхайн ферментийн дутагдлыг дор хаяж хэсэгчлэн нөхөх ёстой. Тиймээс хоол бүрийн өмнө хэвийн хоол боловсруулахын тулд нойр булчирхайн ферментийн шахмалыг уух хэрэгтэй.

Уушигны асуудалтай тэмцэх

• Тэмцэхийн тулд антибиотик хэрэглэх эмгэг төрүүлэгч бактери. Энэ нь шахмал эсвэл булчинд тарих аль аль нь байж болно судсаар тарих. Цэрний байнгын зогсонги байдал, халдварын улмаас цистик фиброзтой өвчтөнд бактерийн эсрэг эмчилгээ байнга, заримдаа бараг тогтмол байдаг. Энэ нь уушигны нөхцөл байдал, халдварт үйл явцын явцаас хамаарна.
• Bronchodilator inhalers ашиглах нь чухал үед байнга халдлагаамьсгал давчдах, гуурсан хоолойн бөглөрөл (гуурсан хоолойн хөндийгөөр бөглөрөх).
• Халдварт өвчний шинж тэмдэг илрээгүй тохиолдолд эмч нар ханиадны эсрэг вакцин хийлгэхийг зөвлөж байна. Эпидемийн дунд вакцинжуулалт нь амьсгалын замын цочмог өвчнөөс хамгаалахад тусална.

• Орон сууцны нойтон цэвэрлэгээг тогтмол хийж, хүүхдийн тоос, шороо, гэр ахуйн химийн бодис, галын утаатай харьцахыг багасгах, тамхины утааболон бусад ядаргаатай Агаарын замхүчин зүйлүүд.
• Их хэмжээний шингэн уух. Энэхүү зөвлөмж нь ялангуяа бага насны хүүхдүүд, түүнчлэн суулгалт өвчний хувьд хамааралтай байдаг халуун цаг агаарэсвэл хэт их үед Идэвхтэй хөдөлгөөн хийх.
• Дунд зэрэг биеийн тамирын дасгал, усанд сэлэх, цэвэр агаарт хөнгөн гүйлт, аливаа ерөнхий бэхжүүлэх үйл ажиллагаа.
• Цохилтот (товших) болон байрлалын ус зайлуулах аргыг ашиглан гуурсан хоолой, уушгийг наалдамхай салстаас цэвэрлэх. Эмч эдгээр энгийн залруулга хийх арга техникийг тайлбарлах ёстой. Аргын мөн чанар нь хүүхдийг толгойны үзүүрийг бага зэрэг доогуур байрлуулж, уушгины дээрх бүх хэсэгт хуруугаараа дараалан цохих явдал юм. Ийм дасгал хийсний дараа цэр илүү сайн гардаг.

Хэрэв таны хүүхэд цистик фиброз гэж оношлогдсон бол цөхрөл бүү зов. Дэлхий дээр ийм асуудалтай маш олон хүмүүс байдаг бөгөөд тэд онлайн нийгэмлэгт нэгдэж, хэрэгцээтэй мэдээллээ хуваалцаж, бие биенээ дэмждэг.

Цистик фиброз нь амьсгалын замын гадна шүүрлийн булчирхайд нөлөөлдөг удамшлын өвчин юм. хоол боловсруулах систем. 7-р хромосомын урт гар дээр байрлах ген болох Na ба CI ионуудын мембран дамжуулалтыг зохицуулагч нь өвчний хөгжлийг хариуцдаг. Өнөөдөр түүний мутацийн хэдэн зуун сортыг мэддэг бөгөөд энэ нь нэг эсвэл өөр эмнэлзүйн зураглал бүхий эдгэршгүй өвчний хөгжилд хүргэдэг.

Өвчний нэр нь "салст", "салст" гэсэн утгатай "салст" - "шувууны цавуу" гэсэн үгсийн нийлбэрээс гаралтай бөгөөд энэ нь ялангуяа наалдамхай байдаг. Энэ нэр томьёо 1944 онд бий болсон ч өнөөдөр бүх улс оронд хэрэглэгдэхгүй байна. Цистик фиброзыг мөн цистик фиброз гэж нэрлэдэг. Нарийн төвөгтэй, аюултай өвчин нь эцэг эхээс хүүхдэд өвлөгддөг бөгөөд ямар ч насны үед илэрч болно. Ихэнх тохиолдолд өвчний анхны илрэлүүд нь төрсний дараа шууд ажиглагдаж, ахих тусам нэмэгддэг.

Насанд хүрэгчдийн цистик фиброзын явцын онцлог

Цистик фиброз нь эдгэршгүй өвчин бөгөөд голчлон нөлөөлдөг уушигны системболон эрхтнүүд ходоод гэдэсний зам. Хэрэв эцэг эх нь цистик фиброзтой гэж оношлогдсон эсвэл тээгч бол эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс ижил төстэй өвчнөөр өвчилдөг. гэмтэлтэй ген. Одоогоор өвчнийг эмчлэх боломжгүй байна. Тийм ч учраас эмч, өвчтөнүүдийн өөрсдийнх нь гол ажил бол өвчний явцыг удаашруулж, хүндрэл үүсэхээс зайлсхийх явдал юм. At цаг тухайд нь оношлохцистик фиброз ба чадварлаг хангалт Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээӨвчтөнүүдийн дундаж наслалт 20-30 жил байна.

Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн өвчний явцын ялгаа нь зөвхөн цистик фиброзын нөлөөлөлд өртсөн биеийн зарим тогтолцооны үйл ажиллагааны онцлогт оршдог. Генетик өвчин нь гадаад шүүрлийн булчирхайгаас үүссэн шүүрлийн зуурамтгай чанарыг ихээхэн нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг. Тиймээс, цистик фиброзтой эрчүүдэд үрийн шингэннаалдамхай болж, үрийн шингэний үед судсаар дамжих боломжгүй. Ихэнх тохиолдолд энэ нь үргүйдэлд хүргэдэг.

Эмэгтэйчүүдийн цистик фиброз

Генетикийн өвчин нь нөхөн үржихүйн тогтолцоонд нөлөөлдөггүй эмэгтэй бие. Гэсэн хэдий ч умайн хүзүүний салст бүрхэвчийг бүрхсэн салстын зуурамтгай чанар нь эр бэлгийн эсийг нэвтрүүлэхээс сэргийлж, бордооны процессыг ихээхэн хүндрүүлдэг. Ийм оноштой эмэгтэй жирэмслэх боломжтой боловч шударга сексийн туйлын эрүүл төлөөлөгчдөөс хамаагүй удаан хугацаа шаардагдана.

Нэгэнт оношлогдсоны дараа эрэгтэй, эмэгтэй аль аль нь хүүхэд төлөвлөх асуудалд хамгийн их хариуцлагатай хандах ёстой гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Эцсийн эцэст, төрөөгүй хүүхдийн амьдрал нь эцэг эх нь эрүүл, цистик фиброзтой эсэх, эсвэл тэдний ДНХ нь гажигтай гентэй эсэхээс хамаарна.

Цистик фиброзтой жирэмслэх боломжтой юу?

Эмэгтэйн биеийн нөхөн үржихүйн систем дэх умайн хүзүүний салиа нь зөвхөн биш юм найдвартай хамгаалалтэмгэг төрүүлэгчдээс гадна эр бэлгийн эсийг нэвтрүүлэх "хаалга" юм. У эрүүл эмэгтэйчүүдСуперовуляци хийх үед умайн хүзүүний салстын зузаан багасч, эр бэлгийн эсийг нэвтрүүлэх, улмаар хүүхдийн үзэл баримтлалыг хөнгөвчилдөг. Цистик фиброзтой эмэгтэйчүүдэд шүүрлийн зуурамтгай чанар нөхөн үржихүйн системүргэлж өндөр байдаг тул жирэмслэх нь тэдэнд илүү хэцүү байдаг.

Жирэмсэн үед цистик фиброз: болзошгүй хүндрэлүүд

Зэрэг орчин үеийн анагаах ухаанЦистик фиброзыг эмчлэхэд өвчтөнүүдийн дундаж наслалт нэмэгдэж байна. Мөн өнөөдөр эмэгтэй өвчтөнүүд нөхөн үржихүйн насанд хүрч, гэр бүлээ бий болгох, хүүхэдтэй болох талаар бодох боломжтой. Цистик фиброзтой эмэгтэйчүүд хүүхэд төрүүлэх чадвартай байдаг. Гэхдээ үүнтэй зэрэгцэн тэд эмчийн байнгын хяналтанд байх шаардлагатай. Жирэмсний үеийн өвчний хүндрэлүүдийн дунд дараахь зүйлийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

• Эхийн амьсгалын дутагдал.

Цистик фиброз нь урагшилж, уушгинд нөлөөлдөг тул энэ нь янз бүрийн хор хөнөөлтэй үйл явцаар илэрдэг. Ийм үйл явцын нэг нь уушигны фиброз юм амьсгалын замын гадаргууэрхтэн буурдаг. Жирэмсний үед ураг өсөхийн хэрээр фиброзын процесст өртсөн уушгины шахалт үүсдэг бөгөөд энэ нь аюултай хүндрэл үүсэхэд хүргэдэг.

• Зүрхний дутагдал.

Фиброз уушигны эдхамтран ажилладаг зүрхний хэмжээг нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг хүч чадал нэмэгдсэн, цусны эргэлтийг хангах. Хүүхэд тээж буй насанд хүрсэн эмэгтэйчүүдийн цистик фиброз нь хүүхэд төрөх үед зүрхний цочмог дутагдал үүсэхэд хүргэдэг.

• аяндаа зулбалт эсвэл ургийн хөгжил гажиг.

Цистик фиброзын нөлөөлөлд өртсөн эрхтэн тогтолцоонд хэт их ачаалал өгөх нь ургийн хүчилтөрөгчийн өлсгөлөнд хүргэдэг. орлого хангалтгүйхөгжиж буй организмд шим тэжээл.

Үүнээс гадна цистик фиброзтой эмэгтэйчүүд жирэмсэн үед чихрийн шижин өвчинд илүү өртөмтгий байдаг. Энэ нь генетикийн өвчин нь ихэвчлэн ходоод гэдэсний зам, ялангуяа нойр булчирхайн гэмтэл дагалддагтай холбоотой юм. Гадаад шүүрлийн болон хоёуланг нь гүйцэтгэдэг эрхтний үйл ажиллагааг зөрчих дотоод шүүрлийн үйл ажиллагаа, цусан дахь сахарын хэмжээг хэвийн болгох үүрэгтэй инсулин дааврын үйлдвэрлэл буурахад хүргэдэг. Чихрийн шижин өвчний гол шалтгаан нь инсулины дутагдал юм.

Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь цистик фиброз гэж оношлогдсон эсвэл тэдний аль нэг нь гажигтай генийн тээгч бол өвчлөх магадлал өндөр байна. эрүүл хүүхэдбайсаар байна. Урагт ийм ген байгаа эсэхийг жирэмсний эхний гурван сард тодорхойлж болно. Хэрэв зохих шинжилгээ хийгээгүй бол дуусах хугацаа, хүүхэд төрсний дараа эсвэл түүний амьдралын аль ч үед нэн даруй хийгддэг оношлогооны хэд хэдэн процедур байдаг.

Шинээр төрсөн хүүхдэд цистик фиброз

Цистик фиброз зэрэг өвчний шинж тэмдэг нь хүүхэд төрсний дараа, түүний амьдралын эхний жилд, сургуулийн өмнөх насны эсвэл өсвөр нас. Хүүхэд төрөх үед тэр даруй гэдэсний түгжрэл үүсч болно. Энэ тохиолдолд цистик фиброзын гол шинж тэмдэг нь меконийн гарц байхгүй, хоол боловсруулах тогтолцооны эмгэг, жишээлбэл, гэдэс дүүрэх, бөөлжих зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. бөглөрөлт шарлалтгэх мэт эхийнхээ хөхний сүүгээр хооллож буй хүүхдэд хиймэл хооллолт руу шилжүүлсний дараа өвчний анхны шинж тэмдэг илэрч болно.

Өсвөр насанд цистик фиброзтой өвчтөнүүд

Зарим тохиолдолд цистик фиброз нь хүүхэд төрснөөс хойш шинж тэмдэггүй байж болно. Энэ тохиолдолд өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь сургуулийн өмнөх болон өсвөр насныханд илэрдэг. Хүүхдэд цистик фиброзыг эмчлэхэд эрт оношлох нь асар их үүрэг гүйцэтгэдэг. Тиймээс эцэг эхийн аль нэг нь өвчтэй эсвэл гажигтай генийн тээгч бол хүүхэд төрсний дараа эмчид яаралтай мэдэгдэх, зохих үзлэгт хамрагдах шаардлагатай. Хэрэв эцэг эх нь мутант CFTR генийн тээгч эсэхийг мэдэхгүй ч тэдний нэгнийх нь гэр бүлд хүүхэд эсвэл насанд хүрэгчдэд цистик фиброзын тохиолдол байсан бол шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай.

CFTR нь цистик фиброзын трансмембран зохицуулагч ген юм. Энэ нь 7-р хромосом дээр байрладаг. Үүний гол ажил бол хлорын ионыг эсийн мембранаар дамжуулах үүрэгтэй тусгай уургийн нийлэгжилтийг кодлох явдал юм. CFTR генийн мутаци нь цистик фиброзын цорын ганц шалтгаан болдог. Энэ генийн таван зуу гаруй мутацийн өөрчлөлтүүд байдаг бөгөөд тэдгээр нь тус бүр нь өвчин үүсгэдэг янз бүрийн зэрэгшинж тэмдгийн ноцтой байдал, явцын хурд.

CFTR генийн мутаци ба цистик фиброз үүсэх

Цистик фиброзын трансмембран генийн согог нь гадаад шүүрлийн булчирхайн эсийн химийн процессыг тасалдуулахад хүргэдэг. Эсүүд хлорын ионуудыг хуримтлуулж эхэлдэг бөгөөд энэ нь натрийн ионуудын идэвхтэй нэмэлтийг дэмждэг. Энэ урвал нь гадаад шүүрлийн булчирхайн эсийн доторх усны хуримтлалыг өдөөдөг бөгөөд энэ нь эсийн гаднах эдийг усгүйжүүлэхэд хүргэдэг. Авч үзэхэд ижил төстэй зөрчилГадаад шүүрлийн булчирхайгаас үүссэн шүүрлийн зуурамтгай чанар ихээхэн нэмэгддэг. Хүүхэд болон насанд хүрэгчдэд цистик фиброз нь бүх гадаад шүүрлийн булчирхайд нөлөөлдөг боловч хамгийн том хор хөнөөлөвчин нь ходоод гэдэсний зам, гуурсан хоолойн системд нөлөөлдөг.

Эцэг эхээс хүүхдэд ген шилжүүлэх

Цистик фиброз бол эцэг эхээс хүүхдэд шууд дамждаг удамшлын өвчин юм. Эцэг эх хоёулаа өвчтэй байх тохиолдол маш ховор байдаг, учир нь ихэнх тохиолдолд өвчин нь эрэгтэйчүүдэд үргүйдэлд хүргэдэг бөгөөд эмэгтэйчүүдэд энэ нь амжилттай жирэмслэх боломжийг эрс бууруулдаг. Гэхдээ ихэнхдээ эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс өөрсдийгөө CFTR генийн гэмтэлтэй гэж сэжиглэдэггүй.

Жирэмслэлтийн явцад үр хөврөлийн эсүүд үүсэх үед хорин гурван эмэгтэй, хорин гурав эрэгтэй хромосомууд. Хүүхэд эцэг эхийн аль алинаас нь генетикийн мэдээллийг өвлөн авдаг. Хэрэв эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс хоёулаа гажигтай генийн тээгч бол хүүхдүүдийн 50% нь энэ генийг олж авдаг боловч цистик фиброзоор өвчилдөггүй, 25% нь бүрэн эрүүл, 25% нь удамшлын өвчин үүсэх. Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь гэмтсэн генийн тээгч, нөгөө нь эрүүл бол 50% -ийн магадлалтай хүүхдүүд эрүүл саруул төрөх эсвэл энэ генийг өвлөн авах боломжтой.

Өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг тодорхойлохын тулд гэр бүл төлөвлөж буй хосууд генетикийн шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай. Үүнийг хий заавал байх ёстойшаардлагатай:

• нэг эсвэл хоёр хамтрагч өвчтэй эсвэл цистик фиброзын гэмтэлтэй трансмембран зохицуулагчтай хосууд;
• гэр бүлд нь энэ удамшлын өвчнөөр өвчилсөн хүмүүс;
• аль хэдийн цистик фиброзтой хүүхэдтэй гэр бүлүүд.

Ийм судалгаа нь хосуудад хүүхэдтэй болох эрсдэлийг үнэлэхэд тусална. Хэрэв үзэл баримтлал аль хэдийн үүссэн бол ирээдүйн эцэг эхчүүд айдсаа арилгах эсвэл жирэмсний оношлогооны тусламжтайгаар баталгаажуулах боломжтой.

Цистик фиброзын хэлбэрүүд

Орчин үеийн анагаах ухааны практикт насанд хүрэгчид болон хүүхдүүдэд цистик фиброзыг хэлбэрийн дагуу ангилах нь заншилтай байдаг. Өвчний хөгжлийн хэлбэрийг тодорхойлох нь өвчтөнд ямар эрхтэн тогтолцоонд нөлөөлж байгаагаас хамаарна. Хамгийн түгээмэл нь амьсгалын замын болон хоол боловсруулах тогтолцоонд нөлөөлдөг өвчний уушиг, гэдэсний хэлбэрүүд юм. Гэхдээ ихэнхдээ өвчний холимог хэлбэр байдаг бөгөөд энэ нь хоёр системд нэгэн зэрэг гэмтэл учруулдаг.

Уушигны цистик фиброз нь удамшлын өвчний хоёр дахь хамгийн түгээмэл хэлбэр юм. Энэ нь тохиолдлын 15-20% -д оношлогддог. Согогтой ген нь усыг татдаг амьсгалын тогтолцооны эрхтнүүдийн эд эсэд хлор, натрийн ионыг хуримтлуулахад хүргэдэг. зуурамтгай чанар нэмэгдсэнтэдний бүтээсэн нууцууд. Энэ нь гуурсан хоолой, гуурсан хоолойн люмен нарийсч, наалдамхай салст бүрхэвчээр бөглөрөх, түүнчлэн агаарын солилцоо хангалтгүй болоход хүргэдэг.

Уушигны цистик фиброз нь хүүхдийн амьдралын эхний өдрөөс эсвэл өсч томрохын аль ч үед илэрч болно. Өвчний шинж тэмдгүүд нь жишээлбэл, ARVI-ийн арын дэвсгэр дээр ажиглагдаж болно. Өвчний хөгжлийн явцад гуурсан хоолой, гуурсан хоолойн хөндийн өтгөн салиа нь стафилококк, Haemophilus influenzae эсвэл Pseudomonas aeruginosa, түүнчлэн бусад бактери, тэр ч байтугай эмгэг төрүүлэгч бичил биетний бүхэл бүтэн бүлгийг халдварлах хамгийн тохиромжтой орчинг бүрдүүлдэг. Халдварын арын дэвсгэр дээр насанд хүрэгчид болон хүүхдүүдэд цистик фиброз нь давтан бронхит, уушигны үрэвсэл дагалддаг. Өвчин даамжрах тусам бие махбодид эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтүүд үүсдэг: цээж нь гажигтай, бронхоэктаз, пневмосклероз, эфмиземи үүсч, зүрхний хэмжээ нэмэгдэж, хурдацтай ажилладаг. Илүү ихийг хожуу үе шатуудуушигны цистик фиброз үүсэх, өвчтөнд амьсгалын замын болон ихэвчлэн зүрхний дутагдал үүсдэг.

Гэдэсний хэлбэр

Цистик фиброз гэдэсний хэлбэрөвчтөнүүдийн 5-10% -д оношлогддог. Өвчний явц нь нойр булчирхайн ферментийн үйлдвэрлэл дутагдсанаас үүдэлтэй хоол боловсруулах тогтолцооны үйл ажиллагааны эмгэгүүд дагалддаг. Шинээр төрсөн хүүхдэд цистик фиброзын энэ хэлбэр нь ихэвчлэн хүүхдийг шилжүүлсний дараа илэрдэг хөхөөр хооллоххиймэл рүү. Өвчин даамжрах тусам хүүхдийн бие бялдрын хөгжил удааширч, ясны өсөлт удааширдаг. Насанд хүрсэн үед гэдэсний цистик фиброз гэж оношлогддог өвчтөнүүд гуурсан хоолойн үйл ажиллагааг зөрчиж, өвчин нь улам бүр нэмэгддэг. холимог хэлбэр.

Төрөхдөө болон амьдралын эхний жилүүдэд гэдэсний цистик фиброзтой гэж оношлогдсон хүүхдүүд хоолны дуршил нь хэвээр байгаа ч жингээ сайн нэмдэггүй. Хоол боловсруулах эмгэг (уураг, өөх тос, нүүрс усны задрал) нь гэдэс дотор зогсонги байдлыг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь гэдэс дүүрэх, хий үүсэх нэмэгдсэнТэгээд Хүчтэй үнэрялгадас Хоол боловсруулах тогтолцооны эрхтнүүдийн эмгэг өөрчлөлтүүд дагалдаж болно өвдөлт мэдрэмж. Гэдэсний цистик фиброз нь ахих тусам цөсний гадагшлах эмгэг, өөхний нэвчилт, тэр ч байтугай элэгний хатуурал дагалддаг.

Холимог хэлбэр

Өвчтөн уушигны болон гэдэсний цистик фиброз хэлбэрийн аль алинтай нь өвчний холимог хэлбэрийг оношлодог. Энэ нь тохиолдлын 65-75% -д тохиолддог. Өвчний холимог хэлбэрийг хамгийн хүнд гэж үздэг. Энэ нь ихэвчлэн шинж тэмдэг дагалддаг янз бүрийн зөрчиламьсгалын болон хоол боловсруулах системээс.

Жирэмслэлтээс эхлэн хүүхэд цистик фиброзоор өвчлөх үү, эрүүл мэндээрээ төрөх үү, эсвэл гажигтай генийн тээгч болох уу гэдгийг урьдчилан тогтоодог. Нийт тохиолдлын ойролцоогоор 10-15% -д нярай хүүхдэд цистик фиброзын шинж тэмдэг түүний амьдралын эхний өдрүүдэд гарч ирдэг. Өвчний гол шинж тэмдэг нь meconium ileus юм. Мекони нь хүүхдийн анхны ялгадас бөгөөд ихэвчлэн төрсний дараах эхний өдөр дамждаг. Цистик фиброзын үед наалдамхай, хэт зузаан мекони нь гэдэсний хөндийгөөр бөглөрдөг. Хүүхэд гэдэс дүүрэх, бөөлжих шинж тэмдэг илэрч болно. Энэ тохиолдолд түүнд яаралтай тусламж хэрэгтэй байна эмнэлгийн тусламж.

Хэрэв эцэг эх нь гажигтай генийн тээгч гэдгээ мэдэхгүй, хүүхэд нь цистик фиброзтой төрсөн бол зөвхөн лабораторийн оношлогоо. Цистик фиброзын ихэнх шинж тэмдгүүд нь өвөрмөц бус байдаг тул буруу оношлоход хүргэдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь:

• хөлсний давсжилт нэмэгдсэн;
• хэвийн хоолны дуршилтай жин нэмэгдэх;
• хоол боловсруулах эрхтний эмгэг (суулгалт, байнга хүсэл эрмэлзэлбие засах, тослог, үнэртэй сандал руу);
• гар, хөлний аль алинд нь хурууны үзүүрийг нягтруулах;
• бронхиттай адил амьсгал давчдах, амьсгал давчдах;
• байнга үр дүнтэй ханиалга, цэр их хэмжээгээр ялгарч, өтгөн тууштай байдаг.

Үүнээс гадна, цистик фиброз бүхий өвчтөнүүд, насанд хүрэгчид болон хүүхдүүдийн аль алинд нь шулуун гэдэсний пролапс (шулуун гэдэсний пролапс) ажиглагдаж болно.

Бүртгэгдсэн шинж тэмдгүүд нь байгаа эсэхийг илтгэж болно янз бүрийн өвчинЭдгээр нь зөвхөн цистик фиброзын шинж тэмдэг биш юм. Ийм учраас ялган оношлох шаардлагатай.

Цистик фиброз гэх мэт оноштойгоор өвчний шинж тэмдэг нь ахих тусам илэрдэг. Уушигны болон хоол боловсруулах тогтолцооны бүтцийн өөрчлөлт нь цаг тухайд нь эмчилгээ хийлгэсэн ч жилээс жилд улам дорддог. Тиймээс уушгины цистик фиброзын хувьд түүний хөгжлийн хэд хэдэн үе шатыг ялгадаг.

• Хувьсах функциональ өөрчлөлтүүд.

Энэ үе шатны үргэлжлэх хугацаа 10 жил хүрч болно. Энэ хугацаанд өвчтөнүүд хуурай ханиалгах, уушгинд амьсгал давчдах, амьсгал давчдах (биеийн ачааллын үед) мэдрэгддэг.

• Архаг бронхит.

Энэ үе шат нь өвчтөн бүрийн хувьд өөр өөр байдаг боловч дунджаар 2-15 жил үргэлжилдэг. Уушигны цистик фиброзын үр дагавар нь ханиалгах хэлбэрээр илэрдэг их хэмжээний ялгадаснаалдамхай цэр, байнга харагдахамьсгал давчдах, арьсны хүчтэй цайвар байдал. TO клиник зурагтэмдэг нэмж болно Халдварт өвчинжишээлбэл, бронхит эсвэл уушигны үрэвсэл.

• Архаг бронхитын хүндрэлүүд.

Үе шат нь 3-аас 5 жил хүртэл үргэлжилж болно. Цистик фиброзын шинж тэмдгүүдийн хөгжлийн энэ үе шатанд амьсгал давчдах нь хамгийн бага биеийн хөдөлгөөнтэй байсан ч гэсэн өвчтөнүүдэд илэрдэг. Арьс нь цайвар болж, заримдаа цэнхэр өнгөтэй болдог. Хүүхдүүдийн хөгжлийн мэдэгдэхүйц хоцрогдол байдаг. Энэ үе шатанд уушгины хатгалгаа болон бусад амь насанд аюултай өвчин нь халдварт хүндрэлийн хэлбэрээр үүсч болно.

• Зүрхний уушигны хүнд хэлбэрийн дутагдал.

Энэ үе шат нь цистик фиброзын хөгжлийн эцсийн шат бөгөөд өвчтөний үхэлд хүргэдэг. Энэ нь хэдэн сараас зургаан сар хүртэл үргэлжилж болно. Амрах үед ч гэсэн хүн амьсгал давчдах, хөл хавагнах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг.

Цистик фиброзтой өвчтөнүүдийн дундаж наслалт нь өвчин хэр эрчимтэй хөгжиж байгаагаас хамаарна. Хэрэв нярайд цистик фиброз нь шинж тэмдгээр илэрдэггүй бөгөөд эхний шинж тэмдгүүд нь 5 наснаас хойш илрэх боломжтой бол өвчтөнд энэ таамаглал хамгийн таатай байх болно.

Цистик фиброз ба зүрхний дутагдал

Зүрхний дутагдал нь уушигны цистик фиброзын хүндрэл юм. Архаг өвчин, гуурсан хоолойн системд нөлөөлж, эд эсийн хүчилтөрөгчийн ханалт хангалтгүй байдаг. Ил гарч байна бүтцийн өөрчлөлт, уушигны эд эсийн үйл ажиллагааны хэмжээ буурдаг. Үүний үр дүнд зүрх нь хоёр дахин их хүчээр ажиллаж, уушигны эд эсэд цусыг эргэлдүүлэхийг оролддог. эмгэг өөрчлөлтүүд. Энэхүү хурцадмал байдал нь аажмаар зүрхний хэмжээ нэмэгдэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь зүрхний дутагдал үүсэх зэргээр цистик фиброз гэж оношлогдсон өвчтөнүүдэд заналхийлдэг. Үүний гол шинж тэмдгүүд нь:

• хурдан зүрхний цохилт (тахикарди);
• бие махбодийн үйл ажиллагаа байхгүй үед амьсгал давчдах шинж тэмдэг;
• арьсны хөхрөлт үүсэх, энэ нь эхлээд хэсэгчлэн илэрч, дараа нь бүх биед тархдаг.

Цистик фиброз гэх мэт оноштойгоор өвчтөн үргэлж эмч нарын тусламж хэрэгтэй байдаг. Өвчин эмгэгийг эмчлэх зөв хандлага нь түүний явцыг удаашруулж, өвчтөний нөхцөл байдлыг ихээхэн хөнгөвчлөх болно.

Хэрэв өвчтөн цистик фиброз гэж оношлогдвол хоол боловсруулах тогтолцоонд гэмтэл учруулах шинж тэмдэг нь нойр булчирхайн үйл ажиллагааны доголдолоор илэрхийлэгдэх болно. Энэ биеБие махбодид хоол хүнсээр орж ирдэг уураг, өөх тос, нүүрс усыг задлахад шаардлагатай ферментүүдийг үүсгэдэг. Гэдэсний цистик фиброзтой өвчтөнүүд ихэвчлэн нойр булчирхайн үрэвсэл үүсгэдэг. Үрэвсэлт өвчинархаг хэлбэр нь нойр булчирхайд нөлөөлдөг бөгөөд энэ нь хоол боловсруулах фермент үүсгэдэг хэсгүүдийн оронд холбогч эд үүсэхэд хүргэдэг. Ийм төлөө эмгэг процессонцлог:

• дотор хүндийн мэдрэмж дээд хэсгүүдхооллох үед эсвэл дараа нь хэвлийгээр өвдөх;
• бие махбодид орж буй хоол хүнс бүрэн боловсруулагдаагүйгээс болж дүүрэх;
• өөхний шингээлт хангалтгүйгээс үүссэн суулгалт.

Цистик фиброзын үед нойр булчирхайн үрэвсэл нь шим тэжээл, витамины шингээлт дагалддаг. Үүний зэрэгцээ хоцролт нь ихэвчлэн бага насны үед оношлогддог. ерөнхий хөгжил. Үүнээс гадна шим тэжээл, витамины дутагдал нь ажилд нөлөөлдөг дархлааны системхалдварыг тэсвэрлэх чадваргүй.

Цистик фиброзын эхний үе шатанд элэгний хэвийн бус байдал болон цөсний замбараг харагдахгүй байна. Өвчин даамжрах тусам элэг томорч, цөс зогсонги байдал үүсч, цөсний сувгийг өтгөн салстаар бөглөрүүлж, улмаар бөглөрөх шарлалт үүсгэдэг.

Цистик фиброз: оношлогоо

Цистик фиброзыг оношлох гол аргууд нь өвчний түүх, эмнэлзүйн болон лабораторийн шинжилгээ юм. Өвчин нь удамшлын шинж чанартай байдаг. чухал үүрэгЭнэ нь илэрсэн үед өвчтөний тухай мэдээлэл, түүний гэр бүлд гэмтэлтэй генийн тээгч эсвэл цистик фиброз өвчтэй хүмүүс байгаа эсэх талаар мэдээлэл цуглуулах нь чухал юм. Эмнэлзүйн үзлэг нь тухайн өвчний онцлог шинж чанартай биеийн зарим тогтолцооны үйл ажиллагааны зөрчлийн гадаад шинж тэмдгийг илрүүлэх боломжийг олгодог. Ашиглах замаар лабораторийн судалгааМэргэжилтнүүд өвчнийг үгүйсгэх, батлах, түүнчлэн биед учирсан хохирлын хэмжээг үнэлэх боломжтой болно.

Өнөөдөр цистик фиброзын хамгийн түгээмэл шинжилгээнүүд нь:

• гажигтай ген, түүний мутаци байгаа эсэхийг тодорхойлох генетикийн судалгаа хийх;
• хөлсний булчирхайгаас үүссэн шингэн дэх хлор, натрийн ионы концентрацийг тодорхойлох зорилготой хөлсний шинжилгээ;
• ургийн хөгжилд ургийн генийн согогийг илрүүлэхэд ашигладаг пренатал шинжилгээ;
• нярайн скрининг, шинэ төрсөн хүүхдэд цистик фиброзыг оношлоход ашигладаг.

Дээр дурдсан оношлогооны аргууд тус бүр нь үр дүнгийн тодорхой нарийвчлал, тодорхой бүс нутагт амьдардаг өвчтөнүүдэд хүртээмжтэй байдлаар ялгагдана.

Ургийн ДНХ-ийн цистик фиброзын пренатал шинжилгээ нь хүүхэд согогтой генийн тээвэрлэгч эсэхийг тодорхойлох боломжийг олгодог оношлогоо юм. Ийм оношлогооны процедурЭнэ нь өөрсдөө CFTR генийн тээгч эсвэл гэр бүлдээ өвчтэй хүүхэдтэй эцэг эхчүүдэд хамааралтай. Цистик фиброзын шинжилгээг ургийн ДНХ агуулсан аливаа материалыг судлах замаар хийж болно.

• 9-14 долоо хоногт chorionic villi цуглуулж болно;
• 16-21 долоо хоногт ураг орчмын ургийн шингэнийг умайн дотор хөгжүүлэх үед цуглуулдаг;
• 21 дэх долоо хоногоос цистик фиброзын шинжилгээг шинжилгээгээр хийж болно хүйн цусураг

Урагт гажигтай ген илрэх тусам эцэг эхчүүд жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэх эсэхээ шийдэх цаг хугацаа ихтэй байдаг.

Генетикийн судалгаа

ДНХ-ийн шинжилгээ нь тохиолдлын 90% -д цистик фиброзыг тодорхойлох боломжтой. Туршилт нь тодорхой генийн мутацийг илрүүлэх зорилготой. Дүрмээр бол өвчнийг тодорхойлохын тулд өвчтөний амьдардаг бүс нутагт түгээмэл тохиолддог цистик фиброзын трансмембран зохицуулагчийн мутацийг шинжлэхэд хангалттай. Генетикийн судалгааны материалыг дээж авах замаар олж авдаг венийн цусөвчтөнд.

Цистик фиброзын генетикийн оношлогооны цорын ганц дутагдал нь өндөр өртөгтэй, улсын олон бүс нутгийн хүн амд хүртээмжгүй байдаг. Гэсэн хэдий ч, генетикийн судалгааЭнэ нь зөвхөн өвчтөнүүдэд төдийгүй онцгой ач холбогдолтой юм. Тэдний үр дүнг өвчтөнүүдийн амьдралыг илүү сайн, уртасгах аргуудыг боловсруулахад идэвхтэй ашигладаг.

Хөлс турших

Цистик фиброз зэрэг өвчний хувьд хөлсний шинжилгээгээр оношлох нь хамгийн түгээмэл байдаг. Энэхүү оношлогооны аргыг 1959 онд боловсруулсан. Үүний хэрэгжилт нь өвчтөний хөлсийг шалгаж, доторх натри, хлоридын ионы түвшинг тодорхойлоход оршино. Хөлс булчирхайг идэвхжүүлэхийн тулд ионтофорез пилокарпин хэрэглэдэг. Сул гүйдлийн ялгадасыг ашиглан эмийг арьсан дор тарьдаг. Түүний үйл ажиллагаа эхэлсний дараа хөлс хуримтлагддаг. Цистик фиброзыг оношлохын тулд дор хаяж 100 мг шингэн шаардлагатай.

Мөн хөлсний тусгай анализаторыг шинжилгээнд ашиглаж болно. Хөлсний шинжилгээг тодорхой интервалаар гурван удаа хийх ёстой. Зарим өвчин, жишээлбэл, ХДХВ-ийн халдвар эсвэл целийн өвчин байгаа тохиолдолд хөлсний шинжилгээний үр дүн хуурамч сөрөг эсвэл хуурамч эерэг байж болохыг тэмдэглэх нь зүйтэй. Тиймээс хөлсний шинжилгээний хариу эерэг гарч, цистик фиброзын шинж тэмдэг илэрвэл удамшлын шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай.

Нярайн үзлэг

ОХУ-д 2006 оноос хойш цистик фиброзыг тодорхойлох нярайн биохимийн шинжилгээг заавал хийдэг. Ийм оношлогооны арга хэмжээорохыг зөвшөөрдөг аль болох түргэнцистик фиброзыг тодорхойлж, эмчилгээг эхлэх. Шалгалтыг дараах байдлаар гүйцэтгэнэ.

• төрсний дараа 4-5 дахь өдөр хүүхдийн өсгийгөөс цус авч, тусгай шинжилгээний маягтаар шалгана;
• шинжилгээний хариу эерэг байвал давтан шинжилгээ хийх шаардлагатай;
• үр дүн өөрчлөгдөөгүй бол хөлсний шинжилгээ хийдэг;
• Эцсийн онош тавихын тулд хүүхэд амьдралын эхний жилд эмчийн хатуу хяналтанд байх ёстой.

Хэрэв бүх судалгааг хийсний дараа хүүхдэд цистик фиброз оношлогдсон нь батлагдсан бол өвчний хурдацтай хөгжил, хүндрэл үүсэхээс зайлсхийхийн тулд эмчилгээг даруй эхлүүлэх хэрэгтэй.

Лабораторийн болон багажийн оношлогоо

Бусад лабораторийн шинжилгээ, аргууд багажийн оношлогооөвчинд нэрвэгдсэн эрхтэн тогтолцооны үйл ажиллагааны зөрчлийг тодорхойлоход чиглэгддэг. Өвчтөнүүд цусны ерөнхий шинжилгээ, өтгөний шинжилгээ, ханиалгах үед үүссэн цэрний шинжилгээг тогтмол хийх шаардлагатай байдаг. Хэт авиан шинжилгээшаардлагатай, жишээлбэл, элэг, цөсний хүүдий эсвэл зүрхний булчинг гэмтээх. Рентген шинжилгээ цээжгуурсан хоолой, уушигны нөхцөл байдлыг үнэлэх зорилгоор хийгдсэн; цаг тухайд нь илрүүлэххурцадмал байдал, хүндрэлийн хөгжил.

Цистик фиброз оношлогдсон тохиолдолд эмчилгээ нь маш их цаг хугацаа, хүчин чармайлт шаарддаг. Үүний гол зорилго нь өвчний явцыг удаашруулж, хүндрэл үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх явдал юм. Цистик фиброзын эмчилгээ нь шинж тэмдгийн шинж чанартай байдаг. Үүнд зөвхөн эмийн эмчилгээ төдийгүй бусад эмчилгээний аргууд, жишээлбэл, kinesitherapy, хоолны дэглэм эмчилгээ, физик эмчилгээ зэрэг орно. Цистик фиброз зэрэг өвчний хувьд эмчилгээ нь дараахь зорилготой.

• хамгийн тохиромжтой нөхцлийг бүрдүүлэх бүрэн амьдралөвчтөнүүд;
• өвчтөний биеийг амьсгалын замын халдвараас хамгаалах эсвэл цаг тухайд нь эмчлэх;
• өвчтөнийг дархлааны тогтолцоонд сөргөөр нөлөөлдөг стрессээс хамгаалах;
• Илүү их хэмжээний өөх тос агуулсан эрүүл хооллолтыг хангах.

Цистик фиброзын орчин үеийн эмчилгээ нь янз бүрийн хэрэглээг хамардаг эмчилгээний аргуудөвчний хөгжлийн аль ч үе шатанд. Тэд зөвхөн хурцадмал байдлыг даван туулахад тусалдаг төдийгүй ангижрах үед бие махбодийг дэмждэг.

Ходоод гэдэсний эмчилгээ

Нойр булчирхайн үйл ажиллагаа алдагдах нь үйлдвэрлэлийн дутагдалд хүргэдэг хоол боловсруулах ферментүүд, өөх тос, уураг, нүүрс усыг задалдаг. Энэ функцийг сэргээхийн тулд гэдэсний болон холимог цистик фиброз бүхий өвчтөнүүдийг тогтооно эмнойр булчирхайн фермент агуулсан. Эмийн тун ба тэдгээрийн дэглэмийг лабораторийн шинжилгээний үр дүнд үндэслэн дангаар нь тогтооно. Энэ эмчилгээ нь хэвийн болгох зорилготой юм хоол боловсруулах үйл явцболон хүндрэл үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх, жишээлбэл, гиповитаминоз.

Хэрэв цистик фиброз ахих тусам элэгний үйл ажиллагаа алдагддаг бол өвчтөнд бодисын солилцооны эмгэгийн улмаас цус руу орж буй хорт бодис болон бусад бодисын хор хөнөөлийн нөлөөнөөс эрхтнийг хамгаалах эмийг тогтоодог.

Уушигны цистик фиброзын эмчилгээ

Цистик фиброзын уушигны хэлбэрийг эмчлэх арга нь цогц байх ёстой. Эмчилгээний арга хэмжээҮүнд:

• Муколитик эм уух.

Энэ төрлийн эмийг гуурсан хоолойн шүүрлийг шингэрүүлж, гуурсан хоолойн зузаан, наалдамхай салстыг цэвэрлэхэд ашигладаг.

• Амьсгалах, дулаарах.

Ийм физик эмчилгээний процедур нь уушиг, гуурсан хоолойн цусны судсыг өргөжүүлж, агаар нэвтрүүлэх чадварыг сайжруулдаг.

• Үрэвслийн эсрэг эм уух.

Амьсгалын замын эдэд үрэвсэлт үйл явцыг арилгахад чиглэсэн эмийг шахмал хэлбэрээр, амьсгалах хэлбэрээр хоёуланг нь зааж өгч болно.

• Кинезитерапи.

Энэ арга нь ялангуяа муколитикуудтай хослуулан хэрэглэхэд үр дүнтэй байдаг. Постурын ус зайлуулах, klopfmassage, цохилтот болон тусгай амьсгалын дасгалуудгуурсан хоолой, уушигнаас шингэрүүлсэн цэрийг үр дүнтэй арилгах болно.

• Антибиотик уух.

Амьсгалын тогтолцооны халдварт гэмтэлтэй өвчтөнүүдэд антибиотик эмийг зааж өгдөг. Мансууруулах бодисын жорыг халдварын төрлөөс хамаардаг бөгөөд лабораторийн шинжилгээний үр дүнд үндэслэн зөвхөн эмчлэгч эмч хийх ёстой.

• Биеийн тамирын дасгал.

Цистик фиброзтой хүмүүс бадминтон, гольф, дугуй унах, морь унах, усанд сэлэх гэх мэт спортоор хичээллэж, бие бялдараа бэхжүүлж, бие бялдрын чийрэгжилтийг хадгалах боломжтой.

• Хоолны эмчилгээ.

Цистик фиброзтой өвчтөнүүдийн өдөр тутмын хоолны дэглэм нь уураг ихтэй хоол хүнс байх ёстой. Хэрэглэсэн өөхний хэмжээг хязгаарлаж болохгүй.

Цистик фиброзын эмчилгээний аливаа жорыг зөвхөн эмчийн зааж өгсөн байх ёстой. Өөрийгөө удирдахЭм нь зөвхөн хүссэн үр дүнг авчрахаас гадна амь нас, өвчтөнд аюултай байх болно. Жишээлбэл, цистик фиброзтой гэж оношлогдсон хүмүүст ханиалгах эм хэрэглэхийг хориглодог.

Цочмог ба архаг үрэвслийн процессыг эмчлэх

Цистик фиброзын үед цочмог буюу архаг үрэвсэлт үйл явц зэрэг хүндрэлүүд үүсэх үед яаралтай эмнэлгийн тусламж шаардлагатай байдаг. Өвчтөнд дараахь зүйлийг зааж өгч болно.

• Антибиотик уух өргөн хамрах хүрээшахмал хэлбэрээр, булчинд эсвэл судсаар тарих үйлдэл.

Эмийн төрөл, түүний тунг өвчтөний нөхцөл байдлыг үнэлсний дараа тогтооно.

• Глюкокортикостероидыг авах.

Ийм эмийг жороор олгох нь гэдэс, уушигны цистик фиброзын үр дагавар болох бие махбод дахь цочмог үрэвсэл, халдварт үйл явцтай холбоотой байдаг.

• Хүчилтөрөгчийн эмчилгээ.

Энэ аргыг зөвхөн эмчилгээнд хэрэглэж болохгүй хурц нөхцөл, гэхдээ насан туршдаа бие махбодийг дэмжих. Түүний тусламжтайгаар та цусны хүчилтөрөгчийн ханалтыг сайжруулж чадна.

• Физик эмчилгээ.

Энэ ангилалд ихэвчлэн цээжийг дулаацуулахтай хослуулан хэрэглэдэг амьсгалыг багтаана. Ийм физик процедур нь амьсгалын тогтолцооны агаар нэвтрүүлэх чадварыг нэмэгдүүлдэг.

Хэрэв цистик фиброзтой хүүхэд эсвэл насанд хүрэгчдийн биеийн байдал муудаж байвал яаралтай дуудах шаардлагатай. түргэн тусламжэсвэл өөрөө эмнэлэгт оч.

Өнөөдрийг хүртэл хөгжилд мэдэгдэхүйц ахиц дэвшил гарч байгааг тэмдэглэж болно эмчилгээний аргууд, цистик фиброзтой тэмцэхэд зориулагдсан. Шинээр төрсөн нярайд заавал үзлэг хийх нь өвчнийг цаг тухайд нь илрүүлж, эмчилгээг даруй эхлүүлэх боломжийг олгодог. Үүнээс гадна жирэмсний ес дэх долоо хоногоос эхлэн ургийн ДНХ-д мутацитай ген байгаа эсэхийг мэдэхийн тулд жирэмсний судалгаа хийх боломжтой. Ийм арга хэмжээ авах өнгөрсөн жилЭнэ оноштой төрсөн хүүхдүүдийн тоог эрс бууруулж, цистик фиброзтой өвчтөнүүдийн урт наслах боломжийг нэмэгдүүлсэн.

Өвчтөнүүдийн дундаж наслалт нь цистик фиброзын хэлбэр, эмчилгээг цаг тухайд нь эхлүүлэхээс ихээхэн хамаардаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Эмч нарын гол үүрэг бол насанд хүрсэн өвчтөнүүд болон өвчтэй хүүхдүүдийн эцэг эхчүүдэд бүх томилгоог зөв хийж, тогтмол үзлэгт хамрагдахыг заах явдал юм.

Өнөөдөр цистик фиброзтой хүмүүсийн таамаглал хэдэн арван жилийн өмнөхтэй харьцуулахад илүү таатай байна. Тиймээс өнгөрсөн зууны 50-аад оны үед ийм оноштой өвчтөнүүд дунджаар 10 жил амьдрах боломжтой байв. Өнөөдөр тэдний дундаж наслалт 30 ба түүнээс дээш жил байна. Зарим оронд энэ үзүүлэлт бүр ч өндөр байдаг. Мэдээжийн хэрэг, хүүхэд төрж, түүний бие нь цистик фиброзын хүнд хэлбэрийн аль хэдийн өртөж, улмаар амьдралынхаа эхний хэдэн цагт үхэж болзошгүй тохиолдол байдаг. Гэсэн хэдий ч орчин үеийн анагаах ухааны хурдацтай дэвшил нь ойрын ирээдүйд ийм оноштой өвчтөнүүд эмчийн бүх зөвлөмжийг дагаж бүрэн дүүрэн, урт наслах боломжтой болно гэсэн найдвар төрүүлж байна.

Өвчин эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх

Цистик фиброз нь CFTR генийн мутациас үүдэлтэй удамшлын өвчин тул өвчнөөс зайлсхийх боломжгүй юм. Цор ганц урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээӨвчтэй хүүхэд төрүүлэхийн тулд жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ хийх эсвэл ургийн дотоод хөгжлийн явцад генийн мутацийг тодорхойлох боломжийг олгодог пренатал шинжилгээнд хамрагдах явдал юм.

Нэг эсвэл хоёр хамтрагч нь генийн гажигтай эсвэл цистик фиброзтой гэрлэсэн хосууд ижил оноштой хүүхэдтэй болох эрсдэлийг мэддэг байх ёстой. Тиймээс жирэмслэхээр төлөвлөхөөсөө өмнө эмчид очиж, түүний зааж өгсөн шинжилгээнд хамрагдах хэрэгтэй.

Өвчний урьдач байдлыг тодорхойлох

Цистик фиброзтой хүүхэдтэй болсон хосууд эсвэл согогтой генийн тээгч эсэхээ мэдэхгүй байгаа хосуудад хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөхдөө зохих шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай. Энэ нь хүүхэдтэй болох бүх эрсдлийг урьдчилан тодорхойлж, үнэлэх боломжийг олгодог. Хэрэв хүүхэд өвчтэй төрөх магадлал нэлээд өндөр байвал хосууд in vitro бордоог ашиглаж болно. Үр хөврөлийн суулгацын өмнөх генетикийн оношлогоо нь түүний ДНХ-д гэмтэлтэй ген байгаа эсэхийг бүрэн үгүйсгэх болно.

Хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх

Цистик фиброз оношлогдсон тохиолдолд хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд эмчлэгч эмчийн бүх жорыг чанд дагаж мөрдөх шаардлагатай. Эмийн эмчилгээ, физик эмчилгээ нь өвчний явцыг удаашруулж, өвчтөний амьдралыг уртасгахад тусална. Хувийн ариун цэврийг сахих нь бас чухал юм. Энэ нь үндсэн өвчний улмаас суларсан организм руу нэвтрэх эрсдлийг бууруулна вируст халдварууд, бактери болон бусад эмгэг төрүүлэгч бичил биетүүд.

Халдварт өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд цистик фиброзтой хүүхдүүдийг эрүүл хүүхдүүдтэй адил вакцинжуулахыг зөвлөж байна. Вакциныг цаг тухайд нь хийснээр улаанбурхан, хөхүүл ханиалга зэрэг хүүхдийн олон өвчний хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой. Цистик фиброзоор оношлогдсон хүүхдүүд биеийн одоогийн байдлыг харгалзан вакцинжуулалтын хуваарийг дагаж мөрдөх ёстой. Мөн ханиадны эсрэг вакциныг тогтмол хийлгэхийг зөвлөж байна.

Гуурсан хоолойн хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх чухал арга хэмжээ бол хүүхдийг илэрхий харьцахаас хамгаалах явдал юм. боломжит эх сурвалжуудхалдвар. Цистик фиброзтой хүүхдүүд сургуулийн өмнөх болон ерөнхий боловсролын байгууллагуудад хамрагдах боломжтой боловч ARVI-ийн улирлын чанартай тахлын үед тэд том бүлэгт байхаас зайлсхийх хэрэгтэй.

Ходоод гэдэсний замын хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд асар их үүрэг гүйцэтгэдэг хатуу дагаж мөрдөххоолны дэглэм барих, фермент агуулсан эмийг хуваарийн дагуу хатуу авч, хадгалах эрүүл дүр төрхамьдрал. Насанд хүрсэн өвчтөнүүд архи, тамхи татахаа бүрэн зогсоох хэрэгтэй. Өдөр тутмын амьдралд тохиолддог аливаа асуултын хувьд та эмчтэйгээ зөвлөлдөж, түүний бүх зөвлөмжийг сонсох хэрэгтэй.

Цистик фиброз (цистик фиброз) нь үхэлд хүргэж болзошгүй нийтлэг удамшлын өвчин юм. Зөвхөн 20-р зууны хоёрдугаар хагаст л оношлох боломжтой болсон. Өмнө нь цистик фиброзтой өвчтөнүүдийн ихэнх нь нас бардаг нялх насхавсарсан өвчнөөс.

Цистик фиброз (цистик фиброз) нь эсийн эсэд нөлөөлдөг генийн мутациас үүдэлтэй системийн шинж чанартай удамшлын өвчин юм. давсны солилцоо. Үүний үр дүнд энэ нь үйлдвэрлэдэг нэмэгдсэн хэмжээсувгийг бөглөрөх өтгөн наалдамхай салиа. Цистик фиброзын үед салиа үүсгэдэг бүх эрхтэнүүд өртдөг - уушиг, гуурсан хоолой, элэг, гэдэсний булчирхай, нойр булчирхай, хөлс, бэлэг эрхтэн, шүлсний булчирхай.

-тай холбоотой

Цистик фиброзтой хэн

Цистик фиброз нь дэлхий даяар голчлон Кавказчуудын дунд тохиолддог боловч бүх үндэстний төлөөлөгчдийн дунд өвчний тусгаарлагдсан тохиолдол бүртгэгдсэн байдаг.

Хоёр хүйсийн хувьд өвчний тохиолдол ижил байна. ген, өвчин үүсгэгч, рецессив удамшлын хэв шинжтэй тул эх, аав хоёулаа мутацитай генийн тээгч байх үед л өвчтэй хүүхэд төрдөг. Энэ тохиолдолд цистик фиброзтой хүүхэд төрөх давтамж 25 % . Тээвэрлэгч нараас генетикийн мутаци(мөн тэдний тоо дэлхийн нийт хүн амын 5% -иас давсан) өвчний шинж тэмдэг илэрдэггүй.

Одоо Орос улсад цистик фиброзтой 1500 гаруй өвчтөн байна. Бүртгэгдээгүй тохиолдлын тоо 15 мянга гаруй хүн байна.

Өвчин хэрхэн хөгждөг

Цистик фиброзын үед гуурсан хоолойноос үүссэн наалдамхай салиа хуримтлагдаж, жижиг гуурсан хоолойг бөглөрөхөөс болж уушгины агааржуулалт, цусны хангамж мууддаг. Цистик фиброзын үхлийн хамгийн түгээмэл шалтгаан нь амьсгалын дутагдал юм.

Салст хуримтлагдах нь эмгэг төрүүлэгч бичил биетээр амархан халдварладаг бөгөөд уушгинд ноцтой, эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтүүд, тэдгээрийг устгахад хүргэдэг.

Одоогийн байдлаар цистик фиброзын тохиолдлын 96% нь хоёр хүртэлх насны хүүхдэд оношлогддог. Бусад хүмүүсийн хувьд оношийг өндөр наснаас нь хийдэг.

Хүүхдэд цистик фиброзын шалтгаан

Цистик фиброзын цорын ганц шалтгаан нь хүүхэд төрөх үед эцэг эхийн аль алинаас нь мутацитай CFTR генийг хүлээн авах явдал юм.

Энэ ген нь эсийн мембранаар дамжин натри, хлорын ионуудын тээвэрлэлтийг зохицуулдаг уураг үйлдвэрлэх үүрэгтэй.

Гол шинж тэмдэг

Өвчний шинж чанараас хамааран цистик фиброзын шинж тэмдэг нь төрсний дараа шууд эсвэл хожуу насандаа илэрч болно. Хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг:

• Арьс - бага зэрэг давстай;
• биеийн жин багасч, хоолны дуршил сайтай байсан ч хэвийн хэмжээнээс доогуур туранхай;
• гэдэсний үйл ажиллагаа тасалдсан - архаг суулгалт(ихэнхдээ үнэртэй) агуу контентөтгөн дэх өөх тос;
• амьсгалах - шүгэлдэх, шүгэлдэх;
• ханиалгах - пароксизм, өвдөлт, их хэмжээний цэр ялгарах;
• байнга уушигны хатгалгаа;
• "бөмбөр" - хурууны үзүүр өтгөрч, ихэвчлэн гажигтай хумстай;
• хамар дахь полипууд - хамрын хөндий ба синусын салст бүрхэвчийн үржлийн үр дүнд;
• Шулуун гэдэсний пролапс - шулуун гэдэсний үе үе уналт.

Өвчний хэлбэр, хэлбэр

Ямар эрхтнүүд голчлон өртөж байгаагаас хамааран өвчний хэлбэрийг ялгадаг.

• Уушигны - тохиолдлын 20 орчим хувь. Хүнд дагалддаг хоёр талын уушигны үрэвсэлбуглаа, дараа нь уушиг, зүрхний дутагдал үүсдэг;
• гэдэс - өвчтөнүүдийн 5% -д тохиолддог. Гэдэсний шарх үүсэхэд хүргэдэг, гэдэсний түгжрэл, Чихрийн шижин, urolithiasis, томрох, элэгний хатуурал;
• холимог - уушигны гэдэсний хамгийн түгээмэл хэлбэр (тохиолдлын 80 орчим хувь). Уушигны болон гэдэсний хэлбэрийн шинж тэмдгүүдийг нэгтгэдэг.

Байнгын хамар гоожих нь гэнэт нүүр, толгой өвдөх зэрэг шинж тэмдгүүд дагалддаг уу? Эмчилгээнд алдаа гаргахгүйн тулд өөрөө олж мэдээрэй!
Аюултай ажилд ажиллах нь саркоидозын хөгжилд хүргэсэн үү? Энэ өвчин үнэхээр аюултай юу? Энэ нь танд хэлэх болно.

Оношлогооны аргууд

Оношийг тогтоохын тулд эмнэлгийн түүх шаардлагатай. эмнэлзүйн үзлэгболон тусгай лабораторийн шинжилгээ:

Хөлсний шинжилгээ, ДНХ-ийн судалгаа нь цистик фиброзыг дараах өвчнөөс найдвартай ялгаж чадна.

• хөхүүлэг ханиад;
• бронхоэктаз;
• бөөрний чихрийн шижин insipidus;
• гликоген хадгалах өвчин;
• удамшлын эктодермисийн дисплази.

Цистик фиброзын эмчилгээний аргууд

Одоогийн байдлаар цистик фиброз нь эдгэршгүй юм. Одоо эмчилгээ нь зөвхөн шинж тэмдгийн шинж чанартай бөгөөд өвчтөний сайн сайхан байдлыг сайжруулах, эмнэлзүйн илрэлийг багасгахад чиглэгддэг.

Эмчилгээ нь амьдралын туршид тасралтгүй явагддаг. Эрт оношлохөвчин, яаралтай эмчилгээ нь өвчтөний амьдралыг ихээхэн хөнгөвчлөх, уртасгах болно.

Хоолны дэглэм

Цистик фиброзтой өвчтөнд зөв хооллолтыг яаралтай авах шаардлагатай.

• Хүнсний илчлэгийн агууламж нэмэгдэх - насны нормоос 20 - 30% их байх ёстой (уургийн хэмжээг нэмэгдүүлэх);
• өөх тосыг хязгаарлах;
• давс, ялангуяа халуун цаг агаарт зайлшгүй шаардлагатай;
• шингэн - байнга, хангалттай хэмжээгээр;
• Витамин агуулсан хоол хүнс нь өдөр бүр (жимс, хүнсний ногоо, байгалийн шүүс, цөцгийн тос) зайлшгүй шаардлагатай байдаг.

Эмийн эмчилгээ

• Mucolytics - нимгэн салстыг арилгахад тусалдаг (Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteine). Ихэвчлэн амьсгалах хэлбэрээр хэрэглэдэг;
• антибиотикууд - амьсгалын тогтолцооны халдварын үед (Гентамицин, Ципробай, Тиенам, Тобрамицин, Тазицеф). Тарилга, шахмал, амьсгалах хэлбэрээр хэрэглэдэг;
• ферментүүд - нойр булчирхайн дутагдлыг нөхөх (Polyzyme, Pancitrate, Pancreatin, Creon, Mexase);
• витаминууд - шингээлт муу, хэрэгцээ ихэссэн, ялангуяа өөхөнд уусдаг витамин (A, D, E витамины уусмалыг давхар тунгаар хэрэглэх) зэргээс шалтгаалан байнга тогтоогддог;
• гепатопротекторууд - элэгний гэмтэл (ursofalk, ursosan);
• кинезитерапи - өдөр бүр тусгай дасгалуудамьсгалын дасгал;
• хүчилтөрөгчийн өтгөрүүлэгч - өвчний ноцтой хурцадмал үед;
• Эрхтэн шилжүүлэн суулгах - уушиг, элэг, зүрхний хүнд гэмтэл гарсан тохиолдолд насыг уртасгах. Амьдралыг уртасгах боловч өвчнийг эмчлэхгүй нарийн төвөгтэй, үнэтэй мэс засал.

Физик эмчилгээ

Физик эмчилгээ нь гуурсан хоолойн үйл ажиллагааг сайжруулахад чиглэгддэг бөгөөд өдөр бүр хийдэг.

• Постурын ус зайлуулах суваг - тодорхой хэсэгт хавирга дээр алган алгаа бүхий идэвхтэй хэмнэлтэй цохих. Ямар ч насныханд хэрэглэж болно;
• аутоген ус зайлуулах суваг - бие даасан тусгай амьсгал дээр суурилсан. Хамараар аажмаар амьсгалах - амьсгалаа барих - амьсгалаа аль болох идэвхтэй гаргах;
• PEP маск – үүсгэх боломжийг танд олгоно өөр өөр даралттусгай хушуу ашиглах үед амьсгалах үед;
• flutter бол амьсгалахад эсэргүүцэхийн зэрэгцээ гуурсан хоолой руу дамждаг чичиргээг бий болгож, цэр ялгарах боломжийг олгодог симулятор юм.

Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ

Өвчний генетик шинж чанар нь урьдчилан сэргийлэхэд хүндрэл учруулдаг.

Үндсэн

• Өвчний талаарх мэдээллийг олон нийтэд түгээх;
• Хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж буй хосуудад мутацитай ген байгаа эсэхийг ДНХ-ийн шинжилгээ хийх;
• Перинаталь оношлогоо - өвчтэй хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой.

Хоёрдогч

• Өвчтөний нөхцөл байдлыг тогтмол хянах;
• сар бүр эрүүл мэндийн үзлэг;
• өвчний явцын дагуу байнгын эмчилгээ

Урьдчилан таамаглах

Одоогийн байдлаар таамаглал тааруу хэвээр байна. Үхэл тохиолдлын талаас илүү хувь нь тохиолддог. Европт цистик фиброзын дундаж наслалт 40 орчим жил, АНУ, Канадад 50 орчим, Орост 30-аас бага байна.

Одоогийн байдлаар энэ өвчнийг эмчлэх найдвартай аргууд байдаггүй бөгөөд өвчтөнүүдийн дундаж наслалт 40 жилээс хэтрэхгүй байна.

Цистик фиброз гэж оношлогдсон хүмүүс зөвхөн бие махбодийн хувьд зовж шаналж байдаг. Тэд оюун санааны хувьд бүрэн дүүрэн байдаг, тэдний дунд авъяаслаг, оюуны өндөр хөгжилтэй, авъяаслаг хүмүүс олон байдаг. Нас бие гүйцсэний дараа тэд гэр бүл үүсгэж, тэр байтугай эмнэлзүйн хувьд эрүүл хүүхдүүдийн эцэг эх болох боломжтой - эхнэр, нөхөртөө гэмтсэн ген байхгүй тохиолдолд.

Хэрэв та цистик фиброз гэж оношлогдсон бол цөхрөл бүү зов. Уушигны эмч, гастроэнтерологичоос тусламж хүс. Шаардлагатай бол хоол тэжээлийн мэргэжилтэн, физик эмчилгээний эмч, эндокринологич, зүрх судасны эмч, сэтгэл зүйч болон бусад мэргэжилтнүүд эмчилгээнд хамрагдана.

Удамшлын өвчнийг оношлоход маш хэцүү байдаг. Генетик өвчний шинж тэмдэг, хөгжлийн үе шатуудын талаархи бүх зүйл - цистик фиброз.

Цистик фиброз нь удамшлын шинж чанартай удамшлын өвчин юм. Тусгай генийг тусгаарласан - цистик фиброзын ген. Манай гаригийн хорь дахь хүн бүр энэ генийн согогтой (мутаци) байдаг бөгөөд ийм хүн өвчнийг тээгч болдог. Эцэг эхийн аль алинаас нь мутацитай генийг хүлээн авсан тохиолдолд энэ өвчин нь хүүхдэд тохиолддог. Энэ тохиолдолд тэд ямар ч үүрэг гүйцэтгэдэггүй экологийн нөхцөл байдал, эцэг эхийн нас, тамхи татах, эцэг эхийн хэрэглээ согтууруулах ундаа, аливаа эм, жирэмсний үеийн стресс. Цистик фиброз нь охид, хөвгүүдэд адилхан тохиолддог.
Согогтой генийн тээгч хосууд эрүүл хүүхэд төрүүлэх боломжтой гэдгээ мэддэг байх ёстой. Ийм хосын өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал нь жирэмслэлт бүрт ердөө 25% байдаг.

Амьдралын эхний жилийн хүүхдүүдэд цистик фиброзын илрэл

Төрөх үед хүүхдүүдийн 20% нь гэдэсний түгжрэлийн шинж тэмдэг бүхий цистик фиброзтой байдаг. Энэ нөхцлийг meconium ileus гэж нэрлэдэг. Энэ нь нарийн гэдсэнд натри, хлор, усыг шингээх чадвар алдагдсаны үр дүнд үүсдэг. Үүний үр дүнд хоол боловсруулах үйл явц эвдэрч, улмаар нарийн гэдэс нь өтгөн, наалдамхай мекониум (анхны ялгадас) -аар бөглөрдөг. Ховор тохиолдлыг эс тооцвол meconium ileus байгаа нь цистик фиброзыг илтгэнэ.
Төрсний дараа удаан үргэлжилсэн шарлалт нь meconium ileus бүхий хүүхдүүдийн 50% -д илэрдэг. Гэсэн хэдий ч энэ нь өөрөө өвчний анхны шинж тэмдэг байж болно. Цөс өтгөрсний улмаас шарлалт үүсдэг бөгөөд энэ нь цөсний хүүдийээс гарахад хүндрэл учруулдаг.
Амьдралын эхний жилд нялх хүүхэд, цистик фиброзтой өвчтөн байнгын хуурай ханиалгатай байдаг. Амьсгалын замыг бүрхсэн салст бүрхэвчийн булчирхайнууд үүсдэг олон тооныгуурсан хоолойд хуримтлагдсан наалдамхай салиа нь тэдний хөндийг хааж, хэвийн амьсгалахаас сэргийлдэг. Салс нь зогсонги байдалд ордог тул эмгэг төрүүлэгч бичил биетүүд үржиж эхэлдэг бөгөөд энэ нь идээт үрэвсэл. Тиймээс ийм хүүхдүүд ихэвчлэн бронхит, уушигны үрэвсэлтэй байдаг. Хэрэв цистик фиброзын илрэлүүд нь амьсгалын тогтолцооны эмгэгүүд давамгайлж байвал уушигны хэлбэрийн өвчний тухай ярьдаг.
Хүүхэд ихэвчлэн бие бялдрын хөгжилд хоцрогдсон байдаг - хүүхэд жин нэмдэггүй, арьсан доорх өөхний эд нь маш муу хөгжсөн, үе тэнгийнхэнтэйгээ харьцуулахад өсөлтийн мэдэгдэхүйц хоцрогдол байдаг. Энэ тохиолдолд өвчний байнгын илрэл нь маш олон удаа, элбэг дэлбэг, муухай үнэртэй, шингэцгүй хүнсний үлдэгдэл агуулсан тослог өтгөн юм. Баасживхээс угаахад хэцүү, өөхний хольц нь тодорхой харагдаж болно. Нойр булчирхайн шүүс өтгөрсний улмаас ийм илрэл үүсдэг: өтгөрөлт нь түүний сувгийг бөглөрдөг. Үүний үр дүнд хоол боловсруулах үйл явцад идэвхтэй нөлөөлдөг нойр булчирхайн ферментүүд гэдэс дотор хүрдэггүй - ходоодны хямрал, бодисын солилцоо, ялангуяа өөх тос, уураг удааширч байна. Тохиромжтой эмчилгээ байхгүй тохиолдолд энэ нь хүүхдийн бие бялдрын хөгжлийн хоцрогдолд хүргэдэг. Нойр булчирхайн ферментүүд гэдэс дотргүйгээр нойр булчирхайг задалж, дотор нь хуримтлагддаг. Тиймээс нойр булчирхайн эдийг амьдралын эхний сард аль хэдийн сольдог холбогч эд(тиймээс өвчний хоёр дахь нэр - цистофиброз). Хэрэв өвчний явц нь хоол боловсруулах тогтолцооны эмгэгүүдээр давамгайлж байгаа бол тэд цистик фиброзын гэдэсний хэлбэрийн тухай ярьдаг.
Ихэнх тохиолдолд амьсгалын замын болон хоол боловсруулах тогтолцооны үйл ажиллагааг зөрчсөн тохиолдолд өвчний холимог хэлбэр ажиглагддаг.
Маш чухал тэмдэгЦистик фиброз нь хөлсний найрлага дахь өөрчлөлт юм.
Хөлс шингэн дэх натри, хлорын агууламж хэд дахин их байдаг. Заримдаа үнсэлцэх үед эцэг эх нь хүүхдийн арьсны давслаг амтыг анзаардаг бол түүний арьсан дээр давсны талстыг харах нь ховор байдаг.
Цистик фиброзтой хүүхдүүдийн 5% -д шулуун гэдэсний пролапс үүсч болно (бие засах үед шулуун гэдэсний салст бүрхэвч "гардаг"). анус, энэ нь хүүхдийн сэтгэлийн түгшүүр дагалддаг). Хэрэв танд ийм шинж тэмдэг илэрвэл цистик фиброзыг үгүйсгэхийн тулд эмчид хандах хэрэгтэй.

Оношийг хэрхэн баталгаажуулах вэ?

1. Нярайн оношлогоо. Энэ нь амьдралын эхний сард шинэ төрсөн хүүхдэд хийгддэг. Энэ арга нь хүүхдийн цусан дахь нойр булчирхайн фермент болох дархлааны трипсин (IRT)-ийн түвшинг тодорхойлоход суурилдаг. Цистик фиброзтой нярай хүүхдийн цусанд түүний агууламж бараг 5-10 дахин нэмэгддэг. Цистик фиброзыг сэжиглэж байгаа тохиолдолд энэ шинжилгээг хийдэг.
2. Хэрэв эмч цистик фиброзыг сэжиглэж байгаа бол тэр таны хүүхдийг хөлсний шинжилгээнд илгээнэ - энэ өвчнийг оношлох үндсэн шинжилгээ. Шинжилгээ нь хөлсний шингэн дэх хлоридын агууламжийг тодорхойлоход суурилдаг. Хөлсний сорилыг хийхийн тулд пилокарпин эмийг сул хэрэглэдэг цахилгаан гүйдэл(электрофорез ашиглан) эмийг арьсанд тарьж, хөлс булчирхайг өдөөдөг. Цуглуулсан хөлсийг жинлэж, дараа нь натри ба хлоридын ионы концентрацийг тодорхойлно. Эцсийн дүгнэлт гаргахын тулд 2-3 хөлсний шинжилгээ хийх шаардлагатай.
3. Нойр булчирхайн дутагдлын шинжилгээ. Эмчилгээг томилохын өмнө копрологийн судалгаа хийх шаардлагатай - ялгадас нь өөх тосны агууламжийг шалгадаг. Өнөө үед хамгийн хүртээмжтэй, үнэн зөв шинжилгээ бол нойр булчирхайгаар үүсгэгддэг эластаза-1 ферментийг тодорхойлох тест юм.
4. Төрөхийн өмнөх оношлогооцистик фиброз. Одоогийн байдлаар цистик фиброзтой өвчтөн болон түүний эцэг эх бүрт ДНХ-ийн оношлогоо хийх боломжтой тул урагт энэ өвчнийг пренатал оношлох нь бодитой юм. Хүүхэдтэй болохыг хүсч буй гэр бүлийн түүхтэй, цистик фиброзтой гэр бүл бараг 96-100% тохиолдолд цистик фиброзгүй хүүхэд төрөх баталгаатай байдаг. Үүнийг хийхийн тулд ирээдүйн эцэг эхчүүд жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө ч ДНХ-ийн оношлогоо хийж, генетикчтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй. Хэрэв жирэмслэлт бүр тохиолдвол та нэн даруй (жирэмсний 8 долоо хоногоос илүүгүй) жирэмсний 8-12 долоо хоногт эмчийн үзлэг хийх пренатал оношилгооны төвд хандах хэрэгтэй. генетикийн оношлогооургийн цистик фиброз. Төрөхийн өмнөх оношлогоо нь үндсэндээ энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх явдал юм.

Цистик фиброзын эмчилгээ

Цистик фиброзын эмчилгээ нь нарийн төвөгтэй, насан туршийн бөгөөд гуурсан хоолойн наалдамхай цэрийг шингэлэх, арилгах, уушгинд халдварын эсрэг тэмцэх, нойр булчирхайн дутагдаж буй ферментийг нөхөх, витамин, микроэлементийн дутагдлыг нөхөх, цөсийг шингэлэх зорилготой юм. Мансууруулах бодисыг тунгаар тогтоодог, заримдаа ердийнхөөс өндөр байдаг (эмийг шингээхэд хэцүү байдаг тул).

Нойр булчирхайн бэлдмэлтэй фермент орлуулах эмчилгээ.
Цистик фиброзтой хүүхдүүдэд Creon эсвэл Pancitrate зэрэг эм хэрэглэх шаардлагатай. Тэдгээрийг онцгой болгодог зүйл нь бичил бөмбөрцөг хэлбэртэй, өөрөөр хэлбэл хэдэн зуун ферментийн микро бөмбөрцөгөөр дүүрсэн желатин капсул юм. Ходоодонд 1-2 минутын дотор уусдаг капсулаас гарсны дараа микро бөмбөрцөг нь ходоодонд жигд тархдаг. Энэ нь ферментийг шингэцтэй хоол хүнстэй хольж, нөхөн сэргээх боломжийг олгодог хэвийн үйл явцхоол боловсруулах. Мансууруулах бодисыг амьдралынхаа туршид, хооллох бүрт хэрэглэдэг. Хүүхэд бүр өөрийн ферментийн тунтай байдаг бөгөөд үүнийг мэргэжилтэн тус бүрээр нь сонгоно. Мансууруулах бодисын тунг анхааралтай, тогтмол ууж байгаа хүүхдүүд сайн өсч, жин нэмдэг.

Бактерийн эсрэг эмчилгээ.
Энэ нь гуурсан хоолой, уушигны халдвартай тэмцэхэд чиглэгддэг. Антибиотикийг цочмог өвчний анхны шинж тэмдгүүдэд эсвэл амьсгалын замын цочмог вируст халдвараас урьдчилан сэргийлэх зорилгоор тогтоодог. бактерийн халдвар). Антибиотикийн сонголтыг цэрний өсгөвөрийн үр дүнгээр тодорхойлдог бөгөөд энэ нь эмгэг төрүүлэгчийн төрөл, эмэнд мэдрэмтгий байдлыг тодорхойлдог. Цэрний өсгөвөрийг 3 сар тутамд нэг удаа, бүр хурцадмал байдлаас гадна хийх ёстой. Эмгэг төрүүлэгчийг илрүүлсэн тохиолдолд бактерийн эсрэг эмчилгээний курс дор хаяж 2-3 долоо хоног үргэлжилнэ. Мансууруулах бодисыг шахмал хэлбэрээр, уусмал хэлбэрээр авдаг судсаар тарихба амьсгалах (аргын сонголтыг өвчний илрэлээс хамаарч эмч тодорхойлно).

Муколитик эмчилгээ.
Салстыг нимгэрүүлэх зорилготой. Цистик фиброзтой хүүхдүүдийн хувьд хамгийн тохиромжтой эм нь Pulmozyme бөгөөд хэд дахин илүү үр дүнтэй байдаг. уламжлалт арга хэрэгсэл(ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan гэх мэт). Муколитикийг амьсгалын замаар болон шахмал хэлбэрээр авдаг.

Кинезитерапи.
Цистик фиброзын эмчилгээ нь хэрэглэхгүйгээр үр дүнгүй байдаг орчин үеийн аргуудкинезитерапи - тусгай цогцолборзориулсан дасгалууд амьсгалын дасгалууд. Хичээлүүд өдөр бүр, насан туршдаа байх ёстой, өдөрт 20 минутаас 2 цаг хүртэл (хүүхдийн нөхцөл байдлаас хамаарч) байх ёстой. Оношлогдсоны дараа кинезитерапийг хүүхдийн насны онцлогт тохирсон хэмжээгээр эзэмшсэн байх ёстой. Kinesitherapy техникийг цистик фиброзын бүх төвийн мэргэжилтнүүд, хүүхдийн эмч нар заадаг.

Гепатопротекторууд.
Эдгээр нь цөсийг шингэлж, элэгний үйл ажиллагааг сайжруулдаг эм юм. Уросан, Урсофалк зэрэг эмүүд нь элэгний өтгөн цөснөөс ангижрах, элэгний хатуурал, цөсний чулуужилт үүсэхээс сэргийлдэг.

Витамин эмчилгээ.
Учир нь зайлшгүй шаардлагатай шингээлт муувитаминууд (ялангуяа A, D, E, K), өтгөний алдагдал, түүнчлэн хэрэгцээ нэмэгдсэнТэдэнд бронхопулмонийн системийн архаг үрэвсэл, элэгний гэмтэл. Витаминыг хоолтой хамт байнга хэрэглэж байх ёстой.

Өдөр тутмын эмчилгээ.
Амьсгалах ба / эсвэл муколитик шахмалыг авах.
10-15 минутын дараа - амьсгалын дасгал (kinesitherapy).
Амьсгалын дасгал хийсний дараа - ханиалгах (цэр арилгах).
Үүний дараа (хэрэв хурцадсан бол) - антибиотик эмчилгээ.

Гуурсан хоолойн үйл явц эхэлж буй хурцадмал шинж тэмдэг.
Эцэг эхчүүд хүүхдийн биеийн байдлын өдрийн тэмдэглэл хөтлөхийг зөвлөж байна, энэ нь хүүхдийн сайн сайхан байдалд гарсан өөрчлөлтийг тусгах болно. Энэхүү мэдээлэл нь танд болон таны эмч нарт нормоос бага зэргийн хазайлтыг анзаарахад тусална. Өдрийн тэмдэглэл хөтөлснөөр эцэг эхчүүд хүүхдээ мэдэрч, хүндэрч эхлэх анхны шинж тэмдгүүдийг таньж сурдаг.
Шинж тэмдэг: нойрмоглох, хоолны дуршил буурах, биеийн температур нэмэгдэх, ханиалгах (ялангуяа шөнийн цагаар), цэрний өнгө, хэмжээ өөрчлөгдөх, амьсгал нэмэгдэх. Хэрэв эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл эцэг эхчүүд орон нутгийнхаа эмчийг дуудах хэрэгтэй.

Хүүхдээ яаж хооллох вэ
Амьдралын эхний жилд хүүхдийн хамгийн оновчтой хоол тэжээл бол хөхний сүү юм. At хиймэл хооллохТусгай хольцыг хэрэглэх боломжтой - тэдгээрийг эмчээс санал болгоно. Цистик фиброзтой хүүхдийн хоолны дэглэм нь насны нормоос 120-150% байх ёстой. Үүний зэрэгцээ хоол хүнсний найрлагын 30% нь өөх тосонд хуваарилагдах ёстой.
Нойр булчирхайн тусгай ферментийг хүлээн авдаг хүүхэд насныхаа онцлогт тохирсон бүх зүйлийг идэж болно. Бага насны хүүхэд капсулыг бүхэлд нь залгих боломжгүй тул капсулаас авсан мөхлөгүүдийг халбагаар асгаж, сүү, холимог эсвэл шүүстэй хольж, хоолны эхэнд хүүхдэд өгнө. Таны хүүхэд шүдээ хавирч эхлэхэд үрлэн зажлахгүй байхыг анхаараарай.
Хүүхдийнхээ хоолны дэглэмд шинэ хоол хүнс оруулахдаа илчлэг ихтэй хоолонд анхаарлаа хандуулаарай: цөцгий, цөцгий, өтгөн тараг, зөгийн бал, цөцгийн тос. Жишээлбэл, өглөөний цайнд сүүтэй будаа бэлтгэсний дараа цөцгийн тос, 1-2 хоолны халбага цөцгий нэмнэ.
Хүүхэд насны нормоос 2 дахин их хэмжээний шингэн авах ёстой. Хэрэв таны хүүхэд хэвийн бус баас (байнга, өөх тос, хэлбэргүй, эвгүй үнэртэй) эсвэл хэвлийгээр нь өвдөж байвал та яаралтай мэргэжилтэнд мэдэгдэх хэрэгтэй.
Цистик фиброзтой хүүхэд хөлсөөр их хэмжээний эрдэс давс алддаг. Хүнд тохиолдолд энэ нь ухаан алдахад хүргэдэг. Тиймээс, халуун улиралд, түүнчлэн үеэр өндөр температурХүүхдийн биеийг хоол хүнсээр давсалсан байх ёстой (өдөрт 1-5 грамм давс).

Хүүхдэд шаардлагатай тусгай нөхцөл

Цистик фиброзтой хүүхэд өөрийн гэсэн тусдаа, агааржуулалт сайтай өрөөтэй байвал илүү дээр юм. Энэ нь kinesitherapy болон амьсгалах нөхцлийг бүрдүүлэх шаардлагатай байгаатай холбоотой юм. Гэр бүлийн бүх гишүүд эцэг эхчүүдэд бүх талын туслалцаа үзүүлэх үйл явцад оролцохыг зөвлөж байна (хүүхдийг насанд хүрсэн ч ганцааранг нь үлдээх боломжгүй, эмчлэгч эмчтэй байнга зөвлөлдөх, 1 нас хүрсний дараа өдөрт зургаан удаа хооллох шаардлагатай байдаг. нас, тогтмол хэрэглэээм нь байнгын хяналт шаарддаг). Гэр бүлийн гишүүдийн дунд тамхи татахыг бүрэн арилгах хэрэгтэй.

Урьдчилан сэргийлэх вакцинжуулалт хийх

Хүүхдэд зориулсан урьдчилан сэргийлэх вакциныг ердийн хуваарийн дагуу хийх ёстой - вакцинжуулалтын хуанлийн дагуу. Гуурсан хоолойн үйл явц хурцадсан тохиолдолд вакцинжуулалтын хуваарийг хүүхдийн эмчтэй тохиролцсон байх ёстой. Намрын улиралд ханиадны эсрэг вакцин хийлгэхийг зөвлөж байна.
ОХУ-д цистик фиброзтой өвчтөнүүдийн нийгмийн тэтгэмж
Цистик фиброзын эмчилгээ нь эмэнд их хэмжээний санхүүгийн зардал шаарддаг. эмнэлгийн тоног төхөөрөмж, эмчилгээ хийлгэх газар руу аялах. Орос улсад энэ өвчнөөр шаналж буй хүмүүс бага наснаасаа тахир дутуу, олон тооны өвчтэй байдаг нийгмийн тэтгэмж. Тиймээс энэ оношийг тавьсны дараа нэн даруй оршин суугаа газарт тахир дутуугийн бүртгэл хийж, гэрчилгээ авах шаардлагатай. Цистик фиброзтой хүүхдүүд эмчилгээнд шаардлагатай бүх эмийг эмийн сангийн сүлжээгээр үнэ төлбөргүй авдаг.