La science a fait des progrès significatifs en médecine : il est désormais possible de faire face à des maladies que nos ancêtres rêvaient de vaincre. Cependant, il existe encore des maladies qui rendent les médecins perplexes. Certains d’entre eux ont des origines inconnues ou affectent le corps de manière tout à fait incroyable. Peut-être qu'un jour il sera possible de les expliquer maladies étranges et y faire face, mais pour l'instant, ils restent encore un mystère pour l'humanité.
Des personnes capables de danser jusqu'à la mort aux allergies à l'eau, voici 25 maladies incroyablement étranges mais réelles que la science ne peut pas expliquer !
Maladie du sommeil
Cette maladie était terrifiante lorsqu’elle est apparue au début du XXe siècle. D’abord, les patients ont commencé à avoir des hallucinations, puis ils sont devenus paralysés. Ils semblaient dormir, mais en réalité ces gens étaient conscients. Beaucoup sont morts à ce stade et ceux qui ont survécu ont connu de terribles problèmes de comportement pour le reste de leur vie (syndrome parkinsonien). L'épidémie de cette maladie n'est pas réapparue et les médecins ne savent toujours pas ce qui l'a provoquée, même si de nombreuses versions ont été avancées (virus, réaction immunitaire, qui détruit le cerveau). Vraisemblablement, Adolf Hitler souffrait d'encéphalite léthargique et le parkinsonisme ultérieur aurait pu influencer ses décisions irréfléchies.
Myélite flasque aiguë
La myélite est une inflammation de la moelle épinière. On l’appelle parfois syndrome de la poliomyélite. Ce maladie neurologique, affectant les enfants et entraînant une faiblesse ou une paralysie. Expérience des jeunes patients douleur constante dans les articulations et les muscles. Jusqu'à la fin des années 50 du XXe siècle, la polio était une maladie redoutable dont les épidémies différents pays ah a coûté plusieurs milliers de vies. Parmi les malades, environ 10 % sont décédés et 40 % sont devenus handicapés.
Après l’invention du vaccin, les scientifiques ont affirmé que la maladie avait été vaincue. Mais malgré les assurances de l'OMS, la polio n'a pas encore abandonné : des épidémies surviennent de temps à autre dans différents pays. Dans le même temps, les personnes déjà vaccinées tombent malades, car le virus d'origine asiatique a acquis une mutation inhabituelle.
Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Sape (SBLS)
Il s’agit d’une condition caractérisée pénurie aiguë tissu adipeux dans l'organisme et son dépôt dans des endroits atypiques, comme le foie. En raison de ces symptômes étranges, les patients atteints de LSPS ont une apparence très caractéristique : ils semblent très musclés, presque comme des super-héros. Ils ont également tendance à avoir des os du visage proéminents et des organes génitaux élargis.
Avec l'un des deux types connus de SLBS, les médecins ont également découvert mental léger désordre, mais ce n'est pas le plus un gros problème pour les malades. Cette répartition inhabituelle du tissu adipeux entraîne Problèmes sérieux, plus précisément, des niveaux élevés de graisse dans le sang et une résistance à l'insuline, tandis que l'accumulation de graisse dans le foie ou le cœur peut entraîner de graves lésions des organes et même une mort subite.
Syndrome de la tête qui explose
Les patients entendent des explosions incroyablement fortes dans leur tête et voient parfois des éclairs de lumière qui n'existent pas dans la réalité, et les médecins n'ont aucune idée de pourquoi. Il s’agit d’un phénomène peu étudié qui est classé parmi les troubles du sommeil. Les causes de ce syndrome, plus fréquent chez les femmes que chez les hommes, sont encore inconnues. Cela se manifeste généralement dans le contexte d'un manque de sommeil (privation). DANS Dernièrement tout le monde souffre de ce syndrome grande quantité les jeunes.
Syndrome de mort subite du nourrisson
Ce phénomène est mort subite d'un arrêt respiratoire d'un nourrisson ou d'un enfant apparemment en bonne santé, dont l'autopsie ne permet pas de déterminer la cause du décès. Le SMSN est parfois appelé « mort au berceau » car il peut être précédé d’aucun signe ; souvent, le bébé meurt dans son sommeil. Les causes de ce syndrome sont encore inconnues.
Urticaire aquagène
Également connue sous le nom d’allergie à l’eau. Les patients ressentent une réaction cutanée douloureuse au contact de l’eau. Il s’agit d’une véritable maladie, bien que très rare. DANS littérature médicale Seulement une cinquantaine de cas ont été décrits. L'intolérance à l'eau provoque une réaction allergique grave, parfois même à la pluie, à la neige, à la sueur ou aux larmes. Les manifestations sont généralement plus sévères chez la femme et les premiers symptômes sont détectés dès la puberté. Les causes de l’allergie à l’eau ne sont pas claires, mais les symptômes peuvent être traités avec des antihistaminiques.
Diarrhée de Brainerd
Nommé d'après la ville où le premier a été enregistré cas similaire(Brainerd, Minnesota, États-Unis). Les personnes atteintes de cette infection se rendent aux toilettes 10 à 20 fois par jour. La diarrhée s'accompagne souvent de nausées, de crampes et d'une fatigue constante.
En 1983, il y a eu huit épidémies de diarrhée de Brainerd, dont six aux États-Unis. Mais le premier était toujours le plus important : 122 personnes sont tombées malades en un an. On soupçonne que la maladie survient après avoir bu du lait frais - mais on ne sait toujours pas pourquoi elle tourmente une personne pendant si longtemps.
Hallucinations visuelles sévères ou syndrome de Charles Bonnet
État au cours duquel les patients éprouvent des hallucinations assez vives et complexes malgré la souffrance de troubles partiels ou perte totale vision due à la vieillesse ou à des maladies telles que le diabète et le glaucome.
Bien qu'il existe peu de cas enregistrés de cette maladie, on pense qu'elle est répandue parmi les personnes âgées souffrant de cécité. Entre 10 et 40 % des aveugles souffrent du syndrome de Charles Bonnet. Heureusement, contrairement aux autres maladies énumérées ici, les symptômes d'une forme grave hallucinations visuelles disparaissent d’eux-mêmes après un an ou deux, à mesure que le cerveau commence à s’adapter à la perte de vision.
Hypersensibilité électromagnétique
Plus rapide maladie mentale que physique. Les patients croient qu'ils divers symptômes provoquée par l’action des champs électromagnétiques. Cependant, les médecins ont découvert que les gens ne peuvent pas faire la distinction entre les champs réels et faux. Pourquoi croient-ils encore cela ? Ceci est généralement associé à une théorie du complot.
Syndrome de la personne enchaînée
Au fur et à mesure que ce syndrome progresse, les muscles du patient deviennent de plus en plus raides jusqu'à ce qu'il soit complètement paralysé. Les médecins ne savent pas exactement ce qui cause ces symptômes ; Les hypothèses possibles incluent le diabète et la mutation génétique.
Allotriophagie
Cette maladie se caractérise par la consommation de substances non comestibles. Les personnes souffrant de cette maladie vivent désir constant manger au lieu de manger Divers types substances non alimentaires, y compris saleté, colle. C'est-à-dire tout ce qui se présente lors d'une exacerbation. Les médecins n'en ont toujours pas trouvé la vraie raison maladie ou traitement.
Sueur anglaise
La sueur anglaise, ou fièvre sudorale anglaise, est une maladie infectieuse d'étiologie inconnue avec une très haut niveau taux de mortalité, visitant l'Europe (principalement l'Angleterre Tudor) à plusieurs reprises entre 1485 et 1551. La maladie a commencé par des frissons, des étourdissements et des maux de tête, ainsi que des douleurs au cou, aux épaules et aux membres. Puis une fièvre et une transpiration extrême, une soif, une accélération du rythme cardiaque, un délire et des douleurs cardiaques ont commencé. Il n’y a eu aucune éruption cutanée. Le symptôme caractéristique de la maladie était somnolence sévère, précédant souvent le décès après une sueur épuisante : on croyait que si on laissait une personne s'endormir, elle ne se réveillerait pas.
À la fin du XVIe siècle, la «fièvre sudante anglaise» a soudainement disparu et n'est plus apparue depuis lors nulle part ailleurs. Nous ne pouvons donc que spéculer sur la nature de cette maladie très inhabituelle et mystérieuse.
Maladie des météorites péruviennes
Lorsqu'une météorite est tombée près du village de Carancas au Pérou, les résidents locaux qui se sont approchés du cratère sont tombés malades d'une maladie inconnue qui a provoqué de graves nausées. Les médecins pensent que la cause était un empoisonnement à l’arsenic provenant d’une météorite.
Lignes Blaschko
La maladie se caractérise par l’apparition de rayures inhabituelles sur tout le corps. Cette maladie a été découverte pour la première fois par un dermatologue allemand en 1901. Le principal symptôme de la maladie est l’apparition de rayures asymétriques visibles sur corps humain. L'anatomie ne peut toujours pas expliquer un phénomène tel que les lignes de Blaschko. On suppose que ces lignées sont inscrites dans l’ADN humain depuis des temps immémoriaux et sont transmises héréditairement.
La maladie de Kuru, ou la mort par le rire
La tribu de cannibales Fore, vivant dans les montagnes de Nouvelle-Guinée, n'a été découverte qu'en 1932. Les membres de cette tribu souffraient de la maladie mortelle Kuru, dont le nom dans leur langue a deux significations : « tremblement » et « détérioration ». Les Fore croyaient que la maladie était le résultat du mauvais œil d'un chaman étranger. Les principaux signes de la maladie sont des tremblements sévères et des mouvements saccadés de la tête, parfois accompagnés d'un sourire, semblable à celui qui apparaît chez les patients atteints du tétanos. DANS stade initial La maladie se manifeste par des étourdissements et de la fatigue. Puis il est ajouté mal de tête, des convulsions et, éventuellement, des tremblements typiques. Au bout de plusieurs mois, le tissu cérébral se dégrade en une masse spongieuse, après quoi le patient meurt.
La maladie s'est propagée par le cannibalisme rituel, consistant à manger le cerveau d'une personne atteinte de la maladie. Avec l’éradication du cannibalisme, le kuru a pratiquement disparu.
Syndrome de vomissements cycliques
Se développe généralement dans l'enfance. Les symptômes sont assez clairs : des accès répétés de vomissements et de nausées. Les médecins ne savent pas exactement quelle est la cause de ce trouble. Ce qui est clair, c’est que les personnes atteintes de cette maladie peuvent souffrir de nausées pendant des jours ou des semaines. Dans le cas d'un patient, le plus crise aiguë exprimé par le fait qu'elle vomissait 100 fois par jour. Cela se produit généralement 40 fois par jour, principalement à cause du stress ou d'un état de excitation nerveuse. Les crises ne peuvent pas être prédites.
Syndrome de peau bleue, ou acanthokératodermie
Les personnes avec ce diagnostic ont une couleur de peau bleue ou prune. Au siècle dernier, toute une famille de bleus vivait dans l’État américain du Kentucky. On les appelait les Fugates Bleues. D'ailleurs, à part cette maladie héréditaire, ils n'avaient aucune autre maladie, et la plupart de de cette famille a vécu plus de 80 ans.
Maladie du XXe siècle
Également connue sous le nom de sensibilité chimique multiple. La maladie se caractérise réactions négatives sur une variété de produits chimiques et de produits modernes, notamment les plastiques et les fibres synthétiques. Comme pour la sensibilité électromagnétique, les patients ne réagissent pas à moins de savoir qu’ils interagissent avec des produits chimiques.
Chorée
L'incident le plus célèbre de cette maladie s'est produit en 1518 à Strasbourg, en France, lorsqu'une femme nommée Frau Troffee a commencé à danser sans raison. Des centaines de personnes l’ont rejoint au cours des semaines suivantes, et bon nombre d’entre elles sont finalement mortes d’épuisement. Les causes probables sont un empoisonnement massif ou des troubles mentaux.
Progéria, syndrome de Hutchinson-Gilford
Les enfants touchés par cette maladie ressemblent à des quatre-vingt-dix ans. La progéria est causée par un défaut du code génétique d'une personne. Cette maladie a des conséquences inévitables et néfastes pour l’homme. La plupart des personnes nées avec cette maladie meurent avant l’âge de 13 ans, car leur corps accélère le processus de vieillissement. La progéria est extrêmement rare. Cette maladie est observée chez seulement 48 personnes dans le monde, dont cinq membres de la famille, elle est donc également considérée comme héréditaire.
Porphyrie
Certains scientifiques pensent que c'est cette maladie qui a donné naissance aux mythes et légendes sur les vampires et les loups-garous. Pourquoi? La peau des patients atteints de cette maladie présente des cloques et des « furoncles » lorsqu'elle est exposée au soleil, et leurs gencives « se dessèchent », ce qui fait que leurs dents ressemblent à des crocs. Savez-vous quelle est la chose la plus étrange ? Le tabouret devient violet.
Les causes de cette maladie ne sont pas encore bien comprises. On sait qu'il est héréditaire et qu'il est associé à une mauvaise synthèse du rouge. cellules sanguines. De nombreux scientifiques sont enclins à croire que cela se produit dans la plupart des cas à la suite d'un inceste.
Syndrome de la guerre du Golfe
Une maladie qui touchait les vétérans de la guerre du Golfe. Il existe plusieurs symptômes, allant de la résistance à l'insuline à la perte de contrôle musculaire. Les médecins pensent que la maladie a été causée par l'utilisation d'uranium appauvri dans la fabrication d'armes (y compris d'armes chimiques).
Syndrome du Français sauteur du Maine
Le principal symptôme de cette maladie est une peur intense si quelque chose d’inattendu arrive au patient. En même temps, la personne sujet aux maladies, saute, se met à crier, agite les bras, bégaie, tombe, commence à rouler par terre et n'arrive pas à se calmer pendant un long moment. Cette maladie a été signalée pour la première fois aux États-Unis en 1878 chez un Français, d'où son nom. Décrit par George Miller Beard, la maladie ne touchait que les bûcherons canadiens-français du nord du Maine. Les médecins pensent qu'il s'agit d'une maladie génétique.
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Aujourd'hui, la science sait ligne entière des maux bien réels que même les plus grands hypocondriaques et rêveurs ne peuvent inventer
Outre leurs symptômes choquants, ces maladies sont également peu étudiées. Leur traitement est soit impossible, soit inefficace, du moins à ce stade du développement médical.
Maladie des Morgellons
Tout le monde connaît la situation où « vous avez la chair de poule sur la peau ». Les personnes atteintes de la maladie de Morgellons décrivent leur état comme suit : démangeaisons sévères et la sensation aiguë que les insectes rampent sous la peau. La cause de la maladie n’est pas claire.
En regardant les patients atteints de cette maladie, on se souvient de scènes de films d'horreur - tout le corps des gens démange, puis des abcès apparaissent, et d'eux commencent à sortir... des fils multicolores et des grains sombres comme du sable. Les blessures guérissent, laissant des cicatrices et des cicatrices, mais apparaissent bientôt ailleurs.
À la suite des tests, il s’est avéré que ce qui sortait des patients n’était pas des fibres textiles, ni des cheveux, ni même des insectes, mais une substance inconnue provenant du corps à la suite d’une infection inconnue.
Les fils ont été proposés aux médecins légistes pour examen et la substance a été soumise à un examen spectroscopique. Mais ce n’était pas une des 800 fibres de la base de données. Le résultat est resté nul : la structure et la composition du fil ne correspondaient à aucune des 90 000 substances organiques !
La maladie de Morgellons présente également d'autres symptômes : diminution capacités mentales, fatigue chronique, dépression, perte de cheveux et spasmes musculaires.
Certains médecins ont tendance à croire qu’il ne s’agit là que du fruit de l’imagination des patients. Mais qu’en est-il des fils multicolores dans ce cas ? D'autres prétendent que la maladie de Morgellons est un nouveau type d'arme biologique.
syndrome de Cotard
Il s’agit d’une maladie rare dans laquelle les gens pensent qu’ils sont morts ou que certaines parties de leur corps sont mortes. Selon un article publié dans le Journal of Neuroscience, les patients pourraient croire que même leur âme est morte.
En 1880, le neurologue français Cotard a décrit pour la première fois cette variante du délire sous le nom de délire de déni. Le syndrome porte ensuite son nom. Certains psychiatres parlent du syndrome de Cotard comme image miroir délire maniaque grandeur.
Une personne atteinte de cette maladie se sent morte ou inexistante. Il a l'impression d'être perdu vitalité, le sang et les organes internes, pense que ses entrailles se décomposent. Cela peut être dû à une dépression ou à un retard mental sévère.
Les délires dans le syndrome de Cotard sont caractérisés par des déclarations vives, absurdes et grotesquement exagérées sur fond d'affect anxieux. Les plaintes caractéristiques des patients sont, par exemple, que les intestins sont pourris ou que le patient est le plus grand criminel de l'histoire de l'humanité.
La structure du syndrome de Cotard est dominée par les idées de déni monde extérieur. Parfois, les patients prétendent qu’ils subiront les punitions les plus sévères pour tout le mal qu’ils ont apporté à l’humanité. Ou que tout autour était mort et que la Terre était vide.
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Cette maladie se caractérise par la capacité de plier les membres d'une manière impossible à personnes normales directions. Les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos ont également une peau hyperélastique. La moitié des patients présentent des mutations génétiques.
Le syndrome est l’une des maladies héréditaires du tissu conjonctif les plus courantes. Elle survient avec une fréquence de 1 cas pour 100 000 nouveau-nés. Le principal symptôme est une modification des propriétés de la peau, se manifestant par une extensibilité accrue et une légère vulnérabilité. La peau de ces personnes est fine et fragile. Il peut être surélevé de 2 centimètres aux endroits où cela est pratiquement impossible avec personne en bonne santé. Même avec un traumatisme cutané minime, des plaies « lacérées » surviennent et guérissent extrêmement lentement.
Maladie d'Urbach-Wiethe
Une maladie génétique extrêmement rare dans laquelle une personne n'éprouve aucun sentiment de peur et ne perçoit même pas les sources de danger mortel comme une menace. Les scientifiques ont prouvé qu’une telle déviation est associée à des structures cérébrales en forme d’amande. Cette découverte pourrait être utile dans le traitement du trouble de stress post-traumatique. Mais les médecins n’ont pas encore trouvé comment faire peur à ces personnes « cliniquement intrépides ».
Syndrome d'excitation sexuelle persistante
Pour les personnes sensibles à cette maladie, l'orgasme apporte de la souffrance plutôt que du sensations agréables. Le fait est que cela leur arrive souvent et, d’ailleurs, n’importe où et n’importe quand. Il est intéressant de noter que le syndrome a été diagnostiqué pour la première fois en 2001 et qu’il s’observe principalement chez les femmes. Elle se caractérise par une hypersensibilité, c'est pourquoi la moindre pression extérieure peut provoquer l'orgasme. La cause de la maladie n'a pas été établie.
syndrome de Stendhal
Un autre maladie inhabituelle, dans lequel une personne éprouve Anxiété sévère, tremblements, hallucinations et vertiges en regardant... des objets d'art. Au sens figuré, en regardant un tableau de Raphaël, il peut perdre connaissance.
Le syndrome doit son nom à l'écrivain français du XIXe siècle Stendhal, qui a décrit ses sentiments lors d'une visite à Florence : « Quand j'ai quitté l'église de Sainte-Croix, mon cœur s'est mis à battre, j'ai marché, craignant de m'effondrer par terre. .»
Des symptômes similaires peuvent être provoqués non seulement par des œuvres d’art, mais aussi par la beauté des phénomènes naturels, des animaux, des hommes et des femmes. Le traitement du syndrome de Stendhal n'est pas décrit, car le trouble est extrêmement rare et seulement à proximité d'œuvres d'art et d'autres beaux phénomènes, qui ne sont pas si nombreux autour de nous. La maladie n’interfère donc pratiquement pas vie pleine. On ne sait toujours pas s'il vaut la peine de traiter le syndrome, qui se manifeste chez les natures sensibles par un excès de beauté ?
Progéria
Une anomalie génétique très rare, caractérisée par un ensemble de modifications de la peau et des organes internes provoquées par un vieillissement prématuré du corps. Les principales formes sont la progéria infantile - syndrome de Hutchinson-Gilford et la progéria adulte - syndrome de Werner.
La progéria de l'adulte se manifeste par des modifications séniles de la peau et les muscles squelettiques, développement de cataractes, artériosclérose prématurée ; On l'observe le plus souvent chez les hommes âgés de 20 à 30 ans.
L'enfance de Progeria est caractérisée par un nanisme proportionnel, une absence tissu sous-cutané et fractures pathologiques récurrentes.
Avant début du XXIe des siècles, aucune recherche particulière n'a été menée sur les causes de la progeria ; il existait une opinion selon laquelle aucun médicament ne pouvait la guérir terrible maladie. Mais la science ne reste pas immobile. Aujourd’hui, les chercheurs étudient de près les causes de la progéria.
"Muscles de pierre"
L'Anglais Robert Kinghorn, 55 ans, souffre d'une maladie génétique rare dans laquelle le corps forme un squelette secondaire et transforme les muscles en os. Les médecins appellent cette maladie la fibrodysplasie ossifiante progressive (POF).
À ce jour, il n'existe aucune méthode pour traiter cette maladie, qui touche environ 2,5 mille personnes dans le monde. Chez ces patients, une croissance spontanée se produit le tissu osseux dans les zones des articulations et des muscles, ce qui fait qu'une personne perd la capacité de bouger et se « transforme simplement en pierre » - tout comme dans les contes de fées effrayants qui nous effrayaient dans notre enfance.
Robert a reçu le terrible diagnostic à l’âge de deux ans. Kinghorn a ensuite dû choisir entre rester debout ou assis pour le reste de sa vie. Il a décidé qu'il valait mieux rester debout et depuis lors, il ne s'est plus jamais assis. Les médecins prédisaient une mort rapide pour le patient. Mais il s’est avéré être un homme au fort caractère et il est toujours en vie.
Les enfants qui développent ce trouble naissent normaux, sauf formation incorrecte pouces jambes Au fil du temps, ils développent des tumeurs qui, changeant d’emplacement sur le corps, paralysent progressivement le corps. Les médecins recherchent actuellement le gène POF. Son isolement pourrait conduire à la découverte de méthodes de traitement des « personnes de pierre ».
Syndrome d'Alice au pays des merveilles
Il s'avère que cela arrive ! Avec ce trouble neurologique, une personne ne distingue pas les objets par taille, considérant que tout est minuscule - micropsie, ou énorme - macropsie. Le plus souvent, ce syndrome est provoqué par la prise de médicaments hallucinogènes ou par la présence d'une tumeur au cerveau.
La maladie a été observée pour la première fois par le Dr Lippman en 1952.
Les personnes atteintes du syndrome d’Alice au Pays des Merveilles voient des choses complètement différentes de ce qu’elles sont réellement. Par exemple, la poignée de porte peut leur sembler aussi grande que la porte elle-même, le sol peut sembler vertical et les murs de la pièce se rapprocheront les uns des autres et se connecteront pratiquement. Dans leur esprit, les chaises et les tables peuvent voler dans les airs et même valser. Souvent, ces personnes voient des objets beaucoup plus petits qu’ils ne le sont réellement. La perception visuelle change tellement qu'une personne perd complètement le contrôle de la réalité.
Comme dans le conte de fées « Alice au pays des merveilles » de Lewis Carroll, les patients ne comprennent pas ce qui se passe réellement et ce qu’ils imaginent seulement. Il existe même une hypothèse : l'auteur du livre souffrait de migraines, avant l'attaque desquelles il commençait à ressentir une micropsie.
Il existe de nombreuses causes de micropsie : migraine, épilepsie, schizophrénie, fièvre. Le syndrome survient également lors de la prise de drogues hallucinogènes, de LSD et parfois sous l'influence de la marijuana.
Syndrome de la main extraterrestre
La maladie, également appelée « main anarchiste », est un trouble neuropsychiatrique consistant en une altération de la capacité à effectuer des mouvements ciblés. Avec lui, une ou même les deux mains agissent « d'elles-mêmes », quelle que soit la volonté du propriétaire. Parfois, cela s'accompagne de crises d'épilepsie. Un autre nom pour le syndrome est la maladie du Dr Folamour, en l'honneur du héros du film "Dr Folamour" qui en souffrait, dont la main s'est spontanément levée en un salut nazi.
En 1998, une revue consacrée à la neurochirurgie publiait l'histoire d'une femme dont main gauche... l'a involontairement étranglée et frappée au visage !
Si la main fait des mouvements chaotiques, frappe son propriétaire ou pince, ce n'est pas si grave. Parfois, elle commence à se disputer avec le propriétaire - par exemple, le « bon » attache un lacet et le « méchant » le dénoue.
Certains soutiennent que la « main anarchiste » agit sous l’influence de l’inconscient, comme si elle montrait l’attitude profonde d’une personne envers certaines choses ou actions. Les psychiatres expliquent ce syndrome par des perturbations de l'interaction entre les hémisphères du cerveau.
Aujourd'hui, les gynécologues conseillent à toutes les femmes de planifier leur grossesse. Après tout, vous pourrez ainsi éviter de nombreuses maladies héréditaires. Cela est possible grâce à un examen médical approfondi des deux conjoints. Il y a deux points concernant la question des maladies héréditaires. Le premier est prédisposition génétiqueà certaines maladies, qui se manifestent à mesure que l'enfant grandit. Par exemple, le diabète sucré, dont souffre l'un des parents, peut se manifester chez les enfants de adolescence, et l'hypertension - après 30 ans. Le deuxième point est directement maladies génétiques, avec lequel l'enfant est né. Nous en parlerons aujourd'hui.
Les maladies génétiques les plus courantes chez les enfants : description
La maladie héréditaire la plus courante chez les enfants est le syndrome de Down. Elle survient dans 1 cas sur 700. Le diagnostic de l'enfant est posé par un néonatologiste alors que le nouveau-né est à la maternité. Dans le syndrome de Down, le caryotype de l'enfant contient 47 chromosomes, c'est-à-dire que le chromosome supplémentaire est la cause de la maladie. Tu devrais savoir que ça pathologie chromosomique Les filles et les garçons sont également sensibles. Visuellement, ce sont des enfants avec une expression faciale spécifique et en retard de développement mental.
Les filles sont plus souvent touchées par la maladie de Shereshevsky-Turner. Et les symptômes de la maladie apparaissent à l'âge de 10-12 ans : les patients sont de petite taille, les cheveux à l'arrière de la tête sont bas et à l'âge de 13-14 ans, ils ne ressentent pas puberté et pas de règles. Ces enfants montrent un léger retard développement mental. Le principal symptôme de cette maladie héréditaire chez femme adulte c'est l'infertilité. Le caryotype de cette maladie est de 45 chromosomes, c'est-à-dire qu'il manque un chromosome. Le taux de prévalence de la maladie de Shereshevsky-Turner est de 1 cas sur 3 000. Et chez les filles mesurant jusqu'à 145 centimètres, il est de 73 cas sur 1 000.
Seulement mâle caractérisé par la maladie de Kleinfelter. Ce diagnostic est établi à l'âge de 16-18 ans. Les signes de la maladie sont une grande taille (190 centimètres ou même plus), un léger retard mental et des bras disproportionnés. Le caryotype dans ce cas est de 47 chromosomes. Signe caractéristique pour un homme adulte - infertilité. La maladie de Kleinfelter survient dans 1 cas sur 18 000.
La manifestation suffit maladie connue- hémophilie - généralement observée chez les garçons après un an de vie. La pathologie touche principalement les représentants moitié forte humanité. Leurs mères ne sont que porteuses de la mutation. Les troubles de la coagulation sont le principal symptôme de l'hémophilie. Cela conduit souvent au développement lésions sévères articulations, par exemple, à l'arthrite hémorragique. Dans l'hémophilie, toute blessure qui coupe la peau provoque des saignements, qui peuvent être mortels pour l'homme.
Un autre difficile maladie héréditaire- fibrose kystique. En règle générale, les enfants de moins d'un an et demi doivent être diagnostiqués pour détecter cette maladie. Ses symptômes sont inflammation chronique poumons présentant des symptômes dyspeptiques sous forme de diarrhée, suivis de constipation et de nausées. L'incidence de la maladie est de 1 cas sur 2 500.
Maladies héréditaires rares chez les enfants
Il existe également des maladies génétiques dont beaucoup d’entre nous n’ont jamais entendu parler. L’une d’elles apparaît à l’âge de 5 ans et s’appelle la dystrophie musculaire de Duchenne.
Le porteur de la mutation est la mère. Le principal symptôme de la maladie est le remplacement des muscles striés squelettiques. tissu conjonctif, incapable de contraction. Un tel enfant finira par être confronté à l’immobilité totale et à la mort au cours de la deuxième décennie de sa vie. Pas pour aujourd'hui thérapie efficace Dystrophie musculaire de Duchenne, malgré de nombreuses années de recherche et de recours au génie génétique.
Une autre maladie génétique rare est ostéogenèse imparfaite. Il s'agit d'une pathologie génétique du système musculo-squelettique, caractérisée par une déformation osseuse. L'ostéogenèse se caractérise par une diminution de la masse osseuse et une fragilité accrue. On suppose que la cause de cette pathologie réside dans un trouble congénital du métabolisme du collagène.
La progéria est une anomalie génétique assez rare qui entraîne vieillissement prématuré corps. Il y a 52 cas de progéria enregistrés dans le monde. Jusqu'à six mois, les enfants ne sont pas différents de leurs pairs. Leur peau commence alors à se rider. Le corps se manifeste symptômes séniles. Les enfants atteints de progéria ne vivent généralement pas au-delà de 15 ans. La maladie est causée par des mutations génétiques.
L'ichtyose est une maladie cutanée héréditaire qui se présente sous forme de dermatose. L'ichtyose se caractérise par une violation de la kératinisation et se manifeste par des squames sur la peau. La cause de l’ichtyose est également une mutation génétique. La maladie survient dans un cas sur plusieurs dizaines de milliers.
La cystinose est une maladie qui peut transformer une personne en pierre. Le corps humain accumule trop de cystine (un acide aminé). Cette substance se transforme en cristaux, provoquant le durcissement de toutes les cellules du corps. L'homme se transforme peu à peu en statue. En règle générale, ces patients ne vivent pas jusqu'à leur 16e anniversaire. La particularité de la maladie est que le cerveau reste intact.
La cataplexie est une maladie qui a symptômes étranges. Au moindre stress, nervosité, tension nerveuse tout à coup, tous les muscles du corps se détendent - et la personne perd connaissance. Toutes ses expériences se terminent par un évanouissement.
Une autre maladie étrange et rare est le syndrome du système extrapyramidal. Le deuxième nom de la maladie est la danse de Saint-Guy. Ses attaques dépassent soudainement une personne : ses membres et ses muscles faciaux se contractent. À mesure qu’il se développe, le syndrome du système extrapyramidal provoque des changements dans le psychisme et affaiblit l’esprit. Cette maladie est incurable.
L'acromégalie a un autre nom : le gigantisme. La maladie est caractérisée par une haute stature humaine. Et la maladie est causée par une production excessive de somatotropine, l’hormone de croissance. Le patient souffre toujours de maux de tête et de somnolence. Aujourd’hui, l’acromégalie n’a pas non plus de traitement efficace.
Toutes ces maladies génétiques sont difficiles à traiter, et le plus souvent elles sont totalement incurables.
Comment identifier une maladie génétique chez un enfant
Le niveau de la médecine moderne permet de prévenir les pathologies génétiques. Pour ce faire, les femmes enceintes sont invitées à se soumettre à une série d'études visant à déterminer l'hérédité et les risques possibles. En mots simples, tests génétiques fait pour identifier la tendance du futur bébé aux maladies héréditaires. Malheureusement, les statistiques enregistrent tout plus grand nombre anomalies génétiques chez les nouveau-nés. Et la pratique montre que la plupart des maladies génétiques peuvent être évitées en les traitant avant la grossesse ou en interrompant une grossesse pathologique.
Les médecins soulignent que pour les futurs parents option idéale est une analyse des maladies génétiques au stade de la planification de la grossesse.
Le risque de transmission au futur bébé est ainsi évalué. troubles héréditaires. Pour ce faire, il est conseillé à un couple qui envisage une grossesse de consulter un généticien. Seul l'ADN des futurs parents permet d'évaluer les risques de donner naissance à des enfants atteints de maladies génétiques. De cette façon, la santé globale de l’enfant à naître est prédite.
L’avantage incontestable de l’analyse génétique est qu’elle peut même prévenir les fausses couches. Mais malheureusement, selon les statistiques, les femmes ont le plus souvent recours à des tests génétiques après une fausse couche.
Qu'est-ce qui influence la naissance d'enfants en mauvaise santé
Ainsi, les tests génétiques permettent d’évaluer les risques d’avoir des enfants en mauvaise santé. Autrement dit, un généticien peut affirmer que le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down, par exemple, est de 50 à 50. Quels facteurs influencent la santé de l'enfant à naître ? Les voici:
- Âge des parents. Avec l’âge, les cellules génétiques accumulent de plus en plus de « dommages ». Cela signifie que plus le père et la mère sont âgés, plus le risque d'avoir un bébé trisomique est élevé.
- Relation étroite des parents. Cousins germains et germains plus probable sont porteurs des mêmes gènes de la maladie.
- La naissance d’enfants malades de parents ou de proches directs augmente les chances d’avoir un autre bébé atteint de maladies génétiques.
- Maladies chroniques caractère familial. Si papa et maman souffrent tous les deux, par exemple, sclérose en plaques, alors la probabilité de maladie et de futur bébé est très élevée.
- Appartenance des parents à certains groupes ethniques. Par exemple, la maladie de Gaucher, qui se manifeste par des lésions de la moelle osseuse et la démence, est plus fréquente chez les Juifs ashkénazes, la maladie de Wilson chez les peuples de la Méditerranée.
- Défavorabilité environnement externe. Si les futurs parents habitent à proximité d'une usine chimique, centrale nucléaire, cosmodrome, puis l'eau et l'air pollués contribuent à mutations génétiques chez les enfants.
- L'exposition aux radiations de l'un des parents augmente également le risque de mutations génétiques.
Ainsi, aujourd'hui, les futurs parents ont toutes les chances d'éviter la naissance d'enfants malades. Une attitude responsable envers la grossesse et sa planification permettra au maximum ressentir la joie de la maternité et de la paternité.
Spécialement pour - Diana Rudenko
Non seulement ils peuvent être hérités signes extérieurs, mais aussi des maladies. Les dysfonctionnements des gènes des ancêtres ont finalement des conséquences sur la progéniture. Nous parlerons des sept maladies génétiques les plus courantes.
Les propriétés héréditaires sont transmises aux descendants des ancêtres sous la forme de gènes disposés en blocs appelés chromosomes. Toutes les cellules du corps, à l'exception des cellules sexuelles, possèdent un double jeu de chromosomes, dont la moitié provient de la mère et l'autre du père. Les maladies causées par certains dysfonctionnements génétiques sont héréditaires.
Myopie
Ou la myopie. Une maladie génétiquement déterminée dont l'essence est que l'image ne se forme pas sur la rétine, mais devant elle. La cause la plus fréquente de ce phénomène est considérée comme une augmentation de la longueur globe oculaire. En règle générale, la myopie se développe à l'adolescence. Dans le même temps, une personne voit parfaitement de près, mais voit mal au loin.
Si les deux parents sont myopes, le risque de développer une myopie chez leurs enfants est supérieur à 50 %. Si les deux parents ont vision normale, alors la probabilité de développer une myopie ne dépasse pas 10 %.
Recherche sur la myopie, des chercheurs de l'Australie Université nationaleà Canberra est arrivé à la conclusion que la myopie est présente chez 30 % des Caucasiens et touche jusqu'à 80 % des Asiatiques, y compris les résidents de Chine, du Japon, de Corée du Sud, etc. Après avoir collecté des données auprès de plus de 45 000 personnes, les scientifiques ont identifié 24 gènes associés à la myopie, et ont également confirmé leur lien avec deux gènes précédemment établis. Tous ces gènes sont responsables du développement de l’œil, de sa structure et de la transmission des signaux dans les tissus oculaires.
Syndrome de Down
Le syndrome, nommé d'après Docteur anglais Le syndrome de John Down, décrit pour la première fois en 1866, est une forme de mutation chromosomique. Le syndrome de Down touche toutes les races.
La maladie est une conséquence du fait que les cellules contiennent non pas deux, mais trois copies du 21e chromosome. Les généticiens appellent cela la trisomie. Dans la plupart des cas, le chromosome supplémentaire est transmis à l’enfant par la mère. Il est généralement admis que le risque d'avoir un enfant trisomique dépend de l'âge de la mère. Cependant, comme les naissances jeunes sont généralement plus fréquentes, 80 % de tous les enfants trisomiques naissent de femmes de moins de 30 ans.
Contrairement aux troubles génétiques, les troubles chromosomiques sont des échecs aléatoires. Et dans une famille il ne peut y avoir qu'une seule personne qui souffre maladie similaire. Mais ici aussi, il y a des exceptions : dans 3 à 5 % des cas, des formes de translocation plus rares du syndrome de Down sont observées, lorsque l'enfant a plus structure complexe ensemble de chromosomes. Une variante similaire de la maladie peut se répéter sur plusieurs générations d'une même famille.
D'après les informations Organisation caritative Inconvénient : environ 2 500 enfants trisomiques naissent chaque année en Russie.
syndrome de Klinefelter
Un autre trouble chromosomique. Pour environ 500 garçons nouveau-nés, il y en a un atteint de cette pathologie. Le syndrome de Klinefelter apparaît généralement après la puberté. Les hommes souffrant de ce syndrome sont stériles. De plus, ils se caractérisent par une gynécomastie - une augmentation de glande mammaire avec hypertrophie des glandes et du tissu adipeux.
Le syndrome doit son nom Médecin américain Harry Klinefelter, qui fut le premier à décrire image clinique pathologie en 1942. En collaboration avec l'endocrinologue Fuller Albright, il a découvert que si les femmes ont normalement une paire de chromosomes sexuels XX et que les hommes ont XY, alors quand ce syndrome les hommes ont un à trois chromosomes X supplémentaires.
Daltonisme
Ou daltonisme. Elle est héréditaire, beaucoup moins souvent acquise. Exprimé par l'incapacité de distinguer une ou plusieurs couleurs.
Le daltonisme est associé au chromosome X et se transmet d'une mère, propriétaire d'un gène « cassé », à son fils. En conséquence, jusqu'à 8 % des hommes et pas plus de 0,4 % des femmes souffrent de daltonisme. Le fait est que chez les hommes, le « mariage » dans le seul chromosome X n’est pas compensé puisque, contrairement aux femmes, ils n’ont pas de deuxième chromosome X.
Hémophilie
Une autre maladie que les fils héritent de leur mère. L'histoire des descendants de la reine anglaise Victoria de la dynastie des Windsor est largement connue. Ni elle-même ni ses parents n'en ont souffert maladie grave associée à des troubles de la coagulation sanguine. Vraisemblablement, la mutation génétique s’est produite spontanément, car le père de Victoria avait déjà 52 ans au moment de sa conception.
Les enfants de Victoria ont hérité du gène mortel. Son fils Léopold est décédé d'hémophilie à l'âge de 30 ans et deux de ses cinq filles, Alice et Beatrice, étaient porteuses du gène malheureux. L'un des descendants hémophiles les plus célèbres de Victoria est le fils de sa petite-fille, le tsarévitch Alexei, fils unique du dernier empereur russe, Nicolas II.
Fibrose kystique
Une maladie héréditaire qui se manifeste par un dysfonctionnement des glandes exocrines. Il se caractérise transpiration accrue, la sécrétion de mucus qui s'accumule dans le corps et empêche l'enfant de se développer et, surtout, empêche le plein fonctionnement des poumons. La mort par insuffisance respiratoire est probable.
Selon la branche russe de la société chimique et pharmaceutique américaine Abbott, l'espérance de vie moyenne des patients atteints de mucoviscidose est de 40 ans dans les pays européens, de 48 ans au Canada et aux États-Unis et de 30 ans en Russie. Depuis exemples célèbres Il convient de citer le chanteur français Grégory Lemarchal, décédé à 23 ans. Vraisemblablement, Frédéric Chopin souffrait également de mucoviscidose et est décédé des suites d'une insuffisance pulmonaire à l'âge de 39 ans.
Une maladie mentionnée dans les papyrus égyptiens anciens. Symptôme caractéristique migraines - épisodiques ou régulières attaques graves mal de tête d’un côté de la tête. Le médecin romain d'origine grecque Galien, qui vécut au IIe siècle, appelait cette maladie hémicranie, ce qui se traduit par « une demi-tête ». Le mot « migraine » vient de ce terme. Dans les années 90 Au 20ème siècle, on a découvert que la migraine était principalement causée par facteurs génétiques. Un certain nombre de gènes responsables de la transmission de la migraine ont été découverts.
Chacun de nous a probablement entendu parler d'un tel maladies mortelles, comme le cancer ou le VIH, mais avez-vous déjà entendu parler de maladies comme le Kuru ou le syndrome de la main extraterrestre. De telles maladies sont extrêmement rares. Si rare que tous les médecins qui réussissent ne les rencontrent pas au moins une fois dans leur vie. Vous trouverez ci-dessous une liste des dix maladies les plus rares.
Héréditaire angio-œdème(AOH) est une maladie sanguine héréditaire rare qui se manifeste par un gonflement, le plus souvent au niveau des bras, des jambes, du visage, cavité abdominale et le larynx. Cette maladie survient chez environ une personne sur 50 000. La mortalité est estimée entre 15 et 33 %, principalement due à un œdème laryngé et à la suffocation.
La progéria est une anomalie génétique extrêmement rare qui provoque des modifications de la peau et des organes internes dues au vieillissement prématuré du corps. Environ 1 enfant sur 8 000 000 de naissances naît avec la progéria. Pas plus de 80 cas de cette maladie ont été recensés dans le monde. maladie rare. Durée moyenne La durée de vie des personnes atteintes de progéria est de 13 ans. Bien qu'en 1986, Ogihara et d'autres aient décrit un cas selon lequel un Japonais atteint de progéria aurait pu vivre 45 ans. Est maladie incurable, dans lequel dans 90% des cas le patient décède à cause de crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral.
L'urticaire aquagénique est une forme d'urticaire extrêmement rare. A ce jour, seuls 30 cas sont connus. Le symptôme de la maladie est réaction douloureuse peau suite au contact avec l'eau. On la décrit parfois comme une allergie, même si ce n’est pas vrai. Dans un cas au Royaume-Uni, une jeune fille de 23 ans a été obligée de boire uniquement du Coca Light au lieu de l'eau, d'aller au sauna une fois par semaine pendant 10 secondes maximum et, bien sûr, d'éviter la pluie.
Kuru
Kuru - maladie incurable, trouvé exclusivement chez les aborigènes Fore de Papouasie-Nouvelle-Guinée, principalement chez les enfants et les femmes. La maladie se propage par le cannibalisme rituel, ou plus précisément, par la consommation du cerveau atteint de la maladie. Mais après l'éradication de ce terrible rituel, le kuru a pratiquement disparu, cependant, il existe encore des cas isolés, puisque période d'incubation La maladie peut durer plus de 30 ans. Les principaux signes sont de forts tremblements, ainsi que des mouvements saccadés de la tête, parfois accompagnés d'un sourire.
La porphyrie est une maladie héréditaire rare caractérisée par un trouble métabolisme des pigments et se manifestant par une photodermatose, crises hémolytiques, troubles gastro-intestinaux et neuropsychiatriques. Pendant de nombreux siècles, les patients atteints de cette maladie ont été considérés comme des vampires et des loups-garous, torturés et exécutés. Le roi George III d'Angleterre souffrait de porphyrie, selon certaines sources, peut-être Vincent Van Gogh, ainsi que Vlad III Basarab, mieux connu sous le nom de Vlad Dracula - de nos jours l'une des images littéraires et cinématographiques les plus célèbres du vampire.
Fatal insomnie familiale- une maladie héréditaire rare et incurable dans laquelle le patient meurt d'insomnie. L'espérance de vie moyenne des patients diagnostiqués avec une insomnie familiale mortelle après l'apparition des premiers symptômes est de 18 mois. La maladie a été décrite pour la première fois en 1979 par le médecin de campagne italien Ignazio Roiter, qui a observé la mort de deux membres de la famille de sa femme à cause d'insomnie. À ce jour, la maladie a été diagnostiquée chez des représentants de 26 familles de différents pays : Italie, Allemagne, États-Unis, Australie, France, Grande-Bretagne, Autriche, Japon et Pays-Bas.
La quatrième place dans le classement des dix maladies les plus rares au monde est occupée par le syndrome de la main extraterrestre ou maladie du Dr Folamour - un trouble neuropsychiatrique rare dans lequel une ou les deux mains agissent de leur propre chef, indépendamment de la volonté du propriétaire. Depuis 1909, seuls 40 à 50 cas ont été enregistrés.
L'argyrose est une affection causée par un dépôt prolongé de sulfure d'argent dans la peau, les muqueuses, les parois capillaires, moelle et la rate. Elle se caractérise par une pigmentation irréversible de la peau, qui prend une teinte argentée ou gris bleuté. Il n’existe aucun remède contre l’argyrose. En 2007, un article parut dans la presse sur l'Américain Paul Karason, dont la peau commençait progressivement à devenir plus claire après une utilisation prolongée d'argent colloïdal, ainsi que l'utilisation de baume à l'argent. couleur gris-bleu. Karason est décédé le 26 septembre 2013 à l'âge de 62 ans des suites d'un accident vasculaire cérébral (décès non lié à l'argyrose).
L'hypertrichose, officieusement appelée « syndrome du loup-garou », est une anomalie congénitale qui se manifeste par une croissance anormale des poils dans une zone inhabituelle du corps, quel que soit le sexe ou l'âge. Les poils peuvent pousser sur tout le corps ou dans une ou plusieurs zones. Le premier cas d'hypertrichose a été enregistré chez Petrus Gonzalez au milieu du XVIe siècle et décrit par le scientifique italien Ulises Aldrovandi. Au cours des 300 années suivantes, seulement une cinquantaine de cas de cette maladie rare ont été observés.
L'épidermodysplasie verruciforme est une maladie extrêmement rare, souvent héréditaire, caractérisée par des éruptions cutanées rondes et symétriques, notamment sur les bras et les jambes. L’un des cas les plus célèbres a été enregistré en Indonésie chez un homme, Dede Kosawa, surnommé « l’homme-arbre » (photo), qui a subi une intervention chirurgicale pour enlever des excroissances en 2007. Au total, 95 % des verrues ont été éliminées masse totale environ 6 kg. Cependant, les croissances continuent de croître et traitement efficace n'existe pas aujourd'hui.
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