Existe grande quantité diverses maladies humains, mais certains d’entre eux sont particulièrement rares. Certains d'entre eux doivent leur non-prévalence au développement médecine moderne. Eh bien, certains remettent même en question l’existence de diverses personnalités médicales. Parmi les nombreuses maladies rares, nous avons mis en avant pour vous les 10 plus impressionnantes.
Top 10 des maladies humaines les plus rares
La variole est très contagieuse infection virale, à laquelle seuls les humains étaient exposés. Ceux qui ont survécu à cette maladie ont perdu complètement ou partiellement la vision et, au lieu d'anciens ulcères, de profondes cicatrices sont restées sur leur corps. Il était une fois, elle était maladie mortelle, puisqu'il n'existait aucun traitement pour cela. Presque tous les malades étaient voués à la mort.
Mais aujourd’hui, on a arrêté de vacciner la population contre cette maladie, puisque le dernier cas de variole enregistré remonte à 1977. C’est une grande victoire de la médecine sur la maladie. Mais des souches virales sont encore aujourd’hui stockées dans certains laboratoires, ce qui peut donner une impulsion au bioterrorisme.
Staline a souffert de cicatrices de variole et des cicatrices sont restées sur son visage pour le reste de sa vie.
Il s’agit aujourd’hui d’une maladie très rare provoquée par un virus et entraînant une paralysie. Pendant la maladie, il est affecté matière grise moelle épinière et conduit à des pathologies système nerveux. Le plus souvent, il est asymptomatique et moins souvent sous une forme effacée. Si le virus pénètre dans le système nerveux central, il s’y multiplie et entraîne une paralysie musculaire.
Dans les années 90, 36 pays à travers le monde ont déclaré publiquement qu'ils avaient vaincu cette maladie et qu'elle avait été complètement éradiquée. Depuis 2002, aucune maladie n'a été enregistrée en Europe. cas similaire maladies. Et seulement 4 ans plus tard, il a été reconnu internationalement que cette maladie n'existait plus dans le monde entier, mais dans certains pays, des cas de polio surviennent encore aujourd'hui.
La lutte contre la polio se poursuit dans certains pays
Elle touche un enfant sur 8 millions. C'est l'un des rares cas de défauts génétiques. Cette maladie évolue de la manière suivante– la peau et les organes internes vieillissent prématurément, à treize ans, les enfants malades ressemblent à des personnes âgées. Le corps gagne tout symptômes séniles. Ils ont essayé de traiter cette maladie avec des hormones de croissance, ainsi que médicaments antitumoraux, mais toutes les mesures ont échoué. Ces patients mouraient toujours lorsqu’ils n’atteignaient pas l’âge de 20 ans.
La progeria provoque des mutations génétiques, mais n'est pas héritée. À ce jour, plus de 80 cas de cette maladie ont été recensés dans le monde. Elle touche le plus souvent les enfants à la peau blanche.
Un enfant atteint de progéria
Cette maladie n’a été décrite qu’une seule fois dans l’histoire de la médecine et n’a donc pas été étudiée du tout. Cela a touché deux jumelles nommées Fields, qui vivaient au Pays de Galles. Les scientifiques ont suggéré que cette maladie est d'origine héréditaire et se traduit par une altération progressive de la fonction musculaire, ce qui conduit simplement à une limitation des mouvements au fil du temps. La maladie progresse et les patients se retrouvent en fauteuil roulant.
La maladie de Fields n’a été décrite qu’une seule fois dans l’histoire de la médecine.
Il s’agit d’une maladie rare qui survient une fois sur 2 millions. La maladie survient à la suite d'une mutation génétique et se manifeste par malformations congénitales développement. Il s'agit généralement d'une distorsion pouces jambes, troubles de rachis cervical colonne vertébrale.
Au total, environ 700 cas de ce type sont connus dans le monde, et l'essence de la maladie est que n'importe quel tissu du corps peut se transformer en os. Cette maladie est le seul exemple où différents tissus peuvent se transformer en des situations complètement différentes.
Tout tissu présentant la moindre blessure forme des foyers de croissance osseuse. À ce jour, il n’existe aucun traitement contre cette maladie. Si vous supprimez une tumeur osseuse, elle grossit encore davantage.
Avec la fibrodysplasie progressive, tout tissu présentant la moindre blessure forme des foyers de croissance osseuse.
Cette maladie est causée par des prions, des molécules encore plus simples que les virus mais qui présentent certaines caractéristiques des organismes vivants et sont infectieuses. La maladie était connue et répandue en Nouvelle-Guinée. Il est intéressant de noter que les repas rituels y étaient courants. corps humain. Ces patients souffrent de troubles du système nerveux, entraînant la mort. Après que le gouvernement de cet État ait pris des mesures pour lutter contre le cannibalisme, les signes de la maladie n'ont plus été observés.
La maladie était connue et répandue en Nouvelle-Guinée.
C'est joli maladie rare, qui survient dans un rapport de 1 sur 35 000. La maladie est porteuse. raisons génétiques et se caractérise par le fait qu'ils sont formés tumeurs vasculaires, que l’on retrouve principalement dans le cerveau ou la rétine. Sur étapes ultérieures La maladie peut provoquer un décollement de rétine.
Malgré le fait que la maladie ait une évolution bénigne, puisque les tumeurs ne présentent aucun signe cellules cancéreuses Cependant, ils peuvent entraîner des accidents vasculaires cérébraux, des crises cardiaques et des maladies cardiovasculaires.
Tumeur vasculaire dans la maladie de Von Hippel-Lindau
Un signe de cette maladie est une diminution de la taille du crâne, et donc du cerveau, tandis que d'autres parties du corps restent tailles normales. La microcéphalie s'accompagne d'une déficience mentale allant de l'imbécillité à l'idiotie.
Les principales causes de cette maladie sont considérées comme l'exposition aux radiations d'une femme enceinte, ainsi que les troubles génétiques. Ces enfants survivent, mais leur cerveau ne peut pas se développer normalement, même avec une correction intensive.
Réduire la taille du crâne - un signe clair microcéphalie
Les principaux symptômes de cette maladie sont les suivants : diminution de la mémoire, la fatigue augmente et s'aggrave, des fils étranges se développent sous la peau, des sensations étranges apparaissent sur la peau, comme si des insectes rampaient dessus.
Ce qui est intéressant, c'est que même si plus de 2 000 Américains se plaignent symptômes similaires, l'existence de cette maladie n'a pas encore été prouvée. Les médecins sont plus enclins à supposer qu’il s’agit d’une forme d’hystérie plutôt que d’une maladie distincte.
Maladie des Morgellons - comme si des insectes rampaient sur la peau.
Il existe aujourd’hui de nombreuses variétés de pemphigus, mais le pemphigus paranéoplasique touche très Pas un grand nombre de les patients. Dans le même temps, la maladie est considérée comme rare, dangereuse et mortelle.
Ce trouble est héréditaire maladie auto-immune, au cours de laquelle on observe l'apparition de cloques sur la muqueuse buccale et d'autres parties du corps. Après leur éclatement, des zones de pleurs restent sur le corps, qui sont des portes ouvertes à l'infection. Un grand pourcentage de patients avec ce diagnostic meurent d'une intoxication sanguine ou tumeur maligne que provoque cette maladie.
Pemphigus paranéoplasique - des cloques apparaissent sur la muqueuse buccale et d'autres parties du corps.
Sincèrement,
Dans cet article, nous parlerons à nos lecteurs de maladies très rares qui existent pourtant et peuvent même avoir un impact sur certains aspects.
syndrome de Stendhal
Une personne souffrant de cette maladie, se trouvant dans un endroit où se trouvent de nombreuses œuvres d'art, commence à ressentir de l'excitation, une augmentation du rythme cardiaque et même des hallucinations. Pour les personnes atteintes de ce syndrome, le plus endroit dangereux considérée comme la Galerie des Offices à Florence.
C’est sur la base des symptômes ressentis par les touristes visitant cette galerie que cette maladie a été décrite. Le syndrome tire son nom du fait qu'il a été décrit par Stendhal dans son livre « Naples et Florence : un voyage de Milan à Reggio » en 1817, mais malgré le grand nombre de preuves, ce syndrome n'a été officiellement documenté qu'en 1979. par le psychiatre italien Magherini. Il a étudié plus d'une centaine de cas identiques de cette maladie. Le premier diagnostic de ce type a été posé en 1982.
Les personnes atteintes de cette maladie entendent divers bruits dans leur tête et même des explosions. Le plus souvent, le syndrome se manifeste quelques heures avant de s'endormir ou presque immédiatement après. Les patients atteints de cette maladie se plaignent d'anxiété, qui s'accompagne de fréquence accrue battement de coeur. Il arrive que le syndrome s'accompagne d'éclairs de lumière vive dans la tête. Tout irait bien, mais toutes ces sensations sont assez douloureuses, et certaines ont même l'impression d'avoir un accident vasculaire cérébral.
Certains caractérisent l'attaque par le son des instruments à cordes, pour d'autres le son s'apparente davantage à l'explosion d'une bombe. Les hypothèses des médecins se résument au fait que ces troubles du sommeil peuvent être associés au surmenage et au stress. La plupart des patients sont des femmes. Des cas de symptômes ont été rapportés de cette maladie chez les personnes de moins de 10 ans, cependant âge moyen La plupart des patients ont 58 ans.
Dans la communauté médicale, ce syndrome n'est classé ni comme hallucinations auditives ni comme épilepsie, mais les manuels décrivent ce syndrome est absent, ce qui n'est pas tant dû à sa rareté qu'à dans une faible mesure connaissance.
Il n'existe pas encore de traitement efficace, mais certaines améliorations de l'état des patients sont observées grâce à l'utilisation de clomipramine et de clonazépam. De plus, il est recommandé aux patients de consacrer plus de temps à air frais, surveillez attentivement votre routine quotidienne et vos exercices. Tout cela aide à soulager le stress et à prévenir les symptômes de la maladie.
L'erreur de Capgras
Les personnes atteintes de cette maladie croient qu’un proche, le plus souvent un mari ou une femme, a été remplacé par un clone. En conséquence, le patient essaie par tous les moyens d'éviter « l'imposteur » et ne veut pas dormir dans le même lit que lui.
Les médecins pensent que cette maladie pourrait être le résultat d’une lésion cérébrale ou d’une surdose. médicaments. Il est également largement admis que le délire de Capgras est causé par des lésions dans l’hémisphère droit du cortex cérébral.
Un exemple typique des lignes Blaschko
Certaines personnes peuvent voir des rayures sur tout leur corps. On les appelle la ligne Blaschko, en l'honneur du dermatologue allemand Alfred Blaschko. Le médecin a découvert ce phénomène en 1901.
Apparemment, ce modèle est déterminé génétiquement et intégré dans l’ADN, comme de nombreuses maladies héréditaires de la peau et des muqueuses. De telles rayures apparaissent dans les premiers mois de la vie.
Micropsie ou syndrome d'Alice au pays des merveilles
Ce trouble neurologique altère la perception visuelle. Les personnes et les animaux semblent plus petits qu’ils ne le sont et les distances entre les objets sont déformées. Cette maladie est souvent appelée « vision lilliputienne » ou « hallucinations naines ».
La micropsie affecte non seulement la vision, mais aussi le toucher et l'audition. Même son propre corps. Les médecins pensent que cette maladie est associée aux migraines. De plus, la micropsie peut être causée par l’épilepsie ou par une exposition à des médicaments. Cette distorsion de la perception est également observée chez les enfants de 5 à 10 ans et apparaît assez souvent avec l'apparition de l'obscurité, lorsque le cerveau manque d'informations sur la taille des objets environnants.
Syndrome de la peau bleue
La plupart des patients ne maîtrisent jamais la parole, même après avoir atteint l’âge adulte, ou n’en apprennent que quelques-unes. mots simples. Cependant, ils comprennent bien plus que ce qu’ils peuvent dire ou exprimer. Le nom « marionnette heureuse » vient de la marche caractéristique de ces patients sur des « jambes raides » et de fréquents rires sans cause.
Porphyrie érythropoïétique ou maladie de Gunther
Une personne atteinte de porphyrie érythropoïétique
Une maladie très rare. Il y a environ 200 patients dans le monde. Conditionné défaut génétique. Peau les patients ont une photosensibilité très élevée. À cause de la lumière, la peau du patient commence à démanger beaucoup et se couvre d'ulcères et de cloques.
Les ulcères et les inflammations affectent les oreilles, le nez et le cartilage et les déforment considérablement. Les paupières se couvrent également d'ulcères. Une personne se transforme progressivement en une momie vivante. Apparence Une telle personne ressemble aux images des grimoires médiévaux. De plus, ses dents sont de couleur rouge brunâtre en raison des dépôts de porphyrine dans l'émail et, lorsqu'elles sont exposées à un rayonnement ultraviolet, elles brillent d'un rouge pourpre.
Il se pourrait très bien que ce soit la maladie de Gunther et les personnes qui en souffrent qui se soient fait une idée de créatures qui ont peur des couleurs de la lumière du jour et de la boisson. sang humain- vampires.
Syndrome de Robin
Enfant atteint du syndrome de Robin
Un enfant né avec ce syndrome n’est pas capable de manger et de respirer normalement car sa mâchoire inférieure est sous-développée. De plus, son palais présente des fentes et sa langue est enfoncée. Parfois mâchoire inférieure peut être complètement absent, ce qui fait que le visage prend des traits semblables à ceux d'un oiseau. La maladie est traitée par chirurgie plastique.
CIPA
Gabby Gigras est une enfant énergique qui ne diffère pas de ses pairs, mais la fille est différente de la plupart des gens en ce sens qu'elle est très malade. maladie rare connu sous le nom de CIPA.
Gabby a insensibilité congénitaleà la douleur, qui s'accompagne d'anhidrose (manque de transpiration). Il n’existe que 100 cas documentés de cette maladie dans le monde.
Gabby est née sans la capacité de ressentir le froid, la douleur ou la chaleur. Pour beaucoup, de telles propriétés du corps peuvent sembler très utiles, mais en réalité ce n'est pas le cas. Les sensations de douleur et de température remplissent une fonction protectrice très importante.
Par exemple, si vous vous retrouvez accidentellement près d'un feu ouvert, vous essaierez immédiatement de vous déplacer à une distance de sécurité, au pire vous en sortirez avec une brûlure mineure, et tout cela se produira au niveau réflexe, et une personne comme Gabi pourrait perdre un membre avant de s'apercevoir de ce qui se passe, quelque chose de mal.
Les parents de la jeune fille ont remarqué que quelque chose n'allait pas lorsqu'ils ont découvert que la petite fille de 5 ans bébé d'un mois il s'est mordu les doigts jusqu'à ce qu'ils saignent. Gabby a ensuite perdu un œil et a été grièvement blessée alors que la douleur continuait de gratter ses blessures et de subir diverses blessures domestiques. Les parents font tout leur possible pour que la fille puisse vivre une vie normale.
Cystinose
La cystinose est une maladie caractérisée par l'apparition de cristaux de cystine dans le corps. Lily Sutcliffe, qui souffre de cette maladie héréditaire rare, est obligée de prendre chaque jour un cocktail de médicaments pour éviter la pétrification. Il y a environ 2 000 personnes dans le monde qui souffrent de cette maladie.
Syndrome
Shiloh Pepin est née avec les jambes fusionnées. Cette maladie est souvent appelée syndrome. Les médecins pensaient que la jeune fille ne vivrait que quelques jours, mais elle a vécu dix ans. Shiloh Pépin est décédée le 23/10/08. Sur la photo, elle est assise sur une table à Kennebunkropt, Maine (USA) 2007.
Shiloh Pepin est née avec des jambes fusionnées, une maladie souvent appelée « syndrome de la sirène ». Bien que les médecins pensaient que la jeune fille n’était destinée à vivre que quelques jours, elle a vécu dix ans. Shiloh est décédée le 23 octobre 2008. Elle est photographiée ici assise sur une table chez elle à Kennebunkropt, dans le Maine, en 2007.
Insomnie familiale mortelle
Maladie génétique rare. Les patients atteints de FSB veulent constamment s'endormir, mais ne le peuvent pas. En raison d'un manque de sommeil prolongé, les patients deviennent fous et meurent douloureusement, malgré le fait qu'ils passent les derniers mois dans un état de conscience crépusculaire.
La maladie est dite familiale car elle touche des familles entières. Au total, il existe environ 40 familles atteintes de cette maladie dans le monde. Sherrill Dinges, 29 ans, fait partie de l'une de ces familles. Tous ses proches sont porteurs du gène FFB. Elle refuse le test. Le FSB a déjà tué sa mère, son grand-père et son oncle. Sa sœur n’a pas hérité du gène mortel et elle-même refuse de se faire tester.
Le FSB commence par de légères convulsions, anxiété accrue et l'insomnie. En raison d'un manque de sommeil prolongé, les patients finissent par avoir des hallucinations et des troubles, et après quelques mois, ils meurent.
Dans cet article, nous parlerons à nos lecteurs de maladies très rares qui existent pourtant et qui peuvent même avoir eu un impact sur certains moments historiques et mythologiques. Syndrome de Stendhal Une personne souffrant de cette maladie, pénétrant dans un endroit où se trouvent de nombreuses œuvres d'art, commence à ressentir de l'excitation, une augmentation du rythme cardiaque et même des hallucinations. Pour les personnes qui...
La nature est illimitée et étonnante dans toutes ses manifestations, y compris celles qui ne sont pas les plus agréables et les plus sûres pour l'homme. Par exemple, même le meilleur des médecins ne peut pas comprendre toutes les maladies auxquelles les gens sont sensibles. Beaucoup sont sûrs que image saine vie et régularité procédures préventives offrent une protection à 100 % contre divers problèmes avec la santé, mais parfois les gens « attrapent » des maladies dont ils n'ont même jamais entendu parler. Voici quelques-unes des maladies exotiques.
1. Syndrome de « l’homme de pierre »
Cette pathologie congénitale héréditaire, également connue sous le nom de fibrodysplasie ossifiante progressive ou maladie de Munheimer, est due à une mutation de l'un des gènes et constitue l'une des maladies les plus rares au monde.
Le fait est que processus inflammatoires se produisant dans les ligaments, les muscles, les tendons et autres tissus conjonctifs, conduisent à la calcification et à l'ossification de la matière, ce qui est lourd Problèmes sérieux Avec système musculo-squelettique. Cette maladie est aussi appelée « maladie du deuxième squelette », car dans le corps humain il y a croissance active le tissu osseux.
Sur ce moment 800 cas de fibrodysplasie ont été enregistrés dans le monde et jusqu'à présent, les médecins n'ont trouvé aucune méthode efficace pour traiter ou prévenir cette maladie - seuls des analgésiques sont utilisés pour soulager le sort des patients. Je dois dire qu'il y a de l'espoir de corriger la situation, puisqu'en 2006 les scientifiques ont réussi à découvrir quel désordre génétique conduit à la formation d’un « deuxième squelette », et actif essais cliniques afin de développer des moyens de lutter contre cette terrible maladie.
2. Lipodystrophie progressive
Les personnes souffrant de cette maladie inhabituelle semblent beaucoup plus âgées que leur âge, c’est pourquoi on l’appelle parfois « syndrome de Benjamin Button inversé ». Par exemple, dans un cas célèbre de ce type de lipodystrophie, Zara Hartshorn, 15 ans, est souvent confondue avec la mère de sa sœur aînée, âgée de 16 ans. Quelle est la raison d’un vieillissement si rapide ?
En raison d'une mutation génétique héréditaire, et parfois suite à l'utilisation de certains médicaments, les mécanismes auto-immuns, cela conduit à perte rapide réserves de graisse sous-cutanée. Souffre le plus souvent tissu adipeux visage, cou, membres supérieurs et du torse, entraînant des rides et des plis. Jusqu’à présent, seuls 200 cas de lipodystrophie progressive ont été confirmés et elle se développe principalement chez les femmes. Lors du traitement, les médecins utilisent de l'insuline, des liftings et des injections de collagène, mais cela ne donne qu'un effet temporaire.
3. Langue géographique
Nom intéressant pour une maladie, n'est-ce pas ? Cependant, il existe également terme scientifique pour désigner cette «plaie» - glossite desquamative.
La langue géographique survient chez environ 2,58 % des personnes et, le plus souvent, la maladie a des propriétés chroniques et s'aggrave après avoir mangé, pendant un stress ou un stress hormonal.
Les symptômes se manifestent par l'apparition de taches lisses décolorées sur la langue, rappelant des îles, c'est pourquoi la maladie a reçu un surnom si inhabituel, et au fil du temps, certaines « îles » changent de forme et d'emplacement, en fonction des papilles gustatives. situés sur la langue guérissent, et certains, au contraire, s'irritent.
La langue géographique est pratiquement inoffensive si l'on ne tient pas compte de la sensibilité accrue à nourriture épicée ou un certain inconfort que cela peut causer. La médecine ne connaît pas les causes de cette maladie, mais il existe des preuves prédisposition génétiqueà son développement.
4. Gastroschisis
Ci-dessous se trouvent plusieurs drôle de nom effrayant qui se cache défaut de naissance, dans lequel les anses des intestins et d'autres organes internes tombent du corps à travers une fente dans la paroi antérieure de la cavité abdominale.
Selon les statistiques médecins américains, le gastroschisis survient en moyenne chez 373 nouveau-nés sur 1 million, et les jeunes mères ont un risque légèrement plus élevé d'avoir un enfant atteint de ce trouble. Auparavant, environ 50 % des nourrissons atteints de gastroschisis mouraient, mais grâce au développement de la chirurgie, la mortalité a été réduite à 30 %, et en les meilleures cliniques Le monde parvient à sauver environ neuf bébés sur dix.
5. Xeroderma pigmentosum
Cette maladie cutanée héréditaire se manifeste par une sensibilité accrue à rayons ultraviolets. Cela se produit en raison d'une mutation de protéines responsables de la correction des dommages à l'ADN qui apparaissent lorsqu'ils sont exposés à rayonnement ultraviolet. Les premiers symptômes apparaissent généralement dès la petite enfance (jusqu'à 3 ans) : lorsque l'enfant est exposé au soleil, il développe de graves brûlures après seulement quelques minutes d'exposition. rayons de soleil. La maladie se caractérise également par l’apparition de taches de rousseur, d’une peau sèche et d’une décoloration inégale de la peau.
Selon les statistiques, les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum sont plus à risque de développer maladies oncologiques: en l'absence de bon mesures préventives, environ la moitié des enfants souffrant de xérodermie développent l'une ou l'autre vers l'âge de dix ans maladies cancéreuses. Il existe huit types de cette maladie, de gravité et de symptômes variables. Selon les normes européennes et médecins américains, la maladie survient environ quatre personnes sur un million.
6. Malformation d'Arnold-Chiari
Parlant dans un langage simple, l'essence de cette maladie est qu'en raison de la croissance rapide du cerveau dans les os du crâne à développement lent, les amygdales cérébelleuses sont immergées dans le foramen magnum avec compression de la moelle allongée.
Auparavant, on croyait que la déviation était exclusivement congénitale, mais dernières recherches prouver que ce n’est pas le cas. L'incidence de cette anomalie varie de 33 à 82 cas par million et elle est diagnostiquée aussi bien chez les enfants que chez les adultes.
Il existe plusieurs types de malformations d'Arnold-Chiari : de la première la plus courante et la moins grave, à la quatrième, très rare et dangereuse. Les symptômes peuvent apparaître dans à différents âges et commencent le plus souvent par de graves maux de tête. L’une des méthodes reconnues pour lutter contre la maladie est la décompression chirurgicale du crâne.
7. Alopécie areata
Les raisons du développement de cette maladie résident dans niveau cellulaire - le système immunitaire attaques par erreur follicules pileux, ce qui conduit à la calvitie. L'un des plus lourds et formes rares cette maladie, l'alopécie totale, peut entraîner perte totale cheveux du cuir chevelu, cils, sourcils et Racine des cheveux jambes, tandis que dans certains cas, les follicules sont capables de s'auto-guérir.
La maladie touche environ 2% de la population globe, et des méthodes de traitement et de prévention de la maladie sont actuellement en cours de développement, même si la lutte contre alopécie areata compliqué par le fait que dans les premiers stades, la déviation se caractérise uniquement par des démangeaisons et hypersensibilité peau.
8. Syndrome ongle-rotule (syndrome ongle-rotule)
Cette maladie dans forme légère se manifeste par l'absence ou une croissance anormale des ongles (avec dépressions et excroissances), mais ses symptômes peuvent être assez variés - jusqu'à des anomalies squelettiques plus graves telles qu'une déformation ou une absence sévère rotule. Dans certains cas, des excroissances visibles sont notées sur surface arrière ilion, scoliose et luxation rotulienne.
Une maladie héréditaire rare est due à une mutation du gène LMX1B, qui joue un rôle dans rôle important dans le développement des membres et des reins. Le syndrome survient chez 1 personne sur 50 000, mais les symptômes sont si variés que parfois la maladie peut être détectée par stade initial incroyablement difficile.
9. Neuropathie sensorielle héréditaire de type 1
L’une des maladies les plus rares au monde, ce type de neuropathie est diagnostiqué chez deux personnes sur un million. L'anomalie est due à des lésions du système nerveux périphérique résultant d'un excès du gène PMP22.
Le signe principal du développement de l'hérédité neuropathie sensorielle Le premier type est la perte de sensation dans les bras et les jambes. Une personne cesse de ressentir de la douleur et de ressentir un changement de température, ce qui peut entraîner une nécrose des tissus, par exemple si une fracture ou une autre blessure n'est pas reconnue à temps. La douleur est l’une des réactions du corps qui signale tout « problème », de sorte que la perte de sensibilité à la douleur se heurte à une détection trop tardive. maladies dangereuses, qu'il s'agisse d'infections ou d'ulcères.
10. Myotonie congénitale
Si vous avez déjà entendu parler de syncope caprine, vous savez à peu près à quoi ressemble la myotonie congénitale - due à spasmes musculaires la personne semble se figer pendant un moment.
La cause de la myotonie congénitale (congénitale) est une déviation génétique : en raison d'une mutation, le fonctionnement des canaux chlore est perturbé les muscles squelettiques. Muscle s'avère « confuse », des contractions et relaxations volontaires se produisent, et la pathologie peut toucher les muscles des jambes, des bras, des mâchoires et du diaphragme.
Maintenant il n'y a plus de médecins façon efficace solutions à ce problème, autres que radicales traitement médical(avec l'utilisation de médicaments anticonvulsivants) dans les cas les plus graves. Les médecins recommandent à presque toutes les personnes souffrant de cette maladie d'alterner régulièrement exercice physique avec des mouvements doux et relaxants pour les muscles. Je dois dire que malgré certains inconvénients, les personnes atteintes de cette maladie peuvent facilement vivre une vie longue et heureuse.
Comme moi, chacun d’entre vous croit qu’un remède à toutes les maladies sera bientôt créé, mais il n’en existe pas encore. L'humanité est confrontée à un grand nombre de maladies : le VIH, le cancer, le ZIK et bien d'autres. Et il est certain que dans un avenir proche, un médicament sera créé, car d'énormes ressources y sont consacrées. 
Certaines maladies peuvent être surmontées par vous-même - ce sont des formes faibles d'ARVI ou d'autres qui ne le sont pas. maladies graves, et pour vaincre les autres, plus maladies graves, il faut faire de gros efforts, comme notre compatriote Valentin Ivanovitch Dikul, qui depuis son enfance rêvait d'être artiste de cirque, et quand son rêve est devenu réalité et que sa carrière était sur le point de décoller, à l'âge de 14 ans, en exécutant un autre tour sur une corde à une hauteur de 13 mètres, il est tombé et s'est blessé à la colonne vertébrale, après quoi ses jambes ont été paralysées. il a été confronté au choix entre rester handicapé à vie ou trouver un moyen de sortir de cette situation - il a choisi la seconde solution et, n'ayant aucune idée de l'anatomie humaine, a commencé à entraîner les muscles du dos, du cou, des bras et des épaules. Il décide alors d'utiliser ses jambes paralysées et, avec l'aide appareil spécial a commencé à gonfler les muscles de ses jambes. Quelle surprise lorsque ses jambes ont commencé à récupérer et qu'à 21 ans, il exécutait déjà des numéros époustouflants dans le cirque, soulevant des poids incroyables. 
Mais une telle volonté n'est pas donnée à tout le monde, c'est pourquoi, en cas de dommage, un traitement minutieux et une observation par des spécialistes sont nécessaires. Ainsi, l'une des maladies les plus dangereuses et les plus courantes est la hernie intervertébrale, qui peut d'ailleurs survenir en plus de caractéristiques génétiques, mais aussi à cause des chutes, comme dans le cas de Dikul, il vaut mieux soigner en centres spécialisés. Le traitement des hernies intervertébrales par la méthode métamérique est une technique unique réalisée par centre médical Berseneva, je vous suggère d'y jeter un œil. 
Nous avons répertorié les maladies contre lesquelles le monde entier est aux prises, qui peuvent être surmontées grâce à des efforts volontaires et qu'il est préférable de traiter sous le contrôle de spécialistes. Mais il existe des maladies qui ne touchent qu'une à deux personnes sur la planète, et aucun remède n'a été inventé pour elles et ne le sera probablement pas, c'est de celles-là dont nous parlerons.
1. Syndrome de la tête qui explose- une maladie portant ce nom n'entraîne pas une véritable explosion de la tête, mais s'accompagne d'une constante sensations douloureuses, en gros, une personne entend divers sons de crépitements, de bruits, de clics et plus encore. Cette maladie n'est pas permanente - généralement une personne souffrant de cette maladie, après avoir dormi, cesse de les entendre.
2. Syndrome de trouble de la parole- une personne qui a subi un traumatisme crânien commence à parler avec une intonation et une vitesse différentes, donc le premier sentiment est qu'il est un étranger et qu'il essaie de parler notre langue. Au cours de l'histoire, seules 5 douzaines de personnes ont souffert de cette maladie ; après le traitement, certaines ont retrouvé leur parole antérieure, et la majorité souffre de cette maladie toute sa vie.
3. Insomnie familiale
- vraiment à peine terrible maladie, qui se transmet par les gènes. Une personne commence à dormir moins d'année en année jusqu'à ce que le sommeil disparaisse complètement. L'homme commence à souffrir d'hallucinations et meurt bientôt. Au total, environ 40 de ces familles souffrent de cette insomnie. 
4. Il existe une maladie dans laquelle les gens ne ressentent pas de douleur. Cela semble si bon - une vie sans souffrance ni douleur, mais en réalité tout est tout le contraire, car la douleur est un signal de danger dans la vie humaine. Après tout, sans douleur, une personne ne remarquera tout simplement pas une brûlure, une égratignure et parfois des blessures encore plus graves, pouvant ensuite entraîner la mort. Environ 100 personnes souffrent de cette maladie.
5. Hypertrichose- nous avons déjà parlé de lui dans l'article sur la fille loup-garou. Comme vous l’avez peut-être deviné, il s’agit d’une maladie dans laquelle les poils poussent de manière incontrôlable sur tout le corps d’une personne, y compris sur le visage. Il existe 50 cas connus de cette maladie. Cette maladie est principalement génétique. En 2008, des scientifiques ont découvert que lorsque la testostérone est administrée, elle gèle la croissance des poils, ce qui pourrait constituer un médicament idéal pour ces patients. 
6. Il existe une maladie dans laquelle une personne ne peut pas déterminer la taille d'un objet - les petits semblent gigantesques et les énormes semblent minuscules. Cette maladie s'appelle - Syndrome d'Alice au pays des merveilles. Cela résulte de la prise d'hallucinogènes ou d'une tumeur. 
7. Très inhabituel et assez maladie complexe- Ce Syndrome de Mœbius- avec lui, une personne est totalement incapable de contrôler ses muscles du visage : elle ne peut pas sourire, pleurer, rire, etc. Très peu de personnes souffrent de ce syndrome sur Terre.
8. Il existe une maladie qui aide une personne à un degré ou à un autre - c'est la synesthésie, une personne souffrant de cette maladie peut voir des sons, ressentir des objets d'art. Cette maladie « souffre » de personnes qui ont perdu l’audition ou la vision, ou personnalités créatives: musiciens, artistes, sculpteurs. 
9. Ô prochaine maladie nous l'avons déjà mentionné plus tôt sur notre site Web - ceci maladie de Progeri, dans lequel la peau et les organes internes d'une personne vieillissent prématurément. Les principales formes sont chez l'enfant - le syndrome de Hutchinson (Hutchinson)-Gilford et chez l'adulte - le syndrome de Werner.
10. La citoyenne britannique Lancashire Mendy Sellars souffre d'une maladie qui fait grossir ses jambes. Cette maladie Selon les médecins, il est impossible de guérir, la seule issue est l'amputation des jambes, car à 33 ans, son poids atteint 125 kg, dont le poids des jambes est de 95 kg, ce qui crée une charge sur le cœur et d'autres organes. 
1. L’« aboulomanie » est un trouble dans lequel, de temps en temps, sentiment de paniqueécrasant l’indécision. Les personnes sensibles à cette maladie sont souvent confrontées à des choix qui leur sont insolubles (solutions simples).
2. Trouvé en République Dominicaine et en Papouasie-Nouvelle-Guinée mutation génétique provoquant un déficit en 5-alpha réductase, qui entraîne des troubles du développement chez les nouveau-nés (pendant la puberté, les ovaires apparaissent et le pénis grossit).
3. L'acteur italien Leopold Fregoli était un maître du déguisement et une maladie rare appelée syndrome de Fregoli, dans laquelle une personne croit fermement que tout le monde autour de lui est en réalité une seule personne, porte son nom.
4. Problème neurologique Causes de "l'apotemnophilie" personne en bonne santé envie de vous amputer les jambes.
5. Il n’y a que trois personnes dans le monde qui sont sensibles à une maladie rare dans laquelle elles ne prennent pas de poids et n’ont pas de graisse sous-cutanée.
6. Une maladie rare, le syndrome de Levine Kline, provoque une somnolence excessive. Il existe un cas connu où une fille diagnostiquée avec la maladie a dormi 64 jours d'affilée.
7. La « dépersonnalisation » est un trouble mental dans lequel les gens croient simplement regarder une série de vie en ligne, plutôt que de vivre réellement.
8. Désordre mental La « létologie » inhibe la capacité d'une personne à formuler ses pensées, oubliant temporairement mots clés, des phrases ou des noms dans une conversation.
9. Un trouble rare appelé « sexsomnie » pousse les gens à avoir des relations sexuelles pendant leur sommeil.
10. La famille Fgats du Kentucky, aux États-Unis, a la peau complètement bleue, dont le changement de couleur est causé par maladie héréditaire sang – « Méthémoglobinémie ».
11. Le célèbre artiste Vincent Van Gogh a longtemps souffert d'un trouble connu sous le nom d'hypergraphie, qui l'a amené à peindre à une vitesse maniaque.
12. Dans le cas de la maladie rare « chérubisme », une croissance de la partie inférieure du visage se produit (pas proportionnellement importante).
13. Une personne atteinte du syndrome de la malédiction d'Ondine perd la capacité de respirer de manière indépendante et peut mourir pendant son sommeil.
14. Les personnes atteintes du syndrome d'Adermatoglyphia naissent sans empreintes digitales. Il s'agit d'une maladie extrêmement rare.
15. Une personne atteinte du syndrome de Witzelsucht plaisante constamment et ne peut pas s'arrêter.
16. Il existe un terme pour rechercher sur Internet les symptômes d'une fausse maladie - « Cyberchondrie ».
17. Syndrome de « Peter Pan » – réticence à grandir.
18. Éternuements provoqués par divers stimuli, notamment regarder lumière brillante, appelé "Apchi".
19. Il existe un syndrome de « micropsie », dans lequel une personne voit « incorrectement » la taille des objets environnants.
20. La sensation horrible et rebutante de recevoir un baiser bruyant dans l'oreille est appelée syndrome du baiser dans l'oreille et peut potentiellement conduire à une perte auditive.
21. Il existe un trouble rare état mental appelé "Syndrome d'éclatement" - hypnagogique des hallucinations auditives, manifesté bruit fort(explosion d'une bombe) qu'une personne est censée entendre.
22. Un trouble mental dans lequel une personne croit qu'elle est un zombie et qu'elle est décédée est appelé syndrome de Cotard (illusion nihiliste, syndrome du zombie).
23. Il existe au moins une personne dans le monde atteinte du syndrome « X », qui empêche une personne de vieillir. Brooke Greenberg avait 20 ans lorsqu'elle est décédée et elle ressemblait à enfant d'un an hauteur 76 cm.
24. Il existe un trouble qui implique une excitation sexuelle constante chez la femme, appelé syndrome « PSAS ». Une femme sensible à cette « maladie » peut avoir un orgasme jusqu’à 200 fois par jour.
25. Certaines personnes avec syndrome rare Les "grandes chaînes sensibles" prétendent pouvoir entendre leurs propres mouvements.
26. Il existe une maladie rare appelée syndrome de « l’homme de pierre », lorsque les mécanismes de régénération des tissus mous du corps sont perturbés et qu’au lieu de guérir, les tissus mous durcissent et se transforment en os.
27. En raison d'un long séjour dans l'espace, les astronautes peuvent développer le syndrome du « solipsisme », lorsqu'une personne considère le monde comme « irréel » par rapport à elle-même.
28. Le syndrome « Capras » conduit au fait qu'une personne croit que ses proches (ami, conjoint, parents) ont été remplacés par des personnes extérieurement similaires.
29. Coeur brisé- un concept applicable non seulement à état psychologique une personne, mais cela peut aussi vraiment tuer une personne. Ce syndrome est appelé « cardiomyopathie de Takotsubo », dans lequel se produit une diminution temporaire de la contractilité du myocarde.
30. Causes du syndrome de pédantisme grammatical « TOC » chez les humains désir corriger toutes les erreurs grammaticales.
31. Le syndrome de « l’odeur de poisson » (triméthylaminurie) est une maladie dans laquelle le corps du patient émet mauvaise odeur, qui rappelle l'odeur du poisson.
32. Les touristes visitant Florence doivent être préparés à occurrence possible Syndrome de "Stendhal", ils éprouvent des vertiges et des hallucinations dus à la présence excessive d'art ou " beauté extraordinaire dans le monde ordinaire. »
33. Les personnes prenant du LSD sont sensibles au syndrome hallucogène. Longtemps après avoir pris le médicament LSD, une personne ressent des « effets LSD », qui consistent en une perturbation de la perception.
34. Il y a maladie génétique, une mutation du gène FOXC2, qui provoque une double paire de cils et provoque également une insuffisance cardiaque. Ce diagnostic a été posé à l'actrice Elizabeth Taylor.
35. Symptôme « Anton Babinski », une maladie rare dans laquelle une personne aveugle croit pouvoir voir.
36. Trouble neurologique, syndrome de « Mobius » – paralysie complète du visage d’une personne, incapacité à transmettre des émotions (expressions faciales).
37. Syndrome de « pseudocyèse » fausse grossesse, dans lequel une femme éprouve tous les syndromes de la grossesse en l'absence de fœtus.
38. Le contraire de l'anorexie est la bigorexie, un trouble dans lequel une personne est obsédée par l'idée qu'elle n'est pas assez musclée.
39. Leucinose (cétonurie à chaîne ramifiée, maladie des urines avec odeur de sirop d'érable) – échange inné substances. La maladie est grave et souvent mortelle.
40. Le trouble mental « complexe de Koro » est courant en Asie du Sud-Est chez les Chinois, les Malais et les Indonésiens, le plus souvent chez les hommes. Les personnes qui y sont exposées font l'expérience peur panique et il y a une rétraction des organes génitaux ou des glandes mammaires dans le corps, ce qui est considéré comme mortel. Dans cette perspective, les crises de peur s'accompagnent de tentatives pour contrecarrer cette rétractation à l'aide d'objets improvisés ou par la masturbation.
