Амиотрофийн хөгжлийн гол шинж тэмдэг. Нурууны амиотрофи Вердниг-Хоффман

Тодорхойлолт
Нурууны амиотрофи нь урд эвэрт анхдагч дистрофийн үйл явцаас үүдэлтэй удамшлын бүлэг юм. нуруу нугас, сул парези ба булчингийн хатингаршилаар илэрдэг.
Эдгээр нь бусад мотор мэдрэлийн эмгэгүүдийн 7 орчим хувийг эзэлдэг бөгөөд үүнд хажуугийн амиотрофийн склероз, нэн ховор тохиолддог анхдагч хажуугийн склероз, дэвшилтэт өвчин орно. булцууны саажилт. Хүн амын дунд нугасны амиотрофийн тархалт 100,000 хүн амд 0.65-1.6 байна.

Ангилал
Нурууны амиотрофийн янз бүрийн эмнэлзүйн хэлбэрүүд нь өвчний эхэн үе, даамжрах хурд, удамшлын төрлөөр ялгаатай байдаг.

Хамгийн түгээмэл хэлбэрүүд:
I. Хүүхэд, өсвөр үеийн нугасны амиотрофууд:
1) цочмог хавдартай нялхсын нугасны амиотрофи (Вердниг-Хоффман);
2) архаг нялхсын нурууны амиотрофи;
3) бага насны нугасны амиотрофи (Кугелберг-Веландер).
II. Насанд хүрэгчдийн нугасны амиотрофууд:
1) булцууны амиотрофи (Кеннеди);
2) алслагдсан нугасны амиотрофи (Duchenne-Arana);
3) scapulo-peroneal amyotrophy (Vulpiana).

Клиник ба оношлогооны шалгуур
1. Эмнэлзүйн ерөнхий шинж тэмдгүүд: ойрын булчингийн тэгш хэмтэй сулрал, бага давтамжтай дистал булчингууд. Мөчирний булчингийн гэмтлийн тэгш бус байдал, булцууны булчингийн бүлгийн оролцоо харьцангуй ховор байдаг. Дүрмээр бол мэдрэхүйн эмгэг байхгүй, пирамид дутагдал нь ердийн зүйл биш боловч заримдаа өвчний хожуу үе шатанд тохиолддог.

2. Оношлогооны шалгуур:
- өвчний удамшлын шинж чанар (удамшлын төрлийг тогтооход үргэлж хялбар байдаггүй);
- фасцикуляци, фибрилляци бүхий булчингийн атрофи;
- EMG - нугасны урд эвэр гэмтсэн зураг;
- мэдрэхүйн болон аарцагны эрхтнүүдийн эмгэг байхгүй;
- дэвшилтэт курс;
- багцын атрофи булчингийн утасбиопсийн үед.

3. Бие даасан хэлбэрийн эмнэлзүйн шинж чанарууд:
1) Werdnig-Hoffmann нугасны амиотрофи (хорт хавдартай нялхсын нугасны амиотрофи) нь аутосомын рецессив өвчин бөгөөд мутант генийг 5-р хромосомоор дүрсэлсэн байдаг. Апоптозыг дарангуйлдаг өөр нэг генийг илрүүлсэн - мэдрэлийн эсийн програмчлагдсан үхэл. Энэ ген нь ихэвчлэн хүнд өвчтэй өвчтөнүүдэд байдаггүй. Өвчний тохиолдол 1: 25,000 шинэ төрсөн хүүхэд байна. Сүүлийн үед энэ нь цочмог (үнэндээ Вердниг-Хоффман хэлбэр) ба архаг нялхсын нугасны амиотрофид хуваагддаг.
Цочмог хэлбэр нь амьдралын эхний 5 сард илэрдэг бөгөөд 1.5 жилийн дараа үхэлд хүргэдэг. Архаг хэлбэрээр бага насны хүүхэд (1.5-2 наснаас өмнө эхэлдэг, 4-5 насанд амьсгалын дутагдал, уушгины хатгалгаа) нас бардаг. хожуу хэлбэр(2 наснаас өмнө эхэлж, 10 насандаа хөдөлгөөнгүй болох, 15-18 насанд нас барах). Үндсэн шинж тэмдгүүд: ойрын хөлний парези, дараа нь гар, их биеийн булчин, амьсгалын замын булчингууд, арефлекси, фибрилляци, фасцикуляци араг ясны булчингуудболон хэл, контрактур, ясны хэв гажилт, булцууны шинж тэмдэг, ерөнхий гиперидроз. EMG дээр - аяндаа үүсдэг биоэлектрик үйл ажиллагаафасцикуляцын потенциалтай үед амарч байна. Сайн дурын агшилтын үед "пикет хашаа" хэмнэлтэй цахилгаан идэвхжил буурдаг. Сийвэнгийн ферментийн идэвхжил өөрчлөгддөггүй. Эмгэг судлалын шинжилгээгээр нугасны урд эвэр, тархины ишний мотор цөмд эсийн тоо буурч, тэдгээрийн доройтлын өөрчлөлт илэрсэн. Булчинд - булчингийн утаснуудын фасцикуляр атрофи;

2) Кугелберг-Веландер нугасны амиотрофи (насанд хүрээгүй эсвэл псевдомиопатик хэлбэр) - аутосомын рецессив хэлбэрийн удамшлын өвчин. Курсын төрөл, булчингийн атрофигийн тархалтын шинж чанар нь ижил төстэй байдаг булчингийн дистрофиЭрб-Рот, гэхдээ өргөн тархсан булчингийн фасцикуляци байдаг. EMG нь булчингийн атрофигийн нугасны шинж чанарыг баталгаажуулдаг. Биопсийн үед булчингийн эмгэг судлал нь нейроген (фасцикуляр) амиотрофийн хамт булчингийн анхдагч (сарнисан) гэмтлийн шинж тэмдэг илэрдэг.
Өвчин нь 2-15 насны хооронд эхэлж, маш удаан хөгждөг. Булчингийн сулрал, атрофи нь эхлээд ойрын хөлөнд үүсдэг. аарцагны бүслүүрмөн мөрний бүсний булчинд аажим аажмаар тархдаг. Зарим өвчтөнүүдэд булчингийн псевдохипертрофи, гиперферментеми (ялангуяа CPK-ийн өсөлт), энэ хэлбэрийг PMD-д ойртуулдаг. Ясны гажиг, булчингийн хугарал байхгүй. Булбарын хөдөлгөөний эмгэг нь өвчний хожуу үе шатанд тохиолддог. Өвчтөнүүд удаан хугацааны туршид өөрийгөө арчлах чадвараа хадгалж, ихэнхдээ хэдэн жилийн турш ажиллах чадвартай байдаг;

3) Кеннеди булбо-нугасны амиотрофи - 30 жилийн дараа ихэвчлэн илэрдэг X-холбоотой рецессив өвчин. Энэ нь X хромосом дээр дүрслэгдсэн андрогенийн рецепторын генийн өвөрмөц мутацийн улмаас үүсдэг. Зөвхөн эрчүүд л өвддөг. Эхлэл - мөчний проксимал хэсгүүдээс 10-20 жилийн дараа (заримдаа эрт) гарч ирдэг. булцууны эмгэгхатингаршил, сул дорой байдал хэлбэрээр зажлах булчингууд, дисфаги, дисартриа. Өвчин маш удаан хөгжиж байгаа тул булцууны эмгэг нь олон жилийн турш амьдралын ноцтой эвдрэлд хүргэдэггүй. чухал функцууд. Үндсэн чичиргээг санагдуулам гар, толгой чичирч байна. Онцлог шинж тэмдэг нь амны хөндийн булчин, хэлэнд фасцикуляци юм дотоод шүүрлийн эмгэг(гинекомасти, хүч буурах, төмсөгний хатингиршил, чихрийн шижин). Курс удаан, нийгмийн таамаглал ерөнхийдөө таатай байна;

4) Duchenne-Aran-ийн дистал нугасны амиотрофи. Өв залгамжлалын хэлбэр нь аутосомын давамгайлсан эсвэл аутосомын рецессив, ховор тохиолддог тохиолдол маш түгээмэл байдаг. 20 жилийн дараа (ихэвчлэн 30-50 насанд) эхэлдэг. Учир нь сонгодог хэлбэрӨвчин нь ихэвчлэн дээд мөчний алслагдсан хэсгүүдээс эхэлдэг ("сарвуутай гар"), дараа нь атрофи нь шуу, мөрөнд ("араг ясны гар") тархдаг, олон жилийн дараа перонеаль бүлгийн булчингууд болон бусад булчингийн сулрал үүсдэг. доод хөл, гуя, их бие үүсдэг. Бага зэргийн пирамид шинж тэмдэг илэрдэг. Үйл явцын эхэн үед нэг талын гэмтэл, монопарез байж болно (Mozolevsky Yu. V. et al., 1988). Паркинсонизмтай хослуулах боломжтой, мушгих дистониба миоклоник гиперкинез (Макаров А. Ю., 1967). Өвчин нь маш ховор тохиолддог нийгмийн байдалмаш удаан явцтай өвчтөнүүд (дагалдах эмгэг бүхий тохиолдлуудаас бусад);

5) Vulpian scapulo-peroneal хэлбэр. 20-40 наснаас эхлэн мөрний булчингийн хатингаршил (хөдөлгөөний хязгаарлалт) эхэлдэг. мөрний үе, "далавч хэлбэртэй" мөрний ир), цаг хугацаа өнгөрөх тусам урвуу дараалал боломжтой боловч хөл, хөлний экстензорын сулрал нэмэгддэг. Ялгаварлан оношлохДавиденковын скапулопероиаль миодистрофитэй хамт хийх ёстой. Өвчин нь удаан, ихэвчлэн 30-40 насны өвчтэй өндөр настай өвчтөнүүд бие даан хөдөлж чаддаг.

4. Судалгааны нэмэлт мэдээлэл:
- EMG, ENMG. Нийт EMG-ийн хувьд урд эвэрний гэмтлийн шинж тэмдэг: амрах горимд 200 мкВ хүртэлх далайцтай задралын потенциал хэлбэрээр аяндаа биоэлектрик идэвхжил; сайн дурын агшилтын үед "пикет хашаа" хэмнэлтэй EMG буурч, огцом уналтанд ордог. хүнд ялагдалбулчингууд. ENMG нь M-хариуны далайц болон ажиллаж буй мотор нэгжүүдийн тоо буурч байгааг харуулж байна. Импульсийн дамжуулалтын хурд нь нугасны амиотрофийн хэлбэр, өвчтөний наснаас хамааран өөр өөр байдаг;
- булчингийн биопси (бөгц хатингаршил нь PMD-ийн сарнисан атрофигаас ялгаатай нь ердийн зүйл юм);
- MRI. Заримдаа нугасны хатингаршил илрүүлэхэд тусалдаг;
- цусны ийлдэс дэх CPK, LDH, ALT-ийн үйл ажиллагааг судлах (PMD-ээс ялгаатай нь энэ нь хэвийн эсвэл бага зэрэг нэмэгдсэн);
- анагаах ухаан, генетикийн зөвлөгөө.
Ялгаварлан оношлох: 1. Нурууны амиотрофийг фенокопилдог PMD-тай (Эрб-Рот өвчин, Давиденковын скапулоперонеаль миодистрофи гэх мэт).
2. Вердниг-Хоффманы нурууны цочмог амиотрофи - хам шинжийн бусад шалтгаантай " нойрмог хүүхэд"(тархины саажилтын атоник хэлбэр, төрөлхийн миопати, Марфаны хам шинж гэх мэт).
3. Амиотрофийн хажуугийн склерозтой - Кеннедигийн бульбоспиналь амиотрофийн хэлбэр, насанд хүрэгчдийн нугасны амиотрофийн бусад хэлбэрүүд ( эцсийн оношихэвчлэн 1-3 жилийн дараа өвчтөний ажиглалт).
4. Умайн хүзүүний ишемийн миелопати (насанд хүрэгсдэд нугасны амиотрофи).
5. Хачигт энцефалит, Лаймын өвчний архаг хэлбэрүүдтэй.
6. Полиомиелитийн дараах синдромтой.

Курс ба прогноз
Өвчин эхлэх наснаас хамаарна. Хүүхдийн хэлбэрийн хувьд архаг явцтай, 2 наснаас өмнө өвчин туссан тохиолдолд үр дүн нь үхэлд хүргэдэг. Насанд хүрээгүй Кугелберг-Веландерын амиотрофийн хувьд өөрийгөө арчлах чадвар олон жилийн туршид хэвээр байна. Насанд хүрэгчдийн нугасны амиотрофийн бусад хэлбэрийн хувьд дундаж наслалт нь үнэндээ өөрчлөгддөггүй, харин хөдөлгөөний хомсдол нэмэгдэх нь ихэвчлэн амьдралын идэвхжил, ажиллах чадварыг хязгаарладаг (өвчин эхэлснээс хойш олон жилийн дараа).

Эмчилгээний зарчим
Анхны оношлогоонд эмнэлэгт хэвтэх, засвар үйлчилгээ хийх давтан курс (жилд 1-2 удаа), гэмтэл, халдварт өвчин гэх мэт өвчний дараа декомпенсаци үүссэн тохиолдолд.
Эмчилгээ нь булчингийн дистрофитэй ижил зарчим дээр суурилдаг - сайжруулах мэдрэлийн импульс, булчин дахь эрчим хүчний эмгэгийг засах, сайжруулах захын цусны эргэлт. Төв мэдрэлийн тогтолцооны үйл ажиллагааг идэвхжүүлдэг эмүүдийг бас хэрэглэдэг - cerebrolysin, nootropics. Физик эмчилгээний аргуудыг өргөн хэрэглэдэг, ялангуяа амплипульс - бензогексониум ба прозерин форезис. Зарим тохиолдолд шаардлагатай байдаг ортопедийн залруулгаконтрактур, парези.

VUT-ийн эмнэлгийн болон нийгмийн үзлэгийн шалгуур

Ажиллаж буй өвчтөнүүдэд (Кугелберг-Веландерын амиотрофи, насанд хүрэгсдэд нугасны амиотрофи) VL-ийн заалт нь түр зуурын декомпенсаци, эмнэлэгт урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ (хугацаа - 1-2 сар) байж болно.
Хөгжлийн бэрхшээлийн шинж чанар
Бага насны хүүхдийн хэлбэрүүд (Вердниг-Хоффманы өвчин) хурдацтай хөгжиж байгаа үед хөдөлгөөн хийх, өөрийгөө арчлах чадвар хурдан буурдаг. Бусад хэлбэрээр хөдөлгөөн хийх, удирдах чадвар нь мууддаг ( дистал хэлбэрнасанд хүрэгчдийн амиотрофи), дисартритийн улмаас холбоо барих (булбоспиналь амиотрофи Кеннеди). IN эцсийн шатуудБүх хэлбэрийн хувьд амин чухал үйл ажиллагааны төлөв байдлыг үнэлэх тэргүүлэх шалгуур нь өргөн тархсан парези ба агшилтын улмаас хөдөлгөөн хийх, өөрийгөө арчлах чадвар байх болно.

Эсрэг заалттай төрөл ба ажлын нөхцөл
1) Бүх төрлийн эрчимтэй биеийн хөдөлмөр, хамтран ажиллах албадан нөхцөл байдалтодорхой булчингийн бүлгийн удаан хугацааны хурцадмал байдал, тогтоосон хурдаар (угсралтын шугам дээр, бригад), жолооны мэргэжил; 2) өртөхтэй холбоотой ажил хорт бодис, чичиргээ, цацраг гэх мэт.

BMSE-д шилжүүлэх заалт
1.Хүүхэд 18 нас хүрээгүй бол эрүүл мэндийн шинж тэмдэгтэй бол хөгжлийн бэрхшээлтэй гэж хүлээн зөвшөөрнө.
2. Хөдөлгөөний үйл ажиллагааны дунд болон хүнд хэлбэрийн сулрал, бие даан хөдөлгөөн хийх, өөрийгөө арчлах эсвэл хөдөлмөрийн үйл ажиллагаа.
3. Хөдөлмөр эрхэлж буй өвчтөнүүд өвчний явц даамжрах, байнгын декомпенсаци, удаан хугацаагаар хөдөлмөрийн чадвараа түр алдсаны улмаас мэргэжлээрээ үргэлжлүүлэн ажиллах боломжгүй.

хөдөлмөрийн чадвартай өвчтөнүүд
Аажмаар дэвшилтэт явцтай (ялангуяа удамшлын давамгайлсан хэлбэрүүд); зөвхөн доод эсвэл зөвхөн дээд мөчний алслагдсан хэсгийн бага зэргийн парези (насанд хүрэгчдийн нугасны амиотрофи); Проксимал доод мөч ба аарцагны бүсэд бага зэргийн парезитай, боловсрол, мэргэжил, ажлын туршлагатай, өвчний явцын явцад сөргөөр нөлөөлөх хүчин зүйл байхгүй тохиолдолд. Ийм өвчтэй байхад шаардлагатай нөхцөлхөдөлмөр, ихэвчлэн VC-ийн дүгнэлтийн дагуу тэд удаан хугацаанд ажиллах чадвараа хадгалж чаддаг.

BMSE-д хандахад шаардагдах хамгийн бага шалгалт
1) Өвчний удамшлын хэлбэрийн талаархи мэдээлэл.
2) EMG, ENMG.
3) Булчингийн биопсийн эмгэг судлалын шинжилгээний үр дүн.
4) Цусны ийлдэс дэх CPK-ийн идэвхийг тодорхойлох үр дүн.

BMSE-д шилжүүлэх заалт
18 нас хүрээгүй тохиолдолд: а) удамшлын өвчний илрэл болох амьдралын үйл ажиллагааны хэсэгчилсэн сулрал, нийгмийн дасан зохицох эмгэг (Вердниг-Хоффманы архаг амиотрофи, Кугелберг-Веландерын амиотрофи болон бусад бага насны болон бусад. насанд хүрээгүй хэлбэрүүд); б) мөчдийн хөдөлгөөний үйл ажиллагааны хүнд явцтай сулрал.

18 наснаас хойш тодорхойлоход:
I бүлэг: атрофийн үйл явцын өргөн хүрээтэй, бүрэн гүйцэд ерөнхийлөлт бүхий хожуу үе шатанд тодорхойлогддог: доод буюу дээд параплеги, хүнд хэлбэрийн тетрапарези; их биеийн булчинд ноцтой гэмтэл, өргөн тархсан контрактурууд том үе мөчмөчрүүд, учир нь эдгээр эмгэгүүд нь гурав дахь зэрэг (ихэвчлэн Вердниг-Хоффман хэлбэрээр) хөдөлгөөн хийх, өөрийгөө арчлах чадвар буурахад хүргэдэг;

II бүлэг: явц удаан, гэхдээ атрофийн үйл явц ерөнхийдөө эхлэх үе шатанд, тод дистал доод парапарези нь дээд мөчдийн дунд зэргийн парапарезтай хослуулах, ялангуяа үйл явц нь шууг хамарсан тохиолдолд; аарцагны бүслүүрийн булчингийн тодорхой проксимал доод парапарез ба парези байгаа тохиолдолд энэ нь алхах, зогсох чадварыг огцом алдахад хүргэдэг; тод дээд парапарезтай - дистал ба проксимал хоёулаа; хөлний мэдэгдэхүйц (2-3 оноо) парезид бага зэргийн булцууны эмгэг нэмэгдсэн тохиолдолд (хөдөлгөөний чадвар, хөдөлмөрийн үйл ажиллагааны хоёрдугаар зэргийн бууралтын шалгуурын дагуу);

III бүлэг: дээд ба доод мөчдийн дунд зэргийн хүнд хэлбэрийн парапарез бүхий аажим аажмаар хөгжиж буй амиотрофууд, доод мөчдийн ойрын болон аарцагны бүслүүрийн дунд зэргийн хүнд хэлбэрийн парези, хэрэв эдгээр эмгэгүүд нь үндсэн мэргэжлээр ажиллах чадваргүй болоход хүргэдэг бөгөөд зохистой хөдөлмөр эрхлэх боломжгүй, эсвэл Мэргэжилгүй, түүнчлэн шинээр мэргэжил эзэмшихээр албадуулсан хүмүүст (ихэвчлэн Кугелберг-Веландер хэлбэрээр) - нэгдүгээр зэрэглэлийн бие даан шилжих чадвар хязгаарлагдмал шалгуурын дагуу ба (эсвэл) нэгдүгээр зэргийн ажил.

At илэрхий зөрчилмоторын үйл ажиллагаа, найдваргүй байдал нөхөн сэргээх үйл ажиллагаахөгжлийн бэрхшээлийг тодорхойгүй хугацаагаар тогтоодог (өвчтөнийг 4 жилээс илүүгүй ажигласны дараа).

Хөгжлийн бэрхшээлийн шалтгаанууд: 1) бага наснаасаа хөгжлийн бэрхшээлтэй (Кугелберг-Веландер хэлбэрээр); 2) ерөнхий өвчинэсвэл цэргийн алба хааж байхдаа олж авсан өвчин (насанд хүрэгчдэд нугасны амиотрофитэй).
PMD-тэй өвчтөнүүдтэй холбоотой юу хийдэгтэй тохирч байна. Мэдэгдэж буй генийн байршилтай хэлбэрээр энэ нь боломжтой пренатал оношлогооВ эхний үежирэмслэлт. Кугелберг-Веландерын амиотрофийн хувьд хөгжлийн бэрхшээлээс урьдчилан сэргийлэх нь ихэвчлэн ажил мэргэжлийн чиг баримжаа олгох, өвчтөнүүдийн боловсрол олгох замаар хөнгөвчилдөг; насанд хүрэгчдийн нуруу нугасны амиотрофийн үед зохистой хөдөлмөр эрхлэлт, заримдаа шинэ мэргэжил эзэмшсэний дараа.

Нөхөн сэргээлт
Кугелберг-Веландерын өвчин, насанд хүрэгчдийн нугасны амиотрофийн өвчтэй өвчтөнүүдэд зориулсан бие даасан хөтөлбөр боловсруулдаг.
1.Эмнэлгийн нөхөн сэргээлт нь давтан дамжих курсуудаас бүрдэнэ эмийн эмчилгээ, массаж, физик эмчилгээ, сувилал, сувиллын эмчилгээ, ортопедийн гутал, бэхэлгээний хэрэгсэл, тусгай загвартай ор, гудас нийлүүлнэ. Үүний сэтгэл зүйн тал нь хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдэд гэртээ боловсрол олгох, өвчтөн болон түүний эцэг эхийг зохих ажилд нь чиглүүлэх, гэр бүл дэх хүүхдийн амьдралыг зохион байгуулах зэрэг орно.
2.Мэргэжлийн нөхөн сэргээлт:
A) мэргэжлийн боловсролтехникийн сургууль (лицей, коллеж), насанд хүрэгчдэд Кугелберг-Веландер амиотрофи, нугасны амиотрофи өвчтэй өвчтөнүүдийн мэргэжлийн нөхөн сэргээх төвүүдэд. Зөвлөмж болгож буй мэргэжлүүд: Нийгмийн хамгааллын тогтолцооны нягтлан бодох бүртгэл, оффисын удирдлага, маркетинг, хууль зүй, нягтлан бодох бүртгэл, стандартчиллын технологич, суурин радио, телевизийн тоног төхөөрөмжийн засварын радио механикч, гутал засварын гуталчин, цагчин, уяач гэх мэт;
б) хөгжлийн бэрхшээлтэй иргэдийн хөдөлмөр эрхлэлт III бүлэг. Булчингийн атрофигийн давамгайлсан нутагшуулалт, хүнд байдлаас хамааран дараахь ажлыг санал болгож болно.
- сэтгэцийн хөдөлмөр: эдийн засагч, төлөвлөгч, инженер, технологич, хуульч, орчуулагч, статистикч, ном зүйч, номын санч;
- нягтлан бодох бүртгэл, бичиг хэргийн болон захиргааны ажил: нягтлан бодогч, стандарт тогтоогч, нягтлан бодогч, худалдаачин, хүний ​​нөөцийн хэлтсийн байцаагч, дотуур байрны комендант гэх мэт;
- хөнгөн, дунд зэргийн биеийн хүчний хөдөлмөр (хөлний парезитай өвчтөнүүдэд): жижиг оврын бүтээгдэхүүний слесарь-усгагч, цехийн радио, телевизийн тоног төхөөрөмжийн засварчин, хавтасчин;
- өрхийн нийтийн мэргэжлээр ажиллах (дээд ба доод мөчдийн гэмтэлтэй): манаач, цаг хэмжигч, суурин ажлын байрны диспетчер, ТҮЦ оператор.

Хөдөлмөрийн зөвлөмж нь биеийн болон мэдрэлийн хөнгөн хөдөлмөр шаарддаг ажлын оновчтой шинж чанарыг агуулсан байх ёстой сэтгэцийн стресстав тухтай эсвэл ойрхон байна тав тухтай нөхцөл(Хүнд зэргийн I ангилал - 2 кг-аас ихгүй жинг нэг удаа өргөх, нэг ээлжинд биеийн тамирын дасгал хийх - 900 ккал).

в) II бүлгийн тахир дутуу хүмүүс (насанд хүрэгчдийн амиотрофи ба Кугелберг-Веландер өвчин) үндсэн мэргэжлээрээ (өндөр мэргэшсэн сэтгэцийн ажилчид), түүнчлэн уяач, цавуу, жижиг эд анги угсрах, сүлжмэлийн ажил хийх боломжтой.

3. Нийгмийн нөхөн сэргээлт: өвчтөнийг хангах тусгай төхөөрөмжугаалгын өрөө, бие засах газар, тэргэнцэр ашиглахад зориулагдсан. Өвчин дэвшилтэт явцтай тул өвчтөн жолоодохыг хориглодог.

Нурууны амиотрофи I хэлбэр (Вердниг-Хоффманы өвчин) нь 6 сартайдаа илэрдэг. Булчингийн гипотони (ихэвчлэн төрөх үед ажиглагддаг), гипорефлекси, хэл нь фасцикуляци, хөхөх, залгих, амьсгалахад хүндрэлтэй байдаг. Нас барсан тохиолдлын 95% нь амьдралын эхний жилд амьсгалын замын баривчлагдахаас болж нас бардаг бөгөөд бүгд 4 нас хүртлээ нас бардаг.

Нурууны амиотрофийн төрөл II (дунд). Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн амьдралын 3-аас 15 сарын хооронд илэрдэг. Хүүхдүүд алхаж, мөлхөж чадахгүй, 25-аас бага хувь нь сууж чаддаг. Бага насны хүүхдүүдэд сул дорой саажилт, фасцикуляци үүсдэг бөгөөд үүнийг илрүүлэхэд хэцүү байдаг. Гүн шөрмөсний рефлексүүд байхгүй, дисфаги үүсэх боломжтой. Өвчин нь ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг бага насамьсгалын замын хүндрэлээс. Гэсэн хэдий ч өвчний явц гэнэт зогсох боловч байнгын сул тал болон өндөр эрсдэлхүнд хэлбэрийн сколиоз ба түүний хүндрэлүүд хэвээр байна.

Нурууны амиотрофийн төрөл III (Кугелберг-Веландер өвчин) нь ихэвчлэн 15 сараас 19 насны хооронд илэрдэг. Шинж тэмдгүүд нь I төрлийнхтэй төстэй боловч өвчин нь удаан үргэлжилж, дундаж наслалт уртасдаг (заримдаа хэвийн). Гэр бүлийн зарим тохиолдлууд нь ферментийн согогоос (жишээлбэл, гексозаминидазын дутагдал) хоёрдогч байдаг. Дөрвөн толгой ба нугалах булчингаас эхлэн тэгш хэмтэй сул дорой байдал, сийрэгжилт нь аажмаар дисталаар тархаж, доод хөлөнд хамгийн тод илэрдэг. Хожим нь гар нь өвддөг. Дундаж наслалт нь амьсгалын замын хүндрэлийн хөгжлөөс хамаарна.

Нурууны амиотрофийн IV хэлбэр нь рецессив, давамгайлсан эсвэл X-холбогдсон байдлаар удамшдаг бөгөөд насанд хүрэгсдэд (30-60 насны) анхдагч сулрал, проксимал булчин алдагдах үед гарч ирдэг бөгөөд аажмаар урагшилдаг. Энэ өвчин нь амиотрофоос ялгахад хэцүү байдаг хажуугийн склероз, голчлон доод мотор мэдрэлийн эсүүдэд нөлөөлдөг.

Кугелберг-Веландер нугасны дэвшилтэт амиотрофийн псевдомиопатик хэлбэр

Нейрогенийн гленохумераль-нүүрний хам шинж (Ландузи-Дежериний миопатийн нугасны хувилбар)

Нурууны булчингийн атрофигийн ховор хэлбэрүүд

Нэр томъёоны тодорхойлолтоос эхэлье. Ер нь эмч нар латин хэл мэддэг болохоор бие биенээ ойлгоход амар байдаг. Бусад бүх хүмүүс яах вэ? жирийн хүмүүс? Харамсалтай нь эмч нараас асуух л үлдлээ. Гэсэн хэдий ч эмч нар лавлах номоор алхахыг үргэлж хүсдэггүй бөгөөд энэ нь ойлгомжтой - тэдэнд өөр олон ажил бий. Гэсэн хэдий ч тайлбарыг олж болно - энэ нь бидний оршин тогтнох шалтгаан юм.

Тиймээс эхлээд анхны тодорхойлолт: нугасны амиотрофууд- нугасны мотор мэдрэлийн эсийн удамшлын, ихэвчлэн аутосомын рецессив өвчний бүлэг, тодорхойлогддог. булчингийн сулрал, булчин чангарах. Одоо орос хэл рүү орчуулъя:

• нуруу- энд бүх зүйл тодорхой байна - энэ нь арын хэсэгт хаа нэгтээ гэсэн үг юм (илүү тодруулбал, нуруунд байрладаг нугасны хэсэгт);
• амиотрофи- Энэ үг нь "а" - эмгэг, "мио" - булчин, "цом" - хоол тэжээл гэсэн гурван хэсгээс бүрдэнэ. Нурууны амиотрофи нь нугасны зарим (бид дараа нь хэлэх) асуудлуудаас үүдэлтэй булчингийн тэжээлийн эмгэг юм;
• аутосомын рецессив- Энэ тухай бүхэл бүтэн блог нийтлэл байна. Товчхондоо, энэ нь шинж чанар (д энэ тохиолдолдөвчин) бэлгийн бус хромосомоор дамждаг (X ба Y-ээр дамждаггүй) бөгөөд энэ нь эцэг эхийн аль алинд нь байгаа тохиолдолд л илэрдэг (гэхдээ тэд өвчингүй байж болно). Мотор мэдрэлийн эсүүд нь хөдөлгөөнийг зохицуулах, булчингийн аяыг хадгалах үүрэгтэй нугасны том мэдрэлийн эсүүд юм. Үнэндээ энэ нь нэрнээс тодорхой харагдаж байна: "мото" - хөдөлгөөнд оруулах, "нейрон" - мэдрэлийн эсийн нэр;

Бидэнд юу үлдсэн бэ? Нурууны амиотрофууд- бэлгийн бус хромосомоор дамждаг, булчингийн сулрал (хоол тэжээлийн дутагдал), булчин чангарах зэргээр тодорхойлогддог нугасны мотор мэдрэлийн эсийн удамшлын бүлэг өвчин. Мэдрэмж, зохицуулалт, нүдний хөдөлгөөний эмгэгийн эмгэг нь ердийн зүйл биш юм (яг энэ өвчин нь нугасны мотор мэдрэлийн эсүүдэд нөлөөлдөг).

Та намайг өвчний тухай ярьж байгааг анзаарсан. Тийм ээ, хэд хэдэн төрөл байдаг:

• нугасны амиотрофи Вердниг-Хоффман 1 - маш эрт эхлэх(6 сар хүртэл) ба харамсалтай нь хурдан үхэл - 2-5 жил;
• нугасны амиотрофи Вердниг-Хоффман 2 - бага наснаасаа эхэлдэг (нэг жил хагасын дараа), дунд зэргийн хүнд явцтай, дундаж хугацааэнэ төрлийн өвчинтэй амьдрал - 10-30 жил;
• нугасны амиотрофи Кулдберг-Веландер - өсвөр насныханд эхэлдэг, таатай таамаглал - өвчтөнүүдийн амьдрал 40-өөс дээш жил;
• нугасны амиотрофи Кеннеди - томорсон хөхний булчирхайтай хавсарч насанд хүрэгчдэд илэрдэг. Энэ төрөл нь х хромосомтой холбоотой байдаг (өөрөөр хэлбэл охидод эх, эцгээсээ, хөвгүүд эхээсээ өвлөгддөг);

Нурууны амиотрофийн шинж тэмдэг

Булчинд мэдрэлийн гаралтай (мэдрэл, мэдрэлийн эсүүдийн гэмтлээс үүдэлтэй) амиотрофийн ердийн дүр зураг байдаг - эрүүл булчингийн утас, гэмтсэн хэсгүүдийн хавсарсан байдал. Өвчний шинж тэмдгүүд нь дараах байдалтай байна.

• Өвчний гол шинж тэмдэг нь сул дорой байдал, булчингийн хатингаршил аажмаар нэмэгдэж байна. Процесс нь их бие ба проксимал (их биетэй хамгийн ойрхон, жишээ нь, мөр, хонго) хэсгүүдээс эхэлдэг.
  мөчрүүд, дараа нь бусад булчингийн бүлгүүдэд тэгш хэмтэй тархдаг. Өвчин нь ялангуяа нурууны урт булчинд нөлөөлдөг.
• Багасгасан булчингийн ая- булчингийн хатингаршил нь ихэвчлэн сайн (эсвэл хэт их) хөгжсөн арьсан доорх өөхний эдээр бүрхэгдсэн байдаг. Гэсэн хэдий ч, хэрэв бид цахилгааномиографи хийвэл (энэ нь электрокардиографитай ижил, зөвхөн араг ясны булчингийн хувьд) булчингийн гэмтлийн шинж чанар нь мэдрэл (нейроген) -тэй тусгайлан холбоотой болохыг олж харах болно.
• Булчин татах нь ихэвчлэн ажиглагдаж, шөрмөсний рефлексүүд байдаггүй (нугасны импульсийн зам тасалдсан тул).
• Нурууны амиотрофийн онцлог шинж тэмдгүүд нь кифосколиоз (нурууны хажуу ба хойд муруйлт), булчингийн агшилт (булчингийн хөдөлгөөнийг байнга хязгаарлаж, агшиж, тайвширч чадахгүй), хавирга хоорондын булчинг гэмтсэний улмаас амьсгалын замын эмгэг юм.
• Маш онцлог шинж тэмдэгнугасны амиотрофи - сийрэгжилт урт яс(гуя, мөр гэх мэт), рентген зураг дээр тогтоогдсон.

Нурууны амиотрофибараг үргэлж хүүхдийн амьдралын эхний жилээс, ихэнхдээ эхний 6 сард эхэлдэг. Харамсалтай нь курс хурдацтай хөгжиж байна - 80 хүүхэд 4 нас хүрэхээсээ өмнө нас барж, амьдралын эхний жилд 56% нь нас бардаг. Мөн хүүхдүүд 20 нас хүртлээ хүнд хэлбэрийн хөгжлийн бэрхшээлтэй болсон тохиолдол байдаг. Өвчин нь удамшлын шинж чанартай байдаг тул өвчний эхлэх нас, үргэлжлэх хугацаа нь гэр бүл бүрт тогтмол байдаг.

Нурууны амиотрофийн ялгавартай оношлогоо

Нурууны амиотрофийг дараахь өвчнөөс ялгах шаардлагатай.

• Цочмог полиомиелит– Энэ нь цочмог халууралт, саажилт нь тэгш хэмтэй биш, явцын явцгүй байдаг.
• Миопати- бас дэвшилтэт удамшлын өвчинбулчин, гэхдээ энэ нь бодисын солилцооны эмгэгтэй холбоотой байдаг булчингийн эд. Миопатитай бол булчин чангарахгүй, явц нь тийм ч хурдан биш, электромиографийн хэв маяг өөр өөр байдаг.
• Төрөлхийн миатони(булчингийн аяыг зөрчих) - нугасны миотрофи нь үүнийг ялгахад тийм ч хялбар биш юм. Төрөлхийн миатонигийн гол шинж тэмдэг нь булчингийн өргөн тархсан, хүнд хэлбэрийн гипотони (тонус буурах) юм. Miaotnia нь нугасны амиотрофоос ялгаатай нь хоргүй явцтай, булчин таталтгүй байдаг. Энэ хоёрыг ялга
  Булчингийн биопси (эд эсийн дээж авах) замаар өвчнийг бие биенээсээ салгаж болно.

Нурууны амиотрофийн эмчилгээ

Бид эмч нар шинж тэмдгийн болон эмгэг төрүүлэгч гэсэн хоёр төрлийн эмчилгээ хийдэг. Эхнийх нь зөвхөн шинж тэмдгийг арилгахад чиглэгддэг бөгөөд өвчнийг өөрөө эмчлэхгүй (хэдийгээр шууд бусаар - бие махбодийн болон сэтгэцийн байдлыг сайжруулах замаар - өвчнийг эмчлэхэд тусалдаг), жишээлбэл, ханиад, ханиадны бөөрөлзгөнөтэй цай. Хоёр дахь нь өвчнийг өөрөө эмчлэхэд тусгайлан чиглэгддэг бөгөөд шинж тэмдгүүд (өвдөлт гэх мэт) нэн даруй алга болохгүй.

Харамсалтай нь нугасны амиотрофийн эмгэг төрүүлэгч эмчилгээ хараахан гараагүй байна. Эмчилгээ нь зөвхөн шинж тэмдгийн шинж чанартай байдаг - сайн хоол, тогтмол физик эмчилгээ нуруу болон эрт хэрэгжүүлэхбулчинд агшилт үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ.

Нийтлэлийн бүх эрх энэ сайтад хамаарна.

Материалыг ашиглахдаа холбоосыг оруулна уу

Нурууны амиотрофи. Нурууны амиотрофийн эмчилгээ

Цахим шуудангаар сайтад бүртгүүлнэ үү

19 comments on “Spinal amyotrophy. Нурууны амиотрофийн эмчилгээ"

"булчинд агшилт үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг эрт хэрэгжүүлэх." - Надад хэлээч, эдгээр нь ямар арга хэмжээ вэ?

Учир нь контрактур- энэ бол хөдөлгөөний хязгаарлалт юм, тэгвэл энэ хөдөлгөөнийг хангах арга хэмжээ авах болно.

Урьдчилан сэргийлэх үндсэн аргууд нь:

• булчингийн саажилт эсвэл гипс гипсээр хөлийг хөдөлгөөнгүй болгох үед мөчний зөв байрлалыг хангах;
• арилгахад чиглэсэн арга хэмжээг цаг тухайд нь томилох өвдөлтийн хам шинж, хаван, эд эсийн ишеми (цусны хангамжийн дутагдал);
• өртсөн мөчний үе мөчний хөдөлгөөнийг эрт хангах.

Эхний цэгийн тухайд (зөв байрлал) - зөв байрлал юу вэ? Үүнд:

• мөрний үе: хулгайлах 45 °, гулзайлт 40 °, мөрний дотоод эргэлт 40 °;
• тохойн үе: нугалах 80 °, тэнхлэг ба супингийн хоорондох дунд байрлал (алгаа цээж рүү чиглэсэн);
• бугуйн үе: сунгалт 10 °, ulnar abduction 15 °;
• гарын хуруунууд: бүх үе мөчний бага зэрэг нугалж, эрхий хуруугаа бага зэрэг хулгайлах;
• хип үе: нугалах 40 °;
• өвдөгний үе: нугалах 40 °;
• шагай үе: хөлний хөлний гулзайлтын 10°.

Гэмтлээс урьдчилан сэргийлэх арга нь идэвхгүй, идэвхтэй дасгалуудыг эрт зааж өгөх явдал юм. эмчилгээний дасгалууд. Булчингийн агшилт, үе мөчний хөдөлгөөн нь эд эсийн тэжээл, бодисын солилцоог сайжруулж, эмгэгийн бүтээгдэхүүний шингээлтийг хурдасгаж, улмаар агшилт үүсэхээс сэргийлдэг. Гэхдээ үүнтэй зэрэгцэн та болгоомжтой байх хэрэгтэй бөгөөд өвдөлт, рефлексийн булчингийн спазмыг үүсгэдэг хүчтэй, бүдүүлэг идэвхгүй хөдөлгөөнөөс зайлсхийх хэрэгтэй.

Хүний бие нь амиотрофийн генийг агуулдаг. Хоёр хүүхэд нас барсан. Власнагийн хүүхдийн хүмүүст тусал

Үр хөндөлтийг сонгох аргаас гадна эрүүл хүүхэд төрүүлэхийн тулд урд талын эмчилгээ хийх боломжтой юу?

Би хувьдаа чамайг сайн ойлгоогүй.

Саяхны генетикийн шинжилгээний дараа генетикчид эрүүл хүүхэд төрөх нь зөвхөн төрөхийн өмнөх мацаг барих (усны шинжилгээ) л боломжтой гэж мэдэгджээ. Шинжилгээ нь хүүхэд өвчтэй болохыг харуулах болно - үр хөндөлт. Энэ бол маш аймшигтай арга юм. Надад өөр ямар боломж байна?

Генетикчид зөв байсан.

Сайн уу.
Хэрэв та нугасны амиотрофи гэж оношлогдсон бол ямар дасгал хийхийг зөвлөж байна вэ? зөв хооллолт гэж юу вэ?
Би ийм оноштой, + нурууны муруйлттай. Би 19 настай. Урьдчилан баярлалаа.

Би физик эмчилгээний чиглэлээр мэргэшээгүй тул дасгал хийхийг санал болгож чадахгүй байна. Гэхдээ та түүн дээр очих нь гарцаагүй, энэ нь нугасны амиотрофид зориулагдсан байдаг физик эмчилгээТэгээд хөнгөн массаж. Дээрээс нь агшилтаас урьдчилан сэргийлэх дасгалууд, хоёр дахь тайлбарыг үзнэ үү.

Хоол тэжээлийн тухайд бол уран зохиолд онцгой гэж хэлдэг хоолны дэглэмийн хоол. Гэсэн хэдий ч хоол тэжээл нь бүрэн дүүрэн байх ёстой гэдэгтэй ихэнх санал бодол санал нийлдэг. Кали, уураг, витамин - бүх зүйл хоолны дэглэмд байх ёстой.

Ямар ч тохиолдолд таныг эмчилж, цогц арга хэмжээг боловсруулах чадвартай мэргэжилтэн хайж олох хэрэгтэй. Юу ч байсан стандарт аргуудЭмчилгээнээс үл хамааран хүн бүр өвөрмөц бөгөөд эмч танд тохирсон зүйлийг олох боломжтой.

Би SMA-ийн клиникт Стовбуровын эсийн талаар маш их уншсан. Украинд эмч нар ийм аргаар хүмүүсийг эмчлэх үүрэг хүлээдэггүй. Яагаад? Жирэмсний эхэн үед та надад юу зөвлөх вэ? Урьдчилан сэргийлэх зорилгоор хэрэглэж болох зарим эм байдаг. SMA-тай төрсөн хүмүүс 75% (эмч нарын үзэж байгаагаар) байдаг. Миний хувьд бүр ч чухал. Би баримт хэлэхийн тулд илүү тусламж хайж байна. Та далайн гахайн эмчилгээний талаар ямар бодолтой байдаг вэ?

Том, би украин хэлийг сайн ойлгохгүй байна. Олон зохиолчид далайн гахайн эмчилгээг нэлээд үр дүнтэй гэж тэмдэглэсэн тул энэ аргын талаар эмчтэй зөвлөлдөж, туршиж үзэх нь зүйтэй гэж би бодож байна.

Миний бодлоор 75 хувь бол нэлээд ноцтой тоо. Би таны нөхцөл байдлыг бүрэн ойлгохгүй байна - та аль хэдийн жирэмсэн болсон уу эсвэл зүгээр л төлөвлөж байна уу?

Би орос хэл муу бичдэг. Алдаа гаргасанд уучлаарай. Би хагас жилийн дараа жирэмслэх төлөвлөгөөтэй байна (би кесар мэс засал хийлгэсэн, хүүхэд нас барсан (SMA), 2 жилийн дараа жирэмслэх боломжтой гэж хэлсэн). Би эмч нараас тусламж хүсч байна. 75% - гэж Украины генетикчид хэлэв. Тэд Москвад туршилт хийсэн - тэд 50% гэж хэлсэн. Би 28 настай. Би өөрийнхөө хүүхдийг хүсч байна. Гэхдээ одоог хүртэл би хаа сайгүй ижил хариулттай тааралддаг - туршилтын арга нь үр хөндөлт эсвэл хэн ч тусалж чадахгүй. Бүх зүйл үнэхээр найдваргүй гэж үү? Би энэ өвчинтэй тэмцэх болно!

Харамсалтай нь удамшлын өвчинтэй тэмцэх ямар ч аргыг хараахан зохион бүтээгээгүй байна. Үр хөндөлтөөр шүүх арга нь таны хувьд цорын ганц зүйл гэж би бодож байна. Эсвэл үрчилж ав, гэхдээ энэ нь хүн бүрийн аяга цай биш юм.

Зарчмын хувьд 50% нь 75-аас илүү. Хүч байгаа бол оролдоод үзээрэй.

Би аль хэдийн 30 настай. 24 жилийн өмнө надад Кулдберг-Веландер нурууны амиотрофийн эмгэг гэж оношлогдсон. Манай эмч нар энэ бүх хугацаанд юу ч тайлбарлаагүй, зөвхөн "дасгал хий" гэж хэлсэн. Цорын ганц эмчилгээ нь B6 байсан. , B12, ATP.Би интернетээр өөрийгөө сургах ёстой байсан.Гэхдээ миний яриад байгаа зүйл биш.Би өвчин эмгэгийн үед булчин таталт хэр олон удаа тохиолдох ёстойг сонирхож байна.Миний хуруу 3 хоногт 1 удаа чичирдэг нь надад тохиолддог. , заримдаа бусад булчингууд ч гэсэн, гэхдээ тийм ч олон биш

Алексей, гол зүйл бол би мэргэжилтэн биш юм мэдрэлийн өвчин. Тиймээс би таны асуултанд хариулж чадахгүй байна. Эмчилгээний хувьд нугасны амиотрофийг харамсалтай нь эмчлэх боломжгүй юм. Та зөвхөн түүний хөгжлийг удаашруулж чадна.

Надад Кугелберг-Веландер бий.
Ямар ч эмчилгээ байхгүй гэсэн үнэнд би итгэхгүй байна. Мөнгө л байсан бол одоо бүх зүйл эмчлэгдэж байх шиг байна. Заримдаа та анагаах ухаан ямар гайхамшгуудыг үзүүлж болохыг хардаг. Миний нэг найз түүнийг 18 настай байхад тархинд нь ямар нэгэн эмгэгтэй байсан. Тэр бүрэн саажилттай байсан. Тиймээс тэд үүнийг "засаж" чадсан.

Зүгээр л тэд шийдлийн түлхүүрийг буруу газраас хайж байгаа байх. Энэ бол удамшлын өвчин гэж бүх лавлах номууд санал нэгтэй хэлдэг. Саяхан би өвчний өөр шинж чанарын талаар илүү олон удаа сонсож эхэлсэн. Цусан дахь ямар нэгэн төрлийн вирус байвал яах вэ?
Би дархлаа судлаач руу хандсан. Аз болоход, Нижний Новгород хотод эмч нарын түвшин, ашигласан технологи нь Германтай харьцуулах боломжтой Орос дахь цөөхөн эмнэлгүүдийн нэг юм. Энэ бол Тонус эмнэлгийн төв юм. Дархлаа судлаач намайг Эпштейн-Бар вирустай болохыг олж мэдсэн. Миний өвчин түүнтэй ямар ч холбоогүй гэж тэд надад итгүүлсэн нь үнэн. Энэ вирус аюултай биш гэдгийг. Гэхдээ цусан дахь энэ вирусын шинж тэмдгүүдэд би эргэлзэж байсан: сул дорой байдал, ая буурах гэх мэт. Тэгээд би энэ вирусыг хэвлийд байхдаа авсан бол яах вэ гэж бодсон. Тиймээс би шинэ төрсөн хүүхдэд хийдэг вакциныг авч чадаагүй. Гэхдээ тэд бусдын адил надад үүнийг хийсэн. Энэ нь вирусын нөлөөг бэхжүүлсэн. 20 жилийн дараа тэрээр бие махбодид бүхэл бүтэн колони үүсгэж чадна. Энэ нь ахих тусам би аажмаар суларсан. 12 настайдаа би алхахаа больсон.

Надад мөнгө байна. Би гадаадад нисэхэд бэлэн байна. Тэд хаа нэгтээ намайг эдгээнэ гэдэгт итгэлтэй байна. Ганц асуулт бол ХААНА?

Сайн уу. Би Вердниг-Хоффман нурууны амиотрофитэй. Надад нэг зүйл сонирхолтой байна: ийм оноштой хүмүүс удаан амьдардаггүй, бага насандаа үхдэг гэж тэд хаа сайгүй бичдэг, гэхдээ би 18 настай. Магадгүй надад байхгүй байх зөв оношлох? Үүнд би бага зэрэг эргэлзэж байна. Мөнгөтэй байсан бол одоо хүн бүр эмчлэгдэж байгаа гэдэгт би итгэлтэй байна. Би энэ хаана байгааг мэдэхийг үнэхээр хүсч байна сайн эм, энэ өвчнийг даван туулах эсвэл зөв онош тавих болно. Үүнийг 1 настай байхад Москвад суулгасан.

Өдрийн мэнд
Би 26 настай, Кулдберг-Веландер нурууны амиотрофи гэж оношлогдсон.
Би амьдардаг, би тийм ч их санаа зовохгүй байх шиг байна. Надад хэлээч, ийм оноштой хүүхэд төрүүлэх боломжтой юу? Бие махбодийн хувьд хоёулаа (хүнд биш үү, хөгжлийн бэрхшээл нь урагт сөргөөр нөлөөлөхгүй), генетикийн хувьд.
Урьдчилан баярлалаа.

Гэхдээ надад бас нэг асуулт байна ...
Ийм оноштой хүүхэд төрүүлэх боломжтой юу?
тэгээд би төрж чадвал хүүхэд эрүүл байх уу?

Нурууны амиотрофи Вердниг-Хоффман (нурууны цочмог хорт хавдар Вердниг-Хоффман, нугасны амиотрофи I төрөл) нь удамшлын өвчин юм. мэдрэлийн систем, биеийн бараг бүх булчингийн бүтцэд булчингийн сулрал үүсэх замаар тодорхойлогддог. Суух, хөдлөх, өөрийгөө арчлах чадвар буурахад хүргэдэг. Өвчний үр дүнтэй эмчилгээ байдаггүй. Төрөхийн өмнөх оношлогоо нь гэр бүлд өвчтэй хүүхэд төрөхөөс зайлсхийхэд тусалдаг. Энэ өгүүллээс та энэ өвчин хэрхэн удамшдаг, энэ нь хэрхэн илэрдэг, ийм өвчтөнүүдэд хэрхэн туслах талаар мэдэж болно.

Энэ өвчнийг анх тодорхойлсон хоёр эрдэмтний нэрээр нэрлэсэн. 19-р зууны төгсгөлд Вердниг, Хоффман нар өвчний морфологийн мөн чанарыг нотолсон. Тэд цорын ганц гэж таамагласан ижил төстэй хэлбэрөвчин. Гэсэн хэдий ч 20-р зуунд Кьюкелберг, Веландер нар өөр зүйлийг тодорхойлсон эмнэлзүйн хэлбэрВердниг-Хоффман нурууны амиотрофитэй ижил удамшлын шалтгаантай нугасны амиотрофи. Өнөөдөр нугасны амиотрофийн тухай ойлголт нь өвчний хэд хэдэн эмнэлзүйн янз бүрийн хэлбэрийг нэгтгэдэг. Гэхдээ тэд бүгд ижил удамшлын гажигтай холбоотой байдаг.

Нурууны амиотрофийн шалтгаанууд

Өвчин нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Энэ нь үндэслэсэн генетикийн мутацихүний ​​хромосом 5 дээр. SMN уургийн үйлдвэрлэлийг хариуцдаг ген нь мутацид ордог. Энэ уургийн нийлэгжилт нь мотор мэдрэлийн эсийн хэвийн хөгжлийг хангадаг. Хэрэв мутаци үүсвэл мотор мэдрэлийн эсүүд устаж, хөгжөөгүй, энэ нь импульсийн дамжуулалт хязгаарлагдмал гэсэн үг юм. мэдрэлийн утасбулчинд хүрэх боломжгүй болж хувирав. Булчин ажиллахгүй байна. Тиймээс ажиллахгүй булчинтай холбоотой бүх хөдөлгөөнийг хийдэггүй.

Буруу ген нь аутосомын рецессив удамшлын шинж чанартай байдаг. Энэ нь дараахь зүйлийг хэлнэ: нугасны амиотрофийг хөгжүүлэхийн тулд эх, эцгийн хоёр мутант генийн давхцах шаардлагатай. Өөрөөр хэлбэл, хүүхдийн ээж, аав нь эмгэг судлалын генийн тээгч байх ёстой, гэхдээ нэгэн зэрэг эрүүл давамгайлсан (зонхилох) ген (хүн бүрийн генүүд хосолсон) байдаг тул тэд өвддөггүй. Хэрэв ээж, аав нь эмгэг генийн тээгч бол өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл 25% байна. Манай гаригийн ойролцоогоор 50 дахь хүн бүр мутант генийн тээгч байдаг гэсэн тооцоо бий.

Шинж тэмдэг

Өнөөдрийг хүртэл нугасны амиотрофийн 4 хэлбэрийг мэддэг. Тэд бүгд өвчний эхэн үе, зарим шинж тэмдгүүд, дундаж наслалт зэргээрээ ялгаатай байдаг. Бүх хэлбэрт нийтлэг тохиолддог зүйл бол мэдрэхүйн болон сэтгэцийн эмгэггүй байх явдал юм. Аарцгийн эрхтнүүдийн үйл ажиллагаа хэзээ ч нөлөөлдөггүй. Бүх шинж тэмдгүүд нь зөвхөн моторын бөмбөрцөгт гэмтэл учруулдаг.

Нурууны амиотрофийн I төрөл

Сорох, залгих, хэлээ хөдөлгөхөд хүндрэлтэй байж болно. Хэл дээр фасцикуляци (булчингийн албадан агшилт, хэлээр дамжих "долгион") харагдах бөгөөд энэ нь өөрөө хатингирсан мэт харагддаг. Хүүхдийн уйлах нь удаан, сул байдаг. Хэрэв залгиурын рефлекс буурвал хооллоход асуудал үүсч, хоол хүнс амьсгалын замд ордог. Мөн энэ нь хүүхэд үхэх боломжтой аспирацийн уушгины хатгалгаа үүсгэдэг.

Диафрагм ба завсрын булчинг гэмтээх нь амьсгал давчдах замаар илэрдэг. Эхэндээ энэ үйл явцыг нөхөн төлдөг боловч аажмаар амьсгалын дутагдал улам дорддог.

Нүдний хөдөлгөөнийг хариуцдаг нүүрний булчингууд, булчингууд нөлөөлдөггүй нь онцлог юм.

Ийм хүүхдүүд моторт хөгжилд хоцрогдсон байдаг: тэд толгойгоо барьдаггүй, эргэдэггүй, объект руу хүрч чаддаггүй, суудаггүй. Хэрэв өвчин эхлэхээс өмнө зарим моторт ур чадварыг эзэмшсэн бол тэд алга болно.

Үүнээс бусад нь моторын эмгэгөвчин нь цээжний хэв гажилтаар тодорхойлогддог.

Хэрэв өвчний шинж тэмдэг төрсний дараа шууд харагддаг бол ийм хүүхдүүд амьдралын эхний 6 сарын дотор нас бардаг. Хэрэв шинж тэмдгүүд 3 сарын дараа илэрвэл амьдралын хугацаа арай урт болно - ойролцоогоор 2-3 жил. Амьсгалын замын өвчлөлийн улмаас халдвар нь зайлшгүй тохиолддог бөгөөд ийм хүүхдүүд нас бардаг.

Нурууны амиотрофи нь төрөлхийн гажигтай хавсарч болно: оюун ухааны хомсдол, жижиг гавлын яс, зүрхний гажиг, төрөлхийн хугарал, гемангиома, хөлний хөл, буугаагүй төмсөг.

Нурууны амиотрофийн II төрөл

Өвчний энэ хэлбэр нь амьдралын эхний 6 сараас 2 жилийн хооронд тохиолддог. Үүнээс өмнө хүүхдэд ямар нэгэн зөрчил илрээгүй. Тэр толгойгоо дээшлүүлж, эргэлдэж, сууж, заримдаа алхаж эхэлдэг. Дараа нь булчингийн сулрал аажмаар гарч ирдэг. Энэ нь ихэвчлэн гуяны булчингаас эхэлдэг. Алхах нь аажмаар боломжгүй болж, тэд буурч, алга болдог. Булчингийн сулрал аажмаар нэмэгддэг. Бүх мөчрүүд оролцдог. Булчингийн атрофи үүсдэг. Уг процесс нь амьсгалын замын булчингуудыг хамарч болно. Үүнтэй адил I төрөлнугасны амиотрофи, нүүрний булчингууд, нүдний булчингууд нөлөөлдөггүй. Гар чичирч, хэл, мөчрүүд чичирч болно. Хүзүүний булчингийн сулрал нь толгой унжсанаар илэрдэг.

Остеоартикуляр гажиг нь маш онцлог шинж чанартай байдаг: scoliosis, pectus excavatum хавирганы тор, түнхний үений мултрал.

Энэ хэлбэр нь нугасны амиотрофийн I хэлбэрийнхээс илүү хоргүй явцтай байдаг боловч ихэнх өвчтөнд байдаг өсвөр насамьсгалын замын асуудал байдаг. Цээжний дутагдал нь хүүхдийн үхэлд хүргэж болзошгүй халдварын хөгжилд хувь нэмэр оруулдаг.

Нурууны амиотрофи III төрөл

Энэ хэлбэрийг Куккелберг, Веландер нар тайлбарлав. Энэ нь бага насны нугасны амиотрофи гэж тооцогддог. Өвчний эхлэл нь 2-15 жилийн хооронд байдаг.

Эхний шинж тэмдэг нь хөлний сулрал нэмэгдэж байгаатай холбоотойгоор үргэлж тогтворгүй алхах явдал юм. Хөлний ая буурч, булчингийн хатингиршил үүсдэг (булчин нарийсдаг), гэхдээ энэ насанд арьсан доорх өөхний давхарга сайн хөгжсөн тул энэ нь үргэлж ажиглагддаггүй. Хүүхдүүд бүдэрч, унаж, эвгүй хөдөлдөг. Аажмаар хөлний хөдөлгөөн боломжгүй болж, өвчтөн алхахаа болино.

Аажмаар өвчин нь барьж авдаг дээд мөчрүүд, гар нь хожим нь өртдөг. Энэ хэлбэрийн үед нүүрний булчингийн сулрал үүсдэг боловч нүдний хөдөлгөөн бүрэн хадгалагддаг. Түүнээс хойш рефлекс алга булчингийн бүлгүүдүйл явцад аль хэдийн оролцож байгаа хүмүүс.

Араг ясны хэв гажилт нь мөн онцлог шинж чанартай: цээжний юүлүүр, үе мөчний агшилт.

Өвчний энэ хэлбэр нь арчилгаа эмчилгээтэй өвчтөнд 40 хүртэл наслах боломжийг олгодог.

Нурууны амиотрофийн төрөл IV

Өвчний энэ хэлбэр нь 35 жилийн дараа илэрдэг тул "насанд хүрсэн" гэж тооцогддог. Мөн хөлний булчин суларч, рефлекс буурч, булчингийн хатингаршил үүсдэг бөгөөд энэ нь эцэстээ нийт алдагдалхөлний хөдөлгөөн. Хаана амьсгалын булчингуудүйл явцад оролцдоггүй, амьсгалахад асуудал гардаггүй. Өвчний энэ хэлбэрийн дундаж наслалт нь бараг ижил байна эрүүл хүмүүс. Курс нь бусад хэлбэрүүдтэй харьцуулахад хамгийн хоргүй юм.

Оношлогоо

Нурууны амиотрофитэй төстэй шинж тэмдэг илэрвэл электроневромиографи хийдэг (амрах үед аяндаа үүсэх идэвхжил, мотор нэгжийн үйл ажиллагааны потенциалын дундаж далайц нэмэгдэх хэлбэрээр илэрдэг).

Оношлогооны асуудлыг эцэслэн шийдвэрлэнэ генетикийн судалгаа(ДНХ-ийн оношлогоо): 5-р хромосомын генийн мутацийг ол.

Хэрэг гарсан гэр бүлүүдэд ижил төстэй өвчин, ургийн пренатал (төрөхөөс өмнөх) ДНХ-ийн оношлогоо хийх. Хэрэв эмгэг илэрсэн бол жирэмслэлтийг зогсоох асуудлыг шийддэг.

Нурууны амиотрофийн эмчилгээний зарчим

Харамсалтай нь энэ бол эдгэшгүй удамшлын өвчин юм. Асаалттай орчин үеийн үе шат SMN уургийн нийлэгжилтийг зохицуулахад туслах судалгаа хийгдэж байгаа боловч үр дүн хараахан гараагүй байна.

Нуруу нугасны амиотрофи бүхий өвчтөнүүдийн нөхцөл байдлыг хөнгөвчлөхөд дараахь зүйлс тусална.

Вердниг-Хоффман нурууны амиотрофи нь энэ өвчний бусад хэлбэрийн нэгэн адил удамшлын эмгэг юм. Хүүхдэд өвчний илрэлийг эх, аав хоёрын аль алинд нь мутант ген байгаатай холбон тайлбарладаг. Өвчин нь голчлон булчингийн сулралаар тодорхойлогддог бөгөөд энэ нь хөдөлгөөнгүй, амьсгалын замын асуудал үүсгэдэг. Өвчин одоогоор эдгэршгүй байна.