Amylose systémique. Est-il possible de guérir l'amylose avec des remèdes populaires ? Protéines de phase aiguë de l'inflammation

L'amylose systémique (également connue sous le nom de dystrophie amyloïde) est une pathologie grave qui s'accompagne d'une altération du métabolisme des protéines. La conséquence en est la formation et le dépôt d'un complexe protéine-polysaccharide spécial dans certains tissus et organes. En fait, « amylose » est un terme qui regroupe tout un groupe de pathologies qui se manifestent de différentes manières, mais qui ont un impact important. caractéristique commune. Ils se caractérisent par la présence de dépôts extracellulaires de protéines fibrillaires insolubles. Remarque : Il a été établi que les personnes ne sont pas les seules à être sensibles à cette maladie. En particulier, l’amylose rénale chez le chat est souvent diagnostiquée.

Classification de l'amylose

L'amylose primaire (AL) est causée par l'apparition dans le plasma et le dépôt ultérieur de chaînes pathologiques (légères) d'immunoglobulines dans divers tissus du corps. Ces protéines sont synthétisées par des plasmocytes ayant subi une tumeur maligne. Les plasmocytes modifiés infiltrent les tissus (en particulier les os). L'infiltration des vertèbres et des os plats entraîne souvent des fractures fréquentes. L’amylose secondaire (sous-type AA) est causée par la réaction du foie à une inflammation chronique de n’importe quel endroit. Le foie commence à produire des quantités excessives d'alpha globuline, c'est-à-dire "protéine de phase aiguë". Le type secondaire peut accompagner des pathologies telles que :

bronchectasie;
tuberculose;
lèpre (lèpre);
polyarthrite rhumatoïde;
ostéomyélite chronique;
spondylarthrite ankylosante.

Un type d’AA est l’ASC, c’est-à-dire « l’amylose sénile », qui se développe chez les patients après 70 ans. La pathogenèse de cette forme de la maladie n'a pas été suffisamment étudiée. La forme FA, également connue sous le nom de fièvre méditerranéenne intermittente, est une maladie systémique qui peut être héréditaire. Il a été établi que le mécanisme de transmission est autosomique récessif. Seuls les représentants de certains groupes ethniques ayant vécu historiquement sur le littoral méditerranéen sont sensibles à cette pathologie. L'amylose par dialyse (type AN) affecte les patients qui subissent des procédures de purification du sang par hémodialyse. Développement changements pathologiques en raison du fait que la protéine bêta-2-microglobuline CMH de classe I, normalement utilisée dans les reins, n'est pas filtrée par l'appareil d'hémodialyse. En conséquence, son accumulation et son dépôt dans les tissus se produisent. Le type Aβ se développe dans le contexte de la maladie d'Alzheimer. Le type AIAPP affecte les îlots de Langerhans du pancréas. Il peut apparaître sur un fond de type II diabète sucré et les insulinomes. Le type AE est un type de processus local que l'on retrouve dans les néoplasmes tumoraux (en particulier, ce formulaire détecté dans le carcinome médullaire à cellules C de la glande thyroïde). Dans ce cas, l’amyloïde est formée à partir de calcitonine altérée. A noter : d'autres sous-types de la maladie ont été identifiés, caractéristiques de certaines zones géographiques. Ainsi, la forme « portugaise » a été identifiée (dans laquelle les nerfs des jambes souffrent le plus), la forme « américaine » - avec lésions des nerfs périphériques membres supérieurs et « danois » – cardiomyopathique. Il convient également de mentionner la lésion néphropathique familiale, dite « anglaise », qui se caractérise par réactions cutanées(urticaire), fièvre et perte auditive (jusqu'à surdité complète). Dans notre pays, la maladie la plus courante est celle qui touche principalement les reins, se développant souvent en dehors des crises de la maladie sous-jacente.

Causes et facteurs d'apparition

Les raisons du développement de l’amylose n’ont pas été entièrement élucidées à ce jour. L'étiologie est associée à la présence dans l'organisme inflammation chronique(par exemple, avec des maladies telles que la tuberculose ou la syphilis) ou des foyers de suppuration. Dans le contexte des pathologies mentionnées, un processus secondaire se développe. Actuellement, les cas d’amylose dans la polyarthrite rhumatoïde et certaines maladies tumorales sont devenus plus fréquents. Il existe également une amylose primaire, caractérisée par l'absence de « maladie causale », ainsi que des formes tumorales, héréditaires et séniles. La pathogenèse de la maladie est directement liée à un dysfonctionnement du système réticuloendothélial. La violation de la fonction de synthèse protéique du système entraîne l'apparition et l'accumulation de protéines anormales dans le plasma sanguin. Ces composés protéiques agissent comme des antigènes et le corps réagit en produisant des anticorps. AG et AT commencent à interagir les uns avec les autres, entraînant la précipitation de protéines grossièrement dispersées, qui constituent la substance principale pour la formation de l'amyloïde.

Amylose : symptômes

La nature des manifestations et la gravité des symptômes de la maladie dépendent de la localisation prédominante du processus et de la prévalence des dépôts dans les tissus. Sur la rapidité avec laquelle le volume augmentera dépôts amyloïdes dépend de la durée de la maladie et de la nature des complications. Les reins sont le plus souvent touchés. Souvent, des organes tels que l’estomac, l’œsophage et la rate sont également touchés.

Symptômes de la forme rénale de l'amylose

Cette forme de la maladie se caractérise par une « période de latence » assez longue. Elle est pratiquement asymptomatique. Le patient peut seulement remarquer une certaine faiblesse et déclin général activité. La durée de la phase latente de la maladie peut être d'environ deux semaines. Ensuite, un gonflement des reins commence à se développer, ce qui entraîne leur perturbation. activité fonctionnelle. Le dysfonctionnement des organes excréteurs s'accompagne d'une protéinurie. Dans le contexte de lésions rénales, une insuffisance cardiaque et une hypertension peuvent se développer. Long et perte accélérée la protéine par les reins provoque le développement d'une hypoalbuminémie, qui se manifeste par un syndrome œdémateux.

Amylose gastrique : symptômes

Les symptômes caractéristiques d'une maladie de cette localisation sont une sensation de lourdeur dans la région épigastrique, un affaiblissement du péristaltisme gastrique après avoir mangé.

Amylose intestinale : symptômes

Avec des dépôts amyloïdes sur paroi intestinale Le patient a une lourdeur et un ennui sensations douloureuses nature spastique, localisées dans la région abdominale. Souvent, lorsque les intestins sont endommagés, une diarrhée se développe.

La forme tumorale isolée apparaît souvent sous le masque d'une tumeur. Elle s'accompagne de douleurs et du développement d'une occlusion intestinale. La maladie n’est généralement découverte que lors d’une intervention chirurgicale. Les lésions cardiaques se caractérisent par un essoufflement et une arythmie. Quand symptômes répertoriés Vous devriez consulter un médecin immédiatement. Cette maladie ne disparaît pas d'elle-même et ne peut être traitée avec des méthodes « traditionnelles ». A noter que les formes localisées peuvent être totalement asymptomatiques. Les formes de pathologie qui peuvent ne pas se manifester comprennent les lésions cutanées, les lésions de la vessie et l'amylose. vieillesse. Ce dernier type se caractérise par des dépôts d'une substance pathologique dans le cerveau ou le pancréas, qui ne suscitent pas d'inquiétude au cours de la vie et ne sont détectés accidentellement que lors d'un examen pathologique.

Complications de la maladie, pourquoi la maladie est dangereuse

Le pronostic est défavorable. Lien pathologique l'amyloïde est dangereuse car, en se déposant dans les tissus des organes, elle déplace ses propres éléments spécialisés. En conséquence, une défaillance fonctionnelle de l'organe se développe progressivement et, avec le temps, sa mort est possible. En particulier, dans l'amylose intestinale, une hypoprotéinémie sévère se développe en raison d'une altération des processus d'absorption dans l'intestin, ainsi qu'une polyhypovitaminose, une sténose intestinale, des ulcères amyloïdes apparaissent et éventuellement saignement intestinal, perforation. Une insuffisance rénale ou cardiaque peut entraîner la mort.

Amylose : diagnostic de la maladie

Le diagnostic est posé sur la base des antécédents médicaux, des résultats recherche objective et des données recherche en laboratoire. Pour diagnostiquer l’amylose rénale, il est nécessaire de faire un prélèvement d’urine ; la protéinurie se développe dans toutes les formes de la maladie avec cette localisation, mais la plus caractéristique est la présence de protéines dans l'urine et éléments façonnés sang pour un processus pathologique secondaire. Les tests de laboratoire révèlent une augmentation de l'ESR, ainsi que des changements dans les échantillons de protéines des sédiments. L’hyperlipidémie est également un signe courant de l’amylose (le taux de triglycérides, de cholestérol et de lipoprotéines dans le sang augmente considérablement). Ainsi, les principaux signes biologiques et cliniques d'un processus avec lésions prédominantes du tissu rénal sont la protéinurie massive, l'hypoprotéinémie, l'hypercholestérolémie et l'œdème, qui constituent le syndrome néphrotique « classique » bien connu. Le diagnostic intravital de l'amylose secondaire repose également sur l'analyse de ce qu'on appelle. biopsie incisionnelle (échantillons de tissus) de la membrane muqueuse cavité buccale ou une biopsie obtenue à partir de la muqueuse rectale. Lors de l’examen de microlames colorées au rouge Congo, une masse éosinophile amorphe peut être observée. C'est de l'amyloïde, colorant sélectivement en rouge

Amylose : anatomie pathologique

Pour un organe affecté par un processus pathologique, on observe une augmentation significative de la taille, un aspect cireux ou gras particulier, ainsi qu'une densité « boisée » élevée.

Traitement

Le traitement de l’amylose présente actuellement des difficultés importantes, car il n’existe pas de compréhension claire de l’étiologie et de la pathogenèse de la maladie.

Médicaments

On pense que l’amylose secondaire ne peut pas être complètement guérie. Lors du traitement de cette forme de la maladie, l'utilisation de colchicine, qui peut réduire le niveau de formation d'amyloïde, est indiquée. Pour la thérapie, d'autres formes sont utilisées médicaments du groupe des immunosuppresseurs (pour supprimer les réactions immunobiologiques avec formation d'anticorps). L’amylose hépatique nécessite l’utilisation d’un certain nombre de médicaments pour le foie. Pour augmenter la survie des patients, des médicaments tels que la prednisolone et le melphalan sont utilisés. Sur étapes initiales développement de l'amylose, il est conseillé de prendre des médicaments de la série des 4-aminoquinoléines (notamment delagil). Le traitement à long terme doit être effectué sous surveillance du bilan sanguin périphérique et de l’état des yeux. Des médicaments tels que l'unithiol, le diméthylsulfoxyde sont également utilisés

Méthodes supplémentaires

Il est conseillé à de nombreuses personnes souffrant d'amylose de subir une purification du sang, c'est-à-dire hémodialyse.

Chirurgie

La méthode de traitement la plus radicale consiste à remplacer l'organe brûlé, c'est-à-dire transplantation rénale ou cardiaque. Delagil peut provoquer le développement d'une leucopénie et se déposer sous forme de dérivés dans les organes de la vision. Non exclu lors de la prise d'autres médicaments réactions allergiques et les troubles dyspeptiques. Prévention Pour prévenir le développement de l'amylose, un assainissement rapide des foyers purulents et un traitement des processus inflammatoires chroniques peuvent être recommandés.

Alimentation, alimentation

Les recommandations concernant le régime général et le régime alimentaire pour l'amylose sont les mêmes que pour les patients souffrant de néphrite chronique. Il est recommandé aux patients de consommer du foie de bœuf ou de veau cru pendant une période assez longue (8 à 10 mois). La quantité optimale est de 100 à 120 g/jour.

Caractéristiques chez les enfants

La maladie est particulièrement grave dans enfance. L'amylose rénale doit être suspectée chez les patients jeunes en présence d'un syndrome néphrotique ou lorsque des protéines sont détectées dans les urines dans le contexte d'une polyarthrite rhumatoïde ou d'une autre maladie chronique. La fiabilité du diagnostic est confirmée par une biopsie du tissu rénal. Les biopsies de la muqueuse des gencives et du gros intestin sont moins informatives. Le CRF se développe plus tard si le traitement par la colchicine a été démarré à temps. Si la cause du développement de la pathologie est un néoplasme, alors après son élimination, le développement inverse de l'amylose est possible, c'est-à-dire Il existe une perspective de rétablissement complet.

Caractéristiques chez les femmes enceintes

Pour les femmes atteintes d’amylose, la grossesse est contre-indiquée. Sinon, la maladie peut progresser rapidement.

L'amylose est une maladie associée à une altération du métabolisme des protéines. Dans ce cas, une protéine spéciale, l’amyloïde, est synthétisée principalement dans le foie. Cette protéine se dépose dans les tissus d’un ou plusieurs organes, provoquant les symptômes correspondants.

Le plus souvent, l'amylose se développe avec la spondylarthrite ankylosante, moins souvent avec d'autres maladies systémiques tissu conjonctif.
L'amylose affecte principalement les reins, ainsi que les tissus du foie, de la rate, de la langue, d'autres parties du tractus gastro-intestinal, des articulations, du cœur, de la peau, etc.

Dommages rénaux dus à l'amylose

Les 3 premiers stades de l’amylose rénale se caractérisent principalement par des modifications de l’analyse des urines.

Les lésions rénales sont très fréquentes dans l’amylose.

Stades de l’amylose rénale :

Latent. Symptômes externes pour le moment non. Les protéines ne sont pas systématiquement détectées dans l'urine, la composition protéique du sang change et la VS augmente.
Protéinurique. Il n’apparaît pas non plus à l’extérieur. Les protéines sont constamment présentes dans l’urine, mais la fonction rénale n’est pas affectée.
Néphrotique. Les protéines sont présentes en concentrations élevées dans l'urine. Il en résulte une diminution de la teneur en protéines du sang et une modification de sa composition. A ce stade, un gonflement peut apparaître.
Azotémique. A ce stade, la fonction rénale est considérablement affectée. En conséquence, des produits métaboliques s’accumulent dans le corps et les reins ne peuvent pas les éliminer. La teneur en urée et en créatinine dans le sang augmente (une azotémie se développe). Dans ce cas, il se pose intoxication chronique ces substances (intoxication azotémique). Les principaux symptômes provoqués par l'azotémie : perte d'appétit, vomissements, diarrhée, épuisement, somnolence, démangeaisons cutanées. Une anémie se développe et se manifeste par une pâleur, des vertiges et une perte de performance. Une filtration altérée dans les reins et une urémie provoquent un œdème sévère. Dans l'amylose, ils sont denses, la peau qui les recouvre est pâle, leur aspect ne dépend ni de la position du patient ni de l'heure de la journée. Du sang peut apparaître dans les urines (hématurie). Lorsqu’il y a une augmentation persistante de la pression artérielle, difficile à traiter. Avec une augmentation de la teneur en déchets azotés dans le sang, l'état du patient se détériore rapidement. Sans traitement, une insuffisance rénale grave est mortelle.

Autres symptômes de l'amylose

En raison des dépôts amyloïdes dans le foie, celui-ci grossit. Cela se manifeste par une lourdeur et une douleur constantes dans l'hypocondre droit. La pression dans les veines transportant le sang vers le foie peut augmenter, provoquant une hypertension portale. Elle se caractérise par une accumulation de liquide dans cavité abdominale et hypertrophie de l'abdomen (ascite), apparition de veines dilatées sur la peau de l'abdomen en forme de tête de Gorgone Méduse, divergeant du nombril jusqu'à différents côtés. Parfois, une stagnation biliaire se produit à l'intérieur des canaux hépatiques, qui se manifeste par des démangeaisons, un jaunissement de la sclère et, dans les cas graves, de la peau.

Une hypertrophie de la rate ne se manifeste souvent d'aucune façon, mais le risque de rupture de cet organe augmente en cas de traumatisme abdominal mineur.

Dépôt amyloïde. Parfois, la langue n'est pas agrandie, mais perd de sa souplesse et devient très dense.

Les lésions de l'œsophage, de l'estomac et des intestins peuvent provoquer des saignements des parois de ces organes, qui se manifestent par des symptômes de perte de sang (pâleur, sueur froide, faiblesse, perte de conscience). Parfois, des dépôts amyloïdes massifs provoquent des symptômes obstruction intestinale– douleurs abdominales, ballonnements, manque de selles.
Lorsque l’amyloïde se dépose dans la paroi intestinale, sa fonction d’absorption est altérée. Un syndrome de malabsorption se produit, c'est-à-dire une mauvaise absorption. Il est accompagné diarrhée constante, perte de poids soudaine.
L'amyloïde peut se déposer dans le cartilage articulaire, provoquant de l'arthrite. Affecte le poignet, l'épaule, articulations du genou, souvent symétriquement. Les articulations sont gonflées et un peu douloureuses.

Lorsque l’amyloïde se dépose dans les muscles, ceux-ci deviennent plus denses et augmentent de volume. Développement faiblesse musculaire. Le syndrome du canal carpien peut être détecté - engourdissement et douleur dans les trois premiers doigts de la main, se propageant à l'avant-bras.
En raison de la formation de kystes dans les os, des fractures sont possibles.
Lorsque le système respiratoire est atteint, un enrouement de la voix apparaît, et parfois (toux, essoufflement).
Parfois, il y a des lésions cardiaques. Elle se manifeste par une augmentation de cet organe et des troubles du rythme. L'insuffisance cardiaque se développe progressivement - un essoufflement survient pendant l'effort, puis au repos. Un gonflement ultérieur se produit. Si de l'amyloïde se dépose dans les murs vaisseaux coronaires, puis des crises s'apparentant à une angine de poitrine peuvent apparaître : douleurs pressantes et brûlantes derrière le sternum à l'effort, puis au repos.
Les lésions cutanées se manifestent par la formation de plaques légèrement surélevées au-dessus de sa surface - des papules. Ils ne démangent pas, ils ont aspect cireux, sont localisés principalement au niveau axillaire, anal, zone de l'aine, ainsi que sur le visage et le cou. Frotter doucement ces papules avec un doigt peut provoquer une hémorragie sous-cutanée. Parfois, un syndrome hémorragique (augmentation des saignements) survient avec des hémorragies autour des yeux (« yeux de raton laveur », « symptôme de lunettes »).
L'amylose affecte également le système nerveux. Il existe des signes de lésions des nerfs périphériques. La sensibilité peut être altérée, des douleurs peuvent apparaître différentes régions corps. En cas de défaite nerfs moteurs des troubles du mouvement et une paralysie surviennent. La caractéristique est la propagation progressive de ces troubles des parties éloignées du membre (distales) vers celles situées plus près du corps (proximales).
L'implication du système nerveux autonome se manifeste par une tendance à une forte diminution de la pression artérielle lors du passage d'une position horizontale à une position verticale (hypotension orthostatique). Des troubles du mouvement intestinal et de la diarrhée surviennent également. Les dysfonctionnements des organes pelviens, notamment la dysfonction érectile, sont caractéristiques.

Traitement de l'amylose

La principale direction du traitement de l’amylose est le traitement de la maladie sous-jacente. Avec la rémission des maladies rhumatismales, on observe une amélioration et parfois même une inversion de l'amylose.
Prescrire de fortes doses de vitamine C et manger du foie cru sont inefficaces, même si de telles méthodes ont été utilisées dans le passé.

Que pouvez-vous faire?

La quantité de sel dans l'alimentation d'une personne souffrant d'amylose rénale doit être fortement limitée.

En cas d'amylose rénale, il est nécessaire de limiter les apports journaliers sel de table jusqu'à 1 à 2 g par jour.
Le port de bas élastiques (de compression) aide à réduire l'enflure.
En cas d'amylose rénale, il est nécessaire de contrôler le volume de liquide consommé par jour et la diurèse quotidienne (la quantité d'urine excrétée). Il est nécessaire de s'assurer que la quantité de liquide ne dépasse pas le volume d'urine.
La tension artérielle doit être mesurée régulièrement.
Si le patient a un traitement orthostatique hypotension artérielle(baisse de la tension artérielle au lever du lit), vous devez augmenter votre consommation de sel à 5-6 g par jour (en tenant compte de l'état du cœur et des reins). Le port de bas élastiques est également utile dans ce cas.
Si le patient est gêné par la diarrhée, il est nécessaire de réduire la consommation graisses solides(margarine, beurre, saindoux, agneau, graisse de cuisson, etc.) jusqu'à 40 g par jour. Ces graisses doivent être remplacées les huiles végétales contenant des acides gras polyinsaturés.

Que peut faire un médecin ?

Le traitement médicamenteux de l’amylose elle-même est un processus long et difficile.
Tout d’abord, il est nécessaire de traiter la maladie sous-jacente à l’origine de l’amylose.
En traitement différentes formes Pour l'amylose, on utilise des combinaisons de médicaments cytostatiques et glucocorticostéroïdes, du melphalan, de la colchicine, etc.. Le traitement est souvent une série de traitements.
Une thérapie par cellules souches autologues (les propres cellules indifférenciées du corps) peut être utilisée.
Pour l'amylose rénale, l'administration est utilisée plasma frais congelé et des médicaments protéiques pour maintenir les niveaux de protéines dans le sang. Les patients au stade azotémique de lésion rénale subissent des séances d'hémodialyse. La transplantation rénale est indiquée ; cependant, à mesure que la maladie sous-jacente progresse, le rein transplanté subira une amylose.
Utilisé dans le traitement de l'insuffisance cardiaque due à l'amylose diurétiques de l'anse(Furosémide), faibles doses Inhibiteurs de l'ECA. En cas d'apparition de troubles du rythme cardiaque (bloc auriculo-ventriculaire, etc.), un stimulateur cardiaque est installé.
Le traitement des autres symptômes de l’amylose est sporadique et vise à réduire leur gravité et à améliorer le bien-être du patient.

Quel médecin dois-je contacter ?

L'amylose est un processus systémique qui se produit principalement dans le contexte de maladies rhumatismales, son traitement et son diagnostic sont donc le plus souvent effectués par un rhumatologue. Étant donné que la maladie peut affecter différents organes et systèmes, des spécialistes spécialisés interviennent dans le traitement : pour l'amylose rénale - un néphrologue, les lésions hépatiques - un hépatologue, le tractus gastro-intestinal - un gastro-entérologue et un chirurgien. Si de l'amyloïde se dépose dans le cœur, une consultation avec un cardiologue est nécessaire ; dans les poumons, un pneumologue ; s'il y a des changements dans la voix, il faut consulter un médecin ORL. Les lésions cutanées nécessitent un examen par un dermatologue ; pour l'amylose des nerfs périphériques, un neurologue sera utile.

Amylose- Ce maladie rare, dans laquelle une protéine anormale (protéine) appelée protéine amyloïde s’accumule dans les organes et les tissus du patient.

En raison du dépôt de cette protéine, la structure et les fonctions des tissus affectés sont perturbées.

L'amylose est menace sérieuse pour la santé, ce qui peut entraîner une défaillance des fonctions vitales organes importants et jusqu'au décès du patient.

Types d'amylose.

De nombreux types de protéines peuvent conduire à la formation de dépôts amyloïdes, mais seuls quelques-uns sont associés à de graves lésions organiques. Le type de protéine amyloïde et l’endroit où elle s’accumule déterminent le type d’amylose dont souffre une personne.

Des dépôts amyloïdes peuvent apparaître dans corps individuels, ou dans tout le corps.

Il existe les types d’amylose suivants :

1. Amylose primaire (AL systémique). La maladie survient pour une raison inconnue, mais elle est souvent observée chez les patients myélome multiple(leucémie). Il s’agit de la forme d’amylose la plus courante. Le terme « systémique » signifie que l’amylose affecte l’ensemble du corps. Les reins, le cœur, le foie, les intestins et certains nerfs sont le plus souvent touchés. La forme AL est appelée ce qu'on appelle. « amyloïde à chaîne légère » (un type de protéine).

2. Amylose secondaire (AA systémique). Ce type est le résultat d'autres maladies chroniques, comme la polyarthrite rhumatoïde, le lupus, la tuberculose, la maladie de Crohn, la colite ulcéreuse et certains types de cancer. Elle affecte le plus souvent la rate, les reins, le foie, les glandes surrénales et Les ganglions lymphatiques. Les AA sont un type de protéine qui provoque des maladies.

3. Amylose ATTR (FA) familiale ou héréditaire. Cette forme rare de la maladie est héréditaire. ATTR signifie protéine amyloïde transthyrétine, responsable de l'amylose familiale.

Certaines formes de dépôts amyloïdes, selon les recherches occidentales modernes, sont également associées à la maladie d'Alzheimer. Cependant, le cerveau est assez rarement touché par l’amylose.

Facteurs de risque d’amylose.

Il a été établi que les hommes souffrent plus souvent d’amylose que les femmes. Le risque d’amylose augmente avec l’âge.

L'amylose se développe le plus souvent chez les patients atteints d'insuffisance rénale terminale et sous dialyse. longue durée. Ce phénomène est provoqué par l’accumulation de bêta-2-microglobuline dans le sang. L’amylose induite par la dialyse est plus fréquente chez les patients adultes dialysés depuis plus de 5 ans.

Symptômes de l'amylose.

Les symptômes de l’amylose sont souvent difficiles à identifier. Ils peuvent varier considérablement selon le type de protéine amyloïde et l’endroit où elle se dépose dans l’organisme. L’important est que les symptômes ci-dessous peuvent être observés dans de nombreuses autres maladies. Différencier l’amylose n’est pas une tâche facile pour les médecins qualifiés.

Les symptômes de l’amylose peuvent inclure :

1. Changements de couleur de peau.
2. Tabouret de couleur argile.
3. Fatigue accrue.
4. Faiblesse générale.
5. Sensation de lourdeur dans l'estomac.
6. Douleurs articulaires.
7. Anémie.
8. Essoufflement.
9. Gonflement de la langue.
10. Engourdissement des membres.
11. Faible prise de la main.
12. Perte de poids.

Amylose cardiaque.

La protéine amyloïde est déposée dans le muscle cardiaque. Cela perturbe l’élasticité des tissus, affaiblit les contractions cardiaques et affecte le rythme cardiaque.

La maladie se manifeste par une insuffisance cardiaque (IC) - le cœur n'est pas capable de pomper les volumes de sang nécessaires à l'apport sanguin normal au corps.

Cette forme d’amylose se manifeste par les symptômes suivants :

1. Essoufflement, même au repos.
2. Rythme cardiaque irrégulier (arythmie).
3. Signes d'insuffisance cardiaque - gonflement, faiblesse, nausée, etc.

Amylose rénale.

Les reins doivent filtrer les toxines du sang. Les dépôts amyloïdes dans les reins rendent leur fonctionnement difficile. Lorsque la capacité de filtrage des reins diminue, les fluides et toxines dangereuses s'accumulent dans l'organisme (insuffisance rénale).

Les symptômes de l’amylose rénale peuvent inclure :

1. Gonflement causé par une accumulation de liquide.
2. Haut niveau protéines dans les urines (protéinurie).

Amylose gastro-intestinale.

La protéine amyloïde s'accumule dans tube digestif, ralentissant les contractions musculaires et les selles. Cela altère la digestion.

Si l'amyloïde s'accumule dans le tractus gastro-intestinal, elle peut se manifester par les symptômes suivants :

1. Manque d’appétit.
2. Diarrhée (diarrhée).
3. Nausées et vomissements.
4. Douleurs au ventre.
5. Perte de poids.

L'atteinte hépatique peut entraîner une hypertrophie du foie, une accumulation de liquide dans le corps et changements anormaux dans les tests hépatiques.

Neuropathie amyloïde.

L'amyloïde peut endommager les nerfs allant de la moelle épinière et du cerveau aux organes ( nerfs périphériques). Les nerfs périphériques transmettent les signaux du système nerveux central vers divers domaines corps. Par exemple, les nerfs périphériques permettent de ressentir une démangeaison au bout d’un doigt, ou une brûlure au niveau de la paume.

Si l’amylose touche les nerfs périphériques, elle se manifeste par les symptômes suivants :

1. Problèmes d’équilibre.
2. Perte de contrôle sur la miction et la défécation.
3. Violation de la sécrétion sudorale.
4. Des picotements et une faiblesse musculaire.
5. Vertiges en position debout, causés par des problèmes de régulation de la pression artérielle.

En plus de ce qui précède, l’amylose peut également affecter les poumons, la peau, la rate et d’autres organes, provoquant les symptômes correspondants.

Diagnostic de l'amylose.

Votre médecin doit procéder à un examen physique minutieux et examiner vos antécédents médicaux pour rechercher des signes suspects pouvant indiquer une amylose. Comme déjà mentionné, ces signes ne sont pas spécifiques et peuvent indiquer de nombreuses autres maladies.

Il n’existe pas de test sanguin spécifique permettant de détecter l’amylose. Une technique de laboratoire subtile appelée électrophorèse des chaînes légères libres peut détecter premiers signes la présence de certaines protéines amyloïdes.

Inutile de dire que tous les établissements médicaux ne sont pas capables de réaliser de tels tests ?

Une biopsie est nécessaire pour confirmer le diagnostic et déterminer le type spécifique de protéine amyloïde à l’origine de la maladie. Un échantillon de tissu peut être prélevé dans la bouche, le rectum, les organes internes.

Si vous soupçonnez une amylose familiale (héréditaire), votre médecin peut vous prescrire analyse génétique. Le traitement de l’amylose héréditaire dépendra des caractéristiques de la maladie.

Le médecin peut également prescrire de nombreux tests sanguins, analyses d'urine et analyses corporelles pour déterminer les dommages causés à certains organes et tissus à la suite de la maladie.

Traitement de l'amylose.

Il n’existe pas de traitement définitif pour l’amylose.

Votre médecin peut vous prescrire un traitement pour supprimer la production de protéine amyloïde, ainsi que des soins de soutien pour normaliser le fonctionnement des organes endommagés. Si l’amylose est associée à une autre maladie, le traitement doit également cibler cette maladie.

Le schéma thérapeutique spécifique dépendra du type d’amylose et des organes impliqués dans le processus pathologique.

Options de traitement possibles :

1. Le traitement par cellules souches aide à éliminer les substances qui conduisent à l’accumulation d’amyloïde chez les patients atteints d’amylose AL primaire qui ne subissent des dommages qu’à deux organes importants.

2. Des agents chimiothérapeutiques sont utilisés pour traiter les patients restants atteints d'amylose AL primaire.

3. Des médicaments anti-inflammatoires puissants (corticostéroïdes) sont utilisés pour traiter l’amylose AA secondaire.

4. Une greffe du foie peut inverser la maladie chez les patients atteints d’amylose héréditaire.

5. Des transplantations rénales et cardiaques peuvent être recommandées si ces organes vitaux sont gravement endommagés.

D’autres méthodes pour gérer les symptômes de l’amylose peuvent inclure :

1. Diurétiques pour éliminer l'excès de liquide du corps.
2. Bas de contention pour soulager le gonflement des membres inférieurs.
3. Régime spécial, en particulier dans l'amylose gastro-intestinale.

Pronostic de l'amylose.

L'amylose peut être mortelle, surtout si elle affecte les reins ou le cœur. Un diagnostic précoce et traitement correct très important pour augmenter la survie. S’ils ne sont pas traités, de nombreux patients décèdent dans les deux ans suivant le diagnostic.

Les chercheurs continuent d’étudier pourquoi certains types provoquent la maladie et comment arrêter la formation de protéines amyloïdes. Des travaux scientifiques à grande échelle sont en cours pour créer de nouveaux médicaments contre l’amylose.

En Occident, de nombreux patients apparemment désespérés pourraient avoir la possibilité de participer à des essais cliniques les derniers médicaments, et nombre d’entre eux contribuent à prolonger la vie de ces patients.

Constantin Mokanov

L'amylose est une maladie basée sur des troubles du métabolisme protéique. Avec cette maladie, l'amyloïde commence à se déposer dans la structure tissulaire des organes internes ou dans tout le corps, substance protéique, formé lors de la dégénérescence des cellules graisseuses.

Selon les statistiques, l'amylose touche le plus souvent les hommes d'âge moyen et les personnes âgées. L'amylose rénale est détectée chez environ 1 à 2 patients pour 100 000 habitants.

Ce que c'est?

L'amylose est une maladie systémique caractérisée par le dépôt extracellulaire de diverses protéines insolubles. Ces protéines peuvent s’accumuler localement, provoquant des symptômes, ou avoir une distribution étendue, incluant de nombreux organes et tissus, provoquant des troubles et des dommages systémiques importants.

Causes

Causes défaite prédominante certains organes (reins, intestins, peau) sont inconnus.

Les signes et l'évolution de la maladie sont variés et dépendent de la localisation des dépôts amyloïdes, de leur degré de prévalence dans les organes, de la durée de la maladie et de la présence de complications.

Le plus souvent, on observe un ensemble de symptômes associés à des lésions de plusieurs organes.

Classification

Il existe six types d’amylose :

L'amylose AH apparaît à la suite d'une hémodialyse, lorsqu'une certaine immunoglobuline n'est pas filtrée, mais s'accumule dans les tissus corporels ;
L'amylose AE survient dans les tumeurs thyroïdiennes ;
L’amylose de type finlandais est une mutation génétique rare.
L'amylose AL primaire est une conséquence de l'accumulation de chaînes anormales d'immunoglobulines dans le sang (la protéine se dépose dans le cœur, les poumons, la peau, les intestins, le foie, les reins, vaisseaux sanguins et glande thyroïde);
Amylose secondaire (type AA). Type plus courant. Se produit principalement en raison de lésions inflammatoires des organes, de maladies chroniques destructrices. L'amylose secondaire des reins peut être une conséquence de maladies intestinales chroniques (colite ulcéreuse), ainsi que d'une croissance tumorale. L'amyloïde de type AA est formée à partir de la protéine alpha globuline, synthétisée par le foie en cas de processus inflammatoire à long terme. Une dégradation génétique dans la structure de la protéine alpha globuline conduit à la production d’amyloïde insoluble au lieu de la protéine soluble habituelle.
L'amylose FA héréditaire (fièvre méditerranéenne) a un mécanisme de transmission autosomique récessif et survient principalement dans certains groupes ethniques (dépôt de protéines dans le cœur, les vaisseaux sanguins, les reins et les nerfs).

Le plus souvent, les reins sont touchés, moins souvent la rate, les intestins et l'estomac. La maladie est principalement de nature complexe avec des lésions de plusieurs organes. La gravité de la maladie est caractérisée par sa durée, la présence de complications et sa localisation.

Symptômes

Le tableau clinique de l'amylose est varié : les symptômes sont déterminés par la durée de la maladie, la localisation des dépôts amyloïdes et leur intensité, le degré de dysfonctionnement des organes et les particularités de la structure biochimique de l'amyloïde.

Au stade initial (latent) de l’amylose, il n’y a aucun symptôme. La présence de dépôts amyloïdes ne peut être détectée que par microscopie. Par la suite, à mesure que les dépôts de glycoprotéine pathologique augmentent, une défaillance fonctionnelle de l'organe affecté apparaît et progresse, ce qui détermine les caractéristiques image clinique maladies.

Avec l'amylose des reins, on l'observe depuis longtemps protéinurie modérée. Ensuite, un syndrome néphrotique se développe. Les principaux symptômes de l’amylose rénale sont :

la présence de protéines dans les urines ;
artériel;
gonflement;
l'insuffisance rénale chronique.

Avec l'amylose du tractus gastro-intestinal, l'attention est attirée sur une hypertrophie de la langue (macroglossie), qui est associée au dépôt d'amyloïde dans l'épaisseur de son tissu. Autres manifestations :

nausée;
brûlures d'estomac;
constipation suivie de diarrhée;
absorption altérée des nutriments de l'intestin grêle (syndrome de malabsorption);
hémorragie gastro-intestinale.

L’amylose cardiaque se caractérise par une triade de symptômes :

troubles du rythme cardiaque;
cardiomégalie;
insuffisance cardiaque chronique progressive.

Aux stades ultérieurs de la maladie, même mineurs exercice physique entraîner une faiblesse grave et un essoufflement. La polysérosite peut se développer dans le contexte d'une insuffisance cardiaque :

péricardite par épanchement;
pleurésie d'épanchement;

Les lésions amyloïdes du pancréas surviennent généralement sous le masque pancréatite chronique. Le dépôt amyloïde dans le foie provoque une hypertension portale, une cholestase et une hépatomégalie.

Avec l'amylose cutanée, des nodules cireux apparaissent dans le cou, le visage et les plis naturels. Souvent, l'amylose cutanée dans son évolution ressemble au lichen plan, à la névrodermite ou à la sclérodermie.

L'amylose du système nerveux est sévère et se caractérise par :

maux de tête persistants ;
vertiges;
effondrement orthostatique ;
paralysie ou parésie des membres inférieurs;
polyneuropathie.

Avec l'amylose du système musculo-squelettique, le patient développe :

myopathies;
syndrome du canal carpien;
polyarthrite affectant les articulations symétriques.

Amylose rénale

Le développement de cette maladie peut survenir dans le contexte de maladies chroniques existantes dans le corps. Mais il peut aussi se développer de manière indépendante. C'est ce type de pathologie que les cliniciens considèrent comme le plus dangereux. Dans presque tous les cas cliniques, les patients nécessitent une hémodialyse ou une transplantation d'organe. Malheureusement, ces dernières années, la maladie a progressé.

Une amylose rénale secondaire est également possible. Ce dernier survient dans le contexte de processus inflammatoires aigus, de maladies chroniques et d'infections aiguës. Le plus souvent, l'amylose rénale survient si le patient souffre de tuberculose pulmonaire.

Amylose rénale

Amylose hépatique

Cette maladie ne survient presque jamais d’elle-même. Le plus souvent, elle se développe avec les mêmes lésions amyloïdes d'autres organes : rate, reins, glandes surrénales ou intestins.

Très probablement, sa cause est troubles immunologiques ou des maladies infectieuses et inflammatoires purulentes graves. Le plus un signe clair Lorsque cette maladie se manifeste, le foie et la rate seront hypertrophiés. Très rarement, il est accompagné d'un symptômes de la douleur ou une jaunisse. Cette maladie se caractérise par un tableau clinique effacé et une progression lente. Sur étapes tardives la maladie peut développer de multiples manifestations syndrome hémorragique. Chez ces patients, la fonction protectrice du système immunitaire diminuera très rapidement et ils deviendront sans défense contre tout type d'infection.

Aussi changements caractéristiques Avec l'amylose hépatique, la peau est affectée - elle devient pâle et sèche. Manifestations possibles de l'hypertension portale et ultérieures : l'amylose tue progressivement les hépatocytes et ils sont remplacés par du tissu conjonctif.

La complication la plus dangereuse pour ces patients sera le développement d'une insuffisance hépatique et d'une encéphalopathie hépatique.

Amylose hépatique

Diagnostique

L’amylose n’est pas facile à identifier et nécessitera une série de tests. La forme secondaire de la maladie est plus facile à détecter que la forme primaire, car elle présente une maladie qui précède son apparition.

Le test standard pour cette maladie est le test d’urine amyloïde utilisant le bleu de méthylène et le Congorot. Ces substances chimiques Normalement, ils changent la couleur de l’urine, mais pas chez les patients atteints d’amylose.

Pour l'amylose hépatique, une biopsie est utilisée, examinant le ponctué au microscope, le diagnosticien voit les cellules affectées par l'amyloïde, détermine le degré et le stade de développement de la maladie.
Pour l'amylose rénale, la méthode Kakovsky-Adissa est utilisée, qui permet de détecter les protéines et les globules rouges dans le sédiment urinaire aux premiers stades de la maladie; avec le développement de la néphropathie, des protéines sont détectées dans l'urine - albumine, plâtres et nombreux leucocytes.
Selon une étude ECG, on peut détecter une amylose cardiaque ; elle se caractérise par une faible tension d'onde, avec examen échographique L'échogénicité du cœur change, un épaississement des oreillettes est visualisé. Les données de ces études instrumentales permettent de diagnostiquer l’amylose dans 50 à 90 % des cas.

L'amylose primaire est extrêmement difficile à diagnostiquer, car ses manifestations sont rarement détectées dans les tests de laboratoire et, le plus souvent, aucun changement spécifique n'est observé dans l'urine et le sang. Si le processus est sévère, la VS et la numération plaquettaire peuvent augmenter considérablement et la teneur en hémoglobine peut diminuer.

Traitement de l'amylose

Le manque de connaissances complètes sur l’étiologie et la pathogenèse de l’amylose entraîne des difficultés liées à son traitement. Avec amylose secondaire important Il a thérapie active maladie de fond.

Les recommandations diététiques suggèrent de limiter la consommation de sel de table et de protéines, et d'inclure du foie cru dans l'alimentation. Thérapie symptomatique l'amylose dépend de la présence et de la gravité de certains manifestations cliniques.

Comme traitement pathogénétique, des médicaments de la série des 4-aminoquinoléines (chloroquine), du diméthylsulfoxyde, de l'unithiol et de la colchicine peuvent être prescrits. Pour le traitement de l'amylose primaire, des schémas thérapeutiques à base de cytostatiques et d'hormones (melfolan + prednisolone, vincristine + doxorubicine + dexaméthasone) sont utilisés. En cas de développement d'une insuffisance rénale chronique, une hémodialyse ou une dialyse péritonéale est indiquée. Dans certains cas, la question d’une transplantation rénale ou hépatique se pose.

Prévision

Le pronostic dépend du type d’amylose et des systèmes organiques impliqués. L’amylose AL avec myélome multiple a le pire pronostic : généralement la mort dans l’année. L’amylose ATTR non traitée est également mortelle après 10 à 15 ans. Pour les autres formes d’amylose familiale, le pronostic est différent. En général, les lésions rénales et cardiaques chez les patients atteints de tout type d'amylose sont une pathologie très grave.

Le pronostic de l’amylose AA dépend du succès du traitement de la maladie sous-jacente, bien qu’il soit assez rare que les patients subissent une régression spontanée des dépôts amyloïdes sans un tel traitement.

L'amylose est une maladie difficile à diagnostiquer et à traiter, pour laquelle elle est souvent administrée mauvais pronostic. Il y a beaucoup de divers types maladies, mais les plus connues sont l’amylose primaire et secondaire. Lors de la détermination d'une pathologie sur stade précoce développement, une réponse positive à la thérapie est possible.

L'amylose est un trouble du métabolisme des protéines, qui s'accompagne du dépôt d'une protéine spécifique appelée amyloïde dans divers tissus et organes. Les manifestations cliniques dépendent du type de maladie et sont généralement définies comme variables.

Le groupe de troubles systémiques appelés « amylose » comprend environ 30 types différents, différant par la spécificité des troubles protéiques. Les quatre plus connues sont l’amylose AL, l’amylose AA, l’amylose AF, l’amylose AH.

Le diagnostic peut être posé en détectant des protéines dans les urines ou la présence de troubles des organes internes sans aucune raison. La maladie est confirmée par biopsie tissulaire. Le traitement vise principalement à réduire la concentration de la protéine anormale ou la cause de la maladie.

Vidéo : Qu'est-ce que l'amylose, pourquoi est-elle dangereuse, comment la combattre ?

Description

L'amylose est une maladie systémique divisée en plusieurs types, classés comme primaires, secondaires ou familiaux (héréditaires).

Amylose primaire (AL ) est le type d’amylose systémique le plus courant. AL est le résultat d’une anomalie (dyscrasie) plasmocytes(un type de globule blanc) dans la moelle osseuse et est étroitement associé au myélome multiple.
Secondaire (AA) l'amylose dans son développement repose sur la détermination de la protéine sérique amyloïde inflammatoire. Souvent associé à une maladie inflammatoire chronique telle que maladies rhumatismales, fièvre méditerranéenne familiale, maladie inflammatoire chronique de l'intestin, tuberculose ou empyème.
Amylose familiale est un type rare d’amylose causée par un gène anormal. Plusieurs gènes anormaux peuvent provoquer cette maladie, mais le type d’amylose héréditaire le plus courant est appelé ATTR, provoqué par des mutations de la transthyrétine (TTR).
Amylose sénile , dans laquelle la protéine anormale est dérivée de la dinate (normale) transthyrétine, est une maladie à évolution lente affectant le muscle cardiaque des personnes âgées.

Les dépôts amyloïdes peuvent parfois survenir isolément sans signes maladie systémique. Par exemple, cela inclut une lésion unique de la vessie ou une amylose trachéale – les types d’amylose isolée les plus courants.

L'amylose bêta2-microglobuline associée à la dialyse est un type d'amylose systémique qui survient chez les personnes qui ont subi une élimination à long terme des toxines accumulées ou des déchets du sang par filtration mécanique. Cette forme d'amylose, également connue sous le nom d'ABM2 (protéine amyloïde bêta-2m), est due à l'agrégation de bêta2-microglobuline, un type de protéine amyloïde qui est éliminée dans un rein fonctionnant normalement. L'amylose bêta2-microglobuline associée à la dialyse survient également chez les patients atteints de insuffisance rénaleà la fin de l'évolution de la maladie. Cependant, la maladie n’apparaît pas chez les personnes ayant une fonction rénale normale ou modérément réduite ni chez les patients ayant subi une greffe de rein.

Panneaux

L'amylose est généralement une maladie multisystémique conduisant à large éventail manifestations cliniques. Dès lors, le patient peut être observé par plusieurs spécialistes, le plus souvent un néphrologue, un cardiologue ou un neurologue. La plupart des patients présentent une atteinte de plusieurs organes, c'est pourquoi une combinaison des symptômes suivants est souvent présente et une amylose doit être suspectée lorsqu'elle est présente :

Reins- le plus souvent affecté dans les formes AL, AA et certaines formes héréditaires rares d'amylose, mais survient rarement dans les formes familiales provoquées par des mutations de la transthyrétine. Quantité excessive Les protéines présentes dans l'urine (protéinurie) sont une manifestation courante des lésions rénales et sont souvent graves, conduisant au syndrome néphrotique. L'amyloïde provoque un excès d'urée et d'autres déchets azotés dans le sang (azotémie progressive) et est manifestation initiale maladie du rein. Une accumulation anormale de liquide (œdème), en particulier dans les jambes et l'abdomen, en l'absence d'insuffisance cardiaque, est un signe de syndrome néphrotique. De plus, la présence d’un excès de cholestérol dans le sang (hypercholestérolémie) peut atteindre un degré de gravité sévère. Les reins atteints d'amylose diminuent de taille, deviennent pâles et plus lourds, mais avec l'amylose, on observe généralement de gros reins. De plus, une hypertension artérielle (hypertension) et une thrombose du tissu rénal peuvent être détectées. L'amyloïde peut s'accumuler dans d'autres parties du système génito-urinaire, comme la vessie ou les uretères.

Vidéo : Elena Malysheva. Amylose rénale

Cœur. L'amylose affecte souvent le tissu cardiaque. L'infiltration amyloïde du cœur entraîne un épaississement de la paroi ventriculaire et le développement d'une insuffisance cardiaque. L'insuffisance cardiaque congestive à évolution rapide avec des parois ventriculaires épaisses représente la présentation classique de l'amylose cardiaque. Le myocarde est invariablement affecté dans l’amylose sénile, l’amylose TTP et n’est presque jamais impliqué dans l’amylose secondaire. Symptômes généraux L’amylose cardiaque comprend :
- hypertrophie du cœur (cardiomégalie);
- rythme cardiaque irrégulier (arythmies);
- Souffles au coeur;
- anomalies cardiaques observées à l'électrocardiographie (par exemple, tension d'onde basse).

L’insuffisance cardiaque congestive est la complication la plus courante de l’amylose. Des dépôts nodulaires d'amyloïde peuvent être présents sur la muqueuse qui entoure le cœur (péricarde) et sur la couche interne des cavités ou valvules cardiaques (endocarde).

Système nerveux. Bien que moins fréquente que l’insuffisance rénale ou cardiaque, la neuropathie peut constituer un problème important dans l’amylose. Assez fréquent dans l’amylose AL. La neuropathie est souvent indolore et de nature sensorimotrice, même si la douleur neuropathique peut parfois être importante. Les symptômes peuvent inclure :
- neuropathie sensorielle avec engourdissements et picotements dans les jambes qui progressent dans les jambes et éventuellement dans les membres supérieurs ;
- neuropathie motrice avec perte de mouvement commençant dans les jambes et se propageant vers le haut.

Le syndrome du canal carpien n’est généralement pas dû à une atteinte nerveuse directe, mais plutôt à une infiltration des tissus mous qui contribue à la compression nerveuse. Pour l'amylose familiale neuropathie périphérique souvent accompagnée d'une neuropathie autonome, caractérisée par une diarrhée et une diminution de la transpiration (hypohidrose), une chute brutale de la tension artérielle lorsque le patient se lève (hypotension posturale) et, chez l'homme, une dysfonction érectile.

L'hypotension orthostatique peut être profonde et entraîner des épisodes répétés d'évanouissements (syncope). L'amylose systémique n'est pas associée au système nerveux central ou à la maladie d'Alzheimer.

Organes digestifs. L'amylose peut affecter le foie et la rate. Les dommages à ce dernier organe augmentent le risque de rupture traumatique. L’atteinte hépatique est fréquente dans l’amylose AL. Se produit également dans l’amylose AA, mais n’est pas observé dans l’amylose familiale TTP. La plupart des cas d'atteinte hépatique sont asymptomatiques. Les signes les plus visibles sont
- hypertrophie du foie (hépatomégalie);
- rate hypertrophiée (splénomégalie).

En règle générale, les lésions amyloïdes du foie s'accompagnent d'une augmentation des enzymes (en particulier de la phosphatase alcaline) et d'autres fonctions organiques, souvent détectée à un stade précoce. En règle générale, la fonction hépatique n'a pas d'impact significatif sur l'évolution de la maladie aux stades ultérieurs. Une augmentation de la bilirubine est un signe défavorable et peut prédire une insuffisance hépatique.

L'accumulation d'amyloïde dans le tractus gastro-intestinal peut entraîner un manque de mouvement (motilité) de l'œsophage, ainsi que du petit et du gros intestin. Vous pourriez également ressentir :

malabsorption;
ulcération;
saignement;
faible activité gastrique;
pseudo-obstruction du tractus gastro-intestinal;
perte de protéines;
diarrhée.

Cuir souvent affecté dans l’amylose primaire. Le purpura périorbitaire résulte de la fragilité capillaire et peut apparaître après une toux, un éternuement ou un effort lors des selles. Souvent, des lésions violettes peuvent survenir après une telle gestes simples comme le frottement des paupières. L'infiltration des tissus mous provoque une macroglossie et un enrouement, bien que les recherches cordes vocales peut ne pas détecter une violation. Les lésions cutanées sont parfois bien visibles ou si mineures qu’elles nécessitent l’utilisation d’un microscope pour les diagnostiquer.

Des lésions papuleuses cireuses peuvent apparaître sur le visage et le cou. On les retrouve aussi souvent sous les bras ( zone axillaire), près de l'anus et dans l'aine. Les autres zones susceptibles d'être touchées sont les zones muqueuses, le conduit auditif et la langue. Peut également être présent :

gonflement;
saignement sous la peau (purpura) ;
perte de cheveux (alopécie) ;
inflammation de la langue (glossite) ;
bouche sèche (xérostomie).

Système respiratoire. Problèmes avec système respiratoire, qui sont associés à l'amylose, se développent souvent parallèlement à des troubles cardiaques. Pour l’amylose localisée Voies aériennes peut être bloqué par des dépôts amyloïdes dans les sinus, le larynx, la trachée et l'arbre bronchique. L'accumulation de liquide dans l'espace pleural (épanchement pleural) est assez fréquente chez les patients souffrant d'insuffisance cardiaque congestive due à l'amylose. Grande récurrente épanchements pleuraux, disproportionnés par rapport au degré d'insuffisance cardiaque, indiquent une amylose pleurale.

L'arthropathie survient dans l'amylose en raison de l'accumulation de dépôts amyloïdes dans les membranes synoviales. Cela se produit dans l’amylose AL et parfois dans l’amylose sous dialyse. Le cartilage articulaire ou la membrane et le liquide synoviaux peuvent également être impliqués dans le processus pathologique. Les symptômes sont similaires à ceux de la polyarthrite rhumatoïde.

Dépôts amyloïdes dans tissu musculaire peut provoquer une faiblesse musculaire et des modifications musculaires (pseudomyopathie). Les symptômes de l’amylose surviennent également souvent avec des saignements. Cela peut être le résultat d’un déficit de certains facteurs de coagulation sanguine ou de petits dépôts amyloïdes dans les vaisseaux sanguins à l’intérieur de la peau.

Causes

L'amylose est causée par des protéines anormales qui favorisent la formation de fibrilles dans un ou plusieurs organes, systèmes ou tissus mous. Ces accumulations de protéines sont appelées dépôts amyloïdes, qui peuvent causer des dommages progressifs et dysfonctionnement complet l’organe affecté. Normalement, les protéines sont décomposées à peu près au même rythme qu'elles sont produites, mais les dépôts amyloïdes inhabituellement stables précipitent plus rapidement qu'ils ne sont décomposés.

Cause de l’amylose primaire (AL) généralement une dysclasie plasmocytaire, une anomalie acquise des plasmocytes dans la moelle osseuse avec production d'une protéine anormale. Généralement formé quantité excédentaire protéine qui s’accumule dans les tissus corporels sous forme de dépôts amyloïdes.

Amylose secondaire (AA) ) appelé processus inflammatoire, qui fait partie de la maladie sous-jacente. Environ 50 % des personnes atteintes amylose secondaire souffrent de polyarthrite rhumatoïde comme maladie sous-jacente.

L'amylose familiale est causée par anomalies dans un gène pour l’une de plusieurs protéines spécifiques. La forme la plus courante d’amylose héréditaire est causée par une anomalie (mutation) du gène de la transthyrétine. Plus de 100 mutations différentes de la transthyrétine ont été rapportées, et la mutation la plus courante a été nommée V30M. Les mutations TTR sont principalement associées à l’amylose, qui affecte divers systèmes organiques. Rarement, les mutations dans les gènes protéiques responsables de l'amylose sont la chaîne aphile du fibrinogène A, les apolipoprotéines A1 et A2, la gelsoline et la cystatine C.

Toutes les amyloses héréditaires sont associées à un mode de transmission autosomique dominant. Majorité maladies génétiques déterminé par le statut de deux copies du gène reçues du père et une de la mère. Les troubles génétiques dominants surviennent lorsqu'une seule copie du gène anormal est nécessaire pour provoquer maladie spécifique. Le gène anormal peut être hérité de l’un ou l’autre des parents ou être le résultat d’une nouvelle mutation (changement génétique) chez la personne affectée.

Le risque de transmettre le gène anormal du parent affecté à la progéniture est de 50 % à chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes. Cependant, toutes les personnes qui reçoivent le gène ne développeront pas éventuellement une amylose.

La cause exacte de l’amylose bêta2-microglobuline associée à la dialyse n’est pas entièrement comprise. Un rein fonctionnant normalement peut éliminer la protéine amyloïde, la bêta2-microglobuline. Chez certains patients sous dialyse à long terme ou sous dialyse péritonéale ambulatoire continue, le dysfonctionnement des reins entraîne normalement une rétention et une accumulation anormales de la protéine bêta2-microglobuline. Certaines personnes atteintes d’insuffisance rénale terminale développent également cette forme d’amylose.

Diagnostique

Le diagnostic d'amylose est suspecté après une anamnèse détaillée et un tableau clinique, mais une biopsie musculaire, osseuse ou graisseuse est nécessaire pour confirmer la présence d'amyloïde.

Si la maladie est suspectée cliniquement, une biopsie de l'organe atteint fournira le meilleur résultat fiable. Le matériel de biopsie est examiné au microscope et coloré avec un colorant appelé rouge Congo. Lorsque l’amylose est diagnostiquée par une biopsie tissulaire, un examen approfondi du patient est effectué pour déterminer quels organes sont touchés.

Une fois l’amyloïde identifiée par biopsie tissulaire, le type de maladie doit être déterminé. Dans l'amylose AL, une dyscrasie des plasmocytes est détectée dans 98 % des cas. Dans 2 % des cas, le lymphome à cellules B est identifié comme la cause de l’AL.

Les tests spécifiques utilisés pour poser un diagnostic d’amylose de type AL sont les suivants :

électrophorèse des protéines du sang et de l'urine;
biopsie moelle avec coloration immunochimique des plasmocytes;
Test de chaîne légère acellulaire.

Le diagnostic d'amylose AL est confirmé par la présence d'un purpura périorbitaire, qui résulte d'une fragilité capillaire, ou macroglossie (hypertrophie de la langue).

Le diagnostic d’amylose TTR héréditaire peut être confirmé en réalisant tests de génétique moléculaire , qui détecte les mutations du gène TTR à partir d'un échantillon de sang. En l'absence de mutations de la transthyrétine, très formes rares amyloïde familiale.

Si le patient est une personne âgée présentant une insuffisance cardiaque cliniquement isolée, le diagnostic le plus probable est sénile. amylose systémique. Il s’agit d’une condition dans laquelle la transthyrétine dystrophique (normale) se dépose dans le cœur.

Immunocoloration spécifique e(par exemple, microscopie électronique immunopharyngée) est disponible dans des centres spécialisés et constitue un test très spécifique pour déterminer le type d'amyloïde.

Dans les cas de diagnostic difficiles spectrométrie de masse est capable de déterminer avec précision la structure moléculaire des dépôts amyloïdes - une technique de plus en plus utilisée.

Une méthode appelée analyse du sérum amyloïde P radiomarqué , est disponible dans plusieurs centres en Europe spécialisés dans l'amylose. Ce test permet de surveiller l’accumulation de dépôts amyloïdes.

Chez les personnes sous dialyse à long terme ou atteintes d'insuffisance rénale terminale, des tests de laboratoire peuvent être effectués pour analyser des échantillons de sang ou d'urine afin de détecter niveau supérieur Protéine B2M.

Thérapie standard

La stratégie thérapeutique dépend du type d’amylose et de l’état clinique du patient. Dans l’amylose AL, la cause est un globule blanc anormal (généralement un plasmocyte) et, par conséquent, le traitement principal de ce type d’amylose implique une chimiothérapie visant à éradiquer ces cellules.

Le melphalan et la dexaméthasone par voie orale ou intraveineuse, souvent associés à un support de cellules souches autologues, sont utilisés depuis de nombreuses années.

Les deux médicaments sont tout aussi efficaces, mais le traitement et les effets secondaires sont différents. Le melphalan à haute dose avec support de cellules souches est un traitement qui comprend souvent un séjour à l'hôpital de 2 à 3 semaines et plusieurs mois de récupération. L'utilisation de melphalan oral en cure mensuelle est moins toxique mais est associée à un risque plus élevé de développer une leucémie.

Médicaments plus récents actifs contre myélome multiple(autres maladies anormales des plasmocytes), comme le bortézomib ou le lénalidomide, sont également très efficaces contre l'AL et il a été démontré qu'ils apportent certains avantages aux patients atteints d'une maladie récurrente. Ces médicaments sont souvent inclus dans le prétraitement.

Actuellement, la plupart des patients n'utilisent pas de melphalan avec dose élevée avec le soutien des cellules souches, recevez une thérapie avancée. L'association du bortézomib, du cyclophosphamide et de la dexaméthasone est associée à une bonne tolérance et à des réponses rapides. Le traitement de l’amylose pour tout patient doit être adapté individuellement, en tenant compte des spécificités de la situation.

Les deux facteurs les plus importants pour la survie à long terme avec AL sont la présence/l'étendue de l'atteinte cardiaque et la réponse hématologique au traitement.

Il existe plusieurs nouveaux médicaments conçus pour stimuler la résorption de l’amyloïde des organes affectés. Leur utilisation pourrait permettre de traiter directement les organes malades. La plus avancée de ces études concerne NEOD001, qui a montré certains bénéfices chez les patients dont la maladie plasmocytaire sous-jacente avait déjà été traitée. La méthode est actuellement étudiée en association avec un traitement précoce à base de bortézomib.

Thérapie de soutienje (traitement de l'insuffisance cardiaque congestive, attention à la nutrition, traitement de la neuropathie autonome, etc.) est très élément important effets médicinaux. Compte tenu de la complexité de la maladie, il est recommandé d'effectuer le traitement dans un centre spécialisé en amylose ou, selon au moins, le patient doit subir une première évaluation établissement médical avec poursuite du traitement sur le lieu de résidence.

Amylose familiale éliminé, si possible, en supprimant la cause sous-jacente de la production anormale de TTP. Le foie étant la source dominante, la transplantation d'organes est désormais le choix privilégié chez les patients soigneusement sélectionnés dont la maladie est à un stade de développement acceptable. Tafamidis est un médicament récemment approuvé pour le traitement de la polyneuropathie amyloïde familiale. Ce médicament est testé dans le cadre d’essais en cours pour d’autres formes de la maladie. Le patisiran et le revusiran sont également testés pour leurs effets sur la forme ATTR de l'amylose, en mettant l'accent sur la réduction des niveaux de TTR, qui forme l'amyloïde.