Les principales manifestations cliniques de la mucoviscidose sont associées à la pathologie. Mucoviscidose chez un enfant : signes, symptômes, traitement

Fibrose kystique (mucoviscidose) – génétique maladie héréditaire, affectant principalement les poumons et le tube digestif.

La cause de la maladie est la perturbation de la formation de sécrétion muqueuse par tous les organes internes– les poumons, les intestins, etc.

Qu'est-ce que la mucoviscidose

La principale cause de la maladie est le dysfonctionnement cellules épithéliales cette ligne glandes sudoripares, les muqueuses et les tissus des poumons, du foie, du pancréas, tube digestif et du système génito-urinaire.

L'héritage d'un gène endommagé conduit au fait que les cellules épithéliales produisent une protéine régulatrice de conductance transmembranaire défectueuse. En raison du dysfonctionnement de cette protéine, les cellules épithéliales ne peuvent pas réguler le transport des ions chlorure à travers leur membrane. L'équilibre le plus important de sels et d'eau à l'intérieur et à l'extérieur de la cellule, nécessaire à la production de liquide (la sécrétion de cellules épithéliales - mucus) à l'intérieur des poumons, du pancréas et des canaux excréteurs d'autres organes, est perturbé. Le mucus devient épais, visqueux et incapable de bouger.

Habituellement, il y a du mucus surface intérieure les voies respiratoires aident à combattre les agents pathogènes en les éliminant des poumons. Au contraire, le mucus épais dans la mucoviscidose est retenu avec les micro-organismes qu'il contient et les poumons s'infectent rapidement.

Le mucus visqueux bloque les canaux excréteurs du pancréas, par lesquels les enzymes essentielles à la digestion des aliments pénètrent dans les intestins. Dans ce cas, de nombreux nutriments, notamment les graisses, ne sont pas absorbés dans les intestins et ne pénètrent pas dans l'organisme.

C’est pourquoi les enfants atteints de mucoviscidose prennent très peu de poids, malgré une alimentation nutritive et un bon appétit.

Manifestations de la mucoviscidose

Un diagnostic précoce de la mucoviscidose est possible. Cependant, environ 15 % des cas surviennent encore à l’adolescence ou plus.

Signes de mucoviscidose chez les nourrissons

• Iléus méconial. Le méconium est constitué de selles originales de couleur foncée, presque noire, constituées de particules de liquide amniotique digérées au cours du développement intra-utérin. Normalement, les selles d’un nouveau-né apparaissent le 1er ou le 2ème jour de vie. Dans la fibrose kystique, le méconium devient trop épais et collant pour traverser les intestins et finit par bloquer complètement les intestins. Malgré une alimentation régulière, le nouveau-né n'a pas de selles dans les premiers jours de sa vie et l'enfant est agité, ballonné, tendu et douloureux au toucher.
• Mauvaise prise de poids avec une alimentation adéquate. Ce symptôme survient le plus souvent chez les nouveau-nés. Un mucus épais bloque les canaux pancréatiques, empêchant les enzymes digestives de pénétrer dans les intestins et de participer à la digestion. nutriments, principalement des graisses et des protéines. Les nutriments vitaux ne sont pas absorbés dans les intestins et ne pénètrent pas dans l'organisme, ralentissant ainsi la croissance et la prise de poids. Risque accru de carence dans le corps vitamines liposolubles(K, D, A, E).
• "Peau salée". Les modifications pathologiques de l'épithélium des glandes sudoripares entraînent leur mauvais fonctionnement et la libération d'une sueur altérée et plus salée. En embrassant leurs enfants, les parents ressentent une « salinité » inhabituelle de la peau.

Participation système respiratoire se produit presque toujours et constitue le principal problème des patients atteints de mucoviscidose.

Principaux symptômes du système respiratoire

• Infections récurrentes, pneumonie fréquemment récurrente. Le mucus qui stagne dans le système broncho-pulmonaire constitue un milieu favorable au développement agents pathogènes. Les enfants souffrent souvent de bronchite, de pneumonie et ressentent une faiblesse constante.
• Fréquent toux paroxystique sans écoulement d'expectorations, dilatation des bronches avec accumulation de contenu infecté (bronchectasie).
• Sensation d'essoufflement, manque d'air, bronchospasmes périodiques.

À un degré ou à un autre, ces signes sont présents chez 95 % des patients et aggravent considérablement la qualité de vie, nécessitant une antibiothérapie constante en cas d'exacerbations de bronchite et de pneumonie.

Symptômes gastro-intestinaux

• Bouche sèche, absence ou très peu de salive. La raison en est l'implication des glandes salivaires dans le processus et une diminution de la sécrétion de salive. Membrane muqueuse cavité buccale devient sec, se blesse facilement, se fissure et saigne souvent.
• Fréquent constipation à long terme, causée par une perturbation du mouvement des aliments dans les intestins en raison du manque de sécrétion qui hydrate la paroi intestinale.
• Une grande quantité de graisses non digérées dans le contenu intestinal entraîne une augmentation de la formation de gaz et des ballonnements. Les selles sont mousseuses, parsemées de graisse et dégagent une odeur désagréable.
• Sensation de nausée, perte d'appétit.
• La violation de la dégradation et de l'absorption des protéines et des graisses, un manque constant de nutriments conduisent finalement à la malnutrition, à une faible croissance pondérale et, par conséquent, à un retard du développement psychomoteur et physique de l'enfant.

Diagnostic de la mucoviscidose

Existe Analyse génétique de l'ADN, lorsqu'un gène endommagé responsable de l'apparition d'une protéine régulatrice de conductance transmembranaire endommagée est isolé à partir d'un échantillon de sang.

Il permet 100% poser un diagnostic de mucoviscidose.

Cependant, il existe des méthodes de diagnostic indirect plus simples :

• La détermination de la quantité de trypsine immunoréactive est une méthode de diagnostic de dépistage à laquelle tous les nouveau-nés sont exposés dès les premiers jours de leur vie dans de nombreux pays. La méthode présente une bonne fiabilité, avec résultat positif Il est nécessaire de répéter le test à 3-4 semaines de vie.
• Test de sueur à la pilocarpine. La pilocarpine, une substance qui favorise la transpiration, est injectée dans la peau par ionophorèse. La sueur dégagée est ensuite collectée et analysée. Une grande quantité de chlorure dans la sécrétion des glandes sudoripares indique presque certainement une fibrose kystique.
• Méthodes de diagnostic complémentaires qui déterminent le degré d'atteinte d'un organe particulier : radiographie thoracique, analyse et culture des crachats, détermination de l'état nutritionnel, analyse des selles, coprogramme, spirographie (évaluation des réserves du système respiratoire).

Traitement et mode de vie approprié pour la mucoviscidose

Caractéristiques nutritionnelles

• Le régime alimentaire doit être riche en protéines et en calories, car la plupart des nutriments seront perdus. Les enfants atteints de mucoviscidose ont en effet besoin de manger deux fois plus pour répondre à tous leurs besoins.
• Prendre des complexes de vitamines et de minéraux. Assurez-vous de consommer des vitamines liposolubles (A, E, D, K), car elles ne sont pas absorbées dans les intestins avec les graisses. Le manque de vitamine K entraîne une mauvaise coagulation du sang, la vitamine D entraîne un ramollissement des os et des pathologies. système squelettique en général.
• Réception constante préparations enzymatiques. Le déficit en enzymes pancréatiques doit être au moins partiellement compensé. Par conséquent, avant chaque repas, pour une digestion normale, vous devez prendre des comprimés d'enzymes pancréatiques.

Combattre les problèmes pulmonaires

• Prendre des antibiotiques pour lutter Bactérie pathogène. Cela peut être soit des comprimés, soit une voie intramusculaire ou injections intraveineuses. En raison de la stagnation constante et de l'infection des crachats, le traitement antibactérien chez les patients atteints de mucoviscidose est fréquent, parfois presque constant. Cela dépend de l'état des poumons et de l'évolution du processus infectieux.
• L’utilisation d’inhalateurs bronchodilatateurs est importante lorsque attaques fréquentes essoufflement et obstruction bronchique (blocage de la lumière de la bronche).
• Sans signes de processus infectieux prononcé, les médecins recommandent la vaccination contre la grippe. En pleine épidémie, la vaccination contribuera à protéger contre les maladies respiratoires aiguës.

• Nettoyage humide régulier de l'appartement, minimisant le contact de l'enfant avec la poussière, la saleté, les produits chimiques ménagers, la fumée d'incendie, fumée de tabac et autres ennuyeux Voies aériennes facteurs.
• Buvez beaucoup de liquides. Cette recommandation est particulièrement pertinente pour les jeunes enfants, ainsi que pour la diarrhée, en temps chaud ou pendant une période excessive activité physique.
• Modéré exercice physique, natation, jogging léger au grand air, toute activité générale de renforcement.
• Nettoyer les bronches et les poumons du mucus visqueux à l'aide de méthodes de percussion (tapotements) et de drainage postural. Le médecin doit expliquer la technique pour réaliser ces manipulations simples. L'essence des méthodes consiste à positionner l'enfant de manière à ce que la tête soit légèrement plus basse et à effectuer des tapotements séquentiels avec les doigts sur toutes les zones situées au-dessus des poumons. Les crachats ressortent bien mieux après de tels exercices.

Si votre enfant reçoit un diagnostic de mucoviscidose, ne désespérez pas. Il existe un grand nombre de personnes dans le monde confrontées au même problème, elles s'unissent dans des communautés en ligne, partagent des informations utiles et se soutiennent mutuellement.

La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui touche les glandes exocrines des voies respiratoires et système digestif. Le régulateur de conductivité transmembranaire des ions Na et CI, un gène situé sur le bras long du 7ème chromosome, est responsable du développement de la maladie. Aujourd'hui, plusieurs centaines de variétés de ses mutations sont connues, conduisant au développement d'une maladie incurable avec l'un ou l'autre tableau clinique.

Le nom de la maladie vient d'une combinaison des mots «mucus», qui signifie «mucus», et «visque» - «colle d'oiseau», particulièrement visqueuse. Le terme a été inventé en 1944, mais aujourd’hui il n’est pas utilisé dans tous les pays. La mucoviscidose est également connue sous le nom de mucoviscidose. Une maladie complexe et dangereuse se transmet des parents aux enfants et peut se manifester à tout âge. Dans la plupart des cas, les premières manifestations de la maladie sont observées immédiatement après la naissance et s'accentuent à mesure qu'elle progresse.

Caractéristiques de l'évolution de la mucoviscidose chez l'adulte

La mucoviscidose est une maladie incurable qui touche principalement système pulmonaire et organes tube digestif. Les hommes et les femmes sont également susceptibles de développer la maladie si leurs parents reçoivent un diagnostic de mucoviscidose ou sont porteurs. gène défectueux. Il n’est actuellement pas possible de guérir la maladie. C'est pourquoi la tâche principale des médecins et des patients eux-mêmes est de ralentir la progression de la maladie et d'éviter le développement de complications. À diagnostic opportun mucoviscidose et prise en charge compétente soins médicaux L'espérance de vie moyenne des patients est de 20 à 30 ans.

Les différences entre l'évolution de la maladie chez les hommes et les femmes résident uniquement dans les particularités du fonctionnement de certains systèmes de leur corps affectés par la mucoviscidose. La maladie génétique entraîne une augmentation significative de la viscosité des sécrétions produites par les glandes exocrines. Ainsi, chez les hommes atteints de mucoviscidose liquide séminal devient visqueux et ne peut pas traverser le canal déférent lors de l'éjaculation. Dans la plupart des cas, cela conduit à l’infertilité.

La mucoviscidose chez la femme

Les maladies génétiques n'affectent pas le système reproducteur corps féminin. Cependant, la viscosité du mucus recouvrant la muqueuse du col empêche la pénétration des spermatozoïdes et complique grandement le processus de fécondation. Une femme avec un tel diagnostic peut tomber enceinte, mais cela lui prendra beaucoup plus de temps que pour des représentants du beau sexe en parfaite santé.

Il convient de noter qu'une fois le diagnostic posé, les hommes et les femmes devraient aborder la question de la planification d'un enfant avec un maximum de responsabilités. Après tout, la vie du bébé à naître dépend de la question de savoir si les parents sont en bonne santé, souffrent de mucoviscidose ou si leur ADN contient un gène défectueux.

Une grossesse est-elle possible avec la mucoviscidose ?

La glaire cervicale dans le système reproducteur du corps féminin n'est pas seulement protection fiable contre les agents pathogènes, mais aussi une « porte » pour le passage des cellules germinales mâles. U femmes en bonne santé L'épaisseur de la glaire cervicale diminue pendant l'ovulation, ce qui facilite la pénétration des spermatozoïdes et, par conséquent, la conception d'un enfant. Chez les femmes atteintes de mucoviscidose, la viscosité de la sécrétion système reproducteur est toujours élevé, il leur est donc beaucoup plus difficile de tomber enceinte.

Mucoviscidose pendant la grossesse : complications possibles

Comme le médecine moderne Lorsqu’il s’agit de traiter la mucoviscidose, l’espérance de vie des patients augmente. Et aujourd’hui, les patientes atteignent l’âge de procréer et peuvent penser à fonder leur propre famille et à avoir des enfants. Les femmes atteintes de mucoviscidose sont tout à fait capables de porter un bébé. Mais en même temps, ils ont besoin d’une surveillance médicale constante. Parmi les complications de la maladie pendant la grossesse, il convient de noter :

• Insuffisance respiratoire de la mère.

À mesure que la mucoviscidose progresse et affecte les poumons, elle se manifeste par divers processus destructeurs. L'un de ces processus est la fibrose pulmonaire, dans laquelle surface respiratoire l'organe diminue. Pendant la grossesse, à mesure que le fœtus grandit, une compression des poumons affectés par le processus fibrotique se produit, ce qui conduit au développement d'une complication dangereuse.

• Insuffisance cardiaque.

Fibrose Tissu pulmonaire entraîne une augmentation de la taille du cœur, qui fonctionne avec force accrue, assurant la circulation sanguine. La mucoviscidose chez les femmes adultes portant un bébé peut entraîner le développement d'une insuffisance cardiaque aiguë lors de l'accouchement.

• Fausses couches spontanées ou développement fœtal défectueux.

Une charge excessive sur les systèmes organiques affectés par la mucoviscidose peut entraîner une privation d'oxygène du fœtus ou revenu insuffisant nutriments dans l’organisme en développement.

De plus, les femmes atteintes de mucoviscidose sont plus susceptibles de développer un diabète pendant la grossesse. Cela est dû au fait que la maladie génétique s'accompagne souvent de lésions du tractus gastro-intestinal et, en particulier, du pancréas. Perturbations dans le fonctionnement d'un organe qui exerce à la fois des fonctions exocrines et fonction endocrinienne, entraînent une diminution de la production de l'hormone insuline, responsable de la normalisation de la glycémie. Le manque d'insuline est la principale cause du diabète.

Si l'un des parents reçoit un diagnostic de mucoviscidose ou si l'un d'eux est porteur d'un gène défectueux, la probabilité d'avoir enfant en bonne santé existe encore. La présence d'un tel gène chez le fœtus peut être déterminée au cours du premier trimestre de la grossesse. Si une analyse appropriée n’a pas été effectuée date d'échéance, il existe un certain nombre de procédures de diagnostic effectuées immédiatement après la naissance du bébé ou à n'importe quelle période de sa vie.

Fibrose kystique chez les nouveau-nés

Dans le cas d'une maladie telle que la mucoviscidose, les symptômes peuvent apparaître immédiatement après la naissance d'un enfant, au cours de la première année de sa vie, à l'école maternelle ou adolescence. À la naissance, le bébé peut immédiatement développer une occlusion intestinale. Dans ce cas, le principal symptôme de la mucoviscidose est l'absence de passage du méconium et l'apparition de signes associés à des troubles du système digestif, par exemple des ballonnements, des vomissements, jaunisse obstructive etc. Chez les enfants nourris au lait maternel, les premiers symptômes de la maladie peuvent apparaître après leur passage à l'alimentation artificielle.

Patients atteints de mucoviscidose à l'adolescence

Dans certains cas, la mucoviscidose peut être asymptomatique dès la naissance de l’enfant. Dans ce cas, les premiers signes de la maladie apparaissent à la fois au préscolaire et à l'adolescence. Un diagnostic précoce joue un rôle important dans le traitement de la mucoviscidose chez les enfants. Par conséquent, si l'un des parents est malade ou est porteur d'un gène défectueux, il est nécessaire d'en informer le médecin et de subir un examen approprié immédiatement après la naissance du bébé. Si les parents ne savent pas s'ils sont porteurs du gène mutant CFTR, mais que dans la famille de l'un d'eux il y a eu des cas de mucoviscidose chez des enfants ou des adultes, il est également nécessaire de se soumettre à des tests.

CFTR est un gène régulateur transmembranaire de la mucoviscidose. Il est situé sur le chromosome 7. Sa tâche principale est de coder la synthèse d'une protéine spéciale responsable du transport des ions chlore à travers la membrane cellulaire. Les mutations du gène CFTR sont la seule cause de la mucoviscidose. Il existe plus de cinq cents variantes de mutation de ce gène, et chacune d'elles provoque une maladie avec divers degrés gravité des symptômes et taux de progression.

Mutation du gène CFTR et développement de la mucoviscidose

Les défauts du gène transmembranaire de la mucoviscidose entraînent une perturbation des processus chimiques dans les cellules des glandes exocrines. Les cellules commencent à accumuler des ions chlore, ce qui favorise l’ajout actif d’ions sodium. Cette réaction stimule l’accumulation d’eau à l’intérieur des cellules des glandes exocrines, ce qui entraîne une déshydratation des tissus péricellulaires. En vue de violations similaires La viscosité de la sécrétion produite par les glandes exocrines augmente considérablement. La mucoviscidose chez l'enfant et l'adulte affecte toutes les glandes exocrines, mais le plus grand mal la maladie affecte le tractus gastro-intestinal et le système broncho-pulmonaire.

Transfert de gènes des parents aux enfants

La mucoviscidose est une maladie exclusivement héréditaire, transmise directement des parents aux enfants. Les cas où les deux parents sont malades sont assez rares, car dans la plupart des cas, la maladie entraîne l'infertilité chez les hommes et chez les femmes, elle réduit considérablement les chances de réussite de la conception. Mais souvent, les hommes et les femmes ne soupçonnent même pas qu'ils sont porteurs du gène CFTR défectueux.

Durant le processus de conception, lorsque les cellules embryonnaires se forment, vingt-trois femelles et vingt-trois chromosomes mâles. L'enfant hérite des informations génétiques des deux parents. Si un homme et une femme sont porteurs d'un gène défectueux, dans 50 % des cas les enfants acquièrent également ce gène, mais ne souffrent pas de mucoviscidose, dans 25 % ils sont en parfaite santé et dans 25 % des cas ils développer une maladie héréditaire. Si l'un des parents est porteur d'un gène endommagé et que l'autre est en bonne santé, les enfants avec 50 % de chances peuvent naître en bonne santé ou hériter également de ce gène.

Pour déterminer le risque d'avoir un enfant malade, un couple qui envisage de fonder une famille doit se soumettre à un test génétique. Faites-le dans obligatoire nécessaire:

• un couple dont un ou deux partenaires sont malades ou porteurs d'un régulateur transmembranaire défectueux de la mucoviscidose ;
• ceux qui avaient des personnes dans leur famille souffrant de cette maladie héréditaire ;
• familles qui ont déjà un enfant atteint de mucoviscidose.

Une telle étude aidera le couple à évaluer le risque de concevoir un enfant. Si la conception a déjà eu lieu, les futurs parents peuvent apaiser leurs craintes ou les confirmer à l'aide d'un diagnostic prénatal.

Formes de mucoviscidose

Dans la pratique médicale moderne, il est d'usage de classer la mucoviscidose chez l'adulte et l'enfant selon ses formes. La détermination de la forme de développement de la maladie dépend des systèmes organiques touchés chez le patient. Les plus courantes sont les formes pulmonaires et intestinales de la maladie, affectant respectivement les systèmes respiratoire et digestif du corps. Mais le plus souvent, il existe une forme mixte de la maladie, caractérisée par des lésions simultanées des deux systèmes.

La mucoviscidose pulmonaire est la deuxième forme de maladie héréditaire la plus courante. Elle est diagnostiquée dans 15 à 20 % des cas. Un gène défectueux, provoquant une accumulation d'ions chlore et sodium dans les cellules tissulaires des organes du système respiratoire, qui attirent l'eau, fournit viscosité accrue secrets produits par eux. Cela conduit à un rétrécissement des lumières des bronches et des bronchioles, à leur blocage par un bouchon de mucus visqueux, ainsi qu'à une circulation d'air insuffisante.

La mucoviscidose pulmonaire peut apparaître chez les enfants dès les premiers jours de la vie ou à tout autre moment de leur croissance. Les symptômes de la maladie peuvent être observés, par exemple, dans le contexte des ARVI. Des bouchons de mucus épais dans les lumières des bronches et des bronchioles au cours du développement de la maladie créent un environnement idéal pour l'infection par le staphylocoque, Haemophilus influenzae ou Pseudomonas aeruginosa, ainsi que d'autres bactéries ou même des groupes entiers de micro-organismes pathogènes. Dans le contexte de l'infection, la mucoviscidose chez l'adulte et l'enfant s'accompagne de bronchites et de pneumonies récurrentes. Au fur et à mesure que la maladie progresse, des changements irréversibles se produisent dans le corps : la poitrine se déforme, des bronchectasies, une pneumosclérose et un efmysème se développent, et le cœur grossit et fonctionne à un rythme accéléré. Pour plus étapes tardives développement de la mucoviscidose pulmonaire, les patients développent une insuffisance respiratoire et souvent cardiaque.

Forme intestinale

Fibrose kystique forme intestinale diagnostiqué chez 5 à 10 % des patients. L'évolution de la maladie s'accompagne de troubles du fonctionnement du système digestif provoqués par un manque de production d'enzymes pancréatiques. Cette forme de mucoviscidose chez les nouveau-nés apparaît généralement après le transfert de l'enfant de allaitement maternelà artificiel. À mesure que la maladie progresse, les enfants connaissent des retards de développement physique et une croissance osseuse plus lente. À l'âge adulte, les patients diagnostiqués avec la forme intestinale de mucoviscidose présentent des troubles du fonctionnement du système broncho-pulmonaire et la maladie acquiert forme mixte.

Les enfants chez qui la mucoviscidose intestinale est diagnostiquée à la naissance ou dans les premières années de la vie ne prennent pas bien de poids, même si leur appétit reste intact. Les troubles de la digestion des aliments (dégradation des protéines, des graisses et des glucides) provoquent le développement d'une stagnation dans les intestins, ce qui provoque des ballonnements, formation accrue de gaz Et Odeur forte excréments Les changements pathologiques dans les organes du système digestif peuvent s'accompagner de sensations douloureuses. Au fur et à mesure de son évolution, la mucoviscidose intestinale s'accompagne du développement de troubles de l'écoulement de la bile, d'infiltrations graisseuses voire d'une cirrhose du foie.

Forme mixte

Une forme mixte de la maladie est diagnostiquée si le patient présente à la fois des formes pulmonaires et intestinales de mucoviscidose. Cela se produit dans environ 65 à 75 % des cas. La forme mixte de la maladie est considérée comme la plus grave. Elle s'accompagne généralement de symptômes diverses violations du système respiratoire et digestif.

Dès la conception, il est prédéterminé si l'enfant souffrira de mucoviscidose, s'il naîtra en bonne santé ou s'il deviendra porteur d'un gène défectueux. Dans environ 10 à 15 % des cas, les symptômes de la mucoviscidose chez un nouveau-né apparaissent dans les premiers jours de sa vie. Le principal symptôme de la maladie est l’iléus méconial. Le méconium est constitué des selles originales du bébé, qui sont généralement évacuées le premier jour après la naissance. Dans la mucoviscidose, le méconium visqueux et trop épais obstrue la lumière intestinale. L'enfant peut ressentir des ballonnements et des vomissements. Dans ce cas, il a besoin d'urgence Assistance médicale.

Si les parents ne savent pas qu'ils sont porteurs d'un gène défectueux et que l'enfant naît avec la mucoviscidose, seulement diagnostic de laboratoire. La plupart des symptômes de la mucoviscidose ne sont pas spécifiques, ce qui peut conduire à un diagnostic erroné. Ces symptômes sont :

• augmentation de la salinité de la sueur;
• mauvaise prise de poids avec un appétit normal ;
• troubles digestifs (diarrhée, envie fréquenteà la défécation, aux selles grasses et malodorantes) ;
• épaississement du bout des doigts, tant sur les mains que sur les pieds ;
• respiration sifflante et respiration sifflante, comme dans le cas de la bronchite ;
• fréquent toux productive, dans lequel les crachats sont libérés abondamment et ont une consistance épaisse.

De plus, les patients atteints de mucoviscidose, adultes et enfants, peuvent présenter un prolapsus rectal (prolapsus du rectum).

Les symptômes énumérés peuvent indiquer la présence diverses maladies et ne sont pas des signes caractéristiques uniquement de la mucoviscidose. C'est pourquoi un diagnostic différentiel est nécessaire.

Avec un diagnostic tel que la mucoviscidose, les symptômes de la maladie apparaissent au fur et à mesure de sa progression. Les changements structurels dans les systèmes pulmonaire et digestif s'aggravent au fil des années, même avec un traitement opportun. Ainsi, avec la mucoviscidose pulmonaire, on distingue plusieurs étapes de son développement :

• Modifications fonctionnelles variables.

La durée de cette étape peut atteindre 10 ans. Pendant cette période, les patients peuvent ressentir une toux sèche, entendre une respiration sifflante dans les poumons et ressentir un essoufflement (lors d'un effort physique).

• Bronchite chronique.

Cette étape dure différemment pour chaque patient, mais sa durée moyenne est de 2 à 15 ans. Les conséquences de la mucoviscidose pulmonaire se manifestent sous forme de toux avec écoulement abondant crachats visqueux, occurrence fréquente essoufflement et pâleur sévère de la peau. À image clinique des panneaux peuvent également être ajoutés maladies infectieuses, par exemple, bronchite ou pneumonie.

• Complications de la bronchite chronique.

L'étape peut durer de 3 à 5 ans. À ce stade de développement des signes de mucoviscidose, un essoufflement apparaît chez les patients même avec une activité physique minimale. La peau devient pâle, acquérant parfois une couleur bleuâtre. Les enfants présentent des retards de développement notables. La pneumonie et d'autres maladies potentiellement mortelles peuvent se développer à ce stade sous forme de complications infectieuses.

• Insuffisance cardio-pulmonaire sévère.

Cette étape constitue l’étape finale du développement de la mucoviscidose et entraîne la mort du patient. Cela peut durer de plusieurs mois à six mois. Même au repos, une personne souffre d'essoufflement et d'un gonflement des jambes.

L'espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose dépend de l'intensité de l'évolution de la maladie. Si la mucoviscidose chez le nouveau-né ne se manifeste pas de manière symptomatique et que ses premiers signes peuvent être détectés après l'âge de 5 ans, ce pronostic pour le patient devient alors le plus favorable.

Mucoviscidose et insuffisance cardiaque

L'insuffisance cardiaque est une complication de la mucoviscidose pulmonaire. Maladies chroniques, affectant le système bronchopulmonaire, entraînent une saturation insuffisante des tissus en oxygène. Être exposé changements structurels, le volume du tissu pulmonaire fonctionnel diminue. En conséquence, le cœur doit travailler avec une force redoublée, essayant de faire circuler le sang dans les tissus des poumons qui ont subi changements pathologiques. Cette tension entraîne progressivement une augmentation de la taille du cœur, ce qui menace par la suite les patients diagnostiqués avec la mucoviscidose du développement d'une insuffisance cardiaque. Ses principaux symptômes sont :

• rythme cardiaque rapide (tachycardie);
• l'apparition d'un essoufflement en l'absence d'activité physique ;
• le développement d'une cyanose de la peau, qui se manifeste d'abord partiellement, puis se propage dans tout le corps.

Avec un diagnostic tel que la mucoviscidose, le patient a toujours besoin de l'aide de médecins. L’approche correcte du traitement de la maladie ralentira sa progression et améliorera considérablement l’état du patient.

Si un patient reçoit un diagnostic de mucoviscidose, les signes de lésions du système digestif s'exprimeront principalement par un dysfonctionnement du pancréas. Ce corps produit les enzymes nécessaires à la dégradation des protéines, des graisses et des glucides qui pénètrent dans l'organisme avec les aliments. Avec la mucoviscidose intestinale, les patients développent le plus souvent une pancréatite. Maladie inflammatoire la forme chronique affecte le pancréas, ce qui conduit ensuite à la formation de tissu conjonctif à la place des zones productrices d'enzymes digestives. Pour un tel processus pathologique caractéristique:

• sensation de lourdeur dans sections supérieures des douleurs abdominales qui surviennent pendant ou après avoir mangé ;
• ballonnements, dus à une digestion incomplète des aliments entrant dans le corps;
• diarrhée causée par une digestion insuffisante des graisses.

Dans la mucoviscidose, la pancréatite s'accompagne d'une mauvaise absorption des nutriments et des vitamines. Dans ce contexte, un retard est souvent diagnostiqué dans l'enfance. développement général. De plus, le manque de nutriments et de vitamines affecte le travail système immunitaire incapable de résister aux infections.

Aux premiers stades de la mucoviscidose, des anomalies du foie et voies biliaires n'apparaissent pratiquement pas. À mesure que la maladie progresse, la taille du foie peut augmenter et une stase biliaire peut se développer, entraînant un blocage des voies biliaires par un bouchon de mucus épais, qui à son tour provoque une jaunisse obstructive.

Mucoviscidose : diagnostic

Les principales méthodes de diagnostic de la mucoviscidose sont les antécédents médicaux et les tests cliniques et de laboratoire. Puisque la maladie est héréditaire, rôle important Lorsqu'elle est détectée, il est important de recueillir des informations sur le patient, la présence dans sa famille de personnes porteuses d'un gène défectueux ou souffrant de mucoviscidose. Un examen clinique permet de détecter des signes extérieurs de troubles du fonctionnement de certains systèmes de l'organisme caractéristiques d'une maladie donnée. En utilisant recherche en laboratoire les spécialistes pourront réfuter ou confirmer la maladie, ainsi qu'évaluer l'étendue des dommages corporels.

Aujourd'hui, les tests les plus courants pour la mucoviscidose sont :

• mener des études génétiques pour déterminer la présence d'un gène défectueux et sa mutation ;
• tests de transpiration conçus pour déterminer la concentration d'ions chlore et sodium dans le liquide produit par les glandes sudoripares ;
• un test prénatal utilisé pour détecter un gène défectueux chez un fœtus au cours du développement fœtal ;
• dépistage néonatal, utilisé pour diagnostiquer la mucoviscidose chez les nouveau-nés.

Chacune des méthodes de diagnostic énumérées ci-dessus se distingue par une certaine précision du résultat et une accessibilité pour les patients vivant dans une région particulière.

Le test prénatal de l'ADN fœtal pour la mucoviscidose est un diagnostic qui permet de déterminer si l'enfant est porteur du gène défectueux. Tel procédure de diagnostic est pertinent pour les parents qui sont eux-mêmes porteurs du gène CFTR ou qui ont déjà eu un enfant malade dans leur famille. Ce test de mucoviscidose peut être réalisé en examinant tout matériel contenant de l'ADN fœtal :

• à 9-14 semaines, des villosités choriales peuvent être collectées ;
• à 16-21 semaines, le liquide amniotique entourant le fœtus pendant le développement intra-utérin est collecté ;
• A partir de 21 semaines, le dépistage de la mucoviscidose peut se faire grâce à un test sang de cordon fœtus

Plus tôt un gène défectueux est détecté chez le fœtus, plus les parents disposent de temps pour décider de poursuivre ou non la grossesse.

Recherche génétique

Les tests ADN peuvent déterminer la fibrose kystique dans environ 90 % des cas. Le test vise à détecter une mutation génétique spécifique. En règle générale, pour déterminer la maladie, il suffit d'analyser les mutations du régulateur transmembranaire de la mucoviscidose qui sont courantes dans la région dans laquelle vit le patient. Le matériel destiné à la recherche génétique est obtenu par échantillonnage sang veineux chez le patient.

Le seul inconvénient du diagnostic génétique de la mucoviscidose est son coût élevé et son inaccessibilité pour la population de nombreuses régions du pays. Cependant, recherche génétique sont particulièrement importants, et pas seulement pour les patients eux-mêmes. Leurs résultats sont activement utilisés dans le développement de méthodes qui pourraient rendre la vie des patients encore meilleure et plus longue.

Test de sueur

Pour une maladie telle que la mucoviscidose, le diagnostic par test de sueur est le plus courant. Cette technique de diagnostic a été développée en 1959. Sa mise en œuvre consiste à examiner la sueur du patient pour en déterminer le taux d'ions sodium et chlorure. Pour activer les glandes sudoripares, la pilocarpine par ionophorèse est utilisée. En utilisant de faibles décharges de courant, le médicament est administré par voie sous-cutanée. Une fois son action commencée, la sueur est collectée. Un minimum de 100 mg de liquide est requis pour diagnostiquer la mucoviscidose.

Des analyseurs de sueur spéciaux peuvent également être utilisés pour l'analyse. Les tests de transpiration doivent être effectués trois fois à certains intervalles. Il convient de noter qu'en présence de certaines maladies, par exemple l'infection par le VIH ou la maladie cœliaque, le résultat des tests de transpiration peut être soit faussement négatif, soit faussement positif. Par conséquent, si un résultat positif au test de transpiration est obtenu et que des signes de mucoviscidose sont présents, un test génétique doit être effectué.

Examen du nouveau-né

Le dépistage biochimique néonatal pour déterminer la mucoviscidose est obligatoire en Russie depuis 2006. Tel mesure diagnostique permet d'entrer dès que possible identifier la mucoviscidose et commencer le traitement. Le dépistage s'effectue de la manière suivante :

• 4 à 5 jours après la naissance, du sang est prélevé sur le talon de l'enfant et examiné à l'aide d'un formulaire de test spécial ;
• si le résultat du test est positif, un nouveau test est nécessaire ;
• si les résultats n'ont pas changé, un test de sueur est effectué ;
• Pour un diagnostic définitif, l'enfant doit être sous surveillance médicale stricte pendant la première année de sa vie.

Si, après toutes les études, le diagnostic de mucoviscidose est confirmé chez un enfant, le traitement doit être instauré immédiatement pour éviter une progression rapide de la maladie et le développement de complications.

Diagnostic de laboratoire et instrumental

Autres tests et méthodes de laboratoire diagnostic instrumental visent à identifier les troubles du fonctionnement des systèmes organiques affectés par la maladie. Les patients doivent régulièrement subir une analyse de sang générale, une analyse des selles et une analyse des crachats produits par la toux. Échographie nécessaire, par exemple, en cas de lésions du foie, de la vésicule biliaire ou du muscle cardiaque. Examen aux rayons X poitrine réalisée pour évaluer l'état des bronches et des poumons, détection rapide exacerbations et développement de complications.

Lorsqu'un diagnostic de mucoviscidose est diagnostiqué, le traitement nécessite beaucoup de temps et d'efforts. Son objectif principal est de ralentir la progression de la maladie et de prévenir le développement de complications. Le traitement de la mucoviscidose est symptomatique. Cela comprend non seulement la thérapie médicamenteuse, mais également l'utilisation d'autres méthodes de traitement, par exemple la kinésithérapie, la diététique et la physiothérapie. Pour une maladie telle que la mucoviscidose, le traitement vise à :

• créer des conditions idéales pour vie pleine les patients;
• protéger le corps du patient contre les infections respiratoires ou leur traitement en temps opportun ;
• protéger le patient du stress qui affecte négativement le système immunitaire ;
• Fournir une alimentation saine contenant des quantités accrues de graisses.

Le traitement moderne de la mucoviscidose implique l'utilisation de divers techniques thérapeutiquesà n’importe quel stade de l’évolution de la maladie. Ils aident non seulement à faire face aux exacerbations, mais soutiennent également le corps pendant les périodes de rémission.

Thérapie gastro-intestinale

Des troubles du fonctionnement du pancréas entraînent un manque de production enzymes digestives, décomposant les graisses, les protéines et les glucides. Pour restaurer cette fonction, on prescrit aux patients atteints de mucoviscidose intestinale et mixte médicaments contenant des enzymes pancréatiques. La posologie des médicaments et leur schéma thérapeutique sont prescrits individuellement en fonction des résultats des tests de laboratoire. Ce traitement est destiné à normaliser processus digestif et prévenir le développement de complications, par exemple l'hypovitaminose.

Si, au fur et à mesure de la progression de la mucoviscidose, des troubles de la fonction hépatique sont observés, les patients se voient prescrire des médicaments qui protègent l'organe des effets destructeurs des toxines et d'autres substances pénétrant dans le sang en raison de troubles métaboliques.

Traitement de la mucoviscidose pulmonaire

L'approche du traitement de la forme pulmonaire de la mucoviscidose doit être globale. Mesures thérapeutiques inclure:

• Prendre des mucolytiques.

Les médicaments de ce type sont utilisés pour liquéfier les sécrétions bronchiques et stimuler l’élimination du mucus épais et visqueux de l’arbre bronchique.

• Inhalation et réchauffement.

De telles procédures de physiothérapie vous permettent de dilater les vaisseaux sanguins des poumons et des bronches, améliorant ainsi la perméabilité à l'air.

• Prendre des médicaments anti-inflammatoires.

Les médicaments dont l'action vise à éliminer le processus inflammatoire dans les tissus des voies respiratoires peuvent être prescrits à la fois sous forme de comprimés et sous forme d'inhalation.

• Kinésithérapie.

Cette technique est particulièrement efficace lorsqu’elle est associée à des mucolytiques. Drainage postural, klopfmassage, percussions et spéciaux exercices de respiration garantira une élimination efficace des crachats liquéfiés des bronches et des poumons.

• Prendre des antibiotiques.

Les médicaments antibiotiques sont indiqués pour les patients présentant des lésions infectieuses du système respiratoire. La prescription des médicaments dépend du type d'infection et doit être effectuée exclusivement par le médecin traitant sur la base des résultats des analyses de laboratoire.

• Exercice physique.

Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent pratiquer le badminton, le golf, le vélo, l’équitation, la natation, etc. pour renforcer leur corps et maintenir leur forme physique.

• Thérapie diététique.

L’alimentation quotidienne des patients atteints de mucoviscidose doit être composée d’aliments riches en protéines. La quantité de graisse consommée ne doit pas être limitée.

Toute prescription pour le traitement de la mucoviscidose ne doit être prescrite que par un médecin. Auto-administration Non seulement les médicaments n'apporteront pas le résultat souhaité, mais ils seront également dangereux pour la vie et le patient. Par exemple, il est interdit aux personnes atteintes de mucoviscidose de prendre des antitussifs.

Traitement des processus inflammatoires aigus et chroniques

Avec le développement de complications telles que des processus inflammatoires aigus ou chroniques dans la mucoviscidose, des soins médicaux d'urgence sont nécessaires. Les patients peuvent se voir prescrire :

• Prendre des antibiotiques large éventail actions sous forme de comprimés, d'injections intramusculaires ou intraveineuses.

Le type de médicament et sa posologie sont prescrits après évaluation de l'état du patient.

• Prendre des glucocorticoïdes.

La prescription de tels médicaments est pertinente pour les processus inflammatoires et infectieux aigus de l'organisme qui sont une conséquence de la mucoviscidose intestinale ou pulmonaire.

• Oxygénothérapie.

Cette technique peut être utilisée non seulement pour le traitement conditions aiguës, mais aussi pour soutenir le corps tout au long de la vie. Avec son aide, vous pouvez améliorer la saturation en oxygène de votre sang.

• Physiothérapie.

Cette catégorie comprend les inhalations, utilisées généralement en combinaison avec le réchauffement de la poitrine. De telles procédures physiques peuvent augmenter la perméabilité à l'air du système respiratoire.

Si l'état d'un enfant ou d'un adulte atteint de mucoviscidose s'aggrave, il est nécessaire d'appeler en urgence ambulance ou allez vous-même à l'hôpital.

À ce jour, des progrès significatifs peuvent être notés dans le développement techniques thérapeutiques, conçu pour lutter contre la mucoviscidose. Le dépistage néonatal obligatoire des nouveau-nés permet de détecter la maladie à temps et de commencer son traitement immédiatement. De plus, il est possible de réaliser une étude prénatale dès la neuvième semaine de grossesse pour savoir si l'ADN fœtal contient un gène muté. De telles mesures pour dernières années a considérablement réduit le nombre d'enfants nés avec ce diagnostic et augmenté les chances de longue vie des patients souffrant de mucoviscidose.

Il convient de noter que l'espérance de vie des patients dépend en grande partie de la forme de mucoviscidose et de la rapidité de démarrage de son traitement. La tâche principale des médecins est d'apprendre aux patients adultes et aux parents d'enfants malades à effectuer correctement tous les rendez-vous et à se soumettre à des examens réguliers.

Aujourd’hui, le pronostic des personnes atteintes de mucoviscidose est plus favorable qu’il y a plusieurs décennies. Ainsi, dans les années 50 du siècle dernier, les patients présentant ce diagnostic pouvaient vivre en moyenne 10 ans. Aujourd'hui, leur espérance de vie est de 30 ans ou plus. Dans certains pays, ce chiffre est encore plus élevé. Bien sûr, il existe des cas où un enfant naît et son corps est déjà atteint d'une forme grave de mucoviscidose, à la suite de laquelle il peut mourir dans les premières heures de sa vie. Cependant, les progrès rapides de la médecine moderne laissent espérer que dans un avenir proche, les patients présentant ce diagnostic pourront vivre longtemps et pleinement, en suivant toutes les recommandations du médecin.

La prévention des maladies

La mucoviscidose étant une maladie héréditaire causée par une mutation du gène CFTR, la maladie ne peut être évitée. Le seul mesure préventive Donner naissance à un enfant malade, c'est subir une analyse génétique lors de la planification de la conception ou un test prénatal, qui permet de déterminer la mutation génétique lors de la période de développement intra-utérin du fœtus.

Les couples mariés dont l'un ou les deux partenaires sont porteurs d'un gène défectueux ou atteints de mucoviscidose doivent être conscients du risque d'avoir un enfant avec le même diagnostic. Par conséquent, avant d'envisager de concevoir, vous devez consulter un médecin et subir l'examen prescrit par lui.

Détermination de la prédisposition à la maladie

Lors de la planification d'un enfant dans des couples ayant déjà eu des enfants atteints de mucoviscidose ou dans des couples qui ne savent pas s'ils sont porteurs du gène défectueux, il est tout simplement nécessaire de passer des tests appropriés. Cela permet de déterminer et d'évaluer à l'avance tous les risques liés à la conception d'un bébé. Si la probabilité que l'enfant naisse malade est assez élevée, le couple peut recourir à la fécondation in vitro. Réaliser un diagnostic génétique préimplantatoire d'un embryon exclura totalement la présence d'un gène défectueux dans son ADN.

Prévention des complications

La prévention des complications en cas de diagnostic de mucoviscidose nécessite le strict respect de toutes les prescriptions du médecin traitant. La pharmacothérapie et la physiothérapie contribueront à ralentir la progression de la maladie et à prolonger la vie du patient. Le maintien de l’hygiène personnelle est également important. Cela réduira le risque de pénétration dans un organisme fragilisé par la maladie sous-jacente. infections virales, bactéries et autres micro-organismes pathogènes.

Pour prévenir les maladies infectieuses, il est recommandé aux enfants atteints de mucoviscidose, tout comme aux enfants en bonne santé, de se faire vacciner. Grâce à une vaccination opportune, les complications de nombreuses maladies infantiles, telles que la rougeole ou la coqueluche, peuvent être évitées. Les enfants diagnostiqués avec la mucoviscidose doivent suivre un calendrier vaccinal tenant compte de l’état actuel de leur corps. Il leur est également recommandé de se faire vacciner régulièrement contre la grippe.

Une mesure préventive importante pour prévenir les complications du système broncho-pulmonaire consiste à protéger l'enfant d'un contact évident avec sources possibles infection. Les enfants atteints de mucoviscidose peuvent fréquenter les établissements préscolaires et d'enseignement général, mais pendant les périodes d'épidémies saisonnières d'ARVI, ils doivent s'abstenir de rester en grands groupes.

Pour la prévention des complications du tractus gastro-intestinal, il joue un rôle énorme le strict respect régimes, en prenant des médicaments contenant des enzymes strictement selon le calendrier et en maintenant image saine vie. Les patients adultes doivent arrêter complètement de boire de l’alcool et de fumer. Pour toute question qui se pose dans la vie de tous les jours, vous devez consulter votre médecin et écouter toutes ses recommandations.

La mucoviscidose (mucoviscidose) est une maladie héréditaire courante potentiellement mortelle. Il n'est devenu possible de le diagnostiquer que dans la seconde moitié du XXe siècle. Auparavant, la plupart des patients atteints de mucoviscidose mouraient enfance des maladies concomitantes.

La mucoviscidose (mucoviscidose) est une maladie héréditaire de nature systémique provoquée par une mutation d'un gène qui affecte les cellules métabolisme du sel. En conséquence, il produit montant augmenté mucus visqueux épais qui obstrue les conduits. Dans la mucoviscidose, tous les organes producteurs de mucus sont touchés : poumons, bronches, foie, glandes intestinales, pancréas, glandes sudoripares, génitales et salivaires.

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Qui a la fibrose kystique

La mucoviscidose est présente dans le monde entier, principalement chez les Caucasiens, mais des cas isolés de la maladie ont été enregistrés parmi des représentants de toutes les races.

L'incidence de la maladie est la même pour les deux sexes. Gène, causant des maladies, a un mode de transmission récessif, de sorte qu'un enfant malade naît uniquement lorsque la mère et le père sont porteurs du gène muté. La fréquence de naissance d'un enfant atteint de mucoviscidose dans ce cas est 25 % . Des transporteurs mutation génétique(et leur nombre dépasse 5% de la population totale de la Terre), aucun signe de la maladie n'apparaît.

Il y a aujourd'hui plus de 1 500 patients atteints de mucoviscidose en Russie. Le nombre de cas non enregistrés dépasse 15 000 personnes.

Comment la maladie se développe

Dans la mucoviscidose, le mucus visqueux produit par les bronches s'accumule et obstrue les petites bronches, entraînant une altération de la ventilation et de l'apport sanguin aux poumons. L'insuffisance respiratoire est la cause de décès la plus fréquente dans la mucoviscidose.

Les accumulations de mucus sont facilement infectées par des microbes pathogènes, entraînant des modifications graves et irréversibles des poumons et leur destruction.

Actuellement, 96 % des cas de mucoviscidose sont diagnostiqués chez des enfants de moins de deux ans. Pour d’autres, le diagnostic se pose à un âge plus avancé.

Cause de la mucoviscidose chez les enfants

La seule cause de la fibrose kystique est lorsqu'un enfant reçoit un gène CFTR muté des deux parents au moment de la conception.

Ce gène est responsable de la production d'une protéine qui régule le transport des ions sodium et chlore à travers la membrane cellulaire.

Principaux symptômes

Selon la nature de la maladie, les signes de mucoviscidose peuvent apparaître soit immédiatement après la naissance, soit à un âge plus avancé. Symptômes les plus courants :

• Peau – légèrement salée ;
• poids corporel – réduit, maigreur inférieure à la normale même avec un excellent appétit ;
• la fonction intestinale est perturbée - diarrhée chronique(souvent malodorant) excellent contenu graisses dans les selles ;
• respiration - respiration sifflante, sifflement ;
• toux - paroxystique, douloureuse, avec libération de grandes quantités d'expectorations;
• pneumonie fréquente;
• « pilons » - épaississement du bout des doigts, souvent avec des ongles déformés ;
• polypes dans le nez - en raison de la prolifération de la membrane muqueuse de la cavité nasale et des sinus ;
• Prolapsus rectal – prolapsus périodique du rectum.

Types et formes de la maladie

Selon les organes principalement touchés, on distingue les formes de la maladie :

• Pulmonaire – environ 20 % des cas. Accompagné de graves pneumonie bilatérale avec des abcès, une insuffisance pulmonaire et cardiaque se développe;
• intestinale – survient chez 5 % des patients. Conduit à la formation d’ulcères intestinaux, obstruction intestinale, diabète sucré, lithiase urinaire, hypertrophie et cirrhose du foie ;
• mixte – la forme pulmonaire-intestinale la plus courante (environ 80 % des cas). Combine des signes de formes pulmonaires et intestinales.

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Méthodes de diagnostic

Pour établir un diagnostic, un historique médical est requis, Examen clinique et tests de laboratoire spéciaux :

Un test de transpiration et une recherche ADN peuvent différencier de manière fiable la mucoviscidose des maladies suivantes :

• coqueluche;
• bronchectasie;
• diabète insipide rénal;
• maladie du stockage du glycogène ;
• dysplasie ectodermique héréditaire.

Méthodes de traitement de la mucoviscidose

Actuellement, la mucoviscidose est incurable. Le traitement est désormais uniquement symptomatique et vise à améliorer le bien-être du patient et à atténuer les manifestations cliniques.

Le traitement est effectué en continu, tout au long de la vie. Diagnostic précoce maladie, un traitement immédiat soulagera et prolongera considérablement la vie du patient.

Régime

Les patients atteints de mucoviscidose ont un besoin urgent d’une alimentation adaptée :

• Augmentation de la teneur en calories des aliments - devrait être de 20 à 30 % supérieure à la norme d'âge (augmenter la quantité de protéines) ;
• limiter les graisses;
• le sel est indispensable, surtout par temps chaud ;
• liquide – constamment, en quantité suffisante ;
• Les aliments vitaminés sont indispensables au quotidien (fruits, légumes, jus naturels, beurre).

Traitement avec des médicaments

• Mucolytiques – fluidifient le mucus et aident à l'éliminer (Ambroxol, Pulmozyme, Acétylcystéine). Utilisé principalement sous forme d'inhalations ;
• antibiotiques - pour les infections du système respiratoire (Gentamicine, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazicef). Utilisé sous forme d'injections, de comprimés, d'inhalations ;
• enzymes - pour compenser l'insuffisance pancréatique (Polyzyme, Pancitrate, Pancreatin, Creon, Mexase) ;
• vitamines - sont prescrites en permanence en raison d'une mauvaise absorption et d'un besoin accru, en particulier de vitamines liposolubles (solutions de vitamines A, D, E en double dose) ;
• hépatoprotecteurs – pour les lésions hépatiques (ursofalk, ursosan) ;
• kinésithérapie – quotidiennement exercices spéciaux et des exercices de respiration ;
• concentrateur d'oxygène – pour les exacerbations graves de la maladie ;
• Transplantation d'organes - pour prolonger la vie en cas de lésions graves des poumons, du foie et du cœur. Des opérations complexes et coûteuses qui prolongent la vie mais ne guérissent pas la maladie.

Physiothérapie

La physiothérapie vise à améliorer le fonctionnement des bronches et est réalisée quotidiennement :

• Drainage postural - tapotements rythmiques actifs avec une paume en coupe sur les côtes dans certaines zones. Peut être utilisé à tout âge ;
• drainage autogène – basé sur une respiration spéciale indépendante. Inspirez lentement par le nez - retenez votre souffle - expirez aussi activement que possible ;
• Masque PEP – vous permet de créer pression différente en expirant lors de l'utilisation de buses spéciales ;
• flutter est un simulateur qui permet de créer, en plus de la résistance à l'expiration, des vibrations qui passent aux bronches et favorisent la séparation des crachats.

Actions préventives

La nature génétique de la maladie rend sa prévention difficile.

Primaire

• Diffusion massive d'informations sur la maladie ;
• Tests ADN des couples envisageant de donner naissance à un enfant pour la présence d'un gène muté ;
• diagnostic périnatal – permet de prévenir la naissance d'un enfant malade.

Secondaire

• La surveillance de l’état du patient est constante ;
• examen médical mensuel;
• traitement continu adapté à l’évolution de la maladie

Prévision

À l’heure actuelle, le pronostic est encore sombre. La mort survient dans plus de la moitié des cas. L'espérance de vie avec la mucoviscidose en Europe est d'environ 40 ans, aux États-Unis et au Canada - d'environ 50 ans, en Russie - de moins de 30 ans.

Actuellement, il n'existe aucune méthode fiable pour guérir cette maladie, l'espérance de vie moyenne des patients ne dépasse pas 40 ans.

Les personnes atteintes de mucoviscidose ne souffrent que physiquement. Mentalement, ils sont absolument complets, parmi eux se trouvent de nombreuses personnes talentueuses, intellectuellement développées et douées. Ayant atteint l'âge adulte, ils peuvent fonder une famille et même être parents d'enfants cliniquement sains - en l'absence du gène endommagé chez le conjoint.

Si vous recevez un diagnostic de mucoviscidose, ne désespérez pas. Demandez l’aide d’un pneumologue et d’un gastro-entérologue. Si nécessaire, un nutritionniste, un physiothérapeute, un endocrinologue, un cardiologue, un psychologue et d'autres spécialistes participent au traitement.

Les maladies héréditaires sont très difficiles à diagnostiquer. Tout sur les symptômes et les stades de développement de la maladie génétique - la mucoviscidose.

La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire. Un gène spécial a été isolé : le gène de la mucoviscidose. Une personne sur vingt sur la planète présente un défaut (mutation) dans ce gène, et une telle personne est porteuse de la maladie. La maladie survient chez un enfant s'il a reçu un gène porteur d'une mutation des deux parents. Dans ce cas, ils ne jouent aucun rôle situation écologique, âge des parents, tabagisme, consommation parentale boissons alcoolisées, tout médicament, stress pendant la grossesse. La mucoviscidose est également fréquente chez les garçons et les filles.
Les couples porteurs du gène défectueux doivent savoir qu’ils peuvent avoir un enfant en bonne santé. La probabilité d'avoir un bébé malade dans un tel couple n'est que de 25 % à chaque grossesse.

Manifestations de mucoviscidose chez les enfants de la première année de vie

A la naissance, 20 % des enfants souffrent de mucoviscidose avec des signes d'occlusion intestinale. Cette condition est appelée iléus méconial. Il se développe à la suite d'une mauvaise absorption du sodium, du chlore et de l'eau dans l'intestin grêle. En conséquence, le processus de digestion est perturbé et, par conséquent, l’intestin grêle est obstrué par du méconium épais et visqueux (fèces originales). À de rares exceptions près, la présence d’iléus méconial indique une mucoviscidose.
Un ictère prolongé après la naissance est détecté chez 50 % des enfants atteints d'iléus méconial. Cependant, cela peut être en soi le premier signe de la maladie. La jaunisse se développe en raison d'un épaississement de la bile, ce qui rend difficile son écoulement de la vésicule biliaire.
Au cours de la première année de vie nourrisson, un patient atteint de mucoviscidose, présente une toux sèche persistante. Les glandes de la membrane muqueuse tapissant les voies respiratoires produisent un grand nombre de le mucus visqueux qui, s'accumulant dans les bronches, ferme leur lumière et empêche une respiration normale. Puisque le mucus stagne, les micro-organismes pathogènes commencent à s'y multiplier, ce qui provoque inflammation purulente. Par conséquent, ces enfants souffrent souvent de bronchite et de pneumonie. Si les manifestations de la mucoviscidose sont dominées par des troubles du système respiratoire, on parle alors d'une forme pulmonaire de la maladie.
Le bébé a souvent un retard de développement physique - l'enfant ne prend pas de poids, son tissu adipeux sous-cutané est très peu développé et il y a un retard de croissance notable par rapport à ses pairs. Dans ce cas, une manifestation constante de la maladie est des selles huileuses très fréquentes, abondantes, nauséabondes et contenant des débris alimentaires non digérés. Excréments sont difficiles à laver des couches ; les impuretés grasses peuvent être clairement visibles. De telles manifestations se développent en raison d'un épaississement du suc pancréatique : des caillots obstruent ses conduits. En conséquence, les enzymes pancréatiques, qui influencent activement les processus digestifs, n'atteignent pas les intestins - on observe une indigestion et un ralentissement du métabolisme, en particulier des graisses et des protéines. En l’absence de traitement approprié, cela conduit inévitablement à un retard de développement physique de l’enfant. Les enzymes pancréatiques, sans pénétrer dans les intestins, décomposent le pancréas lui-même et s'y accumulent. Par conséquent, le tissu pancréatique est souvent remplacé dès le premier mois de la vie. tissu conjonctif(d'où le deuxième nom de la maladie - cystofibrose). Si l'évolution de la maladie est dominée par des troubles du système digestif, on parle alors de forme intestinale de mucoviscidose.
Le plus souvent, on observe une forme mixte de la maladie, lorsqu'il existe des troubles des systèmes respiratoire et digestif.
Très signe important La fibrose kystique est une modification de la composition de la sueur.
La teneur en sodium et en chlore du liquide sudoripare est plusieurs fois supérieure. Parfois, en s'embrassant, les parents remarquent le goût salé de la peau de l'enfant ; moins souvent, on peut voir des cristaux de sel sur sa peau.
Chez 5 % des enfants atteints de mucoviscidose, un prolapsus rectal peut survenir (lors de la défécation, la muqueuse rectale « sort » du anus, qui s’accompagne de l’anxiété de l’enfant). Si vous présentez de tels symptômes, vous devriez consulter un médecin, notamment pour exclure la mucoviscidose.

Comment confirmer le diagnostic ?

1. Diagnostic néonatal. Elle est réalisée sur les nouveau-nés au cours du premier mois de vie. La méthode repose sur la détermination du taux de trypsine immunoréactive (IRT), une enzyme pancréatique, dans le sang de l’enfant. Dans le sang des nouveau-nés atteints de mucoviscidose, sa teneur est presque 5 à 10 fois plus élevée. Ce test est effectué si une mucoviscidose est suspectée.
2. Si le médecin soupçonne une fibrose kystique, il orientera votre enfant vers un test de transpiration, le principal test permettant de diagnostiquer cette maladie. Le test est basé sur la détermination de la teneur en chlorure dans le liquide sudoripare. Pour effectuer un test de transpiration, le médicament pilocarpine est utilisé - en utilisant un faible courant électrique(par électrophorèse), le médicament est injecté dans la peau et stimule les glandes sudoripares. La sueur collectée est pesée, puis la concentration en ions sodium et chlorure est déterminée. Pour une conclusion finale, 2 à 3 tests de transpiration sont nécessaires.
3. Tests d'insuffisance pancréatique. Avant de prescrire un traitement, il est nécessaire de mener une étude coprologique - les selles sont examinées pour déterminer la teneur en graisse. Le test le plus accessible et le plus précis aujourd'hui est le test de détermination de l'élastase-1, une enzyme produite par le pancréas.
4. Diagnostic prénatal fibrose kystique. Actuellement, en raison de la possibilité d'un diagnostic ADN pour chaque patient atteint de mucoviscidose et ses parents, le diagnostic prénatal de cette maladie chez le fœtus est réel. Les familles ayant des antécédents familiaux de mucoviscidose et souhaitant avoir un enfant se voient garantir la naissance d'un enfant sans mucoviscidose dans près de 96 à 100 % des cas. Pour ce faire, les futurs parents, même lors de la planification d'une grossesse, doivent effectuer des diagnostics ADN et consulter un généticien. Si chaque grossesse survient, vous devez immédiatement (au plus tard à 8 semaines de grossesse) contacter le centre de diagnostic prénatal, où à 8-12 semaines de grossesse le médecin procédera diagnostic génétique mucoviscidose fœtale. Le diagnostic prénatal est essentiellement la prévention de cette maladie.

Traitement de la mucoviscidose

Le traitement de la mucoviscidose est complexe, tout au long de la vie et vise à éclaircir et à éliminer les crachats visqueux des bronches, à combattre les infections des poumons, à remplacer les enzymes pancréatiques manquantes, à combler les carences en vitamines et micro-éléments et à diluer la bile. Les médicaments sont prescrits à des doses parfois plus élevées que d'habitude (car l'absorption des médicaments est difficile).

Thérapie enzymatique substitutive avec des préparations pancréatiques.
Les enfants atteints de fibrose kystique doivent prendre des médicaments tels que Créon ou Pancitrate. Ce qui les rend spéciaux, c'est qu'ils sont microsphériques, ce qui signifie qu'il s'agit de capsules de gélatine remplies de centaines de microsphères d'enzyme enrobées. Après libération de la capsule, qui se dissout en 1 à 2 minutes dans l'estomac, les microsphères sont réparties uniformément dans tout l'estomac. Cela garantit le mélange des enzymes avec les aliments digérés et restaure processus normal digestion. Les médicaments sont pris tout au long de la vie, à chaque repas. Chaque enfant a sa propre dose d'enzymes, sélectionnée individuellement par un spécialiste. Les enfants qui prennent soigneusement et systématiquement la dose correcte du médicament grandissent bien et prennent du poids.

Thérapie antibactérienne.
Il vise à lutter contre les infections des bronches et des poumons. Les antibiotiques sont prescrits dès les premiers signes d'exacerbation ou à titre prophylactique en cas d'infections virales respiratoires aiguës (pour éviter infection bactérienne). Le choix de l'antibiotique est déterminé par les résultats de la culture des crachats, qui déterminent le type d'agent pathogène et sa sensibilité aux médicaments. La culture des crachats doit être réalisée une fois tous les 3 mois, même en dehors des exacerbations. Les cours de thérapie antibactérienne lorsque des agents pathogènes sont identifiés durent au moins 2 à 3 semaines. Les médicaments sont pris sous forme de comprimés, de solutions pour administration intraveineuse et inhalation (le choix de la méthode est déterminé par le médecin en fonction des manifestations de la maladie).

Thérapie mucolytique.
Destiné à fluidifier le mucus. Pour les enfants atteints de mucoviscidose, le médicament le plus approprié est le Pulmozyme, qui est plusieurs fois plus efficace. moyens conventionnels(comme ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Les mucolytiques sont pris à la fois par inhalation et sous forme de comprimés.

Kinésithérapie.
Le traitement de la mucoviscidose est inefficace sans l'utilisation de méthodes modernes kinésithérapie - complexe spécial exercices pour exercices de respiration. Les cours doivent être quotidiens, tout au long de la vie, durer de 20 minutes à 2 heures par jour (selon l'état de l'enfant). La kinésithérapie doit être maîtrisée immédiatement après le diagnostic dans un volume adapté à l’âge de l’enfant. Les techniques de kinésithérapie sont enseignées par des spécialistes de tous les centres de mucoviscidose et des pédiatres.

Hépatoprotecteurs.
Ce sont des médicaments qui diluent la bile et améliorent la fonction hépatique. Des médicaments tels que Urosan, Ursofalk aident le foie à se débarrasser de la bile épaisse, ralentissent ou préviennent le développement de la cirrhose et de la lithiase biliaire.

Thérapie vitaminique.
Nécessaire en raison de mauvaise absorption les vitamines (notamment A, D, E et K), leur perte dans les selles, ainsi que besoin accru chez eux avec une inflammation chronique du système broncho-pulmonaire et des lésions hépatiques. Les vitamines doivent être prises constamment, avec les repas.

Thérapie quotidienne.
Inhalation et/ou prise de comprimés mucolytiques.
Après 10-15 minutes - exercices de respiration (kinésithérapie).
Après les exercices de respiration - toux (pour éliminer les mucosités).
Après cela (en cas d'exacerbation) - administration d'un antibiotique.

Signes d'une exacerbation naissante du processus bronchopulmonaire.
Il est conseillé aux parents de tenir un journal de l'état de l'enfant, qui reflétera les changements dans le bien-être du bébé. Ces informations vous aideront, vous et votre médecin, à remarquer les moindres écarts par rapport à la norme. En tenant un journal, les parents apprennent à ressentir leur enfant et à reconnaître les premiers signes d'une exacerbation naissante.
Signes : léthargie, diminution de l'appétit, augmentation de la température corporelle, augmentation de la toux (surtout la nuit), modifications de la couleur et de la quantité des crachats, augmentation de la respiration. Si ces symptômes apparaissent, les parents doivent appeler leur médecin local.

Comment nourrir votre bébé
La nutrition optimale pour un enfant au cours de sa première année de vie est le lait maternel. À alimentation artificielle Il est possible d'utiliser des mélanges spéciaux - ils seront recommandés par un médecin. Le régime alimentaire d'un enfant atteint de mucoviscidose devrait représenter 120 à 150 % de la norme d'âge. Dans le même temps, 30 % de la composition alimentaire doit être allouée aux graisses.
Un enfant recevant des enzymes pancréatiques spéciales peut manger tout ce qui convient à son âge. Un petit enfant ne peut pas avaler la capsule entière, c'est pourquoi les granules de la capsule sont versés sur une cuillère, mélangés avec du lait, du lait maternisé ou du jus et donnés à l'enfant au début d'un repas. Lorsque votre bébé commence à faire ses dents, assurez-vous qu'il ne mâche pas les granulés.
Lorsque vous introduisez de nouveaux aliments dans l'alimentation de votre enfant, essayez de vous concentrer sur les aliments riches en calories : crème sure, crème, yaourt crémeux, miel, beurre. Par exemple, après avoir préparé du porridge avec du lait pour le petit-déjeuner, ajoutez-y du beurre et 1 à 2 cuillères à soupe de crème.
Le bébé doit recevoir beaucoup de liquide, dans un volume 2 fois supérieur à la norme d'âge. Si votre enfant a des selles anormales (fréquentes, grasses, informes, nauséabondes) ou des douleurs abdominales, vous devez immédiatement en informer un spécialiste.
Un enfant atteint de mucoviscidose perd une grande quantité de sels minéraux par la sueur. Dans les cas graves, cela peut entraîner une perte de conscience. Par conséquent, pendant la saison chaude, ainsi que pendant température élevée Le corps de l'enfant doit en outre être salé avec de la nourriture (de 1 à 5 grammes de sel par jour).

Conditions particulières requises pour l'enfant

Il est préférable qu'un enfant atteint de mucoviscidose ait sa propre pièce séparée et bien ventilée. Cela est dû à la nécessité de fournir des conditions pour la kinésithérapie et les inhalations. Il est souhaitable que tous les membres de la famille soient impliqués dans le processus d'assistance possible aux parents (l'enfant ne peut pas être laissé seul même à l'âge adulte, des consultations fréquentes avec le médecin traitant sont nécessaires, en nourrissant l'enfant six fois par jour après l'âge de 1 an). année d'âge, apport régulier les médicaments nécessitent une surveillance constante). Le tabagisme parmi les membres de la famille devrait être complètement éliminé.

Réaliser des vaccinations préventives

Les vaccinations préventives d'un enfant doivent être effectuées selon le calendrier habituel - conformément au calendrier de vaccination. En cas d'exacerbation du processus broncho-pulmonaire, le calendrier de vaccination doit être convenu avec le pédiatre. À l'automne, il est conseillé de se faire vacciner contre la grippe.
Prestations sociales pour les patients atteints de mucoviscidose en Russie
Le traitement de la mucoviscidose nécessite des coûts financiers importants en médicaments, équipement médical, déplacement sur le lieu de traitement. Les personnes souffrant de cette maladie en Russie sont handicapées depuis l'enfance et ont un certain nombre de avantages sociaux. Par conséquent, immédiatement après ce diagnostic, il est nécessaire d'enregistrer un handicap au lieu de résidence et d'obtenir un certificat. Les enfants atteints de mucoviscidose reçoivent gratuitement tous les médicaments nécessaires au traitement via la chaîne de pharmacies.