Фенилкетонури (PKU)- амин хүчлийн солилцооны эмгэгтэй холбоотой нэлээд ховор удамшлын өвчин. Фенилкетонуритай хүний ​​бие амин хүчлийг задлах чадваргүй байдаг фенилаланин, уургийн хоолтой хамт ирдэг. Үүний үр дүнд мэдрэлийн систем, ялангуяа тархийг хордуулдаг эдэд нэгдлүүд хуримтлагддаг. Сэтгэцийн хомсдол (сэтгэцийн хомсдол) нь тэнэглэл хүртэл хөгждөг. Үүнтэй холбогдуулан өвчин өөр нэр авсан - фенилпировик олигофрениа.

Гэсэн хэдий ч бүх удамшлын өвчний дотроос фенилкетонури нь бүрэн саармагжуулж болох цорын ганц өвчин юм. Өнөөдөр PKU-ийн шинж тэмдэгтэй төрсөн хүүхдийг бүрэн эрүүл өсгөх боломжтой. -ийн тусламжтайгаар хүүхдийн тархийг хамгаалах боломжтой тусгай хоолны дэглэм, бид үүнийг доор хэлэлцэх болно.

IN өөр өөр улс орнуудЭнэ өвчний давтамж нь ихээхэн ялгаатай байдаг. ОХУ-д 10,000-д нэг өвчтэй хүүхэд төрдөг бол Их Британийн зарим бүс нутагт энэ үзүүлэлт хоёр дахин их буюу 1:5000 байна. Африк тивийн хүүхдүүд фенилкетонури өвчтэй бараг байдаггүй. Өвчтөнүүдийн дунд охидын тоо хөвгүүдийнхээс бараг хоёр дахин их байдаг.

Өвчний хөгжлийн механизм

Энэ өвчний шалтгаан нь хүний ​​элэг нь фенилаланин-4-гидроксилаза хэмээх тусгай фермент үүсгэдэггүйтэй холбоотой юм. Энэ нь фенилаланиныг тирозин болгон хувиргах үүрэгтэй. Сүүлийнх нь меланин пигмент, фермент, гормоны нэг хэсэг бөгөөд шаардлагатай байдаг хэвийн үйл ажиллагаабие.

PKU-д фенилаланин нь бодисын солилцооны хажуугийн замуудын үр дүнд бие махбодид байх ёсгүй бодисууд болж хувирдаг: фенилпировик ба фениллактик хүчил, фенилэтиламин, ортофенил ацетат. Эдгээр нэгдлүүд нь цусанд хуримтлагдаж, цогц нөлөө үзүүлдэг.

• тархинд өөх тосны солилцооны үйл явцыг тасалдуулж
• мэдрэлийн системийн эсүүдийн хооронд мэдрэлийн импульс дамжуулдаг нейротрансмиттерийн дутагдлыг үүсгэдэг
• хортой нөлөө үзүүлж, тархийг хордуулдаг

Фенилкетонуригийн шинж тэмдэг

Хэрвээ тэр мөчийг алдаж, хүүхэд фенилаланинаар баялаг уургийн хоол иддэг бол төв мэдрэлийн тогтолцоонд гэмтэл учруулах шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг. Эхлээд фенилкетонуритай өвчтөнүүдийн өөрчлөлт нь бага байдаг. Тэднийг туршлагатай хүүхдийн эмч хүртэл анзаарахад хэцүү байдаг. Энэ бол сул дорой байдал, түгшүүр юм. Хүүхэд инээмсэглэдэггүй, бага зэрэг хөдөлдөг.

Зургаан сар гэхэд хөгжлийн хоцрогдол илүү мэдэгдэхүйц болдог. Хүүхэд болж буй зүйлд муу хариу үйлдэл үзүүлдэг, ээжийгээ танихгүй, суух эсвэл өнхрөхийг оролддоггүй. Фенилаланин ба түүний деривативууд нь биеэс шээс, хөлсөөр ялгардаг. Тэд тодорхой "хулгана" эсвэл хөгц үнэрийг үүсгэдэг.

Гурав ба түүнээс дээш насанд фенилкетонуригийн шинж тэмдэг нэмэгддэг. Хүүхдүүд байдаг өдөөх чадвар нэмэгдсэн, ядрах, зан үйлийн эмгэг, сэтгэцийн эмгэг, сэтгэцийн хомсдол. Хэрэв фенилкетонури эмчлэхгүй бол өвчтөний нөхцөл байдал улам дордох болно.

Фенилкетонуригийн оношлогоо

Өнөөдөр бүх шинэ төрсөн хүүхдүүдийг фенилкетонури илрүүлэх шинжилгээнд хамруулдаг. ОХУ-д энэ асуудлыг ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны 1993 оны 12-р сарын 30-ны өдрийн 316 тоот тушаалаар зохицуулдаг. Уг процедурыг нярайн скрининг гэж нэрлэдэг бөгөөд хамгийн түгээмэл удамшлын өвчин, түүний дотор PKU-ийг тодорхойлох үр дүнтэй арга юм.

Нярайн массын үзлэг нь энгийн бөгөөд найдвартай оношлогооны арга юм. Төрөх эмнэлэгт хүүхэд бүрээс хэдэн дусал дуслаар авдаг захын цусөсгий дээрээс. Энэ нь хооллохоос гурван цагийн дараа хоосон ходоодонд хийгддэг. Бүтэн насны хүүхдүүдийн хувьд амьдралын дөрөв дэх өдөр, дутуу төрсөн хүүхдүүдийн хувьд долоо дахь өдөр нь шинжилгээг хийдэг. Төрөөгүй шинэ төрсөн хүүхдүүдэд төрөх эмнэлгүүд, эхний гурван долоо хоногт дүн шинжилгээ хийх нь чухал юм.

Цусыг тусгай шинжилгээний маягтанд хийж, дараа нь шинжилгээнд зориулж лабораторид илгээдэг. генетикийн судалгаа. Тэнд өдрийн турш фенилаланины амин хүчлийн агууламжийг тодорхойлохын тулд цусны шинжилгээ хийдэг. Туршилтын үр дүнг хүүхдийн солилцооны картанд "PKU ба VG-ийн шинжилгээнд хамрагдсан" гэсэн тамга хэлбэрээр оруулсан болно.

Шинжилгээнд өөрчлөгдсөн ген илэрсэн бол эцэг эх, хүүхдийг эрүүл мэндийн генетикийн төвд урьж, шинжилгээ хийдэг. Оношийг батлах эсвэл үгүйсгэхийн тулд нэмэлт судалгааг томилно.

• хуурай цусны толбо
• цусны ийлдэс дэх
• хөлсний сорил
• копрограм
• ДНХ-ийн оношлогоо

Фенилкетонуригийн эмчилгээ

Өвчинтэй тэмцэх шинэ арга хэрэгсэл, аргыг хайж олох ажил байнга хийгдэж байна.

1. Ирээдүйтэй чиглэл бол ургамлын ферментийн фенилаланин лиазыг ашиглах явдал бөгөөд энэ нь биед илүүдэл фенилаланиныг задлах болно.


2. Эрдэмтэд өвчтэй генийг эмчилж, асуудлаас бүрэн ангижрах вирусын хүчин зүйлийг ашиглан генийн эмчилгээнд их найдаж байна.


3. Фенилаланин гидроксилазын генийг элэгний нөлөөлөлд өртсөн эсүүдэд шууд нэвтрүүлэх дадлага хийдэг.

Фенилкетонуригийн зарим хэлбэрийг алга болсон фенилаланин 4-гидроксилазын ферментийн бүрэлдэхүүн хэсэг болох тетрагидробиоптеринээр эмчилж болно. PKU-ийн хэвийн бус хэлбэрийг хоолны дэглэмээр эмчилдэггүй бөгөөд үүнийг шаарддаг тогтмол хэрэглээтетрагидробиоптерин эсвэл түүний орлуулагчид.

Фенилкетонуритай өвчтөний хоол тэжээл

Та 16-18 нас хүртлээ хоолны дэглэм барих хэрэгтэй. Энэ бол зайлшгүй зүйл. Ирээдүйд амьтны уургийн хэмжээг хянах нь зүйтэй.

Хэрэв хүүхэд байхдаа PKU-тэй гэж оношлогдсон эмэгтэй жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол фенилаланингүй хоолны дэглэмд эргэж орох нь гарцаагүй. Ийм хязгаарлалтыг жирэмслэхээс өмнө, жирэмслэлт, хөхүүл үед дагаж мөрдөх ёстой.

Өсөлт, хөгжилд шаардлагатай бүх амин хүчлүүд бие махбодид тусгайлан ордог эмийн бүтээгдэхүүн. Тэдгээр нь ихэвчлэн нунтаг хэлбэрээр байдаг - амин хүчлүүдийн хуурай хольц. Тэдний эцэг эхэд өвчтэй хүүхдийг эрүүл мэндийн генетикийн зөвлөгөөнд үнэ төлбөргүй өгдөг.

Нярай хүүхдэд сүүний уургийн гидролизат дээр үндэслэсэн лактозоос бүрэн ангид тусгай томъёог авдаг.

Хүүхдэд зориулсан байгалийн уургийн бүтээгдэхүүнийг орлуулах ёстой шим тэжээлт бодисууд нь:

• пептид (ферментээр шингэсэн сүүний уураг);


• чөлөөт амин хүчлүүд (тирозин, триптофан, цистин, гистидин, таурин).

PKU-тэй хүүхдүүд хөхөөр хооллож болно. Гэхдээ үүнтэй зэрэгцэн сувилахуйн ээж тусгай хоолны дэглэм баримтлах хэрэгтэй.

Сургуулийн өмнөх насны хүүхдийн хоолны дэглэм ба сургуулийн насУургийн бүтээгдэхүүнийг цэснээс бүрэн хас. Зөвшөөрөгдсөн бүтээгдэхүүний жагсаалтад хүнсний ногоо, жимс жимсгэнэ, цардуултай бүтээгдэхүүн, ургамлын тос зэрэг орно. Өдөр тутмын цэсийг эмхэтгэхдээ та хатуу дагаж мөрдөх ёстой насны стандартуудфенилаланин.

PKU-д зориулсан бүтээгдэхүүний бүлгүүд

• Улаан жагсаалтад хоолны дэглэмээс бүрэн хасагдах ёстой хоол хүнс орно.
• Улбар шар жагсаалт - хатуу хяналтан дор бага хэмжээгээр зөвшөөрдөг.
• Ногоон жагсаалт - хязгаарлалтгүйгээр ашиглах боломжтой.

• Уураг багатай хиймэл бүтээгдэхүүн, ялангуяа хоолны дэглэмд зориулагдсан (талх, жигнэмэг, гоймон)
• бэлэн нухашжимсэнд суурилсан хүүхдийн хоолонд зориулагдсан.

PKU-тэй хүүхдийн эцэг эх нь хоолны дэглэмийг төлөвлөж, фенилаланины хэмжээг зөв тооцоолох нь чухал юм. Үүнийг хийхийн тулд та граммын аравны нэг хүртэл жинтэй байх боломжтой жинлүүртэй байх хэрэгтэй.

Цусан дахь фенилаланины түвшинг хянах

Үүнийг тодорхойлохын тулд лабораторид цусны шинжилгээ хийх шаардлагатай. Гурван сар хүртлээ үүнийг долоо хоног бүр хийдэг.

Аажмаар эмч шинжилгээний тоог багасгадаг. Эдгээр сараас нэг жил хүртэл - сард нэг удаа, жилээс гурван жил хүртэл - хоёр сард нэг удаа. Гурван жилийн дараа шалгалтын давтамжийг гурван сар тутамд нэг удаа хийдэг. Тусгай схем байдаг боловч мэргэжилтэн өвчтөний нөхцөл байдлаас шалтгаалан үүнийг өөрчилж болно.

Өглөө өлөн элгэн дээрээ шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна. Оюун ухааныг хадгалах нь ийм хяналт шалгалтын чанар, тогтмол байдал, хоолны дэглэмийг цаг тухайд нь засахаас хамаарна.

Байнга асуудаг асуултуудын хариулт

Шинээр төрсөн хүүхдэд фенилкетонури хэрхэн илэрдэг вэ?

Фенилкетонуритай өвчтөнүүд ямар харагддаг вэ?

• ОХУ-ын Нутритекээс Афенилак 13, Афенилак 15;


• MIDmil PKU 0 (Баатар, Испани);


• HR Analogue ("Nutritsia", Голланд);


• Phenyl Free 1 ("Mead Johnson" АНУ).

• P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3;


• Исифен ( бэлэн бүтээгдэхүүн), түүнчлэн төвийг сахисан, жимсний амттай XP Maxamade ба XP Maxamum ("Nutritsia", Голланд).

Фенилкетонуртай өвчтөний дундаж наслалт хэд вэ?

Фенилкетонурияг хэрхэн эмчлэх вэ?

Хоолны эмчилгээний энэ арга нь хамгийн хямд бөгөөд үр дүнтэй байдаг. Тэрээр олон жилийн турш энэ өвчтэй хүүхдүүдийг эрүүл саруул өсөхөд нь тусалж байна. Хөгжилдөө тэд үе тэнгийнхнээсээ ямар ч байдлаар дутдаггүй. Бага насандаа фенилкетонуритай гэж оношлогдсон хүмүүс сургуульд сурч, дээд боловсрол эзэмшиж, гэр бүл зохиож, эрүүл хүүхэд төрүүлдэг.

Дүгнэж хэлэхэд, фенилкетонури нь сэтгэцийн хомсдолд хүргэдэг удамшлын хүнд өвчин юм. Өөрчлөлт нь мэдрэлийн системд маш хурдан тохиолддог бөгөөд эргэлт буцалтгүй байдаг. Гэсэн хэдий ч өвчин үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой. Үүний тулд танд хэрэгтэй эрт оношлохмөн тусгай хоолны дэглэм.

Фенилкетонури ямар төрлүүд байдаг вэ?

• ФенилкетонуриI. Өгүүлэлд дээр дурдсан өвчний сонгодог, хамгийн түгээмэл хэлбэр. 12-р хромосомын генийн мутацитай холбоотой бөгөөд энэ нь фермент үүсэхийг алдагдуулдаг. фенилаланин 4-гидроксилаза, энэ нь фенилаланиныг тирозин болгон хувиргадаг.
• ФенилкетонуриII. Өвчний энэ хэлбэрийн хувьд 4-р хромосомд эмгэг үүсдэг. Ферментийн үйлдвэрлэл суларсан Дигидроптеридин редуктаза, энэ нь мөн фенилаланиныг тирозин болгон хувиргахад тусалдаг. Өвчин нь I хэлбэрийн адил удамшдаг: өвчтэй хүүхэд төрөхийн тулд эцэг эх хоёулаа генийн тээгч байх ёстой. Фенилкетонури II-ийн тархалт 100,000 нярайд 1 тохиолдол байдаг.
• ФенилкетонуриIII. Үр дүнд нь генетикийн эмгэгүүдФерментийн дутагдал үүсдэг 6-пирувойлтетрагидроптерин синтаза. Энэ нь өвчний өмнөх хоёр хэлбэрийн нэгэн адил удамшлын шинж чанартай байдаг. Тархалт: 300,000 төрөлтөд 1 тохиолдол.

Фенилкетонури өвчний улмаас хөгжлийн бэрхшээлтэй байдаг уу?

• Фенилкетонури I-ийн хувьд төв мэдрэлийн тогтолцооны эргэлт буцалтгүй эмгэгийн үед л хөгжлийн бэрхшээлийг тогтоодог. мэдрэлийн эмгэгТэгээд Сэтгэцийн хомсдол.
• II ба III хэлбэрийн фенилкетонуригийн хувьд бүх тохиолдолд хөгжлийн бэрхшээлтэй бүлгийг тогтоодог.

Фенилкетонуриас сэргийлэх арга бий юу?

• Генетикийн зөвлөгөө. Хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж буй, өвчтэй эсвэл буруу ген тээгч, дор хаяж нэг өвчтэй хүмүүст шаардлагатай. ойрын хамаатанэсвэл өвчтэй хүүхэд аль хэдийн төрсөн. Зөвлөгөөг генетикч хийдэг. Энэ нь өмнөх үеийнхэнд фенилкетонури үүсгэдэг ген хэрхэн дамжсан, төрөөгүй хүүхдэд ямар эрсдэлтэй болохыг ойлгоход тусална. Генетикч нь гэр бүл төлөвлөлтөд тусалдаг.
• Нярайн скрининг. Шинжилгээ нь өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхэд тус болохгүй, харин тархинд эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтийг авчрахаас өмнө аль болох эрт илрүүлэх боломжийг олгодог.
• Фенилкетонури өвчтэй эмэгтэйчүүдэд зориулсан зөвлөгөө, хоолны дэглэм. Хэрэв та эмэгтэй хүн бөгөөд PKU өвчтэй бол эмчтэйгээ зөвлөлдөж, жирэмслэх хамгийн тохиромжтой цагийг асуух хэрэгтэй. Жирэмсэн үед та дагаж мөрдөх ёстой зөв хооллолт- Энэ нь хүүхдийн хөгжлийн гажиг үүсэхээс сэргийлдэг.

Фенилкетонуригийн урьдчилсан таамаглал юу вэ?

Фенилкетонури I-ийн үед шаардлагатай арга хэмжээг цаг тухайд нь эхлүүлснээр таамаглал нь ихэвчлэн таатай байдаг. Хүүхэд хэвийн өсч, хөгжиж байна. Хэрэв та эмчилгээ, хоолны дэглэмээс хоцрох юм бол үр дүн нь тийм ч сайн биш байх болно.

Фенилкетонури II ба III тохиолдолд таамаглал нь илүү ноцтой байдаг. Хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөх нь ямар ч үр нөлөө үзүүлэхгүй.

Фенилкетонури үүсэх эрсдэлт хүчин зүйлүүд юу вэ?

• Өгүүлэлд дурдсанчлан, хэрэв эцэг эх хоёулаа өвчтэй бол хүүхэд мутант генийн өвчнөөр өвчлөх эсвэл тээгч болох эрсдэлтэй байдаг.
• Фенилкетонуригийн тархалт янз бүрийн үндэстний бүлгүүдэд өөр өөр байдаг. Жишээлбэл, Негроид арьсны төлөөлөгчдийн дунд буруу ген нь бага тохиолддог.
• Фенилкетонури өвчтэй эхчүүдийн хүүхдүүд эрсдэлд ордог. Жирэмсэн үед эмэгтэй хүн тусгай хоолны дэглэм баримталдаггүй бол хүүхэд хөгжлийн гажигтай байж болно.

• Үргэлж нарийн хяналт тавих.Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд фенилаланин багатай хоолны дэглэм баримтлах шаардлагатай бол идэж буй хоол хүнсээ өдөр бүр тэмдэглэж байх хэрэгтэй.
• Тооцооллыг аль болох нарийвчлалтай хийхийг хичээ.Массыг граммаар хэмжих боломжтой тусгай хэмжих аяга, халбага, жинг ашиглана. Энэ нь өдөр бүр идэж буй фенилаланины хэмжээг тодорхой хянахад тусална.
• Өөрийнхөө эсвэл хүүхдийнхээ хоолны дэглэм дэх фенилаланины хэмжээг хянахын тулд хоолны өдрийн тэмдэглэл эсвэл тусгай хоолны дэвтэр ашиглана уу. компьютерийн программ.
• Та өөрийгөө хэт их хязгаарлах шаардлагагүй.Өнөөдөр та худалдаж авах боломжтой тусгай бүтээгдэхүүнгоймон, будаа, гурил, талх гэх мэт фенилаланин багатай, энгийн хүн шиг хооллодог.
• Бүтээлч байх.Эмч эсвэл хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэйгээ ярилцаарай: магадгүй тэд эрүүл мэндээ золиослохгүйгээр хоолны дэглэмээ хэрхэн төрөлжүүлэх талаар зөвлөгөө өгөх болно. Та амтлагчаар хоолондоо илүү олон төрөл нэмж болно.

Генетик Мэргэжилтэнтэй хийсэн ярилцлага

Петр Новиков: "Бид фенилкетонуритай өвчтөнүүдийг хүлээн авах тал дээр ажиллаж байна шаардлагатай эмүүдбүх амьдрал"

Генетикийн өвчин гэдэг нь хүний ​​удамшлын эмгэг өөрчлөлтөөс үүдэлтэй эмгэг юм генийн түвшин. Хүүхдэд удамшлын өвчин нэлээд ховор тохиолддог бөгөөд зарим бүтээгдэхүүн нь хүүхдэд бүрэн эсрэг заалттай байдаг тул бие нь үүнийг шингээж авах боломжгүй байдаг. Эдгээрт фенилкетонури орно. ОХУ-ын Үндэсний судалгааны Анагаах Ухааны Их Сургуулийн Хүүхдийн Эмнэлгийн Эрдэм шинжилгээний хүрээлэнгийн сэтгэцийн эмгэг бүхий удамшлын өвчний тэнхимийн эрхлэгч. Н.И.Пирогова Петр Васильевич Новиков.

- Орос улсад ямар генетикийн өвчин байдаг вэ? Тэд хэр нийтлэг байдаг вэ?
- Энэ асуултыг хоёрдмол утгагүй хариулж чадахгүй, учир нь бид хэд хэдэн өвчний талаар тодорхой статистик мэдээлэл авах боломжтой, жишээлбэл, эдгээр нь одоо олон нийтийн үзлэгт хамрагдаж байгаа өвчин юм: фенилкетонури, төрөлхийн гипотиреодизм, адреногенитал хам шинж, цистик фиброз, галактоземи. 2006 оноос эхлэн шинээр төрсөн бүх хүүхдийг дээрх 5 өвчний илрүүлэг шинжилгээнд хамруулж эхэлсэн. 2006 оныг хүртэл зөвхөн 2 өвчнийг бөөнөөр нь илрүүлдэг байсан. Эдгээр 5 өвчний жинхэнэ тохиолдлыг бид одоо мэдэж байна. Фенилкетонури дунджаар 7000 нярайд нэг удаа, гипотиреодизм - ойролцоогоор 3600 нярайд 1, адреногенитал синдром - 9000-д 1, галактоземи - 20,000-д 1, цистик фиброз - 9,500 нярайд 1 тохиолддог. Манайд бусад өвчнүүд оношлогддог ч үзлэг шинжилгээнд хамрагддаггүй учраас давтамжийг нарийн тогтооход маш хүндрэлтэй байдаг. Магадгүй ерөнхийдөө Европ, АНУ-д цуглуулсан мэдээллээс ялгаатай биш байх. Гэхдээ өвчний давтамж зүүн орнуудынхаас эрс ялгаатай гэдгийг би шууд хэлье. Ялангуяа Японд фенилкетонури нь 100,000-д 1 удаа тохиолддог.

-Яагаад ийм зөрүүтэй юм бэ?
-Японы хүн амд генийн тээвэрлэлт Оростой харьцуулахад хамаагүй ховор байдаг. Түүхээс харахад популяци ийм байдлаар хөгжсөн бөгөөд бид 50 орчим хүн тутмын 1-д генийг тээж байдаг бөгөөд Японд энэ нь хамаагүй бага байдаг. Халимаг, башкир, финно-угор овог аймгууд гэх мэт дорнод гаралтай манай зарим үндэстнүүд зарим өвчний тархалтын онцлог шинж чанартай байдаг. Энэ нь генетикч бидний хэлдгээр панмикс популяци, өөрөөр хэлбэл үндэстнүүдийн холимог популяциас ялгаатай.

- Хүүхэд төрөхөөс өмнө удамшлын өвчтэй эсэхийг тодорхойлох боломжтой юу?
- Энэ асуулт маш хэцүү, учир нь бид гэр бүлд юу тодорхойлж болох талаар ярьж байна. Хэрэв шинжилгээнд хамрагдаж байгаа гэр бүлд бид түүний давтамжийг мэддэг бол энэ гэр бүлд жирэмсний эхний үе шатанд урагт ямар нэгэн өвчин байгаа эсэхийг 100% нарийвчлалтай тодорхойлох боломжтой. Хэрэв тийм бол жирэмсэн эмэгтэй жирэмслэлтээ үргэлжлүүлэх эсвэл таслах эсэх талаар бодох цагтай болно.

Фенилкетонури дунджаар 7000 нярайд нэг удаа, гипотиреодизм - ойролцоогоор 3600 нярайд 1, адреногенитал синдром - 9000-д 1, галактоземи - 20,000-д 1, цистик фиброз - 9,500 нярайд 1 тохиолддог.

Хэрэв та хүүхэд төрүүлэхгүй байх урьдач нөхцөлийг урьдчилан тодорхойлох талаар ярьж байгаа бол эрүүл хүүхэд, дараа нь "буруу" генийг тээвэрлэх зорилгоор нийт хүн амыг бөөнөөр нь шалгаж үзэх шаардлагатай. 200 орчим өвчний генийн тээгчийг илрүүлэх шинжилгээ хийдэг жижиг баян Катар улсаас бусад дэлхийн аль ч оронд үүнийг хийдэггүй.

- Фенилкетонури нь удамшлын нийтлэг өвчний нэг мөн үү?
-Үнэхээр биш. Бидний мэдээллээр хамгийн түгээмэл өвчин бол төрөлхийн гипотиреодизм юм - хөгжлийн төрөлхийн гажиг. Бамбай булчирхай, энэ нь бамбай булчирхайн дааврын үйлдвэрлэл хангалтгүй болоход хүргэдэг бүх үр дагавар: саатал мэдрэлийн сэтгэцийн хөгжилхүүхэд, өсөлтийн саатал гэх мэт. Мөн фенилкетонури нь манай хууль тогтоомжийн дагуу ховор тохиолддог өвчинд тооцогддог өвчин юм. Энэ нь гетероген өвчин учраас бид үүнийг энэ ангилалд оруулсан. Ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй өвчин байдаг бөгөөд энэ нь ойролцоогоор 6000-7000-ийн 1-д тохиолддог, мөн хэвийн бус фенилкетонури гэж нэрлэгддэг өвчин байдаг бөгөөд энэ нь ко-фактор гэж нэрлэгддэг бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн дутагдлаас үүдэлтэй байдаг. ферментийн идэвхийг тодорхойлдог бөгөөд энэ нь хамаагүй бага тохиолддог - 100,000 нярайд 1. Хэрэв хүүхдийн амьдралын эхний сард энэ өвчнийг оношлохгүй, эмчилгээг эхлэхгүй бол өвчлөгсдийн 70 хувь нь сэтгэцийн хомсдолтой бөгөөд ерөнхий боловсролын сургуульд явахгүй гэж хэлж болно. Хэрэв та өвчнийг цаг тухайд нь оношилж, эмчилж, хоолны дэглэм барьдаг бол ийм хүмүүсийн дийлэнх нь ерөнхий боловсролын сургуульд сурдаг. Тэднийг дээд боловсрол эзэмшсэн гэсэн тоо баримт бидэнд бий боловсролын байгууллагуудмөн тэдний хөгжил нь эрүүл үе тэнгийнхнээсээ ялгаатай биш юм. Фенилкетонуритай өвчтөнүүдийн цорын ганц таагүй зүйл бол насан туршдаа хоол хүнсэнд агуулагдах фенилаланин багатай хоолны дэглэмийг баримтлах ёстой.

- Фенилкетонури гэж юу вэ, өвчин хэрхэн тодорхойлогддог вэ?
- Хэрэв эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс (хүүхдийн эцэг эх) эмгэг судлалын генийн тээгч байвал өвчин үүсдэг. Тэдний өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл 25% байна. Энэ өгөгдөл нь үнэн зөв бөгөөд математикийн тооцоолол юм. Хэрэв хүүхэд хөгжиж, түүнийг эрт илрүүлж, эмчлэхгүй бол юуны түрүүнд сэтгэцийн хөгжил удааширч, зан үйлийн эмгэг үүсч, улмаар таталт үүсч, толгой нь жижиг, моторын хөгжил удааширч, өөрөөр хэлбэл сууж эхэлдэг. дараа нь, дараа нь алхах, гүйх гэх мэт. Энэ өвчин нь эцэг эхээс хоёр генийн удамшлын зөрчилдөөний үр дүнд хоол хүнсээр хангадаг фенилаланиныг боловсруулдаг ферментийн дутагдалд орсны улмаас үүсдэг. Ийм өвчтөнүүдэд энэ фермент байхгүй эсвэл түүний үйл ажиллагаа маш багасч, бие махбодид хуримтлагддаг фенилаланиныг боловсруулж, боловсруулах чадваргүй болж, төв мэдрэлийн систем, тархийг голчлон гэмтээдэг.

Генетик нь зогсохгүй. Одоогоор хэрэгжүүлэх бүтээн байгуулалтууд хийгдэж байна генийн эмчилгээмөн хүний ​​эсэд генийн бүтцийг оруулна. Дараа нь хоолны дэглэм барих шаардлагагүй болно.

- Ямар хоолонд фенилаланин агуулагддаг вэ?
- Уургийн хоолонд агуулагддаг. IN ердийн элсэн чихэр, зөгийн бал байхгүй, учир нь эдгээр нь уургийн бүтээгдэхүүн биш юм. Эсвэл, жишээлбэл, цөцгийн тос нь зөвхөн цөөн тооны уураг агуулсан өөх тослог бүтээгдэхүүн бөгөөд энэ нь аюул учруулахгүй. Мөн бүх мах, сүүн бүтээгдэхүүн нь уураг агуулдаг. Зарим ургамал (шош гэх мэт) хүртэл ургамлын уураг агуулдаг. Тиймээс бид ийм өвчтөнүүдийг эмчилж эхлэхэд фенилаланингүй эсвэл маш бага хэмжээний уураг агуулсан эм хэрэгтэй гэж хэлдэг. Эдгээр уураг ихтэй хоол хүнсийг хасахын тулд уураг агуулсан бүх хоолыг хасч, өвчтэй хүүхдүүдэд фенилаланинаас бусад бүх амин хүчлүүдтэй сүүн тэжээл өгөхийг хэлдэг. Эдгээр хольцыг шингэн хэлбэрээр, нунтаг, шахмал хэлбэрээр авах боломжтой. Дараа нь та фенилаланин агуулсан бүтээгдэхүүнийг аажмаар нэмэх хэрэгтэй, учир нь бие нь аль хэдийн бага хэмжээгээр дасан зохицож, цаг хугацаа өнгөрөх тусам фенилаланиныг боловсруулж эхэлдэг. биед нэвтрэн орох. Фенилаланин нь тархины хөгжилд маш чухал амин хүчил бөгөөд дараа нь тархины хөгжлийг идэвхжүүлдэг эм, жишээлбэл адреналин эсвэл допамин, керазин зэрэг тархи, төв мэдрэлийн тогтолцооны үйл ажиллагаанд шаардлагатай бодисыг үүсгэдэг. ерөнхий.

— Таны хэлсэн эдгээр хольцыг хүүхдүүд үнэ төлбөргүй авах уу, эсвэл эцэг эхчүүд өөрсдөө зардлаар худалдаж авах уу?
- Одоо эдгээр хольцыг үнэ төлбөргүй хүлээн авдаг. 2011 онд батлагдсан ОХУ-ын хууль нь ховор өвчний тухай ойлголтыг өгдөг. ОХУ-ын Засгийн газрын 2012 оны 403 тоот тогтоолоор фенилкетонури нь ховор тохиолддог өвчин болохыг тогтоосон. Тиймээс фенилаланингүй бүтээгдэхүүн худалдан авахад зориулж хөрөнгө хуваарилах хэрэгтэй.

-Бүс нутгуудад эдгээр бүтээгдэхүүнийг авах ажил хэр сайн байна вэ?
- Фенилкетонуригийн тухайд бидний хувьд бүх зүйл сайн эсвэл бага байгааг тэмдэглэж болно. Жил бүр бид Эрүүл мэндийн яам бүрт хэдэн шинэ өвчтөн төрсөн, өмнөх жилүүдийн хэд нь үлдсэн, өөрөөр хэлбэл хэдэн хүүхэд энэ сүүн тэжээлийг авах ёстой гэсэн мэдээллийг өгдөг. Эдгээр эмийг худалдан авахад мөнгө хуваарилахад онцгой бэрхшээл гарахгүй байх, учир нь тэдгээр нь тийм ч үнэтэй биш юм. Гэхдээ фермент орлуулах эмчилгээ гэж нэрлэгддэг удамшлын өвчний бусад эмүүдийн хувьд нөхцөл байдал маш хэцүү байдаг, жишээлбэл, мукополисахаридозын 1, 2, 6-р хэлбэр, өвчтөн эмчилгээ хийлгэхийн тулд жилд хэдэн арван сая рубль шаардлагатай байдаг. Мөн энэ эмчилгээ нь насан туршийнх юм. Энэ бол тэдний асуудал юм, учир нь Москвагаас бусад бараг ямар ч бүс нутаг ийм өвчтөнүүдийг хаанаас ч татаасгүйгээр хангаж чадахгүй.

- Фенилкетонури илрүүлэх шинжилгээг яг яаж хийдэг вэ?
- Хүүхэд хаана төрсөнөөс үл хамааран цусыг шинжилгээнд авдаг: гэртээ эсвэл төрөх эмнэлэгт. Цусыг өсгий дээрээс нь шүүлтүүрийн цаасан дээр авдаг бөгөөд энэ нь төрөх эмнэлгүүдэд байдаг. Үүн дээр тойрог зурсан бөгөөд үүнийг хоёр талаас нь цусаар дүүргэж, цаасыг хатааж, өвчний түүхийн дугаар, хүүхдийн овог, нэр, овог нэр, төрсөн он, сар, өдөр, оршин суугаа газар, мөн энэ материалыг эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөөнд илгээнэ үү. Жишээлбэл, Санкт-Петербургт генетикийн төв, Томск хотод генетикийн зөвлөгөө өгдөг. Фенилаланиныг цаашид шинжлэхэд ашигладаг тусгай төхөөрөмжүүд аль хэдийн байдаг. Хэрэв энэ шинжилгээ эерэг, өөрөөр хэлбэл өндөр түвшин илэрсэн бол хүүхдийг генетикийн зөвлөгөөнд дуудаж, алдаа гаргахгүй, оношлохын тулд давтан шинжилгээ хийдэг. үнэн зөв оношлох. Энэ оношийг шинж тэмдэг илрээгүй тохиолдолд урьдчилсан, клиникийн өмнөх гэж нэрлэдэг.

“Хүүхдүүд бусдаас өөрөөр хооллодог, чихэр, жигнэмэг идэж чаддаггүй гэдгээ ойлгоход маш хэцүү байдаг. Эдгээр тохиолдолд эцэг эхчүүдэд юу гэж зөвлөх вэ?
- Ер нь эцэг эхчүүд өвчний талаар мэдсэн даруйд хүндрэл эхэлдэг. Төсөөлөөд үз дээ: эх нь хэвийн жинтэй хүүхэд төрүүлдэг хэвийн өндөргадна талаасаа эрүүл хүүхдээс ялгаатай биш, гэхдээ бид түүнийг хүнд өвчин тусна гэж хэлдэг, түүний хувьд энэ бол стресс, цочрол юм. Тиймээс бид одоо гадаадад байдаг шиг бүтцэд генетикийг нэвтрүүлж, хүүхдийн эцэг эхтэй ярилцаж, хүүхэд бүрэн эрхт болж, сургуульд явахын тулд тэдний хийх ёстой зүйлд тохируулахыг хичээдэг.

Фенилкетонуритай өвчтөнүүдийн цорын ганц таагүй зүйл бол насан туршдаа хоол хүнсэнд агуулагдах фенилаланин багатай хоолны дэглэмийг баримтлах ёстой.

Энэ бол харилцан хүчин чармайлт юм. Нэг талаас сэтгэл зүйч, генетикчид эцэг эхчүүдэд сургалт явуулж, энэ нь ямар төрлийн өвчин болохыг тайлбарладаг. Харамсалтай нь манайд гадаадад байгаа шиг өвчтөн болон тэдний ар гэрийнхэнд үзүүлэх нийгмийн халамж тийм ч их байдаггүй. Зарим төвд хүүхдүүдтэй эцэг эхчүүд цуглардаг. Тухайлбал, Дани улсад долоо хоног бүрийн баасан гаригт эцэг эхчүүд хүүхдүүдтэйгээ тусгай төвд ирдэг. Энэ үед генетикч, хоол тэжээлийн мэргэжилтнүүд, сэтгэл судлаачид, мэдрэлийн эмч нар тэнд аль хэдийн бэлэн болсон байна. Тэд ирж буй хүүхдүүдийг шинжилж, эхчүүдэд хоол хийхийг зааж, фенилаланины шинжилгээнд хүүхдүүдийн цусыг авдаг. Мөн тэр өдрийн орой эсвэл өглөө дараагийн эцэг эхчүүдтэд хүүхдүүдтэйгээ гэртээ харьдаг. Харамсалтай нь бидэнд энэ хараахан алга. Манай эмч, орон нутгийн хүүхдийн эмч, генетикийн эмч нар эцэг эх, хүүхдүүдтэй ярилцдаг. Энэ нэг талаараа. Нөгөөтэйгүүр, фенилкетонури бүхий өвчтөнүүдэд зориулсан холимог, эм үйлдвэрлэгчид одоо маш их байдаг зөв ажилхар тугалга. Жишээлбэл, тэд эдгээр амин хүчлийн хольцыг хангалттай болгодог, өөрөөр хэлбэл хүүхдэд сүрэлтэй жүүс шиг лонхтой өгдөг. Одоо энэ хольцыг авах цаг нь болсон бөгөөд энэ хүүхдийн үе тэнгийнхэн түүнийг тэдэнтэй адилхан шүүс ууж байгааг харж, хэн ч түүнийг гомдоохгүй, хэн ч инээдэггүй. Төрөл бүрийн бүтээгдэхүүнд амтлах органолептик бэлтгэх.

— 18 нас хүрсэн хүн үнэгүй хоол идсээр байх уу?
-Бид үүнийг хиймээр байна. Бид орон нутгийн эрүүл мэндийн байгууллагуудын эсэргүүцэлтэй тулгарч байна. Өмнө нь бид 12 нас хүртэл, одоо 18 нас хүртэл ийм тэжээл өгдөг байсан бол одоо гадаадад байгаа нэгэн адил фенилкетонуритай бүх өвчтөнийг насан туршдаа шаардлагатай эмийг авч байхаар хөдөлж байна.

- Хоолны дэглэмийг ямар нэгэн байдлаар өргөжүүлэх боломжтой юу?
- Ферментийн идэвхжил буурч байгаа тул хоолны дэглэм өргөжиж байна, гэхдээ энэ үйл ажиллагаа 10, 20, 30% -иар буурч болно. Үүний дагуу фенилаланиныг боловсруулдаг томоохон үлдэгдэл үйл ажиллагаа байдаг. Тиймээс нас ахих тусам бид хоолны дэглэмийг өргөжүүлж, фенилаланины түвшинг байнга хянаж байдаг. Хэрэв өсөлт байхгүй бол тархины гэмтэл гарахаас дээш түвшин байхгүй болно. Жишээлбэл, боломжтой ба шаардлагатай түвшинхүүхдийн хувьд 4 мг фенилаланин байж болно. Хэрэв хэтрүүлсэн бол хохирол хүлээх боломжтой; Доорх нь тийм ч сайн биш, учир нь фенилаланин нь тархины хөгжил, бамбай булчирхайн даавар үүсэх, биеийн бусад эрхтэн, үйл ажиллагаанд шаардлагатай байдаг.

— Ийм хүүхдүүдийн биеийн тамирын дасгал хөдөлгөөнд ямар нэгэн хязгаарлалт байдаг уу, эсвэл хэвийн хөгжиж, зөвхөн хоолны дэглэм барих шаардлагатай юу?
- Тэд зөвхөн хүчирхэг хүмүүсээр хязгаарлагддаг Идэвхтэй хөдөлгөөн хийх. Ийм хүмүүсийг цэрэгт авахыг зөвлөдөггүй. Мөн бие махбодийн стресс байдаг бөгөөд хэн ч тэдний хоолны дэглэмийг дэмжихгүй. Байж магадгүй учраас бид тэдгээрийг хязгаарладаг янз бүрийн гэмтэл, мөн гэмтэл нь фенилаланины түвшин өөрчлөгдөхөд хүргэдэг: энэ нь нэмэгдэж болно. Дараа нь үүнийг засах нэмэлт бэрхшээл гарч ирэх бөгөөд энэ нь ар гэрийнхэн болон эмч нарт хэцүү байдаг.

- Европт таны хэлсэнчлэн фенилкетонуритай хүүхэдтэй гэр бүлүүдэд дэмжлэг үзүүлдэг. Бидэнд юу байгаа вэ?
- ид тусгай хөтөлбөр, хүүхдийн эрүүл мэндийн үзлэг хийх схем байдаг, ажиглалт: фенилаланиныг хэр их хэмжээгээр авах шаардлагатай байдаг - долоо хоногт нэг удаа эсвэл сард нэг удаа. Энэ бүхэн таны ямар байснаас шалтгаална суурь, мөн эцэг эхчүүд хэрхэн биеэ авч явах вэ, учир нь бидний туршлагаас харахад ихэнх нь бидний зааж өгсөн хольц нь биологийн нэмэлт биш гэдгийг ойлгодог боловч зарим нь үүнийг ойлгодоггүй, хүүхдийг ердийн хоолоор хооллож, эдгээр хольцыг нэмдэг. Би таван настай охиныг ингэж идэж байхыг харсан. Тэр сэтгэцийн хомсдолтой байсан ...

- Магадгүй танд хэрэгтэй байх нийгмийн хөтөлбөрЭнэ өвчний талаар мэдээлэл түгээх, учир нь энэ өвчний талаар бараг хэн ч мэдэхгүй.
- Тэр хэрэгтэй байна. Гэхдээ бид энэ талаар нэг их ажил хийдэггүй, мэдээлэл түгээдэггүй гэдгийг хэлмээр байна. Би захиалгаас үл хамааран фенилкетонури өвчтэй өвчтөнүүд, ялангуяа хүүхдүүдтэй харьцдаг бүс нутгуудтай уулзсан: сэтгэлзүйн шинжилгээ хийлгэж, хотоос гаргаж авдаг. Би тэдэнд энэ тухай бичих хэрэгтэй, энэ тухай ярих хэрэгтэй, өөрсдийнхөө хүрээлэлд суухгүй байх ёстой гэж би тэдэнд хэлдэг. Харин манайхан даруухан. Би тэдэнд материал цуглуулж, нийтлэл бичиж, радио, телевизээр ярихыг санал болгов. Гэхдээ энд харамсалтай нь бүх зүйл тийм биш байна.

— Хүүхдээ ийм өвчтэй болохыг мэдсэн эцэг эхчүүдэд та ямар зөвлөгөө өгөх вэ?
-Нэгдүгээрт, би тэдэнд өөдрөг үзлийг хэлмээр байна. Энэ нь хэрэв өмнө нь фенилкетонури гэж оношлогдсон хүүхэдтэй гэр бүлүүд маш их өвчтэй байсантай холбоотой юм. өндөр эрсдэлижил өвчтэй хоёр дахь хүүхэд төрөх. Одоо гэр бүлээрээ өвчлөл дахин гарахаас 100 хувь сэргийлж чадна. Үүнийг хийхэд маш хялбар. Хүүхдэд молекул генетикийн шинжилгээ хийх, түүний мутацийг тодорхойлох, гэмтсэн ген, ямар гэмтэл байгааг тодорхойлох, дараа нь энэ гэр бүлд хоёр дахь жирэмслэлт тохиолдвол 9-р сарын хооронд урагт chorionic villus биопси хийх шаардлагатай. Жирэмсний 10 дахь долоо хоногт урагт энэ мутаци байгаа эсэхийг тодорхойлох. Хэрэв байгаа бол тэр заавал өвдөх болно. Гэхдээ хоёр дахь хүүхдэд ийм мутаци үүсэх магадлал ердөө 25% байдаг гэдгийг бид санах ёстой. Энэ . Хоёрдугаарт: эмчилгээний үр дүнтэй хоолны холимог байдаг тул эхний долоо хоногт та бууж өгөхгүй, эмчилгээгээ эхлэх хэрэгтэй. Хэрэв эцэг эхчүүд 2 сарын турш эргэлзэж байвал ирээдүйн амьдралдаа эрүүл, бүрэн эрхт хүүхэд хүлээж авахгүй бөгөөд үүнд өөрсдийгөө буруутгах болно.

Би захиалгаас үл хамааран фенилкетонури өвчтэй өвчтөнүүд, ялангуяа хүүхдүүдтэй харьцдаг бүс нутгуудтай уулзсан: сэтгэлзүйн шинжилгээ хийлгэж, хотоос гаргаж авдаг. Би тэдэнд энэ тухай бичих хэрэгтэй, энэ тухай ярих хэрэгтэй, өөрсдийнхөө хүрээлэлд суухгүй байх ёстой гэж би тэдэнд хэлдэг. Харин манайхан даруухан.

- Хэрэв эцэг эхийн нэг л ийм мутант гентэй бол эрүүл бус хүүхэд төрүүлэх магадлал буурч, бүр тэг болж байна уу?
- Эцэг эх хоёулаа мутант генийн тээгч байж л эрүүл бус хүүхэд төрнө. Хэрэв тэр зөвхөн ийм генийн тээвэрлэгч юм бол энэ нь хүүхдэд өвчин хэлбэрээр илэрч чадахгүй, учир нь хоёр дахь эцэг эхэд эдгээр генүүд хэвийн байдаг бөгөөд тэдгээр нь мутант генийн ажлыг дарангуйлдаг. Хэрэв хүүхэд ийм генийг тээгч эцэг эхээсээ авсан бол тэр мөн тээгч байх болно, гэхдээ өвчтэй биш. Эрүүл аллель нь фенилаланиныг бүрэн боловсруулдаг.

-Хүүхдүүд өвчнөө, ялангуяа өсвөр насандаа хэр хангалттай хүлээн авдаг вэ?
— Энэ нь гэр бүл, нийгмийн сэтгэл зүйн бүтцээс хамаарна. Учир нь эцэг эхчүүд энэ хэцүү, хүүхэд нь дорд байна гээд байвал хол явахгүй. Хэрэв гэр бүлд сэтгэлзүйн уур амьсгал бий болсон бөгөөд энэ нь хүүхдийн хэвийн хөгжилд хүрэх боломжтой гэж хэлсэн боловч энэ нь түүнд тохиолдсон учраас тэр ер бусын бөгөөд тэд өөрсдөө үүнийг ойлгодог бол өсвөр насныхан ч энэ сэдвээр санаа зовохгүй байна. . Тэгж байж нийгэмд хандах хандлага өөр болж, эмчилгээний үр дүн, урьдчилан сэргийлэлт болох байх. Хүний геномын дараа молекул нь анагаах ухаанд өргөн тархсан. Тэгээд амжилттай болно гэж бодож байна.

Фенилаланин бол тархины хөгжилд маш чухал амин хүчил юм.

— Ирээдүйд фенилкетонури өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжтой юу?
- Генетик нь зогсохгүй. Одоогоор генийн эмчилгээг хийж, хүний ​​эсэд нэгтгэх бүтээн байгуулалт хийгдэж байна. Дараа нь хоолны дэглэм барих шаардлагагүй болно. Үүнийг хийхийн тулд тэд вирусыг авч, эмгэг төрүүлэгч шинж чанар, бүтэц нь алдагдах байдлаар боловсруулдаг. синтетик байдлаарфенилаланиныг боловсруулдаг генийг нэвтрүүлсэн. Үүний дараа уг бүтцийг жишээлбэл, ясны чөмөгний эсүүдэд суулгадаг. Энэ энгийн журам, энэ нь насан туршдаа нэг удаа хийгддэг. Тэгээд дараа нь ясны чөмөгөөс бүх эсүүд үүсдэг. Энэ нь барьсан нь хэвийн эс гэсэн үг юм генийн бүтэцхуваагдаж эхэлдэг бөгөөд хэвийн эсүүд гарч ирдэг. Энэ бол тэд одоо ажиллаж байгаа зүйл юм. Хулганууд дээр аль хэдийн эерэг туршилтууд хийгдсэн боловч энэ нь маш хэцүү, аюултай асуудал юм гэж би хэлэх болно. Энд яарах зүйл алга. Хэдийгээр энэ бол эрхэм зорилго юм. Энэ бол ирээдүй.

Зураг: Анастасия Бычкова / MED-info

Мэдлэгийн санд сайн ажлаа илгээх нь энгийн зүйл юм. Доорх маягтыг ашиглана уу

Мэдлэгийн баазыг суралцаж, ажилдаа ашигладаг оюутнууд, аспирантууд, залуу эрдэмтэд танд маш их талархах болно.

Нийтэлсэн http://www.allbest.ru/

ОХУ-ын Боловсрол, шинжлэх ухааны яам

Дээд мэргэжлийн боловсролын холбооны улсын автономит боловсролын байгууллага

"М.К.-ийн нэрэмжит Хойд-Зүүн Холбооны Их Сургууль. Аммосова"

Тусгай (дефектологийн) боловсролын тэнхим

Фенилкетонуритай хүүхдүүд: сэтгэцийн ярианы хөгжлийн онцлог, цогц нөхөн сэргээх хэтийн төлөв

Гүйцэтгэсэн: 4-р курсын оюутан гр. LO - 11

Матвеева Маруся Павловна

Шалгасан: Николаевна Наталья Николаевна

Якутск 2015 он

Фенилкетонури (Феллингийн хам шинж, фенилпирувийн олигофрениа) анх 1934 онд Норвегийн эмч, биохимич А.Фоллинг сэтгэцийн хомсдолтой хоёр хүүхдийн шээснээс фенилпирувийн хүчлийг ялган авч үзсэн байдаг. Зохиогч өөрийн нээсэн өвчнийг "фенилпировик олигофрениа" гэж нэрлэсэн.

Хожим нь өвчний мөн чанарыг илүү нарийн тусгасан "фенилкетонури" (PKU) гэсэн нэр томъёо илүү өргөн тархсан. PKU нь мэдрэлийн системд гэмтэл учруулдаг удамшлын хүнд өвчин юм.

Үүний илрэл нь учиртай удамшлын мутацифенилаланин гидроксилаза ферментийн нийлэгжилтийг хянадаг ген. Энэхүү фермент нь уургийн нэг хэсэг болох фенилаланин амин хүчлийг тирозин болгон хувиргах урвалыг хангадаг. Үүний үр дүнд фенилаланиныг хувиргах гол арга нь хорт деривативууд болох фенилпировик, фениллактик ба фенил цууны хүчлийг задлах, нийлэгжүүлэх явдал юм. Цус, биеийн эд эсэд фенилаланины агууламж 0.2 г / л ба түүнээс дээш (нормоор 0.01-0.02 г / л) хүртэл их хэмжээгээр нэмэгддэг. Фенилаланиныг тирозин болгон хувиргах эмгэгийн өөр нэг үр дагавар нь тирозин дутагдалтай, улмаар катехоламин (адреналин ба норэпинефрин), бамбай булчирхайн даавар (тироксин) ба меланин хангалтгүй синтез юм. Сүүлийнх нь хангалтгүй синтез нь арьс, үсийг сул пигментацид хүргэдэг. Триптофаны бодисын солилцоо, серотонины нийлэгжилтэд шаардлагатай байдаг хэвийн үйл ажиллагаамэдрэлийн систем.

Фенилкетонуритай хүүхдүүд хэвийн үүссэн, бүрэн ажиллагаатай тархитай төрдөг. Гэвч төрсний дараа тэр даруй хөгжиж эхэлдэг биохимийн эмгэгүүд. Цусны сийвэн дэх фенилаланин ба түүний деривативын хэмжээ ихсэх нь тархины эсүүдэд хортой нөлөө үзүүлдэг. Бөөр нь түүний дахин шингээлтийг даван туулж чаддаггүй бөгөөд үүний үр дүнд шээсээр ялгардаг бөгөөд энэ нь өвөрмөц үнэртэй ("хулгана", "хөгшсөн") үнэртэй байдаг.

Шээсэнд энэ фенилкетон байгаа нь холбогдох эмгэгийн эмгэгийг фенилкетонури гэж нэрлэх үндэслэл болсон ("фенил" - фенилаланин гэдэг үгнээс "кетонууд" - фенилаланины солилцооны бүтээгдэхүүн, "uria" - шээсээр ялгарах).

Үүнээс гадна фенилаланины түвшин нэмэгдэх нь бусад чухал хүчлүүдийн түвшин буурах, түүнчлэн хоёрдогч зөрчилнүүрс ус, өөх тос болон бусад төрлийн бодисын солилцоо, энэ нь сэтгэцийн хомсдолд хүргэдэг. Хэрэв онош батлагдсан бол эмчилгээг даруй эхлүүлэх шаардлагатай бөгөөд энэ нь урьдчилан сэргийлэх болно хүнд үр дагавархүүхдийн хөгжилд, эс тэгвээс өвчтөнүүд насан туршдаа гүнзгий хөгжлийн бэрхшээлтэй хэвээр байх болно. Амьдралын хоёр дахь сараас хэтрэхгүй оношийг тогтоох нь маш чухал юм.

Өвчин нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Фенилкетонури ген нь дунджаар 100 хүн тутамд 1-2 тохиолддог боловч хүүхдийн фенотипийн хувьд эрүүл эх, эцэг нь энэ генийн тээгч бөгөөд хүүхэд үүнийг давхар багцаар өвлөн авсан тохиолдолд л өвчин үүсч болно. Тиймээс өвчин нь генийн тархалтаас хамаагүй бага байдаг.

Өвчин нь PKU-ээр өвчилсөн, насанд хүрсэн хойноо хоолны дэглэм бариагүй эмэгтэйчүүдийн үр удамд үүсдэг. Ургийн гэмтлийн ноцтой байдал нь эхийн цусны сийвэн дэх фенилаланины түвшингээс хамаарна. Тиймээс жирэмслэлтээс өмнө, түүний үед болон хөхүүл үед хоолны дэглэмийг сэргээх шаардлагатай. Энэ нь хомсдолоос зайлсхийх нь чухал юм чухал амин хүчлүүд. Эс бөгөөс ээжүүд бие бялдар, сэтгэцийн хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд төрүүлж, эцэг нь PKU генийн тээгч биш байсан ч микроцефали, зүрхний гажигтай, мэдрэлийн систем болон бусад эрхтний эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл нэмэгддэг. .

Шинээр төрсөн нярай хүүхдийн PKU өвчний тохиолдол өөр өөр улс орнуудад өөр өөр байдаг: Турк, Ирландад хамгийн өндөр - 1:2600 ба 1:4560, Япон, Финландад хамгийн бага - 1:143000 ба 1:200000 байна. IN Зүүн Европ PKU-ийн тохиолдол 1:10,000 нярайд байдаг. ОХУ-д PKU-ийн тархалт өндөр байна (1:69,000). Баруун хойд болон Уралын холбооны дүүрэгт өвчтөнүүд ихэвчлэн тодорхойлогддог (1: 5000 шинэ төрсөн). Москвад PKU өвчний тархалт 1:11765 байна (жил бүр 20 орчим өвчтөн энд төрж, улсын бусад бүс нутагт 130-140 өвчтөн төрдөг).

ОХУ-д тодорхойлох энэ өвчнийскрининг шинжилгээг янз бүрийн бүс нутгийн 45 анагаах ухааны генетикийн лабораторид явуулдаг бөгөөд бүх төрөх эмнэлгүүдийн бүх нярайн цусны шинжилгээ авдаг. Хамгийн оновчтой хугацаанярайн үзлэг - амьдралын 5-14 хоног.

Москва болон Москва мужид бүх шинжилгээг генетикийн тасагт 6-р хүүхдийн эмнэлэгт явуулдаг. Эмнэлэгт ОХУ-ын Нярайн скринингийн төвийн хэлтэс болох PKU бүхий өвчтөнүүдийг эмчлэх тусгай хэлтэс байдаг. Энэ бол Москва болон Москва мужид байгаа өвчтөнүүдэд эмнэлгийн болон сурган хүмүүжүүлэх цогц тусламж үйлчилгээ үзүүлдэг ОХУ-ын цорын ганц хэлтэс юм. Тус улсын бусад бүс нутагт эмчилгээг амбулаториор хийдэг.

Тус тасаг нь сургуулийн өмнөх боловсрол бөгөөд хэсэгчилсэн эмнэлэгт хэвтэх горимд ажилладаг (тав хоногийн хугацаатай). Хүүхдүүд 1.5 настайдаа оюуны болон хэл ярианы хөгжлийн янз бүрийн түвшний эмнэлэгт орж ирээд 7-8 нас хүртлээ энд хэвтдэг. Эмнэлэгт хэвтэн эмчлүүлэх, залруулах ангиудын үргэлжлэх хугацааг тус бүрээр нь тодорхойлно тодорхой тохиолдол. Тус тасагт өвчтөнүүдийн оршин суух хамгийн бага хугацаа нь гурван сар байна. Тэднийг нас, оюуны хөгжлийг харгалзан бүлэгт хуваадаг. Ирж буй бүх өвчтөнүүд хоёр долоо хоногийн дотор сэтгэцийн эмч, ярианы эмч, багшийн бүрэн үзлэгт хамрагдана. фенилкетонури хүүхдийн шинж тэмдгийг нөхөн сэргээх

Оношилгооны гол аргуудын нэг бол хүүхдийн ур чадвар, чадварыг сургах явцад хүүхдийн хөгжлийг эмнэлзүйн оношлогооны ажиглалт, соматик, мэдрэлийн болон мэдрэлийн эмгэгийг үнэлэх явдал юм. сэтгэл зүйн судалгаа, эдгээр нь параклиник судалгаа (гавлын ясны дүрслэл, эхоэнцефалографи ба цахилгаан тархины судалгаа, ЭКГ, REG гэх мэт) өргөн хослуулсан байдаг. Эмнэлэг нь МГО-д үзлэг хийж, бэлгийн хроматины шинжилгээг заалтын дагуу хийдэг. Учир нь зөв үнэлгээШинжилгээний аргыг хүүхэд бүрийн мэдрэлийн сэтгэцийн байдлыг тодорхойлоход ашигладаг бөгөөд хүүхдийн өмнөх болон перинаталь онтогенез (жирэмслэлт, төрөлт), эцэг эх, хамаатан садны удамшлын өвчин байгаа эсэхийг судалдаг. Оношлогооны ажилд их ач холбогдолоношийг тодруулах, эмнэлгийн болон сурган хүмүүжүүлэх залруулга хийх, цаашдын сургалтын профайлын асуудлыг шийдвэрлэхийн тулд өвчтөнүүдийн сэтгэлзүйн үзлэг хийдэг.

Цогц эмчилгээ нь хоолны дэглэм, эмийн эмчилгээ, дасгалын эмчилгээ, физик эмчилгээ, массаж, логоритмик, залруулах сурган хүмүүжүүлэх, ярианы эмчилгээ зэрэг орно.

PKU-ийн эмчилгээний гол арга бол хоолны дэглэмийн эмчилгээ бөгөөд түүний хэрэглээг хязгаарладаг хүнсний уурагболон фенилаланиныг насны доод шаардлагад нийцүүлнэ. IN хоолны дэглэмөвчтөнүүдэд хүнсний ногоо, жимс жимсгэнэ, жүүс, түүнчлэн уураг багатай тусгай хоол (саго, талх, гоймон, цардуул дээр суурилсан үр тариа) орно. Гэсэн хэдий ч үеэр эрчимтэй өсөлтХүүхдийн хөгжил, бие махбод дахь уургийн хэрэглээ хангалттай байх ёстой, учир нь түүний дутагдал нь бүх эрхтэн, тогтолцооны үүсэх үйл явцад шууд нөлөөлнө. Тиймээс энэ нь шинэ төрсөн хүүхдийн хоолны дэглэмээс бүрэн хасагдах боломжгүй юм. эхийн сүү. Хоол тэжээлийг засахын тулд хүүхдэд фенилаланин дутагдалтай уургийн гидролизатыг өгдөг боловч бусад бүх чухал амин хүчлийг агуулдаг. Өвчтөнүүд витамин, ялангуяа В бүлэг, эрдэс бодис, ул мөр элементийн нэмэлт хэрэглээг шаарддаг.

Ярианы эмчилгээ нь PKU-тэй өвчтөнүүдийг нөхөн сэргээхэд асар их үүрэг гүйцэтгэдэг. Өвчтөнийг тасагт хэвтүүлсэн цагаас эхлэн ярианы эмчилгээний эмч нь сэтгэцийн эмчтэй хамтран хүүхдийн хэл яриа, оюуны эмгэгийг хоёр долоо хоногийн дотор оношилж, засч залруулах ажлын урт хугацааны төлөвлөгөө гаргаж, заах арга, арга барилыг чандлан сонгодог. хувь хүний ​​суурь. Дараа нь төлөвлөгөө, хуваарийн дагуу эмнэлэгт хэвтэх бүх хугацаанд хүүхдүүдэд долоо хоногт 2-3 удаа өдөр бүр ганцаарчилсан болон дэд бүлгийн хичээл ордог. Том хүүхдүүдтэй сургуулийн өмнөх насБагштай зэрэгцэн ярианы эмч сургуульд бэлтгэдэг.

Фенилкетонуригийн эмнэлзүйн зураглал нь зөвхөн түүний хэлбэрээр төдийгүй түүний явцаар тодорхойлогддог. Өвчний гол шинж тэмдэг нь төв мэдрэлийн тогтолцооны гэмтэлээс үүдэлтэй сэтгэцийн хомсдол юм. Зан үйлийн эмгэг, пигментацийн гажиг ажиглагддаг; зарим өвчтөнд - таталтын хам шинжмөн арьсны өөрчлөлт. Өвчтөнүүдийн 80-90% нь цайвар, пигментгүй арьс, цэнхэр нүдтэй шаргал үстэй байдаг. Хүүхдүүдийн ойролцоогоор 1/3 нь дерматит, экземтэй байдаг бөгөөд энэ нь нэмэлт хооллолттой давхцаж, эксудатив диатезийн илрэл гэж буруу үздэг.

Мэдрэлийн тогтолцооны хэд хэдэн эмгэгүүд байдаг: нэмэгдсэн эсвэл буурсан булчингийн ая, гавлын ясны мэдрэлийн эмгэг, гипертензийн-гидроцефалийн илрэл эсвэл микроцефали.

Өвчний явцын онцлог нь түүний жигд бус, спазмтай хөгжил юм. оюуны чадвартанин мэдэхүйн үйл ажиллагаанд янз бүрийн зэргийн гэмтэлтэй. PKU-ийн тусламжтайгаар олигофренийн оношлогоо нь сэтгэцийн хомсдол (3 жил хүртэл), тэр ч байтугай хэвийн болж хувирдаг бөгөөд энэ нь бусад төрлийн олигофренийн хувьд огт өвөрмөц биш юм. Бараг бүх өвчтэй хүүхдүүд хэл ярианы хөгжилд хоцрогддог ерөнхий сул хөгжилбүх түвшний яриа (ярианы хөгжлийн I-III түвшин), заримдаа дисартриа, алалиа, гацах зэргээр хүндрэлтэй байдаг. Тогтмол үед засч залруулах ажилХүүхдийн ярианы оношлогоо нь илүү сайн болж өөрчлөгдөж байна.

Оюуны согогийн бүтэц нь өөрийн гэсэн шинж чанартай байдаг. Танин мэдэхүйн үйл ажиллагааны сулрал нь тэргүүлэх байр суурь эзэлдэг. Үүнд: үйл ажиллагааны дотоод төлөвлөгөөний боловсруулалт муу, орон зайн дүрслэлд орон нутгийн зөрчил, анхаарлыг хуваарилах, төвлөрүүлэх, шилжүүлэхэд бэрхшээлтэй байдаг. Үүний үр дүнд хүүхдүүд арифметик сурахад бэрхшээлтэй байдаг. Тэд цээжлэх зорилгоор танилцуулсан материалыг муу хэлж, зурж, зуучлахаас гадна барилгын болон ангиллын ажлыг амжилттай гүйцэтгэдэггүй. Хүүхдүүд хоёр ба түүнээс дээш объекттой зэрэг тоглох эсвэл хоёр алхамтай зааварчилгааг дагаж чадахгүй. Сайн дурын идэвхтэй цээжлэх чадвар муу байдаг. Бодлын үйл явц (шинжилгээ, синтез, харьцуулалт) нь бусадтай харьцуулахад идэвхгүй бөгөөд хангалтгүй төвлөрсөн байдаг. хөгжсөн чадварерөнхий болгох. Харааны болон дүрслэлийн сэтгэлгээний хөгжилд хоцрогдол ажиглагдаж, аман болон логик сэтгэлгээ, ялангуяа ихэвчлэн зовдог. Уншсан зүйлээ тууштай дахин тайлагнаж чадахгүй байгаа нь дүрслэлээр илэрхийлэхэд хүндрэлтэй байдгаас, хэд хэдэн хуйвалдааны зураг дээр үндэслэн өгүүллэг зохиохдоо тодорхой нөхцөл байдлаас хийсвэр гаргахад бэрхшээлтэй байдагтай холбоотой юм.

Ярианы дуудлагын тал нь дүрмийн бүтэц, уялдаа холбоотой ярианаас бага зовж, засахад хялбар байдаг.

Ярианы хэллэгийг бий болгох явцад бэрхшээлийг голчлон лексик хөгжил, дүрмийн бүтэц, өөрийгөө хянах үе шатанд тэмдэглэдэг. Олигофрен хүүхдүүдээс ялгаатай нь PKU-тэй өвчтөнүүд механик санах ой, үгсийн сантай байдаг.

Хүүхдийн мэдрэхүйн хөгжлийн өвөрмөц байдлыг тэмдэглэх нь зүйтэй. Энэ нь өөрийн гэсэн шинж чанартай байдаг: хүүхдүүд объектуудыг шалгаж, шаардлагатай шинж чанарыг тодорхойлох, хамгийн чухал нь эдгээр шинж чанарыг үгээр илэрхийлэхэд хэцүү байдаг. Сургуулийн өмнөх насны ахимаг насны хүүхдүүд өнгө, геометрийн дүрсийн нэрийг андуурч, орон зайн болон цаг хугацааны харилцааг зохицуулахад бэрхшээлтэй байдаг бөгөөд өөрт байгаа мэдрэх чадвараа тэр бүр ашигладаггүй. Объектыг стандарттай харьцуулах - нарийн төвөгтэй дүр төрхмэдрэхүйн үйлдлүүд. Хамгийн хэцүү арга хэмжээ бол бие даасан дүн шинжилгээ хийх хэрэгцээтэй холбоотой үйлдлүүд юм. нарийн төвөгтэй шинж чанаруудобъектуудыг сурсан стандарт санаануудад тохирсон элементүүд болгон "задалж", дараа нь бүхэл бүтэн объектыг сэргээн босгох. Ижил төстэй объектуудын зургийг ихэвчлэн бие биентэйгээ адилтгадаг, заримдаа бүрэн танигддаг. Аман хэлбэрээр олж авсан ижил төстэй объект, үзэгдлийн талаархи мэдлэг нь мөн мартагдаж, тодорхойлогддог. Энэ нь тэдний оюун санааны үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг бөгөөд энэ нь өмнө нь олж авсан мэдлэг, ур чадвараа шинэчлэх шаардлагатай болдог. Ижил төстэй нөхцөл байдалд олж авсан мэдлэгээ шилжүүлэхэд тулгарч буй бэрхшээл, тэдгээрийг шинээр ашиглах боломжгүй байгааг тэмдэглэв. Ихэнх хүүхдүүд гар нүдний зохицуулалтын бэрхшээлтэй байдаг.

PKU-тэй өвчтөнүүдэд моторын бөмбөрцөг хөгжилд бага зэрэг хоцрогдол ажиглагддаг бөгөөд энэ нь зохицуулалт, ялангуяа хурууны зохицуулалт муу, хөдөлгөөн хийх тодорхойгүй байдал, ур чадвар буурах зэргээр тодорхойлогддог. Амаар зааврын дагуу хөдөлгөөн хийх үед хамгийн их хүндрэл гардаг.

Эмнэлэгт эмчлүүлж буй фенилкетонуритай өвчтөнүүдийн сэтгэцийн байдалд эерэг хариу үйлдэл, шинэ бүх зүйлд танин мэдэхүйн сонирхол, ярианы эерэг динамикийг тэмдэглэж болно. Танин мэдэхүйн үйл ажиллагаанд тэд ихэвчлэн өөртөө итгэлгүй, ажилдаа өчүүхэн төдий бэрхшээл гарахаас зайлсхийхийг хичээдэг, сайн дурын хүчин чармайлт гаргах дургүй, шинэ мэдлэг, ур чадвар эзэмших хүсэл эрмэлзэлээ илэрхийлдэггүй, хүчтэй сонирхолгүй байдаг. Заримдаа хангалтгүй байдаг сэтгэл хөдлөлийн хариу үйлдэлөөрийн чадвар, үр дүнг муу үнэлсэнтэй холбоотой амжилт, бүтэлгүйтлийн төлөө.

PKU-тэй өвчтөнүүд нь олигофренийн хүүхдүүдээс ялгаатай байдаг шинж чанаруудсэтгэл хөдлөлийн-дурын хүрээ: тэд илүү сэтгэл хөдлөлтэй, идэвхтэй байдаг. Хүүхдүүд нөхөрсөг бөгөөд эцэг эх, үе тэнгийнхэнтэйгээ харилцахыг хичээдэг. Сургуулийн өмнөх насны төгсгөлд тэд өвөрмөц зан чанарыг бий болгосон гэдгийг анхаарах нь чухал юм. Тэдний үйл ажиллагаа нь анхаарал төвлөрөл хангалтгүй, дур зоргоороо, нэгэн хэвийн байдал, бие бялдар, оюун санааны хурдан ядаргаа зэргээр тодорхойлогддог тул нийгмийн орчин, тэдний үйл ажиллагааны арга, үр дүнд үзүүлэх сэтгэл хөдлөлийн болон хувийн хариу урвалын цогцолбор үүсч, PKU өвчтэй өвчтөнүүд өөр өөр байдаг. эрүүл үе тэнгийнхнээсээ.

6-7 насны хүүхдүүдийн сэдэл бүтцэд тоглоомын сонирхол давамгайлсан хэвээр байгаа бөгөөд дүрд тоглох тоглоомын эзлэх хувь ихэвчлэн бага байдаг. Тэд боловсролын үйл ажиллагааны нийгмийн сэдэл төлөвшөөгүй байдгаараа ялгагдана: олон хүн байдаг сургуульд суралцах хэрэгцээ. танихгүй хүмүүсБагшийн шаардлагад захирагдах, зан үйлийн дүрмийг дагаж мөрдөх нь тэдэнд сэтгэлийн түгшүүр, айдас төрүүлдэг. Гэсэн хэдий ч эдгээр хүүхдүүдийн сэтгэцийн хөгжлийг нийгмийн нөхцөл байдлаас нь салгаж авч үзэх боломжгүй бөгөөд эцсийн дүндээ тэд хүн болж төлөвшиж байна. Тиймээс PKU-тэй өвчтөнүүдийг засч залруулах ажилд сэтгэл хөдлөлийн-сайн дурын хүрээ, танин мэдэхүйн үйл ажиллагааг хөгжүүлэхэд онцгой анхаарал хандуулдаг. Ярианы эмч нар мөнгө төлөх ёстой их анхааралхүүхдийн ярианы фонетик ба лексико-грамматик тал, уялдаа холбоотой яриаг хөгжүүлэх; мэдрэхүйн ойлголт, орон зай-цаг хугацааны санааг бий болгох, хүрээлэн буй бодит байдлын талаархи санаа, ярианд тусгах.

Хоолны дэглэм ба ярианы эмчилгээний үр нөлөө нь хүүхдийн эмчилгээ эхэлсэн наснаас, эмчилгээний үргэлжлэх хугацаа, түүнчлэн тархины гэмтлийн хүнд байдлаас хамаарна. Практик туршлагаас харахад эмчилгээг эрт эхлүүлэх хэрэгтэй хатуу дагаж мөрдөххоолны дэглэм нь мэдэгдэхүйц буурахад хүргэдэг эмнэлзүйн илрэлүүдөвчин, түүнчлэн сэтгэцийн хөгжил, зан үйлийг сайжруулах. Бага насны хүүхдийн хоолны дэглэмийг сулруулах нь сэтгэцийн регрессив өөрчлөлтийг шууд дагуулдаг.

Эмчилгээний амжилт нь эцэг эх нь хүүхдийн хоолны дэглэм, эмч, ярианы эмчийн зөвлөмжийг хэр чанд дагаж мөрддөгөөс ихээхэн хамаардаг. Тэд хоолны дэглэмийн ноцтой байдал, хамгийн их анхаарал хандуулах хэрэгцээг үргэлж ойлгодоггүй. Статистик мэдээллээс харахад PKU генийн тээгч эцэг эхчүүдийн 70 орчим хувь нь сэтгэцийн зарим өндөр үйл ажиллагаа буурч, энэ өвчний нөхцөл байдлын ноцтой байдлыг үнэлэх чадваргүй байдаг. Хэдэн өдрийн турш хоолны дэглэмийн шаардлагыг дагаж мөрдөхгүй байх нь илүүдэлд хүргэдэг зөвшөөрөгдөх түвшинцусны ийлдэс дэх фенилаланин, үүний үр дүнд хүүхдийн зан байдал өөрчлөгдөж, урьд өмнө олж авсан мэдлэг, ур чадвараа алддаг. Өөр нэг асуудал бол өвчтэй хүүхдүүдийн эцэг эхчүүд хоолны дэглэм сахихдаа тэдний сэтгэцийн хөгжилд бага анхаарал хандуулдаг - харилцан яриа, хамтарсан тоглоом, хөдөлмөр, ёс суртахууны боловсрол, бусад хүүхдүүдтэй харилцах явдал юм.

Тиймээс PKU-тай өвчтөнд сургахдаа хоол тэжээлийн эмчилгээг дагаж мөрдөх, оюуны хомсдолоос урьдчилан сэргийлэх нь эмнэлгийн нөхцөлд ч хамааралтай байдаг.

Тус тэнхимээс гарсаны дараа хүүхэд бүр эмнэлгийн бүх мэргэжилтнүүдийн оролцоотойгоор эмчилгээ, сэтгэл зүй, сурган хүмүүжүүлэх комисст хамрагдаж, засч залруулах боловсролын үр дүнг үнэлж, цаашдын боловсролын чиглэлээр эцсийн шийдвэрийг гаргадаг. DPD №6-ийн ерөнхий хяналтын мэдээгээр 2.5-4 насны оюуны болон хэл ярианы хөгжлийн янз бүрийн түвшинд хэвтэн эмчлүүлж буй сургуулийн өмнөх насны хүүхдүүдийн 50 орчим хувь нь шаардлагатай бүх нөхцөл хангагдсан эмнэлэгт эмчлүүлж байна. , дараа нь улсын сургуульд орсон.

Ийнхүү хэлсэн бүх зүйлийг нэгтгэн дүгнэхэд тус хэлтсийн ярианы эмч нарын практик туршлага дээр үндэслэн энэ ангиллын өвчтөнүүд онцгой шинж чанартай бөгөөд зөвхөн цаг тухайд нь эмнэлгийн тусламж төдийгүй засч залруулах, сурган хүмүүжүүлэх тусламж шаарддаг гэж дүгнэж болно. Тэдэнтэй хийх хичээлүүд нь залруулах, хөгжүүлэх, хөгжүүлэх цогцолбор дээр суурилсан байх ёстой сэтгэл зүйн техник, хэл ярианы хомсдол, танин мэдэхүйн сулрал, сэтгэл хөдлөлийн-сайн дурын хүрээний дутагдал, зан байдал, сөрөг зан чанарыг даван туулах боломжийг олгодог. Хүүхдэд дээд боловсролыг хөгжүүлэх шаардлагатай байна сэтгэцийн үйл ажиллагаа, үйл ажиллагаанд танин мэдэхүйн сонирхол, төвлөрөл, тууштай байдлыг бий болгох. Үүнгүйгээр тэдний оюуны чадавхийг хэрэгжүүлэх, нийгмийн орчинд дасан зохицох боломжгүй юм. Зөвхөн дээрх бүх арга хэмжээг ажигласны үр дүнд хүүхэд оюуны болон хэл ярианы хөгжлийн хэвийн түвшинд хүрч, ирээдүйд мэргэжил эзэмшиж, амьдралдаа зохих байр сууриа олж чадна.

Ашигласан жагсаалтуран зохиол

1. Блюмина М.Г., Лебедев Б.В. Хүүхдэд фенилкетонури. Т. 1. М., 1972.

2. Бочкова Н.П., Велтищева Ю.Е. Хүний удамшлын эмгэг. М., 1992.

3. Ковалев В.В. Сэтгэцийн эмгэг бага нас. М., 1979.

4. Козлова С.И. Удамшлын хам шинж, анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөө. Л., 1987.

5. Фенилкетонуритай хэрхэн амьдрах вэ? Арга. тэтгэмж. Клиник удамшлын эмгэгБодисын солилцоо, Колорадо мужийн их сургууль, АНУ. Оросын төв нярайн скрининг. М., 1996.

6. Копылова Н.В. Фенилкетонури: ангилал, оношлогоо, хоолны дэглэмийн эмчилгээ / Хүүхдийн хоолны дэглэмийн эмчилгээний асуудлууд. T. 2. М., 2004. No 6.

Allbest.ru дээр нийтлэгдсэн

Үүнтэй төстэй баримт бичиг

Сэтгэцийн хөгжлийн саатлын мөн чанар, хэлбэрүүд (MDD). Сэтгэцийн хомсдолтой хүүхдүүдийн сэтгэц-физиологийн төлөв байдлын онцлог. Програм бие махбодийн нөхөн сэргээлтсэтгэцийн хомсдолтой сургуулийн өмнөх насны хүүхдүүдэд тэдний соматик болон психофизикийн шинж чанар, чадварыг харгалзан үзэх.

курсын ажил, 2011.07.02 нэмэгдсэн


ОХУ-д хүүхдийн хөгжлийн бэрхшээл: асуудлын мөн чанар, агуулга. Систем нийгмийн үйлчилгээхөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд, өсвөр насныхныг цогц нөхөн сэргээх орчин үеийн технологи: урлаг, гар урлал, ном зүйн эмчилгээ.

дипломын ажил, 2011 оны 10-р сарын 25-нд нэмэгдсэн


Сургуулийн өмнөх насны хүүхдүүдийн сэтгэл зүй, сурган хүмүүжүүлэх шинж чанар. Анхаарал хомсдол (ADHD) болон хэт идэвхжилтэй хүүхдүүд, эрүүл саруул хүүхдүүдийн бүтээлч байдлын түвшинг харьцуулах. Залруулах ангиуд ADHD-тай хүүхдүүдийн бүтээлч чадварыг хөгжүүлэх талаар.

дипломын ажил, 2010 оны 11/14-нд нэмэгдсэн


Бага насны хүүхдийн бие бялдар, мэдрэлийн сэтгэцийн хөгжлийн онцлог. Амьдралын эхний хоёр жилд хүүхэдтэй ажиллах сурган хүмүүжүүлэх үндсэн дүрэм: эрүүл мэнд, боловсролын ажлын нэгдэл; бие даасан байдлыг хөгжүүлэх; ядрахаас урьдчилан сэргийлэх.

хураангуй, 2013/09/28 нэмэгдсэн


Бие махбодийн хөгжил, сургуулийн өмнөх, бага, дунд сургуулийн насны эрүүл хүүхэд, оюуны хомсдолтой хүүхдүүдийн бие бялдар, гүйцэтгэл. Биеийн онцлогийг харгалзан оюуны хомсдолтой хүүхдийн моторт ур чадварыг хөгжүүлэх.

хураангуй, 2014/02/12 нэмэгдсэн


Сэтгэлзүйн хөгжилэцэг эхийн хараа хяналтгүй хүүхдүүд. Өнчин хүүхдүүдийн амьдрах орон зай. Өнчин хүүхдийн хувийн шинж чанарыг хөгжүүлэх. Нийгмийн сүлжээг хөгжүүлэх, нийгмийн түншлэлийг бий болгох зорилгоор хэрэгжүүлэх нийгмийн зан үйлөнчин хүүхдүүд.

дипломын ажил, 2012 оны 06-р сарын 5-нд нэмэгдсэн


Яс-булчингийн эмгэгтэй хүүхдүүдэд нөхөн сэргээх тусламж үзүүлэх хөгжлийн чиг хандлага. Хөдөлгөөний гажигтай хүүхдийн хувь хүний ​​хөгжлийн онцлог. Урлагийн хэрэглээнд суурилсан хүүхдийн хувийн нөхөн сэргээх загварыг хэрэгжүүлэх.

дипломын ажил, 2017 оны 10/13-нд нэмэгдсэн


Сонсголын бэрхшээлийн шалтгаан, тэдгээрийн ангилал. Сонсголын бэрхшээлтэй хүүхдийн сэтгэлзүйн болон физиологийн хөгжлийн онцлог. Онцгой нөхцөлтэдний ойлголтыг засах. Хүүхэдтэй хийх ажил, зохион байгуулалт. Сонсголын ойлголтын агуулга, хөгжил.

дипломын ажил, 2017 оны 10-р сарын 14-нд нэмэгдсэн


"Хөгжил", "хөгжил" гэсэн ойлголтуудын ангилсан дүн шинжилгээ. нарийн моторт ур чадвар", "график ур чадвар", "ярианы". Сургуулийн өмнөх насны хүүхдүүдийн нарийн моторт ур чадварыг хөгжүүлэх асуудал. 6-7 насны хүүхдийн анатомийн болон физиологийн онцлог. Хэл ярианы хөгжлийн онцлог, ярианы эмгэгхүүхдүүдэд.

курсын ажил, 2011 оны 06-р сарын 24-нд нэмэгдсэн


Хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдийн ангиллын ерөнхий ойлголт (ХБ), дотоод, гадаадын эрдэмтдийн бүтээлд энэ асуудлын дүн шинжилгээ. Сэтгэл зүйн болон сурган хүмүүжүүлэх нөхөн сэргээлт ба нийгмийн дасан зохицохцэцэрлэгтэй хүүхдүүд тархины саажилтнийгмийн халамжийн байгууллагад.

ФенилкетонуриНорвегийн эрдэмтэн А.Фелинг 1934 онд тодорхойлсон. Хожим нь энэ өвчний гурав дахь нэр нь Фелингийн хам шинж болжээ. Энэ эрдэмтэн оюун ухааны хомсдолтой 2 хүүхдийн шинжилгээний биохимийг судалсан. Олж авсан мэдээлэлд үндэслэн тэрээр өвчнийг фенилпировик олигофрениа гэж нэрлэсэн.

Янз бүрийн улс орон, арьстнуудад тохиолдох давтамж өөр өөр байдаг:

1. ОХУ-д 1:69000 шинэ төрсөн хүүхэд;
2. Турк улсад 1:2600 шинэ төрсөн хүүхэд;
3. Хятадад 1:30000 шинэ төрсөн хүүхэд;
4. Ирланд 1:4560 хүүхэд;
5. Японд 1:143000;
6. ба 1:200000 - Финландад.
7. Өвчний хамгийн их тархалт АНУ-д 1:16000, цагаан арьст хүмүүсийн дунд 1:20000 шинэ төрсөн хүүхэд байна. Энэ нь 20-р зууны 70-аад оноос эхлэн АНУ-д фенилкетонуритай өвчтэй хүүхдүүдийн скрининг хяналт, эмчилгээг идэвхтэй нэвтрүүлсэнтэй холбоотой юм.

Фенилкетонуригийн төрлүүд

1. Сонгодог фенилкетонури, энэ нь фенилаланин гидроксилаза ферментийн дутагдал эсвэл дутагдалтай холбоотой;

2. 1974 онд И.Смитийн тодорхойлсон фенилкетонури буюу хоолны дэглэмд тэсвэртэй (PKU 2) хэлбэрийн хэвийн бус хэлбэр. Өв залгамжлалын төрөл нь ижил байна сонгодог фенилкетонури, гэхдээ давхардсан генийн нутагшуулалт өөр байна. Энэ төрлийн фенилкетонури нь фермент - дигидроптеридин редуктазын дутагдалтай холбоотой бөгөөд энэ нь фермент - фенилаланин гидроксилазын үйл ажиллагааг гүйцэтгэх чадваргүй болоход хүргэдэг. Энэ өвчний тохиолдол нь 1:100,000 шинэ төрсөн хүүхэд юм. Хэрэв энэ төрлийн өвчний эмчилгээг илрүүлсний дараа шууд эхлүүлбэл эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдээс зайлсхийх боломжтой;

3. PKU 3. PKU 2 гэх мэт фенилкетонурийн хэвийн бус хэлбэр, хоолны дэглэмд тэсвэртэй. Энэ төрлийн өвчнийг 1978 онд С.Кауфмон тодорхойлсон байдаг. Фенилкетонурия 3 нь 6-пирувойлтетрагидроптерин синтетаза ферментийн дутагдалтай холбоотой бөгөөд энэ нь фенилаланин гидроксилаза ферментийг фенилаланиныг метаболизмд оруулах чадваргүй болоход хүргэдэг. Энэ төрлийн фенилкетонуригийн тохиолдол 1:30,000 шинэ төрсөн хүүхэд;

4. Фенилкетонуригийн эхийн хэлбэр. Энэ нь фенилкетонури өвчтэй эмэгтэйн хүүхдүүдэд, хэрэв тэр төлөвлөлтийн үед болон жирэмслэлтийн үед хоолны дэглэм баримтлаагүй бол тохиолддог.

Өвчний этиологи

Өвчний шалтгаан нь амин хүчлийн фенилаланины (фенилаланин гидроксилаза) бодисын солилцоог хариуцдаг ферментийн дутагдал юм.Ферментийн дутагдал нь энэхүү ферментийг зөв угсрах үүрэгтэй мутант генийн улмаас үүсдэг. гэхдээ энэ нь тохиолддоггүй бөгөөд фенилкетонури үүсэхэд хүргэдэг. Фенилаланины солилцооны бусад генүүдийн мутаци бас боломжтой. Ийм тохиолдолд PKU-ийн хөнгөн хэлбэрүүд ажиглагддаг. Эцэг эх нь эрүүл хүүхдэд өвчин үүсэхийн тулд эцэг эх хоёулаа ийм гентэй байх ёстой, гэхдээ энэ тохиолдолд ч гэсэн ийм эмгэгтэй хүүхэд төрөх магадлал 25% байдаг. Энэ өвчний удамшил нь хүүхдийн хүйстэй ямар ч холбоогүй юм. Өвчтөний амьд хамаатан садны дунд энэ өвчтэй хүн байх магадлал бага байдаг, учир нь энэ нь үе бүрт ажиглагддаггүй, гэхдээ эцэг эх нь нийтлэг өвөг дээдсийн "цусны" төрөл төрөгсөд байвал фенилкетонуритай хүүхэд төрөх магадлал нэмэгддэг. .

Өвчний эмгэг жам

Фенилаланин гидроксилазын хангалтгүй үйлдвэрлэл нь фенилаланиныг тирозин болгон хувиргах боломжгүй болгодог бөгөөд энэ нь цус, шээсэнд амин хүчлийг хуримтлуулахад хүргэдэг. Фенилаланин нь фенилаланин болон бусад хүчилд амархан хувирдаг. Эдгээр хүчил нь мэдрэлийн системийн үйл ажиллагааг тасалдуулж, тархинд хортой нөлөө үзүүлж, оюуны хомсдол үүсгэдэг.

Фенилкетонуритай нярай хүүхэд эрүүл байдаг ч хөхөөр хооллох (эсвэл зохиомол хооллолт) болгонд фенилаланин нь биед орж, хуримтлагдаж, хорт хүчил болж хувирдаг. Тэр үед л тэд гарч эхэлдэг эмнэлзүйн шинж тэмдэгөвчин. Хүүхэд хэт их сэтгэл хөдөлж, ажиглаж байна тонус нэмэгдсэнбулчингууд, чичиргээ, сегментийн рефлексүүд нэмэгддэг. Эпилептиформ таталт үүсэх боломжтой. Дахиад нэг оношлогооны тэмдэгнь "хулгана" үнэр юм. Өвчин нь сэтгэцийн хомсдол, микроцефали болж хувирдаг. Тирозин бол меланиныг үүсгэгч бодис юм. Тирозин (фенилаланин нь тирозин болж хувирдаггүй) амин хүчлийн дутагдалтай тул меланины үйлдвэрлэл буурч эсвэл бүрмөсөн зогсдог. Тиймээс эдгээр хүүхдүүд ихэвчлэн байдаг Цэнхэр нүд, цайвар арьс, үс.

PKU өвчтэй хүүхдийн сэтгэцийн үйл явцын онцлог

Танин мэдэхүйн үйл ажиллагааны доголдол нь PKU-ийн тэргүүлэх эмгэг юм. Онцлог шинж чанаруудЭнэ нь дотоод сэтгэлгээний сул хөгжил, хийсвэр ойлголтын бага зэргийн өөрчлөлт, анхаарлаа төвлөрүүлж, нэг төрлийн ажлаас нөгөөд шилжих чадваргүй болох явдал юм. Ажигласан бүрэн байхгүйматематикийн чадвар. Тэдэнд текст танилцуулах, шүлэг уншихад хэцүү байдаг. Фенилкетонуритай хүүхдүүд зураг зурахдаа муу, тоглоомонд нэгээс олон объектыг нэг дор ашиглаж чаддаггүй. Шинжилгээ, нийлэгжилт, харьцуулалт зэрэг үйл явц нь идэвхгүй, бас хангалттай зорилтот бус боловч индукц хийх чадварыг хөгжүүлдэг. Ярианы дуудлагын тал бага зэрэг зовдог тул засч залруулахад хялбар байдаг ч дүрмийн бүтэц, уялдаа холбоотой яриа нь ихээхэн алдагддаг. Фенилкетонуригийн үед механик санах ой хамгийн их хадгалагддаг.

Ижил төстэй нөхцөл байдалд олж авсан мэдлэгээ шилжүүлэхэд бэрхшээл тулгарч, бусад нөхцөлд энэ мэдлэгийг ашиглах боломжгүй байгааг ажиглаж болно. Ийм оноштой хүүхдүүд моторын хөгжилд хоцрогдсон, тухайлбал зохицуулалт муутай байдаг; гарны нарийн моторт ур чадвар маш их бэрхшээлтэй хөгждөг тул ийм хүүхдийн хөдөлгөөн нь тэдний гүйцэтгэлд тодорхойгүй байдлаар тодорхойлогддог. Хүүхдийн авхаалж самбаа багассан эсвэл байхгүй. Аман зааварчилгааны дагуу хүүхэд хөдөлгөөн, зурах заавар гэх мэт даалгавраа бүрэн гүйцэтгэж чадахгүй.

Фенилкетонуригийн оношлогоо

ОХУ-д шинэ төрсөн бүх хүүхдэд энэ өвчин байгаа эсэхийг шалгаж үздэг. Дүрмээр бол хүүхдийг төрснөөс хойш 5-14 хоногийн дараа шалгаж, молекул генетикийн шинжилгээ хийж, эцэг эхийн фенилкетонури генийг тодорхойлох боломжтой. PKU-ийн үед шээс дэх фенилаланины агууламж хэвийн хэмжээнээс 20-30 дахин их байдаг (хэвийн 1.0-2.0 мг/л)

Хүүхдэд PKU-ийн эмчилгээ

Фенилкетонури өвчтэй хүүхэд генетикч, хүүхдийн эмч, биохимич, түүнчлэн физиологич, тусгай боловсролын багшийн байнгын хяналтанд байдаг. Фенилкетонурияг эмчлэх гол зарчим бол уураг, улмаар фенилаланины амин хүчлийн хэрэглээг багасгахад чиглэсэн хоолны дэглэмийг чанд мөрдөх явдал юм. Хөхөөр хооллох нь хатуу хязгаарлагдмал тунгаар хийгддэг. Хүүхэд өсөлт, хөгжилд эрч хүчтэй, хуванцар чадвартай байхын тулд түүнд үндсэн шим тэжээлийг фенилаланин агуулаагүй тусгай хольц хэлбэрээр өгдөг. Өвчтэй хүүхдэд нэмэлт тэжээлийн эхэн үед шүүс, дараа нь төрөл бүрийн ногоо, жимсний нухаш орно.

Хүүхэд хүрэх үед нэг настай, Саго, талх, вермишель, үр тариа гэх мэт уураг багатай хоолыг аажмаар нэмдэг, гэхдээ сүүгүй. Эмийн эмчилгээтөрөөс санхүүжүүлдэг. Витамин, эрдэс бодис нь фенилаланингүй уураг шиг хүүхдийн биед эмийн бодис хэлбэрээр ордог. Эмч нар В бүлгийн витамин, кальци, төмөр, фосфорыг нэвтрүүлэхэд онцгой анхаарал хандуулдаг бөгөөд эдгээр бодисууд нь хүүхдийн биед ордоггүй, эсвэл хангалтгүй хэмжээгээр ордог. Ихэнхдээ фенилкетонуритай хүүхдүүдэд бичил цусны эргэлтийг нэмэгдүүлэх замаар тархины үйл ажиллагаанд эерэг нөлөө үзүүлдэг ноотропик эмийг тогтоодог. Ийм оноштой өвчтэй хүүхдүүдэд физик эмчилгээний процедур, массаж, дасгал хийх шаардлагатай байдаг Физик эмчилгээ. PKU өвчтэй хүүхдэд ярианы эмч, тусгай боловсролын багш хэрэгтэй. Хоолны дэглэм болон бусад эмнэлгийн жорыг чанд мөрдөж, оюуны болон бие махбодийн эмгэг. Мэдээжийн хэрэг, энэ нь эцэг эхчүүдээс ихээхэн хүчин чармайлт шаарддаг. Та ийм хүүхдийг цэцэрлэгт хүргэж чадахгүй, учир нь ямар ч чихэр түүнийг "тэнэг" болгодог.

Энэ өвчинтэй тэмцэх гол дүрэм бол "хөргөгчийг түгжих" юм: та хамаатан садандаа хоолны дэглэмийн эмчилгээг үл тоомсорлож болохгүй (шинэ жилийн өдөр ч гэсэн хүүхэд эмээгээсээ бэлэг авахгүй). 10 наснаас эхлэн хүүхдийн хоолны дэглэм янз бүр байж болох ч хоол тэжээл нь биохимийн хатуу хяналтанд байх ёстой.

14 наснаас эхлэн хүүхэд тархийг хамгаалдаг цус-тархины саад тотгор учир урьд өмнө нь авч чадахгүй байсан хоолыг боломжийн хэмжээгээр идэж болно. хортой нөлөөфенилаланин ба түүний деривативууд үүсдэг бөгөөд үүнээс үүдэн оюуны чадвар аажмаар буурахгүй болно. Ихэнхдээ янз бүрийн бүтээгдэхүүний шошгон дээр, ялангуяа нимбэгний ундаан дээр "фенилаланин агуулдаг" гэсэн бичээс байдаг бөгөөд энэ нь ийм бүтээгдэхүүнийг хэрэглэж болохгүй гэдгийг харуулж байна. Мөн бохь нь фенилаланин агуулдаг. Тиймээс фенилкетонури өвчтэй насанд хүрэгчид ч гэсэн Пепси-Кола ундаа, бохь, ихэнх чихэр зэргийг хэрэглэж болохгүй.

PKU-ийн прогноз

Эмчилгээгүй бол фенилкетонуритай өвчтөнүүд 30 орчим жил амьдардаг бөгөөд хүнд хэлбэрийн оюуны хомсдол, бараг бүх эрхтэн тогтолцоонд олон тооны морфофункциональ эмгэгүүд илэрдэг.

14-15 нас хүртэл хоолны дэглэмийг хатуу баримталж чадвал оюун ухаанаа хадгалах боломжтой. Ийм хүүхэд дараа нь хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой. бүрэн амьдрал. Хэдийгээр олон эмч нар хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөх нь насан туршдаа байх ёстой гэж үздэг. Цус-тархины саад тотгор үүссэний дараа ч хоолны дэглэм барьдаг өсвөр насныхан хоолны дэглэм барьдаггүй өсвөр насны хүүхдүүдээс хамаагүй ухаалаг байдаг болохыг харуулсан хэд хэдэн судалгаа хийгдсэн.

Ихэвчлэн ийм хүүхдүүд (ялангуяа охид) сэтгэл татам дүр төрхтэй байдаг. Тэд астеник, цэнхэр нүдтэй, цайвар үстэй бөгөөд энэ нь Европын дүр төрхийн стандарт бөгөөд гоо сайхны салбарт нэлээд эрэлт хэрэгцээтэй байдаг.

Фенилкетонуритай эмэгтэйчүүдийн жирэмслэлт

Фенилкетонуритай эмэгтэйчүүдийн хувьд ижил эмгэгтэй хүүхэдтэй болох магадлал нь тэдний хамтрагч нь энэ эмгэгийн гентэй бол 50%, хэрэв байхгүй бол 25% -иар нэмэгддэг гэдгийг мартаж болохгүй.

Жирэмсэн үед эмэгтэй хүний ​​биед фенилаланины агууламж бага зэрэг нэмэгддэг нь мэдэгдэж байна. Энэ нь хэсэгчилсэн хоол тэжээл нэмэгдсэнтэй холбоотой юм. Гэхдээ фенилкетонури гэж оношлогдсон эмэгтэйн биед аль хэдийн маш өндөр байдаг. Мөн жирэмсэн үед фенилаланины хүчлийн деривативын түвшин нэмэгдэж, энэ нь хөгжиж буй хүүхдэд хортой нөлөө үзүүлдэг. Энэ шалтгааны улмаас фенилкетонуритай эмэгтэйчүүд амин хүчлийн түвшинг зөвхөн жирэмсэн үед төдийгүй төлөвлөхдөө хянах шаардлагатай байдаг. Жирэмслэлтээс хэдэн сарын өмнө цусан дахь фенилаланины хэмжээг 100-200 ммоль/л-ээр бууруулахыг зөвлөж байна.

Сэтгэлзүйн тусламж нь хүүхдийн хувийн шинж чанарыг хөгжүүлэх, түүний нийгмийн идэвх, дасан зохицох, хүн хоорондын зохих харилцааг бий болгоход чиглэсэн сэтгэлзүйн нөлөөллийн аргуудын нэг юм.

Удамшлын болон хромосомын эмгэгтэй хүүхдийн хувьд ямар ч хүүхдийн адил эцэг эх нь түүнийг байгаагаар нь хүлээн авч, хайрлах нь маш чухал юм. Үүнтэй холбогдуулан хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд төрөх боломжтой гэр бүлүүд жирэмсний үед сэтгэлзүйн хувьд бэлтгэлтэй байх ёстой. Тиймээс бид жирэмсэн эмэгтэйчүүд болон тэдний гэр бүлд зөвлөгөө өгөх нь бидний ажлын чухал хэсэг гэж үздэг. хямралын нөхцөл байдалурагт хөгжлийн гажиг илэрсэн эсвэл удамшлын өвчтэй хүүхэд төрөх боломжтой. Гэр бүлийнхэн нь жирэмслэлтийг цаашид тээх, дуусгавар болгох, эрүүл үр удмаа төлөвлөх боломжтой гэсэн хэцүү асуулттай тулгардаг. Хүүхэд төрсний дараа боломжит эцэг эхчүүд түүнд бүх зүйл сайхан болно гэж үргэлж найдаж байдаг. Оношийг зарлах нь эцэг эхчүүдэд сэтгэл зүйн ноцтой гэмтэл учруулдаг. Удахгүй хүүхэдтэй болох шийдвэр гаргахад хэцүү байдаг төрөлхийн гажигхөгжил эсвэл хромосомын эмгэг, үүнийг хүсүүштэй үйл явдал гэж үздэг бол ихэнх эцэг эхчүүд үүнийг сүйрэл гэж үздэг. Хүүхэд төрөхтэй холбоотой итгэл найдвар тасарчээ. Зарим хосуудын хувьд "төгс хүүхэдтэйгээ" салах ёс гүйцэтгэх гунигтай үйл явц эхэлдэг.

Нөгөөтэйгүүр, эцэг эхчүүд хүүхдээ хамгаалах, асрах асар их хэрэгцээтэй байдаг ч үүнийг ойлгохын тулд зөвхөн ойр дотны хүмүүс, ойр дотны хүмүүсээс гадна эмнэлгийн ажилчид, тэр дундаа эмнэлгийн сэтгэл зүйчээс цаг хугацаа, тусламж шаардлагатай байдаг. . Зөвлөгөө өгөх явцад эхнэр, нөхөр хоёрын бие даасан шинж чанар, эмгэг судлалын хандлагыг харгалзан үздэг. Ихэнх тохиолдолд сэтгэл зүйчтэй ярилцах нь гэр бүлд цочролыг даван туулах, болсон үйл явдлыг хүлээн зөвшөөрөх, болсон зүйлд дасан зохицох, амьдралыг дахин зохион байгуулах, энэ хүнд хэцүү үйл явдлын байр суурийг тодорхойлоход тусалдаг. Хэлэлцүүлгийн үеэр эхнэр, нөхөр хоёрын дарамт шахалтаас илүү ирээдүйнхээ талаар эерэгээр бодох хэрэгтэйг онцлон тэмдэглэв.

Хүний амьдралдаа хийдэг бүх зүйлээс хамгийн бүтээлч үйлдэл нь хүүхэд төрүүлэх, өсгөх явдал юм. Хүүхдүүд эцэг эхээ хайрлах, бахархах мэдрэмжийг төрүүлдэг. Хүүхэд асуудалтай төрөхөд эдгээр мэдрэмжүүд заналхийлдэг. Ийм нөхцөлд хүүхдэд хандах хандлага нь эрс өөрчлөгдөж, бүр эрс өөрчлөгдөж болно. Ихэнхдээ генетикийн зөвлөгөө өгөх явцад гэр бүлийн бат бөх байдлыг шалгадаг. Эхнэр нөхрүүд "сэжигтэй" тохиолдлыг удам угсаагаар нь тодорхойлж эхэлдэг бөгөөд энэ нь хүүхдэд тодорхой согог илэрсэн гэж бие биенээ далд эсвэл илт буруутгаж эхэлдэг. Ихэнх тохиолдолд генетикийн зөвлөгөө, сэтгэл зүйчтэй ярилцах нь хэвийн байдалд хүргэдэг. Сэтгэлзүйн уур амьсгалгэр бүлд, учир нь мэргэжилтнүүд бүх зүйлийг тайлбарладаг боломжит шалтгаануудудамшлын болон хромосомын өвчин. Тиймээс хромосомын эмгэг бүхий хүүхдийн дүр төрх нь ихэнх тохиолдолд холбоотой байдаггүй удамшлын хүчин зүйл, шалтгаан нь шинэ санамсаргүй мутацийн харагдах байдал байж болно.

21-р хос хромосомын нэмэлт хромосомоос үүдэлтэй хамгийн түгээмэл хромосомын эмгэг нь Дауны хам шинж юм. 700 хүүхэд тутмын нэг нь энэ синдромтой төрдөг нь мэдэгдэж байна. Энэ харьцаа өөр өөр улс орон, нийгмийн давхаргад ижил байдаг. Энэ нь эцэг эхийн амьдралын хэв маяг, тэдний эрүүл мэнд, байгаа эсэх, байхгүй эсэхээс хамаардаггүй Муу зуршил, эд баялаг, боловсролын түвшин. Хүүхдийг бүрэн эмчлэх боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч эрүүл мэндийн олон асуудлыг засах боломжтой. Сэтгэл судлаачийн үүрэг бол зохих үзлэг хийсний дараа эмэгтэйд байхгүй гэм буруу, хайхрамжгүй байдал, айдас мэдрэмжийг арилгах, ирээдүйн талаар эерэгээр бодоход туслах, түүнд бага зэргийн эрсдэлийн талаархи санааг бий болгох явдал юм. үед үүсэх эмгэгийн дараагийн жирэмслэлт. Сайхан сэтгэл, эелдэг зангаараа манай зөвлөхийн ажилтнууд эцэг эхийн сэтгэл санааны байдлыг сайжруулах, хүүхдийг бүрэн хүлээн зөвшөөрөх талаар их зүйлийг хийдэг.

Удамшлын удамшлын нийтлэг өвчний нэг бол фенилкетонури (PKU) бөгөөд энэ нь бие махбодид хүнсний уургийг задлах чадваргүй болдог. Амин хүчил фенилаланин нь нярайн цус, эд эсэд хуримтлагддаг бөгөөд энэ нь өсөн нэмэгдэж буй хүүхдийн биед хор болдог. Эмчилгээ хийлгээгүй, уураггүй хатуу хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөхгүй бол хүүхдийн тархины бор гадаргын эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтүүд нь сэтгэцийн хомсдол, заримдаа өвчтөний сэтгэцийн доройтолд хүргэдэг. Фенилкетонуритай хүүхдүүдийг генетикчд бүртгүүлж, бусад диспансерийн бүлгийн өвчтөнүүдийн нэгэн адил мэдрэлийн сэтгэцийн хөгжлийг цаг тухайд нь оношлох, засч залруулахад хамрагддаг. Гэр бүлүүд манай зөвлөгөөнд сэтгэлзүйн тусламж авах боломжтой. Дүрмээр бол цаг тухайд нь эмчлүүлсэн хүүхдүүдийн олонх нь улсын сургуульд сурч, дараа нь өөрийн үзэмжээр мэргэжлээ сонгодог.

Сэтгэл зүйн зөвлөгөөний нэг хэсэг болох анагаах ухаан, генетикийн зөвлөгөөнд эцэг эх, хүүхэдтэй танилцах нь анхны уулзалтаас эхэлдэг. Энэ нь нэлээд богино, өөрөөр хэлбэл. Уламжлалт 45-90 минутад тохирно. Энэ уулзалтын үеэр сэтгэл зүйч эцэг эхийн гомдлыг сонсож, хүүхдийн тоглоом, зураг зурах, ярилцах явцад түүний зан байдлыг ажиглаж, тэдний болон хүүхдийн талаархи сэтгэгдлийг бий болгодог. Зөвлөгөө өгөх үйл явц дахь эмнэлгийн сэтгэл судлаачийн ажлын салшгүй хэсэг бол хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдийн сэтгэлзүйн оношлогоо бөгөөд сэтгэл зүйчтэй холбоо тогтоох гол гомдол, шалтгааныг тодорхойлсон үед эхэлдэг. Ийм хөгжлийн түвшинг оношлох чухал функцуудЭмнэлгийн сэтгэл судлаачийн хийсэн анхаарал, ой санамж, сэтгэлгээ, төсөөлөл, төсөөлөл нь удамшлын эмч, эцэг эх, багш нарт хүүхдийн оюун ухааны хөгжилд хүндрэлийн анхны шинж тэмдгүүдийн талаар цаг алдалгүй мэдээлэх боломжийг олгодог. диспансерийн ажиглалтэмнэлгийн генетикийн зөвлөгөөнд хамрагдах, түүнчлэн нэг буюу өөр удамшлын өвчнийг хасахын тулд анхан шатны үзлэгт хамрагдах.

Хүүхдэд ямар нэгэн дутагдал, юуны түрүүнд дутагдлыг тогтоох сэтгэцийн хөгжил, эцэг эхчүүдэд үргэлж өвддөг. Сэтгэлзүйн болон эмнэлгийн тусгай мэдлэггүй бол эцэг эхчүүд хүүхдийн хөгжлийн явцыг үргэлж зөв үнэлдэггүй. Ихэвчлэн тэд түүний чадварыг хэт үнэлдэг. Тиймээс сэтгэл зүйч эхлээд эцэг эхчүүдэд хүүхдийн талаархи холбогдох мэдээллийг олж авахад бэлтгэж, дараа нь эцэг эхчүүдэд үзлэгийн үр дүнгийн мөн чанар, оношлогооны өгөгдлөөс үүссэн зөвлөмжийг дагаж мөрдөхийн ач холбогдлыг тодорхой тайлбарладаг. Ялангуяа хүүхдийн сэтгэцийн хөгжлийн түвшин, онцлогт тохирсон нөхцөлд хүмүүжүүлэхийн ач холбогдол, түүнчлэн гэрийн хөгжлийн орчныг зохион байгуулахад идэвхтэй байх шаардлагатай.

Удамшлын болон хромосомын өвчтэй хүүхдүүдэд үзүүлэх сэтгэлзүйн тусламж нь тэдний нөхөн сэргээх тогтолцооны чухал холбоосуудын нэг юм. Эмнэлгийн сэтгэл зүйч нь гэр бүлийн асуудал, генетикч, мэдрэлийн эмч болон бусад мэргэжилтнүүдийн тавьсан даалгавараас хамааран зөвлөгөө өгөх ажлын янз бүрийн арга, хэлбэрийг ашигладаг. Гэр бүлд тулгарч буй бэрхшээлийг аль болох эрт ойлгож, хүүхдийн чадварыг үнэлж, ирээдүйд бие даан суралцах, бие даан амьдрах чадварыг бүрэн дүүрэн хэрэгжүүлэхийн тулд түүнийг амьдралд урьдчилан дасан зохицох нь чухал юм.